I disturbi del linguaggio Aldo Skabar Struttura Ontogenesi e sintomi precoci Classificazione Diagnosi differenziale e comorbilità Cosa c è che non va Eziologia Perché occuparsi dei dsl Struttura Ontogenesi e sintomi precoci
Il linguaggio verbale è un attività motoria si tratta di movimenti stereotipati si tratta di movimenti molto rapidi si apprende per imitazione (non è innato) non dipende strettamente dall intelligenza Il linguaggio verbale è un attività sensoriale si tratta di stimoli sonori stereotipati si tratta di stimoli sonori in rapida successione si apprende per imitazione è necessario un grado minimo di intelligenza Il linguaggio è una struttura complessa: Linguaggio verbale Linguaggio non verbale produzione comprensione fonetica aspetti formali fonologia morfosintassi lessico pragmatica
Il linguaggio verbale nel bambino piccolo E tà p e rc e z io n e p ro d u z io n e 6 m e s e p.c. Il b a m b in o "a s c o lta le fre q u e n z e c o m p re s e tra i 4 e d i 2 5 0 h z : è e s p o s to a lla s a lie n z a p ro s o d ic a m a te rn a P rim o m e s e D is c rim in a u n a lin g u a s tra n ie ra d a q u e lla m a te rn a in b a s e a lla s a lie n z a p ro s o d ic a D a l p rim o a l q u a rto m e s e D a l q u a rto a l s e s to m e s e D a l s e s to a ll'o tta vo m e s e D a ll'o tta vo a l d e c im o m e s e D a l d e c im o a l d o c ic e s im o m e s e D o p o i 1 2 m e s i A 1 8 m e s i D o p o i 1 8 m e s i 1 ) D is tin g u e i c a m b i d 'in to n a z io n e 2 ) R ic o n o s c e la s te s s a s illa b a in e n u n c ia ti d iv e rs i 1 ) R ic o n o s c e le d iffe re n z e d i in to n a z io n e n e lla lin g u a m a te rn a o in u n a lin g u a s tra n ie ra 2 ) p re fe ris c e u n lin g u a g g io riv o lto a i b a m b in i 3 ) p u ò a s s o c ia re la v o c e c o n la fa c c ia d e lla p e rs o n a 1 ) fo c a liz z a l'a tte n z io n e s u lla lin g u a p a rla ta a c a s a (d im in u is c e la c a p a c ità d i u s a re in d ic i p ro s o d ic i s tra n ie ri 1 ) d im in u is c e la c a p a c ità d i ric o n o s c e re a lc u n i c o n tra s ti fo n e tic i s tra n ie ri 2 ) s i a ffin a la c a p a c ità d i ric o n o s c e re p a ro le s tra n ie re d a q u e lle d e lla m a d re lin g u a S i o rg a n iz z a n o le c a te g o rie p e rc e ttiv e : la s tru ttu ra fo n e m ic a d e lla lin g u a m a te rn a v ie n e a c q u is ita (in a ltre p a ro le il b a m b in o a s s im ila i d iv e rs i s u o n i c o rris p o n d e n ti a d u n fo n e m a e li d is tin g u a d a g li a ltri I v o c a b o li c o m p re s i s o n o a lm e n o il d o p p io d i q u e lli p ro n u n c ia ti 1 ) v o c a liz z i 2 ) s u o n i v e la ri le g a ti a lla d e g lu tiz io n e 1 ) s u o n i v o c a lic i 2 ) p rim e s illa b e 3 ) b a b b lin g n o n in te n z io n a le C o m p a re il b a b b lin g c a n o n ic o : s i tra tta d e l p rim o e le m e n to lin g u is tic o : è in te n z io n a le 1 ) il b a b b lin g c a n o n ic o a s s u m e c o n to rn i in to n a tiv i 2 ) è p o s s ib ile d is tin g u e re il b a b b lin g d i lin g u e d iv e rs e e p re v e d e re la lin g u a s c e lta d a l b a m b in o * 1 ) c o m p a re il b a b b lin g v a rie g a to (in te n z io n a le m a s e n z a in te n to c o m u n ic a tiv o ) ** 2 ) c o m p a io n o le p rim e p a ro le (p ro d u z io n i c o n in te n to c o m u n ic a tiv o ) Il b a m b in o im p a ra p e r p a ro le D o v re b b e a v e r im p a ra to a lm e n o 5 0 p a ro le A c q u is ito u n n u m e ro s u ffic ie n te d i v o c a b o li, in iz ia lo s v ilu p p o m o rfo lo g ic o * A 10 mesi in una registrazione di 20 produzioni il bambino normale deve produrre almeno 10 suoni consonantici e produrre almeno 4 babbling canonici ** A 12 mesi ogni enunciato dovrebbe contenere un babbling
Il linguaggio gestuale: le prime tappe evolutive Età produzione gestuale 9-12 mesi Gesti deittici 12-14 mesi Gesti deittici e gesti referenziali, ovvero non puramente indicativi. (linguaggio gestuale e verbale sono equipotenziali) 16-20 mesi 1) Combinazione di parole e gesti 2) Combinazione di gesti nel gioco simbolico (le abilità del linguaggio verbale sono superiori a quelle gestuali) Nel periodo compreso in genere fra i 12 ed i 18 mesi la comunicazione viene usata per descrivere e richiedere. Quando essa viene usata anche fuori dal contesto specifico inizia la simbolizzazione A 16 mesi i bambini usano più gesti simbolici che parole, ma a 20 mesi si verifica la prevalenza delle parole, sebbene i gesti siano ancora frequenti. Il linguaggio verbale: cenni sull evoluzione successiva sintassi La valutazione dei tempi e dei modi dell evoluzione sintattica (ovvero della struttura della frase) è un argomento troppo specialistico, può comunque essere interessante notare in che modo la frase viene ad arricchirsi in complessità. La capacità di utilizzare frasi complesse nell età prescolare è comunque l indice di una buona evoluzione linguistica. 1) Il primo tipo di frase è la frase nucleare semplice (es: il bambino dorme - mamma dammi l'acqua). 2) Le frasi ampliate sono distinte in - avverbiali (es: il bambino dorme poco) - con modificatori (es: mamma dammi l'acqua buona) 3) Successivamente il bambino è in grado di formare frasi complesse - con frasi inserite implicitamente (es: mamma vado a prendere l'acqua) - con frasi inserite esplicitamente (es: mamma ha detto che sono bravo) - con frasi relative (es: questa è la torta che ha fatto nonna) 4) Per "frasi binucleari" si intendono - frasi coordinate (es: io prendo la palla e gioco con Mario) - frasi subordinate vere e proprie (es: quando un bambino rompe qualcosa lo caccio via).
Il linguaggio verbale: cenni sull evoluzione successiva morfologia (la declinazione singolare/plurale dei nomi, la coniugazione verbale, il tempo dei verbi e l'accordo aggettivo-nome). La morfologia inizialmente acquisita è rudimentale e si basa sull'assonanza (ad esempio la casa - le case). Per quanto riguarda i verbi, tipicamente i bambini normali fanno errori di generalizzazione (ho prendato, ti dicio), applicano cioè una regola non tenendo conto delle eccezioni. Analizzando queste caratteristiche possiamo avere alcune indicazioni sulla devianza del linguaggio. La ripetizione di frasi (nell ambito di prove standardizzate) è particolarmente utile per valutare la morfologia. I bambini di due anni e mezzo circa omettono ancora frequentemente articoli-ausiliari ecc. Dopo i tre anni, queste omissioni sono estremamente rare.. pragmatica I bambini piccoli, per "raccontare" devono essere continuamente sollecitati. Verso i 4 anni invece sono in grado di raccontare spontaneamente. Indicatori di maturità sono l'uso dei clitici, degli avverbi e del discorso diretto.
Un esempio di test di comprensione (dai 4 anni) : il TROG test
Entro il III anno di vita il bambino è in grado di capire e produrre le strutture semplici e complesse «di base» della lingua italiana capire combinazioni sintattiche non strettamente legate alla propria esperienza quotidiana produrre una combinatoria di tipo propriamente sintattico, cioè non legata a contesti routinari, ma fondata sulla capacità di costruire ex novo relazioni di significato attraverso l'uso produttivo di principi formali I disturbi del linguaggio Aldo Skabar Struttura Ontogenesi e sintomi precoci Classificazione Diagnosi differenziale e comorbilità Cosa c è che non va Eziologia
classificazione Il ritardo del linguaggio ha un incidenza in età prescolare che varia, a seconda delle stime, tra il 3% e il 15%. Gli studi epidemiologici indicano inoltre che in circa la metà dei bambini che presentano un ritardo in età precoce, i problemi persistono in età successive con ricadute spesso importanti sull'apprendimento scolastico e sullo sviluppo affettivo e sociale Disturbo SPECIFICO del linguaggio significa che il problema riguarda in primo luogo questa funzione e questa rappresenta l evenienza più frequente
Caratteristiche principali dei disturbi specifici del linguaggio: aspetti linguistici La comprensione è maggiormente preservata rispetto alla produzione Il linguaggio è compromesso sia negli aspetti formali che in quelli funzionali (insufficienza narrativa, discorsiva ecc..) L'esordio è preceduto da una lallazione atipica (povera, con fonemi atipici) Le prime parole compaiono solitamente tardi, con un vocabolario ridotto a meno di 50 e spesso a meno di 20 parole ai due anni Il linguaggio successivo è spesso telegrafico Il sistema morfologico è particolarmente deficitario, tipicamente, i bambini con disturbo del linguaggio non fanno errori di generalizzazione Sono frequenti i problemi di anomia Sono frequenti i problemi a livello semantico, sia come incapacità di usare le parole rispetto al loro preciso significato (aspetto referenziale semantico), sia come incapacità di mettere in relazione le parole e capirne il rapporto (aspetto delle relazioni semantiche). Nella maggior parte dei casi questi bambini presentano difficoltà nelle abilità metafonologiche (storpiano le parole) anche dopo i 5 anni Caratteristiche principali dei disturbi specifici del linguaggio: aspetti cognitivi Deficit nel gioco simbolico in sequenza (le sequenze sono semplificate, povere) Difficoltà a formare immagini mentali Deficit dell'elaborazione di sequenze uditive Deficit della memoria a breve termine.
La classificazione: DSM IV = 3 sottotipi ICD 10 = 3 sottotipi RAPIN & ALLEN = 6! Tanto il DSM-IV, quanto l ICD - 10 considerano separatamente la SLK (Sindrome di Landau - Kleffner) che tuttavia non è un disturbo dello sviluppo ma una vera e propria afasia
Rapin & Allen Deficit di programmazione fonologica (corrispondente alla nozione di ritardo semplice). Ciò che caratterizza questo disturbo è il fatto che si riscontrano errori fonologici stabili. Anche il bambino normale presenta infatti errori fonologici, ma questi sono variabili (ad esempio errori errori a tipo "cancellazione della sillaba debole", come "orogio" per "orologio" e di "assimiliazione" come "senepe" per "senape" si riscontrano comunemente nei bambini ma si presentano in maniera incostante. Il bambino con ritardo semplice persevera sempre nello stesso tipo di errore. Il rilievo di queste caratteristiche è un fattore prognostico favorevole, tuttavia può essere necessario un intervento riabilitativo se non si vuole incorrere in successive difficoltà di apprendimento di lettura e di scrittura nelle età successive. Il problema è a livello percettivo-uditivo-fonemico, non ha senso intervenire invece a livello articolatorio. Rapin & Allen Deficit fonologico-sintattico Rappresenta un'altra categoria dei disturbi specifici del linguaggio e corrisponde in realtà a gradi variabili di deficit che vanno dall'anartria a disturbi meno facilmente rilevabili. Anche questo è un disturbo dell'uso dei fonemi ma non isolato. Anche la morfologia e la sintassi sono compromesse. Alcuni autori considerano alla base di questo disturbo le limitazioni a livello di MBT. Spesso questi bambini sviluppano un linguaggio gergale che può venir "fossilizzato" da inopportune "traduzioni" dei genitori.
Rapin & Allen Deficit lessicale-sintattico La comprensione è superiore alla produzione ma è spesso deficitaria. Si tratta di bambini che usualmente hanno iniziato a parlare tardi ma che, a differenza dei precedenti, hanno una produzione fonologica adeguata. Il deficit risiede nella difficoltà di recupero delle parole e di formulazione di enunciati complessi. Il problema si pone dunque nell'ambito della capacità sintattica e narrativa piuttosto che in ambito morfologico. Il disturbo anomico è a volte talmente grave da alterare la fluenza verbale. Rapin & Allen Sindrome semantico-pragmatica E caratterizzata da una dissociazione tra le capacità formali del linguaggio (sviluppate) e le componenti concettuali e pragmatiche (non sviluppate adeguatamente). E' questo il caso dei soggetti affetti dalla sindrome di Williams (ma anche da altre situazioni con organicità dimostrabile ) Anche questi soggetti iniziano a parlare tardi, sebbene nella fase succesiva gli aspetti formali siano sorprendentemente evoluti. Il alcuni casi, il confine con un disturbo generalizzato dello sviluppo può essere labile.
Rapin & Allen Agnosia verbale Ben il 50% circa dei soggetti rientra nell'ambito di una sindrome di Landau-Kleffner - SLK. Si tratta della forma più grave di disturbo specifico del linguaggio, caratterizzata dall'incapacità di comprendere il linguaggio veicolato attraverso il canale acustico. Il bambino percepisce correttamente le frequenze sonore ma non è in grado di interpretarle. A volte è deficitaria anche l interpretazione di alcuni suoni conosciuti (ad esempio il ronzio dell asciugacapelli o il rumore del mare). Rapin & Allen Aprassia verbale E la situazione più grave. Non è adeguata la programmazione motoria dei movimenti necessari alla produzione delle parole. 1)Gli errori di pronuncia delle consonanti e delle vocali sono incostanti ed è coinvolta anche la ripetizione 2)I fonemi possono essere pronunciati singolarmente ma non possono essere prodotti in sequenze corrette. 3)La prosodia è inappropriata Si differenzia dalla disartria in quanto in quest'ultima è compromessa la capacità di produrre tutti i suoni, non solo quelli della lingua. E' difficile testare il livello di comprensione di questi bambini, spesso abbastanza compromesso. Spesso coesiste una disprassia orale che però non giustifica il problema linguistico). I casi lesionali sono più frequenti in questo gruppo. La prognosi per un linguaggio fluente ed comprensibile è spesso severa, sebbene in alcuni casi si possano avere significativi progressi.
Riassumendo.. programmazione comprensione espressione interpretazione percezione Di fronte ad un possibile ritardo del linguaggio, l anamnesi è uno strumento importante 1) stabilire se il bambino presenta un significativo ritardo del linguaggio rispetto all'età; 2) evidenziare le atipie del linguaggio; 3) verificare se il ritardo è primario o secondario a problemi di sviluppo cognitivo; 4) definire le caratteristiche del disturbo linguistico (criteri di inclusione); 5) evidenziare eventuali comorbidità (funzione prassica, funzione attentiva ecc.). E' opportuno innanzitutto raccogliere i dati anamnestici (colloquio con la famiglia) sulla familiarità per disturbi del linguaggio, sul tipo di ambiente linguistico, sul tipo di comunicazione madre-bambino, sulle attività della vita quotidiana (lavarsi, vestirsi, mangiare ecc.). Chiedere inoltre come il bambino si è alimentato al biberon (spesso difficoltà di suzione precedono disturbi delle prassie orali).
Nopola-Hemmi e Coll. (Dev. Med. & Child Neurol. 2002) I disturbi del linguaggio Aldo Skabar Struttura Ontogenesi e sintomi precoci Classificazione Diagnosi differenziale e comorbilità Cosa c è che non va Eziologia
Diagnosi differenziale e comorbilità la diagnosi differenziale si porrà nei confronti di - deficit uditivo o strumentale di altro tipo - disturbo generalizzato dello sviluppo - insufficienza mentale o ritardo cognitivo non dovranno inoltre essere trascurati: - problemi di attenzione - carenze di motivazione, problemi affettivi.
Tra 24 e 30 mesi I bambini con evoluzione in DSL presentano una compromissione della produzione lessicale e della comprensione verbale significativamente più grave già a partire da questa età. Prognosi correlata sia alla gravità del ritardo lessicale iniziale che alla gravità del disturbo di comprensione. Nessuno dei bambini con recupero entro 36-48 mesi presenta un deficit di comprensione alla I osservaz ione, mentre nel gruppo ad evoluzione in DSL l'incidenza di deficit di comprensione è superiore al 60%. riassumendo
Comorbilità: la regola piuttosto che l eccezione Learning disabilities N=71 (26 %) 19 22 23 7 8 26 DCD N= 81 10 ADHD N= 48 (17%) 32% (Gilger & Kaplan 2001) I disturbi del linguaggio Aldo Skabar Struttura Ontogenesi e sintomi precoci Classificazione Diagnosi differenziale e comorbilità Cosa c è che non va Eziologia
Cosa c è che non va Eziologia Perché occuparsi di disturbi del linguaggio? Cosa c è che non va? Le principali ipotesi 1) Ipotesi basata sulla memoria di lavoro (Working Memory) Caratteristiche dei soggetti con d.s.l. sono le difficoltà nella memorizzazione contemporanea di più dati. E' noto che i bambini con d.s.l. compiono un maggior numero di errori fonologici quando aumenta la complessità sintattica del testo e ciò potrebbe essere dovuto al fatto che, siccome la categorizzazione dei fonemi non è stata del tutto acquisita, l'attività di discriminazione porti via parte delle capacità di memoria in questi compiti di lettura. 2) Ipotesi basata sul deficit delle capacità percettive Secondo alcuni autori alcuni bambini disfasici presentano difficoltà percettive in sequenze ravvicinate ovvero: più si restringe l'intervallo di tempo tra i fonemi, meno viene percepita la corretta sequenza fonemica "temporal processing deficit". Problemi di soglia uditiva sono tipicamente implicati come fattori "peggiorativi". Le difficoltà di percezione di stimoli proposti in sequenza interesserebbero non solo la modalità uditiva ma anche altre modalità percettive.
Cenni sull eziologia dei disturbi specifici del linguaggio Si tratta di una patologia frequente ed eterogenea. La straordinaria complessità delle funzioni linguistiche fa ipotizzare che diversi siano i meccanismi ed i fattori eziologici che possono determinare un problema linguistico. I fattori lesionali sono coinvolti soprattutto nell aprassia verbale, dove si rilevano frequentemente alterazioni neuroradiologiche o associazioni a quadri sindromici (es. S. Noonan). I fattori genetici sono nettamente implicati. Il disturbo è nettamente prevalente nei maschi. Studi sui gemelli: 50 % di concordanza tra i dizigoti, 85% tra i monozigoti La modalità di trasmissione pare autosomico-dominante a penetranza variabile. Il mancato rilievo di una familiarità positiva nei bambini con ritardo del linguaggio va considerato un elemento sospetto. Alcuni tentativi di correlare i problemi di linguaggio con la presenza di alterazioni molecolari in famiglie particolarmente informative o attraverso metodiche di genome screen sono in corso ma le ricadute pratiche sono lontane. Sulla base di questi dati, gli autori ipotizzano un sistema di interazioni fra geni ed ambiente DSL Deficit uditivo Deficit fonologico Deficit morfosintattico Fattori ambientali Rischio genetico 1 Rischio genetico 2
Cosa c è che non va? Conseguenze sugli apprendimenti scolastici Il rapporto non è esclusivo ma.. La maggior parte dei bambini con difficoltà di lettura presenta qualche problema nel linguaggio verbale. Le difficoltà linguistiche precedono le difficoltà di lettura: a volte sono evidenti, a volte bisogna cercarle. Cosa c è che non va? Conseguenze sugli apprendimenti scolastici La capacità di ordinare, confrontare ed associare i fonemi si definisce consapevolezza fonologica ed è uno dei prerequisiti per la letto-scrittura. Durante questo apprendimento, che avviene per tentativi ed errori, molte possono essere le interferenze ma solitamente, prima o poi, una sufficiente consapevolezza fonologica viene raggiunta. Il fatto è che per alcuni bambini questa consapevolezza non è ancora sufficiente nel momento in cui vengono esposti alla parola scritta
Cosa c è che non va? Conseguenze sugli apprendimenti scolastici RIASSUMENDO (1) Le competenze metafonologiche sono sicuramente importanti nelle prime fasi dell'apprendimento della lettura e della scrittura ovvero in fase di decodifica. Tuttavia, secondo numerosi autori, il livello delle abilita' sintattiche e semantiche, piuttosto che di quelle metafonologiche, sia in produzione che in comprensione, in epoca prescolastica (dai 4 anni e mezzo ai 5 anni e mezzo) sarebbe predittivo. Piu' precisamente, soggetti "in regola" dal punto di vista semantico e sintattico in quella fascia di eta' presenterebbero successivamente (al follow-up degli 8 anni e mezzo) una lettura adeguata come quella dei soggetti di controllo. Viceversa, i soggetti con deficit di tali abilita' presenterebbero, all'eta' di 8 anni e mezzo, sia problemi di lettura che difficolta' di apprendimento in ambito non verbale. Cosa c è che non va? Conseguenze sugli apprendimenti scolastici RIASSUMENDO (2) Le competenze semantico-sintattiche diventano infatti decisive nelle fasi successive, quando decodificare singole parole non basta per comprendere il testo. Abilità semantico-sintattiche inadeguate impediscono di compiere efficacemente le necessarie inferenze. Non tutte le difficoltà di apprendimento incontrate dai bambini con d.s.l. sono "strettamente" linguistiche Esiste, per la lingua italiana, una vera differenza tra bambino dislessico e bambino con disturbo specifico del linguaggio?
Cosa c è che non va? Conclusioni 1) i bambini con DSL (disturbo specifico del linguaggio) sono a rischio 2) oltre agli interventi riabilitativi è indispensabile, anche per chi abbia apparentemente superato le difficoltà nell espressione verbale, una verifica delle abilità linguistiche in produzione e in comprensione 3) se il bambino non è pronto, la scolarizzazione va rinviata a favore di un intervento logopedico 4 ) più è profondo il disturbo del linguaggio, peggiore è la prognosi, in particolare quando sono compromesse le abilità morfosintattiche, il recupero del lessico. E fondamentale testare anche il grado di comprensione verbale. PROGNOSI: studi italiani (Brizzolara et al. 2006) 1) più del 60% dei dislessici aveva un pregresso DSL 2) L aspetto predittivo di problemi significativi non starebbe nella fonologia ma nella possibilità recupero rapido del lessico (prove di denominazione a tempo) 3) Le difficoltà esclusivamente fonologiche sarebbero caratteristiche del ritardo semplice di lettura + Abilità di recupero lessicale Ritardo semplice di lettura Classico DSL n d p Dislessia + Cattivi lettori (poor comprehenders) abilità fonologiche +
i punti salienti Le atipie del linguaggio non vanno trascurate I disturbi del linguaggio sono un indice di rischio per i DSA L anamnesi familiare è importante Esistono strumenti per la diagnosi differenziale Nell anamnesi personale è fondamentale distinguere tra ritardo e regressione, tra linguaggio verbale e linguaggio gestuale, tra linguaggio ed intento comunicativo, tra abilità di produzione verbale ed abilità di comprensione verbale.