Disordini del movimento ed errori congeniti del metabolismo nell adulto
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- Gianpiero Di Giacomo
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1 Disordini del movimento ed errori congeniti del metabolismo nell adulto Antonio Federico ed Edoardo Malfatti Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirurgiche e del Comportamento, Università degli Studi di Siena, I disordini del movimento, caratterizzati da tremore, distonia, movimenti coreoatetosici e rigidità parkinsoniana, sono legati a disfunzioni dei nuclei della base e delle loro connessioni, in relazione a diverse situazioni di alterazione del metabolismo di queste strutture particolarmente sensibili a mutamenti biochimici, che possono manifestarsi in età precoce o tardiva. I neuroni del sistema nigro-striatale, infatti, sono particolarmente vulnerabili ad ogni condizione di stress neurometabolico e sono tra i primi a risentire delle turbe legate all invecchiamento fisiologico. Tali alterazioni interferiscono pesantemente nella regolazione biochimica delle cellule neuronali e gliali, in relazione alla interazione con i processi di stress ossidativo che portano alla apoptosi e morte cellulare, coinvolgendo direttamente le funzioni mitocondriali o i lisosomi con conseguente accumulo intracellulare di metaboliti tossici.recenti studi sulla malattia di Parkinson imputano il meccanismo di neuro degenerazione secondario appunto ad alterazioni mitocondriali primitive o secondarie o ad alterazioni dei meccanismi di autofagia. Nella fig 1 vengono schematizzati i meccanismi di neuro degenerazione nella malattia di Parkinson legati allo stress ossidativo mitocondriale Fig. 1: Schema dell effetto di mutazioni parkina sullo stress ossidativo mitocondriale con conseguente apoptosi. 47
2 La individuazione di una sempre crescente lista di patologie neuro metaboliche che si associa a disturbi extrapiramidali apre nuove ipotesi patogenetiche nella più frequente malattia di Parkinson e rafforza l idea che alterazioni metaboliche che interessano alcuni organelli citoplasmatici cellulari possano essere alla base della condizione clinica. Una classificazione delle condizioni neuro metaboliche che possono determinare sintomi extrapiramidali include: Disordini del metabolismo dei metalli Disordini del metabolismo dei neurotrasmettitori Disordini del metabolismo energetico Malattie lisosomiali Disordini del metabolismo intermedio Altre A) Disordini del metabolismo dei metalli 1) M. Wilson È caratterizzata da parkinsonismo, tremore, distonia, turbe del comportamento, disartria, degenerazione epatica, anello di Kayser-Fleischer (fig.2) con un esordio giovanile. Alla RM encefalo possono essere presenti atrofia cerebrale, ipointensità pallidale nelle sequenze T2 ed iperintensità di caudato, putamen, talamo, nucleo dentato e ponte. I markers ematochimici riscontrati sono cupruria elevata, ridotta cupremia e riduzione della ceruloplasmina. La trasmissione è autosomica recessiva; sono state identificate mutazioni patogene nel gene della ATP7B (OMIM #277900) (fig. 3). La terapia consiste nella somministrazione di D- Penicillamina e di Zinco. Fig. 2: Anello corneale di Kayser-Fleischer Fig. 3: Schema della disfunzione dell ATP7B nell epatocita. 2) Aceruloplasminemia Il quadro clinico, ad esordio nell età adulta, è caratterizzato da corea, distonia, demenza, diabete e degenerazione retinica. Il pattern di trasmissione è autosomico recessivo (OMIM #604290) con mutazioni identificate nel gene della ceruloplasmina. Alla RM encefalo sono riscontrate aree di ipointensità (depositi emosiderinici) nei nuclei della base e nel talamo. Markers biologici di 48
3 malattia sono bassa cerulopslasmina serica, cupremia ridotta, elevata ferritina ed anemia microcitica. La terapia consiste nella somministrazione di farmaci chelanti il ferro. 3) Neuroferritinopatie Ad esordio nell età adulta, è caratterizzata da corea, distonia e disartria. Alla RM encefalo sono presenti ipointensità (depositi emosiderinici) del nucleo rosso, del pallido e del dentato o iperintensità pallidale bilaterale (necrosi). Sono costanti basse concentrazioni di ferritina ematica. Il pattern di trasmissione è autosomico dominante (OMIM #604290); mutazioni sono state identificate nel gene FLT (Ferritin Light Chain) (OMIM *134790). 4) Sindrome cirrosi epatica, distonia, policitemia ed ipermanganesemia-a Malattia di recente identificazione ad esordio giovanile, caratterizzata da distonia e cirrosi. policitemia e ipermanganesemia-a. Alla RM encefalo si notano iperintensità di caudato, nuclei lentiformi e sostanza bianca cerebellare. La trasmissione è autosomica recessiva; è stato identificato il locus ma non il gene. 5) Emocromatosi Sono state identificate almeno 5 forme diverse ad esordio variabile. I sintomi consistono in parkinsonismo, atassia cerebellare, tremore d azione, distonia, sindrome piramidale, complicazioni epatiche ed artrite. Sono presenti alti livelli di ferritina, ferro totale e saturazione della transferrina. L ereditarità è autosomica recessiva; mutazioni patogene sono descritte in geni differenti (OMIM ). 6) Nurodegenerazione associata a deficit di pantotenato kinasi (s. di Hallevorden-Spatz) Patologia ad esordio giovanile caratterizzata da parkinsonismo, distonia, segni piramidali, deficit cognitivo, turbe del comportamento e retinite pigmentosa. Alla RM è presente il segno dell occhio di tigre (iperintensità nel contesto di ipointensità pallidale bilaterali alle sequenze T2) (fig.4). Trasmessa con ereditarietà autosomica recessiva; alterazioni genetiche sono state identificate nel gene PANK2 (Pantotenato kinasi 2: enzima che regola la biosintesi del Coenzima A) (OMIM *606157). Fig 4: RM illustrante l aspetto ad occhi di tigre. 49
4 7) Coreoacanthocytosis; CHAC Patologia clinicamente eterogenea ad esordio nell età giovanile/adulta. Manifestazioni neurologiche: atrofia muscolare, coreoatetosi, discinesie oro-faciali, iporeflesia, disartria, disfagia, scialorrea,crisi comiziali, tics, distonia, parkinsonismo, demenza, neuropatia periferica. Sono presenti disturbi del comportamento, caratterizzati da alterazioni di personalità, disturbi dell umore, aggressività, automutilazione di lingua e labbra causata da movimenti involontari. I markers bio-umorali sono rappresentati dalla presenza di acantociti nello striscio periferico di sangue; elevati livelli di CK, valori normali di lipoproteine. L ereditarietà è autosomica recessiva; sono state identificate mutazioni nel gene codificante la coreina (OMIM #200150). B) Disordini del metabolismo dei neurotrasmettitori 1) S. di Segawa Patologia ad esordio infantile caratterizzata da distonia (anche crampo dello scrivano), parkinsonismo, pseudo-paraparesi spastica con fluttuazioni diurne. Biomarkes tipici sono valori ridotti di biopterine e neopterine, presenza di bassi livelli di acido omovanillico (HVA) nel liquor, iperprolattinemia. La malattia può essere autosomica recessiva (esordio infantile), causata da mutazioni nel gene della tiroxina idrossilasi (TH) (OMIM #605407) o autosomica dominante, con mutazioni nel gene CGH-1 (GTP cicloidrolasi I) (OMIM *600225). In terapia possono essere impiegate Levodopa, dopa-agonisti o farmaci anticolinergici. 2) Deficit di sepiapterina reduttasi (SPR); Deficit di diidropterina reduttasi (DHPR); Deficit di PTP sintasi. Questi deficit enzimatici provocano quadri clinici variabili caratterizzati da distonia dopa-sensibile, ritardo mentale, ipersonnolenza, iperfagia, segni piramidali e disfunzione del sistema serotoninergico. I pazienti possono presentare elevati valori serici di biopteine e in DHPR e PTP è presente iperfenilalaninemia. C) Disordini del metabolismo energetico 1) Difetti della catena respiratoria mitocondriale Quadri di parkinsonismo sono stati descritti in pazienti che presentano quadri sindromici associati a mutazioni di geni nucleari (polimerasi gamma o POLG1, elicasi mitocondriale o Twinkle) o a malattie mitocondriali come LHON (Leber hereditary optic atrophy e MERFF (mioclonic epilepsy, ragged-red fibers) associate a mutazioni del DNA mitocondriale (mtdna). Quadri clinici di distonia sono associati a s. di Leigh, caratterizzata da esordio perinatale o infantile, lesioni necrotiche bilaterali dei gangli della base ed estrema eterogeneità biochimica (in genere sono presenti deficit enzimatici multipli dei complessi della catena respiratoria) e genetica (mutazioni del mtdna come MTATPasi 6, MTND2, MTND3, MTND5, MTCO3, MTTV, MTTK), mutazioni di geni nucleari 50
5 che codificano per componenti strutturali di complessi della catena respiratoria (COX10, COX15, NDUFS3, NDUFS7 etc ect). mutazioni di geni che partecipano all assemblaggio di componenti strutturali della catena respiratoria (SURF1, SCO2. BCS1L), s. di Kearn-Sayre ( oftalmoplegia esterna cronica progressiva, retinopatia, alterazioni della conduzione cardiaca, riscontro macrodelezione del mtdna al Southern Blot), LHON, MELAS (encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi stroke-like). In tutte queste forme, fatta eccezione della LHON, il quadro clinico si associa ad una citopatia mitocondriale, caratterizzata alla biopsia muscolare da fibre rosse raggiate, negative alla COX e da accumuli sottosarcolemmale di mitocondri, alcuni dei quali dismorfici (fig 5). Fig.5: Ragged red fibres alla reazione tricromia di Gomori (A), fibre COX negative (B) e mitocondri dismorfici (C) 2) Deficit di Coenzima Q Provoca quadri clinici eterogenei che vanno dalla s. di Leigh al ritardo psico-motorio, atassia e sordità. La diagnosi è confermata dal riscontro della riduzione del CoQ e da difetti biochimici multipli e dal dosaggio degli enzimi della catena respiratoria mitocondriale. La terapia consiste nella somministrazione esogena di CoQ che porta spesso a risoluzione del quadro clinico. 3) Deficit di piruvato deidrogenasi (PDHA, PDHB) Ha in genere esordio infantile con atassia, distonia, encefalopatia e successivamente parkinsonismo, distonie e corea. Markers bioumorali sono la presenza di lattato e piruvato ridotti, ridotta attività della PDH su linfociti e fibroblasti. L ereditarietà può essere X-legata correlata ad alterazioni genetiche del gene PDHA o autosomica recessiva in caso di mutazioni nel gene PDHB. 4) Malattia dei gangli della base rispondente alla biotina Esordisce con coma, encefalopatia e successivamente distonia. Alla RM sono presenti necrosi bilaterale e simmetriche della testa del caudato e coinvolgimento parziale o completo del putamen bilateralmente. Sono state identificate mutazioni nel gene SLC19A3. 51
6 5) Metaemoglobinemia ereditaria tipo II È caratterizzata da sindrome distonico-atetoide ad esordio infantile e ritardo mentali. Alterazioni genetiche sono state identificate nel gene DIA1 (OMIM ). D) Malattie lisosomiali 1) Malattia di Kufs (Ceroidolipofuscinosi) È caratterizzata da epilessia mioclonica progressiva, distonie, parkinsonismo e deficit psichico. Nella biopsia di cute sono presenti inclusioni di lipofuscina patologica tipo finger-print (fig.6). Esistono forme infantili, giovanili e forme ad insorgenza nell adulto. L ereditarietà può essere autosomica dominante o recessiva; sono descritti anche casi sporadici. Sono state individuate mutazioni nei geni CLN1-9. Fig. 6: Inclusioni di lipofuscina al microscopio elettronico 2) Malattia di Gaucher È una malattia da accumulo caratterizzata da epilessia mioclonica progressiva, parkinsonismo, oftalmoplegia sopranucleare orizzontale, epatosplenomegalia, anemia e trombocitopenia. È presente una ridotta attività dell enzima lisosomiale betaglucocerebrosidasi per cui esiste una terapia enzimatica sostitutiva. L ereditarietà è autosomica recessiva; sono descritti familiari dei propositi affetti da m. di Parkinson. Recentemente sono state descritte mutazioni dell enzima glucocerebrosidasi ( tipicamente responsabili di m. di Gaucher) in soggetti con M. di Parkinson (E. Rogaeva and J. Hardy, Gaucher and Parkinson diseases. Unexpectedly related. Neurology 2008; 70: ; Gan-Pr Z et al. Genotype-phenotype correlations between GBA mutations and Parkinson risk and onset. Neurology, 70: , 2008). 3) Malattia di Niemann-Pick tipo C I sintomi caratteristici di questa malattia lisosomiale sono distonia, corea, mioclonia, parkinsonismo, aprassia oculomotoria verticale, atassia cerebellare, turbe del 52
7 comportamento, demenza e visceromegalia tardiva. Markers biologici di malattia sono alterazioni nel trasporto del colesterolo e presenza di accumuli intracellulari di colesterolo in fibroblasti di pazienti, dimostrata con la colorazione di Filipin. Esiste una terapia sostitutiva (Miglustat). 4) GM1 gangliosidosi tipo I-II-III Patologia caratterizzata da distonia generalizzata, parkinsonismo, disartria e cifoscoliosi. Alla RM sono presenti alterazioni di segnale del putamen. La presenza di oligo-saccaridi urinari aumentati e la ridotta attività dell enzima lisosomiale betagalattosidasi sono elementi fondamentali per la diagnosi, che può essere inoltre suffragata dalla presenza di accumulo lisosomiale alla microscopia elettronica in vari tipi cellulari (Fig 7). Tale deficit enzimatico determina un accumulo intracellulare di lisosomi secondari, ripieni di materiale che è tossico per la cellula. La modalità di trasmissione è autosomico recessiva. Si segnalano per questa forma i seguenti articoli: Guazzi GC et al, Type 3 (chronic) GM1 gangliosidosis presenting as infantochoreo-athetotic dementia, without epilepsy, in three sisters. Neurology Jul;38(7):1124-7; Roze E et al. Dystonia and parkinsonism in GM1 type 3 gangliosidosis. Mov Disord Oct;20(10): Fig. 7: Accumulo di lisosomi nel citoplasma di una cellula (fibrociti congiuntivali) 5) GM2 gangliosidosi È caratterizzata da distonia, parkinsonismo, psicosi, malattia del motoneurone, atassia cerebellare, segni piramidali, neuropatia periferica e raramente distonie. L attività della esosaminidasi è ridotta. Terapia sostitutiva con Miglustat (Inzelberg R, Korczyn AD. Parkinsonism in adult-onset GM2 gangliosidosis.mov Disord May;9(3):375-7). E) Disordini del metabolismo intermedio 1) Iperglicinemia non chetotica Malattia caratterizza da episodi di corea, confusione mentale e paralisi sopranucleare dello sguardo. Alla RM encefalo sono presenti iperintensità del putamen nel- 53
8 le sequenze T1 pesate ed ipointentisit nelle T2. Le alterazioni biochimiche caratteristiche sono alti livelli plasmatici e liquorali di glicina. La terapia consiste nella somministrazione di sodio benzoato, destrometorfano e chetamina. Nel gruppo dei disordini del metabolismo intermedio associati a sindromi extrapiramidali sono anche da includere l Aciduria proprionica, l Aciduria glutarica tipo I, Omocistinuria classica (CBS deficiency) e la Iperfenilalaninemia. F) Altre 1) Sindrome di Lesch-Nyhan Malattia caratterizzata da distonia, corea, ritardo mentale, automutilazioni, nefrolitiasi e gotta, deficit psichico, con autosomica recessiva causata da deficit dell enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi ed alterazione del metabolismo delle purine e dell acido urico, sostanze che risultano tossiche prevalentemente ai nuclei della base. 2) Xantomatosi cerebrotendinea Malattia caratterizzata da cataratta giovanile, xantomi tendinei (fig. 8), atassia cerebellare, paraparesi spastica, demenza disturbi psichiatrici, parkinsonismo ed episodi di diarrea. La malattia è autosomica recessiva;sono descritte mutazioni nel gene CYP27A1. A livello serico vi sono alti livelli di colestanolo, alterazione degli acidi biliari dovuta ad insufficienza di acido chenodeossicolico. La terapia consiste nella somministrazione di acido chenodeossicolico che determina un miglioramento dei parametri biochimici ed una stabilizzazione del quadro clinico (Dotti MT, Federico A, Garuti R, Calandra S. Cerebrotendinous xanthomatosis with predominant parkinsonian syndrome: further confirmation of the clinical heterogeneity. Mov Disord Sep;15(5):1017-9). Fig. 8: Vistosi xantomi tendinei in un paziente con xantomatosi cerebro tendinea. 54
9 Conclusioni La presenza di numerose malattie caratterizzate da disturbi extrapiramidali nell ambito delle malattie neuro metaboliche da un lato indica la particolare vulnerabilità del sistema nigrostriatale a varie condizioni di stress biochimico e dall altro indica che tali condizioni umane possono essere considerate degli utili modelli speculativi per studiare le interazioni tra alcune sostanze e la funzione metabolica del sistema extrapiramidale. 55
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