Autismo e disabilità intellettive. Dott.ssa Cristiana Fiorillo

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Leone Messina
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1 Autismo e disabilità intellettive 1

2 DISABILITA INTELLETTIVE Quadri polimorfi di funzionamento intellettivo con profili caratterizzati da punti di forza e debolezza. Encefalopatie infantili (genetiche, vascolari,traumatiche, infettive, tossiche) Sme di down Autismo Comorbidità psichiatrica 2

3 Sistemi di classificazione DSM IV DGS autismo asperger d.disintegrativo rett dgs nas

4 Sistemi di classificazione ICD 10 PSICOSI INFANTILI autismo infantile autismo atipico rett s.disintegrativa s.iperattiva ass.ad rm asperger s.da alterazioni globali di svil. Psi. 4

5 TRIADE AUTISTICA Compromissione qualitativa dello sviluppo delle interazioni sociali Compromissione qualitativa dello sviluppo delle modalità di comunicazione Interessi ripetitivi, stereotipati, limitati Età di insorgenza: prima dei anni 5

sviluppo delle modalità di comunicazione Interessi

6 Ipotesi eziologiche Linee guida SIMPIA Gravidanza (età genitori, infezioni, diabete, teratogeni, stress, testosterone fetale, ultrasuoni) Genetica ed Epigenetica ( cromosoma 7, 17, 16,2) Vaccini? ( Wakefield 1998-Parker 2004) 6

testosterone fetale, ultrasuoni) Genetica ed Epigenetica

7 Principali teorie Teoria socio-affettiva ( Hobson, 199) Deficit della teoria della mente (Baron- Cohen, 2000) Debolezza della coerenza centrale (Frith, 1994; Happè, 1996) Deficit FE (Pennington, 1996) 7

8 Basi Neurobiologiche ISS (www. Iss.it) Alterazioni del cervelletto, corteccia entorinale, amigdala, ippocampo Ridotte interazioni tra i neuroni della corteccia uditiva ed i neuroni specchio Deficit del sistema gabaergico e serotoninergico Alterazioni del SI con aumentata permeabilità e produzione di molecole dell infiammazione (ipotesi dello stress ossidativo) Disregolazione ormonale (testosterone, ossitocina) 8

neuroni della corteccia uditiva ed i neuroni specchio Deficit del sistema gabaergico e serotoninergico

9 9

10 CIRCUITI NEURONALI Amigdala-area visiva primaria Attenzione visiva Amigdale-ippocampo-corteccia prefrontale Simbolismo preverbale, integrazione dell esperieza emotiva esplicita con quella implicita = coloritura emotiva Ippocampo-corteccia entorinale Memoria spaziale (mappa spaziale) 10

integrazione dell esperieza emotiva esplicita con quella implicita =

11 Clinica Linee guida simpia INTERAZIONE SOCIALE Indicatori precoci 1 anno: assenza del sorriso sociale, sguard o sfuggente, atipie del dialogo tonico, assenza di atteggiamenti anticipatori, inadeguatezza dell attenzione congiunta. Indicatori intermedi 2-5 anno: tendenza ad isolarsi, m ancata risposta al richiamo per nome, utilizzo strumentale del corpo dell altro, mancanza di condivisione di bisogni, affetti e sentimenti. Indicatori tardivi 6 anno: vi possono essere i precedenti i ndicatori che permangono nel tempo o una situazione di iperadattamento alle regole sociali vissute con scarso investimento della relazione. 11

Indicatori intermedi 2-5 anno: tendenza ad isolarsi, m ancata risposta al richiamo per nome, utilizzo strumentale del corpo dell altro, mancanza di

12 PROFILI IDENTIFICABILI Bambini inaccessibili Bambini passivi Bambini attivi ma bizzarri I profili possono anche coesistere all interno di uno stesso bambino nelle varie fasi della malattia 12

profili possono anche coesistere all interno di

13 COMUNICAZIONE Indicatori precoci: mancata presenza del linguaggio verbale non compensato dal mimico-gestuale, mancato interesse al linguaggio degli altri,presenza di atipie espressive come gergolalie, ecolalia immediata e differita, stereotipie verbali. Indicatori tardivi: dopo i 6 anni le atipie possono rappresentare espressioni idiosincrasiche, perseveranza nel porre domande ripetitive, incapacità di riconoscere i motti di spirito, le metafore, la pragmatica Assenza del gioco simbolico 1

14 INTERESSI STEREOTIPATI E RIPETITIVI Continuum di interessi poco elaborati e di attività altamente strutturati Dedizione assorbente ad interessi stereotipati Ritualizzazioni di abitudini quotidiane secondo un formalismo rigido con impossibilità di modifica dall esterno Manierismi motori stereotipati Attenzione per i particolari 14

Ritualizzazioni di abitudini quotidiane secondo un formalismo rigido con

15 Altri sintomi non inseriti nei criteri diagnostici Anomalie della percezione sensoriale (insensibilità o ipersensibilità agli stimoli sensoriali, alterata soglia del dolore Scarsa modulazione attività motoria (ipo-iperattività, atipie motorie come lo sfarfallamento delle mani o il camminare sulle punte) Etero-autoaggressività Disarmonia cognitiva con sviluppo ad isole di abilità Disturbi di regolazione del ritmo sonno-veglia e selettività alimentare 15

(ipo-iperattività, atipie motorie come lo sfarfallamento delle mani o il camminare sulle punte)

16 DIAGNOSI DIFFERENZIALE Diagnosi tra i vari DGS Autismo ed RM Autismo e DSL Autismo e ADHD Autismo e disturbi uditivi e visivi Disturbo reattivo dell attaccamento Disturbo ossessivo-compulsivo 16

17 DIAGNOSI Clinica Caars Ados Interviste strutturate (adi, abc) Vineland, valutazioni psicometriche e linguistiche Esame neurologico e psichiatrico Indagini strumentali (abr, e.audiometrico comportamentale, potenziali evocati) Esami genetici, metabolici, eeg, neuroimmagini 17

e psichiatrico Indagini strumentali (abr, e.

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