SPINA BIFIDA: PATOLOGIA COMPLESSA DAI MOLTI ASPETTI

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1 SPINA BIFIDA: PATOLOGIA COMPLESSA DAI MOLTI ASPETTI P. Drigo Dipartimento di Pediatria, Padova La spina bifida (SB) è una severa malformazione del Sistema Nervoso Centrale (SNC), dovuta a un difetto di chiusura del tubo neurale, che si verifica entro il 26 0 _28 0 giorno di vita fetale. Consiste in una schisi di uno o più archi vertebrali, con alterazione della cute sovrastante ed esposizione o protrusione di tessuto nervoso: midollo spinale e radici nervose. L'incidenza di tale malformazione, varia nel mondo, è ora in Italia dello 0,4%0, diminuita negli anni grazie, da un lato alla diagnosi ecografica durante la gravidanza, dall' altro alla possibilità di prevenzione con acido folico. Non è nota l'eziologia di tale complessa malformazione, alla quale è riconosciuta una genesi multifattoriale. È comunque accertato che esiste un rischio di ricorrenza calcolato intorno all' 1,20/0 per una coppia che ha già avuto un figlio SB o per un soggetto esso stesso SB. Per tale motivo è molto importante che i genitori o i parenti o gli stessi soggetti SB richiedano la consulenza genetica. È infatti consigliabile e si è dimostrata di notevole utilità nella prevenzione dei difetti del tubo neurale l'assunzione, nel mese precedente il concepimento, di acido folico alla dose di 0,4 g/die. È inoltre necessario un attento monitorag gio dello sviluppo cerebrale e spinale nel feto durante la gravidanza con ecografia, eseguita da medici esperti e con ecografi adeguati. La lesione spinale può interessare qualsiasi livello midollare (cervicale, toracico, lombare, sacrale) con maggiore incidenza del livello lombosa crale (80% dei casi, in Italia). In Gran Bretagna, dove tale malformazione era particolarmente frequen te, prima del 1950 venivano eseguiti interventi neurochirurgici ai soli bambini sopravvissuti. Nel 1960 Laurence valutò il follow-up a distanza 9

2 IL BAMBINO CON SPINA BIFIDA A SCUOLA: PROBLEMI E PROPOSTE dei 381 nati con mielomeningocele (MMC), non operati alla nascita: la sopravvivenza a 6 anni era di 1 su 7 e solo 1 su 70 poteva frequentare la scuola normale. Tra gli operati invece la sopravvivenza era del 70% (Lorber 1970). Dal 1969 pertanto fu intrapresa una politica di intervento sistematico a tutti i MMC, politica adottata anche in Italia tra il 1970 e 1975 e tuttora in atto. Quando nasce un bambino con SB questi viene sottoposto ad intervento neurochirurgico di plastica del MMC entro ore, per evitare danni ulteriori, meccanici o infettivi, della lesione spinale. Nel 1992 una revisione dei nostri dati dimostrava una sopravvivenza dell' 81 %. Le cause di morte in questi pazienti sono le malformazioni maggiori associate, le sepsi o i problemi perinatali e la Sindrome di Arllold Chiari (A Ch), con iinpegno della fossa cranica posteriore (FCP). I problemi derivati e associati alla SB sono neurologici, osteoarticolari, nefrourologici, psicologici ed intellettivi, socioeconomici e familiari e "di salute". Scopo della giornata odierna è quello di far conoscere a tutti gli operatori che si occupano di ragazzi con MMC, soprattutto nella scuola, ma anche nella realtà della vita di ogni gionlo, le inlplicazioni di questi numerosi problemi per i quali è indispensabile una gestione unitaria e multidisciplinare. Problemi neurologici Questi comprendono problemi midollari e cerebrali. I primi comportano gli effetti dell'interruzione o della lesione delle vie midollari destinate agli arti inferiori e agli sfinteri. Si avrà pertanto un quadro più o meno importante di lesione motoria, con paralisi degli arti inferiori, alla quale conseguono facilmente alterazioni osteoarticolari e talora scoliosi (vedi relazione Marucco). Associati al deficit motorio ci sono i deficit sensitivi delle estremità con conseguente alterato controllo del movimento da assenza di informazioni sensoriali, incapacità di elaborazione di schemi di movimento, impossibilità di controllo dell' azione intrapresa. Ne segue inoltre una alterazione dello schema corporeo, con mancata o alterata rappresentazione mentale degli arti inferiori. Il disturbo sensitivo, che spesso conlporta insensibilità termica e dolorifica in vari distretti e alterazioni del trofismo osseo e cutaneo, può essere alla base di ulcere torpide e piaghe da decubito a lentissima risoluzione e pertanto altamente invalidanti. lo

3 SPINA BIFIDA: PATOLOGIA COMPLESSA DAI MOLTI ASPETTT La terza grave conseguenza della lesione midollare è la paralisi degli sfinteri che da un lato comporta un quadro di vescica neurologica con possibili problemi nefrourologici e incontinenza vescicale (vedi relazione Zacchello), dall' altro una incontinenza ano-rettale e/o una stipsi. La lesione midollare infatti provoca un rallentamento della motilità rettale, una perdita della sensibilità perianale, un' alterazione della motilità dello sfintere esterno, una incoordinazione della motilità autonoma dello sfintere interno. A questo può conseguire una stipsi per svuotamento rettale incompleto o una incontinenza, da rigurgito o da diarrea occasionale. Questa alterazione dell'alvo richiede spesso una gestione del problema da parte dei genitori del ragazzo con SB (clisteri, panni ecc.) con limitazione ulteriore dell' autonomia, già compromessa per il problema sensitivo-motorio e per quello vescicale. Oltre ai problemi neurologici midollari sono presenti problemi a livello cerebrale che- sono l'idrocefalo, l'ipertensione endocranica e le malformazioni cerebrali. A livello cerebrale si può avere una alterazione della circolazione liquorale con aumento della quantità e della pressione del liquor all'interno dei ventricoli cerebrali (ipertensione endocranica). Questa situazione configura il quadro di idrocefalo, presente nel 90 92% dei soggetti con MMC, che richiede nella maggior parte dei casi un intervento neurochirurgico di "derivazione liquorale". Esso consiste nell'applicazione di una valvola, raccordata da una parte con un catetere che pesca in un ventricolo laterale dell' encefalo, dall'altra con un catetere che, passando al di sotto della cute di collo, torace e addome, porta il liquor in eccesso alla cavità peritoneale, dotata di grande capacità assorbente. Questo sistema "idraulico" può essere soggetto a malfunzionamento per complicanze meccaniche (ostruzione e distacco di valvola o catetere) e infettive. In tal caso i sintomi che si manifestano sono quelli dell'ipertensione endocranica, cioè cefalea, vomito, sonnolenza, irritabilità, sintomi aspecifici che devono tuttavia far sospettare un malfunzionamento per poter curare e risolvere prontamente il problema. All'idrocefalo, in una gran percentuale di casi (77% nei nostri pazienti) si associa una Malformazione di Amold Chiari II (A Ch II), cioè una discesa delle strutture della FCP entro il canale cervicale. Questa erniazione può non avere alcuna conseguenza o può invece comportare una 11

4 ll BAMBINO CON SPINA BIFIDA A SCUOLA: PROBLEMI E PROPOSTE ischemia O una compressione di strutture e radici nervose. In tal caso i sintomi (presenti nel 28% dei nostri ragazzi) saranno un'alterata posizione del capo (torcicollo o opistotono), vomito o singhiozzo frequente e di lunga durata, sopore e sonnolenza, disturbi del respiro con apnea. Tale evenienza richiede una terapia chirurgica che consiste dapprima in una revisione della derivazione che potrebbe essere malfunzionante, e successivamente in una eventuale decompressione della FCP per far spazio alle strutture sofferenti. Questo intervento è stato necessario nel 5% dei nostri pazienti. Strettamente collegati con la presenza di idrocefalo (derivato o non), con le complicanze della derivazione, con la malformazione di A Ch II, con le malformazioni cerebrali associate (come 1'agenesia o ipoplasia del corpo calloso) sono i problemi oftalmologici dei ragazzi SB. Questi sono lo strabismo (67%), il nistagmo (48%), il deficit di acuità visiva (20%), 1'ipovisione (15%) e i difetti refrattivi [astigmatismo ipermetropico (26%), ipermetropia (20%)]. Pur essendo questi disturbi molto frequenti, la valutazione e il follow-up oftalmologici dei nostri ragazzi ci hanno permesso di constatare che la diagnosi e il trattamento precoce dei difetti refrattivi e dello strabismo nei soggetti affetti, fanno sì che essi non presentino maggiori alterazioni della funzione visivomotoria e della performance intellettiva rispetto ai non affetti. I problemi psicointellettivi, spesso presenti anche se in genere non gravi in queste persone, sono legati e condizionati dai fatti organici come il livello di lesione midollare, la presenza di idrocefalo e di malformazioni associate, l'epoca della derivazione e le sue eventuali complicanze (vedi relazioni Facchinetti e Cendron). La valutazione psicometrica dei nostri pazienti ha dimostrato comunque un buon livello di QI nella maggior ('arte di essi (QI > 90 nel 72% e < 70 solo nell' 8%). E tuttavia indubbio che lo sviluppo intellettivo non è condizionato solo dai fattori organici ma certamente anche dalla dipendenza psicofisica, dalla scarsa autostima, dalla depressione e dalle difficoltà affettivo-emotive che questa complessa patologia comporta (vedi relazione Banon). Le alterazioni cerebrali sono responsabili anche, come già in precedenza accennato, dei deficit di coordinazione oculo-manuale e dei disturbi dello sviluppo percettivo-motorio, che richiedono una particolare attenzione fin nei primi anni di vita perché un'adeguata stimolazione con psicomotricità (vedi relazione Mazzolenis) e con arteterapia (vedi relazione Tonon) può portare ad una evoluzione positiva nel tempo. Chi si occupa e segue i ragazzi SB deve infine conoscere i problemi di 12

5 SPINA BIADA: PATOLOGIA COMPLESSA DAI MOLTI ASPETTI salute cui più facilmente essi possono andare incontro e che sono conse guenti ai problemi neurologici. La vescica neurologica comporta la necessità di monitorare le eventuali infezioni urinarie. La stipsi deve essere prevenuta e trattata, per ottenere una continenza socialmente accettabile. Il trattamento si avvale dell'utilizzo del "torchio addomina le" per sopperire al difetto di innervazione intestinale, e dello svuota mento con l'uso di clisteri di pulizia (enema continence catheter). Deve essere raccomandata una dieta appropriata ricca di scorie, l'eventuale utilizzo di olio di vasellina e/o di lattulosio (l ml/kg); il bio-feedback può aiutare a portare ad una soluzione personalizzata e, se possibile, autogestita. L'obesità, legata all'aumentato introito calorico in rapporto sia al limita to movimento, che ai problemi psicologici, deve essere prevenuta fin dall'inizio per evitare peggioramento dell' autonomia motoria e della gestione sfinterica. La scoliosi, frutto dello squilibrio muscolare nella paralisi, può portare a gravi problemi respiratori per la deformità toracica. ulcere torpide, di cui già ho parlato, devono essere attentamente prevenute e trattate al primo insorgere per non creare ulteriori problemi di immobilità e di "malattia". L'allergia allatice, che può arrivare a provocare shock anafilattico, ha nella SB un'incidenza lo volte superiore alla restante popolazione (vedi relazione Muraro) e va pertanto conosciuta e diagnosticata. Infine, recentemente, la letteratura ha posto l'attenzione sui problemi endocrinologie i ed auxologici legati sia all'idrocefalo che a patologia primitiva delle gonadi. Su 42 dei nostri pazienti abbiamo riscontrato: pubertà precoce (15,4%) adrenarca precoce (4,9%), sindrome della anovularietà cronica (28,5%), ipogonadismo primitivo (41,6%), criptorchidismo (25%), deficit dell'ormone della crescita (4,2%), ipotiroidismo subclinico (15,7%). La complessità di questa malattia comporta inevitabilmente problemi socioeconomici e familiari. La presa in carico del bambino, dei suoi genitori e di tutta la famiglia inizia al momento della comunicazione della diagnosi, talora addirittura prima della nascita, e si protrae poi nel tempo per tutta la vita di questi soggetti. Per questo 20 IDmi fa è stata costituita presso il nostro Dipartimento una équipe multidisciplinare formata da neuropediatra, neurochirurgo, nefrologo e urologo pediatra, che segue in maniera unitaria i vari proble 13

6 IL BAMBINO CON SPINA BIFIDA A SCUOLA: PROBLEMI E PROPOSTE mi di queste persone, cercando di essere un punto di collegamento con il Centro di Riabilitazione e le sue figure professionali e con la Scuola. Già con la frequenza all' asilo iniziano i primi problemi che si nl0ltiplicheranno nella scuola dell' obbligo: il trasporto, l' accudienza, il sostegno, le difficoltà poste dai tutori, dalle carrozzine, dal cateterismo vescicale. E contemporaneamente alla scuola inizia il problema dell' inserimento sociale: i nostri ragazzi SB devono poter andare in gita scolastica e in pizzeria con i coetanei, e questo va preparato fin dai prinli anni con un lavoro sul ragazzo, sui genitori, sui compagni di classe. Infine c'è il problema dell'inserimento lavorativo: il trasporto, la patente ecc. Tutto ciò richiede prima di tutto la conoscenza e l'accettazione realistica della malattia e dei limiti da essi imposti: i genitori, gli insegnanti, gli operatori devono avere coscienza non solo dei problemi ma soprattutto delle reali possibilità del ragazzo, e questi, adulto di domani, deve iniziare fin da piccolo, sui banchi della scuola, a costruire l'autostima, requisito indispensabile per l'autogestione dei problemi. Tenendo come fine l'acquisizione dell'autonomia, psicologica prima di tutto, potrenlo cercare di migliorare la qualità di vita delle persone affette da SB. Bibliografia 1. LAURENCE K.M.: Natural history of spina bifida cystica: detailed analysis of407 cases. Arehives ofdisease in Childhood, 1964; 39, LORBER I.: Spina bifida cystica: results of treatment of 270, consecutive cases with criteria for selection in the future. Arehives of Disease in Childhood, 1972; 47, LORBER I.: Selective treatment of myelomeningocele. To treat or not to treat. Pediatries, 1974; 53, MeLONE D.G.: Results of treatment of children bom with a myelomeningocele. Clinical Neurosurgery,1983; 30, ADAMS M.M. et al.: Trends in clinical characteristics of infants with spina bifida. American Iournal of Diseases of Children, 1985; 139, CHARNEY E.B. et al.: Management of the newborn with myelomeningocele. Timefor a decision-making processo Pediatries, 1985; 75,

7 SPINA BIFIDA: PATOLOGIA COMPLESSA DAI MOLTI ASPETTI 7. CHARNEY E.B. et al.: Management of Chiari II complication in infants with myelomeningocele. Joumal of Pediatries, 1987; 111, LIPTAK G.S. et al.: The management of children with spinal dyspaphism. Journal of Child Neurology, 1988; 3, DRIGO P. et al.: Problematiques psycologiques chez les pré-adolescentes atteintes de spina bifida. Psyehologie Medieale, 1988; 21, lo. MRC Study Researeh Group: Prevention ofneural tube defects: results of the MedicaI Research Council vitamin study. Laneet, 1991; 338, MeLONE D.G.: Continuing concepts in the management of spina bifida. Pediatrie Neurosurgery, 1992; 18, DRIGO P. et al.: Spina bifida: aspetti neuroradiologici e clinici a confronto. Riv. ltal. Pediatr., 1994; 20, DRIGO P. et al.: Problemi neurologici ed oftalmologici nella,)pina bifida. Riv.ltai. Pediatr., 1998; 24,