Patogenesi molecolare della Mielofibrosi Primaria
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- Rosangela Di Pietro
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1 Patogenesi molecolare della Mielofibrosi Primaria
2 Mielofibrosi primaria WHO 2008: Primary myelofibrosis (PMF) is a clonal myeloproliferative neoplasm (MPN) characterized by a proliferation of predominantly megakaryocytes and granulocytes in the bone marrow that in fully developed disease is associated with reactive deposition of fibrous connective tissue and with extramedullary haematopoiesis
3 Il cromosoma Philadelphia nelle malattie mieloproliferative t (9;22) q(34;11)
4 Il cromosoma Philadelphia nella classificazione delle MPN PHILADELPHIA POSITIVE: PHILADELPHIA NEGATIVE: LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA (CML) MIELOFIBROSI PRIMARIA (PMF) POLICITEMIA VERA (PV) TROMBOCITEMIA ESSENZIALE (ET) LEUCEMIA CRONICA NEUTROFILICA (CNL) Forme Classiche LEUCEMIA CRONICA EOSINOFILICA, NAS (CEL) MASTOCITOSI (MCD) SINDROME IPERESOINOFILA (HES) NEOPLASIE MIELOPROFIRATIVE NON CLASSIFICABILI (MPN u)
5 Diagnosi di PMF Integrazione dati : Epidemiologici Clinici Immunofenotipici Biologia molecolare
6 Mielofibrosi primaria Epidemiologia Età mediana alla diagnosi: 60 aa Più del 90% delle diagnosi èfatta dopo i 40 aa Infrequente, ma possibile anche nei bambini Malattia abbastanza rara : 0,3 1,5/ anno Mediana di sopravvivenza: 5 anni Le cause di morte includono la trasformazione leucemica
7 Mielofibrosi primaria Caratteristiche cliniche Progressiva fibrosi midollare, osteosclerosi, angiogenesi Ematopoiesi extramidollare Massiva splenomegalia Eritropoiesi inefficace Iperplasia mieloide e megacariocitaria Presenza di elementi immaturi della linea granulocitaria ed eritroblastica nel sangue periferico (dacriociti)
8 Mielofibrosi primaria Caratteristiche immunofenotipiche Drssa Sabattini
9 Mielofibrosi primaria Caratteristiche citogenetiche Tecniche utilizzate: Citogenetica convenzionale, SNPs array profiling Le alterazioni più comuni sono: del(13)(q12;q22) del(20)(q11;q13) trisomia 8 parziale trisomia 1q aupd chr9
10 SNPs array profiling della PMF PLoS One SNPs array karyotyping reveals a novel recurrent 20p13 amplification in primary myelofibrosis Visani G, Sapienza MR, Isidori A, Tripodo C, Laginestra MA, Righi S, Sagramoso Sacchetti CA, Gazzola A, Mannu C, Rossi M, De Nictolis M, Valentini M, Donati M, Emiliani R, Alesiani F, Paolini S, Finelli C, Pileri SA, Piccaluga PP.
11 Mielofibrosi primaria Caratteristiche genetiche Marcatori diagnostici: JAK2V617F (60%) MPLW515K/L (5%) Presenti anche nella policitemia vera e trombocitemia essenziale
12 Complessità genetica ed epigenetica nella patogenesi della mielofibrosi primaria 1) Ruolo centrale di JAK2 2) Alterazioni epigenetiche 3) Predisposizione genetica
13 1) Ruolo centrale JAK2
14 ASH American Society of Hematology
15 La proteina JAK2 èun enzima tirosin chinasi associato ai recettori dell eritropoietina e della trombopoietina
16 Il legame ligando recettore attiva la proteina JAK2
17 L enzima JAK2 attivato, attiva i pathway delle MAPK e delle proteine STAT, promuovendo la proliferazione e il differenziamento cellulare
18 La mutazione JAK2V617F porta ad una attivazione costituzionale della proteina JAK2
19 JAK2V617F fosforila SOCS3 e sfugge a regolazione negativa NORMAL JAK2V617F
20 JAK2V617F fosforila la metiltransferasi PRMT5 con conseguente deregolazione trascrizionale NORMAL JAK2V617F
21 Incidenza di JAK2V617F
22 Meccanismi alternativi a JAK2
23 Meccanismi alternativi di attivazione di JAK2
24 Trattamento della mielofibrosi primaria e delle neoplasie mieloproliferative classiche mediante inibitori di JAK2
25 La mutazione V617F in JAK2 èun evento secondario La deregolazione del signalling di JAK2 e` un evento chiave nella patogenesi delle MPN MA. L`acquisizionedi JAK2V617 sembra essere un evento secondario Studi di clonalità Perdita di JAK2V617 durante la progressione della malattia nel 50% dei casi
26 Conclusioni JAK2V617F JAK2 e` una tirosin chinasi essenziale, legata a EpoR, TpoR e ad altri pathway JAK2V617F e` deregolato e costitutivamente attivo JAK2V617F fosforila SOCS3 e PRMT5, sfuggendo a meccanismi di regolazione negativa e alterando l espressione genica, rispettivamente Il signalling di JAK2 puo essere deregolato da mutazioni a monte (es. MPL) e a valle (es. SH2B3/LNK) Anche se JAK2 ha un ruolo centrale nelle MPN la mutazione JAK2V617F e` un evento secondario JAK2 e` un target terapeutico delle MPN
27 2) Alterazioni epigenetiche
28 Modificazioni epigenetiche nella mielofibrosi primaria MODIFICAZIONI EPIGENETICHE: modificazioni dell espressione genica ma non della sequenza di DNA
29 Alterazioni genetiche ma anche epigenetiche nella mielofibrosi primaria
30 Regolatori epigenetici mutati nella mielofibrosi primaria Diversi modulatori epigenetici sono mutati nelle MPN Non e` ancora chiara l interazione fra di loro e con JAK2 Le mutazioni in questione comportano per lo piu perdita di funzione e sono difficili target terapeutici
31 3) Predisposizione genetica
32 Predisposizione genetica della mielofibrosi primaria
33 L aplotipo (46/1 or GGCC) di JAK2 correla positivamente con la mutazione V617F
34 Conclusione
35 Maria Rosaria Sapienza, PhD Molecular Pathology Laboratory, Unit of Hematopathology, Department of Hematology and Oncological Sciences "L. and A. Seràgnoli e mail: mariarosaria.sapienza@gmail.com
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