Lezione 3. I geni nelle popolazioni: deriva genetica

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1 Lezione 3 I geni nelle popolazioni: deriva genetica

2 Cambiamenti casuali delle frequenze alleliche dovuti alle dimensioni finite delle popolazioni Questo tipo di evoluzione dovuto alla deriva non si può predire; è causale o stocastico L effetto della deriva dipende dalla dimensione della popolaizone ed è più forte in piccole popolazioni Una forza evolutiva di grande efficacia

3 Un approccio stocastico Genetica ed evoluzione hanno una natura stocastica I possibili risultati di un processo stocastico si chiamano eventi. La probabilità di un evento è la frazione di risultati (tutti i casi possibili) in cui si verifica tale evento (casi favorevoli). La probabilità di un evento A viene indicata con P(A). 0 < P < 1 La somma delle probabilità di tutti gli eventi n mutualmente esclusivi è 1 P(i) 1 i 1

4 Selezione: cambiamenti direzionali Deriva genetica: cambiamenti random Un approccio stocastico Le frequenze alleliche possono cambiare anche per effetto del caso Le frequenze alleliche nel pool dei gameti riflettono le frequenze alleliche degli adulti della generazione parentale Generazione frequenza allele bianco

5 Un esempio di deriva. Immaginiamo una specie rara tenuta in uno zoo la cui popolazione conti 6 individui diploidi. In totale ci sono 12 cromosomi (numerati 1-12 nella generazione 0) che possono portare alleli diversi (colori). Assumiamo che tutti gli alleli abbiano la stessa fitness, quindi siamo in condizioni di evoluzione neutrale. Dopo un piccolo numero di generazioni ogni cromosoma porta un allele identico per discesa (identity by descent, IBD) = fissazione. Guardando indietro nel tempo, il tempo di coalescenza tra gli alleli della popolazione presente è 7 generazioni.

6 Selezione: cambiamenti direzionali Deriva genetica: cambiamenti random Un approccio stocastico Modello di Wright-Fisher (popolazione ideale) La dimensione della popolazione rimane costante Le generazioni non sono sovrapposte Tutti gli alleli hanno la stessa probabilità di essere campionati Sex ratio = 1 Se non c è selezione e la dimensione della popolazione è infinita le frequenze alleliche non cambiano da una generazione alla successiva (HWE), ma se le dimensioni sono finite le frequenze alleliche fluttuano per via del campionamento

7 Non facciamo confusione P i probabilità p frequenza di A 1 q frequenza di A 2 A cosa siamo interessati? Alla PROBABILITA che la nuova generazione contenga esattamente i alleli A 1 (oppure A 2 ) Distribuzione binomiale La distribuzione binomiale dà la probabilità di i successi (alleli A1) in n prove (alleli totali che passano alla successiva generazione = 2N)

8 P( i) n p i 1 i p n i Distribuzione binomiale La distribuzione binomiale dà la probabilità di i successi in n prove Quando 2N gameti vengono campionati da un pool di gameti infinito la probabilità P i che quel campione contenga esattamente i alleli di tipo A 1 è data dalla funzione di probabilità binomiale jn jn Poichè P i è sempre > 0 per popolazioni in cui i due alleli coesistono (0 < p < 1), le frequenze alleliche possono cambiare di generazione in generazione senza l intervento della selezione 1-p

9 Varianza Deriva genetica La frequenza p t di A 1 al tempo t è una variabile random. Media di p t E(p t ) = p 0 (frequenza iniziale di p) Varianza La frequenza media non cambia nel tempo, ma la varianza cresce, che significa che le frequenze tendono ad allontanarsi sempre di più dal loro valore iniziale Inoltre cresce in modo più rapido in popolazioni piccole! N 25 N 250 N t generazioni

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11 Frequenze alleliche La frequenza p t di A 1 al tempo t è una variabile random E(p t ) = p 0 non cambia col tempo! N piccole Aumenta col tempo! N grandi generazioni Campionamento random Fluttuazioni random

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13 Dato un tempo sufficientemente lungo la deriva inevitabilmente porta alla fissazione o alla perdita di una forma allelica

14 Numero di popolazioni Esperimento di Buri popolazioni di D. melanogaster (N=16) Ogni popolazione ha è composta da 16 individui (N = 16) tutti eterozigoti bw 75 /bw 75 occhi scuri bw 75 /bw occhi rossicci bw/bw occhi bianchi generazioni Campiono 8 maschi e 8 femmine per ogni riproduzione Dopo 19 generazioni la distribuzione iniziale a cupola diventa ad U: in molte popolazioni bw 75 viene perso e in molte fissato e da questo stato non si torna indietro a meno di una nuova mutazione

15 Modello di Wright-Fisher (popolazione ideale) La dimensione della popolazione rimane costante Le generazioni non sono sovrapposte Tutti gli alleli hanno la stessa probabilità di essere campionati Sex ratio = 1 Se non c è selezione e la dimensione della popolazione è infinita le frequenze alleliche non cambiano da una generazione alla successiva (HWE), ma se le dimensioni sono finite le frequenze alleliche fluttuano per via del campionamento

16 Modello di Wright Fisher:non realistico Esempi: le generazioni si sovrappongono alcuni individui al tempo t non contribuiscono al pool genico della generazione successiva perché non fertili (non maturi, oltre il periodo fertile) DEVELPEMENTAL STRATIFICATION Nei and Imazumi (1966): uomo N e N/3 Il numero di maschi e femmine che si riproducono non è uguale (es. specie poligame) Behavioural ecology 2004

17 Modello di Wright-Fisher non realistico: Sewall Wright (1931) introdusse il concetto di dimensione effettiva (N e ) delle popolazioni che definì come la dimensione di una popolazione ideale che avrebbe lo stesso effetto di campionamento casuale delle frequenze alleliche della popolazione reale