POPOLAZIONE. Gruppo di individui della stessa specie che occupa una particolare area geografica nella quale essi possono accoppiarsi liberamente

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1 POPOLAZIONE Gruppo di individui della stessa specie che occupa una particolare area geografica nella quale essi possono accoppiarsi liberamente E l unita di base del cambiamento evolutivo, perchè permette l origine di nuovi alleli ed il cambiamento della loro frequenza L evoluzione non avviene a livello di individui ma a livello di popolazioni e specie

2 Le popolazioni naturali possiedono una notevole variabilità genetica La variazione genetica si può misurare con due parametri: Polimorfismo: numero di loci polimorfici sul numero totale di loci esaminati in una popolazione (non preciso, dipende dal n. individui analizzati) Eterozigosità: frequenza totale degli eterozigoti per un dato locus.

3 Gli scopi della Genetica delle popolazioni sono: identificare la composizione genetica degli individui di una popolazione caratterizzare il pool genico comune identificare le forze che possono modificare tale composizione

4 Genetica di popolazioni Parametri: Frequenza genotipica: la proporzione di uno specifico genotipo ad un dato locus, considerando che sono possibili molti genotipi diversi Numero di individui con un dato genotipo/numero totale di individui (la somma delle varie frequenze genotipiche per quel locus deve dare 1) Frequenza fenotipica: la proporzione di individui in una popolazione con un dato fenotipo

5 Frequenza allelica: la proporzione di uno specifico allele in un dato locus, considerando che la popolazione può avere da uno a più alleli a quel locus Se f A/A, f A/a, f a/a sono le frequenze dei tre genotipi a un locus a due alleli allora la f p dell allele A e quella q dell allele a si ottengono contando gli alleli. Poiché ogni omozigote A/A porta solo alleli A e poichè la metà degli alleli degli eterozigoti A/a sono A, la f di A nella popolazione sarà p= f A/A + ½ f A/a =frequenza di A analogamente q= f a/a + ½ f A/a =frequenza di a p+q= f A/A + f A/a + f a/a =1 Quindi q=1-p Se vi sono più di due forme alleliche la f di ciascun allele è la somma della f dell omozigote e di metà delle f degli eterozigoti in cui compare quell allele. Analogamente: Frequenza allele A = p 2 X n omozigoti + n eterozigoti / totale alleli Frequenza allele a = q 2 X n omozigoti + n eterozigoti / totale alleli

6 composizione genetica della popolazione: insieme delle frequenze dei genotipi presenti nella popolazione stessa

7 LEGGE DI HARDY-WEINBERG Nel 1908 G. H. Hardy e W. Weinberg definirono "popolazione in equilibrio" una popolazione all interno della quale né le frequenze alleliche né la distribuzione dei genotipi mutano col succedersi delle diverse generazioni.

8 Stima delle frequenze genotipiche in una popolazione Se nella popolazione un gene è presente in due alleli A e a: - la probabilità che un uovo o uno spermatozoo contenga A è guale a p - la probabilità che un uovo o uno spermatozoo contenga a è guale a q La probabilità di produrre un omozigote AA sarà= p x p (probabilità di ricevere un allele A dalla madre x probabilità di ricevere un allele A dal padre)= p 2 La probabilità di produrre un eterozigote Aa sarà (p x q) + (q x p) (Per avere un genotipo Aa un individuo può:-ricevere l allele A dalla madre e a dal padre (pq) -ricevere l allele a dalla madre e A dal padre (pq)= 2pq La probabilità di produrre un omozigote aa sarà = q x q = q 2 A a A p 2 AA pq Aa a pq Aa q 2 aa Essendo i genotipi possibili nella popolazione AA, Aa e aa p 2 +2pq+q 2

9 p 2 +2pq+q 2 o (p+q) 2 =1 frequenze genotipiche in una popolazione in equilibrio Principio di Hardy-Weinberg (1908) Una popolazione in cui le frequenze dei tre genotipi seguono la distribuzione binomiale, quindi si mantengono inalterate nel corso delle genarzioni, si definisce in equilibrio di Hardy-Weinberg

10 Se la probabilità che un uovo o uno spermatozoo contenga A è uguale a quella di a (gli alleli hanno la stessa frequenza): 0.5 A 0.5 a 0.5 A 0.25 AA 0.25 Aa 0.5 a 0.25 Aa 0.25 aa Troveremo nella popolazione il: 25% di omozigoti per l allele dominante (AA) 50% di eterozigoti (Aa) 25% di omozigoti per l allele recessivo (aa) Ma la frequenza di due alleli di un intera popolazione non è mai esattamente la stessa.

11 Es. 80% dei gameti nella popolazione porta un allele dominante e il 20% quello recessivo 0.8 A 0.2 a 0.8 A 0.64 AA 0.16 Aa 0.2 a 0.16 Aa 0.04 aa Troveremo nella popolazione il: 64% di omozigoti per l allele dominante (AA) 32% di eterozigoti (Aa) 4% di omozigoti per l allele recessivo (aa) 0,64+0,32+0,04=1 Così il 96% di individui avranno il fenotipo dominante e solo il 4% quello recessivo

12 Principio di Hardy-Weinberg (1908) Una popolazione in cui le frequenze dei tre genotipi (2 alleli/locus, AA, Aa, aa) seguono la distribuzione binomiale (p+q) 2 si definisce in equilibrio di Hardy-Weinberg L equilibrio di Hardy-Weinberg dipende dalla validità dei seguenti assunti: 1. assenza di mutazioni 2. panmissia (accoppiamenti casuali) 3. stesse frequenze alleliche nei maschi e nelle femmine 4. tutti i genotipi sono ugualmente vitali e fertili, cioè assenza di selezione naturale 5. dimensioni infinite (la popolazione è così grande che le frequenze alleliche non cambiano casualmente da una generazione all altra) 6. assenza di migrazioni

13 Quali processi cambiano le frequenze geniche?

14 la mutazione E la sorgente della variabilità. Il tasso di variazione delle frequenze alleliche conseguenti al processo di mutazione è molto basso perché la frequenza di mutazione (spontanea) è bassa. Cambia la costituzione genetica delle popolazioni con un tasso molto basso.

15 frequenza (tasso) di mutazione è la probabilità che una copia di un allele cambi in un altra forma allelica in una generazione. Pertanto l aumento di frequenza di un allele mutante sarà il prodotto del tasso di mutazione per la frequenza dell allele non mutante. es. popolazione omozigote A, mutazione ad a 1/ per ogni gamete di nuova formazione: nella generazione successiva la frequenza di a sarà 1/ x 1,0= 0,00001 e quella di A 0, Diminuendo le copie dell allele di origine che possono mutare l aumento della frequenza del nuovo allele è sempre più lento a ogni generazione..

16 La migrazione Si ha quando individui si spostano da una popolazione ad un altra, con la quale si accoppiano -Determina un cambiamento locale delle frequenze alleliche - membri di una popolazione migranti può non possedere le stesse frequenze alleliche della popolazione di partenza o di quella ricevente.

17 Gli accoppiamenti avvengono a caso In una popolazione a riproduzione sessuata, gli accoppiamenti avvengono casualmente Alle volte, accade che ci siano accoppiamenti tra consanguinei, oppure un accoppiamento preferenziale tra individui portatori di un particolare carattere fenotipico (colore degli occhi, altezza) o culturale (grado d istruzione, estrazione sociale)

18 INBREEDING Si ha quando l accoppiamento fra individui imparentati è più frequente rispetto a quanto atteso in base al caso Causa un aumento della frequenza degli omozigoti ed una diminuzione di quella degli eterozigoti

19 La deriva genetica casuale Si riferisce a cambiamenti nelle frequenze geniche dovute a variazioni di campionamento da generazione a generazione. Es. Frequenza di A p= 0,40 la frequenza di A nella generazione successiva potrà essere > o < 0,40 a causa della produzione casuale di un numero maggiore o minore di figli con un certo genotipo

20 Deriva genetica casuale Fluttuazioni casuali delle frequenze alleliche nell ambito di una popolazione senza l azione della selezione determina cambiamenti nelle frequenze alleliche di una popolazione nel tempo NB: Non è rilevante in popolazioni di grandi dimensioni

21 Effetto del fondatore Si ha quando una nuova popolazione viene stabilita da un numero limitato di individui. Es. Situazioni di isolamento ecologico

22 Effetto del fondatore L effetto viene stabilizzato se ad esso segue un isolamento (geografico, linguistico, culturale) che tende a favorire l inincrocio L effetto viene mitigato nel caso di flusso genico (riproduzione) da altre popolazioni (quella di origine o diverse popolazioni)

23 Effetto collo di bottiglia (bottleneck) Si produce un collo di bottiglia quando una popolazione, precedentemente grande si contrae nel tempo (per carestia, guerra, calamità naturali, etc) e poi si espande di nuovo NB: Determina variazioni casuali nelle frequenze alleliche simili a quelle dovute all effetto del fondatore

24 La selezione naturale Insieme dei fattori che tendono a favorire, o a sfavorire, la tendenza a riprodursi di un dato genotipo. L'effetto della selezione è l'adattamento; in termini evolutivi indica una variazione delle caratteristiche di un organismo in relazione all'ambiente. In senso darwiniano la selezione naturale può essere definita come la riproduzione differenziale di varianti genetiche alternative.

25 L ambiente, influendo sulla diversa capacità di sopravvivenza e/o di riproduzione degli individui in funzione del loro genotipo, modifica le caratteristiche genetiche di quella popolazione In alcuni casi, gli alleli svantaggiosi sono mantenuti nella popolazione con frequenze relativamente elevate, per effetto del vantaggio riproduttivo degli eterozigoti (polimorfismo bilanciato). Es. talassemia e anemia falciforme in zone malariche Polimorfismo bilanciato perché si mantiene il bilanciamento tra due vantaggi (assenza di anemia e assenza di infezione)

26 FITNESS (w) Misura l efficienza riproduttiva di un dato genotipo Si assume che i genotipi AA, Aa ed aa abbiano la stessa capacità riproduttiva, cioè che vi sia la stessa natalità e mortalità indipendentemente dalla costituzione genetica. NB: Il concetto di fitness si applica alla sopravvivenza ed alla riproduzione media di una determinata classe genotipica e/o fenotipica e non ad un individuo. Componenti della fitness: sopravvivenza tasso di sviluppo successo nell accoppiamento fertilità (n. gameti)

27 Coefficiente di selezione (s) La fitness viene espressa anche in termini di coefficiente di selezione: s = 1-w (fitness) Misura la riduzione di fitness di un dato genotipo rispetto a quello migliore. Ad es. s = 0,01 indica che un dato genotipo ha una probabilità di sopravvivere (w= 0,99) inferiore dell 1% rispetto al genotipo migliore. Un genotipo letale avrebbe un coefficiente di selezione =1 ed una fitness o valore adattativo (w) =0