Presentazione inusuale di sindrome dell X fragile con tremore/atassia (FXTAS) : descrizione di un caso clinico
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- Giacinto Casini
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1 Presentazione inusuale di sindrome dell X fragile con tremore/atassia (FXTAS) : descrizione di un caso clinico Gennarina Arabia, MD, MSc Clinica Neurologica Università Magna Græcia di Catanzaro SIN Calabria,
2 CASO CLINICO Anamnesi Paziente di 75 anni. Da 5 anni, tremore del capo, tremore a riposo e posturale a carico di entrambe le mani, instabilità nella marcia con occasionali cadute pluridirezionali, rigidità e bradicinesia generalizzata. Iniziale diagnosi di Sindrome parkinsoniana. Iniziava terapia con pramipexolo e selegilina, con lieve beneficio clinico.
3 CASO CLINICO Anamnesi Dopo 2 anni, il paziente sviluppava episodi caratterizzati da agitazione, con violenti movimenti a carico degli arti inferiori, durante il sonno. Anamnesi familiare: due nipoti (figli della figlia, di cui un maschio ed una femmina) affetti da ritardo mentale (più grave nel caso del maschio). Una cugina paterna, deceduta a 75 anni, sarebbe stata affetta da sindrome parkinsoniana.
4 E.O.N. Marcia rallentata ed atassica, con riduzione delle sincinesie pendolari bilateralmente, più evidente a sinistra. Marcia a tandem non eseguibile. Tremore a riposo e posturale a carico degli arti superiori Tremore del capo di tipo si-si Ipertono plastico arto superiore di sinistra ed arti inferiori Lieve bradicinesia a carico dei 4 arti ROT ipoelicitabili ai 4 arti CASO CLINICO
5 CASO CLINICO Test cognitivi deficit delle funzioni esecutive e visuospaziali EEG nella norma EMG Test neurovegetativi Ipotensione post-prandiale: decremento di 30 mmhg della pressione sistolica
6 Polisonnogramma notturno EOG Chin EMG R Tibialis EMG ECG Disturbo del comportamento del sonno REM RBD
7 RMN encefalo (3 T) Iperintensità dei peduncoli cerebellari medi Iperintensità della sostanza bianca sottocorticale -- atrofia corticale
8 Neuroimaging: Scintigrafie Scintigrafia cerebrale Put-L/Occ= 5.58 Put-R/Occ= 6.56 PutL/CaudL= 0.78 PutR/CaudR= 0.94 DAT (-) Scintigrafia miocardica (MIBG) Acquisizione tardiva H/M= 1.15 (v.n ± 0.19) MIBG (+)
9 CASO CLINICO Clinica: Parkinsonismo, atassia della marcia di tipo cerebellare, deficit delle funzioni esecutive Test neurovegetativi: Disfunzione autonomica con ipotensione post-prandiale Polisonnogramma: RBD RM encefalo: Leucoencefalopatia sotto e sovratentoriale. Iperintensità dei PCM e della sostanza bianca cerebrale, atrofia corticale diffusa DAT-scan: integrità sistema nigrostriatale Scintigrafia cardiaca: denervazione simpatica cardiaca FAMILIARITA PER RITARDO MENTALE
10 Criteri diagnostici FXTAS Jacquemont S, et al. 2003
11 TEST genetico per lo studio del gene FMR1 Espansione della sequenza ripetuta CGG (99 repeats +/- 4) Sindrome da Premutazione dell X-Fragile (FXTAS)
12 Sindrome dell X fragile/fxtas Famiglia caso III/16 I II III IV V Premutazione del gene FMR1 FXTAS Sindrome dell X fragile Malattia di Parkinson
13 Presentazione inusuale di sindrome dell X fragile con tremore/atassia (FXTAS) Diagnosi Sindrome Tremore/Atassia legata all X-Fragile associato a disturbo del comportamento in sonno REM
14 FXTAS Sindrome Tremore/Atassia legata all X Fragile FXTAS è una malattia neurodegenerativa, che colpisce prevalentemente individui di sesso maschile di età superiore ai anni, legata ad un espansione delle ripetizioni del trinucleotide CGG nel range (55 200) della premutazione del gene FMR1 (Xq27.3). Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome: Clinical Features, Genetics, and Testing Guidelines Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD 2007 CORE FEATURES: Advances in clinical and molecular understanding of the FMR1 premutation Cerebellar and gait fragile ataxia, X-associated action tremor tremor/ataxia syndrome Randi Hagerman and Paul Hagerman, MD, PhD2 ASSOCIATED FEATURES: Parkinsonism, executive function deficits, Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): Pathology and dementia, neuropathy, and dysautonomia. mechanisms Paul Hagerman, MD, PhD
15 Neurology 2004;63:
16 RBD IN FXTAS L RBD è una parasonnia del sonno REM, caratterizzata dalla perdita della fisiologica atonia muscolare del sonno REM e dal cosiddetto sogno agitato in cui l individuo mette in atto comportamenti motori complessi, improvvisi e talvolta violenti, correlati ad una vivace attività onirica. IDIOPATICO SINTOMATICO L RBD è di comune riscontro nelle alfa-sinucleinopatie: Malattia di Parkinson (15%-60%), Demenza a Corpi di Lewy ed Atrofia Multisistemica (80%-100%). REM Sleep Behavior Disorder: Motor Manifestations and Pathophysiology Isabelle Arnulf, MD, PhD 2012
17 RBD IN FXTAS L RBD idiopatico può essere considerato un marker precoce di alfa-sinucleinopatia, in quanto dal 50%-80% dei casi, i pazienti con RBD idiopatico evolvono in alfa-sinucleinopatie nell arco di 5 15 anni 2006 La Scintigrafia miocardica (MIBG) è l esame più utile nell evidenziare la denervazione simpatica post-gangliare noradrenergica a livello cardiaco, condizione tipica delle alfasinucleinopatie 2009
18 DAT-SCAN IN FXTAS 2010 Neurol Sci (2013) 34:
19 Associazione tra FXTAS ed alfa-sinucleinopatia L FXTAS si associa alla presenza di inclusioni intranucleari di FMR1 mrna nei neuroni e negli astrociti Donna portatrice della premutazione dell X- Fragile con declino cognitivo e riscontro autoptico di inclusioni intraneuronali di alfa-sinucleina 2012
20 Disturbo del comportamento in sonno REM in Sindrome Tremore/Atassia legata all X-Fragile (FXTAS) Scintigrafia cerebrale (-) NO danno dopaminergico Scintigrafia miocardica (+) RBD Alfa-sinucleinopatia in stadio precoce Associazione tra FXTAS ed alfa-sinucleinopatia
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