PERFORAZIONE INTESTINALE ISOLATA IN NEONATO: NON DIMENTICHIAMO LA MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG!

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1 Struttura Complessa di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale ASMN- IRCCS Reggio Emilia Direttore Dr. Giancarlo Gargano PERFORAZIONE INTESTINALE ISOLATA IN NEONATO: NON DIMENTICHIAMO LA MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG! A. Iori, F. Felici, Z. Pietrangiolillo, S. Gavioli, G. Casadio, C. Del Rossi, G.Gargano

2 ANAMNESI OSTETRICA O Gravidanza gemellare bicoriale biamniotica, decorso fisiologico O Tampone vagino-rettale materno negativo per SGB O II nato a 37 settimane di EG da taglio cesareo iterativo O Alla nascita buon adattamento neonatale (apgar 9-10) O Peso 2890 gr (50 p); lunghezza 48 cm (44 p); CC 35 cm (88 p)

3 PRIMI GIORNI DI VITA O Suzione scadente al seno e lieve iporeattività iniziato allattamento misto con LA tipo 1. O Prima emissione di meconio in II giornata di vita. O Successivamente addome tendenzialmente globoso.

4 V GIORNATA DI VITA O O Peggioramento clinico, colorito grigiastro-subcianotico. Addome marcatamente disteso. Rifiuto dell alimentazione. Ricovero in TIN O Sondaggio rettale con evacuazione di feci semiliquide con muco O Improvviso ulteriore peggioramento clinico. Ipotonia ed iporeattività. Addome marcatamente disteso e dolente alla palpazione profonda

5 Screening settico Leucopenia (GB 2.330/ul), indici di flogosi negativi Rx addome a vuoto Abbondante aria libera in addome

6 Casi clinici in Neonatologia - Bertinoro, Marzo 2014

7 Trasferito c/o l ospedale con Chirurgia Pediatrica di riferiemento per perforazione intestinale Resezione del tratto tra colon discendente e sigma interessato da perforazione focale con confezionamento di colonstomia sx. Biopsia «solo» del tratto interessato esito negativo. Decorso post-operatorio regolare. Dimesso a 2 mesi di vita in buone condizioni generali.

8 Ricanalizzato a circa 3 mesi di vita. Comparsa di stipsi ostinata A 5 mesi di vita si esegue BIOPSIA RETTALE «Mucosa rettale con incremento delle fibre nervose Ach-E positive e priva di strutture neurogangliari del plesso sottomucoso, reperto compatibile con Malattia di Hirschprung»

9 A 9 mesi di vita Intervento di pull-trough addomino-perineale secondo Soave con abbassamento del discendente, resezione di circa 20 cm di colon e anastomosi colon-anale. Regolare decorso post-operatorio. Buon accrescimento ponderale e buona tolleranza alimentare.

10 MALATTIA DI HIRSCHPRUNG O Neurocristopatia da difetto nello sviluppo del sistema nervoso enterico, caratterizzata da segni di ostruzione intestinale dovuti alla presenza di un segmento aganglionare, di misura variabile, nella porzione terminale del colon. O Incidenza annuale di 1:5000 nati vivi. O Esordio frequente in epoca neonatale.

11 Vomito biliare Enterocolite MALATTIA PRESENTAZIONE DI HIRSCHPRUNG CLINICA NEONATO O Neurocristopatia da difetto nello sviluppo del sistema Ritardo all emissione di meconio nelle prime 24 ore di vita nervoso enterico, caratterizzata da segni di Subocclusione intestinale (distensione addominale progressiva) ostruzione intestinale dovuti alla presenza di un Ittero segmento aganglionare, di misura variabile, nella porzione terminale del colon. Difficoltà all alimentazione O Incidenza annuale di 1:5000 nati vivi. Stipsi severa Assenza di soiling BAMBINO O Esordio frequente in epoca neonatale. Ritardo di crescita Presenza di fecaloma Malnutrizione Distensione addominale progressiva

12 MALATTIA DI HIRSCHPRUNG DIAGNOSI O Obiettività clinica. O Rx addome a vuoto ed ecografia addome. O Clisma opaco. O Manometria ano-rettale.

13

14 MALATTIA DI HIRSCHPRUNG DIAGNOSI GOLD STANDARD Biopsia rettale mediante aspirazione sottomucosa rettale della mucosa e Aganglionosi. Ispessimento delle fibre nervose estrinseche. Iperespressione dell acetilcolinesterasi.

15

16 TAKE HOME MESSAGE O Quadro clinico iniziale dubbio (sepsi complicata?) O Perforazione focale isolata molto bassa (iatrogena?) problema anatomico strutturale preesistente (aganglia??) O Prima biopsia negativa ma comparsa di stipsi ostinata conferma istologica successiva necessità sempre di biopsia estese in queste condizioni Ricordarsi che la perforazione intestinale isolata può costituire la presentazione iniziale della Malattia di Hirschprung!!!

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