Contiene ciò che deve sapere ogni gestante che si sottopone ad una amniocentesi presso il Centro di Diagnosi Prenatale Artemisia A m n i o b o o k
Scegli quale tipo di amniocentesi L AMNIOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE comprende: Cariotipo tradizionale Risposta rapida entro 48 ore mediante QFPCR per Sindrome di Down, Edwards, Patau, sesso e anomalie cromosomiche del sesso Dosaggio alfa-feto proteine L AMNIOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA comprende: Cariotipo tradizionale Risposta rapida entro 48 ore mediante QFPCR per Sindrome di Down, Edwards, Patau, sesso e anomalie cromosomiche del sesso Dosaggio alfa-feto proteine Screening per il Ritardo Mentale (X Fragile) Screening per la Fibrosi Cistica Screening per la Sordità Congenita/Ereditaria Screening per la Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker L AMNIOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA E SCREENING METABOLICO comprende: Risposta completa entro 72 ore che comprende carotipo molecolare e 80 malattie genetiche Dosaggio alfa-proteine Screeneng malattie metaboliche (gratuito) Screening per il ritardo mentale (x Fragile) Screening per la fibrosi cistica Screening per la sordità congenita/ereditaria Screening per la distrofia muscolare di Duchenne/Becher Ulteriore conferma cariotipo mediante tecnica cito-genetica tradizionale dopo 15 giorni
Gentile Signora Le ricordiamo che la Sua Amniocentesi è prenotata per il...alle ore... nel nostro Centro di Diagnosi Prenatale sito in Viale Liegi 45, Roma nel nostro Centro di Diagnosi Prenatale sito in Largo Schuster 1, Milano Le rammentiamo la necessità di portare con sé gli esami e la terapia prescritti durante il nostro colloquio telefonico e riportati anche ai punti 1, 2 e 3 della pagina 2. Per saperne di più su tutta la procedura può consultare: il nostro sito internet www.artemisia.it cliccando sul link Servizio di Diagnosi Prenatale che troverà in Home Page il nostro Servizio di Diagnosi Prenatale (24 ore): 335 6300326 il numero Verde: 800 617 617 il nostro centralino: 06 8505 Oppure inviare una e-mail all indirizzo diagnosi.prenatale@artemisia.it 2 12 16 18 Nei giorni precedenti l Amniocentesi Il giorno dell Amniocentesi I giorni seguenti l Amniocentesi Riassunto delle indagini eseguibili nel liquido amniotico A m n i o b o o k 1
Nei giorni precedenti l Amniocentesi 1 Eseguire i seguenti esami: Gruppo Sanguigno e Fattore Rh HbsAg (epatite B)* HCV (epatite C)* HIV (non obbligatorio)* Ecografia inizio gravidanza * La data di esecuzione di tali esami non deve superare i tre mesi antecedenti la data dell Amniocentesi. 2 Norme da seguire: a) Qualora il fattore Rh della gestante risultasse negativo e quello del padre positivo, si dovrà procedere nel seguente modo: eseguire un test di Coombs indiretto sul sangue materno (se già eseguito, l esame non deve essere antecedente ai 30 giorni dalla data prevista per l amniocentesi); procurarsi in farmacia una fiala di Immunoglobuline Anti-D (la stessa profilassi che si esegue dopo il parto) e portarla con sé il giorno dell amniocentesi. Una volta acquistato si raccomanda di conservare il farmaco in frigo. b) Qualora Ella sia in trattamento con anticoagulanti (es. aspirinetta, eparina etc.) questi vanno sospesi almeno 48 ore prima dell esecuzione dell esame. c) Può continuare ad assumere eventuali altri integratori (es. acido folico, magnesio, etc.). 2 A m n i o
3 Praticare la seguente terapia: Pr/ Azitromicina cp 500 mg; S/ una compressa al giorno, iniziando 2 giorni prima dell amniocentesi eterminando il giorno stesso dell esame. n.b. Questa terapia non va eseguita in caso di nota o sospetta intolleranza ai suoi principi attivi. n.b. Nel caso in cui il suo medico curante prescriva altre terapie, seguascrupolosamente le sue prescrizioni.in caso di eventuali dubbi contatti immediatamente il nostro consulente al numero: 335 6300326 4 Importante scegliere quale tipo eseguire: Consigliamo di consultarsi con il proprio medico (ed in famiglia) per decidere quali ricerche vuole eseguire sul liquido amniotico. Esistono infatti 3 opzioni: l AMNIOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE l AMNIOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA l AMNIOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA E SCREENING METABOLICO (nota comunemente con il termine improprio di superamniocentesi ) Innanzitutto va precisato che la prima opzione, quella della AMNIOCEN- TESI TRADIZIONALE DI BASE non garantisce affatto che il feto sia esente da malattie genetiche.infatti, questo tipo di esame fornisce informazioni solo sulle principali anomalie cromosomiche attraverso la determinazione del cariotipo fetale (ad esempio la trisomia 21 o Sindrome di Down). Essa indaga essenzialmente su quelle forme patologiche, che interessano il numero e l aspetto grossolano dei cromosomi.nulla si potrà sapere delle piccole alterazioni dei cromosomi e sull esistenza di alterazioni dei geni in essi contenuti. Queste alterazioni costituiscono la causa principale di anomalie genetiche. b o o k 3
Nei giorni precedenti l Amniocentesi La seconda opzione è quella dell AMNIOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA che comprende, oltre allo studio tradizionale dei cromosomi, anche la ricerca delle mutazioni principali che causano le malattie geniche più frequenti nella popolazione. Queste malattie sono in genere trasmesse da genitori portatori sani che non sanno di esserlo. L analisi fornisce, con relativa rapidità, uno screening genetico sulle seguenti 4 sindromi: FIBROSI CISTICA. Una malattia genetica che colpisce alla nascita1 bambino su circa 2500. Il bambino malato presenterà gravi problemi respiratori e digestivi poichè tutte le mucosità dell organismo sono molto dense. Il primo sintomo di solito è l ostruzione intestinale alla nascita, cui segue una progressiva insufficienza respiratoria. La malattia, essendo autosomica recessiva, si verifica dall unione di due portatori sani del gene CFTR.Si calcola, infatti, che ben 1 su 27/30 di noi porti, nel suo patrimonio genetico, questo gene alterato. Dall unione di due di questi portatori, il rischio di generare un bambino affetto da Fibrosi Cistica è del 25%(1bambino affetto su 4), il 50% potrà essere portatore sano, il restante 25% sano.le mutazioni indagate in questo screening sono responsabili di circa il 75-80% circa dei casi di Fibrosi Cistica nel nostro Paese. Se l analisi molecolare dovesse rivelare la presenza di un feto non affetto dalla malattia, ma solo portatore di una di queste mutazioni i genitori verranno contattati, oltre che per illustrare il significato di tale esito, per offrire un approfondimento mediante un ulteriore screening, detto di II livello, che viene realizzato con sistemi di scanning del gene, utili a escludere l esistenza di altre rare mutazioni per essere certi che il bambino sia sano. RITARDO MENTALE (Sindrome di X fragile o di Martin Bell) é una malattia genetica che colpisce 1 bambino maschio su 4000 e 1 femmina su 6000; 1 donna su 250-350 è portatrice sana di questa mutazione. A volte il gene premutato passa di generazione in generazione senza manifestarsi prima che un bambino ne risulti affetto.le alterazioni di tale gene comportano manifestazioni cliniche molto diverse, che vanno dalla difficoltà di apprendimento scolastico, fino alle più gravi forme di ritardo mentale descritte come Sindrome di Martin Bell (o X-fragile). SORDITA CONGENITA EREDITARIA Il rischio di ricorrenza delle sordità per cause genetiche o ambientali (infezioni prenatali) alla nascita è di 1 su 1000. 4 A m n i o
La sordità può essere isolata e sporadica o far parte di un quadro clinico più complesso, e quindi associata ad altre varie patologie. Le forme genetiche più comuni sono bilaterali, di tipo percettivo. L esordio può avvenire alla nascita o in epoca successiva, l evoluzione è variabile, progressiva o stazionaria.la sordità profonda alla nascita causa il mancato sviluppo della parola. La maggior parte delle sordità congenite è di natura ereditaria con trasmissione recessiva (entrambi i genitori sono portatori sani) o sporadica. In entrambi i casi è stata accertata la responsabilità di una serie di proteine necessarie all integrità dell organo dell udito. Queste proteine si chiamano Connexine ed ruolo particolare la svolge la Connexina 26, codificata da un gene denominato GJB2.Con il nostro screening è possibile effettuare la ricerca di circa l 80 % delle mutazioni del gene della Connexina 26 che sono responsabili dell insorgenza delle forme di Sordità Congenita più frequenti, sia sporadiche che ereditarie. La conoscenza di un eventuale stato di sordità, addirittura in epoca prenatale, può favorire l organizzazione di un programma terapeutico appropriato presso specialisti del settore, che saranno quindi in grado di adottare rimedi sia chirurgici che logopedici che protesici, al fine di sviluppare le capacità audio-sensoriali utili a riportare la normalità nel paziente affetto. DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (Gene della Distrofina) è una malattia genetica degenerativa dei muscoli. Questi progressivamente si indeboliscono fino alla paralisi totale. E una delle forme di distrofia più frequente e grave: si manifesta già nei primi tre anni di vita e causa la perdita della deambulazione nella seconda infanzia.la distrofia muscolare di Becker, invece, è caratterizzata da sintomi meno gravi ed a esordio più tardivo. La causa dell insorgenza di entrambe le patologie è da ricercare in mutazioni sul gene che codifica per la proteina distrofina. Queste mutazioni si trasmettono come carattere legato al cromosoma X e, come tutte le malattie recessive legate all X, la Distrofia di Duchenne colpisce prevalentemente i maschi (50% della prole maschile) e viene trasmessa da donne portatrici asintomatiche del gene difettoso. L incidenza alla nascita dei maschi affetti è di 1 su 3000-3500. In alcuni rari casi sono stati descritti casi di femmine affette. Da una madre portatrice sana metà delle figlie potrebbero essere a loro volta portatrici. Le nostre tecniche di biologia molecolare permettono di svelare anomalie a carico del gene con un accuratezza molto elevata. b o o k 5
Nei giorni precedenti l Amniocentesi 6 A m n i o
NOTA BENE: Nel Nostro Centro di Diagnosi Prenatale, di routine, in tutte le amniocentesi tradizionali di base come in quelle con studio parziale del DNA è fornita, inclusa nel prezzo, una risposta rapida in sole 48 ore. Tale risposta farà in modo che non si dovranno attendere più i tradizionali 15/20 giorni per escludere la presenza delle più frequenti anomalie cromosomiche. Si tratta di una indagine aggiuntiva che, mediante una tecnica genomica denominata QF-PCR, è in grado di diagnosticare (con rischio di errore pari allo 0.1%) l'eventuale presenza delle alterazioni cromosomiche più frequenti quali la Sindrome di Down, le trisomie dei cromosomi 13 e 18 e dei cromosomi sessuali. Inoltre diagnosticherà con sicurezza anche il sesso del bambino. b o o k 7
Nei giorni precedenti l Amniocentesi Esiste poi una terza possibilità che rappresenta l indagine più ampia che possa essere oggi eseguita nel liquido amniotico e che utilizza tecniche sofisticate ed estese di analisi del DNA. Questa è l AMNIOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA E SCREENING METABOLICO (nota comunemente con il termine improprio di superamniocentesi ). Questa metodica di laboratorio rappresenta il massimo delle potenzialità diagnostiche in diagnosi prenatale. Essa comprende i seguenti quattro gruppi di approfondimenti diagnostici: 1 Il cosiddetto cariotipo molecolare che analizza in solo 72 ore tutte le alterazioni del numero dei cromosomi (trisomie come la sindrome di Down e tutte quelle alterazioni che normalmente appaiono al cariotipo tradizionale). Inoltre, essendo un esame di biologia molecolare indaga, contemporaneamente, su circa 80 patologie che nell amniocentesi tradizionale non potrebbero essere viste. Oltre queste 80, il cariotipo molecolare può scoprire anche delezioni, microdelezioni e micro duplicazioni che, come le prime, sfuggirebbero all amniocentesi tradizionale. Il cariotipo molecolare, nel nostro laboratorio, utilizza una metodica CGH-Arrays, attualmente l unica riconosciuta dalla comunità scientifica per la diagnosi prenatale (le patologie indagate in questo tipo di amniocentesi vengono riassunte nella tabella seguente). 8 A m n i o
AMNIOCENTESI MOLECOLARE (PATOLOGIE STUDIATE) 1) Adenomatous polyposis of the colon, APC 5q21-q22 2) Miller-Dieker lissencephaly syndrome 17p13.3 3) Alagille syndrome 20p12 4) Muscular dystrophy (Duchenne, Becker) DMD Xp21.2 5) ATR-16 16pter-p13.3 6) ATRX Xq13 7) Nail-Patella syndrome 9q34.1 8) Neurofibromatosis 1 (NF1) 17q11.2 9) Neurofibromatosis 2 (NF2) 22q12.2 10) Autism, X-linked, susceptibility to, 2, NLGN4 Xp22.33 11) Axenfeld-Rieger 4q25-q26 12) NPHP1(Deletion at the Nephronophthisis 1 Locus) 2q13 13) Azoospermia factor a (AZFa) Yq11.2 14) Azoospermia factor b (AZFb) Yq11.2 15) Sex-determining region Y, SRY Yp11.3 16) Ovarian Dysfunction (FIMIANI;LAPERUTA) Xq26 17) Patau Syndrome Trisomy 13 18) Beckwith-Wiedemann syndrome 5q35 19) Pelizaeus-Merzbacher disease Xq22 20) Brachydactyly-mental retardation syndrome, D2S2338 2q37 21) Potocki-Shaffer syndrome 11p11.2 22) Prader Willi Syndrome/Angelman Syndrome 15q11-q13 23) Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase Xq21.3-q2 24) Prader-Willi-like phenotype SIM1 6q16.3 25) Canavan disease (ASPA) 17pter-p13 26) Retinoblastoma 13q14.1-q14.2 27) Rett syndrome Xp22 28) Cat eye Syndrome CECR1, CECR5, CECR6 22q11 29) Rieger syndrome Type 14q25-q26 30) Charcot-Marie-Tooth disease type 1 17p11.2 31) Charcot-Marie-Tooth X-linked 1 Xq13.1 32) Rubinstein-Taybi 16p13.3 33) Saethre-Chotzen Syndrome 7p21 34) Cleidocranial dysplasia 6p21 35) Cornelia de Lange Syndrome 5p13.1 36) Simpson-Golabi-Behmel syndrome Xq26 37) Cri du Chat Syndrome 5p15.2 38) Smith-Magenis syndrome 17p11.2 39) Dandy-Walker Syndrome DWS (ZIC1;ZIC4) 3q24 40) Sotos Syndrome 5q35 41) DiGeorge syndrome (DGS) 22q11.2 42) DiGeorge syndrome critical region 2, D10S293 10p14-p13 43) Split-Hand/Foot Malformation 3 10q24 44) Split-Hand/Foot Malformation 4 3q27 45) Down Syndrome 21q22.3 46) Down syndrome critical region, GATA1 Xp11.23 47) Split-Hand/Foot Malformation 5 2q31 48) Steroid sulfatase deficiency, STS Xp22.32 49) Early-onset Alzheimer disease/app 21q21 50) Synpolydactyly/Syndactyly Type II 2q31-q32 51) Edwards Syndrome Trisomy 18 52) Tuberous Sclerosis 2 TSC2 16p13.3 53) Feingold Syndrome 2p24.1 54) Turner Syndrome 45,X 55) Greig cephalopolysyndactyly syndrome, GLI3 7p13 56) Van der Woude Syndrome 1q32-q41 57) Heterotaxy, visceral, X-linked Xq26.2 58) WAGR syndrome PAX6 11p13 59) Holoprosencephaly 1 21q22.3 60) Holoprosencephaly 2 2p21 61) Holoprosencephaly 3 7q36 62) Williams Syndrome 7q11.23 63) Wolf-Hirschhorn candidate1 (WHSC) 4p16.3 64) X-linked lissencephaly Xq22.3-q23 65) leri-weilldischondrostosys LWD Xp dist Xpter-p22.32 66) Kallmann syndrome 1 (KAL1) Xp22.3 67) Kallmann Syndrome 2 (KAL2) 8p11.2-p11.1 68) 14q terminal deletion syndrome (van Karnebeek) 69) 1p36deletion (monosomy 1p36) 70) Klinefelter Syndrome 47,XXY 71) 2q37 monosomy 72) Langer Giedion 8q24.11-q24.13 73) 9p sex reversal 74) Microphthalmia with linear skin defects Xp22 75) Noonan Syndrome 1 76) Ichthyosis, X-Linked 77) Canavan Disease 78) Autism, X-Linked (NLGN4) Xp22.33 79) Lubs X-Linked mental retardation Syndrome 80) Premature ovarian failure, X-Linked Oltre a queste patologie la tecnica permette di riscontrare un numero elevato di altre diverse anomalie (come quelle dei telomeri) che possono determinare gradi diversi di ritardo mentale. b o o k 9
Nei giorni precedenti l Amniocentesi 2 Diagnosi molecolare delle mutazioni più frequenti relative alle 4 più note e diffuse anomalie geniche di cui si è già detto (Fibrosi cistica; Distrofia muscolare; Ritardo mentale da X fragile; Sordità congenita ereditaria) in circa 10 giorni. 3 Entro 15 giorni, comunque, nei nostri laboratori si effettuerà lo studio del cariotipo tradizionale. Questa ulteriore indagine non è inutile ma rappresenta la prova del 9 del cariotipo molecolare che, pur potendo avere grandissime potenzialità diagnostiche, purtroppo ha dei limiti per alcune patologie cromosomiche (mosaicismi e riarrangiamenti) che non vengono diagnosticate se non mediante tecniche tradizionali. 4 Screening gratuito delle malattie metaboliche mediante raffinata tecnica HPLC (37 tra le più importanti malattie metaboliche) in circa 7 giorni. Si tratta di un test di screening eseguito nei nostri centri a titolo assolutamente gratuito soltanto su questo tipo di amniocentesi. Questa indagine permette, attraverso un accurato dosaggio biochimico, di ottenere informazioni sulle concentrazioni di alcuni metaboliti responsabili di circa 37 patologie del metabolismo Questa iniziativa ha grande valore etico ed un importante risvolto clinico perché permette in alcuni casi, attraverso un opportuna terapia da intraprendere già in gravidanza (alimentare o farmacologica), di evitare i gravi danni neurologici che tali errori congeniti determinano già a partire dalla vita intrauterina. 10 NOI LO PROTEGGIAMO PRIMA DI NASCERE...con lo Screening Prenatale delle Malattie Metaboliche che eseguiamo, gratuitamente, in tutte le amniocentesi molecolari praticate nei nostri centri. Benchè ancora si chiamino malattie rare, tanto rare non sono. Si tratta di malattie del metabolismo, da forme lievi a forme molto severe, che colpiscono un bambino su 500 la cui diagnosi in utero ci permetterà di prevenire i danni proteggendolo con accorgimenti dietetici e terapeutici, durante la gravidanza. A m n i o
E stato infatti stimato dall Organizzazione Mondiale della Sanità che oggi esistono diverse migliaia di ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO, definiti malattie rare, costituendo il 10% delle patologie che affliggono l umanità. L 80% di queste malattie rare è di origine genetica ed interessano il 3% - 4% delle nascite. Noi cercheremo le più diffuse e meglio individuabili, prima di nascere, nel liquido amniotico. Sono patologie caratterizzate da una gravità variabile, ma che possono, in diversi casi, essere efficacemente contrastate nei sintomi se identificate precoce-mente, soprattutto se si interviene già attraverso la madre, in utero. Presso il nostro centro è possibile inoltre raccogliere cellule staminali dal liquido amniotico prelevandone pochissimo in più durante l esecuzione dell amniocentesi. Il servizio è offerto dalla società BIOCELL. Per qualsiasi tipo di informazione inerente costi e contratti potrete contattare direttamente il Centro allo: 0331 386028 b o o k 11
Il giorno dell amniocentesi Appena giunta al Centro di Diagnosi Prenatale Al momento dell accettazione potrà comunicare quale tipo di esame vuole effettuare, se l AMNIOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE, quella con STUDIO PARZIALE DEL DNA o l AMNIOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA E SCREENING METABOLICO. Ovviamente la Sua scelta potrà essere modificata in ogni successivo momento. Allo stesso modo avverta se ha deciso di conservare anche le cellule staminali avendo preso accordi con Biocell Center di Milano. Prima di eseguire l amniocentesi Una volta accettata Lei sarà inviata in uno dei numerosi studi ecografici dedicati dove le verrà effettuata un ecografia di controllo per valutare se coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all indagine invasiva. Nel nostro Centro, non ci limitiamo ad eseguire un superficiale controllo, ma eseguiamo un accurato esame ecografico del feto, detto PREMORFOLOGICO. Questo esame rappresenta un formidabile strumento di screening per le maggiori anomalie di struttura e di crescita fetale.in particolare, quando eseguito con le apparecchiature e con l esperienza degli Operatori delle nostre Strutture, tale screening offre il massimo delle garanzie diagnostiche oggi ottenibili. Ciononostante tale indagine non può mai sostituirsi all esame 12 A m n i o
MORFOLOGICO definitivo (da eseguirsi intorno alla 22 settimana di gestazione) al quale è precipuamente affidato il compito di diagnosticare le anomalie fetali ecograficamente visibili. È pertanto necessario che i genitori sappiano che l esame premorfologico (vista la precocità dell epoca alla quale si esegue) non debba essere ritenuto responsabile della eventuale mancata visualizzazione di una qualsiasi anomalia morfofunzionale del feto. Durante questa visita Le sarà richiesto di sottoscrivere il modulo chiamato consenso informato, come previsto dalle attuali disposizioni legislative. La norma vigente impone infatti al medico di informare verbalmente e per iscritto il paziente su rischi e benefici di ogni procedura invasiva a cui dovesse sottoporsi. Legga pertanto con attenzione il consenso informato che le verrà consegnato e che dovrà sottoscrivere insieme al nostro medico specialista che sarà a sua disposizione qualora avesse dubbi o volesse chiarimenti. b o o k 13
Il giorno dell amniocentesi Il prelievo di Liquido Amniotico (amniocentesi) L amniocentesi, come stabilito dall attuale normativa vigente, verrà eseguita nell apposito ambulatorio chirurgico dedicato esclusivamente alla diagnosi prenatale. L esame verrà eseguito soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi (es. amniotiti, distacchi di placenta, etc.). La procedura è semplice ed indolore e consiste nell introdurre un sottile ago attraverso l addome materno per prelevare il liquido amniotico sotto attento controllo ecografico. Si rammenta che il liquido amniotico non è altro che l urina del bambino e che prelevarne 20-30 cc. non comporta nessun rischio, sia perché a quest epoca di gravidanza nel sacco amniotico ve ne sono dai 200 ai 300 cc., sia perché il feto ne produce continuamente in grande quantità. Il prelievo, come è noto, non è doloroso. Gentile Signora sappia che, oggi, il rischio di aborto dopo amniocentesi è enormemente ridimensionato. Nei maggiori studi internazionali (Eddleman 2006) il rischio di aborto in chi esegue l amniocentesi è praticamente nullo e non differisce rispetto alla popolazione che abortisce anche senza averla eseguita. Il più grande e recente studio internazionale pubblicato (Giorlandino 2009) dimostra che, se all amniocentesi si precede una profilassi con antibiotici, il rischio di perdere il feto è minore dello 0.1% e di conseguenza risulta addirittura inferiore rispetto a chi non la esegue. Infine è bene che Lei vesta abiti comodi. Bisogna infatti tener conto che dovrà scoprire l addome e la disinfezione usata, con una soluzione sterilizzante colorata, potrebbe danneggiare gli indumenti. L operatore sarà il Dott./Prof.:... 14 A m n i o
Successivamente all amniocentesi Dopo l amniocentesi riposerà per un tempo opportuno nel day surgery. Trascorso un certo periodo Le sarà effettuato un nuovo controllo ecografico, sempre eseguito da uno specialista ginecologo, definito controllo per dimissione. In tale fase si constaterà lo stato di benessere fetale e, prima della dimissione, Le verranno spiegate e prescritte tutte le procedure da osservare nei giorni seguenti l esame. Le modalità e le date precise della consegna dei referti diagnostici Le saranno comunicate al momento della dimissione. Eseguito il controllo di dimissione si recherà nella hall dove ritirerà la cartella clinica contenente tutti i dati relativi alla procedura eseguita e sbrigherà le pratiche amministrative. b o o k 15
I giorni seguenti l amniocentesi Precauzioni da osservare Innanzitutto osservi diligentemente il riposo e le terapie che le verranno prescritte al momento della dimissione. Se il suo medico ha prescritto terapie o procedure diverse da quelle standard le osservi scrupolosamente. Per le risposte Le modalità e le date precise della consegna dei referti segua le istruzioni che le sono state comunicate al momento della dimissione. Esistono diverse opportunità: 1) la prima e più semplice è quella di ritirarle attraverso il sito www.refertiartemisia.it Ovviamente per accedere a tale servizio deve sottoscrivere, in segreteria, al momento dell accettazione o dimissione, il modulo di autorizzazione al ritiro referti ON LINE. Scegliere questo metodo vuol dire avere sempre a disposizione tutti gli esami che potrà leggere da ogni computer e stampare comodamente da dove preferisce. 16 A m n i o
2) Mediante ritiro diretto venendo nel centro dove ha eseguito la diagnosi prenatale nei giorni e nei tempi di apertura. Nota bene che se il ritiro non avvenisse personalmente è necessario che la gestante sottoscriva il modello di delega al ritiro incluso nella cartellina consegnata al momento della dimissione. 3) Mediante invio del referto in posta. Tale procedura dovrà essere richiesta chiaramente al Reparto di Genetica Medica del Main Center Artemisia di viale Liegi, 45-00198 Roma, in cui operano le sezioni dicitogenetica e Biologia Molecolare chiamando il numero 06/8505804/805/806. Per far questo deve comunque identificarsi con precisione al momento del colloquio telefonico nel quale, tra l altro, potrà avere informazioni sui risultati. Prima di telefonare prenda pertanto visione del suo PID (numero personale di identificazione), che le permetterà di accedere alle risposte per via telefonica chiedendo di parlare personalmente con uno dei genetisti del Reparto, i cui nomi troverà sulla cartella di dimissione. Contatti Tenga presente che piccoli disturbi (inclusi doloretti all utero) sono del tutto normali. Di regola sappia che il riposo, nei Centri internazionali più accreditati, NON è richiesto. Cionondimeno sarà bene astenersi, per un breve periodo, da sforzi o pesanti impegni lavorativi.per i giorni che seguono l amniocentesi avrà comunque a sua disposizione un consulente del nostro Centro per ogni dubbio, chiarimento oproblema dovesse insorgere. Lo specialista sarà a sua disposizione al numero: 335 6300326 Il servizio è attivo 24 ore su 24 Qualora fosse necessario, Le fisseremo un appuntamento ecografico presso il Centro. Per informazioni relative alle malattie genetiche o se è necessario conoscere il rischio di ricorrenza di una patologia familiare, può rivolgersi al Servizio di Genetica del Centro e richiedere una Consulenza Genetica al numero: 06 8505804/805/806 b o o k 17
Riassunto delle indagini eseguibili nel liquido amniotico L AMNIOCENTESI TRADIZIONALE DI BASE comprende: Cariotipo tradizionale Risposta rapida entro 48 ore mediante QFPCR per Sindrome di Down, Edwards, Patau, sesso e anomalie cromosomiche del sesso Dosaggio alfa-feto proteine L AMNIOCENTESI CON STUDIO PARZIALE DEL DNA comprende: Cariotipo tradizionale Risposta rapida entro 48 ore mediante QFPCR per Sindrome di Down, Edwards, Patau, sesso e anomalie cromosomiche del sesso Dosaggio alfa-feto proteine Screening per il Ritardo Mentale (X Fragile) Screening per la Fibrosi Cistica Screening per la Sordità Congenita/Ereditaria Screening per la Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker L AMNIOCENTESI MOLECOLARE CON AMPIO STUDIO DEL DNA E SCREENING METABOLICO comprende: Risposta completa entro 72 ore che comprende carotipo molecolare e 80 malattie genetiche Dosaggio alfa-proteine Screeneng malattie metaboliche (gratuito) Screening per il ritardo mentale (x Fragile) Screening per la fibrosi cistica Screening per la sordità congenita/ereditaria Screening per la distrofia muscolare di Duchenne/Becher Ulteriore conferma cariotipo mediante tecnica cito-genetica tradizionale dopo 15 giorni Rammenti che, inoltre, presso il nostro centro è possibile inoltre raccogliere cellule staminali dal liquido amniotico prelevandone pochissimo in più durante l esecuzione dell amniocentesi. Il servizio è offerto dalla società BIOCELL. Per qualsiasi tipo di informazione inerente costi e contratti potrete contattare direttamente il Centro allo: 0331 386028 18 A m n i o
Indagini eseguibili (ordinate secondo i tempi di risposta) Amniocentesi tradizionale di base Amniocentesi con studio parziale del DNA Amniocentesi molecolare con ampio studio del DNA e screeneng metabolico Ecografia premorfologica Risposta rapida QFPCR cromosomi 13-18-21-x-y (48 ore) Cariotipo rapido molecolare tutti i cromosomi (72 ore) 80 sindromi geniche (72 ore) Tutte le malattie telomeriche note (72 ore) 37 Malattie metaboliche cosiddette rare (circa 7 gg) Sindrome di Duchenne (circa 10 gg) Mutazioni fibrosi cistica (circa 10 gg) Ritardo mentale X-Fragile (circa 10 gg) Sordità congenita ereditaria (circa 10 gg) Esame completo del cariotipo tradizionale su 20 metafasi (circa 15 gg) Conservazione cellule staminali nel liquido amniotico SU RICHIESTA SU RICHIESTA SU RICHIESTA b o o k 19
cosa facciamo AGO-BIOPSIE ED AGO-ASPIRATI ECOGUIDATI ALLERGOLOGIA ANALISI CLINICHE ANDROLOGIA ANGIOLOGIA ASS.INFERMIERISTICA DOMICILIARE AUDIOLOGIA AUTOCONTROLLO HACCP (REG.CE 852/2004) BIOLOGIA MOLECOLARE CARDIOLOGIA CARDIOLOGIA E MEDICINA DELLO SPORT CHECK-UP PREVENZIONE CHIROPRATICA CHIRURGIA GENERALE CHIRURGIA PLASTICA ESTETICA E RICOSTRUTTIVA COLON - PROCTOLOGIA DAY SURGERY CHIRURGICO ED UROLOGICO DERMATOLOGIA E VENEROLOGIA DERMATOLOGIA ESTETICA E CORRETTIVA DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSTICA STRUMENTALE DELLA MAMMELLA DIAGNOSTICA PSICOPEDAGOGICA DIAGNOSTICA ULTRASONICA DIETOLOGIA ECOGRAFIA GENERALE ECOGRAFIA GINECOLOGICA ECOGRAFIA OSTETRICA ENDOCRINOLOGIA ENDOSCOPIA GINECOLOGICA ENDOSCOPIA DIGESTIVA ENDOSCOPIA PROCTOLOGICA ENDOSCOPIE FLEBOLOGIA - FLEBOLOGIA ESTETICA GENETICA MEDICA IMMUNOLOGIA IN INFERTILITÀ ISTOLOGIA LABORATORIO DI VETERINARIA LASER CHIRURGIA GINECOLOGICA ED ANDROLOGICA LIPOTRISSIA TRATTAMENTO ANTI CELLULITE MEDICINA DEL LAVORO MEDICINA DELLO SPORT MEDICINA MATERNO FETALE MEDICINA LEGALE MENOPAUSA M.O.C. (Mineralometria Ossea Computerizzata) ASSICURAZIONI MICROBIOLOGIA ALIMENTARE MICROBIOLOGIA AMBIENTALE NEUROLOGIA E NEUROFISIOLOGIA CLINICA OCULISTICA ODONTOIATRIA ONCOLOGIA ORTOPEDIA E TRAUMATOLOGIA OSTEOPATIA PEDIATRIA PROCTOLOGIA PSICOLOGIA PSICOLOGIA - ADOLESCENTI E DROGHE PSICOLOGIA - IPNOSI ERICKSONIANA RIPRODUZIONE ASSISTITA RISONANZA MAGNETICA RISONANZA MAGNETICA FETALE TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA SENOLOGIA SERVICE DI LABORATORIO SESSUOLOGIA STERILITA DI COPPIA TOSSICOLOGIA (DROGHE) TIMING OVULATORIO UROGINECOLOGIA UROLOGIA MASCHILE VISITE SPECIALISTICHE...ALTRO
il gruppo ARTEMISIA in italia Direttore Scientifico Prof. Claudio Giorlandino Milano Largo Schuster, 1-20122 tel. 0286996054 - fax 0286996055 ROMA Viale Liegi, 45-00198 tel 068505 - fax. 068505415 Via Velletri,10-00198 tel 068413950 - fax. 068842120 Via Piave,76-00198 tel 068413948 - fax. 068842120 Via G.M. Lancisi, 31-00161 tel 064404153 - fax. 0644231153 Via A. Lo Surdo, 42-00142 tel 065594671 - fax. 0655363203 Via Sermoneta, 38/50-00179 tel. 067850401 CHIETI Viale Europa, 43-66100 tel 0871402679 fax 0871402815 LECCE Via Paisiello, 14-73100 tel e fax 0832301105 PALERMO P.zza Fonderia, 23 (c/o Casa di Cura Triolo-Zanza) tel e fax 091 342570 CATANIA Via dei Miti, 3-95100 tel 095430873 fax 095504441 MESSINA Viale San Martino, 62 Isolato 54-98100 tel e fax 090663645
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