Quando sospettare una patologia ipofisaria. Dott.ssa Isabella De Napoli
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1 Quando sospettare una patologia ipofisaria Dott.ssa Isabella De Napoli
2 Caso clinico V.M. Donna, 49 anni, presenta da qualche mese oligomenorrea e nell'ultimo mese amenorrea. Il MMG prescrive esami ormonali pensando, data l'età, ad una premenopausa. Dagli esami risulta PRL 1002mUI/l (v.n ) al primo prelievo e 966 dopo mezz'ora. Richiesta RM encefalo con MdC.
3 RM ENCEFALO: piccola area morfologica sferica a livello ipofisario, ipointensa rispetto al restante parenchima ghiandolare, in sede paramediana dx, di 3-4mm, compatibile con microadenoma ipofisario.
4
5 Malattie ipofisarie difetto di produzione eccesso di produzione
6 Patologie molteplici e rare Prolattinomi Ipotiroidismo secondario Morbo di Cushing Menopausa precoce Diabete insipido...
7 Prolattinomi DONNA: Amenorrea, galattorrea, mastodinia UOMO: Difficoltà nell'erezione, aumento della ghiandola mammaria, alterazione dei parametri seminali Disturbi visivi
8 Iperproduzione di PRL Microadenomi (<10mm) M:F 1:20 Macroadenomi (>10mm) M:F 1:1 Adenomi ipofisari 10-15% dei tumori intracranici Prolattinomi 90% dei tumori ipofisari secernenti Incidenza annua 3 casi su abitanti Tra i 30 e i 50 anni di età (70% dei casi)
9 Dosaggio PRL RM con mezzo di contrasto Esame del campo visivo (follow up)
10 Ipotiroidismo secondario Secchezza della cute, capelli radi, ipersensibilità al freddo, sindrome del tunnel carpale, aumento del peso corporeo, costipazione, letargia, rallentamento ideo-motorio, bradicardia, edema periorbitario, macroglossia...
11 Ipoproduzione di TSH e quindi di FT4 Congenita o acquisita (M:F 1:1 e incidenza annua 1 caso su ) Cause: adenomi ipofisari, radioterapia, malattie granulomatose, post-traumatico, sindrome di Sheehan
12 Dosaggio di TSH e ft4 Test al TRH RM con mezzo di contrasto
13 Morbo di Cushing Facies lunaris, aspetto pletorico, obesità del tronco con pannicoli adiposi pronunciati in sede sopraclaveare e dorsale cervicale ("gibbo a dorso di bufalo"), atrofia e astenia muscolare, cute sottile e atrofica con scarso potere di cicatrizzazione e facilità alle ecchimosi, strie rubrae.
14 Iperproduzione di cortisolo ACTH-indipendente (adenoma o carcinoma cortico-surrenale) ACTH-dipendente (adenoma basofilo o cromofobo ipofisario o microcitoma polmonare sindrome da ACTH ectopico) Incidenza 2,7-4 casi per milione all'anno M:F 1: anni di età
15 Dosaggio cortisolo urinario libero (>120mcg/24 ore) Test al desametasone ( screening ) Test al metirapone (etiologia) < o > 11- deossicortisolo plasmatico RM con mezzo di contrasto
16 Menopausa precoce Irregolarità del ciclo mestruale prima dei 40 anni, non dovuto a stress psico-fisico, associata o meno a polimenorrea, oligomenorrea e/o menometrorragia. Inizio spesso insidioso. Disturbi del sonno e dell'umore.
17 Incidenza 1 donna su 100 Cause: idiopatica, genetiche, familiarità Livelli elevati di FSH (>40mU/ml) Bassi livelli di 17-beta estradiolo (<30pg/ ml) Ridotta produzione di inibina B e ormone antimulleriano
18 Diabete insipido Poliuria e polidipsia. Ingerite grandi quantità di liquidi, escreti da 3 a 30 l di urine al giorno con peso specifico <1005, nicturia, disidratazione, ipovolemia.
19 ADH ruolo importante nel mantenimento dell'omeostasi dei liquidi e del contenuto idrico vascolare e cellulare. Diabete insipido centrale (DIC) (ridotta produzione di ADH) Diabete insipido nefrogenico (resistenza periferica all'adh)
20 Cause del DIC: primitivo (marcata riduzione dei nuclei ipotalamici), secondario (ipofisiectomia, traumi cranici (fratture della base cranica), tumori soprasellari, granulomi, lesioni vascolari, infezioni). Tutte le età Leggera prevalenza del sesso maschile (60% dei casi)
21 Prova della diuresi elevata Osmolarità plasmatica (aumentata) e urinaria (diminuita) Dosaggio ADH plasmatico
22 Grazie per l'attenzione!!
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