VIII Congresso Nazionale Disturbi da deficit di attenzione ed iperattività Pescara 16-17 17 settembre 2011 Profili neuropsicologici e funzioni esecutive nei bambini ADHD e DSA A.E. Marimpietri, M.C. Carmignani, A. Graziani, E. Sechi Università L Aquila UOC Neuropsichiatria dell Infanzia e dell Adolescenza ASL Avezzano-Sulmona Sulmona-L Aquila
Funzioni esecutive Sono un set di operazioni cognitive attivate nel perseguimento di obiettivi e sono responsabili - della programmazione -della capacitàdi stabilire mete - di classificare -di saper eseguire un ordine - del controllo e monitoraggio del comportamento -di saper ordinare serie di attivitàper raggiungere obiettivo GESTIRE TUTTE LE ATTIVITA MENTALI
CONTROLLO ESECUTIVO Processi di controllo automatico: attivati in situazioni abituali, quando sequenze di azioni ben note, senza intervento di processi decisionali ed attentivi Processi di controllo volontario Processi di controllo volontario: attivati in situazioni nuove o che richiedono azioni intenzionali, sono temporanei, facilmente modificabili, richiedono attenzione volontaria, elaborazione sequenziale, sono limitati dalla capacità attentiva
Modelli di sviluppo delle FE Welsh e Pennington (1988) Rappresentazione mentale del compito e obiettivo Inibizione e posticipazione di una risposta impulsiva Pianificazione strategica delle azioni: sequenza di passaggi Shallice (1989) Il funzionamento di processi automatici (livello 1) ècontrollato da schemi (livello 2) che possono essere attivati simultaneamente in numero limitato in situazioni routinarie In situazione nuova: pianificare, prendere decisioni,correggere errori, frenare risposte apprese ma inadeguate, affrontare situazione pericolosa : Sistema Attenzionale Supervisore (livello 3)
Modelli di sviluppo delle FE F. E. come metafora frontale (Castellanos, 2002) Corteccia prefrontale Laterale: processi esecutivi, working memory Regione orbitaria: controllo dei comportamenti finalizzati all acquisizione di rinforzi e gratificazioni Organizzazione temporale del comportamento Area di associazione prefrontale Con la corteccia motoria per sequenze di movimenti Processi mentali di lunga durata: elaborazione pensieri Circuiti fronto-sottocorticali : motorio, oculomotorio, prefrontale dorsolaterale, orbitofrontale, del cingolo anteriore Coadiuvata da un fascio di collegamento con l area di associazione occipito-temporale che porta informazioni sensoriali giàelaborate (nascita del pensiero) e il cervelletto.
Organizzazione temporale Supportata da Memoria retrospettiva mantiene attive nella mente le rappresentazioni interne necessarie all esecuzione dei compiti, informazioni su scopi, sull ambiente, su conoscenze e procedure immagazzinate Memoria prospettica si basa sulle aspettative, opera sull informazione derivata dalla memoria retrospettiva per preparare l individuo alla risposta Controllo dell interferenza inibisce le informazioni che non sono appropriate per il compito Inibizione delle risposte dominanti evita che risposte salienti ma inappropriate ottengano il controllo della sequenza di azioni (evita le perseverazioni)
Funzioni esecutive Costrutto multidimensionale, particolare set di operazioni cognitive attivate nel perseguimento di obiettivi. 1. Inibizione di risposte non adeguate (automatiche) 2. Memorizzazione attiva delle regole del contesto 3. Pianificazione dei singoli step per il raggiungimento dell obiettivo (memoria di ciò che è stato eseguito) 4. Flessibilità cognitiva per correggere errori (perseverazioni) e cambiare rapidamente risposte 5. Goal setting capacitàdi sviluppare nuove idee e efficienza nel pianificare le azioni
Sviluppo delle FE (Hughes, 2002) La maturazione completa richiede circa 20 anni A 10 anni capacitàdi mantenere il set, verifica ipotesi e controllo degli impulsi (Welsh, 1988) Dopo i 7 anni mod. di Baddeley : working memory A 7 anni notevoli progressi: velocitàdi esecuzione, abilitànell uso di strategie, capacitàdi mantenere le informazioni nella mente e lavorare con esse. Fra 3 e 5 anni il b. riesce in compiti che richiedono di mantenere una informazione nella mente e contemporaneamente la capacitàdi inibizione (day/night test, tapping test) Da 12 mesi a 3 anni aumenta la capacitàdi inibire la risposta dominante (compito A non B, Diamond 2001)
Valutazione delle FE Notevole difficoltà, i test neuropsicologici non sono in grado di valutare aspetti cognitivi puri (Soprano, 2003) Pianificazione: torre di Londra, figura complessa di Rey, labirinti della WISC Controllo inibitorio: go-no go task,stroop test, Flessibilità cognitiva: Wisconsin card sorting test, trail making test Memoria di lavoro: span di cifre (loop fonologico), block recall (memoria visuospaziale), listening recall test, span di cifre all indietro (esecutivo centrale) (Baddeley,1992) Sono indicati altri sottodomini: fluenza, generatività(capacitàdi generare risposte appropriate, attenzione selettiva (visiva e uditiva) Se elevato QI difficile scoprire i deficit delle FE (Mahone 1999)
ADHD Attention Deficit Hyperactivity Disorder Inattenzione iperattività impulsività
Disturbo da deficit di attenzione ed iperattività 1. Deficit delle funzioni esecutive 2. Eccessiva sensibilità ai rinforzi 3. Deficit motivazionale 4. Deficit nella regolazione degli stati fisiologici
Deficit delle funzioni esecutive Barkley 1997 Deficit principale: deficit di inibizione(auroregolazione) Al b. manca la capacitàdi autocontrollo, di inibire e di posporre le immediate risposte motorie o emotive ad un evento Aspetto centrale èquel processo cognitivo che ci permette di ritardare o impedire la messa in atto di una risposta diventata ormai automatica perchésecondaria ad apprendimento ed a rinforzo. Compromette: - la WM per non selezione delle informazioni rilevanti da quelle irrilevanti con riduzione di spazio e quindi difficoltànel ricordo - L attenzioneanche per mancata capacitàdi inibire informazioni irrilevanti (test di Stroop, go no go, stop signal)
Da questo deriverebbero ulteriori deficit: 1. Memoria di lavoro: tenere le informazioni a mente il tempo necessario per svolgere l azione, senso del tempo,consente retrospezione e previsione 2. Self-directed speech (discorso interiorizzato) riflettere su se stessi, creare strategie per risolvere problemi, costruire metaregole senza coinvolgere gli altri 3. Autoregolazione delle emozioni non manifestare in maniera immediata la propria reazione ad un evento, trattenendo le emozioni e razionalizzando 4. Ricostruzione raggiungere un obiettivo in maniera flessibile, manipolare le informazioni per risolvere i problemi (problem solving)
Quali funzioni neuropsicologiche compromesse nell ADHD? Studi di metanalisi (Pennington, 1996; Sergeant, 2002; Willcutt 2005): - Vigilanza - Apprendimento verbale (codifica) - Memoria di Lavoro - Set shifting - Pianificazione ed organizzazione - Problem solving - Inibizione I deficit delle FE restano stabili nel tempo (Fischer1990, Seidman, 2006)
DSA
Approccio neocostruttivista (Karmiloff-Smith 1998, Ansari 2002, Sherif 2005, Pennington 2006) Cerca di interpretare i disturbi dello sviluppo in un ottica evolutiva I DSA sono il risultato di una complessa interazione tra i fattori biologici ed ambientali La modalitàdi elaborazione degli stimoli ambientali da parte del b. viene costantemente influenzata dal suo livello di sviluppo La rappresentazione dominio-specifica (il modulo) èsolo il risultato finale dell intero sviluppo L evoluzione ha selezionato una forte capacità di apprendere Importante ruolo dei fattori ambientali sulla plasticitàcerebrale e possibili strategie di compenso Natura probabilistica e multifattoriale delle disfunzioni neuropsicologiche sottostanti ai DSA
Quali funzioni neuropsicologiche alterate? Approccio neocostruttivista interpreta il disturbo in un ottica evolutiva I DSA evolutivi non sono cosìspecifici come invece sono quelli acquisiti La presenza di piùfattori di rischio aumenteràla probabilitàdi sviluppare un disturbo specifico I modelli multicausali basati sul deficit multiplo spiegano le parziali sovrapposizioni, a livello dei sintomi vi sarà comorbidità Nella pratica clinica per es. un b. dislessico èmolto probabile che sia anche disortografico, disgrafico, discalculico e spesso manifesta sintomi di ADHD o di DCM o di DSL
Quali funzioni neuropsicologiche alterate in DSA? Funzioni esecutive Attenzione Memoria di lavoro Consapevolezza fonologica Metacognizione Velocità di elaborazione I DSA sarebbero il risultato di disfunzioni nei processi di elaborazione precoci e non il risultato di un modulo specifico danneggiato (per es. sviluppo atipico delle abilità visive ed uditive per la dislessia, e delle abilità numeriche di base per la discalculia)
Comorbilità ADHD-DSA DSA (Biederman 2005) Il grado di sovrapposizione èdiverso a seconda dei diversi studi: circa il 25-40% (Semrud-Clickeman1992; Willcutt 2000) La possibilitàche un b. presenti sia le caratteristiche del DSA che quelle dell ADHD è molto frequente.
Modelli patogenetici (Chadvic, Taylor 1999) 1. DSA versus ADHD: la dislessia èil disordine primario al quale si sovrappone l ADHD che è una fenocopia (Willcutt 2005). Pseudo-ADHD secondario a manifestazioni di disagio secondarie al disturbo di apprendimento 2. ADHD versus DSA : l inattenzione e l iperattività, lo stile cognitivo impulsivo, l inaccuratezza, potrebbero favorire l emergenza di difficoltà specifiche (Rapport 1999)
3. ADHD+DSA comorbilitàe nessun rapporto di causalitàtra i due. Adhd non conduce alla dislessia néviceversa. Aumentato deficit funzionale e maggiore svantaggio evolutivo (Friedman 2003, Faraone 2001) 4. ADHD/DSA fenotipo che si esprime con presenza di caratteristiche cognitive presenti in entrambi i disturbi, risultante negativa e non semplicemente sovrapposizione. Specifico fenotipo (Kaplan 2001)
Quali funzione neuropsicologiche alterate? ADHD+DSA Funzioni esecutive Attenzione Linguaggio Memoria di lavoro Velocità di processamento e di inibizione Deficit delle abilità di lettura Con effetto di rinforzo reciproco che porta a quadri di maggiore severitàed a una maggiore compromissione funzionale (Rucklidge 2002, Jakobson 2007)
Tannock (2002) studio su 3 gruppi (ADHD, DSA, ADHD+DSA) 1.ADHD: deficit dell inibizione alla risposta, nella velocitàdi processamento dell informazione e nella denominazione di oggetti 2.DSA: deficit in WM verbale e nella velocitàdi denominazione di lettere e parole colorate (Stroop T word) 3.ADHD+DSA: lento recupero lessicale di numeri e colore, allungamento dei tempi di reazione, ridotta accuratezza delle risposte, severe difficoltà nell aritmetica, deficit più marcato WM
ADHD+DSA Dai vari studi emerge in sintesi che èpresente un distinto profilo cognitivo e una compromissione più globale e severa. Le aree critiche sono: - Velocità del processamento dell informazione - Memoria di lavoro - Funzioni Esecutive
Obiettivo dello studio Definire e confrontare, in un campione di lingua italiana, il profilo neuropsicologico e delle FE di 4 gruppi di b. : con diagnosi di ADHD, DSA, ADHD+DSA e soggetti di controllo. Individuare le peculiaritàdi ciascun profilo e le aree di differenza o di sovrapposizione.
Campione Soggetti diagnosticati per ADHD, DSA, ADHD+DSA presso l UOC di NPIA dell Ospedale S.Salvatore di L Aquila nel periodo 2008-2010 Etàcompresa fra 7 e 13 anni Diagnosi secondo le Linee Guida della SINPIA per ADHD e per DSA Sono stati esclusi soggetti che presentavano deficit sensoriali,neurologici, anomalie genetiche, RM, DPS, bilinguismo, livello intellettivo al di sotto di 85 alla WISC III Per i controlli sono stati selezionati studenti di scuola elementare e media inferiore con un rendimento scolastico medio.
Sono stati costituiti 4 gruppi: 1.ADHD 12 (M 11; F 1) 2.DSA 12 (M 7; F 5) 3.ADHD+DSA 13 (M 9; F 4) 4.Controlli sani 13 (M 7; F 6) Totale 50
Descrizione del campione
Strumenti ADHD Valutazione del livello cognitivo con WISC-III; Valutazione scolastica con AC-MT (Cornoldi, Lucangeli & Bellina, 2001); Prove MT (Cornoldi & Colpo,1998); Intervista diagnostica effettuata tramite somministrazione della K-SADS a bambini e genitori (Kaufman, 1997); Scale di autovalutazione per l'ansia (MASC o PARS; March, 1997) e per la depressione (CDI o CDRS; Kovacs, 1992); CBCL (Achembach, 1991); ADHD rating scale (SNAP-IV);
Strumenti DSA WISC III Prove MT Batteria dislessia e disortografia Sartori-Job-Tressoldi ABCA Lucangeli
Strumenti Nepsy II La NEPSY II (Korkman M., Kirk U., Kemp S., 1998) Ne= neuro, Psy= psicologia, èuna batteria di valutazione neuropsicologica del bambino da 3 ai 16 anni i test sono elaborati per valutare sia gli aspetti base che quelli complessi delle capacità cognitive che sono fondamentali per l abilità del bambino di imparare ed essere produttivo sia all interno che all esterno dell ambiente scolastico. I test sono volti ad accertare le abilità cognitive,collegate ai disturbi che sono generalmente diagnosticati per la prima volta durante l infanzia, e le abilità che sono richieste per il successo in ambiente accademico. La batteria risulta essere uno strumento efficiente per la valutazione clinica e il monitoraggio dell evoluzione evoluzione dei disturbi neuropsicologici e per la valutazione dell out-come riabilitativo, non analizzando soltanto le eventuali disfunzioni neuropsicologiche che presenti, ma permettendo di capire quali sono i punti di debolezza e di forza del bambino così da poter intervenire nel modo più opportuno.
Nepsy II Le prove di cui è composta consentono una valutazione neuropsicologica che esamina lo sviluppo in 6 domini cognitivi: 1.Attenzione e Funzioni esecutive 2.Linguaggio 3. Funzioni senso-motorie 4. Elaborazione visuo-spaziale spaziale 5.Memoria e apprendimento 6. Percezione sociale
Ai fini della nostra ricerca, sono stati somministrati ai 4 campioni i subtest relativi al dominio Attenzione e Funzioni Esecutive : Raggruppamento di animali Orologi Inibizione Attenzione uditiva Set di risposte Fluenza Grafica
Raggruppamento di animali: iniziativa, flessibilità cognitiva, autocontrollo, raggruppare per categorie, cambiare set da un raggruppamento all altro. Basso punteggio: povertà di iniziativa, di flessibilitàcognitiva e autocontrollo, scarso ragionamento concettuale e basse conoscenze semantiche Orologi: pianificazione, organizzazione ed autoregolazione, abilitàvisuopercettive e visuospaziali, concetto di tempo in relazione all orologio analogico. Controllo grafomotorio. Correlato al calcolo matematico, abilitàdi ragionamento e espressione scritta e orale. Attenzione uditiva: Attenzione uditiva: attenzione selettiva e sostenuta, risposta inibitoria, richiede adeguata registrazione nella memoria di lavoro per poter dare la giusta risposta
Set di risposte: abilitànel cambiare e poi mantenere nella memoria di lavoro un nuovo e piùcomplesso set mentale composto da piùcompiti da eseguire, inibire l impulso a rispondere come nell att. Uditiva o in accordo con stimolo visivo Fluenza grafica: capacitàdi produrre velocemente disegni partendo da schemi strutturati e non. Valuta iniziativa, produttivitàe flessibilitàcognitiva usando stimoli non verbali. Velocitàpsicomotoria, comprensione e rispetto delle regole, monitoraggio del compito Inibizione: 3 condizioni di setting: denominazione, inibizione, switching. Controllo inibitorio, flessibilità cognitiva e autocontrollo. Importante il parametro tempo.
NEPSY II
RAGGRUPPAMENTO ANIMALI
FLUENZA GRAFICA
OROLOGI-in DSA
OROLOGI-in CONTROL
OROLOGI-in ADHD
Analisi statistica Lo studio ècondotto su 3 gruppi clinici ed uno di controllo, i gruppi risultano omogenei tra loro per numerosità campionaria. Identifica le differenze di distribuzione delle variabili numeriche rilevate nelle diverse prove somministrate Le analisi di confronto sono eseguite utilizzando test non parametrici: test di Kruskal-Wallis per i confronti tra i 4 gruppi, test U di Mann-Whitney per i confronti tra 2 gruppi. La valutazione dei risultati dei test di confronto ècondotta utilizzando un valore di alpha=<0.05 per il rigetto dell ipotesi nulla
** *p<0,05 **p<0,01 Test Kruskal- Wallis
* * * * *p<0,05 **p<0,01 Test U di Mann-Whitney
*p<0,05 **p<0,01 Test U di Mann-Whitney
** *p<0,05 **p<0,01 Test U di Mann-Whitney
* * * * * * * * * * * * * * *p<0,05 **p<0,01 Test U di Mann-Whitney
* * * * * * *p<0,05 **p<0,01 Test U di Mann-Whitney
* * * * *p<0,05 **p<0,01 Test U di Mann-Whitney
Risultati e discussione Nel confronto fra i 4 gruppi (test di Kruskal-Wallis) la significativitàper la presenza di una differenza tra le distribuzioni èstata posta al valore di alpha=<0,05 Prove statisticamente significative: Raggruppamento animali Orologi Inibizione Attenzione uditiva
Risultati e discussione Nei confronti tra 2 gruppi (test U Mann-Whitney) la significativitàper la presenza di una differenza tra i due gruppi è stata posta al valore di alpha=<0,05 1.ADHD vs ADHD+DSA: la com. peggiora la prestazione in inibizione, attenzione uditiva 2.ADHD vs DSA: nessuna prova significativa 3.ADHD vs controlli: attenzione uditiva, fluenza grafica
Risultati e discussione 4. ADHD+DSA vs controlli: la comorbidità peggiora in pianificazione, autoregolazione, memoria uditiva, inibizione, fluenza grafica 5. ADHD+DSA vs DSA: la com. peggiora in flessibilitàcognitiva, autocontrollo, attenzione uditiva, fluenza grafica 6. Controlli vs DSA: meglio DSA inibizione, attenzione uditiva, fluenza grafica
Conclusioni In sintesi i bambini che presentano comorbidità ADHD+DSA hanno prestazioni peggiori in molte prove che indagano le Funzioni esecutive, così come riportato anche da numerosi studi (Tannock 2002, Toplak 2003, Rucklidge 2002, Cornoldi Marzocchi 2001, Bental 2007, Jakobson 2007, Willcutt 2007). In particolare cadono nelle prove di inibizione (+tempo e + errori), nella pianificazione ed autoregolazione, nell attenzione uditiva, nella flessibilità cognitiva, nella memoria di lavoro.
Conclusioni In accordo con i risultati dei numerosissimi studi (la maggior parte su campioni di lingua inglese) si rileva un profilo neuropsicologico peculiare e piùcompromesso nei casi di contemporanea presenza di ADHD e DSA rispetto ai due disturbi isolati. E particolarmente compromessa l area delle funzioni esecutive, con la velocitànel processamento dell informazione e la memoria di lavoro ( Sechi 2005, Gagliano 2007). Il nostro lavoro conferma i dati di letteratura, pur nei limiti della ridotta numerosità del campione.
Grazie!!