Stefano Canali. Talassemie. Storia medica e scientifica. Edizioni ETS

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Vito Dino Pellegrini
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1 Stefano Canali Talassemie Storia medica e scientifica Edizioni ETS

EDIZIONI ETS Piazza Carrara, 16-19, I-56126 Pisa

3 Indice Introduzione 5 Antefatto 9 Talassemie. Definizioni introduttive Dall anemia splenica alla definizione del morbo di Cooley L anemia di Jaksch La caratterizzazione del morbo di Cooley e la prima fase della diffusione della sua conoscenza: Una malattia del sangue intravista nelle ossa: Thomas Benton Cooley La caratterizzazione del Morbo di Cooley: note epistemologiche La diffusione della conoscenza del morbo di Cooley negli Stati Uniti Il recepimento della caratterizzazione di Cooley in Italia La problematica caratterizzazione della talassemia intermedia La definizione della malattia Rietti-Greppi-Micheli Ferdinando Rietti e l anomalia delle resistenze globulari nell ittero emolitico Gli studi di Enrico Greppi Ferdinando Micheli e la splenomegalia emolitica con ovalocitosi e poichilocitosi Il dibattito sull ittero emolitico con resistenze globulari aumentate: L iperemolisi costituzionale con aumento delle resistente osmotiche dei globuli rossi 51

4 210 Talassemie. Storia medica e scientifica L accertamento della familiarità dell IERGA Il dibattito sulla natura dell IERGA: brevi note epistemologiche Verso l accostamento dell IERGA al morbo di Cooley Continuità clinica e genetica tra IERGA e morbo di Cooley La ricerca sui rapporti tra IERGA e morbo di Cooley fuori dall Italia Carl Smith, la talassemia negli adulti come mild type del morbo di Cooley McIntosh, Wood e l ipotesi dell azione di due geni Il contributo di Ezio Silvestroni e Ida Bianco alla caratterizzazione della talassemia intermedia IERGA come entità clinica singolare. La definizione dell anemia microcitica familiare La natura del rapporto tra morbo di Cooley e anemia microcitica costituzionale Le prime ipotesi sui meccanismi genetici della variabilità clinica delle sindromi talassemiche La descrizione delle basi genetiche della beta talassemia La familiarità come nota principale e le prime indagini anamnestiche I primi studi sui gemelli Problemi teorici e metodologici delle prime ricerche sulla genetica delle talassemie Oltre le osservazioni anamnestiche: le ricerche di Valentino Angelini Caminopetros e il morbo di Cooley come malattia ereditaria a carattere recessivo Eterozigote-stigmata/Omozigote-morbo di Cooley. Ignazio Gatto Dalla caratterizzazione alle prime ipotesi sulle cause genetiche della variabilità clinica della talassemia: Ezio Silvestroni e Ida Bianco Anomalie apparenti nell ipotesi mendeliana L applicazione del metodo di correzione di Weinberg e la dimostrazione dell ipotesi eterozigote/omozigote 93

5 Indice Le ricerche di Neel e Valentine L attuazione della ricerca e la valutazione delle teorie sulla genetica della talassemia alla luce dei dati rilevati L ipotesi eterozigote/omozigote La correzione di Weinberg e la dimostrazione dell ipotesi eterozigote/omozigote Talassemia e malaria Prime osservazioni sull associazione tra malaria e talassemia Cesare Cocchi, Marino Ortolani e la prima ipotesi della talassemia come adattamento alla malaria Le difficoltà teoriche dell ipotesi della talassemia come adattamento alla malaria La collaborazione di Silvestroni e Bianco con Montalenti: al lavoro sull ipotesi Haldane Il permanere delle persplessità sull idea del vantaggio dell eterozigote La complessità della dimostrazione dell ipotesi Haldane La Sardegna come laboratorio naturale Dalla biochimica alla genetica molecolare delle talassemie Emoglobine anomale e il concetto di patologia molecolare I primi studi sul controllo genetico dell emoglobina umana Gli studi strutturali Emoglobine e talassemie Emoglobina e caratterizzazione molecolare della beta talassemia Sede e ordine dei geni globinici Dalla comprensione della fisiopatologia delle talassemie alle ricerche con analisi diretta sul DNA La rilevazione dello squilibrio tra sintesi delle catene globiniche La dimostrazione dell eritropoiesi inefficace I meccanismi della distruzione dei globuli rossi Beta + alfa Talassemia, un experimentum naturae 141

6 212 Talassemie. Storia medica e scientifica La definizione del modello di spiegazione fisiopatologica Le ricerche con analisi diretta sul DNA Le talassemie come malattia modello per la filosofia della medicina Le talassemie e il carattere controverso della nozione di patologia molecolare Oltre il concetto di malattia monogenica. Il caso della talassemia Le talassemie e il concetto di malattia La natura contestuale dell idea di funzione e la malattia come disfunzione Ambiente e selezione come fattori storici Ambiente, selezione e malattia. Talassemia e resistenza alla malaria Il paradosso della alfa+beta talassemia La prevenzione della talassemia prima della diagnosi prenatale Tra scienza e politica. Principi e contesti della messa a punto e nell implementazione del modello di prevenzione Dalle indagini epidemiologiche alla formulazione del modello di prevenzione Il modello di prevenzione di Silvestroni e Bianco: principi generali L importanza dell educazione sanitaria e dell informazione : la prevenzione della talassemia nel quadro delle trasformazioni della politica sanitaria in Italia La nascita del Centro delle Microcitemie di Roma Le talassemie come malattie sociali e la nascita dell Associazione Nazionale per la Lotta alle Microcitemie in Italia - ANLMI L espansione della rete dei centri sul territorio italiano Dallo Stato alle Regioni: la crisi della rete dei centri per le microcitemie 166

7 Indice La realizzazione del modello di prevenzione Dibattiti e controversie intorno alla prevenzione delle talassemie Altre ipotesi di prevenzione La posizione della Chiesa Cattolica Gli effetti disgenici della prevenzione Sull efficacia del programma di prevenzione Silvestroni-Bianco Le ragioni della scarsa efficacia Effetti a lungo termine Il modello di prevenzione Silvestroni e Bianco, una valutazione conclusiva da una prospettiva storica 181 Bibliografia 185 Indice dei nomi 207

8 Edizioni ETS Piazza Carrara, 16-19, I Pisa - Finito di stampare nel mese di novembre 2012

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