CASO CLINICO 1 Paziente con carcinoma della flessura splenica sinistra

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Gemma Gori
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1 4 Incontro STRATEGIE TERAPEUTICHE NEL CARCINOMA DEL COLON- RETTO CASO CLINICO 1 Paziente con carcinoma della flessura splenica sinistra SIMONE MURATORI

2 G.R. 35 anni Anamnesi Paziente femmina di 35 anni, sottoposta ad annesectomia sinistra + asportazione del fondo uterino per cisti ovariche e leiomioma uterino nel giugno 2013 presso altra struttura.

3 G.R. 35 anni Storia Clinica Marzo 2014: per la comparsa di dolore pelvico cronico associata ad episodi subocclusivi ed anemizzazione la paziente esegue clismaopaco e successiva colonscopia nel sospetto di localizzazioni endometriosiche:

ed anemizzazione la paziente esegue clismaopaco e

4 G.R. 35 anni Storia Clinica Clisma opaco: Tratto di stenosi serrata a torsolo di mela esteso per 5 cm a livello del terzo prossimale del colon discendente, reperto compatibile con eteroplasia. No segni radiologici di localizzazioni endometriosiche. Colonscopia: A circa 60 cm dal margine anale presenza di manicotto stenosante non transitabile dalla sonda Biopsie: ADENOCARCINOMA Tc total-body: Negativa per secondarismi

No segni radiologici di localizzazioni endometriosiche.

6 Si decide pertanto di sottoporre la paziente ad intervento chirurgico di Emicolectomia sinistra VL con confezionamento di anastomosi meccanica colo-rettale T-T sec. Knight-Griffen. INTERVENTO G.R. 35 anni 20/3/14: l esplorazione della cavità addominale evidenza voluminosa massa del colon discendente prossimale infiltrante il peritoneo parietale e retraenti i mesi.invio per esame estemporaneo di gettone perirenale sinistro: negativo. Emicolectomia sinistra e sigmoidectomia Integri gli anelli di resezione

7 G.R. 35 anni Esame istologico: Adenocarcinoma del grosso intestino, Grado G2, Invasioni vascolari e perineurali presenti, Margini di resezione chirurgica indenni da malattia, linfonodi esenti da metastasi (0/17) ; Analisi immunoistochimica: MSH2 e MLH1 positivi Paziente dimessa in 9 giornata post-operatoria ed avviata al follow-up oncologico: Valutazione genetica Colonscopia Chemioterapia

metastasi (0/17) ; Analisi immunoistochimica: MSH2 e MLH1 positivi Paziente dimessa in 9 giornata

8 Cancro colonretto ereditario non poliposico: Sindrome di Lynch (HNPCC) Malattia ereditaria associata a mutazione dei geni mismacht repair (MLH1-MSH2; meno frequentemente MSH6; raramente PSM2) Autosomica dominante Eterogenea Incidenza 2.8% - 3.6% Prevalenza 1:500 1:1000 individui Precoce età di insorgenza

(MLH1-MSH2; meno frequentemente MSH6; raramente PSM2) Autosomica dominante

9 Sindrome di Lynch (HNPCC) Lynch 1: cancro colon-retto Lynch 2: cancro colon-retto associato a tumori: Endometrio Stomaco Piccolo intestino / vie biliari Pelvi renale / ureteri Ovaio Altri

10 Sindrome di Lynch (HNPCC) Sindrome Di Lynch HNPCC Cancer Risks in HNPCC

11 Sindrome di Lynch (HNPCC) DIAGNOSI Criteri clinici (Amsterdam I-II ; Bebrthesda) basati sull anamnesi: limiti diagnostici Test genetici (analisi MSI immunoistochimica per MMR analisi mutazionale di BRAF e dei geni MMR ): costi elevati

diagnostici Test genetici (analisi MSI immunoistochimica

12 Sindrome di Lynch (HNPCC)

13 Sindrome di Lynch (HNPCC) TERAPIA Programmi di sorveglianza intensivi (colici ed extracolici) in relazione al rischio lifetime

14 Sindrome di Lynch (HNPCC) Programmi di sorveglianza intensivi: Colonscopia dai anni ogni 1-2 anni Visita ginecologica ed ecografia trans vaginale con prelievo endometriale ogni anno Esame chimico e citologico su urine (ed eventuale eco addome) ogni anno Gastroscopia ogni 1-3 anni National Comprehensive Cancer Network practice guidelines in oncology*

ogni anno Esame chimico e citologico su urine (ed eventuale eco addome) ogni anno

15 Sindrome di Lynch (HNPCC) Trattamenti chirurgici: Colectomie totali resezioni coliche segmentarie Considerare un eventuale isterectomia totale profilattica - Jasperson KW, Tohy TM, Neklason DW et al.hereditary and familiar colon cancer. Gastrenterology Burt RW, Cannon JA, David DS et al. Colonrectal cancer screening. J Natl Compr Canc Netw Natarajan N, Watson P, Silva-Lopez et al. Comparison of extended colectomy and limited resection in patients with Lynch syndrome. Dis Colon Rectum 2010

Gastrenterology 2010 - Burt RW, Cannon JA, David DS et al. Colonrectal cancer screening.

16 Sindrome di Lynch (HNPCC) Trattamenti chirurgici: Colectomia totale con ileo-retto anastomosi: diminuzione del rischio di cancri metacroni, ma minor qualità della vita (più di 5 scariche diarroiche die) Resezioni coliche segmentarie: minore sicurezza oncologica, ma migliore qualità di vita Nei pazienti giovani i due approcci sono approssimativamente equivalenti per sopravvivenza e qualità di vita; nei pazienti > 50aa resezioni segmentare prima scelta

segmentarie: minore sicurezza oncologica, ma migliore qualità di vita Nei pazienti giovani i due approcci sono

17 Grazie per l attenzione

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