Modulo: La Disforia di Genere Capitolo: Inquadramento generale e percorso di transizione Materiale Didattico Certifcazione Andrologica 1
Indice Inquadramento Generale Criteri Diagnostici Ipotesi Patogenetiche Ruolo del Testosterone durante lo sviluppo embrionario Ipotesi Patogenetiche della DG Percorso di Transizione 2
Inquadramento Generale La Disforia di Genere, più noto come transessualismo, costituisce una realtà clinica già conosciuta in maniera confusa dagli albori della società umana, ma che soltanto negli ultimi decenni sta trovando un corretto inquadramento psicologico e terapeutico Il DSM-V lo ha ridef inito come disforia di genere (DG) e lo ha classif icato in una categoria a sé stante (in precedenza era denominato Disturbo di identità di genere e rientrava nei Disturbi Sessuali). E una condizione in cui una persona ha una forte e persistente identif icazione nel sesso opposto a quello biologico. La Disforia di Genere è indipendente dall orientamento sessuale. L'identif icazione nel sesso opposto ed il relativo disagio provocato da questa condizione possono essere avvertiti già in fase preadolescenziale. Incidenza: 1 : 30.000 maschi 1 : 100.000 femmine 3
Inquadramento Generale Nel soggetto affetto da Disforia di Genere vi è una dissociazione tra il Sesso Biologico e quello Psicologico. Sesso Biologico: Sesso Psicologico: - Cromosomico - Gonadico - Somatico - Identità di Genere - Identità di Ruolo - Orientamento Sessuale 4
Criteri Diagnostici I criteri diagnostici per identif icare la Disforia di Genere sono: Il soggetto si identif ica in maniera intensa e persistente con individui di sesso opposto a quello biologico Questa identif icazione non deve essere semplicemente un desiderio di qualche presunto vantaggio culturale derivante dall'appartenenza al sesso opposto (a quello biologico) né conseguenza di comorbidità psichiatriche. Deve esserci l'evidenza di una condizione di malessere persistente o di estraneità riguardo al proprio sesso biologico. La Disforia di Genere va distinta dalle condizioni di intersessualità (es. sindrome di insensibilità agli androgeni o iperplasia surrenale congenita). Deve esserci un disagio clinicamente signif icativo o compromissione in ambito sociale, lavorativo e nelle relazioni interpersonali. 5
Ipotesi Patogenetiche E stato dimostrato in esperimenti su animali che a livello cerebrale esistono delle strutture dimorf iche e che queste strutture sono collegate al comportamento sessuale Anche nell uomo sono presenti delle aree dimorf iche, sia a livello anatomico sia a livello microscopico ed ultrastrutturale, alcune di queste aree in soggetti fenotipicamente maschi con DIG risultano di tipo femminile Nuclei Interstiziali dell ipotalamo anteriore Nucleo basale della stria terminale Nucleo dimorf ico dell area preottica Sistema Vomero-Nasale Locus Coeruleus Corpo Calloso Commissura Anteriore Amigdala Arnold 1976, Mac Lusky 1981, Hofman 1989, Allen 1990, Kruijver 2000, Cooke 1999, Zhou 1999 6
Ipotesi Patogenetiche E possibile che in un organismo di sesso biologico maschile si possano sviluppare aree cerebrali di tipo femminile e viceversa Gli ormoni sessuali possono: Regolare la funzione e modif icare la morfologia di queste aree cerebrali L azione degli ormoni sessuali sul sistema nervoso durante lo sviluppo intrauterino provoca modif iche di tipo irreversibile Parducz 2006 Kruijver 2000 7
Ipotesi Patogenetiche Il processo di mascolinizzazione avviene in un periodo critico (prime settimane di gestazione) per azione del Testosterone normalmente prodotto dalla gonade embrionale. Il nucleo dimorf ico dell area preottica per azione del testosterone si trasforma in senso maschile. Nelle fasi successive dello sviluppo il testosterone non determina più alcun cambiamento a livello di tali aree Kruijver 2000 8
Ruolo del Testosterone durante lo sviluppo embrionario Differenziazione in senso MASCHILE Differenziazione in senso FEMMINILE TESTOSTERONE TESTOSTERONE Mascolinizzazione delle aree cerebrali dimorf iche Femminilizzazione delle aree cerebrali dimorf iche 9
Ipotesi Patogenetiche della DG Che cosa può impedire il processo di mascolinizzazione cerebrale? Alterazioni ormonali o recettoriali Azione di farmaci o di altre sostanze chimiche Mutazioni genetiche (regione X q28): E quindi possibile che in un organismo di sesso biologico maschile si possa sviluppare un cervello di tipo femminile Turner 1995 10
Percorso di Transizione Primo Colloquio Psicologico Psichiatrico Fase Psico Diagnostica Terapia ormonale e Follow-up Endocrinologico Real Life Experience Richiesta al Tribunale di Competenza Intervento Chirurgico di Riassegnazione dei Caratteri Sessuali (se richiesto) 11
Trattamento ormonale Puo essere iniziato o confermato solo dopo: 1) parere favorevole dell equipe psicologica/psichiatrica 2) valutazione clinica, spiegazione dettagliata del signif icato e delle modalità del trattamento e condivisione del contratto terapeutico con f irma del consenso informato. Il trattamento ormonale è f inalizzato all egosintonia e a rendere progressivamente sempre più visibile l identità sessuale del richiedente, che procede in tal modo nel percorso della vita reale desiderata Gli effetti del Trattamento Ormonale avanzato sono irreversibili! 12
Trattamento ormonale MtF Terapia cross sex PRIMA della gonadectomia Anti-androgeni Steroidei (Ciproterone Acetato, Spironolattone-> Azione Centrale e Periferica) Non steroidei (f lutamide-> Esclusiva Azione Periferica) Inibitori 5 riduttasi: f inasteride, dutasteride -> Esclusiva Azione Periferica) Analoghi GnRH Estrogeni (17 beta estradiolo) Follow Up Ogni 3 mesi per il primo anno, in seguito ogni 6-12 mesi Monitoraggio clinico e laboratoristico dello: stato di salute, grado di risposta, effetti avversi 13
Trattamento ormonale MtF Terapia cross sex DOPO la gonadectomia Anti androgeni - Solo se segni/sintomi di androgenizzazione periferica (es.: calvizie) - Posologia ridotta e durata limitata Estrogeni TARGET: mantenere nel tempo i caratteri acquisiti evitando l ipogonadismo e le sue complicanze Follow Up Ogni 12 mesi (variabile a seconda dei casi) Monitoraggio clinico e laboratoristico dello: stato di salute, grado di risposta, effetti avversi 14
Trattamento ormonale FtoM Terapia Ormonale Defemminilizzante Terapia Androgenica In 2-3 mesi elimina il ciclo mestruale e induce virilizzazione Buono sviluppo maschile in 24-48 mesi Esteri del Testosterone, Testosterone Undecanoato IM No Androngeni per OS (Epatotossicità) Follow Up Ogni 3 mesi per il primo anno, in seguito ogni 6-12 mesi Monitoraggio clinico e laboratoristico dello: stato di salute, grado di risposta, effetti avversi 15
Materiale didattico a cura della Commissione Certif icazione Andrologica SIA AREA CHIRURGICA. Carlo Ceruti. Danilo Di Trapani AREA MEDICA. Giorgio Piubello. Paolo Turchi Collaboratori:. Luca Boeri. Chiara Sabbadin. Mirko Preto. Mattia Barbot Supervisor:.Vincenzo Gentile. Materiale Didattico Certifcazione Andrologica