dall erogazione di una pillola - prestazione riabilitazione d organo alla vera presa in carico globale
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- Lelio Lupi
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1 IL NEUROLOGO E LE MALATTIE RARE: APPROCCIO CLINICO-GESTIONALE Technogym Village T-Auditorium Cesena, 19 aprile 2013 RIUNIONE MACRO AREA SIN EMILIA ROMAGNA MARCHE ABRUZZO LA RIABILITAZIONE DELLE MALATTIE RARE IN ETA ADULTA Dott. Roberto Antenucci U.O. Medicina Riabilitativa Intensiva Borgonovo Valtidone Presidio Ospedaliero della Valtidone Presidio Ospedaliero di Piacenza 1
2 MALATTIE RARE, NON RICORDAVO DI AVERNE VISTE TANTE Miotonia di Steinert Sdr. di Prader Willi Distrofia Muscolare Delezioni cromosomiche Paraplegia Spastica Ereditaria Corea di Huntington Ceroidolipofuscinosi Charcot-Marie-Tooth Sindrome di Lesch-Nyhan Trisomia parziale cr. 22 Mielomeningocele Idrocefalo in craniofaringioma Talassemie Emofilia Sclerosi Tuberosa Fibrosi Cistica Sindrome di Down Osteogenesi Imperfetta Sdr. di Lennoux-Gastaut AMS Scapolo-Peroneale Sdr. di Arnold Chiari Dermatomiosite Acondroplasia Cri du chat Polin. Infiam. Cronica Demiel. Sclerosi Sistemica Sclerosi Laterale Amiotrofica Emiplegia alternante 2
3 COSA «NASCONDE» LA DEFINIZIONE Per molte malattie rare sia la diagnosi che il trattamento possono essere difficoltosi, e per uno scarso livello di conoscenza medico-scientifico, e per il poco interesse che le case farmaceutiche hanno e avrebbero nella ricerca e produzione di farmaci utilizzabili da pochissimi clienti (Wikipedia) Le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono scarse e non adeguate. Per molto tempo sono state ignorate dai medici 3 (Orphanet)
4 LA RIABILITAZIONE OGGI: dall erogazione di una pillola - prestazione riabilitazione d organo alla vera presa in carico globale 4
5 IL FISIATRA LAVORA CON ALCUNE PAROLE «CHIAVE» TEAM MULTIPROFESSIONALE INTERDISCIPLINARIETA PROGETTO PROGRAMMI GLOBALITA DEL PAZIENTE ALLEANZA TERAPEUTICA PZ. E FAMILIARI CONTINUITA TERAPEUTICA COMUNICAZIONE/FORMAZIONE/INFORMAZIONE RICERCA SCIENTIFICA
6 MA SOPRATUTTO LAVORA IN SINERGIA CON OPERATORI Infermiere Logopedista Fisioterapista «CHIAVE» Terapista Occupazionale Neuropsicologo OSS Nutrizionista Colleghi specialisti: Neurologo ORL-Foniatra Neuropsichiatra Infantile - Pneumologo- Geriatra 6 E COI PARENTI!
7 IL VALORE AGGIUNTO: LA FORZA DEL GRUPPO La base di un programma riabilitativo efficace è il team, che include in primo luogo la persona e la sua famiglia: questi lavorano a stretto contatto con più specialisti di diverse discipline La collaborazione permette di raggiungere obiettivi che soddisfino le necessità individuali del paziente, tenendo presente le sue priorità, il suo stile di vita e i suoi desideri ALLEANZA TERAPEUTICA 7
8 IL TEAM CLINICO-RIABILITATIVO- ASSISTENZIALE Ass. domic. Neuroradiologo Neurologo Fisiatra Fisio terapista Bioingegnere (Assistive Technology) Palliativista Infermiere Oculista Ginecol. Ortottista Ass. Soc. Paziente Famiglia Urologo Pneumologo Psicologo T. Ortop. NPS Educ. prof. Logop. Foniatra Nutrizionista ORL Tp. Occupaz.. Altri medici Animatore 8
9 MA NON DI PUO PRESCINDERE DAL MEDICO DI MEDICINA GENERALE Ha il compito di valutare longitudinalmente lo stato clinico del pz., anche attraverso l ADI e nei casi più gravi dovrebbe poter disporre dell intervento di un team multiprofessionale individuabile presso ogni ASL e addestrato nella gestione delle problematiche specifiche 9
10 SAPER PROGETTARE E PROGRAMMARE PER UN LAVORO RIABILITATIVO EFFICACE Presa in carico del pz. nel team multiprofessionale con definizione del: PROGETTO RIABILITATIVO e degli obiettivi a breve, medio e lungo termine Stesura del PROGRAMMA RIABILITATIVO personalizzato secondo il progetto e i tempi stabiliti Periodiche riunioni di team MULTIPROFESSIONALE e INTERDISCIPLINARE per revisione/aggiornamento degli obiettivi, progetto e programmi Periodiche riunioni informative del team con i parenti/caregiver per favorire la RELAZIONE 10
11 SCALE DI VALUTAZIONE STRUMENTI CHE AIUTANO Sono tante Sono «solo» strumenti Bisogna anche saperle scegliere Devono assolutamente essere integrate con la clinica Variabilità intra- e inter-operatore Linguaggio comune tra specialisti diversi solo per alcune 11
12 TEMPISTICA DEGLI INTERVENTI Diagnosi e Presa in carico precoce Perché? Riduce il rischio di interventi errati Precoce applicazione degli interventi corretti Migliora il coping della malattia Consente di prevenire/limitare il danno da disuso Percorsi preferenziali Perché? La progressione di alcune malattie spesso è piu rapida della nostra burocrazia 12
13 OBIETTIVI DELLA PRESA IN CARICO creare percorsi assistenziali omogenei e condivisi garantire l equità di cura migliorare gli outcomes migliorare l integrazione tra professionisti offrire percorsi preferenziali adeguati alla rapida evolutività di alcune malattie ridurre l ospedalizzazione migliorare la qualità di vita dei pazienti sensibilizzare gli operatori sanitari favorire la diffusione di apposite linee-guida 13
14 Nella nostra AUSL di Piacenza esistono alcuni percorsi diagnostico-terapeutici terapeutici coinvolgenti molti specialisti in una doppia continuità: - bambino-adultoadulto - ospedale-territorio 14
15 LA REALTA DELL AUSL DI PIACENZA La presa in carico iniziale é del neurologo che funge da coordinatore e attiva i colleghi ospedalieri per le altre valutazioni attraverso il DS Ognuno, nel rispetto delle singole competenze, contribuisce ad un reale lavoro di squadra Il MMG che segue il pz. può così disporre dell intervento di un team multiprofessionale e interdisciplinare addestrato nella gestione delle problematiche specifiche 15
16 MA CI SONO ANCHE LE CRITICITA Talvolta disomogeneità delle modalità di presa in carico del paziente Difficoltà nell integrazione interprofessionale del team Lentezza e disorganizzazione nell erogazione dei servizi Problemi nell integrazione ospedale- 16 territorio
17 LA RIABILITAZIONE OGGI: Che il portatore di una malattia rara non possa essere riabilitato è un luogo comune da superare; genera sfiducia e un clima di rinuncia terapeutica che aumenta la sofferenza del paziente. Certo non intendiamo la "riabilitazione"" come recupero delle normali funzioni dell'organismo Per comprendere il senso dell'intervento riabilitativo va ricordato il significato della parola "abilità", cioè la capacità di usare strumenti. Riabilitare un paziente con malattia rara è possibile se gli forniamo nuovi strumenti e lo addestriamo a servirsene in sostituzione di quelli che la malattia gli ha tolto. 17
18 OBIETTIVI DELLA RIABILITAZIONE Favorire la massima autonomia del paziente in ogni fase della malattia Mantenere il più a lungo possibile la forza, la resistenza muscolare e l escursione articolare Favorire i passaggi posturali, il controllo del tronco, l equilibrio statico/dinamico, il cammino Controllare la spasticità, il dolore e la fatica Sostenere la funzione respiratoria (posture facilitanti, assistenza alla tosse, in-exsufflator, NIV) Monitorare gli aspetti cognitivi 18
19 OBIETTIVI DELLA RIABILITAZIONE Compensare il deficit della deglutizione (modifica consistenza alimenti, posture compensatorie, prassie) Chirurgia funzionale Trattare la scialorrea (farmaci, tossina botulinica) Favorire la comunicazione (tavole, comunicatori) Addestrare a strategie di compenso e adattamento per le ADL, prescrivere ausili ed ortesi Formare i caregivers per la corretta assistenza e i trattamenti quotidiani Provvedere all adattamento ambientale, sociale, lavorativo 19
20 Valutazione clinica: TRATTAMENTO NEUROMOTORIO Anamnesi accurata (fisiologica, remota e prossima, farmacologica, abitudini di vita, familiare, abitativa e sociale) Esame obiettivo generale (clinico) Esame obiettivo specialistico (livello di coscienza, nn. cranici, forza, sensibilità, ROT, controllo del capo, del tronco e della respirazione, passaggi posturali, stazione eretta, cammino) compilazione scale specifiche, scale di autonomia e della qualità di vita Esami di laboratorio e strumentali 20
21 TRATTAMENTO NEUROMOTORIO Con i seguenti obiettivi: Limitare i danni secondari e terziari dovuti alla progressiva perdita di mobilità (dolore, rigidità, ipostenia, perdita di tono) con esercizi di stretching Mobilizzazione articolare passiva, attiva e attiva assistita di tutti i distretti corporei Rieducazione all'esecuzione dei passaggi posturali (secondo le sue possibilità), se necessario con ausili adeguati Valutazione e correzione postura in carrozzina: addestramento del paziente all autocorrezione (secondo le sue possibilità), e del caregiver 21
22 TRATTAMENTO NEUROMOTORIO Correzione posture scorrette Rinforzo muscolare in particolare per la quota di ipostenia da non uso Ripristino verticalità attraverso l utilizzo di letto da statica o standing per ricondizionamento CV Rieducazione posizione seduta e allineamento con esercizi per recupero funzioni residue del tronco, esercizi in posizione seduta con o senza appoggi (degli arti e/o del tronco) Insegnamento ai familiari o caregivers di esercizi da proseguire in autonomia a domicilio 22
23 TRATTAMENTO RESPIRATORIO I segni e sintomi di insufficienza ventilatoria sono: Sistemici e cardiopolmonari: fatica, debolezza, dispnea, ortopnea, ingombro secretivo tracheobronchiale Sintomi a carico del SNC e legati al sonno: cefalea mattutina, ipersonnolenza diurna, disturbi dell umore, psicosi, sonno poco riposante, incubi, frequenti risvegli, enuresi Segni cardiaci e respiratori: tachipnea, uso dei muscoli respiratori accessori toracici e addominali, respiro paradosso toracico e addominale, ridotta escursione toracica, turgore giugulare, edemi declivi, cianosi 23
24 TRATTAMENTO RESPIRATORIO Il monitoraggio e il trattamento della funzione respiratoria si svolge spesso in stretta correlazione ed integra quindi quello neuromotorio: Valutazione funzionalità respiratoria (PFR, MIP, MEP, PO1), EGA, picco di flusso espiratorio durante la tosse (indice di tosse inefficace PCEF < 3 L./sec. o MEP < 40 cm. H2O), saturimetria e polisonnografia Esercizi per il corretto utilizzo della muscolatura specifica Posture facilitanti l espansione toracica Assistenza alla tosse per mantenerne l efficacia il più a lungo possibile Insegnamento ai familiari o caregivers di esercizi da proseguire in autonomia a domicilio 24
25 TRATTAMENTO RESPIRATORIO Insegnare al paziente e ai familiari tecniche per la disostruzione bronchiale, in particolare nell utilizzo dell IN- EXUFFLATOR, dell AIR-STACKING, dell aspiratore per le secrezioni bronchiali, della NIV. Infatti, per ridurre i sintomi indotti dalla ritenzione di CO2 e per aumentare la sopravvivenza, quando è presente ortopnea, PaCO2 > 45 mmhg, MIP < 80% del teorico, indice di ipossiemia notturna > 5%, è indicata la NIV Quando coesistono severi disturbi di deglutizione, vi è un insufficiente eliminazione delle secrezioni bronchiali o vi è la necessità di ventilare più di 20 ore die, è indicata la tracheotomia e la ventilazione invasiva 25
26 TRATTAMENTO LOGOPEDICO E strettamente connesso ai precedenti e può iniziare anche nelle fasi precoci della malattia con specifici esercizi per: mantenere una buona coordinazione respiratoria necessaria per l eloquio e la deglutizione mantenere l attività dei muscoli bucco-facciali attraverso l esecuzione di prassie adeguate monitorare, in collaborazione con l otorinolaringoiatra e la dietista, la disfagia e l apporto nutrizionale (esecuzione FEES, scelta e adattamento dei cibi, compensi posturali, addestramento di familiari e caregivers anche all uso della PEG) 26
27 TRATTAMENTO LOGOPEDICO Quando il parlare diventa troppo faticoso o intellegibile, il pz. comunica: scrivendo, se ne ha la possibilità, oppure con lo sguardo, attraverso tavole alfabetiche e il feed-back vocale di chi lo assiste se può accedere a tecnologie avanzate, sono previsti anche i comunicatori alfabetici con la sintesi vocale, puntatori visivi e diversi sistemi di input, adatti alle diverse disabilità 27
28 COMUNICATORI 28
29 TERAPIA OCCUPAZIONALE Valutazione autonomie di base (alimentazione, abbigliamento, igiene personale tramite esecuzione di FIM e Barthel) Relativi adattamenti in caso di deficit motori per mantenere tali autonomie il più a lungo possibile: - sia attraverso l adozione di compensi funzionali e strategie di movimento - sia attraverso la scelta e l utilizzo di ausili specifici e idonei alle necessità - sia addestrando i familiari o caregivers ad una corretta assistenza (ad es. per i passaggi posturali) 29
30 la Terapia Occupazionale questa sconosciuta! 30
31 la Terapia Occupazionale questa sconosciuta! 31
32 la Terapia Occupazionale questa sconosciuta! 32
33 la Terapia Occupazionale questa sconosciuta! 33
34 la Terapia Occupazionale questa sconosciuta! 34
35 MUOVERSI COMUNQUE E DOVUNQUE! 35
36 SERVIZIO AUSILI CON VALUTAZIONE AMBIENTALE Valutazione e prescrizione di ausili sia per l adattamento del paziente all ambiente (tutori ed ortesi, carrozzine ad autospinta ed elettriche, presidi antidecubito, comunicatori con interfaccia adattati) sia per l adattamento dell ambiente al paziente (modifiche per barriere architettoniche con accorgimenti tecnici e/o proposte nell ambito della domotica) 36
37 STRUMENTI DI CONDIVISIONE DEL PERCORSO IN TEMPO REALE: OBIETTIVI FUTURI Chiavetta personale paziente Una PEN DRIVE fornita al paziente ed organizzata in modo che ogni professionista possa consultarla ed aggiungere il proprio referto Cartella informatizzata ON-LINE Un data base appositamente organizzato per raccogliere tutti i dati clinici del paziente 37
38 PERCORSO ASSISTENZIALE RIABILITATIVO Prima valutazione fisiatrica Individuazione Aree di problematicità Valutazioni Diagnostiche complesse Programma logopedico Programma motorio Programma respiratorio Commissione gravissime disabilità FISIOTERAPISTA TERAPISTA OCCUPAZIONALE LOGOPEDISTA PSICOLOGO Stesura di Progetto riabilitativo e presa in carico ADI, MMG, INFERMIERE PROFESSIONALE SERVIZI SOCIALI Addestramento ADL, ausili Prescrizione ausili Educazione care giver Valutazione Ambientale domicilio CENTRO REGIONALE AUSILI, CAT, CAAD 38
39 Il vero viaggio di scoperta non consiste nel cercare nuove terre ma nell avere nuovi occhi. (M. Proust) 39
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