Perché è opportuno effettuare l anamnesi con un familiare? In questo caso, quali aspetti sarebbe opportuno approfondire e perché?

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1 Laboratori NEUROPSICOLOGIA (prof.ssa M.L. Rusconi) Di seguito sono riportati alcuni casi clinici a titolo esemplificativo per la prova di esame. Alla fine della descrizione del caso, vengono indicate delle domande (linee guida) per facilitare lo svolgimento della discussione del caso clinico. CASO CLINICO 1 Paziente di 48 anni, attore comico, ha sempre goduto di ottima salute. Giunge al Servizio di Neuropsicologia Clinica durante il ricovero presso l U.O. di Riabilitazione Neuromotoria. Dalla documentazione clinica si rileva trauma cranico encefalico (TCE) in seguito ad una caduta da cavallo avvenuta il mese precedente. Le indagini neuro radiologiche hanno mostrato la presenza di un focolaio lacero-contuso frontale destro e di una lesione ischemica in sede fronto-parietale destra. Al momento della valutazione neuropsicologica presenta emianopsia laterale sinistra, emiplegia ed emianestesia sinistra. Dall osservazione del paziente, durante i primi giorni di degenza e dalle informazioni riportate dagli operatori sanitari, si rilevano problemi attentivi, ridotta consapevolezza di malattia, scarsa collaborazione alle sedute di fisioterapia, iperfagia, episodi di disinibizione verbale, tendenza a fare scherzi banali e futili anche a sconosciuti. Al colloquio neuropsicologico il paziente appare ben orientato nei parametri spazio-temporali; l eloquio spontaneo è fluente e non si evidenziano segni qualitativi riferibili ad afasia; tuttavia la produzione verbale risulta incongrua, in quanto logorroica e caratterizzata da frequenti riferimenti sessuali. Soggettivamente il paziente non riferisce alcun deficit motorio né cognitivo-comportamentale. Perché è opportuno effettuare l anamnesi con un familiare? In questo caso, quali aspetti sarebbe opportuno approfondire e perché? In base ai dati neuro radiologici ed alle informazioni emerse in sede di osservazione e riportate dagli operatori sanitari, quali funzioni cognitive valutereste e/o approfondireste? Descrivete i principali test che utilizzereste. Sulla base dei dati anamnestici e dei deficit presentati dal paziente, quale potrebbe essere la diagnosi e quale potrebbe essere una eventuale diagnosi differenziale?

2 CASO CLINICO 2 Donna, 53 anni, mancina. Scolarità: 8 anni. Impiegata. La paziente è stata ricoverata in Neurologia successivamente ad episodio di anossia cerebrale, che ha determinato marcata atrofia temporale anteriore, con interessamento fronto-mesiale bilaterale e atrofia cerebellare, evidenziabile alla Risonanza Magnetica cerebrale. La paziente giunge alla consultazione su suggerimento della fisiatra - accompagnata dal fratello; si mostra collaborante e consapevole della propria storia clinica e delle proprie difficoltà. Viene riferito che la paziente nei giorni immediatamente successivi all evento morboso appariva disorientata nel tempo, nello spazio e in relazione ai parametri personali; era inoltre anosognosica. Dopo il rientro al domicilio ha mostrato un progressivo miglioramento degli orientamenti e della non consapevolezza di malattia. Tuttavia, presentava difficoltà nel riconoscere la propria abitazione e nell utilizzo di alcuni oggetti della vita quotidiana; difficoltà di linguaggio riferibili (anomie e parafasie verbali). La paziente mostrava di aver perduto conoscenze semantiche relative soprattutto a luoghi e persone. Al colloquio la paziente conferma le difficoltà riportate dai familiari; appare ben orientata nel tempo, nello spazio e in relazione ai parametri personali. Si è proceduto ad eseguire una valutazione neuropsicologica, volta ad indagare le abilità linguistiche, mnesiche, percettive, attentive e delle funzioni esecutive. Alle prove di linguaggio sono emersi deficit di denominazione. Si rende necessario comprendere la natura delle anomie: è un problema di tipo agnosico o di memoria semantica? Si è proceduto quindi con la somministrazione di prove percettive (risultate nella norma) e i test di memoria semantica (risultate deficitarie soprattutto nella categoria dei living). Dal punto di vista mnesico risultano prestazioni nella norma alle prove di memoria a breve termine verbale e spaziale, memoria di lavoro e memoria episodica; si riscontrano lievi deficit di apprendimento di materiale verbale e visivo, oltre che una amnesia retrograda limitatamente agli eventi antecedenti ai tre mesi precedenti l evento morboso. Le funzioni attentive rientrano nella normalità, mentre si riscontrano lievi deficit alle funzioni esecutive (pianificazione e stime cognitive). Sulla base dei sintomi riportati, della valutazione neuropsicologica e della sede della lesione, quale potrebbe essere la diagnosi della paziente e quale la diagnosi differenziale? Potrebbe essere utile chiedere un colloquio di approfondimento con i familiari e a quale scopo? Quali informazioni risultano carenti dal resoconto su esposto?

3 CASO CLINICO 3 Viene richiesta una valutazione neuropsicologica su consiglio dello psichiatra, a sua volta interpellato urgentemente dal neurologo per una consulenza. La paziente ha 42 anni, si trova in osservazione presso il Pronto Soccorso dalla notte precedente, a seguito della comparsa improvvisa di emiplegia ed emianestesia sinistra. Viene accompagnata al Pronto Soccorso dalla sorella, che appare notevolmente preoccupata: si aggira presso il corridoio alla ricerca di medici, tempestandoli di domande e richieste. La TC encefalo evidenzia referti nei limiti della normalità. La paziente è nota alla struttura ospedaliera: in anamnesi diversi precedenti ricoveri per comparsa di sintomatologia simile all attuale; gli esami strumentali eseguiti (TC encefalo, RM encefalo, Potenziali evento relati) hanno sempre escluso la presenza di lesioni organiche. Veniva dimessa dopo circa un mese a sintomatologia spontaneamente regredita. Dal referto dello Psichiatra leggiamo che la paziente afferma di stare bene, non lamenta alcuna difficoltà. Alla domanda del motivo per cui si trova in ospedale afferma per degli accertamenti, senza essere in grado di aggiungere altro. Non mostra reazioni emotive congrue alla sua situazione; anche di fronte all evidenza dell impossibilità ad alzarsi dalla lettiga non appare affatto preoccupata, sorride, giustificando la propria difficoltà ad alzarsi dicendo di essere tanto stanca. La sorella ci dice di aver notato una differenza rispetto agli scorsi episodi; attualmente la paziente non mostra alcuna preoccupazione rispetto ai propri disturbi, mentre in passato si mostrava notevolmente agitata, urlava e chiedeva costantemente aiuto. Al colloquio notiamo subito che gli occhi e il capo sono marcatamente deviati verso destra. Si conferma quanto rilevato dallo Psichiatra senza altri deficit cognitivi o disturbi comportamentali evidenti all osservazione. Quando alla paziente vengono presentati degli stimoli visivi nell emicampo destro e sinistro, è in grado di rilevarne la presenza quando questi vengono presentati singolarmente, ma quando questi vengono presentati simultaneamente è in grado di rilevare la presenza del solo stimolo situato nell amicampo visivo destro. Rivoltagli la parola dal lato sinistro, la paziente risponde verso il lato opposto anche se non c è nessuno presente. Postole davanti una serie di oggetti disposti simmetricamente nomina senza difficoltà gli oggetti sulla destra e si ferma sostenendo di aver finito la prova e ignorando tutti gli oggetti sulla sinistra. Di un titolo di un giornale legge solamente la parte destra. Quando le viene mostrato il proprio arto superiore sinistro, afferma che non si tratta del suo arto, ma del paziente ricoverato prima di lei. In base ai dati emersi fare delle ipotesi diagnostiche, MOTIVANDOLE! Stendere il referto neuropsicologico.

4 Quali test somministrereste alla paziente se doveste effettuare una valutazione neuropsicologica standardizzata? CASO CLINICO 4 Alberto, uomo di 68 anni, con Licenza di Scuole Medie Inferiori, destrimane. Ha lavorato come autista per una ditta di trasporti. Attualmente è in pensione. Il signor Alberto è ricoverato perché trovato dalla moglie accasciato a terra con perdita di coscienza. Al momento del ricovero si presenta agitato, ben orientato nel tempo e nello spazio. Il neurologo ha segnalato all esame obiettivo neurologico lieve ipo-astenia al braccio destro e deficit del VI nervo cranico di destra. I familiari riferiscono che circa una settimana prima del ricovero il paziente aveva accusato vertigine, difficoltà di deambulazione e sensazione di debolezza principalmente agli arti di destra. Dal colloquio anamnestico si segnalano cardiopatia ischemica e ipertensione cronica; il paziente è fumatore. Viene eseguita TC encefalo che evidenzia aumento delle cavità ventricolo-cisternali e ipodensità della sostanza bianca sovratentoriale. Nei giorni successivi il paziente migliorò, lamentando lieve difficoltà nella deambulazione. E stato eseguito il MMSE per la valutazione dell esame cognitivo generale, che è risultato nella norma (pari a 27/30), per quanto caratterizzato da rallentamento psicomotorio, facile distraibilità e ridotta fluidità verbale. Il paziente viene dimesso con la richiesta di esecuzione a distanza di un paio di mesi di valutazione neuropsicologica ambulatoriale. Alberto non ha mai eseguito tale valutazione, ma circa un anno dopo il ricovero si ripresenta in ambulatorio neurologico per progressivo declino dell autonomia nello svolgimento delle attività di vita quotidiana. Riferisce un paio di episodi di ipostenia al braccio destro e insicurezza nella deambulazione. Le prove di aprassia hanno evidenziato notevole lentezza ed imprecisione nei movimenti, con scadente esecuzione dei gesti.

5 Si esegue valutazione neuropsicologica che evidenzia disorientamento spazio-temporale, con marcata compromissione delle capacità logico-deduttive e delle funzioni esecutive. Modesti risultano i deficit della memoria. Il MMSE risulta essere 19/30. Si esegue Risonanza Magnetica che mostra un atrofia cortico-sottocorticale diffusa, oltre a lacune post-ischemiche. Quali prove per le funzioni esecutive pensate siano state somministrate al paziente? Quale area di valutazione non è stata riportata nel resoconto clinico e ritenete sia necessario approfondire con il caregiver? Sulla base della storia clinica e del decorso dei disturbi, ipotizzate la diagnosi del paziente con riferimento anche alla diagnosi differenziale. CASO CLINICO 5 Veronica, 56 anni, direttrice del personale di una ditta di materiale elettrico, venne portata in ospedale da suo marito, il quale riferì una storia di disorientamento temporale e, sul piano personale, confusione e distraibilità associati a difficoltà di memoria. Questi sintomi erano via via peggiorati negli ultimi mesi, fino ad interferire con l attività lavorativa e quotidiana della signora, oltre che a far preoccupare seriamente il marito. Inizialmente, la paziente aveva cominciato a lamentare cefalea dopo la comparsa di un episodio di attacco epilettico e suo marito aveva insistito perché venisse visitata da un medico. L esame neurologico mostrò apatia e difficoltà nel focalizzare l attenzione, difficoltà di memoria, papilledema a sinistra (edema della papilla ottica), asimmetria facciale, paresi del lato destro della faccia e debolezza generalizzata. Un elettroencefalogramma mostrò un abnorme focolaio di onde lente sull emisfero

6 sinistro. La paziente aveva eseguito Risonanza Magnetica ma al momento della valutazione neuropsicologica non era stato possibile prendere visione del referto. Quali prove neuropsicologiche somministrereste a questa paziente? Sulla base dei disturbi cognitivi riferiti e dei sintomi/segni neurologici evidenziati quale danno cerebrale ipotizzereste nella paziente? Sulla base della storia clinica e del decorso dei disturbi, quale/i diagnosi potreste ipotizzare per la paziente?