La Genomica in Sanità Pubblica (Public Health Genomics)

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1 Public Health Genomics (PHG): l approccio di sanità pubblica e possibili utilizzi nell ambito dell assistenza primaria La Genomica in Sanità Pubblica (Public Health Genomics) Stefania Boccia Sezione di Igiene, Istituto di Sanità Pubblica Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma sboccia@rm.unicatt.it

2 Indice degli argomenti La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni Contesto internazionale e Network Italiano di Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP) Piano Nazionale di Medicina Predittiva Il progetto CCM in corso Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del medico prescrittore Conclusioni

3 Indice degli argomenti La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni Contesto internazionale e Network Italiano di Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP) Piano Nazionale di Medicina Predittiva Il progetto CCM in corso Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del medico prescrittore Conclusioni

4 Sanità Pubblica La Sanità Pubblica è un processo finalizzato ad assicurare condizioni di vita salutari attraverso la mobilitazione e l'impegno delle risorse locali, nazionali e internazionali. Detels R, McEwen J, Beaglehole R, Tanaka H (Eds.). Oxford textbook of public health. Vol 1. Oxford: Oxford University Press; 2002 O ancora La Sanità Pubblica è la scienza rivolta a migliorare la salute della popolazione tramite sforzi organizzati della società, utilizzando tecniche di prevenzione delle malattie, di protezione e di promozione della salute 4

5 Genomica in Sanità Pubblica Campo multidisciplinare che si occupa del trasferimento efficace e responsabile delle conoscenze e delle tecnologie basate sul genoma umano al fine di migliorare la salute della popolazione (Bellagio Statement, 2006) Nel tempo Personalized Medicine/HealthCare Systems Medicine.

6 Impatto della Genomica nella Sanità Pubblica: il punto di vista di alcuni esperti Il completamento del progetto genoma umano consentirà '... lo sviluppo di strategie razionali per ridurre al minimo o prevenire le malattie Collins. NEJM 1999 Prevedo che un assistenza sanitaria globale e basata sulla genomica diventerà la norma insieme alla medicina preventiva personalizzata e la diagnosi precoce della malattia Zerhouni, J Investig Med 2006 La medicina personalizzata sarà disponibile dall anno 2010: avremo test in grado di identificare il rischio individuale di sviluppare malattie di cuore, i tumori e altre malattie comuni e subito dopo disporremo di protocolli individualizzati di prevenzione e terapia. Collins e Venter, The White House, 2000.

7 7 Why is personalized medicine relevant to public health? Stefania Boccia Editorial. European Journal of Public Health, in press. Genomics and public health might, at first sight, seem to have little in common. Genomics addresses the characteristics of the individual, at a molecular level. Public health addresses the characteristics of a population, at a societal level. The contribution of genomics to health can be seen in three main areas: More detailed molecular Diagnosis Use of genomics or related biomarkers to guide the treatment, termed pharmacogenomics Genomics can stratify the population according to risk of disease so as to maximise the benefits of prevention programmes

8 Impatto della Genomica in Sanità Pubblica: il punto di vista degli esperti di Sanità Pubblica Molti vedono lo screening genetico come la speranza per il futuro della prevenzione delle malattie. Ma è essenziale avere cautela. Mentre questo tipo di screening può certamente aiutare a valutare il rischio e può essere appropriato per taluni gruppi ad alto rischio, è altrettanto utile se non esistono strategie preventive efficaci? Lo scopo principale dello screening genetico attualmente è prevenire piuttosto che curare. Ma non si deve consentire di trascurare i criteri per lo screening. Walter Holland, 2006

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10 11 E possibile rendere più efficaci i programmi di prevenzione per cancro mammella stratificando le donne in base al rischio genetico?

11 Rogowski et al, Nature Reviews in Genetics, 2009

12 Impatto della Genomica in Sanità Pubblica: il punto di vista degli economisti sanitari in questa epoca di crescente preoccupazione per i costi sanitari, non sarà possibile prendere in considerazione le implicazioni della medicina genomica senza considerare le implicazioni economiche. Phillips KA, 2004 Quanto l incrementato utilizzo delle informazioni genetiche incrementerà ulteriormente il costo della sanità e chi pagherà per questo? Varmus, 2002 Aspettative troppo entusiastiche rispetto ai benefici della ricerca genetica per la prevenzione delle malattie sono potenzialmente in grado di falsare le priorità di ricerca e della spesa per la salute. Willett W, 2002

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14 Il Network Europeo di Genomica in Sanità Pubblica (PHGEN) Si tratta di una pietra miliare nello sviluppo della Genomica di Sanità Pubblica in Europa. PHGEN è coordinato dal Centro Europeo per la Genomica di Sanità Pubblica (ECPHG) con sede presso l'università di Maastricht in Olanda. Opera di concerto con diverse istituzioni gemelle in Europa. PHGEN è finanziato dalla Direzione Generale per la Salute e la Tutela dei Consumatori (DG SANCO) nell'ambito del Programma Salute.

15 PHGEN II Dichiarazione di Roma I 10 compiti essenziali della Sanità Pubblica 1. Ricerca 2. Monitoraggio della Salute 3. Diagnosticare ed Investigare 4. Informare, Educare, Rendere consapevoli 5. Mobilitazione di Partnership Comunitarie 6. Sviluppare Politiche 7. Applicare le leggi 8. Collegare a / Fornire assistenza 9. Assicurare forza lavoro Competente 10. Valutare

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17 Ufficio Nazionale di Genomica di Sanità Pubblica NOPHG - CDC/USA Vision: usare la conoscenza genomica per migliorare la vita e la salute delle persone Mission: integrare la conoscenza genomica nella ricerca, nelle politiche e nei programmi di sanità pubblica Obiettivo: migliorare gli interventi di sanità pubblica attraverso la ricerca genomica basata sulla popolazione, la valutazione del ruolo della storia familiare nella determinazione del rischio e per la prevenzione delle malattie, e la valutazione dei test genetici [

18 Network Italiano per la Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP) Founded in 2007 About 40 experts from different backgrounds (public health operators, epidemiologists, geneticists, paediatricians, biologists, oncologists, etc.) Objectives: generating knowledge, monitoring the predictive genetic testing activities in Italy, assessing their appropriateness, performing cost-effectiveness analyses, and contributing to the development of evidence-based recommendations and guidelines on the translation of genomic technologies in clinical settings

19 Il sito web del GENISAP Network

20 Attività editoriale - I

21 Attività editoriale - II

22 IJPH , Volume 9, Number 1, Suppl. 1

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25 Il Piano Nazionale di Prevenzione Piano Sanitario Nazionale Il Piano Nazionale di Prevenzione (PNP) viene emanato dal 2005 con cadenza in teoria biennale, tramite azione concertata del Ministero della Salute e delle Regioni; esso rappresenta un documento chiave che definisce le azioni preventive nell ambito del sistema sanitario pubblico italiano 21 Piani Regionali di Prevenzione (PRP) (90 giorni per recepire il PNP e tradurlo in azioni e obiettivi, che sono misurati tramite indicatori di performance, definiti in fase di pianificazione) Il Centro nazionale per la prevenzione e il controllo delle malattie (Ccm) verifica il raggiungimento degli obiettivi da parte delle regioni prima di rimborsarle

26 PNP Strategie di intervento Sono state identificate quattro macro-aree (400 mln ): Verso la popolazione: 1. Prevenzione primaria (prevenzione universale): programmi di promozione della salute e controllo della malattie infettive, programmi di prevenzione occupazionali e ambientali 2. Prevenzione secondaria (prevenzione in soggetti ad alto rischio): vaccinazioni, screening oncologico, programmi di prevenzione cardiovascolare 3. Prevenzione terziaria (Prevenzione delle ricadute): implementazione di azioni locali per la gestione della popolazione malata (anziani e disabili, malattie cronico-degenerative, etc.) Verso l individuo: 4. Medicina predittiva Azione di supporto: Piano nazionale di prevenzione per la genomica in sanità pubblica

27 Rep. Atti n.62/csr del 13 marzo 2013

28 Scopo Le Linee di indirizzo sulla Genomica in Sanità Pubblica hanno lo scopo di fornire indirizzi generali che consentano il governo della tematica della Genomica in Sanità Pubblica, fortemente innovativa e strategica per il futuro del SSN, in modo sistematico ed organico. Il documento fornisce una proposta di governo della genomica in un ottica di Public Health Genomics, non solo limitata alla prevenzione, ma favorendo anche il coinvolgimento degli altri settori del sistema sanitario interessati. Le linee di indirizzo si articolano in azioni prioritarie di sistema.

29 Indice degli argomenti La Genomica di Sanità Pubblica: definizioni Contesto internazionale e Network Italiano di Genomica di Sanità Pubblica (GENISAP) Piano Nazionale di Medicina Predittiva Il progetto CCM in corso Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del medico prescrittore Conclusioni

30 Progetto finanziato dal CCM Test genomici predittivi: censimento in alcune regioni italiane per l istituzione di un registro dell offerta, e promozione di interventi formativi per i medici prescrittori REGIONI COINVOLTE: Lazio, Veneto, Toscana, Liguria, Emilia Romagna, Lombardia DURATA PROGETTO: Biennale (2011/2013) COORDINATORE SCIENTIFICO PROGETTO: Prof.ssa Stefania Boccia (Istituto di Igiene, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma)

31 Obiettivi del progetto CCM Rendere più appropriato e razionale l uso dei test genomici predittivi di malattie complesse, agendo su tre linee strategiche: 1) estendere e integrare il Censimento della SIGU e della SIBIOC, raggiungendo in modo capillare tutti i laboratori pubblici e privati che erogano test genomici predittivi; 2) istituire Portale web su sito CCM con Registro dei dati su test genomici predittivi e laboratori erogatori con indicazioni sull appropriatezza, l utilità e i costi di tali test; 3) istituire nelle Regioni coinvolte Corsi di Formazione, workshop e seminari accreditati (tenuti da Specialisti in Igiene e Medicina Preventiva, Genetica Medica e Biologia Molecolare Clinica, oncologia, ginecologia e neurologia) dedicati ai potenziali prescrittori dei test genomici (MMG, medici operanti nei SMPC dei Dipartimenti di Prevenzione, oncologi, ginecologi e neurologi).

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33 Nove malattie complesse descritte con schede duplicate rivolte sia al paziente che ai professionisti del settore Indicazioni su circa 90 laboratori pubblici e privati in tutte le regioni italiane sulla base dei dati Orphanet e del censimento SIGU-SIBIOC Possibilità di ricerca dei laboratori partendo dalla regione di appartenenza dalla malattia di interesse dal gene coinvolto

34 Celiach ia Carcinoma mammella Melanoma Carcinoma prostata Tromboembolis mo venoso Morbo di Parkinson Diabete Mellito 1 Carcinoma colon retto Carcinoma ovaio

35 ALTRE SCHEDE DI MALATTIA PREVISTE Feocromocitoma-Paraganglioma Ipercolesterolemia familiare Alzheimer SLA Obesità Cardiomiopatie, Diabete tipo 2 Sindrome coronarica

36 Obiettivi del progetto CCM Rendere più appropriato e razionale l uso dei test genomici predittivi di malattie complesse, agendo su tre linee strategiche: 1) estendere e integrare il Censimento della SIGU e della SIBIOC, raggiungendo in modo capillare tutti i laboratori pubblici e privati che erogano test genomici predittivi; 2) istituire Portale web su sito CCM con Registro dei dati su test genomici predittivi e laboratori erogatori con indicazioni sull appropriatezza, l utilità e i costi di tali test; 3) istituire nelle Regioni coinvolte Corsi di Formazione, workshop e seminari accreditati (tenuti da Specialisti in Igiene e Medicina Preventiva, Genetica Medica e Biologia Molecolare Clinica, oncologia, ginecologia e neurologia) dedicati ai potenziali prescrittori dei test genomici (MMG, medici operanti nei SMPC dei Dipartimenti di Prevenzione, oncologi, ginecologi e neurologi).

37 Programma corso residenziale-siti- Aprile 2014

38 Corso FAD

39 Indice degli argomenti La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni Contesto internazionale e Network Italiano di Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP) Piano Nazionale di Medicina Predittiva Il progetto CCM in corso Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del medico prescrittore Conclusioni

40 Obiettivo: valutare la consapevolezza, l esperienza e le opinioni dei medici delle cure primarie nonché la loro preparazione a rispondere alle domande dei pazienti in tema di test genetici diretti al consumatore. Dei 382 rispondenti alla rilevazione anonima condotta via su 2,402 medici di famiglia ed internisti, 38.7% (n = 148) erano a conoscenza di ed il 15% (n = 59) si sentivano preparati a rispondere alle domande in tema di test genomici diretti al consumatore. 41

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42 Indice degli argomenti La Genomica in Sanità Pubblica: definizioni Contesto internazionale e Network Italiano di Genomica in Sanità Pubblica (GENISAP) Piano Nazionale di Medicina Predittiva Il progetto CCM in corso Test genetici Direct-To-Consumer: la formazione del medico prescrittore Conclusioni

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44 PerMed- Coordinating and Supporting Action (Ministero della Salute)- FP7 45

45 PerMed- Coordinating and Supporting Action (Ministero della Salute)- FP7 46

46 Conclusioni Il Piano Nazionale di Prevenzione per la PHG rappresenta il primo tentativo in Italia di integrare le applicazioni genomiche predittive nell ambito della Sanità pubblica in modo responsabile La formazione dei medici prescrittori e la informazione rivolta al cittadino su limiti e potenzialità della genomica sono i pilastri fondamentali per implementare la genomica in sanità pubblica in modo efficace Le tecnologie genomiche hanno la potenzialità di indurre risparmi al SSN: alcune applicazioni es. farmacogenomica hanno dimostrata costo-efficacia, ma per molte questa evidenza manca. Necessità di fornire ulteriori evidenze.