CENTRO TERRITORIALE MALATTIE RARE
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- Giustina Marconi
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1 CENTRO TERRITORIALE MALATTIE RARE DATI DI ATTIVITA ANNO 2010 Dipartimento Cure Primarie Centro Territoriale Malattie Rare
2 PREMESSA Il Centro Territoriale per le Malattie Rare (CTMR) ha avviato l attività nel luglio del 2009 ed a partire dai primi mesi è stata avviata una raccolta sistematica dei dati riferiti alla casistica e all attività mediante l utilizzo di una scheda informatizzata. I dati di seguito riportati sono riferiti alla numerosità ed alla tipologia di utenza che si rivolge al Centro ed alle diverse attività effettuate. Utenza del CTMR A fronte dei 138 casi gestiti nei sei mesi di attività del 2009, i nuovi utenti seguiti del Centro territoriale per le Malattie Rare nel 2010 sono 203. E necessario precisare che la gestione dell utenza ha richiesto in molti casi delle semplici risposte o informazioni con le quali si è esaurito il rapporto, ma in altrettanti i pazienti restano in carico al Centro per periodi prolungati. Ciò si verifica quando le problematiche o le situazioni da affrontare o risolvere sono numerose e/o complesse. Tra gli utenti, 148 assistiti sono attualmente in possesso di un codice di esenzione per malattia rara di cui all Allegato 1 al D.M. n. 279/2001, persone; 55 sono affetti da malattia orfana (quindi senza un codice di esenzione specifico); in altri casi si trovano in fase di inquadramento diagnostico o non hanno mai richiesto l esenzione pur avendone diritto (Grafico 1). Grafico 1 Utenza Anno Pazienti esenti per Malattia Rara Pazienti non esenti per Malattia Rara N. Totale dei pazienti 2
3 I pazienti afferiti al Centro nel 2010 sono 91 femmine (45 %) e 112 maschi (55 %) (Grafico 2). Grafico 2 Grafico 3 UTENTI 2010: suddivisione per sesso UTENTI 2010: suddivisione per classi d'età F 45% 41_60 27% >60 7% 0_10 26% M 55% 21_40 26% 11_20 14% Tabella 1 classe d'età n. % 0_ ,6 11_ ,8 21_ ,1 41_ ,1 > ,4 tot ,0 La distribuzione per età (Grafico 3 e Tabella 1) mostra che è elevato il numero dei bambini (0-10 anni) per i quali sono stati evidentemente i genitori a contattare il Centro; complessivamente bambini e giovani (0-20 anni) rappresentano il 40% dell utenza ed è dunque rilevante la presenza di pazienti che assommano ai problemi dati dalla patologia gli specifici bisogni dell età evolutiva. Gli adulti (21-60 anni) rappresentano il 53.2% dei pazienti. Per la gran parte di costoro la malattia rara incide più o meno significativamente sui percorsi di autonomia ed autorealizzazione. Il 7.4 % ha più 60 anni. Il Grafico 4 illustra la distribuzione dei pazienti per distretto socio-sanitario di residenza. 3
4 Grafico 4 ANNO 2010 n. Utenti / distretto di residenza NR FUORI REGIONE Bassa Bresciana Occidentale Monte Orfano FUORI ASL Vallesabbia Bassa Bresciana Orientale Sebino Oglio Ovest Garda Bassa Bresciana Centrale Valletrompia Brescia Est Brescia Ovest Brescia Quello maggiormente rappresentato è il Distretto 1 (Brescia) a cui appartiene il 18.23% di tutti gli utenti, sebbene sia anche il distretto con il maggior numero di assistiti. Complessivamente, all area della città ed ai 2 distretti dell hinterland, afferisce il 41,38% dei casi. 4
5 Le categorie diagnostiche rappresentate nella popolazione di utenti giunti all osservazione e in riferimento ai codici di esenzione di cui al DM n. 297/2001, sono illustrate nella Tabella 2. Tabella 2 Distribuzione nelle Categorie diagnostiche n. % RN malformazioni congenite 55 37,16 RF malattie del sistema nervoso e degli organi di senso 45 30,41 RC malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione del metabolismo e disturbi immunitari 19 12,84 RB tumori 5 3,38 RG malattie del sistema circolatorio 5 3,38 RI malattie dell'apparato digerente 5 3,38 RM malattie del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo 5 3,38 RD malattie del sangue e degli organi ematopoietici 4 2,70 RA malattie infettive e parassitarie 2 1,35 RL malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo 2 1,35 RP alcune condizioni morbose di origine perinatale 1 0,68 totale ,00 I casi prevalenti sono riconducibili alle malformazioni congenite (55 utenti = 37.16%), seguita dalle malattie del sistema nervoso e organi di senso (45 utenti = 30.41%) e dalle malattie delle ghiandole endocrine, del metabolismo e disturbi immunitari (19 utenti = 12.84%). A queste 3 categorie afferisce l 80.41%% dei casi. 5
6 1.Attività direttamente rivolta all utenza Le attività del Centro Le attività specificatamente rivolte all utenza e registrate nella scheda informatizzata sono dettagliate nella Tabella 3. Tali attività sono state definite contatti in quanti direttamente conseguenti o derivanti dalla diverse richieste (contatti) con l utenza. Tabella 3 ATTIVITA RIVOLTA ALL UTENZA N. % Telefonate in entrata e uscita ,18 Colloqui ,30 in entrata ed in uscita, Segnalazioni ,51 totale ,00 Su un totale di 751 attività registrate nel 2010, la quota prevalente è riferita ai colloqui telefonici (64.18% dei contatti) mentre, in successione, vi sono le comunicazioni via mail(13.85%). Ciò trova motivo nella funzione del Centro che ha scelto di essere prioritariamente uno spazio, efficiente e rapido, di consulenza e informazione all utenza ed ai servizi e di orientamento degli uni agli altri, non di presa in carico diretta. Rispetto all anno precedente sono andati comunque aumentando gli incontri con i pazienti e/o i loro familiari e con/tra operatori, per la gestione delle complesse problematiche collegate all utenza del Centro. Ciò anche in corrispondenza con il potenziamento del servizio, avvenuto nel 2010, integrando il gruppo di lavoro con due operatori a tempo parziale: una psicologa ed una assistente sociale. Tramite la registrazione delle attività è possibile anche identificare il soggetto/utente che ha dato origine al contatto con il Centro: i pazienti stessi (106) e le loro famiglie (199) rappresentano insieme il % della casistica; seguono gli operatori socio-sanitari, soprattutto dell ASL, (22.29%).Non sono numerosi i contatti richiesti dalle Associazioni. (Grafico 5) Grafico 5 Origine del contatto (%) Centro Coord.Reg.le MMG/PLS Altro PdR Associazione PdR BS Altro Operatori ASL Paziente Familiari 0,42 0,85 1,27 2,34 3,61 4,46 22,29 22,51 42,
7 Le motivazioni che hanno generato i contatti con il Centro sono varie e la Tabella 4 le riassume in 4 macro categorie: informazioni di carattere generale rappresentano il 61,57% delle richieste, orientate prevalentemente su due temi: Esenzione/Farmaci/Piano Terapeutico ed orientamento presidi di rete e invio pazienti. Queste richieste si rilevano, in buona parte, da pazienti che stanno vivendo la fase di accertamento della diagnosi, un momento in cui la richiesta di supporto è marcata: si assommano, infatti, le difficoltà del rapporto con i presidi, l onere dei protocolli di accertamento e il traumatico impatto psicologico sul paziente e/o sui famigliari. Sono frequenti anche le richieste da parte di persone con condizione clinica accertata ma ancora non in possesso di Diagnosi certificata dal Presidio di Rete, Esenzione per MR e Piano Terapeutico. Nella categoria Richiesta di supporto, che ricomprende il 25,48% delle richieste, vi sono attività e scambi su temi di natura soprattutto sociale e psicologica, fra cui il coordinamento dell operatività per i pazienti con problemi complessi (25.48%) che sempre coinvolge sia servizi territoriali che ospedalieri. Le Sperimentazioni e Progetti contengono tutte le attività ed azioni correlate al Progetto Dote Finanziaria Malattie Rare sia quelle per il Progetto Presa in Carico Precoce. Entrambi sono caratterizzati dal tentativo di sperimentare forme di supporto nuove e meglio in grado di incontrare i bisogni dei pazienti e dei loro famigliari (vedi oltre). Tabella 4 INFORMAZIONI di CARATTERE GENERALE RICHIESTA di SUPPORTO SPERIMENTAZIONI e PROGETTI ALTRE RICHIESTE MOTIVI DEL CONTATTO n % Esenzione/Farmaci/Piano Terapeutico ,82 Orientamento Presidi di Rete e invio pazienti 87 18,47 Informazioni funzioni del CTMR 39 8,28 totale ,57 Orientamento/Attivazione Servizi dell'asl 11 2,34 Benefici e supporti non farmacologici/altri Sussidi 24 5,10 Supporto psicologico 34 7,22 Case management 31 6,58 Consulenza Sociale 20 4,25 totale ,48 DOTE (Patto di cura, Monitoraggio Sperimentazione) 39 8,28 Progetto Presa in carico precoce 6 1,27 totale 45 9,55 Inserimento anagrafe MR e Orfane 6 1,27 Rapporti con volontariato o associazioni 5 1,06 Altro 3 0,64 Rapporti con servizi territoriali di cura,riab.,ass. 2 0,42 totale 16 3,40 7
8 2. Attivita non direttamente rivolta all utenza Nell Allegato 1 si riportano e presentano sinteticamente le ulteriori attività che il Centro ha espletato, distinte in tre macro aree: -attività di gestione ed organizzazione -attività programmatorie -attività di back office. In particolare nel 2010 hanno preso avvio alcuni progetti, due dei quali promossi dall ASL e due proposti dalle Associazioni. Si tratta nel primo caso dei Progetti Dote Finanziaria Malattie Rare (Delibera ASL n 632 del 1/12/2009), che ha inteso sperimentare un contributo economico a famiglie o pazienti a copertura di costi e bisogni straordinari o per sostegno al care-giver, ed il progetto Presa in carico precoce (sito ASL Centro territoriale malattie rare), che si è proposto di avviare il prima possibile il supporto, soprattutto psicologico, ai genitori di neonati con diagnosi o sospetto diagnostico di malattia rara. Su proposta della Associazione AICH (Corea di Huntington), e della UILDM (Distrofia muscolare), si è collaborato rispettivamente alla strutturazione di un gruppo di auto mutuo aiuto nell ASL di Brescia per i famigliari dei pazienti con Corea e ad un progetto per l assistenza domiciliare ai pazienti con Distrofia Muscolare, entrambi fortemente sentiti dagli interessati e dai famigliari. CONCLUSIONI Ad oggi si è cercato di dare risposta a tutti i quesiti giunti al Centro; le risposte hanno richiesto spesso approfondimenti multi-settoriali, per i quali ci si è avvalsi delle U.O. dei Dipartimenti ASL maggiormente coinvolti nelle tematiche relative alle Malattie rare (Dipartimento Cure Primarie, U.O. Disabilità, UCAM, Servizio Infanzia, Famiglia ed età evolutiva); è fondamentale il costante raccordo con le DGD, con il Presidio di Rete locale ed il Centro di Coordinamento, quando necessario. La risposta a molti dei quesiti giunti nel tempo al Centro ha presupposto un attenta ricerca di carattere bibliografico, al fine di comprendere in maniera più completa e consapevole la complessità e le eventuali necessità del caso specifico. Gli strumenti utilizzati per questo scopo sono rappresentati da PubMed, un database bibliografico contenente informazioni sulla letteratura scientifica e biomedica sino ad oggi pubblicata, e Orphanet, un database virtuale interamente dedicato alla raccolta, catalogazione e offerta di informazioni sulle malattie rare. 8
9 ALLEGATO 1 CTMR. ATTIVITA' NON RIVOLTA DIRETTAMENTE ALL'UTENZA anno 2010 TIPO DI ATTIVITA' E DESCRIZIONE SINTETICA PASSAGGI OPERATIVI PRINCIPALI Attività di gestione e organizzazione Attività programmatoria Back Office FORNITURE STRAORDINARIE FARMACI E PRESIDI PROTESICI RAPPORTI CON ASSOCIAZIONI RETE ASL Supporto tecnico alla Commissione Feed back con attività del CTMR (es Dote, Sito) Tavolo di lavoro con il Dipartimento ASSI per sviluppare sinergie collaborative intra aziendali. REGIONE COORDINAMENTO REGIONALE Incontri periodici TUTORING FORMAZIONE PARTECIPAPAZIONE A CONVEGNI PROGETTI, SPERIMENTAZIONI SISTEMA MONITORAGGIO MR SISTEMA ARCHIVIAZIONE SCHEDE UTENZA ATTIVITA' DI COMUNICAZIONE E DIFFUSIONE Tirocinanti Corso di Laurea in Assistenza Sanitaria Corso di Formazione Malattie Rare: valutazione e gestione dei bisogni socio-sanitari" in collaborazione con IREF;Evento formativo Aziendale ASL: Malattie Rare: il Centro territoriale dell'asl e la rete dei servizi socio-sanitari" Ricerca sulla patologia, risposta a quesiti posti dalla Commissione Incontri. Inserimento delle schede informative delle Associazioni sul banner MR del'asl. Incontri per la definizione del Protocollo Progettazione tirocinio, tutoraggio, valutazione. Incontri programmatori e feed back con l'università. Progettazione e Partecipazione come relatori Milano "Giornata Nazionale sulle Malattie Rare"; Milano Malattie rare: le sfide della transizione dall età pediatrica all età adulta. Esperienze sul territorio. ; Brescia "Le malattie metaboliche curabili Partecipazione come relatori in età pediatrica"; Brescia L Assistente Sanitario, figura tipica della prevenzione e promozione della salute Progetto PRESA IN CARICO PRECOCE con Reparto di Terapia Intensiva Neonatale A.Spedali Progettazione, Attuazione, Verifica Civili Progetto "DOTE finanziaria malattie rare" Impostazione e gestione Progetto dell'associazione IITALIANA COREA DI HUNTINGTON Progetto dell'uildm Raccordo e collaborazione con il Presidio di rete (Adulti e bambini) Dimissioni protette Riabilitazione Definizione sistema monitoraggio epidemiologico per le malattie rare Registrazione dati nel programma XDOC Informazione attraverso Giornalino e Sito Web aziendali, locandine, volantino Collaborazione della Psicologa al Gruppo di Auto Mutuo Aiuto Partecipazione alla progettazione e definizione della Convenzione per l'assistenza domiciliare Incontro programmatorio con la Neurologia 2 Partecipazione collaborazione Gruppo di lavoro intra aziendale. Rilevazione dei bisogni circa: comunicazione aumentativa, riabilitazione neurosensoriale pediatrica, riabilitazione in acqua, continuità dei cicli di terapia, Linee guida e riabilitazione domiciliare età pediatrica. Progettazione ed attuazione del sistema di monitoraggio MA.RA. Aggiornamento costante dei dati (fruizione record regionale e segnalazioni MR orfane).elaborazioni statistiche. Coprogettazione del Software. Gestione ed utilizzo del sistema. Elaborazione dei dati di Attività. Pubblicazione di brevi articoli sul periodico Cure Primarie. Realizzazione e diffusione del materiale informativo. Aggiornamento delle informazioni contenute nel portale aziendale. PREDISPOSIZiONE ATTI TECNICI Relazione su attività e procedure operative. INCONTRI PROGRAMMATORI E'quipe CTMR Riunioni periodiche SEGRETERIA Predisposizione verbali, rendicontazione obiettivi, gestione archivio cartelle, comunicazioni e normativa, predisposizione relazioni.
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