MI PUO CAPITARE! Un caso di dolore e impotenza funzionale. NAME Dott. Aldo Naselli L URGENZA IN PEDIATRIA
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1 MI PUO CAPITARE! L URGENZA IN PEDIATRIA sul territorio, in pronto soccorso, in reparto Un caso di dolore e impotenza funzionale Torino, marzo 2014 NAME Dott. Aldo Naselli
2 F.M./M/ 3 aa e 10 mesi Accesso al DEA IGG per improvviso dolore agli AAII e rifiuto assoluto della deambulazione Non segnalata risposta alla terapia con FANS In APP: episodio di flogosi alte vie aeree con rash cutaneo 15 giorni prima Nulla da segnalare in anamnesi perinatale, fisiologica, famigliare e patologica remota ESAME OBIETTIVO AL DEA Aspetto sofferente, apiretico, parametri vitali nella norma. Esame Neuromuscolare: Vigile, reattivo, orientato nel tempo e nello spazio Ipostenia e ipotonia muscolare Mingazzini non sostenuta agli arti inferiori Prove di coordinazione motoria tremori fini e frenage alla prova indice-naso Impossibili i passaggi posturali da clino ad ortostatismo ed il mantenimento della stazione eretta ROT vivaci Dolorabilità importante alla palpazione dei ventri muscolari prossimali degli arti inferiori Esame Obiettivo Generale: iperemia ed ipertrofia faringotonsillare, null altro da segnalare ai restanti organi ed apparati. Torino, marzo 2014
3 ESAMI DI LABORATORIO Negativi e/o nella norma: EGA, emocromo, PCR, CK, LDH, C3, C4, funzionalità epato-renale, esame urine, urinocoltura, ricerca acido omovanillico e vanilmandelico su singola minzione. ESAMI STRUMENTALI Negativi: ecografia delle articolazioni coxofemorali, radiografia del bacino ed arti inferiori, ecografia dell addome superiore e inferiore e RMN encefalo-spinale senza e con contrasto. Rachicentesi: negatività dell esame chimico-fisico e citomorfologico. Positività bande oligoclonali (immunoblot). Indagini microbiologiche su liquor: negatività di Parvovirus B19, Adenovirus, CMV, EBV, HSV, HHV6, Mycoplasma, VZV, Enterovirus. Indagini microbiologiche su sangue: positività di IgA anti-adenovirus ed HHV6-DNA. Tampone faringeo (PCR): positività per Adenovirus-DNA. Importante e persistente sintomatologia dolorosa associata al deficit motorio: RMN stir-total body negativa Indagini elettrofisiologiche (VCM, VCS, onda F e riflesso H) negative.
4 Si assisteva ad una graduale e progressiva ripresa dell attività motoria, con iniziale marcia a basi allargate ed evidenti note atassiche. L evoluzione del quadro clinico e il risultato delle indagini condotte permettevano di porre diagnosi di Atassia Cerebellare Acuta Postinfettiva (APCA). Il miglioramento della deambulazione risultava rapido con graduale normalizzazione in circa 15 giorni.
5 Atassia Cerebellare Acuta Postinfettiva (APCA) - I Processo infiammatorio cerebellare post-infettivo, parainfettivo o postvaccinale: risposta neuro-immunomediata % dei casi di atassia in età pediatrica Età media 2-5 aa 25% conseguente ad infezione da VZV Altri agenti infettivi segnalati: Coxsachie, Echovirus, EBV, SBEA, Morbillo, Pertosse, Influenza,, Parvovirus B19, HHV6 e Adenovirus. 25% idopatica.
6 Atassia Cerebellare Acuta Postinfettiva (APCA) - II Caratteristiche cliniche d esordio (Sindrome cerebellare pura): 1) Deambulazione a basi allargate, passi brevi e di lunghezza disuguale, traiettoria a zig-zag (atassia della marcia) 2) Tremore intenzionale 3) Disturbo della posizione finale e della traiettoria di un movimento (dismetria) 4) Difficoltà nell articolazione della parola (disartria) e nistagmo orizzontale 5) Ipotonia
7 Atassia Cerebellare Acuta Postinfettiva (APCA) - III Il dolore intenso agli AAII, non viene frequentemente descritto, ma puo essere presente all esordio La comparsa di segni e/o sintomi extracerebellari o sistemici (febbre, vomito, cefalea, alterazioni dello stato di coscienza) diagnosi alternativa..cerebellite acuta, ADEM, OMS
8 Atassia Cerebellare Acuta Postinfettiva (APCA) - IV Diagnostica Esami di I livello Rachicentesi: in genere negativa ma può evidenziare: 1) aspetto oligoclonale delle gammaglobuline 2) reazione infiammatoria linfocitaria (lieve pleiocitosi nel 25% dei casi) 3) Raramente positività delle indagini colturali su liquor Elettrofisiologia TC ed RMN encefalo
9 Atassia Cerebellare Acuta Postinfettiva (APCA) - V Terapia? Nessuna Remissione spontanea entro qualche settimana
10 Tabella I: Le principali cause di atassia cerebellare acuta in età pediatrica (rivista da Poretti et al.) 1) Disturbo postinfettivo/immuno mediato: Atassia cerebellare acuta postinfettiva (APCA) Cerebellite acuta Encefalomielite acuta disseminata (ADEM) Sclerosi Multipla 2) Iatrogena 3) Paraneoplastica Sindrome Opsoclono-Mioclono (OMS) 4) Traumatica Atassia Post-traumatica Dissezione traumatica vertebrale 5) Disturbi vascolari: Stroke Ischemico Stroke Emorragico 6) Disturbi genetici: Malattia delle urine a sciroppo d acero Carenza di Piruvato Deidrogenasi Disturbi del ciclo dell urea Deficienza del trasportatore 1 del glucosio Diagnostica differenziale: Esami di laboratorio: Emocromo, PCR, CK, LDH, acido omovanillico e vanilmandelico, esami metabolici Esami colturali e sierologici su sangue e liquor Elettrofisiologia RMN encefalo e midollo
11 Take home messages La diagnostica differenziale delle forme di atassia cerebellare acuta in età pediatrica è piuttosto ampia. Una completa anamnesi ed un corretto esame obiettivo possono indirizzare verso la diagnosi. La presenza di un importante dolore muscolare associato ad impotenza funzionale non esclude la diagnosi di APCA. Necessaria l esecuzione di neuro-immagini in tempi utili. La comparsa di sintomi extracerebellari diagnosi alternativa.
12 Ringraziamenti UOC PRONTO SOCCORSO E MEDICINA D'URGENZA PEDIATRICA ISTITUTO G. GASLINI Dott. Salvatore Renna Dott.ssa Giovanna Pala Dott.ssa Martina Finetti UOC NEUROPSICHIATRIA INFANTILE ISTITUTO G. GASLINI Dott.ssa Roberta Biancheri Dott.ssa Elisabetta Zanotto
13 Grazie per l attenzione
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