ANOMALIE DELLO SVILUPPO. Sara Varanese, MD PhD

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1 ANOMALIE DELLO SVILUPPO Sara Varanese, MD PhD

2 PARALISI CEREBRALE Encefalopatia statica di origine prenatale o perinatale Colpisce le funzioni motorie, cognitive e il tono muscolare provocando: Atassia Spasticità Ipotonia Atassia Discinesie Ritardo mentale

3 prevalenza 2 bambini ogni 1000 Quanto più è grave il deterioramento motorio, tanto più probabile sarà la presenza di crisi comiziali e deterioramento intelettivo

4 Eziologia Malformazioni cerebrali Prematurità Prematurità lieve (tra 32 e 37 settimane) Prematurità media (tra 28 e 32 settimane) Prematurità grave (prima di 28 settimane) Basso peso alla nascita (norma= 3,2-3,4 Kg) Peso basso <2500 gr Peso molto basso <1500 gr Peso molto molto basso <1000 gr Peso estremamente basso <750 gr Infezioni (congenite o meningiti neonatali) Disordini genetici o metabolici Encefalopatia neonatale anossico-ischemica

5 Diagnosi Obiettività neurologica Ipotonia Spasticità Ritardo tappe di sviluppo Risonanza magnetica Malformazioni cerebrali Leucomalacia periventricolare

6 Prevenzione e Trattamento Prevenzione della prematurità Causati da molti fattori non sempre individuabili Controlli regolari in gravidanza Trattamento dei prematuri nel periodo perinatale Solfato di magnesio in prematuro con peso molto basso Indometacina in caso di emorragia intraventricolare Taglio cesareo? Terapia riabilitativa Aumento della funzione motoria Modifica condizioni ambientali per migliorare la mobilità Tossina botulinica

7 Osteopatia e paralisi cerebrale OMT potenzia suzione in prematuri (Lund et al J Am Osteopath Ass 2011) OMT riduce LOS in prematuri (Cerritelli et al, BMC Pediatrics 2013) OMT migliora la funzione motoria in paralisi cerebrale di media-severa entità (Duncan et al, J Am Osteopath Ass 2008)

8 RITARDO MENTALE PREVALENZA 1-3 % QI medio=100 Classificazione: Lieve QI (lettura e scrittura a circa 8 anni) Moderato QI (lettura e scrittura a circa 12 anni Sindrome di Down, ST..) Severo QI tra (età mentale si ferma a 2-3 anni S. Rett, autismo grave) Profondo QI <25 (età mentale < 2 anni)

9 eziologia Basso QI materno Condizioni socio-economiche basse Scarsa stimolazione intellettuale Carenze nutrizionali Fumo (aumenta il rischio del 50%!) Cause genetiche legate cr. X

10 trattamento Ricerca di setting educazionali e allenamenti attitudinali per RM lieve o moderato Istituzionalizzazione per RM severo

11 DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO compromissione di tre aree principali dello sviluppo psichico del bambino, rappresentate da: Interazione Sociale Comunicazione verbale e non verbale Repertorio di attività ed interessi

12 Classificazione Autismo Autismo atipico Sindrome di Rett Disturbo disintegrativo dell infanzia Sindrome di Asperger Il disturbo pervasivo di sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS).

13 Autismo Comportamento atipico caratterizzato da una marcata diminuzione dell'integrazione socio-relazionale e della comunicazione con gli altri ed un parallelo ritiro interiore Si parla di disturbi dello spettro autistico a causa della varietà di forme cliniche

14 Epidemiologia Tra 5 e 50 persone ogni M:F=2-4 o 6-8:1 Esordio entro i 3 anni

15 Fattori di rischio Anomalie genetiche e metaboliche Familiarità Prematurità Basso peso alla nascita Carenza vit D durante la gravidanza Fattori psicanalitici («madre frigorifero»)

16 Sintomi Disturbi del linguaggio (limitazione ed ecolalia) Tendenza all isolamento, difficoltà ad iniziare/partecipare a conversazioni Difficoltà a percepire stimoli emotivi o eccessiva sensibilità Stereotipie (limitato repertorio di comportamenti ripetuti) Resistenza o fobia del cambiamento Disturbi ossessivo-compulsivi (bisogno di ripetitività) Scatti di aggressività auto o eterodiretta

17 Sindrome di Rett Malattia congenita prevalentemente del sesso F Gene mappato sul cr. X (MECP2) 1 ogni 10,000

18 clinica Dopo una fase iniziale di sviluppo normale, si assiste ad un arresto dello sviluppo e poi ad una regressione, o perdita delle capacità acquisite. Si osserva un rallentamento dello sviluppo del cranio (di grandezza normale alla nascita) rispetto al resto del corpo tra i primi 5 e i 48 mesi di vita; uno sviluppo psicomotorio normale entro i primi 5 mesi di vita, con successiva perdita delle capacità manuali precedentemente sviluppate e comparsa di movimenti stereotipati delle mani (torcerle, batterle, morderle, strizzarle). Si assiste anche ad una progressiva perdita di interesse per l'ambiente sociale, che tuttavia in alcuni casi ricompare con l'adolescenza. Possono essere anche presenti: irregolarità nella respirazione; anomalie dell'eeg; epilessia (oltre il 50% delle persone affette ha avuto almeno una crisi epilettica); aumento della rigidità muscolare con l'età, che può anche provocare deformità e atrofie muscolari; deambulazione a base allargata (in circa il 50% dei soggetti); scoliosi; ritardo della crescita.

19 Sindrome di Asperger Gli individui portatori di questa sindrome (la cui eziologia è ignota) presentano una persistente compromissione delle interazioni sociali, schemi di comportamento ripetitivi e stereotipati, attività e interessi in alcuni casi molto ristretti. Diversamente dall'autismo classico, non si verificano significativi ritardi nello sviluppo del linguaggio o nello sviluppo cognitivo. Sintomi molto più lievi rispetto all autismo

20 Caratteristiche esordio nell'infanzia; limitate relazioni sociali, isolamento problemi di comunicazione: voce strana, monotona anomalie del comportamento comunicativo non verbale; in apparenza impassibile e con poca gestualità; anomalie dello sguardo e delle espressioni facciali; contatto visivo assente o troppo intenso; corpo strano, con postura goffa o sgraziata. Andature bizzarre o anomale, movimenti strani o impacciati; attività particolari alcuni sintomi fisici Scarsa empatia

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