Collaboratori. Un ringraziamento particolare, per il contributo e l impegno, a Matteo Cei, Martina Di Giacomo e Andrea Togo.

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2 Collaboratori Bassi Andrea - Berrettini Alfredo - Bertocchini Alessia Bertocchini Arianna - Calcaprina Roberto - Casaccia Germana Cei Matteo - Costanzo Sara - Di Giacomo Martina Giannotti Giulia - Ghionzoli Marco Gozzini Sara Marconi Michele Mucci Nicola Pistolesi Filippo Severi Elisa Taddei Alessandra Tanda Giovanna Togo Andrea Vergnani Samantha Un ringraziamento particolare, per il contributo e l impegno, a Matteo Cei, Martina Di Giacomo e Andrea Togo.

3 Prof. Claudio Spinelli Direttore Cattedra di Chirurgia Pediatrica ed Infantile Scuola di Specializzazione in Chirurgia Pediatrica Università di Pisa PRINCIPI DI CHIRURGIA PEDIATRICA ED INFANTILE PRESENTAZIONE Prof. Mario Messina Università di Siena Prof. Antonio Messineo Università di Firenze

4 Copyright MMVIII ARACNE editrice S.r.l. via Raffaele Garofalo, 133 a/b Roma (06) ISBN I diritti di traduzione, di memorizzazione elettronica, di riproduzione e di adattamento anche parziale, con qualsiasi mezzo, sono riservati per tutti i Paesi. Non sono assolutamente consentite le fotocopie senza il permesso scritto dell Editore. I edizione: aprile 2009

5 Indice Presentazione Prefazione Capitolo 1 Diagnostica prenatale e counseling chirurgico Capitolo 2 Patologia CervicoToracica Cisti del dotto tireoglosso Cisti, sinus e fistole branchiali Linfoadeniti cervicali infettive Nodulo tiroideo: diagnosi differenziale Carcinoma differenziato della tiroide Carcinoma midollare della tiroide e MEN Lipoblastoma e lipoblastomatosi Capitolo 3 Emangiomi e malformazioni vascolari Emangiomi Malformazioni vascolari propriamente dette Capitolo 4 Malformazioni Intestino primitivo Malformazioni dell abbozzo polmonare o diverticolo respiratorio

6 6 Indice Malformazione adenomatosa cistica congenita Cisti broncogena Sequestrazione polmonare Atresia esofagea Malformazioni dell intestino anteriore propriamente detto Atresia antro pilorica Atresia pilorica Atresia delle vie biliari extraepatiche Dilatazione cistica del coledoco Pancreas anulare Fibrosi Cistica (ileo da meconio) Iperinsulinismo persistente nel neonato (nesidioblastosi) Atresia e stenosi duodenale Atresia digiunale e ileale Anomalie di rotazione e fissazione dell intestino medio (malrotazioni intestinali) Duplicazioni dell intestino medio Patologia del dotto onfaloenterico Atresia del colon Malformazioni anorettali Megacolon agangliare congenito (Malattia di Hirschsprung) Capitolo 5 Malformazioni della cavità celomatica Ernia inguinale Idrocele Ernia crurale Ernia epigastrica Ernia ombelicale Difetti congeniti della parete addominale anteriore Ernia diaframmatica congenita Capitolo 6 Patologia dell apparato digerente

7 Indice Enterocolite Necrotizzante Reflusso gastroesofageo Stenosi ipertrofica del piloro Invaginazione intestinale Appendicite acuta Emorragie digestive e poliposi in età pediatrica Patologia della milza di interesse chirurgico Tumori epatici in età pediatrica Capitolo 7 Patologia uroandrologica Varicocele Criptorchidismo Scroto acuto Fimosi Ipospadia Masse surrenaliche in età pediatrica Tumori neuroblastici Nefroblastoma o tumore di Wilms Tumori del testicolo Tumori germinali del testicolo Tumori non germinali del testicolo Displasia congenita del giunto pieloureterale Reflusso vescicoureterale (RVU) Capitolo 8 Patologia ginecologica in chirurgia pediatrica Visita ginecologica in età pediatrica Patologia malformative Patologia vulvoperineale Lesioni ovariche in età pediatrica Disordini intersessuali Capitolo 9 Ginecomastia

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9 Ai miei maestri che mi hanno insegnato ad amare la chirurgia ed ai miei allievi che ne rappresentano la continuità

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11 Presentazione È con immenso piacere che mi accingo a presentare il manuale Principi di Chirurgia Pediatrica e Infantile del Prof. Claudio Spinelli. Si sentiva la necessità di strutturare un libro che trattasse la Chirurgia Pediatrica in modo adeguato alle richieste didattiche, non solo degli studenti del Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia ma anche degli studenti del Corso di Laurea Infermieristica ed Ostetrica; nonché alle esigenze cliniche del Medico di Base e del Pediatra. Il libro è sintetico e completo. Lo stile è pulito. Ogni argomento è svolto fornendo le notizie più utili alla comprensione dei vari momenti patogenetici, diagnostici e terapeutici che permettono di acquisire informazioni sostanziali sull intero campo della Chirurgia Pediatrica. Claudio Spinelli ha il merito indiscusso di aver redatto un testo di facile lettura e consultazione. Nel volume le illustrazioni sono ben scelte e le tabelle aumentano la chiarezza della presentazione. L Autore, con una notevole capacità di sintesi, ha esposto la Sua e l altrui esperienza confrontandola con i dati più aggiornati e qualificati della letteratura. Mi auguro che lo sforzo fatto dal Prof. Spinelli venga accolto con il favore che merita. Prof Mario Messina Ordinario di Chirurgia Pediatrica Università di Siena Direttore Scuola di Specializzazione in Chirurgia Pediatrica 11

12 Presentazione La Chirurgia Pediatrica è una specialità giovane: come realtà a sé stante, si è proposta negli anni Quaranta negli Stati Uniti e poi, dagli anni Cinquanta, in Gran Bretagna e nel resto d Europa. Si tratta di una specialità in continua evoluzione per la quale sono stati pubblicati vari manuali in inglese, alcuni dei quali successivamente sono stati tradotti in italiano. Tali manuali rispecchiavano l esperienza anglo-sassone per cui, talvolta, poco si adattavano alla realtà clinica italiana. Mi fa piacere, dunque, presentare il volume Principi di Chirurgia Pediatrica ed Infantile, risultato di un notevole sforzo di sintesi del Prof. Claudio Spinelli e dei suoi collaboratori, anche perché è uno dei pochi manuali scritti direttamente in italiano. L opera si compone di 9 capitoli in cui la Chirurgia Pediatrica è sviscerata in maniera puntuale e con termini semplici e precisi; tutti i capitoli sono accompagnati da una abbondante iconografia. Il testo si presenta come un importante ed utile strumento per gli studenti del corso di Laurea di Medicina e Chirurgia, così come del corso di Laurea Infermieristica Pediatrica e può inoltre rappresentare una prima base di conoscenza della Chirurgia Infantile per gli Specializzandi di Pediatria e di Chirurgia Pediatrica. Auguro al libro del Prof. Spinelli un notevole successo editoriale che lo ripaghi, almeno in parte, dell importante sforzo eseguito. Prof Antonio Messineo Cattedra di Chirurgia Pediatrica Università degli Studi di Firenze Direttore Scuola di Specializzazione in Chirurgia Pediatrica 12

13 Prefazione Il presente manuale nasce con l intento di contribuire alla diffusione delle conoscenze chirurgiche pediatriche ed infantili in ambito universitario. Esso vuole essere uno strumento didattico utile in particolare per gli studenti del Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia, ma anche per gli studenti del Corso di Laurea Infermieristica Pediatrica, del Corso di Laurea in Ostetricia e per quelli del Corso di Laurea Specialistica in Infermieristica. Non mancherà di destare interesse anche nell ambito delle Scuole di Specializzazione riguardanti sia materie chirurgiche che pediatriche. Il volume deriva dall esperienza assistenziale, didattica e di ricerca maturata presso la Cattedra di Chirurgia Pediatrica ed Infantile dell Università di Pisa. Le precedenti pubblicazioni, quattro monografie, come autore e coautore, su specifici argomenti di chirurgica pediatrica, edite tutte dalla Piccin: Endocrinopatie Pediatriche di Interesse Chirurgico ; Criptorchidismo ; Chirurgia Neonatale delle Malformazioni dell Intestino Primitivo e Tumefazioni e Malformazioni del collo in età pediatrica, hanno indubbiamente facilitato la compilazione di queste pagine. Non da meno è stato il contributo dei lavori scientifici pubblicati su riviste nazionali ed internazionali e delle numerose tesi di laurea svolte da studenti della nostra Facoltà di Medicina e Chirurgia su argomenti di Chirurgia Pediatrica ed Infantile, di cui sono stato relatore. Nel libro, suddiviso in nove capitoli, vengono affrontate da un punto di vista clinico, diagnostico e terapeutico le maggiori affezioni di interesse chirurgico del bambino e dell adolescente, con particolare riferimento alle malformazioni, alla patologia cervi- 13

14 14 Prefazione cotoracica, endocrina, dell apparato digerente, uroandrologica e ginecologica. L iconografia arricchisce il volume, rendendo più agile e stimolante la sua lettura, oltre che facilitarne l orientamento clinicoterapeutico. Prof. Claudio Spinelli

15 Capitolo 1 DALLA DIAGNOSI PRENATALE... ALLA DIMISSIONE: COUNSELING CHIRURGICO DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE Che cos è il Counseling prenatale? Per counseling si intende la consulenza prenatale da parte del chirurgo pediatrico in collaborazione con gli altri specialisti coinvolti (ostetricoecografista, neonatologo, psicologo ed eventuale genetista) finalizzata ad informare la coppia sul tipo di malformazione diagnosticata in utero e sulle sue possibilità di correzione chirurgica con relative percentuali di sopravvivenza e qualità della vita. Dalla diagnosi prenatale... alla dimissione: quali fasi sono previste? Il primo step è la diagnosi prenatale. Successivamente è di primaria importanza discutere e pianificare il management ostetrico della gestante (esami ed accertamenti da eseguire per approfondire il sospetto ecografico e per escludere anomalie associate; definire l espletamento del parto tramite la modalità (eutocico o cesareo programmato) e la sede più idonea. Va inoltre definito il timing chirurgico del feto/neonato (chirurgia fetale, intervento chirurgico in urgenza alla nascita o intervento chirurgico in elezione postnatale). Fondamentale è valutare la prognosi di questi bambini, documentare eventuali probabili handicap permanenti per chiarire ai futuri genitori qualsiasi dubbio sulla qualità di vita del futuro figlio. Quando è consentita l interruzione volontaria di gravidanza in Italia (legge 194)? L interruzione volontaria di gravidanza (IVG) è consentita dalla legge entro il 4 mese di gestazione, mentre nei casi dove sussiste un quadro patologico estremamente grave da rendere in pericolo di 15

16 16 Capitolo 1 vita la madre o a rischio di sopravvivenza il nascituro è consentita entro la 24 a settimana di gestazione (6 mese). La decisione spetta alla madre anche se abitualmente viene espressa insieme dalla coppia. Come vengono identificate in epoca prenatale le malformazioni congenite? In genere l identificazione delle anomalie visceroparenchimali del prodotto del concepimento viene eseguita con metodica non invasiva (ecotomografia, anche in senso tridimensionale; risonanza magnetica); mentre la metodica invasiva (amniocentesi, prelievo dei villi coriali, funicolocentesi transaddominale ecoguidata) viene riservato allo studio della anomalie cromosomiche. Qual è il percorso che deve essere pianificato per la gestante alla diagnosi prenatale di sospetta malformazione congenita? In breve, il percorso dal sospetto di diagnosi prenatale di malformazione congenita visceroparenchimale alla sala parto prevede che i casi sospetti di malformazioni congenite fetali, diagnosi posta dal ginecologo curante, arrivino all attenzione dell equipe multidisciplinare ospedalierauniversitaria delle strutture di centri di alto livello che si occuperà di confermare la diagnosi, di effettuare la consulenza prenatale, della informazione rivolta alla coppia e di definire il programma peri e neonatale del nascituro. Quanto sono frequenti i difetti congeniti? Nella specie umana la frequenza dei difetti congeniti è di circa il 23% dei nati vivi, anche se la percentuale delle malformazioni digestive, toraciche, urologiche di cui si occupa il chirurgo pediatrico è leggermente inferiore. Quali sono le anomalie e le malformazioni congenite che possono essere diagnosticate in utero? Addominali: Apparato Digerente: a) Occlusione intestinale: atresia duodenale, ileale, colica, anale (rara la diagnosi prenatale delle forme di atresia più distali);

17 Diagnostica prenatale e counseling chirurgico 17 b) Ileo da meconio e peritonite meconiale; c) Difetti della parete addominale: onfalocele, gastroschisi; d) Lesioni cistiche endoaddominali: cisti del coledoco, duplicazioni enteriche cistiche, cisti mesenteriche e omentali, (cisti spleniche), (cisti del cordone ombelicale); e) Atresia vie biliari (molto rara la diagnosi prenatale); Apparato Genitale: a) Cisti ovariche b) Genitali ambigui Apparato Urinario: a) Displasia congenita del giunto pieloureterale e megaretere ostruttivo primitivo b) Reflusso vescicoureterale c) Ureterocele d) Duplicità pieloureterale e) Valvole dell uretra posteriore f) Displasie cistiche del rene: rene policistico (infantile e adulto) e rene multicistico g) Estrofia vescicale h) Prune Belly Sindrome i) Agenesia renale monolaterale o bilaterale Toraciche: a) Ernia diaframmatica b) Atresia esofagea c) Malformazioni cistiche polmonari: malattia adenomatoide cistica del polmone, cisti broncogena, sequestrazione polmonare, enfisema lobare d) Versamenti pleurici: chilotorace, idrotorace Altre: a) Idrope b) Labiopalatoschisi c) Teratoma sacrococcigeo d) Igroma cistico e) Altri tumori del collo f) Idrocefalia o ventricolomegalia g) Spina bifida, mielomeningocele, meningocele

18 18 Capitolo 1 Quali sono le tempistiche della diagnostica ecografica prenatale? Il 1982 risulta essere un anno importante per l introduzione dell ecografia prenatale tra i presidi di base per lo studio dello sviluppo fetale durante l età gestazionale. Nella gravidanza fisiologica vengono eseguiti tre esami ecografici: nel primo trimestre (a 1012 settimane), nel secondo (a 2022 settimane) e nel terzo trimestre (a 3034 settimane). Quali sono le finalità dell ecografia del primo trimestre? Le finalità dell ecografia del primo trimestre sono: la dimostrazione dell impianto in sede normale della camera gestazionale, la presenza e la vitalità dell embrione, la datazione della gravidanza. (Fig. 1) Quali sono le finalità dell ecografia del secondo trimestre? Le finalità dell ecografia del secondo trimestre sono la valutazione dell ecoanatomia fetale per lo screening delle malformazioni e lo studio della biometria fetale. (Fig. 2) Quali sono le finalità dell ecografia del terzo trimestre? Le finalità dell ecografia del terzo trimestre sono l individuazione dei ritardi di crescita, l individuazione delle malformazioni non rilevabili nel secondo trimestre, la localizzazione della placenta, la valutazione del liquido amniotico. (Fig. 3) Figura 1 La camera gravidica in utero.

19 Diagnostica prenatale e counseling chirurgico 19 Perché è importante il liquido amniotico? Durante le prime settimane di gravidanza, prima che la cute del neonato cheratinizzi il liquido amniotico rappresenta l estensione dello spazio extracellulare fetale. Il liquido amniotico nelle prime settimane di gravidanza viene prodotto prevalentemente per filtrazione attraverso la placenta e la membrana amniocoriale. Successivamente a partire dalla 13 a 16 a settimana inizia ad essere significativa la diuresi fetale. Pertanto a partire da quel momento il liquido amniotico è costituito essenzialmente dall urina fetale. Oltre all urina in minor misura la produzione è fornita da polmoni, secrezioni gastrointestinali, lacrime e ghiandole sudoripare. Il liquido amniotico non deve essere considerato come un compar- Figura 2 Il profilo II trimestre. Figura 3 Il profilo III trimestre.

20 20 Capitolo 1 timento stabile, anzi, è in continuo ricambio: il feto lo deglutisce, e questo è molto importante perchè esso aiuta lo sviluppo dei polmoni, del tratto gastroenterico e dell apparato muscoloscheletrico. Infatti la rimozione del liquido amniotico normalmente avviene attraverso la deglutizione, l acqua ingerita dal feto viene assorbita dall intestino, passa nel sangue e attraverso la placenta raggiunge in parte il sangue materno. Il liquido amniotico inoltre rappresenta una protezione per il feto da eventuali traumi e da infezioni per le sue proprietà antibatteriche. (Fig. 4) Il liquido amniotico può essere valutato attraverso diversi metodi: valutazione soggettiva, l ecografista esperto vede a occhio quanto è il liquido amniotico. Se la valutazione è dubbia, procede alla misurazione dell indice AFI. Per calcolare l indice AFI si divide idealmente l addome materno in quattro quadranti, che si incrociano a livello dell ombelico, in ogni quadrante si misura la massima tasca verticale di liquido amniotico, e si fa la somma dei quattro quadranti oppure si misura solo la tasca massima tra i quattro quadranti. La tasca massima, quest ultima misurazione, è utilizzata soprattutto nel caso della gravidanza gemellare, dove la misurazione dell AFI complessivo non ci dice quanto liquido c è in ciascun sacco. I valori di riferimento (normalità) sono: AFI: tra 50 e 250 mm (o 525cm). Se il liquido è tra 50 e 80 mm si parla di AFI ai limiti inferiori della norma, se il liquido è tra 220 e 250 si parla di liquido ai limiti superiori della norma. La tasca massima è regolare quando compresa tra 2 e 8 cm. (Fig. 5) Figura 4 Il liquido amniotico nel III trimestre.

21 Diagnostica prenatale e counseling chirurgico 21 Che cos è l oligoidramnios? Si parla di oligoidramnios quando l indice AFI è inferiore a 50 mm o la tasca massima è inferiore a 2 cm. Oppure in modo più grossolano come definizione corrente si definisce oligoidramnios quando si ha l impossibilità totale di vedere il liquido amniotico o il suo rilevamento è limitato a poche zone disperse. (Fig. 6) Quali sono le cause di oligoidramnios? Le cause di oligoidramnios sono molteplici: mancata produzione di urina fetale da agenesia renale e displasie cistiche bilaterali che comportino deficit funzionali; malformazioni ostruttive del basso apparato urinario come valvole dell uretra posteriore, agenesia dell uretra, ureterocele ectopico che ostacolano il normale deflusso delle urine nella Figura 5 Calcolo AFI del liquido amniotico. Figura 6 Oligoidramnios.

22 22 Capitolo 1 cavità amniotica. Inoltre l oligoidramnios può essere parafisiologico a termine di gravidanza, quando normalmente il liquido si può ridurre. Perché è pericoloso l oligoidramnios? Il liquido amniotico ai limiti inferiori della norma (5080mm) si associa spesso alle condizioni di ritardo di crescita, o talora può essere dovuto a eccessivo stress materno con ridotta assunzione di liquidi. È importante sottolineare che basta poco liquido per un corretto sviluppo polmonare, ma se il liquido è del tutto assente nelle settimane critiche in cui si sviluppano i polmoni (16 a 26 a settimane) si può verificare una condizione detta di ipoplasia polmonare, che comporta difficoltà respiratoria e può portare alla morte neonatale. Che cos è il polidramnios? È una condizione in cui l indice AFI è superiore a 250mm, o la tasca massima è superiore a 8cm. Il volume del liquido amniotico supera 2000 ml. Secondo la definizione corrente si definisce polidramnios nel caso in cui si rilevi una quantità tale di liquido da rendere possibile il posizionamento di un secondo feto di dimensioni paragonabili a quelle del feto esistente. (Fig. 7) Quali sono le cause di polidramnios? Le cause di polidramnios si distinguono in aumentata produzione urinaria, questo è il caso del diabete gestazionale, special- Figura 7 Polidramnios.

23 Diagnostica prenatale e counseling chirurgico 23 mente in caso di macrosomia, oppure in ridotta deglutizione, in alcune patologie del tratto gastrointestinale, quali le ostruzioni (ad es. atresia esofagea e atresia del duodeno, mentre le ostruzioni del basso tratto intestinale non provocano solitamente polidramnios). Molto raramente il polidramnios è legato all anencefalia ed a patologie neuromuscolari, poiché entrambi comportano ridotta deglutizione. Anche alcune malattie infettive in gravidanza possono esserne causa pertanto può essere utile richiedere i comuni esami infettivi. Altra rara condizione che può determinare polidramnios è una gravidanza gemellare monocoriale, complicata da sindrome da trasfusione fetofetale (15% dei casi). Perché è pericoloso il polidramnios? Il polidramnios di per sé non è dannoso per il bambino, ma può comportare un maggior rischio di parto pretermine e di rottura prematura di membrane. Quali sono le patologie non diagnosticabili con l ecografia prenatale? È bene comunque sottolineare che non è possibile visualizzare con l ecografia fetale alterazioni delle circonvoluzioni cerebrali, minimi difetti dei tessuti molli (es. angiomi cutanei), alcune malformazioni cardiache. Inoltre risulta difficile la diagnosi ecografica, se non in casi rari, di alcune anomalie intestinali (es. malformazioni anorettali) e di alterazioni minori delle mani, dei piedi e del viso, che saranno poco evidenti quando il feto non orienterà gli arti e la testa in maniera ottimale durante le valutazioni ultrasonografiche. È possibile operare il feto con malformazione in utero? Il primo intervento chirurgico su un feto è stato eseguito all inizio degli anni ottanta in California, San Francisco. In più di 150 casi eseguiti presso la suddetta Università non sono stati riscontrati casi di mortalità materna dopo l approccio fetale e non sono noti effetti avversi sulla fertilità futura della madre. La maggiore complicanza è il parto pretermine (25 a 35 a settimana) ed inoltre il parto deve avvenire tramite taglio cesareo a causa del rischio elevato di rottura dell utero durante il parto per via vaginale per la recente ferita cicatriziale.

24 24 Capitolo 1 Quali sono gli approcci chirurgici al feto? L approccio al feto può avvenire tramite tre metodologie: 1) percutaneo ecoguidato 2) guidato da fetoscopia (FETENDO) 3) tramite isterostomia con visualizzazione diretta. Quando è possibile utilizzare la chirurgia fetale? La chirurgia fetale è una promessa nella terapia per alcune malformazioni diagnosticate in epoca prenatale. Gli interventi fetali per le malformazioni con alto tasso di mortalità hanno mostrato un ottimo successo di sopravvivenza confrontati con bambini trattati in modo standard alla nascita. Fino ad alcuni anni fa solo le malformazioni fetali che erano a rischio di morte in utero o alla nascita erano selezionate per l intervento fetale per il rischio materno. Il mielomeningocele è stata la prima non letale malformazione per la quale è stata applicata la chirurgia fetale. Grazie allo sviluppo delle tecniche con accessi miniinvasivi risultano attualmente in decremento la morbilità materna e pertanto i casi selezionati per la chirurgia fetale sono in netto aumento. Infatti tutte le future procedure dovrebbero essere eseguite attraverso approcci miniinvasivi. Attualmente iniziano ad essere una realtà terapie genetiche in utero per deficit metabolici ed ingegneria tissutale per organi e tessuti assenti. Che cos è il parto EXIT (parto EXutero Intrapartum Technique)? Il parto EXIT è un parto cesareo con intubazione del neonato ancora in utero. La procedura EXIT consiste nell intubazione del feto parzialmente estratto dall utero e ancora connesso alla placenta: con questa tecnica la circolazione fetoplacentare, mantenuta intatta, assicura la normale ossigenazione del feto, permettendo di eseguire tutte le manovre atte ad assicurare la pervietà delle vie aeree del nascituro. La tecnica EXIT, eseguita per la prima volta nel 1989 e praticata da diversi centri stranieri e italiani, si può considerare ormai una procedura sicura se condotta con un approccio multidisciplinare. Trova indicazione in tutti quei casi in cui l ecografia prenatale abbia evidenziato la presenza di masse dell orofaringe, atresia laringea, igroma cistico, ovvero malformazioni che possano compromettere la respirazione del feto alla nascita.

25 Diagnostica prenatale e counseling chirurgico 25 Quali sono schematicamente le patologie che richiedono un intervento chirurgico in urgenza immediatamente dopo la nascita e quali possono essere trattate in elezione? Il trattamento chirurgico nel periodo postnatale prevede un timing chirurgico variabile dalla patologia: da poche ore dopo la nascita per i difetti della parete addominale (onfalocele, gastroschisi) e per alcune occlusioni intestinali, a diciotto mesitre anni per idronefrosi, reflusso vescicoureterale, rene multicistico e alcuni casi di sequestrazione polmonare).

26 26 Capitolo 1

27 Capitolo 2 PATOLOGIA CERVICOTORACICA P.C.T. Malformativa Cisti dotto tireoglosso Cisti, sinus e fistole branchiali P.C.T. Infettiva P.C.T. Neoplastica Linfoadeniti infettive (germi piogeni, mycob. tubercolosis, mycob. atipici; malattia da graffio di gatto, toxoplasma gondii) Patologia tiroidea benigna Patologia tiroidea maligna: (CA differenziato, CA midollare e MEN) Lipoblastoma e lipoblastomatosi 2.1 Cisti del dotto tireoglosso Le cisti del dotto tireoglosso sono, per definizione, delle formazioni di dimensioni variabili che hanno origine da residui del dotto tireoglosso. Esse sono, per questo, localizzate in qualunque punto lungo la via di migrazione della ghiandola tiroide, sempre vicino o lungo la linea mediana del collo. Epidemiologia Da un punto di vista epidemiologico le cisti del dotto tireoglosso sono la più frequente patologia malformativa del collo in età pediatrica. Esse, infatti, vanno a costituire oltre il 70% delle malformazioni disontogenetiche cervicali e oltre il 16% delle tumefazioni 27

28 28 Capitolo 2 anteriori del collo. Colpiscono prevalentemente il sesso femminile e si manifestano, nella metà dei casi, entro il compimento del quinto anno di vita. Embriologia e patogenesi La tiroide comincia ad abbozzarsi, nell embrione di tre settimane, come un piccolo diverticolo entodermico della parete ventrale dell intestino branchiale collocato tra gli abbozzi del corpo e della radice della lingua. Con l evolversi della gravidanza questo diverticolo si allunga e si canalizza (dotto tireoglosso) e portandosi in basso, al davanti, al di dietro o all interno dell osso ioide, raggiunge l abbozzo del condotto laringotracheale ove si divide in due gemme che rappresentano i primi abbozzi dei lobi tiroidei. Il dotto tireoglosso può essere topograficamente suddiviso in due porzioni; il dotto craniale o linguale, comprendente la porzione del dotto tireoglosso localizzata cranialmente rispetto all osso ioide, e il dotto tiroideo collocato, invece, al di sotto di esso. In condizioni fisiologiche normali, già durante la quarta settimana di gestazione, le due porzioni del dotto tireoglosso si riassorbono completamente e della loro presenza rimane solo il così detto forame cieco posto all apice della v linguale. Figura 1 Cisti dotto tireoglosso. Figura 2 Cisti del dotto tireoglosso suppurata e fistolizzata.

29 Patologia CervicoToracica 29 Un suo difetto di riassorbimento può determinare condizioni parafisiologiche, come nel caso della formazione del lobo piramidale (presente nel 75% delle tiroidi) e di piccole ghiandole salivari accessorie, o condizioni francamente patologiche, come accade, invece, per la formazione delle cisti. Per la patogenesi delle cisti del dotto tireoglosso non è comunque sufficiente il mancato riassorbimento di una porzione più o meno vasta del dotto stesso, ma devono anche essere presenti degli appropriati stimoli, non ancora identificati, i quali inducano sia la differenziazione delle cellule embrionali in cellule con capacità secretoria sieromucosa sia l ostruzione del punto di drenaggio delle loro secrezioni. Il secreto di queste cellule, infatti, viene drenato normalmente a livello del forame cieco, in cavità orale, e se, per qualche motivo, questo punto di drenaggio è ostruito, abbiamo l accumulo delle secrezioni con formazione e progressivo aumento di volume della cisti. Clinica Nella maggior parte dei casi le cisti del dotto tireoglosso sono condizioni del tutto asintomatiche le quali giungono all attenzione del medico semplicemente per motivi estetici. Esse si presentano come delle piccole tumefazioni della parete anteriore del collo di solito dal diametro compreso fra 1 e 3 cm (Fig. 1). Sono localizzate sulla linea mediana del collo, dalla base della lingua fino alla fossetta del giugulo, ad eccezione di quelle collocate al davanti della cartilagine tiroidea che, come conseguenza della sua forma a prua, possono essere deviate lateralmente. In rapporto all osso ioide si possono identificare tre diverse tipologie di cisti che sono; cisti sovraioidee (20% dei casi), collocate al di sopra dell osso ioide, cisti sottoioidee (65% dei casi), localizzate al di sotto dell osso ioide, e cisti infraioidee (15% dei casi) le quali sono, invece, collocate al ridosso dell osso ioide stesso. Le cisti del dotto tireoglosso sono solidali con i piani sottostanti e, come conseguenza del loro rapporto con il forame ovale e con l osso ioide, risultano essere mobili con i movimenti di protusione delle lingua (questo ultimo aspetto è più marcato nelle cisti sovraioidee ed infraioidee).

30 30 Capitolo 2 Questo quadro clinico estremamente benigno può subire, però, delle sostanziali modificazioni in caso di complicanze, di cui le più frequenti sono: Suppurazione e fistolizzazione: è una condizione clinicamente caratterizzata da aumento di volume della cisti, arrossamento della cute sovrastante, dolore ed eventualmente febbre. Se si forma un tramite fistoloso all esterno fuoriesce una secrezione gelatinosa mista a pus (Fig. 2). Carcinoma papillare, follicolare o misto: è la diretta conseguenza della degenerazione del tessuto tiroideo ectopico presente nella parete cistica o del dotto. Clinicamente la degenerazione delle cisti può essere associata ad aumento di consistenza, disfagia e linfoadenopatia satellite. Carcinoma squamoso: è la conseguenza della degenerazione maligna dell epitelio cilindrico di rivestimento. Anche in questo caso le manifestazioni cliniche comprendono aumento di consistenza, disfagia e linfoadenopatia satellite. Diagnosi e diagnosi differenziale La diagnosi di una cisti del dotto tireoglosso si basa fondamentalmente sul reperto clinico (tumefazione della parete anteriore del collo di dimensioni variabili ma contenute e solidale ai tessuti sottostanti) associato ad un esame ecografico. L ecografia permette di valutare il contenuto della cisti, solido o liquido, e di evidenziare la morfologia e la struttura della tiroide. Nei casi in cui la tumefazione non si presenti come completamente cistica e nel caso in cui non sia evidenziabile la tiroide allora può essere utile eseguire una scintigrafia. TC e RMN sono da richiedere solo nei casi in cui la diagnosi sia difficile in quanto permettono un maggiore studio della parete, del contenuto e dei rapporti anatomici della cisti. Per quanto riguarda la diagnosi differenziale le cisti sovraioidee devono essere distinte dalle adenopatie sottomentoniere e dalle cisti dermoidi della linea mediana (fig. 3ab), le quali, però, non mostrano mobilità con la protusione della lingua e non presentano mai segni di flogosi. Le cisti sottoioidee devono essere differenziate dalle cisti dermoidi sottoioidee e dalle tumefazioni del linfonodo Delfico, linfonodo localizzato a

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