Le novità scientifiche presentate al V Convegno Nazionale Mitocon 5-6 giugno 2015, Bologna
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- Gilberta Amanda Palmisano
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1 Le novità scientifiche presentate al V Convegno Nazionale Mitocon 5-6 giugno 2015, Bologna Nelle sessioni scientifiche del 5 Convegno Nazionale Mitocon di giugno scorso a Bologna sono stati numerosi gli esperti che hanno fornito informazioni preziose sull evoluzione della ricerca sulle malattie mitocondriali ed hanno fatto un punto sulle ultime novità. Da questo quadro emerge in maniera evidente un trend: siamo passati dalla fase dell analisi del problema a quello della ricerca delle soluzioni. Questo segnale è molto importante perché significa che grandi passi in avanti sono stati fatti sulla comprensione delle patologie mitocondriali e si è finalmente in condizione di iniziare a ragionare sul versante della terapie. Durante il convegno sono state presentate numerose idee a diversi stadi di sviluppo, ma tutte allineate nel dare fiducia e speranza che stiamo sulla strada giusta. Lunga, ma giusta. Nel seguito vengono riepilogati le principali linee di sviluppo che si stanno perseguendo nei vari centri del mondo sia nel campo delle terapie che nel capo della diagnostica delle malattie mitocondriali. 1 Vecchie conoscenze, nuove prospettive: i metaboliti dell idebenone Il prof. Paolo Bernardi, Università di Padova, da anni studia gli effetti degli antiossidanti nelle malattie mitocondriali. Nel suo intervento al Convegno ha presentato una nuova ipotesi di lavoro che prende le mosse dall idea che ogni antiossidante ha un duplice effetto, uno benefico (antiossidante) e l altro non voluto ma inevitabile (ossidante). Analizzando il caso dell idebenone, il suo gruppo ha notato che nel ciclo di assorbimento dell idebenone vengono a formarsi dei composti tossici antagonisti dell effetto benefico dell antiossidante (rotenone). Per evitare questi effetti il gruppo di ricerca ha provato ad indagare gli effetti di uno dei metaboliti dell idebenone che riducesse la produzione dei prodotti tossici mantenendo l efficacia antiossidante voluta. Tra questi composti (QSx) ne sono stati individuati alcuni che sembrano avere queste caratteristiche. I dati sia in vitro che in vivo (zebrafish) sembrano molto incoraggianti. 2 Prevenzione delle malattie mitocondriali attraverso una nuova tecnica di fecondazione assistita quando il difetto è nel DNA mitocondriale (m-dna) Dopo un iter durato molti anni, nel Regno Unito, come illustrato dalla dott.ssa Lyndey Craven, University of Newcastle upon Tyne, il Parlamento nazionale ha approvato la prosecuzione dell approccio terapeutico del cosiddetto trapianto di nucleo, nei casi in cui il difetto sia localizzato nel DNA mitocondriale, che permette di azzerare il rischio di generare un figlio affetto dalla malattia. 1
2 Ciò è stato reso possibile utilizzando una tecnica particolare di fecondazione assistita, che comporta l uso di 2 ovuli ed uno spermatozoo (tecnica cosiddetta Trio ) che prevede che dall ovulo della madre venga estratto il DNA nucleare, che contiene la stragrande quantità del patrimonio genetico umano (99%) e regola tutte le caratteristiche dell individuo che viene impiantato nel citoplasma dell ovulo di una donatrice, a cui è stato estratto il DNA nucleare, ma che contiene i mitocondri sani per poi farlo fecondare con il seme del padre. Al momento la sperimentazione clinica è stata realizzata negli animali con buoni risultati ed oggi si è pronti per procedere anche con gli esseri umani. 3 Incremento selettivo dei mitocondri sani rispetto a quelli mutati Un altro approccio terapeutico è quello di trovare un modo per poter selezionare e distruggere i mitocondri con DNA mutato e lasciare la libera replicazione dei mitocondri sani, in modo che in un certo tempo si possano avere nelle cellule solo mitocondri sani. Questo approccio sembra particolarmente efficace ed ha già trovato delle importanti conferme a livello cellulare. Al convegno di giugno il Dr Michal Minchuk, che lavora al Medical Research Council (UK), ha presentato i risultati preliminari ma incoraggianti del lavoro che sta realizzando nel suo laboratorio che prevede la costruzione di forbici molecolari che riconoscono il punto in cui è presente una determinata mutazione genetica e riescono in quel punto a fissarsi al DNA mutato ed a tagliarlo. A quel punto il mitocondrio con il DNA mozzato degenera velocemente con il risultato che si riprodurranno e verranno trasmessi alle nuove cellule solo i mitocondri sani, garantendo una situazione di normalità metabolica. Attualmente la ricerca sta indagando sul come utilizzare queste forbici molecolari, in quali organi e con quale efficienza di trasporto all interno dei mitocondri. 4 L incremento della popolazione dei mitocondri per compensare le inefficienze dovute alle mutazioni Un altra strategia che sembra promettente nella ricerca di terapie per le malattie mitocondriali è quella che prevede di incrementare la produzione di più mitocondri (mitocondriogenesi). In questo modo l aumento del loro numero può compensare la ridotta funzionalità dei mitocondri mutati. Diversi gruppi in giro per l Europa e gli Stati Uniti si sta interessando a questo filone terapeutico. Tra questi diversi gruppi di lavoro stanno lavorando allo studio della nicotinamide riboside (una forma della vitamina B3) che sembra essere promettente per lo stimolo della mitocondriogenesi. Attualmente sono in 2
3 corso degli studi sui modelli animali (topi) e a breve dovrebbero partire dei trials clinici (sono al lavoro gruppi inglesi, finlandesi ed italiani). 5 Terapia genetica light : Impiego di piccoli peptidi Le mutazioni genetiche possono essere patologiche quando il DNA che dovrebbe sintetizzare qualche proteina, a causa del suo difetto, non riesce a produrre quella giusta. Questa mancanza può rallentare o bloccare determinati processi biochimici cellulari il che produce gli effetti che noi vediamo nei malati. Ci sono diversi modi per risolvere questo problema genetico. Uno è quello di modificare il DNA e cancellare la mutazione ripristinando la corretta sequenza genica. Un altro modo per risolvere il problema è quello di riuscire ad inserire nelle cellule un pezzo di DNA in grado di produrre la proteina mancante. Nell alveo di quest ultimo schema terapeutico si inserisce lo studio della prof.ssa Giulia D Amati dell Università La Sapienza di Roma, che prevede l impiego di piccoli peptidi del trna sintetasi che, se inseriti nelle cellule, potrebbero fabbricare correttamente le proteine mancanti, risolvendo il problema. Attualmente gli studi su cellule sono stati condotti su linee cellulari di pazienti affetti da MELAS o MERRF, ma la tecnica potrebbe funzionare in linea di principio per molte altre sindromi. Attualmente la ricerca ha dimostrato la fattibilità dell approccio terapeutico, e deve ora affrontare il problema del trasporto di queste piccole molecole dentro i mitocondri. Esistono numerose tecnologie a riguardo che sono in fase di sperimentazione ed i prossimi passi saranno quelli di individuare quelle più efficaci. 6 Terapie per la MNGIE Per quanto riguarda le terapie per patologie originate da difetti del DNA nucleare è importante citare il caso della MNGIE. Ancorché molto rara, i ricercatori hanno individuato ben due nuove possibili terapie per questa malattia. La prima possibilità terapeutica a cui si sta lavorando è quella genetica e consiste nell invio dell enzima mancante a causa del difetto genetico nel fegato. Il fegato infatti gioca un ruolo fondamentale in questa patologia, per la sua funzione di filtro. Nella MNGIE infatti, 3
4 l enzima mancante impedisce al corpo di liberarsi di alcuni metaboliti tossici che si accumulano appunto nel fegato. Se si riuscisse a far arrivare nelle cellule epatiche attraverso un vettore virale il pezzo di DNA che sintetizza l enzima mancante il fegato riuscirebbe velocemente a ripulire il sangue dal metabolita. Alla terapia genica per la MNGIE stanno lavorando sia il prof. Massimo Zeviani, MRC Cambridge (UK) che la dott.ssa Costanza Lamperti dell IRCSS Besta di Milano, che in vitro e nei modelli animali hanno ottenuto risultati molto soddisfacenti e si è in attesa di avviare la sperimentazione sull uomo. Il secondo approccio è quello completamente diverso, e consiste nel trapianto di fegato. Il prof. Antonio Daniele Pinna dell Università di Bologna con la sua squadra ha effettuato il trapianto di fegato ad un paziente in gravi condizioni di salute alla fine dello scorso anno. L operazione è stata un successo ed il decorso attualmente lascia ben sperare. In questi ed in altri casi il trapianto del fegato risulta la soluzione migliore perché sarebbe risolutivo, ad esempio rispetto alla terapia genica, nei casi di pazienti con funzionalità epatica compromessa o parzialmente compromessa dal decorso della malattia. L approccio risolutivo del trapianto, ancora una volta di fegato, è stato adottato per la cura encefalopatia etil-malonica che, analogamente al caso della MNGIE, i cui pazienti accumulano un metabolita tossico nel fegato. Al convegno Mitocon ne ha parlato la dott.ssa Dario Diodato dell Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, dove ormai da quasi un anno è stato trapiantato un piccolo paziente. Il trapianto ha avuto esito positivo ed il piccolo è riuscito in questo modo a compensare completamente il difetto genetico. 7 Iperespressione della proteina OPA1 Un altro approccio, molto promettente ma ancora lontano dall applicabilità nell essere umano, è quello su cui si stanno concentrando gli studi del dott. Luca Scorrano dell università di Padova e della collaborazione di vari centri nell ambito del progetto Telethon sulle terapie, per altro da poco pubblicati su Cell metabolism, una delle più influenti riviste scientifiche al mondo. Gli studi sono così rilevanti da averne conquistato la copertina. Nello specifico gli studi su OPA1 hanno indagato il suo ruolo vita cellulare, che è rilevante sia nei processi che regolano la morte cellulare che nel consumo del combustibile prodotto dal mitocondrio. Agendo sulla sovraespressione di OPA1 (cioè facendogli produrre più del normale le proteine a cui è deputato) i ricercatori hanno verificato un miglioramento dello stato di salute negli animali di laboratorio. Il miglioramento è poi stato ottenuto per due diverse malattie mitocondriali, il che significa che si apre una nuova strada nelle terapie delle malattie mitocondriali rispetto alla classica terapia genica: anziché agire su difetti genetici specifici di ciascuna patologia, si può lavorare su un meccanismo comune e ottenere degli evidenti benefici per un numero maggiore di patologie. Il lavoro di Scorrano e del team del progetto Telethon ha quindi fatto luce su un meccanismo terapeutico che ora deve essere utilizzato, andando a ricercare dei farmaci in grado di incrementare direttamente l attivazione del gene o l attività della proteina che esso produce, o agire più a monte, trovando il modo di intervenire sulle molecole che regolano il funzionamento di OPA1. Il lavoro da fare è ancora molto, ma la direzione sembra essere tra le più promettenti. 4
5 8 Conoscere i geni per curare le malattie Per trovare le terapie delle volte i percorsi sono tortuosi e anche indiretti. E talvolta per superare gli ostacoli è più conveniente aggirarli. Uno dei modi per aggirare gli ostacoli alle terapie è quello di scoprire nuove malattie o identificare nuovi geni responsabili delle patologie. Al Convegno Mitocon sono stati presentati alcuni casi importanti e rappresentativi che sono sintetizzati qui di seguito. Per quanto riguarda le tecniche di diagnosi, l avvento delle nuove tecniche di sequenziamento genetico hanno aperto delle prospettive molto interessanti alla possibilità di individuare i geni responsabili della malattia. Daniele Ghezzi, del Besta di Milano, ha fatto un punto sull esperienza maturata nel corso degli ultimi anni, presentando lo schema generale di approccio alla ricerca del difetto genetico. Secondo lo schema adottato al Besta, che ricalca quello adottato nella stragrande maggioranza dei centri che si occupano di diagnosi mitocondriali nel mondo, la prima verifica che viene effettuata è lo screening delle mutazioni del DNA mitocondriale. Si inizia dal DNA mitocondriale perché è molto più semplice e perché ormai si conosce praticamente tutto dei difetti genetici mitocondriali. Se questa analisi ha dato esito positivo il paziente avrà la sua diagnosi genetica, altrimenti, una volta che è stata esclusa l ipotesi che la malattia mitocondriale deriva dal DNA mitocondriale, si passa all analisi del DNA nucleare. Poiché le analisi sul DNA nucleare hanno una complessità notevolmente superiore, i primo step dell analisi del DNA nucleare viene fatto per accertare la presenza di mutazioni all interno di un pannello di geni selezionati, tra quelli che si manifestano con più frequenza. Se anche questo screening non ha effetto, si passa al sequenziamento dell esoma (che è la piccola parte del DNA che però è responsabile della codifica della maggior parte delle proteine che interviene nei processi cellulari). A questo punto però la ricerca della mutazione genetica va per tentativi, perché l indagine la maggior parte delle volte conduce alla scoperta di un nuovo gene malattia. Laddove infine anche con quest ultima tecnica non si riesce a trovare la mutazione responsabile della patologia, si passa a sequenziare l intero genoma, cosa che al momento non fa parte delle routine di indagine diagnostica standard. Un modo per potenziare la ricerca delle nuove mutazioni nell esoma è stato illustrato dalla dott.ssa Anna De Grassi, dell Università di Bari. La ricerca delle mutazioni è sempre difficile perché le mutazioni sono sempre rispetto ad uno standard. Ora, per potenziare questa ricerca e diminuire i margini di incertezza la De Grassi, anche grazie ad un finanziamento di Mitocon, ha sottoposto ad analisi esomica non solo i tessuti del paziente, ma anche quello dei suoi genitori (tecnica cosiddetta Trio ). Questo ha permesso di avere uno standard molto più attinente al caso specifico del paziente, diminuendo i tempi di analisi e riuscendo ad individuare con più facilità le mutazioni patogeniche. 5
6 Ma l avanzamento delle conoscenze nel campo della diagnostica non è solo un problema di laboratorio perché bisogna sempre trovare i riscontri clinici ai risultati genetici e viceversa. Questo è stato il senso dell intervento del prof. Carelli sul caso delle atrofie ottiche ereditarie, che ha presentato due casi di nuovi geni-malattia per patologie da tempo conosciute e nuovi fenotipi (nuove sindromi) per vecchi genimalattia. Il progresso in questo campo è ovviamente fondamentale per riuscire ad individuare anche in futuro le strategie terapeutiche più efficaci rispetto al caso come pure riuscire a dare delle indicazioni sullo stile di vita e le condizioni ambientali più adeguate per determinate tipologie di pazienti e le novità continuano a emergere anche negli ambiti, come quello delle atrofie ottiche ereditarie, dove si riteneva di aver battuto il terreno abbondantemente. 9 Ruolo delle case farmaceutiche Il convegno Mitocon del 2015 ha introdotto un importante novità nel dibattito scientifico, coinvolgendo le case farmaceutiche che più attivamente stanno lavorando alla ricerca di terapie efficaci. Il primo punto essenziale di cui essere contenti è che più di qualche molecola è ormai in fase anche avanzata di sperimentazione clinica e che presto alcune di queste saranno disponibili per tutti i pazienti. La piccola farmaceutica Santhera sta da anni sviluppando ulteriormente l uso dell idebenone nelle malattie mitocondriali, e sono ormai vicini al traguardo di immettere sul mercato questa molecola per il trattamento delle malattie mitocondriali (in particolare gli studi si sono concentrati sulla Leber). Lo stesso approccio rispetto all impiego degli antiossidanti, è stato usato anche dall Edison, la società americana che sta studiando l EPI743 e che ha realizzato nel corso degli ultimi tre anni numerosi studi clinici per verificarne l efficacia nelle sindromi mitocondriali. Attualmente i risultati dei trial clinici, in particolare in USA ma anche in altre nazioni come l Italia, sono in fase di elaborazione ed a breve verranno pubblicati i risultati che, nel caso diano esiti positivi, permetterà al farmaco di essere distribuito. La GenSight si occupa in maniera specifica di ricerca nel settore delle malattie genetiche oculari e uno dei target è la Leber. Il loro approccio si fonda sulla terapia genica. Il trial su cui stanno lavorando è stato concepito solo per una mutazione Leber specifica che è la e per i pazienti che sono da 0 a 12 mesi dall esordio. Attualmente stanno lavorando alla ricerca e se i risultati saranno positivi è possibile che la tecnica sarà trasferibili anche ad altre mutazioni. La Stealth Peptides ha invece un approccio completamente diverso dagli anti ossidanti o dalla terapia genica. Il loro modello si basa sull impiego di una molecola che stabilizzerebbe la cardiolipina che è l ossatura della membrana mitocondriale interna dove si affollano tutti gli enzimi della catena respiratoria. Stabilizzando l architettura della membrana si migliorerebbe la funzionalità respiratoria nei pazienti. Usano la Leber come prova di principio perché è la malattia più prevedibile e meglio misurabile ma anche in questo caso, se i risultati saranno positivi, si prevede l estensione dell applicabilità anche ad altre patologie mitocondriali. 6
09-DIC-2015 da pag. 30 foglio 1
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