F.G. 53aa. Uomo di 53aa
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- Cinzia Gasparini
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2 Uomo di 53aa Familiarità: bis-nonno materno con m.di Parkinson, nonna materna con m.di Parkinson e demenza; mamma con camptocormia. Familiarità per malattie cardiovascolari (padre deceduto per IMA). Intorno 1996 russamento notturno, incubi, agitazione e grida nel sonno come da RBD Nel 2003 rallentamento motorio e tremore a riposo all arto inferiore dx e tremore a riposo. Nel Febbraio 2004 ha effettuato test da carico con L-Dopa che è risultato positivo. Viene posta diagnosi di Malattia di Parkinson. Febbraio 2004 EEG: Aspecifiche atipie bioelettriche in frontale posteriore sx secondarie a possibile sofferenza di incerto significato disfunzionale. Giugno 2004 SPECT cerebrale con indicatore di perfusione: La concentrazione dell'indicatore di perfusione appare modicamente ridotta a livello temporale anteriore, parietale e dei gangli della base, a sinistra. Si segnala che il significato di tale reperto è dubbio data la non ottimale collaborazione del paziente che si è mosso durante l'acquisizione.
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4 RMN encefalo con e senza mdc: nella norma Dal 2005 icremento ponderale (riferito di circa 25KG), associato a disturbi della libido con ipersessualità, gamblig. Comparsa di Pisa Syndrome a sx con grave disabilità, non modificabile dopo assunzione di L-Dopa, e insonnia associata. Riscontro di testosterone al di sotto della norma. Saltuaria incontinenza urinaria A gennaio 2006 riferisce comparsa di dolore inguine dx tale da impedire [a deambulazione in aumento ponderale di circa 15 kg (tipo Binge Eating Disorder). Nel 2007 gambling patologico con perdita di consistente quantità di denaro in pochi mesi (in corso di assunzione di pramipexolo): sintomatologia regredita dopo sospensione di pramipexolo e switch farmacologico a Stalevo e Seroquel.
5 Dal 2008 al 2010: il quadro neurologico era caratterizzato da fasi di off motorio con sintomi non motori (sensazione di panico, ansietà, respiro affannoso) associati ad ipomimia facciale; moderata rigidità muscolare e bradicinesia. Si associava pollachiuria e saltuari episodi di incontinenza notturna, oltre che disfunzione erettile. Da Dicembre 2010 ulteriore peggioramento motorio, con necessità di assistenza anche per brevi spostamenti. Presenza di tosse stizzosa di incerta origine. Fino a Settembre 2011 il paziente presentava una buona autonomia motoria (utilizzava bicicletta e automobile), poi brusco peggioramento della sintomatologia con marcata disartria e ipofonia, ipersudorazione, e comparsa di multipli blocchi motori, accompagnati da sintomatologia ansiosa. Nel Febbraio 2012 ricovero, dove viene esclusa indicazione a Deep Brain Stimulation (DBS). Dimesso con diagnosi di possibile Malattia di Parkinson, viene trasfento in NeuroRiabilitazione, dove accidentalmente cade e si frattura il femore dx.
6 30/1/2013 RM: Non si osservano alterazioni morfologiche, nè focolai di alterato segnale a carico delle strutture encefaliche, nè in sede sovra, nè sottotentoriale. Nelle sequenze pesate in diffusione non si rilevano aree di alterata intensità di segnale da riferire a lesioni ischemiche di recente insorgenza. Il sistema ventricolare è in asse, di ampiezza e conformazione normale. Si evidenzia marcato ampliamento degli spazi sub aracnoidei in rapporto ad un quadro di atrofia (reperto maggiormente evidente in sede sottotentoriale). Le strutture della linea mediana sono in asse.
7 (8/4/ /4/2013) Ricovero : RMN encefalo: evidenzia marcata dilatazione degli spazi subaracnoidei in fossa posteriore per condizione atrofica delle strutture nervose, più modesta dilatazione degli spazi liquorali periferici attorno alle regioni frontali. Aspetti degenerativi del fasci che transitano in regione mesencefalica con alterazione tenuemente iperintensa con aspetto di croce in sede pontina. VideoPolisonnografia: lieve quadro di Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno, iniziale disturbo comportamentale del sonno REM, non stridor laringeo. Test Neuropsicologici: MMSE23/30; FAB 14/18. Valutazione logopedistica: Riflesso tussigeno allo sfioramento, ma di ridotta efficacia. All'ingestione di polpa di mele presenza di fasi di contrazione faringea rallentata e prolungata in assenza di segni di penetrazione o aspirazione. Esami ematochimici: nella norma ECG: RS. Tachicardia sinusale. F.G. 53aa
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15 segno della croce a carico del ponte F.G. 53aa
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17 lobi cerebellari posteriore e anteriore bilateralmente F.G. 53aa
18 Putamen sx>dx F.G. 53aa
19 Orbital Gyrus sx (BA 47) profonde mutazioni del comportamento sociale (Danneggiata in Phineas Gage) Riscontrata nel gambling Corteccia gustativa secondaria (circuito orbitofrontale) Rectal Gyrus sx (BA 11) Rectal Gyrus dx (BA 11) Circuito orbitofrontale laterale media gli aspetti empatici, civili e sociali del comportamento (cambiamento della personalità, confidenza esagerata nelle relazioni interpersonali e sono incapaci di entrare in empatia con i sentimenti degli altri) Superior Frontal Gyrus sx (BA 9) Circuito dorsolaterale: funzioni esecutive. Lesioni nel circuito possono causare disturbi neuropsichiatrici, come ansia
20 circuito orbitofrontale Si suddivide in una porzione mediale (BA 11) e una porzione laterale (BA 11, 10 e 47)
21 media: Il circuito orbitofrontale: Capacità di atteggiamento empatico Comportamento socialmente appropriato Attribuzione significato emotivo agli eventi Senso civile
22 Disturbi cognitivi e comportamentali associati a disfunzionalità della corteccia orbitofrontale Mancanza di energia, astenia, anedonia (mediale) o irritabilità, mancanza di tatto, euforia fatua, impulsività (laterale) Modificazioni neurovegetative: iper-/ ipo-fagia, disfunzionalità dei ritmi circadiani, modificazioni nelle abitudini alimentari Depressione, disforia, labilità emotiva, atteggiamenti maniacali, ansia Disturbo ossessivo-compulsivo Phineas Gage
23 Terapia - L-dopa-benserazide (Madopar. 200/50rng) mezza cp h7,h9;un quarto di cp h10.30,h16;mezza cp h19 - L-dopa-benserazide (Madopar. 1000/50rng dispers):1 cp h12,h18; mezza compressa lexotan al bisogno - Rotigotina (Neupro 4mg cerotto) 1 cerotto dì -L-dopa-carbidopa (Sinemet 200/50mg RM): 1 cpr h22 - Quetiapina (Seroquel 25mg)1 cpr ore 22 -Macrogol (Movicol) 1 bust ore (lontano dai pranzo) -H2O 200cc per 4 volte al dì(h8, h16, h19, h22)
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