MODULO DI CONSENSO INFORMATO PER TEST DEL DNA Test Richiesto: Test Genetico per la Risposta agli Antibiotici nell Acne

Transcript

1 Test Richiesto: Test Genetico per la Risposta agli Antibiotici nell Acne fornisco il mio consenso informato consapevole ad effettuare il test finalizzato all indagine delle varianti genetiche nei geni ribosomiali 16S e 23S di P.acnes prelevato dalla mia cute. Tali varianti genetiche sono state associate all antibiotico-resistenza di P.acnes all eritromicina e agli antibiotici appartenenti alla classe delle tetracicline. 2. Verrà prelevato un campione di sebo dalla mia cute. Il rischio correlato a questa procedura è minimo. 3. Il DNA del P.acnes verrà isolato dai campioni di sebo; utilizzando questo campione, il test consentirà di determinare una variante genetica nella sequenza del DNA di P.acnes. Questo test è stato sviluppato da DermaGenoma. DermaGenoma usa un laboratorio diagnostico certificato CLIA. La certificazione CLIA è una certificazione di qualità, imposta dal Centers for Medicare & Medicaid Services (CMS), che regola tutte le modalità per effettuare i test (eccetto le ricerche) eseguite sugli esseri umani negli Stati Uniti attraverso il Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). 4. Riceverò i risultati dell indagine sia in caso di positività che di negatività del test. Un test con risultato positivo indica la presenza di una colonizzazione cutanea da parte di P.acne portatore di mutazioni nei geni del rrna 16S e 23S. Tali mutazioni sono state associate a resistenza agli antibiotici appartenenti alla classe delle tetracicline. Secondo numerosi studi scientifici controllati, circa il 60-80% degli individui positivi al test non risponderanno in maniera clinicamente adeguata alla terapia antibiotica con tetracicline o eritromicina per il trattamento dell acne volgare. 5. Un risultato negativo non significa automaticamente che risponderò sempre alla terapia antibiotica per il trattamento dell acne volgare. Anche in caso di esito negativo, è importante che io segua le indicazioni del mio medico, finalizzate a garantire una ottimale risposta terapeutica. medico e di aver compreso le finalità del test che mi accingo ad eseguire ed i risultati ottenibili; riguardo al patrimonio genetico del batterio P.acnes isolato dal campione cutaneo. Sono consapevole che, comunque, i miei risultati possono essere utilizzati per elaborare delle statistiche allo scopo di verificare e migliorare l'efficacia del test. 10. Sono consapevole che è importante mostrare e discutere il risultato del test con il mio medico. Ho compreso che il risultato del test deve essere valutato insieme ad altre informazioni mediche sulla mia persona, come l età, il peso, se fumo, farmaci, l alimentazione, l esercizio fisico e la storia familiare. non essere capace di eseguire il test. Se ciò dovesse accadere, ho compreso di avere la facoltà di sottopormi ad un altro test. e compreso le informazioni di questo modulo. nato/a a, il, residente in, Via, Cap Località, d inviare il mio campione a DermaGenoma nel caso di mancata 2010 DermaGenoma, Inc. AITIFC1v7

2 Test Richiesto: Test Genetico per Cellulite da Moderata a Grave (Lipodistrofia Ginoide) fornisco il mio consenso informato e consapevole ad effettuare il test per la determinazione di una variante genetica del gene ACE. Questa variante è stata associata ad un aumentato rischio di sviluppo di cellulite (lipodistrofia ginoide) da moderata a grave. 2. Verrà raccolto del materiale dalla bocca (guancia) prelevato con un tampone. Il rischio correlato a questa procedura è minimo. 3. Il mio DNA sarà isolato da questo campione e il test determinerà la presenza di una variante genetica (allele inserzione I o delezione D) nel gene ACE. Questo test è stato sviluppato da DermaGenoma. DermaGenoma usa un laboratorio diagnostico certificato CLIA. La certificazione CLIA è una certificazione di qualità, imposta dal Centers for Medicare & Medicaid Services (CMS), che regola tutte le modalità per effettuare i test (eccetto le ricerche) eseguite sugli esseri umani negli Stati Uniti attraverso il Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). 4. I risultati del test verranno riportati sia in caso di positività che di negatività. Un test con risultato positivo indica che sono portatore di almeno un allele D nel gene ACE. Secondo numerosi studi scientifici controllati, circa il 70% delle persone che risultano positive al test svilupperanno cellulite (lipodistrofia ginoide) di grado 2 (o superiore) secondo la scala Nurnberger-Muller. 5. Un risultato negativo non significa automaticamente che non svilupperò mai cellulite (lipodistrofia ginoide) da moderata a grave. Anche in caso di esito negativo, è importante che segua i consigli del mio medico finalizzati a minimizzare il mio rischio di sviluppare cellulite da moderata a grave. Il test non ha un significato diagnostico per la cellulite da moderata a grave, ma va inteso in termini di valutazione del rischio per il futuro sviluppo di questa condizione. medico e di aver compreso le finalità del test che mi accingo ad eseguire ed i risultati ottenibili; riguardo al loro rischio genetico. Sono consapevole che, comunque, i miei risultati possono essere utilizzati per elaborare delle statistiche allo scopo di verificare e migliorare l'efficacia del test. 9. Comprendo che il test è complesso e utilizza materiali sofisticati, che DermaGenoma non può fornire garanzia assoluta che il test avrà buon 10. Sono consapevole che è importante mostrare e discutere il risultato del test con il mio medico. Ho compreso che il risultato del test deve essere valutato insieme ad altre informazioni mediche sulla mia persona, come l età, il peso, se fumo, farmaci, l alimentazione, l esercizio fisico e la storia familiare. non essere capace di eseguire il test. Se ciò dovesse accadere, ho compreso di avere la facoltà di sottopormi ad un altro test. e compreso le informazioni di questo modulo nato/a a, il, residente in, Via, Cap Località, di inviare il mio campione a DermaGenoma nel caso di mancata 2010 DermaGenoma, Inc. CITIFC1v6

3 Test Richiesto: Test Genetico per l Alopecia Androgenetica / Test Genetico per la Risposta alla Finasteride fornisco il mio consenso informato consapevole ad effettuare il test per la determinazione di varianti genetiche nel gene codificante per il recettore per gli androgeni localizzato sul cromosoma X. Queste varianti sono state associate ad un aumentato rischio di sviluppare alopecia androgenetica. 2. Verrà raccolto del materiale dalla bocca (guancia) prelevato con un tampone. Il rischio correlato a questa procedura è minimo. 3. Il mio DNA verrà isolato da questo campione e il test determinerà specifici polimorfismi genetici nel gene per il recettore degli androgeni. Questo test è stato sviluppato da DermaGenoma. DermaGenoma usa un laboratorio diagnostico certificato CLIA. La certificazione CLIA è una certificazione di qualità, imposta dal Centers for Medicare & Medicaid Services (CMS), che regola tutte le modalità per effettuare i test (escluse le ricerche) eseguite sugli esseri umani negli Stati Uniti attraverso il Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). 4. MASCHIO: I risultati del test verranno riportati sia in caso di positività che di negatività. Un risultato positivo indicherà la presenza dell allele "G per il polimorfismo rs6152. Secondo numerosi studi scientifici controllati, un test positivo indica un rischio pari a circa l 80% di sviluppare alopecia androgenetica precoce, in caso di familiarità positiva per la calvizie da parte paterna. Al contrario, un test negativo indica che ho una possibilità pari a circa il 90% di sviluppare solo una lieve alopecia androgenetica precoce o di non svilupparla del tutto, in assenza di familiarità positiva per la calvizie da parte paterna. FEMMINA: I risultati del test verranno riportati sia in caso di positività che di negatività. Un risultato positivo indica che sono portatrice della variante corta per la ripetizione CAG nell esone 1 del recettore degli androgeni. Secondo numerosi studi scientifici controllati, un test positivo indica un rischio pari a circa il 70% di sviluppare un alopecia androgenetica precoce. RISPOSTA ALLA FINASTERIDE: I risultati del test verranno riportati sia in caso di positività che di negatività. Un risultato positivo significa che sono portatore della variante corta della ripetizione CAG localizzata nell'esone 1 del gene codificante per il recettore degli androgeni. Secondo numerosi studi scientifici, il 70% dei maschi con un risultato positivo presenterà una significativa ricrescita dei capelli in risposta alla terapia con finasteride. 5. MASCHIO: Un risultato negativo non significa automaticamente che non svilupperò mai alopecia androgenetica. Anche in caso di esito negativo, è importante che segua i consigli del mio medico finalizzati a minimizzare il rischio di perdita dei capelli. Il test non ha un significato diagnostico per la presenza alopecia androgenetica, ma va inteso come un'indagine per supportare il mio medico nella valutazione del rischio. FEMMINA: Un risultato negativo non significa automaticamente che medico e di aver compreso le finalità del test che mi accingo ad eseguire ed i risultati ottenibili; tutte le mie domande; connesse con l attività di prevenzione, diagnosi e statistica svolte non svilupperò mai alopecia androgenetica. Anche in caso di esito negativo, è importante che segua i consigli del mio medico finalizzati a minimizzare il rischio di perdita dei capelli. Il test non ha un significato diagnostico per la presenza di alopecia androgenetica, ma va inteso come un indagine per supportare il mio medico nella valutazione del rischio. 7. MASCHIO: Il test non fa parte di uno studio di ricerca. Si tratta di un servizio riguardo al loro rischio genetico. Sono consapevole che, comunque, i miei risultati possono essere utilizzati per elaborare delle statistiche allo scopo di verificare e migliorare l'efficacia del test. FEMMINA: Il test non fa parte di uno studio di ricerca. Si tratta di un servizio clinico di laboratorio offerto a coloro che desiderano informazioni riguardo al loro rischio genetico. Sono consapevole che, comunque, i miei risultati possono essere utilizzati per elaborare delle statistiche allo scopo di verificare e migliorare l'efficacia del test. DermaGenoma. Il risultato del test è riservato e verrà rilasciato da DermaGenoma a Biodue Srl che poi provvederà ad inviarlo al mio 10. Sono consapevole che è importante mostrare e discutere il risultato del test con il mio medico. Ho compreso che il risultato del test deve essere valutato insieme ad altre informazioni mediche sulla mia persona, come l età, il peso, se fumo, l alimentazione, l esercizio fisico e la storia familiare. necessaria documentazione dal medico. Ho compreso che il laboratorio potrebbe non essere capace di eseguire il test. Se ciò dovesse accadere, ho compreso di avere la facoltà di sottopormi ad un altro test. e compreso le informazioni di questo modulo. ll/la sottoscritto/a, nato/a a, il, residente in, Via, Cap Località, inviare il mio campione a DermaGenoma nel caso di mancata sottoscrizione del presente consenso; poter visionare il risultato del test da me effettuato nel caso di mancata autorizzo al trattamento dei dati personali la BIODUE Srl DermaGenoma, Inc. HITIFC2v6

4 Test Richiesto: Test Genetico per Herpes Genitali Ricorrenti fornisco il mio consenso informato e consapevole ad effettuare il test per la determinazione di specifiche varianti genetiche nel gene MBL2. Queste varianti sono state associate ad un aumentato rischio di sviluppare episodi ricorrenti di herpes genitale (oltre 6 recidive l anno). 2. Verrà raccolto del materiale dalla bocca (guancia) prelevato con un tampone. Il rischio correlato a questa procedura è minimo. 3. Il mio DNA verrà isolato da questo campione e il test determinerà la presenza di specifiche varianti genetiche nel gene MBL2. Questo test è stato sviluppato da DermaGenoma. DermaGenoma usa un laboratorio diagnostico certificato CLIA. La certificazione CLIA è una certificazione di qualità, imposta dal Centers for Medicare & Medicaid Services (CMS), che regola tutte le modalità per effettuare i test (eccetto le ricerche) eseguite sugli esseri umani negli Stati Uniti attraverso il Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). Il test è stato approvato dalla FDA (Food and Drugs Administration) come dispositivo medico di Classe I. 4. I risultati del test verranno riportati sia in caso di positività che di negatività. Un test con risultato positivo indica che sono portatore di un polimorfismo nel gene MBL2 associato ad una ridotta espressione di MBL. Secondo numerosi studi scientifici controllati, l 80% * degli individui risultati positivi al test può sviluppare herpes genitale ricorrente.* Il test genetico DermaGenoma utilizza le informazioni derivanti dai risultati dell indagine sul DNA in combinazione con parametri clinici per predire il rischio di episodi di herpes genitale ricorrente. A seconda della durata del primo episodio, il rischio predittivo può variare dal 60 all 80% circa. 5. Un risultato negativo non significa automaticamente che non svilupperò mai herpes genitale ricorrente. Anche in caso di esito negativo, è importante che segua i consigli del mio medico finalizzati a minimizzare il rischio di sviluppare herpes genitale ricorrente. Il test non ha significato diagnostico per herpes genitale ricorrente, ma va inteso come test finalizzato a supportare il medico nella valutazione del rischio di futuro sviluppo della malattia. riguardo al loro rischio genetico. Sono consapevole che, comunque, i miei risultati possono essere utilizzati per elaborare delle statistiche allo scopo di verificare e migliorare l'efficacia del test. 10. Sono consapevole che è importante mostrare e discutere il risultato del test con il mio medico. Ho compreso che il risultato del test deve essere valutato insieme ad altre informazioni mediche sulla mia persona, come l età, il peso, se fumo, l alimentazione, l esercizio fisico e la storia familiare. non essere capace di eseguire il test. Se ciò dovesse accadere, ho compreso di avere la facoltà di sottopormi ad un altro test. e compreso le informazioni di questo modulo. nato/a a, il, residente in, Via, Cap Località, medico e di aver compreso le finalità del test che mi accingo ad eseguire ed i risultati ottenibili; di inviare il mio campione a DermaGenoma nel caso di mancata 2010 DermaGenoma, Inc. SITIFC1v6

5 Test Richiesto: Test Genetico per l'artrite Psoriasica fornisco il mio consenso informato e consapevole ad effettuare il test per la determinazione di varianti genetiche nel gene MICA. Queste varianti sono state associate ad un aumentato rischio di sviluppo di artrite psoriasica (PsA). 2. Verrà raccolto del materiale dalla bocca (guancia) prelevato con un tampone. Il rischio correlato a questa procedura è minimo. 3. Il mio DNA verrà isolato da questo campione e il test valuterà la presenza di specifiche varianti genetiche nel gene MICA. Questo test è stato sviluppato da DermaGenoma. DermaGenoma usa un laboratorio diagnostico certificato CLIA. La certificazione CLIA è una certificazione di qualità, imposta dal Centers for Medicare & Medicaid Services (CMS), che regola tutte le modalità per effettuare i test (eccetto le ricerche) eseguite sugli esseri umani negli Stati Uniti attraverso il Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). 4. I risultati del test verranno riportati sia in caso di positività che di negatività. Un test con risultato positivo indica che sono portatore di almeno una variante MICA-A9 nel gene MICA. Secondo numerosi studi scientifici controllati, circa il 60% delle persone risultate positive al test svilupperanno la patologia. 5. Un risultato negativo non significa automaticamente che non svilupperò mai PsA. Anche in caso di esito negativo, è importante che segua i consigli del mio medico finalizzati a minimizzare il rischio di sviluppare PsA. Il test non ha un significato diagnostico per la PsA, ma va inteso come un test in grado di supportare il medico per quel che concerne la valutazione del rischio di sviluppo futuro della condizione. riguardo al loro rischio genetico. Sono consapevole che, comunque, i miei risultati possono essere utilizzati per elaborare delle statistiche allo scopo di verificare e migliorare l'efficacia del test. 10. Sono consapevole che è importante mostrare e discutere il risultato del test con il mio medico. Ho compreso che il risultato del test deve essere valutato insieme ad altre informazioni mediche sulla mia persona, come l età, il peso, se fumo, l alimentazione, l esercizio fisico e la storia familiare. non essere capace di eseguire il test. Se ciò dovesse accadere, ho compreso di avere la facoltà di sottopormi ad un altro test. e compreso le informazioni di questo modulo. nato/a a, il, residente in, Via, Cap Località, medico e di aver compreso le finalità del test che mi accingo ad eseguire ed i risultati ottenibili; di inviare il mio campione a DermaGenoma nel caso di mancata 2010 DermaGenoma, Inc. PITIFC1v6

6 ISTRUZIONI D USO DEL KIT CONTENENTE IL TEST DermaGenoma CONTENUTO DEL KIT PRELIEVO CAMPIONI altri Test Genetici: porre il tampone in bocca tra la guancia e la gengiva. Compiendo un movimento circolare fermo ed uniforme, sfregare la testa del tampone in modo delicato contro l interno di una guancia per 30 secondi. Figura D. Continuando a tenere il tampone con attenzione dall estremità del manico, il paziente deve (1) soffiare delicatamente sulla testa del tampone/ agitare delicatamente per alcuni minuti oppure (2) conservare il tampone per alcuni secondi nella provetta di raccolta senza richiuderla fino a quando la testa non è asciutta. ATTENZIONE A NON TOCCARE LA TESTA DEL TAMPONE. Due (2) tamponi DNA con relativi tubi raccoglitori Una (1) busta preaffrancata per spedire i tamponi Una (1) scheda informativa contenente le istruzioni per l esecuzione del test Un (1) modulo di richiesta del test genetico Cinque (5) moduli di consenso informato (Acne, Cellulite, Risposta alla Finasteride ed Alopecia Androgenetica, Herpes Genitali Ricorrenti ed Artrite Psoriasica). 4. Attenzione: Leggere attentamente le istruzioni prima di prelevare il campione È importantissimo seguire con precisione tutte le istruzioni. Nel caso in cui il campione prelevato non presenti le caratteristiche indicate nelle istruzioni allegate al Kit o non sia integro, Biodue si riserva il diritto di richiedere l invio di nuovi campioni. Il paziente deve (1) firmare il modulo di consenso informato incluso in questo Kit, in base al test genetico richiesto, (2) ricevere la copia gialla e conservarla. Il medico trattiene la copia bianca. IMPORTANTE: Test Genetico per la Risposta agli Antibiotici nell Acne Non applicare niente sul viso per un'ora prima del prelievo, compresi trucco, farmaci per uso topico, lozioni e creme ecc. IMPORTANTE: Test Genetico per Cellulite, Risposta alla Finasteride, Alopecia Androgenetica, Herpes Genitali Ricorrenti ed Artrite Psoriasica. Non mangiare o bere niente per un ora prima dell esecuzione del test: in particolare, non bere acqua, non lavarsi i denti, non masticare caramelle né chewingum, non fumare, non sciacquarsi la bocca, etc Inserire la testa del campione nel tubo raccoglitore e richiudere. NON TOCCARE LA TESTA DEL TAMPONE! Secondo prelievo 5. PRELIEVO CAMPIONI Test Genetico per la Risposta agli Antibiotici nell Acne: Con il secondo tampone ed il relativo tubo raccoglitore, ripetere le fasi 1-4, ma nell area 2 (area frontale). Mettere il tampone nel suo tubo raccoglitore. PRELIEVO CAMPIONI altri Test Genetici: con il secondo tampone ed il relativo tubo raccoglitore, ripetere le fasi 1-4, ma utilizzando la guancia opposta. Mettere il tampone nel suo tubo raccoglitore quando la testa è asciutta. Restituzione dei campioni 6. Inviare i campioni entro 24 ore dal prelievo e conservare i campioni in frigorifero fino a quando non vengono spediti. Inserire i due tamponi nella busta preaffrancata, chiudere bene la busta ed inviare tramite racc. a: BIODUE Srl, Via A. Lorenzetti, 3/A Loc. Sambuca Val di Pesa Tavarnelle Val di Pesa (FI). Ruota per rompere il sigillo Estrai il tampone solo dall estremità del manico. Prelevare due campioni separati NON TOCCARE LA TESTA DEL TAMPONE CON LE DITA! Primo prelievo 1. Tenere il tubo raccoglitore da entrambe le estremità e ruotarlo per rompere il sigillo. Figura A; Una volta che il sigillo è rotto, togliere il coperchio (tenere il coperchio per la fase 4) e rimuovere il tampone solo dall estremità del manico. Figura B; NON TOCCARE MAI LA TESTA DEL TAMPONE CON LE DITA. PRELIEVO CAMPIONI Test Genetico per la Risposta agli Antibiotici nell Acne: Porre la testa del tampone sull area 1 (naso e guancia). Compiendo un movimento circolare fermo ed uniforme, sfregare la testa del tampone in modo continuo intorno all area naso-geniena per secondi. Ruotare il tampone mentre si raccoglie il campione per assicurarsi che tutta la testa del tampone venga a contatto con l area 1. Figura C. Figura A Figura B Tampone per prelievo nella bocca per tutti gli altri test Area 2 Area 1 Figura C Aree di prelievo per il Test Genetico per la Risposta agli Antibiotici nell Acne 2010 DermaGenoma, Inc. DITTKI1v9 Figura D INCLUSI: Cellulite Risposta alla Finasteride Alopecia Androgenetica Herpes Genitali Ricorrenti Artrite Psoriasica