UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI NAPOLI FEDERICO II FACOLTÀ DI MEDICINA VETERINARIA CORSO DI LAUREA IN MEDICINA VETERINARIA

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1 UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI NAPOLI FEDERICO II FACOLTÀ DI MEDICINA VETERINARIA CORSO DI LAUREA IN MEDICINA VETERINARIA DIPARTIMENTO DI SCIENZE CLINICHE VETERINARIE CENTRO INTERDIPARTIMENTALE DI RADIOLOGIA VETERINARIA TESI DI LAUREA SPERIMENTALE IN RADIOLOGIA VETERINARIA E MEDICINA NUCLEARE VALUTAZIONE RADIOLOGICA DI LESIONI DA EMIMELIA TRASVERSALE NELLA SPECIE BUFALINA RELATORE CH. MO PROF. LEONARDO MEOMARTINO CANDIDATO BARBARA CECCHINI MATR.79/302 Anno Accademico

2 INDICE Introduzione Pag. 4 Parte generale Anatomia scheletro appendicolare Pag. 6 Classificazione delle malformazioni Pag. 20 Eziopatogenesi malformazioni Pag. 27 Parte sperimentale Materiali e metodi Pag. 36 Risultati Pag. 44 Discussione Pag. 52 Conclusioni Pag. 68 Bibliografia Pag. 69 2

3 Si ringraziano per la cortese disponibilità e per il supporto scientifico il Dott. V. Peretti e la Dr. Ssa F. Ciotola. 3

4 INTRODUZIONE Le malformazioni congenite degli arti sono relativamente rare nelle specie domestiche. Di esse, tuttavia, esistono numerosi tipi e, in letteratura veterinaria, sono molteplici le segnalazioni di singoli casi clinici. La collaborazione con la Sezione di Zootecnia della nostra Facoltà, ci ha permesso di studiare un campione relativamente numeroso di uno dei tipi di malformazioni congenite degli arti, le emimelie, che appartengono alle ectromelie, malformazioni nelle quali è assente uno o più segmenti dello scheletro appendicolare. Nel corso dello studio, che è durato circa tre anni, sono state eseguite indagini radiografiche, su tutti soggetti, e TC, in due casi. Successivamente, le indagini sono state sottoposte ad una valutazione analitica globale per cercare di fare il punto radiologico sulle lesioni osservate. 4

5 La tesi, perciò, è organizzata in una parte generale, dove viene descritta l anatomia dello scheletro del piede e della mano del bufalo, le malformazioni congenite degli arti e la loro eziopatogenesi, ed una parte sperimentale, nella quale sono presentati i materiali ed i metodi utilizzati ed i risultati ottenuti. Segue un capitolo di discussione sui risultati e, termina la tesi, un breve capitolo dedicato alle conclusioni. 5

6 ANATOMIA DELLO SCHELETRO DELLA MANO E DEL PIEDE DEL BUFALO In letteratura veterinaria non esistono, a nostra conoscenza, testi di anatomia dedicati in maniera specifica alla anatomia dello scheletro del Bufalo. Sicuramente, questa assenza è da attribuire sia alla scarsa diffusione di questa specie, nel mondo e, in particolare, nell occidente industrializzato, sia al fatto che, tacitamente, gli studiosi veterinari hanno ritenuto l anatomia dello scheletro del bufalo (bubalus bubalis) sovrapponibile a quello del bovino (bos taurus). Pertanto, considerata la possibile presenza di piccole diversità anatomiche, abbiamo effettuato un confronto sistematico dell anatomia della base scheletrica della mano e del piede del bufalo e del bovino sottolineando le principali differenze riscontrate sui preparati anatomici disponibili presso il Dipartimento di Strutture, Funzioni e Tecnologie Biologiche della Facoltà di Medicina Veterinaria di Napoli. 6

7 In linea generale, osservando le ossa degli arti, anteriore e posteriore, si può notare che le ossa bufaline risultano essere più corte e massicce rispetto alle ossa dello scheletro degli arti bovini. Nel dettaglio possiamo evidenziare che: Carpo Il carpo nel suo insieme costituisce un complesso osseo appiattito in senso dorso-palmare, nel quale si possono osservare due facce articolari, prossimale e distale, e due margini, laterale e mediale. Nel bovino il carpo comprende sei ossa: quattro nella fila prossimale (Scafoide, Semilunare, Piramidale, Pisiforme), e due nella distale (Uncinato e Trapezoidecapitato. Il Pisiforme [Os carpi accessorium], appare globoso, si articola con il piramidale grazie ad una faccetta articolare, in prossimità della quale si restringe leggermente. 7

8 Valutando i due preparati anatomici si può osservare che: nel bufalo il pisiforme si presenta con le facce e i profili più squadrati rispetto al corrispondente osso bovino. Il Piramidale [Os carpi ulnare], ha forma irregolare, si articola con la sua superficie prossimale al radio e all ulna; la faccia articolare distale è concava e presenta un processo che è alloggiato in una depressione dell uncinato con il quale si articola. Il Semilunare [Os carpi intermedium], si presenta scavato nelle facce laterale e mediale, si articola prossimalmente con il radio, distalmente con il trapezoidecapitato e l uncinato, medialmente con lo scafoide e lateralmente con il piramidale. Lo Scafoide [Os carpi radiale], ha forma quadrangolare, la faccia prossimale è molto incavata e si articola con il radio, distalmente si articola con il trapezoide capitato e la faccia articolare laterale si articola con il semilunare. Nella fila distale del carpo: l Uncinato [Os Carpale IV], ha forma quadrangolare, presenta sulla faccia articolare prossimale due faccette articolari che prendono rapporti con il semilunare e il 8

9 piramidale, distalmente si articola con il metacarpale IV dell osso cannone. Il Trapezoidecapitato [Os Carpale II et III ], appare appiattito e quadrangolare. Il Trapezoide e il Capitato appaiono saldati già dalla prima metà della vita fetale, quando ancora sono cartilaginei, e l ossificazione si ha a partire da un solo nucleo che sembra appartenere al Capitato. La faccia prossimale si articola con lo Scafoide e con una porzione più piccola al Semilunare. La faccia distale è pianeggiante e si articola con il metacarpale III dell osso cannone (Barone, 1980; Pelagalli e Botte, 1988; Schaller, 1992). Figura 1: Carpo SN veduta mediale. A, Bubalus Bubalis; B, Bos Taurus 9

10 Tarso Nel suo insieme il tarso, nel bovino, è più allungato, le facce ed i profili si presentano più irregolare del Carpo. Esso presenta due estremità articolari: prossimale e distale; quattro facce: dorsale, plantare, laterale e mediale. Il tarso è formato da un insieme di ossa brevi disposte su tre file: la prossimale vede l astragalo, mediale e il calcaneo, lateroposteriore. La fila centrale presenta l osso Centroquartale (Os. Navicolocuboide) che è caratterizzato dall essere la fusione tra Scafoide e Cuboide. La fila distale è costituita dal Piccolo Cuneiforme (Os. Tarsale I) e dal Grande Cuneiforme (Os. Tarsale II e III). Nel confronto con il corrispettivo distretto anatomico del bufalo non si evidenziano particolari differenze. L Astragalo [Talus] è allungato e appiattito in senso dorsoplantare e presenta tre troclee: una prossimale che permette di articolarsi con la tibia; il labbro laterale si presenta più spesso del mediale e il suo versante laterale prende rapporti con l osso 10

11 malleolare. La troclea distale è poco profonda e prende rapporto con l osso Centroquartale. La troclea plantare è poco profonda e si articola con il Calcaneo. Il Calcaneo [Calcaneus] è lungo, schiacciato trasversalmente e presenta sull estremità prossimale una tuberosità che è divisa da una depressione in lobo anteriore e posteriore. Sull estremità distale anteriormente al processo coracoideo è presente una superficie articolare per l osso malleolare (troclea malleolare). Il sustentaculum tali è stretto in senso trasversale e largo in senso dorso plantare; presenta una doccia tendinea profonda. Le superfici articolari per l astragalo sono tre: la più grande situata sotto il becco, le altre due sono più distali e laterali. Insieme le tre faccette concorrono a formare una depressione molto profonda appartenente al seno del tarso. Il Calcaneo presenta un altra superficie articolare allungata posta distalo-plantarmente che permette di articolarsi con la porzione cuboidea dell osso Centroquartale (o Navicolocuboide ). 11

12 L Os. Centroquartale [Os Navicolocuboideum] si estende per tutta la larghezza del tarso; lateralmente la porzione corrispondente al cuboide occupa tutto lo spazio che separa il calcaneo dal metatarso; presenta una porzione scafoidea o mediale che si presenta più larga ma più sottile. Distalmente due superfici articolari laterali sono in rapporto con il metatarso IV mentre altre due più mediali, appartenenti alla porzione scafoidea, si articolano con i due cuneiformi. Il Grande Cuneiforme [Os Tarsale II et III] è posizionato lateralmente si presenta piatto, quadrangolare con lato più lungo disposto in senso dorso-plantare. Prossimalmente si articola con la porzione scafoidea dell osso centroquartale ; distalmente prende rapporti con il metatarsale III. Il Piccolo Cuneiforme [Os Tarsale I ] è posizionato medialmente è piccolo e ha forma irregolarmente cuboide; si trova posteriormente ed è incuneato tra scafo cuboide, grande cuneiforme e metatarso (Barone, 1980; Pelagalli e Botte, 1988; Schaller, 1992). 12

13 Metacarpo Il metacarpeo principale, anche chiamato osso cannone, è formato dal III e il IV metacarpeo del dito corrispondente, fusi lungo la loro faccia di contatto assiale (Os Metacarpale III et IV). L osso si presenta appiattito in senso dorso palmare. La faccia dorsale del corpo presenta un solco mediano in corrispondenza della linea di fusione dei metacarpi III e IV; lo stesso solco è presente anche sulla faccia palmare, anche se in maniera meno evidente. L estremità prossimale si presenta con una superficie articolare pianeggiante, che si articola con la seconda fila delle ossa del carpo, la superficie articolare è divisa da una cresta in due parti: una più piccola, laterale, per l uncinato, l altra mediale, più grande per il trapezoide capitato (Barone, 1980). Sull epifisi distale si notano due rilievi articolari separati da una profonda incisura interarticolare; ciascuno di essi andrà ad 13

14 articolarsi con la prima falange del rispettivo dito( Pelagalli e Botte, 1988). Nel bovino è presente il metacarpale V (o metacarpale rudimentale), come un piccolo ossicino di pochi centimetri che, aderisce all epifisi prossimale dell osso cannone ed è sprovvisto di rapporti articolari con il carpo. Sul bordo mediale, un tubercolo che rappresenta la traccia del metacarpale II. Nel bufalo entrambi i metacarpali II e V, sono presenti come accenni, rappresentati da delle tuberosità presenti rispettivamente sulla porzione medio-plantare e latero-plantare, anche se, in alcuni esami radiografici effettuati presso il Centro Interdipartimentale di Radiologia Veterinaria della Facoltà di Medicina Veterinaria di Napoli Federico II e facenti parte del presente studio, è visibile l Os. Metacarpale V (Barone, 1980; Pelagalli e Botte, 1988; Schaller, 1992). 14

15 Metatarso Il metatarso principale (o osso cannone) è costituito dalla fusione del III e IV metatarso del corrispondente dito e si presenta più grosso del corrispettivo osso dell arto anteriore. Nel bovino, sul lato medio-plantare dell estremità prossimale del metatarso principale, è presente un piccolo osso che, per alcuni autori corrisponde al rudimento del metatarsale I mentre per altri autori, si tratta di un piccolo osso sesamoideo (Os sesamoideum metatarsale), che a volte può mancare (Barone, 1980; Pelagalli e Botte, 1988; Schaller, 1992). Per quanto concerne l osso Figura 2: Metatarso SN veduta caudale. A, Bubalus Bubalis; B, Bos Taurus Sesamoideo del metatarsale principale, nel bufalo non è 15

16 presente, anche se è possibile evidenziare una cresta che potrebbe rappresentare un vestigio del metatarso I. Falangi (degli arti anteriori e posteriori) Le dita sono le appendici con cui terminano la mano e il piede, ciascuna di esse è formata da tre segmenti ossei, le falangi, che si articolano tra di loro, grazie anche alla presenza di piccole ossa complementari, i sesamoidi, che completano l articolazione della I e III falange. Nel bovino il 3 e 4 dito sono completi e voluminosi, mentre il 2 e 5 dito esistono come vestigia, sotto forma di tre ossicini inclusi negli speroni (unghielli) (Barone, 1980). Figura 1: Bufalo. Proiezione D-Pl dell articolazione metatarso-falangea dell arto posteriore Dx. Nel bovino: la falange prossimale (o I falange), è un osso lungo orientato obliquamente nel senso prossimo-distale e 16

17 postero-anteriore, il corpo si presenta appiattito in senso dorsopalmare/plantare; la faccia dorsale si presenta liscia e convessa tasversalmente e la faccia palmare/plantare si presenta piana, presenta rugosità per le inserzioni tendinee (Barone, 1980). L epifisi prossimale si mostra più larga dell estremità distale e presenta volarmente i grandi sesamoidi. I grandi sesamoidi sono degli ossicini che completano l articolazione metacarpo-i falangea dal lato palmare/plantare e sono in numero di due per ciascun dito, queste ossa sono relativamente grandi e arrotondate sul loro lato palmare/plantare. La falange intermedia (o II falange), è più breve della precedente e leggermente strozzata nel terzo medio e la sua faccia dorsale presenta un margine concavo; la faccia palmare/plantare presenta, sull estremità prossimale, due tubercoli ineguali per l inserzione del tendine del muscolo flessore superficiale delle dita (o tendine perforato). La falange distale (o III falange), sostiene l unghione, si presenta stretta e allungata e ha la forma di piramide tronca, a 17

18 base posteriore tagliata in senso antero-posteriore e dorsoventrale (Pelagalli e Botte, 1988). La superficie articolare è completata dal piccolo sesamoide che si trova sulla faccia palmare/plantare. La faccia assiale, della terza falange, è leggermente incavata; la faccia abassiale, è più estesa e convessa. La faccia soleare, leggermente incavata si estende fino ad un leggero rilievo palmare che è il tubercolo per l inserzione del tendine flessore profondo delle falangi. Il margine dorsale è stretto e separa la faccia assiale da quella abassiale la sua estremità prossimale forma una robusta eminenza piramidale (Barone, 1980; Pelagalli e Botte, 1988; Schaller, 1992). Confrontando i segmenti ossei che compongono le dita di bovino e di bufalo si può notare che la II falange dell arto bufalino, presenta dei tubercoli per l inserzione del flessore profondo delle falangi molto sviluppati, questo fa assumere all osso un profilo triangolare con base superiore. 18

19 La III falange del bufalo si presenta con il margine dorsale rettilineo rispetto allo stesso margine dell osso di bovino; il tubercolo, per l inserzione del tendine flessore profondo delle falangi, presente sulla faccia plantare della III falange, nel bovino risulta essere più rilevato rispetto al corrispondente tubercolo della specie bufalina. Figura 4: Piede SN veduta mediale. A, Bubalus Bubalis; B, Bos Taurus. 19

20 CLASSIFICAZIONE DELLE MALFORMAZIONI CONGENITE Con il termine generico di malformazioni congenite si intende qualsiasi alterazione morfofunzionale derivante da un errore morfogenetico instauratosi durante lo sviluppo embrionale. Possono manifestarsi alla nascita o più tardivamente come conseguenza di un alterazione istologica che si manifesta per la presenza di disturbi funzionali. La gravità di queste alterazioni è legata a diversi fattori, endogeni ed esogeni, e al periodo dello sviluppo embrionale in cui essi agiscono. Genericamente si possono dividere le malformazioni congenite in: mostruosità, malformazioni maggiori e anomalie; tenendo presente che il limite tra queste categorie è molto sottile. Le mostruosità si hanno quando un processo teratogenico è così grave da creare un alterazione della morfogenesi, cioè, il momento dello sviluppo embrionale in cui si definisce la forma 20

21 corporea che, comporta una deviazione di quello che è il normale piano di struttura dell individuo. Le mostruosità si dividono in due categorie: mostri semplici e mostri doppi. I mostri semplici sono caratterizzati dall avere strutture appartenenti ad un singolo individuo, però con gravi alterazioni. Possono presentare gravi alterazioni a carico della testa: labbra leporine, palatoschisi, brachignatismo, ciclopia, otocefalia; a carico del tronco: per mancata chiusura della parte Figura 5: Bufalo, aborto di sette mesi, brachignatismo inferiore. ventrale del corpo; a carico degli arti: assenza totale (amelia) o parziale degli arti (ectromelia, focomelia) o fusione degli arti posteriori in una sola struttura (simmelia o mostri sirenoidi); a carico del sistema nervoso centrale: anencefalia, spina bifida, cranioschisi, rachischisi. 21

22 I mostri doppi hanno la caratteristica di essere costituiti da strutture appartenenti a due individui non completamente separati. Le malformazioni maggiori sono delle deviazioni della normale formazione degli organi (organogenesi) con conseguenti alterazioni morfofunzionali. Queste alterazioni sono sempre molto gravi tali da essere incompatibili con la vita o da comportare un importante deficit; possono interessare tutti gli organi e uno stesso organo può essere interessato da più malformazioni maggiori. Le anomalie sono piccole deviazioni di un organo o di un sistema che non comportano gravi alterazioni funzionali (Frezal, 1974; Pelagalli, 1976 ; Giavini, 1981; Moore, 1984). 22

23 MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI Le malformazioni congenite degli arti sono numerose e vengono indicate usando il difetto specifico come prefisso e melia (mélos = arto) o dattilia (dactilos = dito) come suffisso. Anatomicamente le malformazione degli arti vengono classificate secondo diverse caratteristiche. Se c è l assenza di parte di un arto si parla di ectromelia (dal gr ektrosis errore ), quando l agenesia colpisce tutto l arto si parla di ectromelia totale o amelia (dal gr a mancanza ). Se l ectromelia totale colpisce i due arti toracici o pelvici parleremo di amelia o ectromelia totale toracica o pelvica, quando viene colpito un singolo arto parleremo di amelia o ectromelia totale unilaterale (Pelagalli, 1976). Nelle malformazioni congenite degli arti possiamo trovare l assenza di parte dell arto interessato, in tal caso parleremo di meromelia (dal gr. Méros parte ) come nella meromelia crurale che indica l assenza di tibia e fibula (Noden e De Lahunta, 1991). 23

24 Quando l ipoplasia o aplasia colpisce i segmenti prossimali dell arto parleremo di focomelia (foca e mélos arto ), questo termine deriva dalla somiglianza che gli arti hanno con le pinne di una foca; i segmenti distali, nella focomelia, potranno essere: normali, ridotti o malformati. Questa malformazione assume particolare importanza, in medicina umana, alla fine degli anni 50 quando si ebbe un aumento di casi di focomelia in relazione all assunzione della Talidomide, sostanza usata come sedativo, e risultato essere altamente teratogeno se assunto tra il 28 e il 50 giorno di gravidanza. Se la modificazione dell architettura ossea colpisce la metà di uno o più segmenti di un arto si avrà l emimelia (dal gr. hēmi- mezzo ). Da un punto di vista anatomico è possibile classificare l emimelia in: emimelia trasversale, caratterizzata dall assenza completa delle porzioni distali degli arti, anche chiamata amputazione congenita ; e l emimelia parassiale (longitudinale) caratterizzata dall aplasia dei segmenti intermedi dell arto ossia: il 24

25 radio, l ulna oppure la tibia o la fibula che possono essere assenti contemporaneamente o singolarmente nell arto interessato, e dove le ossa distali possono essere presenti ma Figura 6: Vitello; polidattilia (modificato da Noden e De Lahunta, 1991). dislocate (Pelagalli, 1976; Noden e De Lahunta, 1991; Palmer, 1993; Pelagalli e Castaldo, 1998). Si può avere anche un arto che presenta tutte le sue componenti ma di dimensioni ridotte rispetto alla norma, in questo caso si parlerà di micromelia. Nelle dita possiamo trovare una sindattilia che è caratterizzata dalla fusione completa o parziale delle dita, nel bovino viene chiamata piede da mulo. Si può avere ancora brachidattilia dove il soggetto presenta le dita accorciate e l ectrodattilia dove si ha l assenza di uno o più dita. Possiamo trovare delle condizioni in cui si ha la duplicazione degli arti o delle dita: polidattilia, indica la presenza di uno o più 25

26 dita sopranumerarie; bimelia indica il completo o parziale raddoppiamento di un arto. Gli arti possono essere rinvenuti in localizzazioni anomale, come avviene nella notomelia (notos = dorso) o nella perineomelia dove l arto ectopico è attaccato al perineo (Noden e De Lahunta, 1991). Figura 7: Vitello con perineomelia(modificato da Noden e De Lahunta, 1991) 26

27 EZIOPATOGENESI DELLE MALFORMAZIONI Le malformazioni congenite sono delle anomalie del normale sviluppo di un organo o di un apparato presenti dalla nascita. Queste anomalie possono essere funzionali o morfologiche, macroscopiche o microscopiche, presenti sulla superficie o all interno del corpo (Frezal, 1974; Moore, 1984; Pelagalli e Castaldo, 1998). Le malformazioni congenite possono essere legate a fattori genetici (endogeni) e all azione di agenti teratogeni (esogeni). Fattori genetici I fattori genetici che provocano malformazioni sono trasmissibili secondo le leggi dell ereditarietà o correlati ad alterazioni cromosomiche. Lo sviluppo embrionale è il risultato d interazioni tra il genoma; nei processi di sviluppo complessi quali la morfogenesi degli arti, della faccia, dell encefalo e del midollo spinale sono coinvolti più 27

28 geni (controllo poligenico), in questi casi l anomalia congenita non è attribuibile ad un singolo ed identificabile difetto genetico, come nel caso della displasia dell anca in alcune razze canine (San Bernardo, Terranova, Labrador) e come nella pervietà del dotto arterioso del barboncino che vengono identificate come predilezione di razza (Noden e De Lahunta, 1991). Nel corredo cromosomico sono presenti: geni semplici dominanti, che sono quei geni capaci di produrre il loro effetto sia quando sono presenti su uno che su entrambi i cromosomi omologhi; e i geni recessivi che devono essere presenti su ambedue i cromosomi del paio per manifestarsi. Alcune affezioni sono dovute all espressione di geni dannosi, specialmente geni recessivi, che aumentano nelle linee ad alto grado di consanguineità; queste sono considerate malattie ereditarie nel senso mendeliano del termine (Derivaux, 1976; Noden e De Lahunta, 1991). Le alterazioni cromosomiche possono essere sia di tipo numerico che strutturale. 28

29 Il numero dei cromosomi varia con il variare della specie e risulta costante nell ambito della specie presa in considerazione (uomo, 46; bufalo, 50; cane, 78; cavallo, 64; gatto, 38). I cromosomi sono appaiati, ogni coppia presenta caratteristiche morfologiche comuni e vengono nominati omologhi. I geni omologhi sono divisi in autosomi (caratteri ereditari) e una sola coppia rappresenta i cromosomi sessuali o eterocromosomi (Pelagalli, 1976). Nelle alterazioni di tipo numerico si ha un mancato distacco di cromosomi omologhi in una cellula che si sta dividendo, con la formazione di due cellule figlie che presenteranno, la prima, un cromosoma sovra numerario e la seconda un cromosoma mancante. Nelle alterazioni cromosomiche di tipo numerico possiamo ricordare: la trisomia del 21 o sindrome di Down, dove la mancata separazione riguarda la ventunesima coppia di cromosomi omologhi che porta alla nascita di soggetti con facies mongoloide, deficienza mentale 29

30 Anche la sindrome di Klinefelter fa parte delle alterazioni cromosomiche di tipo numerico e i soggetti sono genotipicamente maschili, il loro cariotipo è di 47 cromosomi, di cui tre eterocromosomi XXY. La sindrome di Turner è di tipo femminile ed è caratterizzata dalla mancanza di un cromosoma; presenta 45 cromosomi: 44 autosomi e un solo cromosoma X (Giavini, 1981; Moore, 1984; Derivaux, 1976; Pelagalli,1976). Ciascun cromosoma è formato da due cromatidi a forma di spirale uniti in un punto, chiamato centromero. I cromosomi sono riconoscibili per la posizione del centromero e per la lunghezza di ciascun braccio. Le aberrazioni cromosomiche strutturali, originano da una rottura del filamento di cromatina durante la divisione cellulare e successiva saldatura in una posizione non corretta, oppure possono andare persi così da provocare profonde anomalie strutturali. Tra queste malformazioni ricordiamo la sindrome cri du chat causata da una parziale delezione (rottura e perdita) terminale del 30

31 braccio corto del cromosoma numero 5; i bambini affetti da questa sindrome emettono un debole grido simile a quello di un gatto, presentano microencefalia, ritardo mentale (Moore, 1984; Derivaux, 1976; ). Negli ultimi anni sono state effettuate molte indagini per ricercare l instabilità genomica questo è stato possibile con l utilizzo di un test Sister Chromatid Exchange (SCE) usato per ricercare l instabilità genomica in umana, nei bufali e negli animali d allevamento. Queste ricerche hanno messo in evidenza l associazione tra instabilità cromosomica e malformazioni congenite. Di Berardino et al (1983) hanno trovato un aumento di alterazioni strutturali cromosomiche associato ad un aumento del SCE in vitelli affetti da malformazioni congenite. Szczerbal et al (2006) hanno diagnosticato instabilità cromosomica in un vitello affetto da amelia dell arto toracico. Peretti et al (2008) hanno riportato un alto tasso di tutte le classi di SCE nel campione di bufali italiani da noi studiato, dimostrando che gli eventi esogeni sono solo una delle cause di malformazioni congenite. 31

32 Fattori teratogeni I fattori teratogeni sono fattori esogeni capaci di provocare malformazioni congenite quando le strutture embrionali si stanno sviluppando. Questi agenti si possono dividere in tre categorie: agenti fisici, agenti chimici e agenti biologici. Nei primi possiamo annoverare la scarsa quantità del liquido amniotico, che porta ad un mancato assorbimento degli insulti meccanici esterni e successive malformazione, in particolar modo degli arti (Giavini, 1981; Moore, 1984). Ancora ricordiamo gli effetti delle radiazioni ionizzanti fra le prime cause esogene, riconosciute, causa di malformazioni (Giavini, 1981); a questo proposito citiamo l aumento di malformazioni, a carico del sistema nervoso centrale, evidenziato in figli di giapponesi gravide in seguito alle esplosioni nucleari avvenute su Hiroshima e Nagasachi (Langman, 1987). 32

33 La categoria degli agenti chimici, è di grande attualità dal momento che in questo gruppo di sostanze sono compresi i farmaci, gli insetticidi, gli erbicidi, i fungicidi, i solventi organici, gli additivi alimentari ed i metalli pesanti. Tra le sostanze chimiche altamente teratogene ricordiamo la diossina, contaminante che ha suscitato notevole interesse nell ultimo periodo nella regione Campania in relazione alla questione dello smaltimento dei rifiuti. Tra i farmaci l esempio più eclatante è stato la talidomide, antinausea e sonnifero ritenuto, in principio, scarsamente tossico e per questo usato in gravidanza. La scoperta degli effetti teratogeni della talidomide è legata al notevole aumento di malformazioni, quali amelia e focomelia, che si notò all inizio degli anni sessanta in Germania e nei Paesi del Nord Europa, in bambini nati da gestanti che facevano uso di questo farmaco. Anche cani, suini e scimmie sono sensibili all azione teratogena della talidomide, mentre invece, sperimentalmente si è dimostrato che nei roditori l incidenza di malformazioni indotte da questo 33

34 farmaco è molto scarsa (Pelagalli, 1976; Noden e De Lahunta, 1991). Anche alcuni metalli pesanti, come il mercurio nella sua forma organica (metilmercurio), provocano malformazioni congenite nell uomo, negli animali domestici e di laboratorio (Noden e De Lahunta, 1991). Molti erbivori possono ingerire vegetali con effetto tossico e ad azione teratogena, di solito alcaloidi. Tra i più comuni ricordiamo per il bovino la cicuta maggiore (Conium Maculatum), lo stramonio (Datura stramonium), il lupino (Lupino sericeus), la fava (Vicia faba), tutte capaci di dare malformazione degli arti. Tra gli agenti biologici possiamo annoverare gli agenti infettivi ad azione teratogena come nel caso del virus della rosolia, in umana, che porta malformazioni quali: cataratta, malformazioni cardiache e sordità. Il virus della rosolia nelle scimmie e nel coniglio ha effetti teratogeni, oltre che sul cuore e sul occhio, anche sull encefalo e sullo scheletro(giavini,1981;moore,1984; Noden e De Lahunta, 1991). 34

35 Si ricorda ancora, in umana, il toxoplasma goondi, un protozoo, parassita intracellulare, che si può trovare nella carne cruda, nel terreno o nelle feci di gatti infestati (Moore, 1984). In veterinaria si è scoperto che nelle scrofe gravide in cui si inoculava il virus attenuato della peste suina, a scopo di vaccinazione, si aveva la nascita di soggetti con una serie di malformazioni di gravità variabile a seconda del giorno di gestazione in cui veniva effettuato il vaccino (Noden e De Lahunta, 1991). Altri virus sono capaci di dare effetti teratogeni in diverse specie di interesse veterinario tra questi: il virus della bluetongue (bovino, pecora) e il virus della diarrea virale del bovino (bovino,pecora,capra, maiale) che portano anomalie dell encefalo, del midollo spinale e dello scheletro; il virus dell encefalite equina provoca anomalie degli arti; l Herpesvirus 2 nel cane causa anomalie dell encefalo e dell occhio; il virus della panleucopenia felina nel gatto e nel furetto determina la nascita di cuccioli che presentano anomalie cerebellari (Noden e De Lahunta, 1991). 35

36 MATERIALI E METODI Lo studio è stato condotto su un campione di bufali sottoposti ad eutanasia perché affetti da amelia o emimelia trasversale o longitudinale ad uno o più arti. Tutti i soggetti studiati provenivano dalla Azienda Giuliano di Eboli (SA). Lo studio è stato condotto in collaborazione con la sezione di Zootecnia del Dipartimento di Zootecnia e Ispezione degli Alimenti della Facoltà di Medicina Veterinaria di Napoli. L arto colpito ed il controlaterale sano sono stati sottoposti ad indagini di Diagnostica per Immagini presso il Centro Interdipartimentale di Radiologia Veterinaria della Facoltà di Medicina Veterinaria di Napoli, Federico II. I soggetti inclusi nel campione sono stati numerati con un numero progressivo in base al loro arrivo presso il Centro di Radiologia. Al termine dello studio il campione è risultato composto da dodici soggetti, sette maschi e cinque femmine. Oltre ai 12 soggetti inclusi nel campione, è stato studiato un soggetto, un aborto di 7 mesi, numerato come 13, che presentava 36

37 brachignatismo inferiore e palatoschisi; su questo soggetto, è stato, comunque, effettuato l esame radiografico degli arti per la valutazione dello sviluppo dei nuclei di ossificazione dell arto anteriore e posteriore. Dei soggetti inclusi nello studio, era nota l età in cui sono deceduti, spontaneamente o in seguito ad eutanasia, ad eccezione del bufalo 1 di cui non si conosceva né la data di nascita né l età al momento del decesso. Dalla valutazione radiografica è possibile affermare solo che si tratta di un soggetto molto giovane (una settimana circa di età). Per quanto riguarda i restanti soggetti, il bufalo 7 e il bufalo 13 erano aborti, rispettivamente a fine gravidanza e al 7 mese di gestazione, mentre gli altri dieci, erano nati tutti tra Dicembre 2005 e Novembre 2008 e avevano un età compresa tra le ventiquattro ore e i diciassette mesi di vita (Tabella 1). Gli esami radiografici sono stati eseguiti sempre in doppia proiezione, in alcuni casi sul soggetto integro, in altri, solo sugli arti isolati. Le radiografie delle estremità sono state eseguite 37

38 utilizzando la tecnica diretta, senza l interposizione della griglia antidiffusione. In 7 soggetti (bufalo: 1, 2, 3, 4, 8, 10, 11) sono state effettuate le radiografie degli arti posteriori destro e sinistro; in 4 soggetti (bufalo: 5, 6, 7, 9) è stato effettuato l esame degli arti posteriori e di quelli anteriori; su un solo soggetto (bufalo 12) affetto da amelia degli arti posteriori, l esame radiografico degli arti anteriori e del bacino è stato integrato da un esame TC del bacino. L esame TC è stato condotto anche sul cranio del soggetto 13. Tutti gli esami radiografici sono stati effettuati usando un trocografo convenzionale e un sistema schermo-pellicola di media velocità. Gli esami TC sono stati eseguiti con un apparecchio di terza generazione. Tutti i radiogrammi sono stati digitalizzati mediante scanner retroilluminato in scala 1:1 e a 200 dpi. Tutti i radiogrammi sono stati sottoposti a valutazione qualitativa per la descrizione del tipo, sede ed estensione della malformazione. Inoltre, sulle immagini digitali, importate in un 38

39 file CAD (Figura 8, 9, 10,11), sono state effettuate le misurazioni dei diversi segmenti ossei per quantificare il grado di malformazione (la percentuale di segmento presente) e per verificare se, oltre all assenza di segmenti o di parte di segmenti scheletrici, fosse presente anche micromelia. Tali misurazioni sono state rapportate alla lunghezza totale del tratto considerato e confrontate, ove possibile, con quelle dell arto sano controlaterale. È stata infine, effettuata una valutazione quali-quantitativa sulla comparsa e la mineralizzazione dei nuclei di ossificazione dei vari segmenti scheletrici degli arti. 39

40 Figura 8 : Mano Dx e Sn, proiezione DPa, identificazione dei diversi segmenti ossei. 40

41 Figura 9 :Piede dx, proiezione ML, misure in millimetri dei diversi segmenti ossei. 41

42 Figura 10 : Piede sn, proiezione DPl, Emimelia trasversale con residuale presenza dei metatarsali III e IV che assumono un aspetto a cuneo smusso per lisi dell apice distale compatibile con iniziale osteomielite. 42

43 Figura 11: Piede sn,immagine precedente, misure in millimetri dei diversi segmenti ossei. 43

44 RISULTATI L esame radiografico è stato sempre in grado di caratterizzare la lesione scheletrica. Nel solo soggetto n. 12, l apparente amelia pelvica evidente all esame ispettivo e all esame RX, dopo l esame TC, risultava essere in effetti una emimelia bilaterale che iniziava distalmente al terzo prossimale del femore. La malformazione più frequente è risultata essere l emimelia trasversale essendo presente un solo caso di emimelia longitudinale su 22 arti colpiti. Gli arti posteriori, in particolare il piede, sono risultati i distretti anatomici maggiormente colpiti dalla malformazione (12 su 12 soggetti). In 6 soggetti era colpito solo l arto posteriore sn. In 5 bufali la malformazione colpiva ambedue gli arti posteriori, sebbene in grado diverso. In un solo soggetto, l emimelia era localizzata al piede dx. La lesione più frequente è risultata l emimelia traversa con residuale presenza della base prossimale dei metatarsiani III e IV. Questi residui presentavano un aspetto triangolare, più o meno allungati, a cuneo o a cuore. L estremità distale dei monconi 44

45 emimelici presentava, a volte, lievi irregolarità dei profili associate a lisi e reazione periostale. Tali alterazioni ossee erano da riferire all esposizione ossea secondaria alla perforazione cutanea che inevitabilmente si determinava se il soggetto sottoponeva a carico l arto. Infatti, sebbene era sempre presente anche un abbozzo più o meno sviluppato degli unghioni, questi non erano mai in grado di assorbire il peso del soggetto. Naturalmente le alterazioni dovute alla perforazione della cute e, quindi, all esposizione secondaria dell osso non erano presenti nei soggetti in cui il carico non si era mai esercitato. In un unico soggetto (bufalo n. 12) era presente un amelia bilaterale dei posteriori. Nello stesso soggetto era presente l unico caso di emimelia longitudinale con assenza del 3 dito della mano dx (ectrodattilia). Per quanto riguarda il sesso, i maschi erano leggermente prevalenti sulle femmine (Tabella n. 1). La scarsa numerosità del campione, tuttavia, non ha permesso di estrapolare una tendenza generale. 45

46 In un soggetto (bufalo n. 6), sulla metafisi prossimale del IV metacarpiano, si evidenziava una piccola lesione litica compatibile con focolaio di osteomielite che si confermava tale all esame autoptico(figura 13). In questo soggetto, alla lesione settica (verosimilmente di origine ematogena), si associava una lieve ipometria del dito colpito. Per una più dettagliata descrizione delle lesioni si rimanda alla Tabella n.2. La comparazione con l arto controlaterale sano, nei casi monolaterali, evidenziava una lieve ipometria dei segmenti scheletrici posti prossimamente alla malformazione, in particolare negli arti posteriori (Tabelle n. 3). L analisi dei radiogrammi, infine, ha permesso di evidenziare che compaiono per prima i nuclei di ossificazione del Radio, Scafoide e Trapezoidecapitato, per l arto anteriore, mentre, per l arto posteriore, quelli del Calcaneo, Astragalo e Navicolocuboide. Al termine della gravidanza, i sopracitati nuclei di ossificazione continuano a crescere mentre diventano visibili, per l arto anteriore, i nuclei di ossificazione di Semilunare, Piramidale, Uncinato, Metacarpale III e IV, Unghielli e disco epifisario 46

47 prossimale della I e II falange; per l arto posteriore, Tibia, Grande Cuneiforme, Metatarsale III e IV, Unghielli e, solo dopo alcuni giorni dalla nascita, si riesce a vedere l inizio della calcificazione del Piccolo Cuneiforme. SOGG. SESSO DATA DI NASCITA ETA' AL DECESSO BUFALO 1 M Molto piccolo BUFALO 2 M 21/05/ gg BUFALO 3 F 21/01/ mesi BUFALO 4 M 31/05/ gg BUFALO 5 M 06/11/ mesi BUFALO 6 F 01/02/ mesi BUFALO 7 M 22/12/2006 ABORTO (8 mese) BUFALO 8 F 13/11/ mese BUFALO 9 M 01/05/ gg BUFALO 10 M 31/12/ mesi BUFALO 11 F 23/04/ gg BUFALO 12 F 17/11/ gg Tabella 1: Segnalamento dei soggetti inclusi nel campione. 47

48 DISTRETTO LATO ESTENSIONE LESIONE DESCRIZIONE LESIONE B. 4 B. 3 B. 2 B. 1 Piede SN Distalmente porzione dist. osso cannone. Piede SN Distalmente porzione pross. osso cannone. Piede SN Distalmente porzione pross. osso cannone. Piede SN Distalmente porzione pross. osso cannone. Emimelia trasversale dei metatarsiani III e IV, con assenza del nucleo di ossificazione epifisario distale del metatarsiano IV. Emimelia trasversale con residuale presenza dell epifisi prossimale dei metatarsiani III e IV, che presentano una forma a freccia. Emimelia trasversale con residuale presenza dei metatarsiani III e IV, che hanno aspetto a cuneo. Emimelia trasversale con residuale presenza dei metatarsiani III e IV che hanno un aspetto a cuneo smusso per lisi dell apice distale compatibile con iniziale osteomielite. B. 5 Piede Gamba DX SN Distalmente all'osso centrale del tarso. Distalmente alla metafisi dist. della tibia. Piede Dx: emimelia trasversale con assenza dalla seconda fila del tarso. Gamba Sn: emimelia trasversale con presenza residua di un piccolo nucleo di ossificazione dell epifisi distale della tibia. Mano Sn: emimelia trasversale con assenza della III falange delle due dita. Mano SN Distalmente alla II falange 3 e 4 dito B. 6 B. 7 Piede Mano Piede DX Distalmente all'astragalo. Piede Sn: emimelia trasversale con residuale presenza dei metatarsiani III e IV SN Distalmente porzione pross. osso che hanno forma di tronco di cono rovesciato. cannone. Piede Dx: emimelia trasversale dalla seconda fila del tarso. DX Ipometria e lesioni focali da osteomielite. Mano Dx: come reperti accessori, focolai di osteomielite metafisaria prossimale sul III e IV metacarpo, sclerosi del canale midollare e ipometria della III falange. DX Distalmente porzione pross. osso cannone. Emimelia trasversale con residuale presenza dei metatarsiani III e IV che hanno un aspetto a cuneo. 48

49 DISTRETTO LATO ESTENSIONE LESIONE DESCRIZIONE LESIONE B. 8 Piede DX SN Distalmente all'osso centrale del tarso Distalmente alla II falange 3 4 dito. Piede Dx: emimelia trasversale dalla seconda fila delle ossa del tarso. Piede Sn: emimelia trasversale con assenza della terza falange delle due dita. B. 9 Piede Mano DX SN DX SN Distalmente prima fila del tarso. Distalmente porzione pross. osso cannone. Distalmente al carpo. Distalmente alla II falange 3 4 dito. Piede Sn: emimelia trasversale con residuale presenza dell epifisi prossimale dei metatarsiani III e IV che hanno aspetto a cuneo. Piede Dx: emimelia trasversale distalmente alla prima fila di ossa tarsiche. Mano Sn: intrarotazione delle dita associata ad assenza della III falange. Mano Dx: emimelia trasversale distalmente al carpo. B. 10 Piede SN Ipometria del 3 dito. Estesa e grave reazione periostale in esito ad osteomielite da ulcera soleare sul 4 dito. B.11 Piede SN Distalmente porzione pross. I falange Emimelia trasversale con residuale presenza della I falange di entrambe le dita. La I falange del 3 dito ha forma rettangolare; la I falange del 4 dito ha forma di fiasco rovesciato ; entrambe sono deviate medialmente. B. 12 Bacino Mano Ectromelia pelvica bilaterale DX Distalmente alla cavità acetabolare. Assenza del 3 dito. Bacino: si evidenzia un piccolo nucleo di ossificazione a livello dell'acetabolo di sinistra (la TC ha evidenziato un abbozzo cartilagineo di entrambe le epifisi prossimali dei femori). Mano Dx: emimelia longitudinale con assenza del metacarpale III e della I, II e III falange del 3 dito. Tabella 2: Arto interessato, sede e tipo di lesione. 49

50 CARPO OSSO ARTO ARTO SANI EMIMELIA SCAFOIDE SEMILUNARE PIRAMIDALE TRAPEZOIDE CAPITATO UNCINATO PISIFORME 9 10 A TARSO ARTO ARTO OSSO SANO EMIMELIA ASTRAGALO CALCANEO NAVICOLO CUBOIDE PICCOLO CUNEIFORME 7 5 GRANDE CUNEIFORME 8 7 B Tabella 3: Misure medie in millimetri, di arti sani e patologici, delle ossa che costituiscono il carpo (A) e il tarso (B). 50

51 Figura 12 : Bufalo 6, femmina; emimelia trasversale arti posteriori. A B Figura 13: Bufalo 6, metafisi prossimale III e IV metacarpiano dx: lesione litica compatibile con focolaio di osteomielite. A. Radiografia proiezione D-Pl (particolare); B. Reperto autoptico. 51

52 DISCUSSIONE Il nostro studio è consistito essenzialmente nella valutazione analitica radiografica degli arti colpiti da emimelia. Tale valutazione, nei casi monolaterali, ha sempre previsto una comparazione dei segmenti scheletrici patologici con quelli dell arto sano controlaterale. Nell affrontare questo studio, fin da subito, ci siamo scontrati con un assenza di dati radiografici relativi alla specie bufalina a cui, corrisponde, a nostra conoscenza, la mancanza di dati anatomici specifici. Evidentemente, tale assenza deriva dal fatto che l anatomia del bufalo viene considerata sovrapponibile a quella bovina. Nonostante ciò, basandoci sui dati riferiti alla specie bovina riportati sui testi di anatomia e sulle osservazioni dirette effettuate sui preparati anatomici presenti presso il Dipartimento di Strutture, Funzioni e Tecnologie Biologiche della nostra Facoltà, abbiamo potuto constatare alcune differenze che, in linea generale, possono essere riassunte nel fatto che le ossa bufaline, 52

53 nel loro insieme, pur essendo pressoché identiche a quelle bovine, si presentano più tozze. Probabilmente, uno studio comparato più accurato potrebbe portare all evidenziazione di altre e più importanti differenze. Inoltre, vista l importanza che la specie bufalina riveste nella zootecnia del nostro territorio, sarebbe auspicabile che proprio la nostra Facoltà fosse l artefice o si facesse promotrice di studi dedicati all anatomia del bufalo. Come abbiamo specificato nei Materiali e Metodi, tutti i soggetti compresi nello studio provenivano da un unico allevamento situato in provincia di Salerno. Dobbiamo sottolineare che questa particolare distribuzione è dovuta solo alla collaborazione e alla sensibilità dei proprietari di detto allevamento. Sebbene non si abbiano prove certe al riguardo, è molto probabile che la nascita di soggetti affetti dalle malformazioni da noi descritte si verifichino anche in altre aziende ma che tali soggetti vengano subito eliminati senza che i veterinari vengano informati. L incompatibilità con la vita dell ectromelia ha fatto sì che i soggetti del nostro campione avessero un età inferiore o uguale ai due mesi. Il solo soggetto n. 10 è stato allevato fino a diciassette 53

54 mesi di età, in quanto la malformazione, nel suo caso, era estremamente lieve (micromelia del III dito del piede sn). In questo soggetto, l analisi dei livelli di SCE confermava l ipotesi che la lieve dismetria era da attribuire ad una malformazione congenita (Peretti et al., 2008). La dismetria tra le due dita, con il tempo, è stata responsabile di un ulcera soleare sul dito sano con l instaurazione di una osteoperiostite settica progressivamente aggravatasi ma comunque compatibile con la vita. Per questo, il bufalo è stato allevato fino al momento della macellazione. Come è noto, l indagine d elezione per la valutazione dello scheletro è l esame radiografico. Nel nostro studio esso si è confermato un esame sensibile, specifico ed economico, e ci ha permesso di caratterizzare quasi sempre le lesioni scheletriche. L estensione dell esame all arto controlaterale, nei casi monolaterali, ha consentito di quantificare il grado e l estensione della malformazione. Come abbiamo visto, in quasi tutti i soggetti la malformazione era ascrivibile ad un emimelia trasversale. In un solo soggetto era presente una totale assenza del bipede posteriore 54

55 (amelia) associata ad una emimelia longitudinale (assenza del 3 dito - adattilia) all arto anteriore dx. Oltre all assenza di uno o più segmenti scheletrici, la valutazione comparativa ha evidenziato anche un grado più o meno intenso di minore sviluppo (ipometria) dei segmenti scheletrici posti prossimalmente alla malformazione. Nei soggetti di una certà età (intorno al mese) questo iposviluppo potrebbe essere giustificato semplicemente da atrofia da mancato uso. Tuttavia, è interessante notare che la suddetta ipometria è stata riscontrata anche nei soggetti appena nati o, addirittura, negli aborti. Evidentemente, alla lesione maggiore caratterizzata dall assenza del segmento scheletrico, si accompagnano gradi intermedi di espressione della malformazione caratterizzati solo da un iposviluppo. Come abbiamo accennato sopra, il soggetto n. 10 presentava solo l iposviluppo del 3 dito e l analisi del suo menoma confermava che questa lesione era da considerarsi un espressione incompleta, di grado lievissimo, di emimelia. Anche il soggetto n. 6 presentava una lieve ipometria del 4 dito della mano dx: in questo caso, però, era evidente una lesione metafisaria 55

56 compatibile con osteomielite ematogena, verosimilmente secondaria ad onfaloflebite, e tale lesione potrebbe essere responsabile di un rallentamento della crescita a livello della fisi coinvolta. Naturalmente, anche questo soggetto era positivo per i livelli di SCE ma, oltre alla lesione descritta, esso presentava anche un emimelia trasversale al bipede posteriore. L esame radiografico, nel campione da noi studiato, ha permesso di caratterizzare il grado di mineralizzazione e la comparsa dei vari nuclei di ossificazione dello scheletro appendicolare. A questo riguardo, è stato interessante inserire nello studio un aborto di 7 mesi di gravidanza. L evidenziazione di differenti gradi di sviluppo scheletrico a seconda dell età del feto o dell annutolo, ci induce a fare alcune considerazioni sui limiti dell esame radiografico dovuti al fatto che lo scheletro appendicolare, fino al raggiungimento della maturità scheletrica, è formato sia da parti mineralizzate che da parti non mineralizzate, cartilaginee. Nei soggetti molto giovani la parte cartilaginea è particolarmente estesa. Purtroppo, la cartilagine non è visibile radiograficamente in quanto essa 56

57 presenta la stessa densità dei tessuti molli che la circondano. Questo limite dell esame radiografico ha assunto particolare rilievo nel bufalo n. 12. In questo soggetto, all esame ispettivo era presente un amelia del bipede posteriore e tale amelia veniva confermata dall esame radiografico che evidenziava solo un piccolo nucleo di ossificazione eventualmente ascrivibile ad un abbozzo femorale. In questo soggetto l uso di tecniche di Diagnostica per Immagini avanzate quali la Tomografia Computerizzata, che si caratterizza per una risoluzione di contrasto superiore alla Radiografia, ha permesso di caratterizzare meglio la malformazione. L esame TC, infatti, ha evidenziato la presenza di entrambi gli abbozzi femorali cartilaginei comprendenti la testa, il collo e il terzo superiore della diafisi. Questo rilievo pone dei quesiti di ordine sistematico: il soggetto in questione, classificato come amelico sulla base dell esame ispettivo e di quello radiografico è da considerare comunque tale anche dopo l esame TC o, invece, sulla base delle informazioni fornite dalla TC esso va più correttamente classificato come emimelico? È evidente che l uso di strumenti diagnostici avanzati 57

58 possa svelare informazioni non altrimenti acquisibili e che, quindi, molte classificazioni potrebbero essere riviste(figura 22). Tuttavia, come abbiamo già detto, nella maggior parte dei soggetti del nostro campione, l esame radiografico degli arti in due proiezioni ci ha permesso di caratterizzare i diversi tipi di lesioni. Curiosamente, prevale nettamente la malformazione a carico dell arto posteriore sn: in 6 soggetti la lesione era solo al piede sn mentre in solo soggetto la lesione era presente solo al piede dx. In 5 soggetti, la malformazione riguardava il bipede posteriore: in uno, come abbiamo detto, era presente l amelia bilaterale; negli altri quattro l emimelia trasversale, solitamente riguardante solo il piede, in un solo soggetto (n. 5) l amputazione iniziava dall epifisi distale della tibia. È interessante sottolineare che questa significativa prevalenza della localizzazione al bipede posteriore è in contrasto con quanto avviene nella specie umana dove queste malformazioni sono molto più frequenti a carico degli arti superiori (Giavini e Leoni, 1981; Langman, 1987). 58

59 Non sono emerse differenze significative nella distribuzione tra i due sessi. Questo dato concorda con quanto riportato nella letteratura medica umana. Un ultima considerazione riteniamo vada fatta: come abbiamo visto nel capitolo sull Eziopatogenesi, queste malformazioni possono conseguire all ingestione o all inalazione di numerose sostanze chimiche tossiche, naturali o artificiali. Sono recenti i fatti di cronaca che hanno portato la nostra regione alla ribalta dei media nazionali ed internazionali. Sono noti gli interessi delle cosiddette ecomafie che per anni e con enormi guadagni, hanno smaltito illegalmente sul nostro territorio rifiuti provenienti da altre regioni d Italia. La nostra attenzione deve perciò mantenersi alta e non sottovalutare segnali che potrebbero essere considerati come dei campanelli di allarme. 59