Carta dei Servizi (v.1.4) Cancer Genetic Test Laboratory (CGT Lab) Gentili Signori, Il Laboratorio Cancer Genetic Test (CGT Lab), Servizio di medicina di laboratorio specializzato senza punto di prelievo, di Cogentech si propone di raggiungere l eccellenza nel campo della diagnosi molecolare delle patologie tumorali. La costante attenzione alla qualità dei servizi erogati, lo sviluppo, la un sempre miglior supporto al medico e indirettamente alle persone assistite. La Carta dei Servizi rappresenta il nostro continuo impegno a tradurre concretamente i principi e i valori che ci ispirano e ci guidano.
INDICE I. Premessa 3 II. Principi fondamentali 4 III. La Struttura di Cogentech 4 IV. Il Laboratorio Cancer Genetic Test (CGT Lab) 5» Identità 5» Mission 5» Personale 6» Controllo Qualità 6» Attività Diagnostica 7» Ascolto e miglioramento 11» Tutela e verifica 11» Privacy 11» Informazioni generali 12 2
I. Premessa Cogentech è una società privata fondata da IFOM (Istituto FIRC di Oncologia Molecolare) e IEO (Istituto Europeo postgenomica. In questo contesto, IFOM e IEO INT) e grazie al FIRC), hanno messo a tumorali eredo-familiari. Dopo un iniziale periodo di perfezionamento e di rodaggio della tecnologia e dei protocolli impiegati, è stato CGT Lab). moderno ed ampio parco strumenti ed una gestione di qualità che punta al top. del nostro lavoro e seguiamo programmi di controlli di qualità interni ed esterni. Partecipiamo e collaboriamo allo Il CGT Lab è accreditato presso il Servizio Sanitario Nazionale con delibera n. 929 ASL Milano del 22/07/2011, con iscrizione nel Registro Regionale delle Strutture Accreditate al n.1118 in data 31/08/2011 nella sottobranca di Citogenetica e Genetica Medica per le prestazioni di Laboratorio Specializzato di Genetica e Biologia Molecolare. Cogentech S.C.A.R.L. è in possesso del certificato di conformità alla norma UNI EN ISO 9001:2008 emesso da Bureau Veritas Italia spa il 2/09/2014 ( Certificate No IT256850). Il CGT Lab ha ottenuto il certificato dalla Societa Italiana di Genetica Umana SIGUCERT emesso da Bureau Veritas Italia spa il 22/05/2015, n. 032. I nostri interlocutori sono i servizi di consulenza genetica presenti nelle strutture ospedaliere che si interfacciano con il paziente, quindi con con il termine utente si intendono i servizi di consulenza genetica. 3
II. Principi fondamentali Una Carta al vostro servizio In data 27 gennaio 1994, il Governo italiano ha emanato una direttiva che allinea il nostro agli altri Paesi poi, tutti gli enti erogatori di servizi pubblici sanitari hanno dovuto preparare la propria carta dei servizi ( pratica, la carta dei servizi è uno strumento di controllo e di tutela dei propri diritti a disposizione di tutti. partecipativo a disposizione degli utenti. riguardo, mediante strumenti per la rilevazione di dati informativi. prestazioni affidabile, con metodi efficaci e mantenendo un rapporto di aperta comunicazione con i utenti. III. La Struttura di Cogentech Come anticipato, Cogentech è una società privata fondata da IFOM (Istituto FIRC di Oncologia Molecolare) e distribuire utili o avanzi di gestione di qualsiasi genere. Campus IFOM-IEO, un centro di ricerca biomedica, creato dallo sforzo congiunto Ricerca e tecnologia Gli scienziati di IFOM e IEO sono impegnati nello studio delle principali tematiche della ricerca sul cancro. I razionali metodi per la prevenzione e la cura del cancro. un ruolo chiave nel cancro e che, se farmacologicamente alterati, possono ridurre o addirittura far regredire la 4
IV. Il Laboratorio Cancer Genetic Test (CGT Lab) Identità requisiti di qualità sia tecnico-professionali sia organizzativi e relazionali necessari per la tutela dei diritti e la Mission fornire servizi ad alto contenuto tecnologico, derivanti dalle nuove prospettive offerte dall avvento della post-genomica, destinati sia al supporto della ricerca di base in campo oncologico che allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici legati all utilizzo di test genetici in grado di identificare eventuali mutazioni rilevanti per la cura della patologi tumorali. Pertanto la mission si declina nel fornire servizi tecnologicamente avanzati e di alta qualità sia a ricercatori impegnati nelle sviluppo della ricerca di base in campo oncologico che a strutture ospedaliere per la diagnostica e la cura diretta di alcune patologie tumorali. piani di miglioramento, in cui ci sia il completo coinvolgimento di tutto il Personale. esigenze dei Clienti. il monitoraggio dei Reclami e della soddisfazione del Cliente sugli aspetti del servizio considerati Costante formazione, addestramento ed aumento delle conoscenze professionali. Motivazione e coinvolgimento di tutto il personale. Consapevolezza dei ruoli e delle responsabilità. manutenzione. 5
Personale Prof. Marco Foiani Dr.ssa Valeria Pensotti Dr.ssa Sara Volorio Dr.ssa Laura Tizzoni Dr.ssa Valentina Dall Olio Dr.ssa Frederique Mariette Dr.ssa Filomena Ficarazzi Dr. Stefano Fortuzzi Dr. Paolo Mariani Dr. Domenico Sardella Dr. Fabio Capra Biologo, Direttore CGT Lab, Direttore Scientifico IFOM (marco.foiani@ifom.eu) Biologa, Responsabile Sezione Specializzata Citogenetica e Genetica Medica, Responsabile Formazione, Responsabile Sistemi Informativi (valeria.pensotti@cogentech.it) Biologa, Responsabile Area Sequenziamento, Responsabile Qualità CGT-Lab, Responsabile Risorse Tecnologiche (sara.volorio@cogentech.it) Biologa, Area q-pcr (laura.tizzoni@cogentech.it) Biotecnologa, Area q-pcr (valentina.dallolio@cogentech.it) Biologa (frederique.mariette@cogentech.it) Biotecnologa (filomena.ficarazzi@cogentch.it) Biotecnologo (stefano.fortuzzi@cogentech.it) Biologo (paolo.mariani@cogentech.it) Tecnico di Laboratorio (domenico.sardella@cogentech.it) Biotecnologo (fabio.capra@cogentech.it) Il personale segue periodicamente corsi di aggiornamento, partecipa a congressi nazionali e internazionali e Controlli di Qualità 6
Attività Diagnostiche Unità Organizzativa Il laboratorio esegue analisi dei geni di predisposizione ai tumori ereditari utilizzando le metodiche di Dall elenco delle Prestazioni Ex. All. 1 DGR VII/5640 (2001) Ø 91.29.3 Ø 91.30.2 Analisi di mutazioni del DNA previa reazione polimerasica a catena che genera il frammento da sequenziare partendo da DNA genomico. Analisi di polimorfismi Dall elenco delle Prestazioni All. A DGR X/2313 (2014) Ø 91.36.1 Ø 91.30.3 Ø 91.36.5 Conservazione di campioni di DNA o RNA Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento (blocchi di circa 400bp) Estrazione di DNA o RNA Dall elenco delle Prestazioni All.2 DGR X/2512 (2014) Ø 91.29.S Ø 91.29.T Ø 91.29.U Ø 91.29.W Ø 91.29.X Ø 91.29.Y Ø 91.29.Z Mutazioni di BRCA1. Test completo. Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) Mutazioni di BRCA1 in familiari. Test mirato. Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) Riarrangiamenti in BRCA1 mediante MLPA Mutazioni di BRCA2. Test completo. Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) Mutazioni di BRCA2 in familiari. Test mirato. Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) Riarrangiamenti in BRCA2 mediante MLPA Riarrangiamenti (delezioni e duplicazioni) di altri geni umani mediante MLPA e tecniche assimilabili (per ciascun gene) 7
BRCA1/BRCA2/PALB2 APC/MUTY MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM CDH1 TP53 PTEN STK11 CDKN2A/CDH4 SMAD4 POLE/POLD1 Tumore della mammella e dell ovaio Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) Tumori ereditari del colon non associati a poliposi (HNPCC, Sindrome di Lynch) Tumore gastrico di tipo diffuso (HDGC) Sindrome di Li-Fraumeni Sindrome di Cowden Sindrome di Peutz-Jeghers Melanoma familiare Sindrome della Poliposi Giovanile (JPS) Sindrome di predisposizione ad adenomi, tumori colorettali e dell endometrio Modalità di richiesta Analisi Genetico Molecolari Tipologie di analisi la ricerca di mutazione ignota in soggetti appartenenti a famiglie in cui tale mutazione non sia stata test sui probandi, mediante sequenziamento diretto) (test sui probandi, mediante MLPA) mutazione sia stata già precedentemente identificata (test sui collaterali, mediante sequenziamento Modalità di richiesta delle analisi È possibile accedere ai sopraddetti test compilando il modulo di richiesta accluso per ogni esaminando, da inviarsi congiuntamente al materiale biologico per le analisi. Per ogni spedizione andrà compilato e inviato anche un unico elenco di tutti i campioni inviati. Verranno considerate solo le richieste inoltrate da personale medico specialista, operante presso strutture sanitarie certificate. indicazione al test sia corretta sulla base dei riscontri clinico-patologici ed anamnestici significato, i limiti e le conseguenze del test consenso informato 8
Il campione biologico (provette con sangue periferico o DNA genomico) deve essere accompagnato da una copia del consenso informato, firmato dal paziente, in cui deve essere specificata la metodica di analisi alla quale il campione dovrà essere sottoposto. I campioni non accompagnati da tale documento non potranno essere processati fino alla regolarizzazione di questo aspetto. Campioni necessari per il test genetico Dove spedire il campione biologico Cogentech Cancer Genetic Test Laboratory (CGT Lab) c/o CAMPUS IFOM-IEO - Via Adamello, 16 20139 Milano c.a. Dr. Valeria Pensotti / Dr. Sara Volorio (02.94375207) / Dr. Stefano Fortuzzi (02.94375202) E-mail di riferimento: gtic-service@cogentech.it Orari di apertura del laboratorio Modalità di spedizione è raccomandato che avvenga in un contenitore rigido, chiuso con lucchetto a combinazione e a temperatura controllata (2 6 C), indipendentemente dagli aspetti stagionali e climatici esterni. Il contenitore dovrà essere gtic-service@cogentech.it 9
Metodologia sono state ottimizzate in modo da essere le stesse per tutti gli ampliconi di ogni set. ( ). Gene ( ) permette di analizzare i dati ottenuti. Refertazione cognome e nome del paziente, sesso, data di nascita, data di prelievo e di richiesta, test richiesto e indicazione emissione del referto. linee guida EMQ OECD SIGU ACMG ENIGMA (European Molecular genetics Quality Network) Best Practice Guidelines (http://www.emqn.org/emqn/best+practice) (Organization for Economic Cooperation and Development) (http://www.oecd.org) Guidelines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing (Società Italiana di Genetica Umana http://www.sigu.net): Consulenza genetica e test genetici in oncologia. Aspetti critici e proposte di AIOM SIGU (2013) Recommendations for reporting results of diagnostic genetic testing (biochemical, cytogenetic and molecular genetic) Claustres et al., European Journal of Human Genetics (2014) 22, 160 170. (American College of Medical Genetics and Genomics) Standard and Guidelines for the interpretation of sequence variants. Genetics in Medicine 17(5):405-424, 2015 (Evidence based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles): BRCA1/2 Gene Variant Classification Criteria, March 2015. nomenclatura BIC, Breast Information Core (BIC, ). 10
Ascolto e miglioramento sondaggio attraverso un modulo Customer Satisfaction. I risultati di questa indagine consentono di focalizzare comportamenti migliorabili. Tutela e verifica Reclami: Consideriamo i vostri eventuali reclami come un valido strumento della qualità e, quindi, il punto di partenza per gli operatori. Procedura di Reclamo gtic-service@cogentech.it 2. Il reclamo viene inserito nel Registro Reclami di Cogentech. conseguiti e dà ad essa adeguata pubblicità. Privacy Sicurezza dei dati laboratorio che esegue le analisi. Dr. Carlo Raimondi Cominesi 11