La sindrome di Lynch. Cancro colonrettale ereditario non poliposico o HNPCC. G. A. Pablo Cirrone. lunedì 11 marzo 2013

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "La sindrome di Lynch. Cancro colonrettale ereditario non poliposico o HNPCC. G. A. Pablo Cirrone. lunedì 11 marzo 2013"

Transcript

1 La sindrome di Lynch Cancro colonrettale ereditario non poliposico o HNPCC G. A. Pablo Cirrone 1

2 Caratteristiche generali I HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colonrectal Cancer) è caratterizzato dalla comparsa, generalmente in soggetti di una quarantina d anni, di un carcinoma del colon-retto, preceduta da formazione asintomatica di un adenoma Associata in alcuni casi, alla più o meno contemporanea comparsa di carcinomi in altra sede La HNPCC si presenta anche in forma sporadica: Nel caso sporadico: localizzazione nella parte distale del colon e nel retto Nel caso ereditario: preferenzialmente (>70%) nel colon ascendente La forma sporadica risulta più aggressiva sia relativamente agli sviluppi metastatici che al decorso del paziente 2

3 Caratteristiche generali II Sindrome ereditaria autosomica dominante legata a mutazioni sui geni che controllano il Mismatch repairing del DNA Grado di penetranza: 30% - 70% Collega lo sviluppo del carcinoma colon-rettale ad una predisposizione genetica ereditaria Due tipi Sindrome di Lynch I: caratterizzata dall insorgenza specifica del tumore al colon Sindrome di Lynch II: oltre al tumore al colon, comprende lo sviluppo anche di tumori allo stomaco, all apparato urinario e alle vie biliari e pancreatiche Lynch HT, Lynch PM, The cancer-family syndrome: a pragmatic basis for syndrome identification Diseases of the colon and rectum, 1979 Mar; 22(2):

4 From the OMIM database 4

5 Carattere genetico I I microsatelliti sono parti del DNA con sequenze ripetute di nuccleotidi, particolarmente suscettibili di acquisire errori per mutazioni La prima osservazione di carattere genetico della sindrome, consistette nell osservazione di una notevole condizione di instabilità e variabilità (rispetto i tessuti normali) dei microsatelliti delle cellule neoplastiche Tali instabilità sono legate a mutazioni di geni i cui prodotti riconoscono e rimuovono nucleotidi non complementari L insieme di questi geni costituisce il sistema MMR, MisMatches Repair system. 5

6 Carattere genetico II Nell uomo si osservò originariamente, una mutazione a carico di un allele presente nel cromosoma 2, non solo nelle cellule del carcinoma ma in tutte le cellule Indice della trasmissione di tipo ereditario: hmsh2 (2p21) 6

7 Etereogenicità genetica di HNPCC (I) E una malattia geneticamente eterogenea, nella quale, cioè il fenotipo patologico può essere causato dalla mutazione anche di uno solo di vari geni: MLH1, PMS2, MSH6, MLH3, MSH2, EPCAM (EPithelial Cellular Adhesion Molecule) Causata da mutazioni che coinvolgono le linee germinali e che compromettono il pathway del sistema di riparazione dei disallineamenti del DNA (MMR, MisMatch Repairing) In pratica, la maggior parte dei casi di HNPCC sono legati a mutazioni a carico di MLH1 (50%) e MSH2 (40%) Lynch et al. (Cancer Genet. Cytogenet. 53: , 1991) hanno stimato che il HNPCC rappresenta circa il 4-6% di tutte le neoplasie del colon-retto. 7

8 Etereogenicità genetica di HNPCC (II) Kohlmann W, Gruber SB. Lynch Syndrome Feb 5 [Updated 2012 Sep 20]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; Available from: 8

9 Carattere genetico III Nell uomo, la perdita di eterozigosità della mutazione ereditaria, non è un requisito essenziale per l insorgenza della Sindrome di Lynch: questi geni, pur condividendo molte caratteristiche dei geni oncosoppressori, si comportano come dominanti Anche se non è dimostrata la relazione tra una mutazione dei MMR e decorso clinico della malattia, si accetta la seguente interpretazione: la mutazione di uno o più geni di MMR produce, in cascata, una serie di mutazioni che, accumulandosi, producono una generale destabilizzazione genomica predisponente, a sua volta, ad altre mutazioni il fenotipo che si trova in queste condizioni è definito fenotipo mutante 9

10 Etereogenicità genetica di HNPCC Gene symbol Proporzione della sindrome attribuita alla mutazione del gene Mutazione rivelata MLH1 50% 1. Variazioni della sequenza (*) 2. Delezione dell esone o dell intero gene MSH2 40% 1. Variazioni della sequenza (*) 2. Delezione dell esone o dell intero gene MSH % 1. Variazioni della sequenza (*) 2. Delezione dell esone o dell intero gene PMS2 < 5 % 1. Variazioni della sequenza (*) 2. Delezione dell esone o dell intero gene EPCAM 1-3 % 1. Variazioni della sequenza (*) 2. Delezione dell esone o dell intero gene (*) piccole delezioni/inserzioni, mutazioni missense, nonsense e dei siti di splicing 10

11 Etereogenicità genetica di HNPCC Gene symbol Proporzione della sindrome attribuita alla mutazione del gene Mutazione rivelata MLH1 50% 1. Variazioni della sequenza (*) 2. Delezione dell esone o dell intero gene MSH2 40% 1. Variazioni della sequenza (*) 2. Delezione dell esone o dell intero gene MSH % 1. Variazioni della sequenza (*) 2. Delezione dell esone o dell intero gene PMS2 < 5 % 1. Variazioni della sequenza (*) 2. Delezione dell esone o dell intero gene EPCAM 1-3 % 1. Variazioni della sequenza (*) 2. Delezione dell esone o dell intero gene (*) piccole delezioni/inserzioni, mutazioni missense, nonsense e dei siti di splicing 10

12 Individui che soffrono della Sindrome di Lynch, mostrano una elevatissima probabilità di sviluppare neoplasie in vari distretti anatomici Kohlmann W, Gruber SB. Lynch Syndrome Feb 5 [Updated 2012 Sep 20]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; Available from: 11

13 Correlazione genotipo-fenotipo Il rischio di progressione in fenotipo neoplastico varia in relazione al gene coinvolto Una eterozigosi per mutazione su MLH1 e MSH2 risulta in una probabilità di cancro al colon del % per gli uomini e % per le donne; Età media della diagnosi 61 anni. Una eterozigosi per una mutazione MSH2 è associata con un alta probabilità di sviluppare tumori non endometriali Penetranza: < 100% Prevalenza: 1-3% dei cancri al colon e %del cancro all endometrio sono dovuti alla Sindrome di Lynch 12

14 Patogenesi genetico - molecolare (I) Causata da mutazione di geni dell MMR Pathway La funzione dei geni MMR può essere persa per mutazioni missense, dei siti di splicing, delezioni, riarrangiamenti cromosomici Inoltre, una delezione al livello delle cellule germinali del gene EPCAM (che non è un gene MMR) può compromettere l MRR Pathway La delezione di EPCAM produce infatti una inattivazione dell adiacente MSH2, anche se MSH2 non risulta mutato 13

15 Patogenesi genetico - molecolare (II) MLH1 Varianti alleliche normali: Kb con 19 esoni codificanti una proteina di 756 amminoacidi Varianti patologiche: sono state riportate più di 200 mutazioni differenti. Nel 5-10 % dei casi si tratta di mutazioni nella linea germinale (mutazioni missense, mutazioni dei siti di splicing, delezioni, riarrangiamenti cromosomici) MSH2 Varianti alleliche normali: 16 esoni codificanti una proteina di 934 amminoacidi Varianti patologiche: più di 170 mutazioni identificate la maggior parte delle quali sono riarrangiamenti cromosomici; Almeno il 20% delle mutazioni di MSH2 nella linea germinale, è costituito da ampie delezioni. Peltomaki P. Role of DNA mismatch repair defects in the pathogenesis of human cancer. J Clin Oncol. 2003;21: [PubMed: ] Peltomaki P, Vasen H. Mutations associated with HNPCC predisposition -- Update of ICG-HNPCC/INSiGHT mutation database. Dis Markers. 2004;20: [PubMed: ] 14

16 Approccio terapeutico La colectomia completa con anostomosi ileo-rettale, dovrebbe essere la terapia preferita piuttosto che una resezione parziale a causa della natura metacronica della sindrome Lynch HT et al. Differential diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome I and Lynch syndrome II). Dis Colon Rectum. 1988;31: [PubMed: ] Tuttavia spesso la Sindrome di Lynch è diagnosticata solo dopo il primo intervento parziale di resezione Ci sono studi che suggeriscono l immediata analisi genetica nel momento della diagnosi e prima dell intervento Porteouswt al Is it acceptable to approach colorectal cancer patients at diagnosis to discuss genetic testing? A pilot study. Br J Cancer. 2003;89: [PMC free article: PMC ] [PubMed: ] Tutti gli altri tumori della sindrome sono trattatati non in modo identico del resto della popolazione 15

17 Prevenzione Rimozione di utero e ovaie viene considerato, quando lo sviluppo dell individuo è completo Nel caso dei tumori al colon, la colonscopia (con eventuale rimozione di polipi precancerosi) è considerata la misura preventiva più efficace 16

18 Terapie in studio Cromoscopie, colonscopie intensive e, in genere, nuove metodologie colonscopiche, al fine di anticipare il più possibile la diagnosi di polipi nello stadio iniziale Sebbene i polipi siano frequentemente non diagnosticati ad una prima colonscopia pare che cromoscopia e una colonscopia intensiva diano comunque gli stessi risultati Stoffel EM et al Missed adenomas during colonoscopic surveillance in individuals with Lynch Syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer). Cancer Prev Res (Phila). 2008;1: [PubMed: ] 17

19 18

20 MisMatch Repair mechanism E uno dei meccanismi di riparazione del DNA che corregge per errori di non corretto allineamento nucleotidico che si verificano durante le fasi della duplicazione. I geni che agiscono nel MMR pathway identificano e riparano disallineamenti di singoli nucleotidi così come inserzioni e delezioni 19

Il Cancro è una malattia genetica

Il Cancro è una malattia genetica Il Cancro è una malattia genetica PROCESSO MULTIFASICO Il Cancro è sempre genetico Talvolta il cancro è ereditario Ciò che viene ereditato non è la malattia, bensì la PREDISPOSIZIONE In assenza di ulteriori

Dettagli

Riparazione del DNA ed insorgenza di tumori. Marco Muzi Falconi Dip. Scienze Biomolecolari e Biotecnologie Università degli Studi di Milano

Riparazione del DNA ed insorgenza di tumori. Marco Muzi Falconi Dip. Scienze Biomolecolari e Biotecnologie Università degli Studi di Milano Riparazione del DNA ed insorgenza di tumori Marco Muzi Falconi Dip. Scienze Biomolecolari e Biotecnologie Università degli Studi di Milano Danni al DNA e cancro Le cellule tumorali L importanza della stabilità

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN Il test ColonScreen ColonScreen è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi genetica multipla per valutare

Dettagli

SEMINARIO SUL CANCRO COLORETTALE EREDITARIO (Sindrome di Lynch)

SEMINARIO SUL CANCRO COLORETTALE EREDITARIO (Sindrome di Lynch) SEMINARIO SUL CANCRO COLORETTALE EREDITARIO (Sindrome di Lynch) Modena, 19 Dicembre 2007 I TUMORI EREDITARI: UNA VISIONE D INSIEME Maurizio Ponz de Leon PATOGENESI DEI TUMORI TUMORI SPORADICI CANCRO 70-80%

Dettagli

La predisposizione genetica ai tumori

La predisposizione genetica ai tumori La predisposizione genetica ai tumori Il Cancro è una malattia genetica Il sillogismo aristotelico nell era del DNA Socrate è un uomo. Gli uomini sono mortali. Socrate è mortale. Socrate è mortale. Il

Dettagli

RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLO SCREENING DEL CANCRO DEL COLON-RETTO. Angelo Tersidio

RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLO SCREENING DEL CANCRO DEL COLON-RETTO. Angelo Tersidio RUOLO DEL MEDICO DI MEDICINA GENERALE NELLO SCREENING DEL CANCRO DEL COLON-RETTO Angelo Tersidio ATTORE PROTAGONISTA: IL MEDICO DI MEDICINA GENERALE ( e non è la solita frase di circostanza!) CANCRO DEL

Dettagli

La predisposizione genetica ai tumori WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ

La predisposizione genetica ai tumori WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ La predisposizione genetica ai tumori WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Il Cancro è una malattia genetica Il sillogismo aristotelico nell era del DNA Socrate è un uomo. Gli uomini sono mortali. Socrate è mortale.

Dettagli

Marcatori Genetici Tumorali

Marcatori Genetici Tumorali a scuola di scienze della vita Liceo Scientifico N. Tron Schio (VI), 16 dicembre 2008 Marcatori Genetici Tumorali Tommaso Scarpa Schio (VI) - 16 Dicembre 2008 Il Tumore è una malattia genetica. 1 sola

Dettagli

Il test genetico BRCA1/BRCA2

Il test genetico BRCA1/BRCA2 L identificazione Il test genetico BRCA1/BRCA2 M.G.Tibiletti UO Anatomia Patologica Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese IL CARCINOMA MAMMARIO FORME SPORADICHE FORME EREDITARIE FORME FAMIGLIARI

Dettagli

A IFE F G 16 1-17 1 7 O

A IFE F G 16 1-17 1 7 O Colorectal Cancer in a young patient with Partial Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS) Stefano Signoroni Unit of Hereditary Digestive Tract Tumours, Department of Preventive and Predictive Medicine,

Dettagli

MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA

MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA MECCANISMI DI RIPARAZIONE DEL DNA MUTAZIONI SPONTANEE ED INDOTTE Il danno al DNA non riparato può portare a mutazioni che causano malattie o morte delle cellule. Le mutazioni derivano da cambiamenti della

Dettagli

ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico. Linea di ricerca. Via Gattamelata, 64 35128 Padova

ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico. Linea di ricerca. Via Gattamelata, 64 35128 Padova ISTITUTO ONCOLOGICO VENETO Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico Linea di ricerca Via Gattamelata, 64 35128 Padova Linea di ricerca 3 Valutazione del rischio genetico E' noto che la malattia

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING Il test OncoScreening OncoScreening è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi multipla per valutare

Dettagli

Marcatori molecolari prognostici. Milo Frattini Istituto cantonale di patologia Locarno

Marcatori molecolari prognostici. Milo Frattini Istituto cantonale di patologia Locarno Marcatori molecolari prognostici Milo Frattini Istituto cantonale di patologia Locarno Legnano 24.03.2009 Cancro colorettale - Epidemiologia Il cancro colorettale è la seconda causa di morte per malattie

Dettagli

Genetica del carcinoma colorettale: implicazioni per la diagnosi, la terapia e la sorveglianza

Genetica del carcinoma colorettale: implicazioni per la diagnosi, la terapia e la sorveglianza Genetica del carcinoma colorettale: implicazioni per la diagnosi, la terapia e la sorveglianza Luigi Ricciardiello Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna L identificazione

Dettagli

Struttura Complessa di Ginecologia Oncologica Direttore: Prof. Stefano Greggi. I Tumori Ereditari dell'ovaio, Mammella e Colon-Retto

Struttura Complessa di Ginecologia Oncologica Direttore: Prof. Stefano Greggi. I Tumori Ereditari dell'ovaio, Mammella e Colon-Retto Struttura Complessa di Ginecologia Oncologica Direttore: Prof. Stefano Greggi I Tumori Ereditari dell'ovaio, Mammella e Colon-Retto Tra le molte sindromi a carattere eredo-familiare, ve ne sono alcune

Dettagli

Pezzi operatori. Immagini colonscopia

Pezzi operatori. Immagini colonscopia UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI PERUGIA CLINICA DI GASTROENTEROLOGIA ED EPATOLOGIA Direttore: Prof. Antonio Morelli GASTROENTEROLOGIA ed EPATOLOGIA: POLIPI e CANCRO del COLON RETTO Dott. Danilo Castellani Polipo

Dettagli

Polipi serrati: classificazione e diagnostica istopatologica

Polipi serrati: classificazione e diagnostica istopatologica Seminario Regionale Ferrara, 30 marzo 2007 Diagnosi e trattamento dei polipi colorettali: problematiche emergenti nel programma di screening dei tumori del colon-retto Polipi serrati: classificazione e

Dettagli

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche

Dettagli

Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare

Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare Screening dei soggetti a rischio e diagnostica molecolare Daniela Furlan U.O. Anatomia Patologica Varese, 3 luglio 2012 Il carcinoma pancreatico Patogenesi Suscettibilità genetica Implicazioni diagnostiche

Dettagli

CASO CLINICO. Resezione chirurgica e esame istologico: glioblastoma multiforme

CASO CLINICO. Resezione chirurgica e esame istologico: glioblastoma multiforme CASO CLINICO Bambina di 8 anni Manifestazione acuta: linguaggio incomprensibile e sguardo fisso per 10 minuti collasso di 30 secondi con attacco epilettico generalizzato tonico-clonico vomito e stato di

Dettagli

EREDITARIETÀ E TUMORE MAMMARIO. U.O. Genetica Medica

EREDITARIETÀ E TUMORE MAMMARIO. U.O. Genetica Medica EREDITARIETÀ E TUMORE MAMMARIO Dott.ssa M.Neri U.O. Genetica Medica Responsabile Consulenza Oncogenetica Prof.ssa A. Ferlini Direttore U.O. Genetica Medica I TUMORI AL SENO EREDITARI : L IMPORTANZA DELLA

Dettagli

INSTABILITA DEI MICROSATELLITI TETRANUCLEOTIDI SHORT TANDEM REPEATS IN TUMORI MALIGNI DELLA CUTE, MAMMELLA E SIGMA.

INSTABILITA DEI MICROSATELLITI TETRANUCLEOTIDI SHORT TANDEM REPEATS IN TUMORI MALIGNI DELLA CUTE, MAMMELLA E SIGMA. INSTABILITA DEI MICROSATELLITI TETRANUCLEOTIDI SHORT TANDEM REPEATS IN TUMORI MALIGNI DELLA CUTE, MAMMELLA E SIGMA. Stefano GESSA, Rosa SANTA CRUZ, Lucia BARCA, Antonio CARAI, Giuseppe SANTA CRUZ Università

Dettagli

Scheda di presentazione del progetto. Titolo del progetto Applicazioni dell'elettroforesi capillare nella ricerca e diagnostica oncologica

Scheda di presentazione del progetto. Titolo del progetto Applicazioni dell'elettroforesi capillare nella ricerca e diagnostica oncologica Scheda di presentazione del progetto Titolo del progetto Applicazioni dell'elettroforesi capillare nella ricerca e diagnostica oncologica Obiettivi del progetto Lo scopo di questo progetto e quello di

Dettagli

Polipi. Sessili. Peduncolati

Polipi. Sessili. Peduncolati Polipi Sessili Peduncolati Polipi Intestinali Polipi iperplastici 25% Polipi amartomatosi

Dettagli

CONGRESSO NAZIONALE TUMORI EREDITARI: dalla biologia molecolare al trattamento Modena, 18-19 Novembre 2010

CONGRESSO NAZIONALE TUMORI EREDITARI: dalla biologia molecolare al trattamento Modena, 18-19 Novembre 2010 CONGRESSO NAZIONALE TUMORI EREDITARI: dalla biologia molecolare al trattamento Modena, 18-19 Novembre 2010 TEST FUNZIONALE EX VIVO DI SPLICING PER LA DIAGNOSTICA MOLECOLARE DEL CARCINOMA DEL SENO E DELL

Dettagli

Cancro del colon. Diagnosi del cancro del colon. Terapia del cancro del colon. [ Maurizio Pianezza 2008 - Tutti i diritti riservati]

Cancro del colon. Diagnosi del cancro del colon. Terapia del cancro del colon. [ Maurizio Pianezza 2008 - Tutti i diritti riservati] [ Maurizio Pianezza 2008 - Tutti i diritti riservati] Cancro del colon Il mio comportamento Diagnosi del cancro del colon - clisma Tc - coloscopia con biopsia - T-PET - markers tumorali Cea Ca 19.9 Ca

Dettagli

Le cellule cancerose

Le cellule cancerose Le cellule cancerose Cosa è il cancro? Malattia che insorge in conseguenza di anomalie della funzionalità cellulare E la Seconda causa di morte si possono sviluppare in quasi tutti gli organi Le diverse

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

UNIVERSITÀ DI PISA FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA

UNIVERSITÀ DI PISA FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA UNIVERSITÀ DI PISA FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia Tesi di Laurea Specialistica Terapia di conversione delle metastasi epatiche da carcinoma del colon-retto

Dettagli

Genomica e modelli animali di malattie umane

Genomica e modelli animali di malattie umane I giovedì della cultura scientifica Etica e sperimentazione animale nella ricerca biomedica Genomica e modelli animali di malattie umane Mariateresa Mancuso BIOTEC-MED Mus Musculus : organismo modello

Dettagli

La Biopsia Prostatica: where are we going?

La Biopsia Prostatica: where are we going? La Biopsia Prostatica: where are we going? Sabato 28 Novembre 2015, Catania Dott. Michele Salemi Screening genetico correlato a rischio di carcinoma prostatico. BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, HOXB13 e NBN:

Dettagli

Dal paziente al gene malattia : il clonaggio posizionale del gene Met

Dal paziente al gene malattia : il clonaggio posizionale del gene Met Dal paziente al gene malattia : il clonaggio posizionale del gene Met Una storia di interazione fra Medicina e Ricerca a cura di Debora Angeloni, Ph.D., Settore di Medicina Scuola Estiva di Orientamento

Dettagli

Uso appropriato delle tecnologie genomiche sul territorio. Dott.ssa Paola Iaricci mmg

Uso appropriato delle tecnologie genomiche sul territorio. Dott.ssa Paola Iaricci mmg Uso appropriato delle tecnologie genomiche sul territorio Dott.ssa Paola Iaricci mmg test genetici /test genomici Il principale interrogativo che ciascuno dovrebbe porsi è : che cosa sono, quando farli,

Dettagli

Marcatori classici. Colon. Mammella. Polmone. CEA Ca19-9. Ca15.3 CEA. CEA (adenocarcinoma) Cyfra (spinocellulare) NSE (microcitoma)

Marcatori classici. Colon. Mammella. Polmone. CEA Ca19-9. Ca15.3 CEA. CEA (adenocarcinoma) Cyfra (spinocellulare) NSE (microcitoma) Markers tumorali Colon CEA Ca199 Mammella Ca15.3 CEA Polmone CEA (adenocarcinoma) Cyfra (spinocellulare) NSE (microcitoma) Marcatori classici Problemi di interpretazione Bassa sensibilità Marcatore negativo

Dettagli

Elenco dei test di patologia cromosomica e molecolare

Elenco dei test di patologia cromosomica e molecolare Elenco dei test di patologia cromosomica e molecolare Test Metodo utilizzato Osservazioni, indicazioni Amplificazione genica Her2/neu nei carcinoma mammari e gastrici L amplificazione genica di Her2/neu

Dettagli

Fibrillina Sindrome di Marfan sindrome di Marfan sindrome di Marfan Sindrome di Marfan Fibrillina 1

Fibrillina Sindrome di Marfan sindrome di Marfan sindrome di Marfan Sindrome di Marfan Fibrillina 1 Genoma La determinazione e la conoscenza dell intera sequenza genomica è la condizione necessaria per comprendere la biologia di un determinato organismo Il genoma contiene le istruzioni (geni) per la

Dettagli

Carta dei Servizi (v.1.4)

Carta dei Servizi (v.1.4) Carta dei Servizi (v.1.4) Cancer Genetic Test Laboratory (CGT Lab) Gentili Signori, Il Laboratorio Cancer Genetic Test (CGT Lab), Servizio di medicina di laboratorio specializzato senza punto di prelievo,

Dettagli

I markers biologici come fattori predittivi di efficacia terapeutica nei tumori solidi: l esperienza di Varese

I markers biologici come fattori predittivi di efficacia terapeutica nei tumori solidi: l esperienza di Varese I markers biologici come fattori predittivi di efficacia terapeutica nei tumori solidi: l esperienza di Varese Daniela Furlan U.O. Anatomia Patologica, Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi, Varese Il

Dettagli

INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA

INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA INTOLLERANZA AL LATTOSIO: ESEMPIO DI BIODIVERSITA GENETICA I.P.S.I.A. Bettino Padovano Senigallia INDIRIZZO CHIMICO BIOLOGICO 2009/10 ALUNNO:MATTEO BARBARINI CLASSE: 5 TECNICO CHIMICO-BIOLOGICO DOCENTE:PROF.SSA

Dettagli

Tumore della mammella rischio eredo-familiare

Tumore della mammella rischio eredo-familiare Università di Torino Dipartimento di Genetica Biologia e Biochimica barbara pasini Tumore della mammella rischio eredo-familiare problematiche linee guida ipotesi di progetto regionale Tumore della mammella

Dettagli

Insorgenza tumorale B C

Insorgenza tumorale B C Genetica dei tumori Corso di Genetica Medica Corsi di Laurea in Fisioterapia, Logopedia, Ortott. Ass. Oft, T.N.P.E. Facoltà di Medicina e Chirurgia Alberto Piazza Insorgenza tumorale Processo patologico

Dettagli

UNIVERSITÁ POLITECNICA DELLE MARCHE FACOLTÁ DI MEDICINA E CHIRURGIA

UNIVERSITÁ POLITECNICA DELLE MARCHE FACOLTÁ DI MEDICINA E CHIRURGIA UNIVERSITÁ POLITECNICA DELLE MARCHE FACOLTÁ DI MEDICINA E CHIRURGIA Dottorato di Ricerca X ciclo- Nuova serie Curriculum Oncologia MUTAZIONI GERMINALI DI GENI CORRELATI ALLA SINDROME DI LYNCH Tesi di Dottorato

Dettagli

20 febbraio 2012. Muore Renato Dulbecco

20 febbraio 2012. Muore Renato Dulbecco 20 febbraio 2012 Muore Renato Dulbecco la possibilità di avere una visione completa e globale del nostro DNA ci aiuterà a comprendere le influenze genetiche e non genetiche sul nostro sviluppo, la nostra

Dettagli

Figura 1.2.23 - Linfoma di Hodgkin - Maschi

Figura 1.2.23 - Linfoma di Hodgkin - Maschi Figura 1.2.23 - Linfoma di Hodgkin - Maschi 82 Figura 1.2.24 - Linfoma di Hodgkin - Femmine 83 Linfomi Non-Hodgkin I linfomi non-hodgkin (ICD IX 200 e 202) comprendono entità nosologiche differenti, per

Dettagli

Aggiornamenti in ambito genetico

Aggiornamenti in ambito genetico 10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi

Dettagli

Checkpoint ATM-K e ATR-K nella riparazione dei mismatch dopo la trascrizione del DNA Vincenzo Dipierro

Checkpoint ATM-K e ATR-K nella riparazione dei mismatch dopo la trascrizione del DNA Vincenzo Dipierro Checkpoint ATM-K e ATR-K nella riparazione dei mismatch dopo la trascrizione del DNA Vincenzo Dipierro Le chinasi ATM e ATR sono coordinatrici di un fine meccanismo di controllo noto come checkpoint del

Dettagli

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136)

ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) ATASSIA SPINOCEREBELLARE 17 (SCA17) (OMIM #607136) Il gene implicato nella SCA17 è il gene TATA box-binding protein (TBP) che fa parte del complesso della RNA polimerasi II ed è essenziale per dare inizio

Dettagli

Cosa sono i Macatori Tumorali?

Cosa sono i Macatori Tumorali? Marcatori tumorali Cosa sono i Macatori Tumorali? Sostanze biologiche sintetizzate e rilasciate dalle cellule tumorali o prodotte dall ospite in risposta alla presenza del tumore Assenti o presenti in

Dettagli

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni

Dettagli

Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori

Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Università degli Studi di Bari Aldo Moro Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Dott.ssa Maria Luana Poeta Cos è un Tumore Omeostasi Tissutale

Dettagli

Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5

Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5 Un aiuto per prendere decisioni più informate 1-5 L'unico test che fornisce una valutazione accurata dell aggressività del cancro alla prostata Un prodotto di medicina prognostica per il cancro della prostata.

Dettagli

Il tra'amento chirurgico e il follow up postchirurgico nello screening

Il tra'amento chirurgico e il follow up postchirurgico nello screening Il tra'amento chirurgico e il follow up postchirurgico nello screening Bruno Andreoni Divisione Chirurgia Generale IEO Facoltà Medicina - Milano Tra'amento chirurgico tumori colon re'o screen detected

Dettagli

I TUMORI PER SINGOLE SEDI

I TUMORI PER SINGOLE SEDI I TUMORI PER SINGOLE SEDI MAMMELLA Età, la probabilità di ammalarsi aumenta esponenzialmente sino agli anni della menopausa (50 55) e poi rallenta, per riprendere a crescere dopo i 60 anni Familiarità

Dettagli

Cura personalizzata del tumore del colon-retto metastatico: Che cosa è importante sapere

Cura personalizzata del tumore del colon-retto metastatico: Che cosa è importante sapere Cura personalizzata del tumore del colon-retto metastatico: Che cosa è importante sapere In sintesi In passato: la cura del cancro era decisa sulla base della sede di origine della neoplasia (seno, intestino,

Dettagli

LEZIONE X FUNZIONAMENTO E APPLICAZIONI DELLA PCR. Dott. Paolo Cascio

LEZIONE X FUNZIONAMENTO E APPLICAZIONI DELLA PCR. Dott. Paolo Cascio LEZIONE X FUNZIONAMENTO E APPLICAZIONI DELLA PCR Dott. Paolo Cascio Tecnica della reazione a catena della DNA polimerasi o PCR (Polymerase Chain Reaction) 1) Introdotta da Kary Mullis alla metà degli anni

Dettagli

Lo screening dei tumori del colon retto: aggiornamento per Farmacisti e Medici di Assistenza Primaria

Lo screening dei tumori del colon retto: aggiornamento per Farmacisti e Medici di Assistenza Primaria Lo screening dei tumori del colon retto: aggiornamento per Farmacisti e Medici di Assistenza Primaria La comunicazione con l assistito nel percorso di screening per i MAP 01 giugno 2013 e 16 novembre 2013

Dettagli

Chimica Biochimica Biologia. Biologia Molecolare. Decodificazione Genoma Umano. Post-Genomica Medicina Molecolare. Patogenesi Terapia Diagnosi

Chimica Biochimica Biologia. Biologia Molecolare. Decodificazione Genoma Umano. Post-Genomica Medicina Molecolare. Patogenesi Terapia Diagnosi Patogenesi Terapia Diagnosi Dalla Genomica alla Medicina Molecolare Chimica Biochimica Biologia Biologia Molecolare Decodificazione Genoma Umano Post-Genomica Medicina Molecolare La CELLULA Nasce Si sviluppa

Dettagli

GRUPPO DI STUDIO TUMORI CUTANEI LINEE GUIDA PER ANALISI GENETICO MOLECOLARI IN PAZIENTI AFFETTI DA MELANOMA METASTICO

GRUPPO DI STUDIO TUMORI CUTANEI LINEE GUIDA PER ANALISI GENETICO MOLECOLARI IN PAZIENTI AFFETTI DA MELANOMA METASTICO GRUPPO DI STUDIO TUMORI CUTANEI LINEE GUIDA PER ANALISI GENETICO MOLECOLARI IN PAZIENTI AFFETTI DA MELANOMA METASTICO Documento redatto da: Dott.ssa T.Venesio, Dr.ssa A. Balsamo - Laboratorio di Patologia

Dettagli

Innovazioni diagnostiche in oncologia: il ruolo del laboratorio

Innovazioni diagnostiche in oncologia: il ruolo del laboratorio Innovazioni diagnostiche in oncologia: il ruolo del laboratorio Inspired to innovate Dott.ssa Annamaria Passarelli Direttore di U.O.C. di Medicina di Laboratorio A USL RM G Tivoli Indicazioni per l impiego

Dettagli

Seminari di Specialità di Genetica Medica 22 novembre 2011 EXOME SEQUENCING. dott.ssa Alessandra Cuccurullo

Seminari di Specialità di Genetica Medica 22 novembre 2011 EXOME SEQUENCING. dott.ssa Alessandra Cuccurullo Seminari di Specialità di Genetica Medica 22 novembre 2011 EXOME SEQUENCING dott.ssa Alessandra Cuccurullo EXOME SEQUENCING Anche noto come targeted exome capture. Strategia per sequenziare selettivamente

Dettagli

ANALISI DELLE ALTERAZIONI DI EGFR, HER2 E PIK3CA NEL CARCINOMA MAMMARIO MASCHILE

ANALISI DELLE ALTERAZIONI DI EGFR, HER2 E PIK3CA NEL CARCINOMA MAMMARIO MASCHILE Modena 18-19 novembre 2010 ANALISI DELLE ALTERAZIONI DI EGFR, HER2 E PIK3CA NEL CARCINOMA MAMMARIO MASCHILE Piera Rizzolo IL CARCINOMA MAMMARIO MASCHILE (CMM)» Il CMM è una neoplasia rara:» circa 0.6%

Dettagli

L Insulina è un ormone prodotto dal pancreas implicato nel metabolismo dei carboidrati.

L Insulina è un ormone prodotto dal pancreas implicato nel metabolismo dei carboidrati. DIABETE E RISCHIO CANCRO: RUOLO DELL INSULINA Secondo recenti studi sono più di 350 milioni, nel mondo, gli individui affetti da diabete, numeri che gli regalano il triste primato di patologia tra le più

Dettagli

Verso la terapia personalizzata

Verso la terapia personalizzata Verso la terapia personalizzata M.G.Tibiletti Genetista Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese Soroptimist Club Varese Varese 20 aprile 2013 Test genetici DIAGNOSTICI PRESINTOMATICI PREDITTIVI,

Dettagli

Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010

Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010 Associazione Un Vero Sorriso Onlus via Morghen, 5 10143 Torino Torino, 01/10/2010 Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010 Titolo: Nuovi approcci per l identificazione di mutazioni rare in

Dettagli

Il caso Jolie: Ereditarietà e prevenzione cosa e come scegliere?

Il caso Jolie: Ereditarietà e prevenzione cosa e come scegliere? Il caso Jolie: Ereditarietà e prevenzione cosa e come scegliere? Uni-A.T.E.Ne.O. "Ivana Torretta" Sergio Fava Oncologia Medica Legnano 22.10.2013 I nuovi casi di tumore Quali tumori più frequenti? Primi

Dettagli

Next Generation Sequencing nelle malattie non emopatiche

Next Generation Sequencing nelle malattie non emopatiche Next Generation Sequencing nelle malattie non emopatiche Vilma Mantovani 1,2 & Tommaso Pipucci 2 1 Centro Ricerca Biomedica Applicata - CRBA 2 U.O. Genetica Medica Bologna, 11 maggio 2012 Gene discovery

Dettagli

Lezione 2 Capitolo 18 del testo

Lezione 2 Capitolo 18 del testo Test genetico Lezione 2 Capitolo 18 del testo Cos e un test genetico/diagnostico M Il test genetico di per se non e solo utilizzato in diagnostica: sono un insieme di tecniche che vengono utilizzate per

Dettagli

Progetto Tesi di Master Dr. Zamir KADIJA

Progetto Tesi di Master Dr. Zamir KADIJA Progetto Tesi di Master Dr. Zamir KADIJA Profilo mutazionale di oncogeni candidati nel carcinoma broncogeno non-a-piccole cellule condotto su campioni ottenuti mediante biopsia endobronchiale ed agoaspirato

Dettagli

La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina

La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina La rete dei centri di genetica e il futuro della medicina Rosario Casalone,, MD, PhD SSD Genetica Dipartimento Materno Infantile Azienda Ospedaliera-Polo Universitario Ospedale di Circolo e Fondazione

Dettagli

IMPERIAL HOTEL TRAMONTANO Sorrento, 27-28-29 maggio 2011. Presidenti Pietro Micheli Oscar Nappi Antonio Giordano. A.O.R.N. Monaldi Cotugno CTO

IMPERIAL HOTEL TRAMONTANO Sorrento, 27-28-29 maggio 2011. Presidenti Pietro Micheli Oscar Nappi Antonio Giordano. A.O.R.N. Monaldi Cotugno CTO UPDATE IN TEMA DI ANATOMIA PATOLOGICA E RICADUTA CLINICA Benigno Vs maligno, dalla morfologia alla biologia molecolare. Il ruolo delle moderne biotecnologie ai fini diagnostici, prognostici ed il monitoraggio

Dettagli

Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica. Corrado Romano cromano@oasi.en.it

Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica. Corrado Romano cromano@oasi.en.it Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica Corrado Romano cromano@oasi.en.it Genetica Clinica secondo Wikipedia La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle

Dettagli

Test predittivo per il cancro

Test predittivo per il cancro 16 Test predittivo per il cancro La traduzione dall inglese é stata curata dalla Dr. Nadia Ceratto e dal Dr Domenico Coviello, Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano. Luglio

Dettagli

Sindrome di Sotos: Difetto genetico di base: gene NSD1 e analisi di mutazioni Marina Grasso Laboratorio Genetica Umana E.O.

Sindrome di Sotos: Difetto genetico di base: gene NSD1 e analisi di mutazioni Marina Grasso Laboratorio Genetica Umana E.O. Sindrome di Sotos: Difetto genetico di base: gene NSD1 e analisi di mutazioni Marina Grasso Laboratorio Genetica Umana E.O. Ospedali Galliera XVIII Congresso Nazionale Associazione Gulliver Monza 08 marzo

Dettagli

Prof. Vito Trojano. Direttore Dipartimento Donna IRCCS, Istituto Oncologico Giovanni Paolo II Bari. Modena, 30 Marzo 2012

Prof. Vito Trojano. Direttore Dipartimento Donna IRCCS, Istituto Oncologico Giovanni Paolo II Bari. Modena, 30 Marzo 2012 Prof. Vito Trojano Direttore Dipartimento Donna IRCCS, Istituto Oncologico Giovanni Paolo II Bari Modena, 30 Marzo 2012 Tutti i tumori nascono dalle mutazioni genetiche in una singola cellula Solo 5 10%

Dettagli

Diagnosi genetiche molecolari

Diagnosi genetiche molecolari Diagnosi genetiche molecolari INDICAZIONI per la diagnosi genetica Ricorrenza nella famiglia di una malattia genetica - identificazione dei portatori - confermare la diagnosi basata sul quadro clinico

Dettagli

Ruolo della risposta al danno al DNA nella carcinogenesi e nello sviluppo di terapie tumorali

Ruolo della risposta al danno al DNA nella carcinogenesi e nello sviluppo di terapie tumorali Ruolo della risposta al danno al DNA nella carcinogenesi e nello sviluppo di terapie tumorali Dr.ssa Daniela Barilà Risposta al danno del DNA: diversi tipi di danno Difetti nella risposta al danno del

Dettagli

Regional Center on Endocrine Hereditary Tumors, AOUC, Department of Internal Medicine, University of Firenze

Regional Center on Endocrine Hereditary Tumors, AOUC, Department of Internal Medicine, University of Firenze Approccio ribonomico allo studio di una malattia genetica rara e complessa che predispone al cancro: la sindrome MEN1 come modello E Luzi Regional Center on Endocrine Hereditary Tumors, AOUC, Department

Dettagli

IL DIRETTORE GENERALE

IL DIRETTORE GENERALE Prot. n. 1991 del 17 gennaio 2013 Pubblicato il: 18 gennaio 2013 Scadenza: 25 gennaio 2013 AVVISO DI PROCEDURA PER IL CONFERIMENTO DI UN INCARICO PER COLLABORAZIONE COORDINATA E CONTINUATIVA PRESSO IL

Dettagli

Prevenzione primaria Rischio genetico Innovazione in campo diagnostico e terapeutico

Prevenzione primaria Rischio genetico Innovazione in campo diagnostico e terapeutico Prevenzione primaria Rischio genetico Innovazione in campo diagnostico e terapeutico Maggio 2006 CAPITOLO 2 ALTO RISCHIO ED INDAGINE GENETICA: REALIZZAZIONE DELLA RETE TOSCANA PER I TUMORI EREDITARI Coordinatore:

Dettagli

Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations

Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations Brian J O Roak1, Pelagia Deriziotis2, Choli Lee1, Laura Vives1, Jerrod J Schwartz1, Santhosh Girirajan1, Emre

Dettagli

Indicazioni per la richiesta dei marcatori oncologici. Prof.ssa Laura Conti Patologia Clinica IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena Roma

Indicazioni per la richiesta dei marcatori oncologici. Prof.ssa Laura Conti Patologia Clinica IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena Roma Indicazioni per la richiesta dei marcatori oncologici Prof.ssa Laura Conti Patologia Clinica IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena Roma Definizione Una sostanza misurabile quantitativamente nei

Dettagli

Si verificano in tutte le classi di vertebrati ed invertebrati

Si verificano in tutte le classi di vertebrati ed invertebrati Genetica dei tumori Si verificano in tutte le classi di vertebrati ed invertebrati Sarcomi e carcinomi sono stati riscontrati in alcune mummie egiziane e vengono descritti nei papiri. I Greci erano a conoscenza

Dettagli

LA CONSULENZA GENETICA E I TEST GENETICI NELLA PRATICA CLINICA: IL CARCINOMA MAMMELLA E OVAIO

LA CONSULENZA GENETICA E I TEST GENETICI NELLA PRATICA CLINICA: IL CARCINOMA MAMMELLA E OVAIO LA CONSULENZA GENETICA E I TEST GENETICI NELLA PRATICA CLINICA: IL CARCINOMA MAMMELLA E OVAIO MARIA ADELAIDE CALIGO AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA PISANA Tumore familiare della mammella/ovaio familiarità

Dettagli

DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE

DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica DSTB - Università degli Studi di Udine P.le Kolbe,1-33100 Udine - ITALIA

Dettagli

LINEE GUIDA TERAPEUTICHE TUMORI DEL COLON

LINEE GUIDA TERAPEUTICHE TUMORI DEL COLON LINEE GUIDA TERAPEUTICHE TUMORI DEL COLON DATA DI AGGIORNAMENTO: MARZO 2012 Adenoma con displasia alto grado o severa (1) Escissione locale completa endoscopica in unica escissione (non piecemeal) Resezione

Dettagli

II Anno II Semestre A.A. 2012/2013 Sbobinatura Patologia Generale Prof. Banfi

II Anno II Semestre A.A. 2012/2013 Sbobinatura Patologia Generale Prof. Banfi Seconda Università di Napoli II Anno II Semestre A.A. 2012/2013 Sbobinatura Patologia Generale Prof. Banfi Gruppo di studio La Sbobba A cura di dodo e Ely24e 1) Introduzione alla Genetica Medica Pag. 2

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

PROGETTO ESECUTIVO - PROGRAMMA CCM 2001

PROGETTO ESECUTIVO - PROGRAMMA CCM 2001 PROGETTO ESECUTIVO PROGRAMMA CCM 2001 DATI GENERALI DEL PROGETTO (MAX 1 PAGINA) TITOLO: Personalizzazione della terapia nelle neoplasie del colonretto mediante l'identificazione di fattori predittivi di

Dettagli

La SINDROME del CARCINOMA EREDITARIO della MAMMELLA e dell OVAIO

La SINDROME del CARCINOMA EREDITARIO della MAMMELLA e dell OVAIO Università degli Studi di Padova Dipartimento di Scienze Ginecologiche e della Riproduzione Umana Scuola di Specializzazione in Ginecologia e Ostetricia Direttore Prof. Giovanni Battista Nardelli La SINDROME

Dettagli

Serenity. Screening per il tumore al seno e alle ovaie La rilevazione precoce delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 può salvare la vita

Serenity. Screening per il tumore al seno e alle ovaie La rilevazione precoce delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 può salvare la vita Serenity Screening per il tumore al seno e alle ovaie La rilevazione precoce delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 può salvare la vita Sequenziamento completo dei geni BRCA1 e BRCA2 Un test genetico sicuro

Dettagli

Regione Toscana e ASL 1 di Massa e Carrara Servizio Sanitario della Toscana Liceo Artistico Statale Artemisia Gentileschi Progetto per migliorare l informazione ed il rapporto con i cittadini, attuato

Dettagli

Neoplasia maligna dell ovaio:

Neoplasia maligna dell ovaio: Neoplasia maligna dell ovaio: Nozioni generali: Le ovaie sono due organi di forma ovoidale, alloggiati nella pelvi femminile, ai lati destro e sinistro dell utero. Hanno il compito di produrre ovuli in

Dettagli

Utilizzo dei vaccini in oncologia

Utilizzo dei vaccini in oncologia L E G U I D E Utilizzo dei vaccini in oncologia Fondazione Federico Calabresi Utilizzo dei vaccini in oncologia Michele Maio Luana Calabrò Arianna Burigo U.O.C. Immunoterapia Oncologica Azienda Ospedaliera

Dettagli

LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013

LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 I Ricercatori del Centro di Genomica e Bioinformatica Traslazionale stanno lavorando a linee di ricerca legate a 1. Sclerosi Multipla 2. Tumore della Prostata

Dettagli

Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE

Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE EREDITA MENDELIANA CLASSICA ~ 600 E C M 10.000 Enzimi

Dettagli

SINDROMI MIELODISPLASTICHE

SINDROMI MIELODISPLASTICHE SINDROMI MIELODISPLASTICHE MECCANISMI MOLECOLARI R. Piazza MECCANISMI MOLECOLARI Bejar R et al. JCO 2011;29:504-515 NEXT GENERATION SEQUENCING Flowcell NEXT GENERATION SEQUENCING Library di DNA Genomic

Dettagli

RUOLO DEI MARCATORI TUMORALI NELLA PRATICA CLINICA

RUOLO DEI MARCATORI TUMORALI NELLA PRATICA CLINICA RUOLO DEI MARCATORI TUMORALI NELLA PRATICA CLINICA CATTEDRA DI PATOLOGIA CLINICA FACOLTA DI MEDICINA DELL UNIVERSITA DI UDINE CHE COSA SI INTENDE PER MARCATORE TUMORALE? DEFINIZIONE DI MARCATORE TUMORALE

Dettagli

8 maggio2014. Giornata Mondiale sul Tumore Ovarico. La Rete Farmacisti Preparatori è in prima linea.

8 maggio2014. Giornata Mondiale sul Tumore Ovarico. La Rete Farmacisti Preparatori è in prima linea. 8 maggio2014 Giornata Mondiale sul Tumore Ovarico La Rete Farmacisti Preparatori è in prima linea. Aiutaci ad abbattere il muro del silenzio Ognuno di noi ha una donna che ama e che ci ama: una mamma,

Dettagli

Biobanca Genetica per Malattie Rare Scheletriche

Biobanca Genetica per Malattie Rare Scheletriche Biobanca Genetica per Malattie Rare Scheletriche Luca Sangiorgi S.S.D. di Genetica Medica e Malattie Rare Ortopediche, Istituto Ortopedico Rizzoli Bologna SSD di Genetica Medica IOR Roma, 25 settembre

Dettagli