La Sindrome tricorinofalangea di Tipo I: case report
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- Elvira Monica Guglielmi
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1 La Sindrome tricorinofalangea di Tipo I: case report *A.Croce, **M.Ometti, **P. Dworschak, **C. Ingraffia *Istituto Ortopedico R. Galeazzi **Istituto Ortopedico G. Pini La Sindrome Tricorinofalangea è una sindrome con trasmissione prevalentemente a carattere autosomico dominante; rari casi in letteratura a carattere autosomico recessivo. In letteratura sono segnalati solamente qualche centinaio di casi. La TRPS è causata da Aploinsufficienza di una specifica proteina Zinc finger codificante per un fattore di trascrizione sita sul cromosoma 8. Descritta per la prima volta nel 1956 da Klingmüller deve il suo nome a Giedion (Zurigo-1966). La TRPS viene classificata in base al substrato genico ed alla clinica in tre tipi: Tipo I - Associata a mutazione 8q24.12, in anamnesi si ha tendenzialmente ritardo di crescita con età ossea radiografica ritardata rispetto a quella anagrafica (crescita solitamente >3 ). Tipico è la facies con volto ovalare, fronte ampia, sopracciglia rade al terzo medioesterno, capelli sottili e radi, occhi infossati, punta nasale bilbosa e rivolta verso il basso con narici ipoplasiche, filtro lungo e poco disegnato, labbro superiore sottile, palato stretto, padiglioni auricolari antiversi. A carico delle ossa metacarpali e metatarsali si registra accorciamento delle stesse (in particolar modo III, IV e V MC e MT); A livello delle epifisi delle falangi medie dei primi tre raggi si delinea deformità "a cono" di queste. All'obiettività vi è deviazione ulnare delle dita. In una percentuale che va al 43 al 76% a seconda degli studi si manifesta una sindrome di Legg-Perthes-Calvé-Waldenström-simile a carico dell articolazione coxo-femorale. Tipo II o Sindrome di Langer-Gidion - associata a microdelezione di 8q23.3-q24.13, medesime/sovrapponibili manifestazioni cliniche e radiografiche con associazione di ritardo mentale, microcefalia ed esostosi multiple all'esame radiografico. Tipo III - mutazione come per Tipo I - medesima obiettività del tipo I ma caratterizzata da un marcato accorciamento delle falangi e dei metacarpi, severa brachidattilia. Maggiore ritardo di crescita (<3 ), statura a fine crescita molto più bassa che nel Tipo I. Per quanto concerne l ortopedico, la presentazione più tipica della TRPS, oltre al costante interessamento delle ossa di mani e piedi, e quella simil-perthes a carico dell articolazione dell anca, la quale si può manifestare a carico dell'articolazione coxo-femorale sia bilateralmente che unilateralmente (se unilaterale generalmente è colpito il lato destro). L'eziopatogenesi, l aspetto radiografico e l obiettività clinica
2 della TRPS sono molto simile a quelle correlate alla più comune osteocondrosi. Rispetto alla Necrosi Asettica della testa del femore vera e propria insorge generalmente in età più avanzata e ha carattere più severo e prolungato; esitando quindi in una maggiore deformità della testa femorale (coxa vara, coxa magna e coxa plana). Tendenzialmente agli esami radiografici le teste femorali appaiono tutte del tipo III e IV sec. Catterall, cioè i 2/3 Antero-laterali o tutto il nucleo d accrescimento della testa femorale sono interessati dalla frammentazione del nucleo d'accrescimento. Un altra classificazione radiografica utile ai fini prognostico-terapeutici e quella di Stulberg, in cui non si considera esclusivamente il nucleo d'accrescimento dell'epifisi distale del femore bensì l'articolazione in toto (il grado di sfericità della testa femorale, lunghezza del collo femorale e lo slope dell'acetabolo). La classificazione di Stulberg tiene conto dei fattori citati nella tabella sottostante. Stulberg et al. Consensus Sfericità della testa femorale Sferica Forma sferica della testa femorale sia in radiografia anteroposteriore che in proiezione frog-leg laterale Non obbligatoria la valutazione su due proiezioni Piatta Non definite Almeno 1/3 del contorno della testa deve percorrere una linea retta su una delle proiezioni (1 mm di deviazione concessa) Non-Sferica Ovoidale, fungiforme o ad ombrello; non sferica e non piatta Non sferica e non piatta Presence of coxa magna Diametro della testa femorale affetta (misurato dal punto più mediale a quello più laterale) deve essere più lungo almeno del 10% rispetto a quello del lato sano
3 Come per Stulberg ma se lato sano non visualizzato o affezione bilaterale questo criterio non viene considerato la fine della classificazione Lunghezza del collo femorale Determinata relazione tra altezza del trocantere e 4 quadranti ottenuti tramite due rette perpendicolari passanti per il centro di rotazione della testa femorale; non vengono forniti criteri di normalità Determinata come distanza dell'apice del grande trocantere al centro di rotazione della testa in proiezione antero-posteriore; teste piatte sono associate a collo corto Acetabular slope Determinato misurando l'angolo di Sharp acetabolare in anteroposteriore (angle of Sharp); nessun criterio fornito per slope normale ed eccessivo Determinato misurando lo slope della porzione più laterale dell'acetabolo in radiografia antero-posteriore; nella coxa plana questo tende ad essere parallelo all'orizzonte o si inverte Tramite la valutazione dei parametri citati nella tabella soprastante si possono catalogare le epifisi distali dei pazienti in V classi: classe I anca normale, classe II testa femorale sferica e anormalità minori del collo e dell'acetabolo, classe III testa femorale non-sferica non piatta con anormalità dell'acetabolo, classe IV Coxa Plana con anormalità aceta bolari, classe V Coxa Plana senza anormalità aceta bolari. La prognosi delle classi I e II è buona data la congruenza tra testa e acetabolo, la classe III e IV esitano in osteoartrosi in età avanzata data la "asperica congruenza". La classe V è quella con la prognosi peggiore, causato da una testa non-sferica che si articola in un acetabolo pressoché normale; questa classe esita invariabilmente in una precoce insorgenza di coxartrosi. Trattamento della fase acuta Nel caso il paziente che ci si presenta mostrasse sintomi clinici e manifestazioni radiografiche di un Morbo Like-Perthes le possibilità terapeutiche che si trovano in letteratura sono essenzialmente di 4 tipi: Contenzione in cast con scarico dell'articolazione nei primi stadi della malattia, onde evitare sollecitazioni meccaniche
4 che possano portare ad una ulteriore frammentazione del nucleo epifisario esitando in una deformità della testa femorale Enucleazione chirurgica di porzioni nucleari dell'epifisi prossimale, cercando in questo modo di ridurre la pluriframmentazione del nucleo ed, a malattia terminata, una più omogenea superficie d'accrescimento del nucleo epifisario Osteotomia Varizzante di femore usata per la prima volta nel 1952 da Soeur e Racker nel morbo di Perthes, obiettivo è il centraggio della testa per una migliore copertura acetabolare della testa malata Osteotomia Iliaca sec. Salter, Tripla-osteotomia di bacino, Osteotomia sec. Chiari, plastica shelf: tecniche oramai in disuso, l'obiettivo è il medesimo della osteotomia va rizzante di femore ma si basa sul concetto esattamente opposto; centrare l'acetabolo alla nostra testa malata La scelta terapeutica nel soggetto affetto da TRPS dovrebbe essere presa alla luce del quadro sintomatologico e radiografico tenendo costantemente a mente la compliance del paziente siccome i pazienti affetti da TRPS possono essere affetti da grave ritardo mentale. Trattamento degli esiti Il trattamento degli esiti del morbo like-perthes nel paziente con TRPS si basa essenzialmente sulla valutazione del quadro radiografico e sintomatologico. Utilizzando la classificazione di Stulberg si possono infatti decidere di optare per una delle scelte sopraelencate (eccetto per il contenimento) nei casi di buona congruenza tra testa femorale e acetabolo. Nei casi di accentuata deformità o scarsa congruenza dei capi articolari sembra giusto, a nostro avviso, prende in considerazione l'opzione di un artroprotesi d'anca; infatti la limitazione funzionale, il dolore, la scarsa qualità di vita in un paziente giovane superano di gran lunga il preconcetto di ritardare l'intervento onde evitare revisione multiple nel corso della vita del paziente. Caso clinico Il caso che vogliamo presentare è quello di una ragazza di anni 20 con diagnosi di TRPS di tipo I effettuata nel 2004 dal proprio medico pediatra curante. Nel 1999 la paziente aveva sofferto di Sindrome Perthes-simile all'anca SX trattata con immobilizzazione in cast presso altra struttura. Nel 2003 e nel 2004 subiva intervento di Calcaneo-stop (artrorisi esosenotarsica secondo Alvarez) con allungamento Achilleo sec.
5 Hauser per grave Sindrome pronatoria bilaterale presso altra divisione del nostro istituto. Nel Dicembre 2006 giunge presso la nostra divisione per forte coxalgia sx resistente a trattamento medico con farmaci antiinfiammatori ed antidolorifici, nessun giovamento allo scarico o alle terapie fisiche (roentgenterapia). Presentava inoltre deficit dei Range of Motion (ROM) e grave deficit alla deambulazione. All'esame obiettivo della paziente l'anca si presentava normoatteggiata, vi era dismetria dell'arto affetto di 2 cm rispetto al controlaterale, flesso-estensione ( ), intrarotazione massima di 10 e abduzione massima di 30. All' esame obiettivo la paziente mostra i tipici reperti della TRPS di tipo I a carico del volto, delle mani e dei piedi quali ampia fronte, forma ovalare del volto, sopracciglia rade, capelli radi e dalla consistenza sottile, punta nasale bilbosa rivolta verso il basso con narici ipoplasiche, filtro lungo e poco disegnato, labbro superiore sottile, palato stretto. Accorciamento e deformita delle ossa delle falangi e dei metatarsi di entrambi i piedi visibile all'esame Rx dei piedi. A livello delle epifisi delle falangi medie di ambo le mani si delinea deformità "a cono" di queste. Sottoposta ad esame radiografico si evidenziavano: altro grado di deformità della testa femorale, vistosi riassorbimenti geodici e sclerosi sub condrale a livello acetabolare, marcata Coxa Vara esito di Sindrome Perthes-simile nota in anamnesi. Dal punto di vista della classificazione sec. Stulberg l'articolazione coxofemorale della nostra paziente poteva essere classificata come anca di tipo IV-V, quindi con una prognosi sfavorevole a breve termine e fortemente tendente a fenomeni artrosici. Vista la sintomatologia riferita della paziente, valutata l'obiettività clinica e radiografica abbiamo deciso di intervenire chirurgicamente a livello dell'articolazione coxo-femorale optando per un intervento d'artroprotesi a collo modulare (testina ed inserto ceramica-ceramica, stelo retto non cementato, cotile press-fit) con ridotta perdita ematica intraoperatoria (300cc), buon off-set protesico e recupero della dismetria. Nell'immediato post-operatorio la paziente mostra forte anemizzazione (6,5 mg/dl in III giornata nonostante 2 sacche di sangue autologo, 11,9 mg/dl Hb all'ingresso in ospedale). Volendo evitare la somministrazione di sangue omologo si somministrava allora Eprex (Epoetina alfa) prima per via endovenosa e poi per via sottocutanea per 3 giorni consecutivi; riportando in circa due settimane i valori di Hb sopra i 10mg/dl. In II giornata, rimossi i drenaggi in aspirazione; la pz veniva dapprima messa seduta in poltrona. In III giornata la paziente veniva trasferita presso il reparto
6 riabilitativo del nostro istituto dove iniziava deambulazione con l'ausilio di deambulatore (convertito dopo qualche giorno in 2 bastoni canadesi). Incominciava Fisiokinesioterapia con ginnastica isometrica pro-quadricipite e pro-glutei, esercizi assistiti per il recupero dell'articolarità ed elettrostimolazioni pro medio-gluteo. In XVI giornata veniva rivalutata nuovamente l'obiettività dell'articolazione coxo-femorale sottoposta ad intervento, la quale mostrava assenza di dismetria, flessione 80 ed abduzione di 20. A controlli seriati a 2,6,12 mesi la paziente mostrava ottima ripresa dell'articolarità coxo-femorale, assenza della sintomatologia algica, buona osteointegrazione dell'impianto protesico. Conclusioni Riteniamo quindi, seppur la giovane età della paziente riterrebbe controindicato l'intervento, che l'impianto protesico possa essere considerato una ottima soluzione nel caso di pazienti altamente invalidati da una patologia simil-perthes. Riteniamo infatti che la buona compliance di un paziente giovane possa portare ad ottimi risultati e che il giovamento tratto superi di gran lunga l'inevitabile certezza di revisioni protesiche nel proseguo della vita. Risulta essere inoltre una scelta molto più semplice e meno macchinosa di metodiche tradizionali quali le osteotomie acetabolari o femorali; rispetto a queste ultime richiede anche tempi chirurgici e riabilitativi notevolmente inferiori e più tollerabili per il paziente.
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