La Rete per le Malattie Rare: attualità e prospettive

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1 La Rete per le Malattie Rare: attualità e prospettive A cura di: GEDEONE BARALDO e IDA FORTINO Direzione Generale Sanità, Regione Lombardia

2 A cura di: GEDEONE BARALDO e Ida Fortino Direzione Generale Sanità, Regione Lombardia

3 28 febbraio 2011 "Rari ma uguali

4 TUTELA DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE CRONICHE E RARE Normativa D.Lgs. 124/1998 italiana: D.M. 329/1999 e succ. 296/2001 Il D.Lgs definisce: D.M. 279/2001 Con distinti regolamenti del Ministro della sanità da emanarsi ai sensi dell'articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, sono individuate, rispettivamente: a) le condizioni di malattia croniche o invalidanti; b) le malattie rare. Le condizioni e malattie di cui alle lettere a) e b) danno diritto all'esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti. Nell'individuare le condizioni di malattia, il Ministro della sanità tiene conto della gravità clinica, del grado di invalidità, nonché della onerosità della quota di partecipazione derivante dal costo del relativo trattamento

5 REGOLAMENTI DI INDIVIDUAZIONE DELLE MALATTIE CRONICHE E RARE DI CUI ALL ARTICOLO 5, COMMA 1, DEL DECRETO LEGISLATIVO 29 APRILE 1998, N.124: 51 malattie croniche e condizioni esenti 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare

6 TUTELA DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE CRONICHE E RARE Normativa italiana: D.Lgs. 124/ /2001 Indica/definisce: D.M. 329/1999 e succ D.M. 279/ INDIVIDUAZIONE DELLE MALATTIE RARE 2. RETE NAZIONALE PER LA PREVENZIONE, SORVEGLIANZA, DIAGNOSI E TERAPIA DELLE MALATTIE RARE 3. REGISTRO NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE 4. ESENZIONE PARTECIPAZIONE AL COSTO PRESTAZIONI SANITARIE CORRELATE 5. ACCESSO AI FARMACI

7 MALATTIE RARE DI CUI AL D.M. 18 MAGGIO 2001 N. 279 L attestato di esenzione avrà le stesse caratteristiche previste per le malattie croniche ed invalidanti, lo stesso colore e con l aggiunta del decreto di riferimento. La validità sarà illimitata. L attestato riporterà all interno la seguente dicitura..l assistito ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti".

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9 La Conferenza permanente Stato-Regioni, in data 11 luglio 2002 ha stabilito l istituzione del Gruppo Tecnico Interregionale Permanente (GTIP)

10 Il Gruppo Tecnico Interregionale Permanente (GTIP), svolge le seguenti attività: 1. assicura l operatività in rete dei Presidi individuati dalle Regioni per le malattie rare 2. individua strumenti per lo sviluppo e la diffusione di percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali, anche in collegamento con le sedi istituzionali scientifiche nazionali 3. indica strumenti e procedure per la sorveglianza epidemiologica

11 SVILUPPO DELLE RETI REGIONALI

12 Il Gruppo Tecnico Interregionale Permanente (GTIP), svolge le seguenti attività: 4. definisce la collaborazione con istituzioni e agenzie nazionali, associazioni malati e loro familiari 5. propone al Ministro della Salute aggiornamenti e modifiche al DM 279/2001.

13 MOLTI MALATI SONO PIU UNICI CHE RARI: 10 Malattie Rare: qualche migliaio di pazienti ciascuna (circa pazienti) 60 Malattie rare : qualche centinaio di pazienti ciascuna (circa pazienti) 100 Malattie Rare: qualche decina di pazienti ciascuna (oltre pazienti) 75 Malattie Rare: qualche unità di pazienti ciascuna (oltre 300 pazienti) 33 Malattie Rare: un solo paziente censito ciascuna (33 pazienti) 64 Malattie Rare "Orfane" in totale oltre pazienti censiti in Regione Lombardia 109 Malattie Rare da inserire nell elenco di cui al D.M. 279/2001 (circa pazienti stimati) - - dati a gennnaio 2011

14 D.M. 279 ANNO 2001 Rete malattie rare ed esenzione dalla partecipazione al costo Gazzetta Ufficiale (Supplemento Ordinario, serie generale n. 160 del 12/07/2001) Numero codici di esenzione 331 Codici di gruppo 47 Condizioni esentabili 602 DPCM LEA GTIP: Proposte ulteriori 109 Malattie rare in Conferenza Stato-Regioni (73 malattie/gruppi identificabili con codice ICD9-CM 40 malattie/gruppi non codificate in ICD9-CM)

15 La Rete Regionale per le Malattie Rare compie dieci anni A cura di: GEDEONE BARALDO e IDA FORTINO Direzione Generale Sanità, Regione Lombardia

16 TUTELA DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA RARA (MR) Normativa italiana DLgs /04/1998 DM /05/2001 Normativa Regione Lombardia D.g.r. 7/07328 del 11/12/2001 D.g.r. 7/10125 del 10/08/2002 D.g.r. 7/20784 del 16/02/2005 D.g.r. 8/03069 del 01/08/2006 D.g.r. 8/08884 del 20/01/2009 D.g.r. 8/09459 del 20/05/2009

17 REGIONE LOMBARDIA Popolazione assistita Esenzioni Assistiti esenti oltre (Malati Rari oltre ) Fondo sanitario regionale circa Spesa farmaceutica complessiva circa 17 mld 2,7 mld (di cui file F circa 500 milioni) (Spesa farm. M.R. complessiva oltre 40 milioni)

18 ATTORI 15 ASL 19 Aziende Ospedaliere 4 IRCCS pubblici 6 IRCCS privati 2 Altri 1 Centro Regionale di Coordinamento Istituto Mario Negri Ranica BG CIRCA SPECIALISTI COINVOLTI Oltre 50 Associazioni rappresentate da UNIAMO-FIMR e dalla Federazione Lombarda Malattie Rare

19 RETE MR IN REGIONE LOMBARDIA 31 PRESIDI DI RETE (AZIENDE OSPEDALIERE, IRCCS E ALTRE STRUTTURE ACCREDITATE) 13 PRESIDI (2001) 10 PRESIDI (2002) 3 PRESIDI (2005) 3 PRESIDI (2006) 2 PRESIDI (2009) COMO LECCO SONDRIO BERGAMO VARESE MONZA E BRIANZA BRESCIA MILANO PAVIA LODI CREMONA MANTOVA

20 1. A.O. OSPEDALI RIUNITI BERGAMO A.O. SPEDALI CIVILI BRESCIA 3. A.O. SACCO MILANO 4. A.O. SAN PAOLO MILANO 5. A.O. NIGUARDA MILANO 6. A.O. ICP MILANO (PP.OO. V.BUZZI E C.T.O.) 7. FONDAZIONE IRCCS "OSP.MAGGIORE POLICLINICO, MANGIAGALLI E REGINA ELENA" 8. IRCCS ISTITUTO NAZIONALE TUMORI MILANO 9. IRCCS ISTITUTO BESTA MILANO 10. IRCCS SAN RAFFAELE MILANO 11. A.O. SAN GERARDO MONZA 12. IRCCS POLICLINICO SAN MATTEO PAVIA 31. CENTRO CLINICO NEMO 13. IRCCS ISTITUTO FONDAZIONE SERENA NEUROLOGICO MONDINO MILANO PAVIA A.O. ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA 15. A.O. OSPEDALE MAGGIORE DI CREMA 16. A.O. OSPEDALE DI LECCO 17. A.O. CARLO POMA MANTOVA 18. A.O S. CARLO MILANO 19. A.O. G. PINI MILANO 20. IRCCS ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO 21. OSPEDALE CLASSIFICATO S.GIUSEPPE MI 22. A.O. OSP. CIRCOLO E FONDAZIONE MACCHI VARESE 23. A.O. OSPEDALE DI CIRCOLO BUSTO ARSIZIO A.O. S. ANNA COMO 25. A.O. OSPEDALE CIVILE DI LEGNANO 26. A.O. S.ANTONIO ABATE DI GALLARATE IRCCS E.MEDEA ASS.NOSTRA FAMIGLIA BOSISIO PARINI 28. A.O. G.SALVINI GARBAGNATE MILANESE 29. IRCCS FONDAZIONE S. MAUGERI PAVIA IRCCS ISTITUTO CLINICO HUMANITAS ROZZANO

21 RETE REGIONALE MR - LOMBARDIA CENTRO DI COORDINAMENTO Centro Aldo e Cele Daccò Istituto Mario Negri di Ranica _ BG Centro di Coordinamento della Rete Regionale delle Malattie Rare - Lombardia Indirizzo: via G. Camozzi, Ranica (BG) Tel: Fax: raredis@marionegri.it Web: Orari: dal lunedì al venerdì, ore 9-13 e 14-18

22 RETE MR - REGIONE LOMBARDIA GRUPPO DI COORDINAMENTO REGIONALE Istituito dalla D.g.r. 7/ Compiti: coordinamento operativo e condivisione di strategie comuni da mettere in atto per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle Malattie Rare Costituito da rappresentanti di: -Regione -ASL - Presidi -Centro di Coordinamento -Federazioni delle Associazioni

23 Responsabilità della Regione e delle ASL Assicurare la rispondenza dei servizi ai bisogni espressi dei cittadini e conseguire un rapporto ottimale tra i risultati ottenuti e le risorse impiegate.

24 SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE E LIVELLI ESSENZIALI DI ASSISTENZA EQUITA (ACCESSIBILITA ) QUALITA RAZIONALIZZAZIONE IMPIEGO RISORSE RISORSE DEFINITE

25 GOVERNO GOVERNMENT GOVERNANCE Responsabilità decisionale e di indirizzo Coinvolgimento dei soggetti pubblici e privati nell elaborazione e nella gestione delle politiche

26 IL VALORE PUBBLICO e il triangolo strategico di Moore Valore Capacità realizzativa Legittimazione e sostegno

27 ACCESSO AI FARMACI Il competente medico specialista del Presidio di Rete predispone il piano terapeutico (PT) attraverso la compilazione dell apposita scheda per la prescrizione dei farmaci Copie di detta scheda dovranno essere fatte pervenire: 1. al medico curante dell assistito (MMG o PLS) 2. alla ASL di residenza dell assistito

28 ACCESSO AI FARMACI La fornitura dei farmaci deve avvenire tramite: 1. il Presidio di rete somministrazione ambulatoriale dei prodotti (file F) farmaci di fascia H, farmaci non in commercio in Italia, legge la ASL di appartenenza del paziente farmaci necessari al trattamento dei pazienti inseriti nei programmi di assistenza domiciliare farmaci non registrati in Italia e/o compresi nell elenco AIFA legge 648/96 per le terapie domiciliari 3. Le farmacie aperte al pubblico farmaci di classe A e C, per le terapie da assumere al domicilio al di fuori di programmi di assistenza domiciliare

29 PRESCRIZIONE OFF-LABEL 1. assunzione di responsabilità da parte del medico prescrittore il paziente non può essere utilmente trattato con medicinali autorizzati l impiego del medicinale proposto è sostenuto da studi clinici almeno di fase II [Legge Finanziaria 2008] 2. consenso informato da parte del paziente prescrizione off-label per Malattia Rara = prescrizione off-label per Malattia NON Rara 3. I farmaci possono essere rimborsati solo se: prescritti da un medico che opera presso un Presidio della Rete MR prescritti per mezzo dell apposito PT

30 RLoMR SMR DICEMBRE 2006: RACCOLTA DEI DATI PER IL REGISTRO LOMBARDO DELLE MALATTIE RARE (RLoMR) È WEB BASED SOFTWARE SISTEMA MALATTIE RARE (SMR) SU COMPUTER ADIBITI si interfaccia sulla piattaforma tecnologica CRS SISS (Carta Regionale dei Servizi - Sistema Informativo Socio-Sanitario)

31 TUTELA DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA RARA (MR) Normativa Regione Lombardia D.g.r. 7/07328 del 11/12/2001 D.g.r. 7/10125 del 10/08/2002 D.g.r. 7/20784 del 16/02/2005 D.g.r. 8/03069 del 01/08/2006 D.g.r. 8/08884 del 20/01/2009 D.g.r. 8/09459 del 20/05/2009

32 D.g.r. 8/ /01/ Agevolazione dei Percorsi Assistenziali 2. Percorsi Riabilitativi 3. Referenti e Nuclei di riferimento per ASL

33 D.g.r. 8/ /01/2009. coinvolti, Al fine di migliorare la continuità delle cure tra Ospedali-centro di riferimento e Servizi del territorio e di semplificare i Percorsi Terapeutici dei cittadini. sono stati sanciti due importanti principi:.. 1.Agevolare i Percorsi Terapeutici e Assistenziali consentendo la somministrazione ambulatoriale di terapie innovative anche negli Ospedali territorialmente più vicini ai malati, purché collegati ai Presidi della rete malattie rare attraverso la condivisione dei Protocolli di cura e la collaborazione dei professionisti;

34 D.g.r. 8/ /01/ Facilitare i Percorsi Riabilitativi per poter usufruire delle Terapie secondo Progetti Riabilitativi Individuali ad hoc (anche in deroga alle limitazioni previste sul numero di trattamenti massimi previsti dai Livelli Essenziali di Assistenza, LEA)

35 D.g.r. 8/ /01/ Referenti e Nuclei di riferimento per ASL: rafforzamento delle competenze delle ASL in tema di Governo Territoriale della Rete e garanzia al cittadino di tutti i servizi disponibili. Maggiore fruizione nel proprio ambito socioterritoriale, sia delle eventuali Terapie Farmacologiche, sia delle Terapie Riabilitative.

36 TUTELA DEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA RARA (MR) Normativa Regione Lombardia D.g.r. 7/07328 del 11/12/2001 D.g.r. 7/10125 del 10/08/2002 D.g.r. 7/20784 del 16/02/2005 D.g.r. 8/03069 del 01/08/2006 D.g.r. 8/08884 del 20/01/2009 D.g.r. 8/09459 del 20/05/2009 e DECRETO N dell

37 PROGETTI CO-FINANZIATI MINISTERO SALUTE ex L. 296/2006, art.1, commi 805, 6, 7 Finanziaria 2007 (30 mil.2007, 5 mil. 2008, 5 mil. 2009) D.G.R. VIII/9459 del 20 maggio 2009: PROGETTO TRIENNALE su tre linee operative: 1. RETE ASSISTENZIALE 2. PERCORSI DIAGNOSTICI TERAPEUTICI ASSISTENZIALI 3. REGISTRO REGIONALE COLLEGATO AL REGISTRO NAZIONALE (3,985 milioni di per la prima annualità per R. Lombardia)

38 BANDI NAZIONALI RICERCA FINALIZZATA 2009: 8 MILIONI [5 Ministero Lavoro, Salute e Politiche sociali + 3 AIFA (di cui 1 finalizzato a progetti e-rare)]

39 ALTRI PROGETTI REGIONALI NELL AMBITO DI 7 MILIONI PER LA RICERCA DI BASE E APPLICATA (D.G.R. 8501/2008): Patologie Cardiocerebrovascolari Oncologia Malattie Rare

40 PROGETTI DI RICERCA INDIPENDENTE 2009 AMMESSI AL FINANZIAMENTO REGIONALE (D.G.R. VIII/8501 del e ALLEGATO 1 AL DECRETO N dell ) Area Malattie Rare finanziata per (Progetti biennali: già liquidato il 60% ai partecipanti)

41 STRUTTURA A R E A TITOLO DU RA TA ME SI FINANZIAMENTO REGIONALE IRCCS FONDAZIONE OSPEDALE MAGGIORE - POLICLINICO - MANGIAGALLI E REGINA ELENA - MI M R ar e LA TRANSIZIONE ASSISTENZIALE NELLE MALATTIE RARE: IDENTIFICAZIONE E VALIDAZIONE DI CRITERI E MODALITÀ OPERATIVE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO C. BESTA - MI M R ar e MESSA A PUNTO ED USO DI UN MODELLO IN VITRO DI GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE PER LA DIAGNOSI DI SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA AO OSPDALE NIGUARDA CA' GRANDA - MI M R ar e DIAGNOSI DIFFERENZIALE DI ALBINISMO OCULARE ED OCULOCUTANEO NELLA POPOLAZIONE ITALIANA: PERCORSO DIAGNOSTICO MULTIDISCIPLINARE E CARATTERIZZAZIONE GENETICA MEDIANTE LO STUDIO MOLECOLARE DEI GENI NOTI ASSOCIATI AO DI BERGAMO M R ar e MODELLO DI INTEGRAZIONE TRA ATTIVITÀ DI RICERCA SPERIMENTALE E PRATICA CLINICA: L APPROCCIO ALLE MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE

42 AO OSPEDALE S. CARLO - MI AO FATEBENEFRATELLI E OFTALMICO - MI AO DI CREMONA M Ra re M Ra re M Ra re STUDIO E DEFINIZIONE DI STRUMENTI PER L OTTIMIZZAZIONE E LA MESSA IN RETE DI INTERVENTI INTEGRATI OSPEDALE / TERRITORIO PER UTENTI IN ETÀ EVOLUTIVA AFFETTI DA MALATTIA RARA UN NETWORK PER L IDENTIFICAZIONE DELLA DISCINESIA CILIARE NEL BAMBINO IN LOMBARDIA: IL PROGETTO DARLING (DYSKINESIA & ASTHMA REGISTRY THE LOMBARDY INVESTIGATION NETWORK GROUP). STUDIO OSSERVAZIONALE DI COORTE PROSPETTICO VS CONTROLLO STORICO PER LA VALUTAZIONE DELL EFFICACIA DELLA SUPPLEMENTAZIONE DIETETICA CON INOSITOLO ASSOCIATO AD ACIDO FOLICO NELLA PREVENZIONE DEI DIFETTI DI CHIUSURA DEL TUBO NEURALE TOTALE

43 D.G.R. VIII/9459 del 20 maggio 2009 PROGETTO TRIENNALE DI SVILUPPO OBIETTIVI Gli investimenti consentiranno nel triennio i seguenti risultati: 1. L inserimento nel Registro Mal. Rare di almeno casi 2. La definizione di Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali PDTA - condivisi in ambito Regionale e da proporre in ambito Nazionale per oltre ottanta Malattie Rare, che rappresentano circa l 80% dei casi attualmente censiti tra gli esenti in Regione Lombardia. 3. L avvio e la manutenzione di 15 Nuclei dedicati delle ASL

44 D.G.R. VIII/9459 del 20 maggio ,985 milioni di per Regione Lombardia Per i Presidi privati accreditati il trasferimento dei fondi assegnati è condizionato dal collegamento alla Rete CRS-SISS e dall avvio dell inserimento dei casi di Malattia Rara nel Registro

45 PROGETTI CO-FINANZIATI MINISTERO SALUTE D.G.R. VIII/9459 del 20 maggio 2009: 1. RETE ASSISTENZIALE

46 RETE MR IN REGIONE LOMBARDIA 31 PRESIDI DI RETE (AZIENDE OSPEDALIERE, IRCCS E ALTRE STRUTTURE ACCREDITATE) 13 PRESIDI (2001) 10 PRESIDI (2002) 3 PRESIDI (2005) 3 PRESIDI (2006) 2 PRESIDI (2009) COMO LECCO SONDRIO BERGAMO VARESE MONZA E BRIANZA BRESCIA MILANO PAVIA LODI CREMONA MANTOVA

47 D.G.R. VIII/9459 del 20 maggio 2009 Progetto triennale di sviluppo Rete Regionale. Tutte le ASL hanno già avviato i loro sportelli dedicati alla soluzione delle problematiche dei residenti affetti da Malattie Rare: si segnala l iniziativa dell ASL di Brescia che cercherà soluzioni innovative di Governo delle problematiche assistenziali sperimentando l utilizzo della Dote Sanitaria per un selezionato numero di Casi ad alta intensità e complessità assistenziale, con un investimento ulteriore di circa Restano da rafforzare le competenze delle ASL in tema di Governo Territoriale della Rete e garanzia al cittadino di tutti i servizi disponibili: maggiore fruizione nel proprio ambito socio-territoriale, sia delle eventuali Terapie Farmacologiche, sia delle Terapie Riabilitative.

48 PROGETTI CO-FINANZIATI MINISTERO SALUTE D.G.R. VIII/9459 del 20 maggio 2009: PROGETTO TRIENNALE: 2. PERCORSI DIAGNOSTICI TERAPEUTICI ASSISTENZIALI

49 Obiettivi del modello di PDTA proposto Applicare il protocollo clinico in modo omogeneo in tutto il territorio regionale rari ma uguali - Adottare comuni criteri di sospetto della malattia (cioè comuni criteri di applicazione del codice di esenzione R99 da applicare in fase diagnostica) Adottare comuni criteri di diagnosi e terapia Adottare comuni protocolli di follow-up Fornire strumenti di monitoraggio del processo

50 Collaborazione con Associazioni 53 GdL attivati Almeno 33 GdL hanno lavorato in collaborazione con le Associazioni dedicate Per 15 malattie non sono note Associazioni specifiche

51 Gestione PDTA da parte del Centro di Coordinamento Obiettivo: memorizzazione dei dati dei PDTA e creazione di file PDF per la loro visualizzazione. Implementazione: Memorizzazione dei dati i dati sono memorizzati in un database Microsoft Access. I dati dei PDTA sono inseriti tramite l utilizzo di maschere, e salvati all interno di un database relazionale Creazione file PDF la creazione del file PDF è stata realizzata con un progetto ad hoc scritto in Java

52 53 Gruppi di Lavoro 72 PDTA consegnati 71 PDTA inseriti in Database 71 PDTA sottoposti a I e II revisione 71 PDTA sottoposti a I e II revisione a breve71 PDTA disponibili sul sito web 1 PDTA in attesa approvazione definitiva da parte del GdL

53 Allegati trasversali" Per l'elenco completo dei partecipanti al progetto consulta il documento Composizione del gruppo di lavoro (link) Per gli aspetti comuni a tutte le malattie rare consulta il documento Tutele sociali per i pazienti affetti da malattia rara (link) La consulenza genetica dopo diagnosi di malattia rara geneticamente determinata (in via di definizione)

54 Al progetto hanno partecipato 515 operatori dei 31 Presidi della Rete Regionale Ricadute indirette Revisione attribuzione di malattie rare ai Presidi Revisione delle malattie afferenti a gruppi Coinvolgimento di Associazioni e ASL Ulteriori sviluppi Implementazione del Registro Regionale Prevista l applicazione della metodologia al secondo gruppo di 25 malattie rare o gruppi (II annualità)

55 PROGETTI CO-FINANZIATI MINISTERO SALUTE D.G.R. VIII/9459 del 20 maggio 2009: PROGETTO TRIENNALE 3. REGISTRO REGIONALE COLLEGATO AL REGISTRO NAZIONALE

56 RLoMR IL REGISTRO REGIONALE PER LE MALATTIE RARE A cura di: LUCA BARCELLA Centro di Coordinamento, Istituto Mario Negri, Ranica (BG)

57 Registro Regionale per le Malattie Rare 2006: Sistema Regionale Malattie Rare

58 RLoMR SMR DICEMBRE 2006: RACCOLTA DEI DATI PER IL REGISTRO LOMBARDO DELLE MALATTIE RARE (RLoMR) È WEB BASED SOFTWARE SISTEMA MALATTIE RARE (SMR) SU COMPUTER ADIBITI si interfaccia sulla piattaforma tecnologica CRS SISS (Carta Regionale dei Servizi - Sistema Informativo Socio-Sanitario)

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60 RLoMR - SMR REGISTRO SCHEDE DIAGNOSI DATI ANAGRAFICI E DEMOGRAFICI (RECORD B DATA SET MINIMO) Codice Fiscale Cognome Nome Data di Nascita Sesso Provincia di residenza Comune di residenza Scolarità e/o Professione Data del Decesso DATI SULLA PATOLOGIA (RECORD C DATA SET MINIMO) Codice Patologia Descrizione Patologia Regione di diagnosi Ente di diagnosi Data Esordio Clinico Data Prima Diagnosi Trattato con Farmaci Orfani Descrizione Farmaci Orfani Ente di Invio dati in rosso i dati che devono essere indicati dagli Specialisti del Presidio; gli altri dati sono acquisiti automaticamente da SMR (per i pazienti residenti in Lombardia)

61 RLoMR - SMR INFORMAZIONI RACCOLTE ALTRI DATI DIAGNOSI DATA CERTIFICAZIONE DIAGNOSI (= DATA SEGNALAZIONE AL RLoMR) MEDICO CERTIFICATORE PRESIDIO DI RETE MALATTIA RARA AFFERENTE (CIRCA 300 DISTRIBUITE IN 36 GRUPPI DI MR) MODALITÀ DI DIAGNOSI DATI CLINICI ESAMI STRUMENTALI INDAGINI DI LABORATORIO biochimiche genetiche cito-istologiche in rosso i dati che devono essere indicati dagli Specialisti del Presidio; gli altri dati sono acquisiti automaticamente da SMR (per i pazienti residenti in Lombardia)

62 RLoMR - SMR INFORMAZIONI RACCOLTE ALTRI DATI TERAPIA FARMACOLOGICA DATA INIZIO/FINE DELLA PRESCRIZIONE PRIMA PRESCRIZIONE O CONTINUAZIONE PRINCIPIO ATTIVO FORMA FARMACEUTICA POSOLOGIA MEDICO PRESCRITTORE PRESIDIO DI RETE in rosso i dati che devono essere indicati dagli Specialisti del Presidio; gli altri dati sono acquisiti automaticamente da SMR (per i pazienti residenti in Lombardia)

63 ORGANIZZAZIONE DEL REGISTRO DELLE MALATTIE RARE Presidi regionali Presidi regionali Presidi regionali Presidi regionali Registro Regionale Centro di Coordinamento Analisi dei dati Data Set Minimo ISS Istituto Superiore di Sanità Registro Nazionale Reports periodici

64 Dati validati al 31 dic 2010 N Schede di diagnosi Piani terapeutici schede di diagnosi piani terapeutici dic giu dic giu dic giu dic 2010

65 Dati validati al 31 dic 2010 N Schede di diagnosi Piani terapeutici % schede di diagnosi versus dic giu dic giu dic giu dic 2010

66 N 3923 Attività dei Presidi Schede di diagnosi Piani terapeutici specialisti Presidi della Rete connessi al Registro web-based Presidio

67 % Attività dei Presidi M = 41,8% M Presidio

68 Malati Rari e Malattie Rare % malati rari 14,9% extra-regionali casi di malattia rara almeno 1 piano terapeutico

69 Malattie Rare più censite

70 D.G.R. VIII/9459 del 20 maggio 2009 Progetto triennale di sviluppo Rete Regionale Primi Risultati I risultati, ad un anno e mezzo dall avvio della triennalità progettuale, sono a buon punto: casi già inseriti nel Registro, 72 PDTA ultimati ed in via di pubblicazione su web, 15 Nuclei ASL di riferimento per i cittadini con problematiche correlate a MR già avviati.

71 PROGETTI CO-FINANZIATI MINISTERO SALUTE ex L. 296/2006, art.1, commi 805, 6, 7 Finanziaria 2007 (30 mil.2007, 5 mil. 2008, 5 mil. 2009) Il Ministero ha riconosciuto la bontà del Progetto sulle tre linee operative e di sviluppo triennale conferendo alla Lombardia ben sui totali per la II annualità. Restano da definire I finanziamenti per la III annualità (3,985 milioni di per la I annualità: già liquidato il 60% ai partecipanti + 1, 531 per la II annualità per R. Lombardia)

72 PROGETTI CO-FINANZIATI MINISTERO SALUTE: PER IL 2010 E STATO INVIATO AL MINISTERO UN PROGETTO DI PROSEGUIMENTO SULLE TRE LINEE OPERATIVE: 1. RETE ASSISTENZIALE 2. PDTA 3. REGISTRO (3,640 milioni di assegnati a R. Lombardia, ma su Progetto da sviluppare)

73 LE POLITICHE NAZIONALI E REGIONALI INDIRIZZANO AL RAFFORZAMENTO DELLA RETE E DEL REGISTRO MALATTIE RARE UNA REALTÀ IN CRESCITA NECESSITA DI PROSEGUIRE NELLA COLLABORAZIONE IN RETE (orizzontalmente e verticalmente) NECESSITA DI PROSEGUIRE NELLA POLITICA DI INVESTIMENTI

74 GRAZIE E BUONA PARTECIPAZIONE