CENTRO DI SERVIZI PER IL VOLONTARIATO DI PALERMO

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1 CENTRO DI SERVIZI PER IL VOLONTARIATO DI PALERMO TUTTI INSIEME. ASSISTENZA GLOBALE DEL BAMBINO ONCOLOGICO: DALLE CURE OSPEDALIERE ALL ASSISTENZA DOMICILIARE L esperienza del progetto «Insieme per vincere»

2 Associazione Nuova Era a Viso Aperto - Onlus Palermo Pubblicazione realizzata con il contributo del Comitato di Gestione del Fondo Speciale per il Volontariato della Regione Siciliana Monte dei Paschi di Siena Cariplo Compagnia di S. Paolo Banco di Sicilia Printed in Italy CeSVoP, 2011 Centro di Servizi per il Volontariato di Palermo Tutti insieme. Assistenza globale del bambino oncologico: dalle cure ospedaliere all assistenza domiciliare L esperienza del progetto «Insieme per vincere» Foto di copertina: Together forever licenza d uso Creative Commons) Impaginazione e ottimizzazione: Nunzio Bruno Distribuzione gratuita. Vietata la vendita ISBN Centro di Servizi per il Volontariato di Palermo

3 Questo libro è dedicato ai bambini che abbiamo conosciuto in un momento particolare della loro vita.

4 INDICE 7 Presentazione di V. Ferri pag. 13 Introduzione di B. A. Maniscalco » 17 Parte prima I tumori infantili e i centri di cura in Italia..» 21 Informare i piccoli pazienti e le famiglie è un modo di renderli partecipi di P. D Angelo » 23 La malattia: diagnosi, terapia, guarigione di O. Ziino...» L incidenza delle neoplasie » Le diagnosi » Le terapie » La chemioterapia » La radioterapia » La chirurgia » Il trapianto di midollo osseo (TMO) » La sopravvivenza » La guarigione » » 29 Le leucemie e i tumori solidi del bambino di P. D Angelo e D. Russo » Leucemie acute » Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA) » Leucemia Mieloblastica Acuta (LMA) » Leucemia Mieloide Cronica » Linfomi » » » I tumori del sistema nervoso centrale » Il Neuroblastoma » Tumori renali » Sarcomi delle parti molli » Sarcomi ossei (Osteosarcoma e Sarcoma di Ewing)....» Altri tumori rari » 44

5 8 INDICE INDICE Retinoblastoma » Epatoblastoma » 44 Altre patologie della sfera ematologica pediatrica. Il sistema di N. Trizzino.» Il sistema immunitario » 47...» Principi di terapia » Le linfoistiocitosi emofagocitiche » Altre condizioni ematologiche non oncologiche.....» 60 Curarsi in Italia e in Sicilia di P. D Angelo.....» Introduzione » I Centri in Italia » L Oncologia pediatrica in Sicilia » L U.O. di Oncoematologia pediatrica dell Ospedale dei Bambini «G. Di Cristina» di Palermo » L U.O. di Ematologia ed Oncoematologia pediatrica dell Azienda Ospedaliera Policlinico «Vittorio Emanuele» di Catania..» Le cure domiciliari in oncologia pediatrica e la rete territoriale.» 66 Il piano sanitario regionale siciliano e la cura dei tumori in età pediatrica di V. Borruso » 69 L assistenza infermieristica al bambino oncologico di L. Fonte» Il ruolo dell infermiere in Oncoematologia.....» Il Catetere Venoso Centrale (CVC) » La prevenzione delle infezioni nei pazienti sottoposti a chemioterapia » Lavarsi le mani » La prevenzione delle infezioni respiratorie....» Il bambino e gli animali » La sicurezza di cibi e bevande......» La tabella dei consigli dietetici......» 84 La malattia e le domande più frequenti di R. O Reilly...» Le domande più frequenti che si pongono i genitori rispetto alla malattia dei loro bambini » 87 Parte seconda Il bambino oncologico: aspetti psicologici e comunicazione » 89 Il bambino oncologico dalla diagnosi alla cura globale: gli aspetti psicologici di E. Maniscalco......» Quando un bambino si ammala » Il processo di diagnosi » L ospedalizzazione » Il bambino dimesso e il ritorno a casa......» I fratelli sani dei bambini ammalati di tumore.....» I bambini guariti » La cura globale del bambino oncologico......» Il raccordo tra il sostegno psico-sociale ospedaliero e quello domiciliare » 103 La comunicazione col bambino che vive un percorso di malattia di A. Grigoli e R. D Amico » Il timore di ammalarsi » Il dialogo arma vincente per combattere la malattia....» La comunicazione della diagnosi » 107 il progetto «Insieme per vincere» » 109 Il progetto «Insieme per vincere» di G. Barone, M. Buttafarro, L. Fonte, E. Maniscalco » Gli aspetti generali » » Il piano di attività » Il sistema organizzativo » La metodologia dell intervento......» Le aree di intervento » Le prestazioni erogate » L assistenza e la consulenza medico-infermieristica eriabilitativa domiciliare » Il sostegno psico-sociale ed educativo.....» L assistenza domiciliare, accompagnamento ed accoglienza residenziale » Le risorse umane » Gli impegni verso i bambini e le famiglie.....» » 121

6 10 INDICE INDICE 11 La storia del progetto «Insieme per vincere» di B.A. Maniscalco » La storia » I momenti attuativi del progetto » Gli incontri periodici e i rapporti con le famiglie....» Il ruolo decisionale degli operatori » Il protocollo d intesa con l U.O. di Oncematologia pediatrica..» La convenzione con l ARNAS » 129 l attività svolta di E. Maniscalco e M. Buttafarro....» Introduzione » Le risorse impiegate » L attività svolta » Campione del grado di soddisfazione da parte delle famiglie dei bambini » Altri dati: presentazione, premiazione, promozione e testimonianze.» La presentazione delle attività progettuali a Palermo..» Presentazioni delle attività progettuali al Congresso Nazionale AIEOP......» Lo scambio di esperienze con l ospedale «Gaslini» di Genova» L informazione su riviste, radio e TV.....» Il Premio nazionale «L. Consagra».....» L intervento del dr. Maurizio Aricò.....» Il documentario Il Segreto della luce.....» 139 L esperienza e il vissuto degli operatori e delle famiglie di M. Buttafarro, R. D Amico, A. Marotta.....» Il supporto psicologico e la relazione famiglia/équipe curante..» Il sostegno e la consulenza sociale » Il gioco e il supporto educativo » 144 Progetto «Insieme per vincere» Il sostegno domiciliare e l accompagnamento di I. Restivo » Introduzione » L assistenza domiciliare e l accompagnamento....» 148 Progetto «Insieme per vincere» Le storie, le relazioni e le testimonianze » La storia di Camilla » Due giovani volontari raccontano la loro esperienza...» La mamma di Sara » La testimonianza di Tiziana » » 159 La Casa della Gioia di L. Pellegrino......» Introduzione » La realizzazione della Casa » L organizzazione e la gestione della Casa.....» L accoglienza e il mutuo aiuto » Gli obiettivi raggiunti e l esperienza dei volontari....» Testimonianza di Maria Giovanna Daidone, volontaria dell Associazione » 165 Allegati Per una sanità equa e solidale. Le linee guida per i servizi socio-assistenziali a cura dell ass. Nuova Era a Viso Aperto - Onlus...» Gratuità ed integrazione dell assistenza......» Uguaglianza ed universalità » Continuità e qualità » Globalità dell intervento » Criteri di inclusione » Diritti degli assistiti » Accoglienza » Partecipazione degli utenti e degli operatori.....» » » 175 Progetto «Insieme per vincere» Opuscolo informativo per le famiglie che richiedono l assistenza domiciliare a cura dell ass. NEAVA - Onlus » 177 dell attività svolta a cura dell ass. NEAVA - Onlus...» 181 Il regolamento de «La Casa della Gioia».....» 187 Leggi e normative » Linee guida per l Oncologia pediatrica......» 191

7 12 INDICE Presentazione 2. Estratto della Carta dei diritti dei bambini e degli adolescenti in ospedale » Norme internazionali » Cure domiciliari » 192..» 195 «Il mio diario» » 197 Progetto «Insieme per vincere» I disegni dei bambini..» 205 L associazione Nuova Era a Viso aperto - Onlus....» Come nasce » Gli scopi e la denominazione sociale......» La struttura organizzativa » I gruppi di lavoro » La sede centrale e le altre sedi di Palermo....» Le sedi territoriali » Gli organi sociali » Lo spirito associativo, la solidarietà sociale e familiare...» I soci e la vita associativa » Il volontariato in Ospedale » La formazione » I servizi socio-assistenziali e la centralità della persona umana.» 223 Breve storia dell associazione NEAVA - Onlus....» 229 L associazione NEAVA - Onlus: come diventare soci e come sostenerla » Iscrizione » Contributi volontari » » 235 Ringraziamenti » 249 Partnership..» 253 di questo libro. Se ne ha conferma via via, procedendo nella lettura. Per quanto riguarda la speranza dipana lungo tutti i capitoli;; unisce la prima parte del volume, prettamente medico-infermieristica, con le successive, dedicate alla dimensione psicosociale e ai progetti e servizi dell associazione Nuova Era a Viso Aperto medici che ci informano sulle alte percentuali di guarigione dai tumori pre- da Leonardo Fonte, infermiere di Oncoematologia pediatrica, quando con schiettezza si rivolge al lettore, dicendo: «Guarire da una neoplasia oggi è testimonianza di Tiziana, oggi venticinquenne, che da bambina ha vissuto in prima persona la malattia oncologica. Tiziana, con la certezza che anima l autentica speranza, rivolge una vibrante esortazione alle famiglie con un bambino malato di tumore: «Non mollate mai!!!». Eppure la tentazione di mollare è sempre in agguato: è una vocina subdola che spinge i genitori è la percentuale, anche se minima, di insuccesso terapeutico;; o che, fra le tante informazioni o i casi clinici di cui i genitori sono a conoscenza, la vocina interiore spinge a selezionare ed enfatizzare solo quelli con esito infausto. L associazione Nuova Era a Viso Aperto, attraverso dati, fatti e questi genitori e li invita a guardare la parte piena del bicchiere, senza però negare che esiste pure la parte vuota, anche se piccola. Leggendo il libro appare chiara l importanza di stabilire una relazione tale compito di informare sulla patologia, sulle cure e sui trattamenti ed

8 14 PRESENTAZIONE PRESENTAZIONE 15 educare alla gestione della malattia. C è l invito a procedere insieme (da con competenza, progettualità e con una precisa direzione o senso di cedere insieme è animato dalla solidarietà, dalla cura amorevole, dall accoglienza, dalla sensibilità dei volontari dell Associazione. Insieme è più facile sperare e la speranza rinforza lo stare insieme: è apertura all altro, è to e della forza di reagire. Insieme si riferisce, come appare ovvio, alla globalità, cioè visione d insieme, considerazione di tutte le dimensioni della persona umana, nessuna esclusa e nessuna dominante in assoluto sulle altre dimen- In caso di malattia oncologica, in particolare in età pediatrica, la presa in carico per le cure deve essere globale ed estesa all intero nucleo familiare. Il bambino, soprattutto se molto piccolo, è la sua famiglia, è la coppia genitoriale con gli eventuali fratelli o sorelle. Quando la patologia oncologica colpisce il bambino, la malattia oncologica investe la e all avanguardia, se si concentrano sul solo bambino e se sono domina- cioè buona parte del mondo del bambino. Si cura così la patologia oncologica, ma non la malattia che è un fatto globale. La famiglia rimane allora congelata nella desolazione, non ne esce fuori. Alla relazione come: la ricerca compulsiva di risposte su Internet, spesso più angoscianti e disorientanti che consolatorie ed esplicative;; oppure il ricorso a sedicenti maghi e ciarlatani taumaturghi;; o la ricerca della guarigione nei cosiddetti viaggi della speranza. facile a dirsi che a farsi, è soggetta a proclamazioni retoriche e a resistenze dovute alla visione postmoderna dell uomo frammentato, parcellizzato, dis-integrato. L approccio globale richiede, senza sconti e improvvisazioni: impegno, professionalità, formazione, umana sensibilità, collabora- riato in ambito sanitario è un percorritore instancabile della via della cura globale, ben equipaggiato ed esperto o, per usare un altra metafora, più vicina al mondo medico, è uno dei princìpi attivi dell ideale farmaco ad azione globale. Ne sono ben consapevoli i legislatori in ambito sanitario, tanto che in recenti documenti normativi come: il Piano Sanitario Nazionale ( ) e quello della Regione Sicilia ( );; il Piano Oncologico Nazionale ( );; la legge 38/2010 sulle Cure palliative e Terapia del dolore, oltre che sull approccio globale, sono concordi nel considerare il volontariato come parte integrante, sussidiario e non optional o supplente tappa buchi, di una cura e di una presa in carico che vogliono essere, oltre che dirsi, globali. Nuova Era a Viso Aperto attraverso le persone che la animano, che ne custodiscono i valori costitutivi e li trasformano quotidianamente in progetti, azioni, gesti, è un esempio di Associazione di volontariato che si prende carico globalmente, alleviandone la sofferenza, della persona malata e dei suoi familiari;; in particolare, quando ad essere colpito dalla patologia è un bambino o un adolescente. Il fanciullo e l adolescente sono segni e simboli universali e naturali di speranza, di vita che si perpetua e si proietta verso il futuro. Quando una grave patologia colpisce il bambino e l adolescente, minacciandone la che nessun esame obiettivo, nessuna analisi di laboratorio, nessuna radio- TC metteranno in evidenza: è l emorragia di speranza. In caso di grave emorragia, si sa, oltre a suturare e chiudere la ferita, si interviene con una trasfusione di sangue;; analogamente, in caso di emorragia di speranza si interviene con una trasfusione ed infusione di speranza. Volontari, medici, infermieri, psicologi, assistenti sociali, educatori, terapisti della riabilitazione, tutti sono chiamati a farsi donatori e trasfusori di speranza. Tutti insieme per vincere, per reagire, per esserci, anche e soprattutto nella sto libro: essere curati, provare sollievo e, sempre di più, «guarire da una neoplasia, oggi è davvero possibile: non mollate mai!!!». VITO FERRI dell associazione Nuova Era a Viso Aperto - Onlus

9 Introduzione Caro amica/o, i documenti realizzati dall associazione Nuova Era a Viso Aperto - Onlus, grazie al contributo dei nostri soci e di chi ci collabora e, nel caso spe- Oncoematologia pediatrica dell Ospedale «G. Di Cristina» di Palermo, si inseriscono nel piano di documentazione, informazione e formazione portato avanti in questi anni dall Associazione. Il presente volume, come altri precedentemente pubblicati, si sofferma sui temi a noi particolarmente cari come l assistenza globale alle persone con gravi patologie. Questo perché riteniamo che la salute è il bene più prezioso che possa esistere nella vita di una persona: senza di essa ogni altra opportunità è preclusa e la qualità della vita è destinata a peggiorare. Compito dello Stato e delle sue strutture territoriali, che amministrano le risorse economiche, sociali e sanitarie del nostro Paese, dovrebbe essere quello di garantire a tutti i cittadini italiani il diritto alla salute. La storia che raccontiamo, realizzata grazie anche alle testimonianze, ai racconti dei ragazzi, ai vissuti delle famiglie e dei volontari, pone al centro dell intervento la cura globale dei bambini malati di tumore. Tutto nasce da un attenta analisi e lettura dei bisogni e da un acuta idea progettuale degli stessi soci dell Associazione che in seguito ha coinvolto sempre più persone e professionisti impegnati da molti anni a combattere i tumori infantili. Il punto focale della nostra esperienza è quello di permettere ai bambini affetti da patologie oncologiche la continuazione delle cure nella propria abitazione evitando, nel limite del possibile, l ospedalizzazione. Un sogno più volte accarezzato e fortemente voluto e che ha realizzato l Associazione con il progetto «Insieme per vincere» grazie alla fattiva collaborazione del personale dell U.O. di Oncoematologia pediatrica dell Ospedale «G.

10 18 INTRODUZIONE INTRODUZIONE 19 Di Cristina» e al sostegno economico del Comune di Palermo. Oggi questa esperienza sta continuando a vivere anche utilizzando i fondi dell as- pervenute tramite il 5 per mille. Le attività realizzate si inseriscono nella missione di solidarietà ed utilità sociale che l Associazione, da diversi anni, porta avanti con senso di responsabilità e competenza e che ha permesso di assistere a domicilio, a partire dal luglio 2004, oltre 110 bambini malati di tumore nell area metropolitana di Palermo. Un esperienza di sanità solidale, quasi unica in Italia, che ha coinvolto non solo l associazione Nuova Era a Viso Aperto, ma donne ed uomini, di qualsiasi età e provenienza sociale, ognuno con i propri vissuti e bisogni ed ha contribuito a mettere in moto una macchina meravigliosa di solidarietà a servizio di chi soffre. Grazie al loro sostegno concreto è stato possibile realizzare anche una casa d accoglienza: «La Casa della Gioia» che ha accolto i bambini ammalati di tumore e le loro famiglie, provenienti da tutta la Sicilia e da altre località, in un ambiente confortevole e senza alcun onere economico per le famiglie. Non è stato facile, sicuramente, in una terra come la nostra, dove loro vita, regalandoci un sorriso e la loro voglia di vivere. Noi ci abbiamo solo creduto fortemente. Le famiglie, in questo progetto, ci hanno sostenuto nonostante le loro sofferenze, ci sono state vicine ed insieme abbiamo percorso la stessa strada. L insegnamento maturato da questa esperienza è stato sin dall inizio molto chiaro: per attivare un processo di mano, stringendo un alleanza tra medici, infermieri, operatori, famiglie, volontari, Istituzioni e società civile. I bambini, che ci hanno purtroppo lasciato, rimangono nel nostro cuore e nel loro ricordo continueremo il percorso che abbiamo iniziato Questo volume è dedicato ai bambini che abbiamo conosciuto, ai loro genitori ed a chi è chiuso in una stanza di ospedale in attesa di un trapianto. Il mio ringraziamento va, innanzitutto, al gruppo di progettazione dell Associazione, in particolare, alla dr.ssa Serena Giunta che ha elaborato il progetto e a tutti gli operatori e volontari che si sono impegnati a realizzarlo con generosa caparbietà, professionalità ed impegno. Un ringraziamento, particolare, al dr. Maurizio Aricò, già direttore dell U.O. di Oncoematologia pediatrica dell Ospedale «G. Di Cristina», che ha creduto e sostenuto la nostra idea, nonché al dr. Ottavio Ziino, dirigente medico dello stesso reparto e referente del progetto, al dr. Paolo D Angelo, alla dr.ssa Antonella Grigoli ed a tutto il personale medico ed infermieristico della stessa U.O., che abbiamo avuto l opportunità di conoscere ed apprezzare per le loro capacità professionali e per lo spiccato senso d umanità che sono riusciti a trasmetterci. Un doveroso ringraziamento alla prof.ssa Giuseppa Maria Ricontati e al prof. Giovanni Corsello che hanno fatto un accurata revisione del testo. Un riconoscimento di gratitudine al presidente del CeSVoP, prof. Ferdinando Siringo che, in questi anni, ha sposato con entusiasmo ed impegno la nostra esperienza e, tramite i servizi del Centro, ha aiutato a diffondere la cultura del volontariato ed ha permesso la pubblicazione di questo volume sulla cura globale dei tumori infantili e sull esperienza del progetto «Insieme per vincere» attivato dalla nostra Associazione. Il Segreto della luce, che abbiamo prodotto grazie sempre al CeSVoP, possa contribuire al processo di istituzionalizzazione di una rete organizzativa che integri ospedale e servizi territoriali per l assistenza globale ai bambini con patologia oncologica e alle loro famiglie. E, allo stesso tempo, contribuisca a rafforzare un patto di solidarietà che aiuti la ricerca e garantisca BARTOLO ANTONIO MANISCALCO Presidente dell associazione Nuova Era a Viso Aperto

11 Parte prima I tumori infantili e i centri di cura in Italia

12 Informare i piccoli pazienti e le famiglie è un modo di renderli partecipi e creare l alleanza terapeutica Paolo D Angelo Uno dei momenti fondamentali dell attività medico pediatrica, in cui si mette a frutto tutta la propria esperienza, il proprio bagaglio culturale, la propria sensibilità, ma anche la propria razionalità, è quello della comunicazione della diagnosi, all esordio della malattia o, ancora più complesso, alla recidiva. Per i genitori è il momento peggiore, atteso con paura, ma con una contemporanea voglia di liberazione, perché spesso quello che temono di dover sentire è molto peggio della realtà. Spesso il medico si trova di fronte alla necessità di cancellare un immaginario scenario di ter- genitori, o eventuali altri familiari, devono essere messi al corrente, di tutto ciò riguardi il loro bambino, in tempo reale, senza alcuna reticenza, appena acquisita la certezza diagnostica. Rispetto a qualche decennio fa, oggi il compito del medico è certamente più semplice dal punto di vista emotivo, perché in oncologia pediatrica non esistono malattie incurabili e si può affermare senza problemi che, con i trattamenti a disposizione, circa il 70% dei bambini complessivamente guarisce. Certamente vi sono situazioni in cui la prognosi è sicuramente migliore, come la leucemia linfoblastica acuta, il tumore di Wilms, i linfomi, ecc., in cui le percentuali di guarigione superano l 80%, mentre in altre condizioni, caratterizzate spesso da importante estensione di malattia, non Da una corretta e chiara comunicazione della diagnosi dipende anche il rapporto che si instaurerà tra la famiglia e il bambino (nel caso abbia Il paziente (al di sopra dei 5-6 anni) e i suoi familiari vengono informati ta, l organo di origine, il tempo teorico di latenza della malattia, se sono

13 24 PARTE PRIMA La malattia: diagnosi, terapia, guarigione dell illustrazione del tipo di trattamento che sarà necessario per l eradicazione della malattia, con una spiegazione accurata di tutte le fasi del trattamento, la necessità eventuale del posizionamento del catetere veno- dello stile di vita (abitudini alimentari, igieniche e socio-scolastiche) che dovranno essere messe in preventivo per un periodo più o meno lungo. I bambini, soprattutto, gli adolescenti e le loro famiglie, vanno messi al corrente di tutto quello che li attende, alimentando una positiva speranza nella buona riuscita del trattamento e nel raggiungimento della guarigione. Vanno informati e resi partecipi della battaglia che si andrà a combattere, perché essenziale appare il loro contributo nella realizzazione dell alleanza terapeutica, cioè nella condivisione piena di tutti gli aspetti della gestio- Ottavio Ziino 1. L incidenza delle neoplasie nuovi casi l anno per milione di soggetti d età compresa tra 0 e 15 anni. Anche per quel che riguarda i tipi di neoplasie i dati epidemiologici sono praticamente costanti in tutti i contesti territoriali e vedono le leucemie acute come la forma più frequente (30%) seguite dai tumori cerebrali. Trasponendo questi dati alla nostra regione, in Sicilia, ogni anno, circa soggetti tra 0 e 15 anni si ammalano di neoplasie maligne. I tumori infantili, dopo gli incidenti (traumi ed avvelenamento), rappresentano la seconda causa di morte;; l età di insorgenza, in circa un terzo dei casi, è compresa nei primi anni di vita. Fino agli anni 70, la prognosi di neoplasia maligna infantile era il più delle volte infausta, meno del pazienti che guariscono sono di numero sempre maggiore: le ultime statistiche parlano di circa il 75% di sopravvivenza a cinque anni. La cura di questi malati prevede l impiego di complessi protocolli terapeutici che possono essere erogati solo in strutture altamente specializzate e dedicate, esclusivamente, a questi bambini. Già da 35 anni tutti i Centri che si occupano di Oncologia pediatrica presenti sul territorio nazionale sono associati nell AIEOP (Associazione Italiana di Emato-Oncologia Pediatrica) che applica protocolli di trattamento convalidati dalle più moderne acquisizioni in questo campo e vigila sulla qualità dei Centri e delle cure erogate. 2. Le diagnosi Una precoce e accurata diagnosi è fondamentale per scegliere ed ini-

14 26 PARTE PRIMA LA MALATTIA: DIAGNOSI, TERAPIA, GUARIGIONE Le terapie Le terapie sono combinazioni, secondo il tipo di tumore, di chemioterapia, chirurgia e radioterapia, a cui è stata aggiunta negli ultimi anni la possibilità di trapianto di midollo osseo. Tutte queste terapie sono rag- «protocollo». 4. La chemioterapia I farmaci chemioterapici interferiscono con le capacità delle cellule tumorali di dividere e riprodursi. La chemioterapia è, di solito, una «multichemioterapia» in altre parole non si utilizza un unico farmaco antitumorale ma una combinazione di farmaci, pratica che si è dimostrata essenziale per debellare le cellule tumorali e distruggere il tumore. Questi farmaci colpiscono cellule in rapida crescita, quindi colpiscono in particolare le cellule tumorali, caratterizzate da una crescita rapidissima e incontrollata, ma colpiscono, seppure in misura minore, anche le cellule del corpo che si moltiplicano con un certo ritmo (mucose di bocca e vie digestive, midollo osseo, follicoli piliferi). Questa spiega certi effetti collaterali, ad esempio la caduta dei capelli e l abbassamento dei valori del sangue (diminuzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) con susseguente anemia, leucopenia (tendenza ad infezione) e piastrinopenia (minor coagulazione del sangue) durante la terapia. Tuttavia le cellule normali sono in grado di difendersi dal danno, a differenza delle cellule tumorali, e gli effetti collaterali immediati o a breve distanza scompaiono dopo la sospensione della terapia. 5. La radioterapia La radioterapia è di fondamentale importanza nella cura dei tumori pediatrici, anche se è stata riconsiderata rispetto al passato. Infatti, in alcuni pazienti guariti dal tumore può provocare, a distanza d anni, in rapporto all area irradiata, danni somatici, danni alla crescita e allo sviluppo psico- intellettiva o danni alle funzioni endocrine. È, quindi, impiegata con cau- collaterali e di un secondo tumore radio-indotto. 6. La chirurgia La chirurgia mantiene un ruolo fondamentale nella terapia dei tumori pediatrici, anche se oggi è inserita in protocolli di cura in cui è associata alla chemioterapia e, secondo il caso, alla radioterapia. Ciò consente al paziente di arrivare all intervento, quando il volume del tumore è già stato ridotto per effetto della chemioterapia con o senza radioterapia, con maggiori possibilità di un asportazione completa e minore necessità di interventi demolitivi su organi e tessuti vitali. 7. Il trapianto di midollo osseo (TMO) Il midollo osseo, in altre parole la sostanza all interno delle ossa, è la sede dove vengono prodotte, da «cellule staminali» immature, le cellu- ricambiate con cellule nuove. Il «tumore» delle cellule del midollo osseo (Leucemia) colpisce lo spazio midollare delle ossa, da cui le cellule malate sono rilasciate nel sangue. L intervento di trapianto di midollo osseo consiste nella distruzione completa del midollo osseo del paziente, infarcito di cellule leucemiche malate e incapace quindi di funzionare, e la sua sostituzione con cellule staminali di midollo osseo da donatore compatibile. Le cellule midollari sane sono aspirate dalle ossa del bacino del donatore e infuse nel paziente per trasfusione, e vanno a collocarsi naturalmente nella propria sede, costruendo nuovo materiale midollare, sano. Il midollo osseo tolto al donatore si ricostruisce entro pochi giorni. È anche possibile prelevare le cellule staminali dal sangue circolante del donatore. In questo caso, bisogna che il donatore esegua per qualche giorno un trattamento con un farmaco (Fattore di crescita granulocitario, G-CSF) che stimola la liberazione delle cellule staminali dal midollo nel sangue. Il donatore è poi sottoposto ad «aferesi di cellule staminali», che è un prelievo simile

15 28 PARTE PRIMA LA MALATTIA: DIAGNOSI, TERAPIA, GUARIGIONE 29 ad una donazione di plasma o di piastrine, nel quale però sono raccolte cellule staminali che saranno poi infuse al paziente come avviene per il midollo. La tecnica del trapianto di midollo osseo non è utilizzata soltanto per le leucemie, ma fornisce uno strumento per poter utilizzare, per i tumori solidi, terapie ad alte dosi che tendono a distruggere non soltanto il tumore ma il midollo osseo stesso del paziente (anche le cellule staminali sono cellule in rapida crescita). Il prelievo e la conservazione, prima dell inizio della chemioterapia, di midollo osseo dal paziente, o di cellule staminali che circolano anche nel suo sangue periferico (aferesi), permette più tardi una reinfusione di queste cellule e il ripristino della funzione del midollo osseo del paziente, svuotato dalla chemioterapia (trapianto autologo o autotrapianto). Il trapianto di midollo osseo da donatore (trapianto allogenico) è possibile soltanto se vi è un donatore «compatibile», cioè con le stesse caratteristiche genetiche del paziente. Statisticamente, un fratello su 4 è compatibile. Mancando un fratello compatibile, è possibile ricercare un donatore non-familiare idoneo nella banca dati mondiale dei donatori volontari di midollo osseo. Inoltre, vi è oggi la possibilità di utilizzare per il trapianto le cellule staminali molto immature che si trovano nel sangue placentare di neonati e che possono essere raccolte dal cordone ombelicale dopo il parto e crioconservate. Queste cellule sono un alternativa alle cellule del midollo osseo maturo o alle cellule staminali circolanti e possono essere utilizzate per il trapianto soprattutto in bambini, perché sono in quantità limitata. L iscrizione nelle liste di donatori di midollo osseo e la donazione di cordone e placenta da parte di nuove mamme sono atti altruistici essenziali per salvare la vita di tante persone, spesso bambini. 8. La sopravvivenza Oggi, le statistiche ci affermano che 1 giovane adulto su 800, nell età compresa tra 20 e 45 anni, è un guarito da cancro infantile, con una proiezione per l anno 2020 di 1 su 350. Sempre di più, le parole «leucemia» dell AIEOP sia quella di indagare sulle problematiche che questa popolazione in continua crescita deve affrontare, sia di carattere medico, per individuare e curare eventuali effetti collaterali a lunga distanza, che di carattere sociale, per un corretto inserimento dei guariti da cancro infantile nella società. Le percentuali di guarigione in Italia, per tutte le patolo- dell Ovest e del Nord America. Soltanto nei Paesi nordici sono superati queste percentuali di qualche punto per qualche patologia. Esiste un database europeo sull incidenza e sulla sopravvivenza dei diversi tumori, sia in età adulta sia in età pediatrica (0-15 anni) e per ogni Paese Europeo. L aggiornamento più recente si chiama Eurocare-3 (1999) e contiene i dati di persone diagnosticate dal 1990 al Questi dati danno le seguenti percentuali di sopravvivenza a 5 anni per i tumori pediatrici in Italia: * L Leucemie linfatiche acute 79%;; * L Leucemie non linfatiche acute 41%;; * T Tumori del Sistema Nervoso Centrale 65%;; * N Neuroblastoma 64%;; * T Tumore di Wilms 82%. 9. La guarigione Le percentuali di guarigione dei tumori nei bambini, nel mondo progredito, variano secondo la patologia, arrivando al 90% per alcune forme, mentre per altre le percentuali sono molto più basse. Un intensa attività di ricerca per queste forme resistenti alle terapie è in atto in tutto il mondo, e l Italia partecipa in pieno a quest attività. 10. Una percentuale molto elevata di bambini sopravviventi a 5 anni dalla diagnosi, e ancora più elevata tra i bambini sopravviventi a 10 anni, non si ammala più del tumore che è stato curato e questi bambini possono essere dichiarati guariti.

16 Le leucemie e i tumori solidi del bambino Paolo D Angelo e Delia Russo I tumori maligni rappresentano, senza dubbio, una delle più im- fra le prime cause di mortalità in tutte le fasce d età. I tumori infantili sono molto diversi dai tumori degli adulti per istologia, velocità di accrescimento e per prognosi. Mentre nell adulto prevalgono i carcinomi, tumori maligni di derivazione epiteliale, molto rari in età pediatrica, nel bambino prevalgono i tumori di derivazione embrionale e connettivale (come i sarcomi). Il gruppo a maggior frequenza è quello delle leucemie (33%), seguono tumori del sistema nervoso centrale (22%), i linfomi (12%), il neuroblastoma (8%), i tumori renali (7%), i sarcomi dei tessuti molli (7%), e i sarcomi ossei (6,4%). Le percentuali variano secondo la fascia d età. Altri tumori ancora più rari sono l epatoblastoma, i tumori a cellule germinali e altri ancora, estremamente rari. Le patologie in dettaglio: Leucemia linfoblastica acuta Leucemia mieloblastica acuta Leucemia mieloide cronica Tumori cerebrali Neuroblastoma Tumori renali Sarcomi delle parti molli Sarcomi ossei: Osteosarcoma e Sarcoma di Ewing Retinoblastoma Epatoblastoma

17 32 PARTE PRIMA LE LEUCEMIE E I TUMORI SOLIDI DEL BAMBINO Leucemie acute Le leucemie costituiscono il 33% dei tumori infantili. Tra le leucemie infantili, la Leucemia linfoblastica acuta (LLA) costituisce circa il 75% dei casi, e il resto è costituito da vari tipi di Leucemia Mieloblastica Acuta (LMA). Le leucemie sono un gruppo di malattie caratterizzate da una crescita rapida e incontrollata di cellule immature ed atipiche che gue. Il midollo non produce più cellule normali, il sangue stesso, quindi, si impoverisce e compaiono i primi segni e sintomi, dovuti alla carenza di globuli rossi (pallore e anemia), di globuli bianchi (leucopenia e facilità a contrarre infezioni) e di piastrine (manifestazioni emorragiche). Spesso si rileva la presenza di un elevato numero di globuli bianchi (leucocitosi) Leucemia linfoblastica acuta (LLA) SEGNI CLINICI Possono essere anche subdoli, infatti, anoressia, astenia, pallore, febbre possono essere presenti in tante altre condizioni;; segni più tipici possono essere le manifestazioni emorragiche, l ingrossamento dei linfonodi, l aumento di volume del fegato e della milza, dolori osteoarticolari, tutte situazioni legate alla sovrapproduzione di cellule leucemiche con conse- DIAGNOSI All emocromo si può evidenziare: aumento o diminuzione del numero dei globuli bianchi, con presenza di cellule immature (blasti) nel midollo osseo e/o nel sangue periferico, riduzione del numero delle piastrine e anemia per diminuzione del numero dei globuli rossi. Premesso che è possibile formulare una diagnosi anche con l esame del sangue periferico, lo studio dell aspirato midollare permette di formulare una diagnosi di leucemia quando la quota di cellule atipiche è superiore al 25%. Ulteriori tipo di leucemia dando indicazioni sul protocollo terapeutico da seguire. TERAPIA La chemioterapia dura complessivamente 2 anni e viene erogata a fasi. La prima fase, induzione, consiste nella somministrazione di che- mioterapici in modo da determinare la scomparsa dei blasti dal sangue circolante e ridurre a meno del 5% quelli nel midollo osseo (remissione). Questa fase dura 8 settimane, dopo di che si passa alla successiva fase di terapia, consolidamento in cui si utilizza un farmaco ad alte dosi per via endovenosa e per via intratecale, il methotrexate, per prevenire il coinvolgimento da parte della malattia del sistema nervoso centrale. Questa fase dura circa due mesi e prevede 4 ricoveri di almeno tre giorni. La fase successiva, reinduzione, prevede la somministrazione di chemioterapia con farmaci simili a quelli impiegati in induzione e dura circa 6 settimane. L ultima fase, mantenimento, prevede la somministrazione di chemioterapici a dosaggio più basso per mantenere la remissione completa. Dura della malattia, si può parlare di guarigione. Le possibilità di guarigione con i moderni protocolli terapeutici in uso sono molto buone, oltre l 80%. ALTRE TERAPIE Nel caso della leucemia linfoblastica acuta il trapianto di midollo osseo (TMO) può essere preso in considerazione soltanto nelle forme ad alto 1.2. Leucemia mieloblastica acuta (LMA) Costituisce circa il 25% delle leucemie acute del bambino;; le leucemie croniche sono rarissime in età pediatrica. seo è sovrapponibile a quello della leucemia linfoblastica ma la cellula di partenza da cui origina il clone tumorale è differente. Segni e sintomi sono grosso modo gli stessi della leucemia linfoblastica anche se nella LMA sono più frequenti le manifestazioni emorragiche. DIAGNOSI Come per la LLA, l esame emocromocitometrico può evidenziare: aumento del numero dei globuli bianchi, con presenza di blasti, diminuzione del numero delle piastrine con conseguenti manifestazioni emorragiche, anemia per diminuzione del numero dei globuli rossi. Anche in questo caso, per porre diagnosi di LMA, la quota di cellule atipiche nel midollo osseo deve essere superiore al 25%. A seconda delle caratteristiche della cellula leucemica si distinguono 8 sottogruppi di LMA (M0-M7), distin-

18 34 PARTE PRIMA LE LEUCEMIE E I TUMORI SOLIDI DEL BAMBINO 35 guibili per cellula di origine e grado di maturazione. Il sottogruppo può determinare la scelta terapeutica. TERAPIA La chemioterapia che si utilizza nella leucemia mieloide acuta è una terapia a blocchi, erogata quasi sempre in regime di ricovero, che può determinare lunghi periodi di aplasia (riduzione marcata di globuli bianchi globuli rossi piastrine). Allo stato attuale la possibilità di guarigione con la sola chemioterapia è di poco superiore al 50%. Il TMO è indicato nella gran parte dei casi di LMA;; soltanto nei casi a prognosi molto favorevole questa scelta terapeutica può essere presa in considerazione, come nella LLA, dopo una ripresa di malattia. Un trattamento particolare, con l impiego di alte dosi di vitamina A assieme alla chemioterapia è indicato nella leucemia promielocitica acuta (LMA M3) Leucemia mieloide cronica (LMC) È una malattia molto rara in età pediatrica, meno del 5% delle leucemie. TIPO ADULTO: malattia a decorso cronico, caratterizzata da una crescita incontrollata di elementi mieloidi più o meno maturi sia a livello del midollo osseo che del sangue periferico, caratterizzata da una costante splenomegalia (aumento di volume della milza), e da un emocromo che, piastrinosi, che esita prima o poi in un quadro acuto (crisi blastica);; le cellule presentano la tipica traslocazione cromosomica 9;;22 o Philadelphia. TIPO GIOVANILE: simile alla forma tipo adulto, ma con la differenza che nelle cellule non si riscontra l anomalia cromosomica tipica della prima. Tra i segni clinici linfoadenomegalia (ingrossamento diffuso di ghiandole linfatiche), manifestazioni emorragiche, reazione cutanea eritemato-desquamativa, epatosplenomegalia (ingrossamento di milza e fegato). All emocromo si evidenzia: aumento del numero dei globuli bianchi, presenza di blasti, riduzione del numero delle piastrine con conseguente diatesi emorragica, anemia per diminuzione del numero dei globuli rossi. L integrazione tra esame del midollo osseo e dello striscio periferico oltre agli esami di biologia molecolare (nella varietà Philadelphia positiva) permettono di porre la diagnosi. La conoscenza dell implicazione molecolare della traslocazione cromosomica nella varietà dell adulto ha portato mesilato (Gleevec), che permette di indurre una remissione della malattia dollo osseo allogenico sembrava l unica valida opzione terapeutica. Per la il trapianto di midollo osseo allogenico rappresenta l unica opzione valida di cura. 2. Linfomi - di origine linfoide o istiocito-macrofagica Linfoma di Hodgkin (LH) clinico più frequente è l ingrossamento dei linfonodi, più frequentemente a livello della regione del collo;; sintomi associati possono essere febbre, sudorazione notturna, perdita di peso, prurito severo e splenomegalia se la milza è stata coinvolta dalla malattia. Se sono coinvolte le ghiandole linfatiche del torace, con conseguente ingrandimento del mediastino, si posso- sita della biopsia di uno o più linfonodi aumentati di volume. Le indagini - Nel trattamento, l associazione di chemioterapia e radioterapia permette di ottenere la guarigione in più dell 80% dei pazienti Linfomi non Hodgkin (LNH) Tumori a partenza dalle cellule linfoidi o monocito-macrofagiche delle ghiandole linfatiche. Il segno clinico più frequente è l ingrossamento dei linfonodi, più frequentemente a livello della regione del collo, ma anche altre stazioni linfonodali possono essere interessate, per esempio a livello toraco-addominale, con la possibilità che i sintomi più importanti siano

19 36 PARTE PRIMA LE LEUCEMIE E I TUMORI SOLIDI DEL BAMBINO 37 correlati all effetto massa: tosse, distress respiratorio nelle forme mediastiniche e tumefazione addominale. Oltre alle tumefazioni linfonodali, che possono raggiungere anche volume considerevole, possono associarsi febbre, astenia, epatosplenomegalia e, nel caso di interessamento midollare, in cui si determina un quadro simil-leucemico, dolenzia osteo-articolare diffusa. Le indagini strumentali per determinare l estensione della malattia uno o più linfonodi tra quelli aumentati di volume;; deve essere eseguito inoltre lo studio dell aspirato midollare e un esame del liquido cerebrospi- sentono di determinare il protocollo terapeutico più adeguato. L adozione della chemioterapia consente allo stato attuale di raggiungere la guarigione in più del 70% dei pazienti. 3. I tumori del sistema nervoso centrale I tumori maligni del sistema nervoso centrale (SNC) sono le neoplasie solide più frequenti in età pediatrica e rappresentano circa il 20-22% dei tumori infantili. Sono di differente tipo istologico in quanto derivano dai diversi tipi cellulari che compongono il SNC. La maggior parte sono astrocitomi, medulloblastomi/tumori neuroectodermici primitivi (PNET), gliomi ed ependimomi. L incidenza è più alta nei bambini con meno di 8 anni ed in quelli tra 10 e 12 anni. La maggior parte sono localizzati al di sotto del tentorio, una struttura che divide le regioni corticali dalle regioni bulbo-pontino-cerebellari. La sintomatologia di presentazione all esordio dipende dalla sede di insorgenza. Nei tumori della fossa cranica posteriore dominano i segni dell iperten- li del capo (ad es. un torcicollo persistente), i segni della disfunzione cerebellare (atassia e dismetria), i segni di sofferenza del tronco encefalico (sofferenza dei nervi cranici e disturbi della vigilanza). Nei tumori delle regioni sovratentoriali predominano segni o sintomi di lato, crisi epilettiche, alterazioni del comportamento e/o disturbi neuropsicologici. La sintomatologia di presentazione può essere ancora più insidiosa ed re: una progressiva inappetenza con graduale dimagrimento in un bambino al di sotto dell anno di età può essere il primo ed unico segno di un tumore a localizzazione spinale. Formulato il sospetto diagnostico il bambino deve essere preso in carico da un équipe multidisciplinare di cui il pediatra oncologo rappresenta di positroni sono le indagini diagnostiche più utili per porre la diagnosi di bilità, e talvolta anche la natura della neoplasia. Nella fase successiva entra - possibilità di un asportazione completa all esordio offre le maggiori possi- risentito meno dei miglioramenti prognostici secondari all inserimento delle terapie adiuvanti (chemioterapia e radioterapia), anche se, soprattutto nei tumori di alto grado, la chemioterapia e la radioterapia possono giocare un ruolo fondamentale nella possibilità di guarigione, specialmente nei casi in cui l atto chirurgico si sia rivelato non completo. Dopo la chirurgia (che può avere valenza terapeutica o soltanto diagnostica, come nei tumori non asportabili della regione bulbo-ponto- diagnostica del neuropatologo (che al giorno d oggi fornisce una valu- sione genica), dal pediatra oncologo e dal radioterapista. La polichemioterapia ad alte dosi con eventuale utilizzo di cellule staminali emopoietiche e la radioterapia (che può variare nella modalità di erogazione e di frazionamento) hanno un loro razionale nelle neoplasie di alto grado: medulloblastomi/pnet, ependimomi anaplastici, astrocitomi di IV grado. Nelle neoplasie di basso grado, come nell astrocitoma pilocitico, per citare uno dei più frequenti, la chemioterapia ad alte dosi non ha un suo razionale, per cui il momento chirurgico assume un ruolo preponderante. Al giorno d oggi, la sopravvivenza globale nelle neoplasie del SNC in età pediatrica varia, a secondo delle varie casistiche, dal 60 al 65%.

20 38 PARTE PRIMA LE LEUCEMIE E I TUMORI SOLIDI DEL BAMBINO Neuroblastoma Il neuroblastoma (NB) è un tumore maligno embrionario che pren- la midollare del surrene ed i gangli del sistema nervoso simpatico. Sebbene il NB sia molto raro è comunque il tumore solido più frequente in età pediatrica dopo i tumori cerebrali ed al di sotto dell anno di età costituisce più del 50% delle neoplasie infantili. Il NB, infatti, costituisce il 7-10% di tutti i tumori solidi osservati in età pediatrica e presenta un incidenza pari a circa nuovi casi/anno/ di soggetti d età inferio- 90% dei NB viene diagnosticato prima dei 6 anni. I casi diventano molto più rari nelle età successive e la diagnosi è eccezionale nell adolescente e nell adulto. Può essere diagnosticato anche in età prenatale, durante un SEGNI CLINICI Le manifestazioni cliniche sono correlate alla sede d insorgenza ed alla eventuale presenza di metastasi. Nella maggioranza dei casi questo tumore è localizzato in sede addominale, con una frequenza del 60-70%, ed è in gene- sere generale, anoressia, vomito, vaghi dolori addominali. Il riscontro della massa addominale da parte dei genitori o del pediatra curante è possibile quando raggiunge dimensioni considerevoli;; questo può accadere nei bambini molto piccoli, in cui è spesso presente anche un cospicuo ingrandimento del fegato. Il neuroblastoma intratoracico (20%), originando nel mediastino sede paraspinale, penetrando nello speco vertebrale e comprimendo il midollo spinale, può dare vari tipi di sintomi a seconda della sede e dell entità - dei NB presentano alla diagnosi una disseminazione metastatica. Le metastasi si localizzano più frequentemente alle ossa, al midollo osseo, al fegato, osseo può dare una sintomatologia simile a quella di una leucemia acuta: pallore, astenia e malessere generale, secondari all anemia, manifestazioni emorragiche secondarie alla piastrinopenia, dolori osteoarticolari correlati all espansione midollare. Esiste una situazione particolare, quella del cosiddetto stadio 4s: sono coinvolti bambini al di sotto dell anno di età, che presentano un tumore già metastatizzato a livello epatico e/o linfonodale, cutaneo e/o al midollo osseo. In una situazione del genere ci si può aspettare, in una parte dei casi, una involuzione spontanea, senza alcuna terapia, per cui può essere indicato astenersi da qualsiasi trattamento. Talvolta, nei bambini con importante sofferenza generale può essere necessario praticare chemioterapia per avviare il processo di regressione. Elemento fondamentale è che di sotto dell anno di età. INDAGINI DIAGNOSTICHE chimici, di imaging morfologico ed alla medicina nucleare;; tecolamine urinarie (Dopamina, Adrenalina, Noradrenalina) e soprattutto dei loro metaboliti, l Acido Omovanillico e Vanilmandelico (HVA, VMA);; zione neoplastica midollare;; sede e le dimensioni del tumore;; 99 Tc-MDP, per mettere in evidenza eventuali metastasi ossee;; re la biologia dei tumori di derivazione neurale e la loro attività metabolica conferiscono alla medicina nucleare un ruolo di primo piano nell inquadramento diagnostico. Infatti l uptake della MIBG, marcata con 131 I o 123 I, da parte delle vescicole secretorie adrenergiche ha fornito la possibilità di un esame strumentale di elevata della risposta al trattamento e nel follow up successivo alla sospensione delle cure. FATTORI PROGNOSTICI Fra i fattori prognostici sono inclusi: a) l età, b) l istologia, c) la sede primaria del tumore, d) lo stadio, e) i fattori bioumorali, f) fattori genetici.

21 40 PARTE PRIMA LE LEUCEMIE E I TUMORI SOLIDI DEL BAMBINO 41 a. La prognosi è nettamente migliore al di sotto dell anno di età ed ancora meglio al di sotto di 6 mesi. B) La mancanza di maturazio- ed un indice mitotico alto sono tutti fattori prognostici negativi. C) La localizzazione addominale è quella più sfavorevole, soprattutto per il ritardo diagnostico che ne consegue. D) Per quanto attiene allo stadio I e II presentano un ottima prognosi con percentuali di sopravvivenza libera da malattia rispettivamente del 90% e 70-85%, a 5 anni. I pazienti allo stadio 3 e 4 hanno una prognosi severa, con percentuali di sopravvivenza libera da malattia del 50-60% e del 20-30% rispettivamente. I pazienti in stadio 4s hanno una sopravvivenza libera da malattia pari al 50-70% a due anni. E) L unico parametro di laboratorio che sembrerebbe di qualche u/l avrebbero un impatto negativo. F) Alcune caratteristiche genetiche del tumore, l amplicazione dell oncogene N-Myc, la delezione del cromosoma 1 e le variazioni del contenuto di DNA TERAPIA La terapia del NB, vista la complessità della malattia, comporta un approccio multidisciplinare che comprende: chirurgia, chemioterapia e radioterapia. Il chirurgo se le caratteristiche del tumore lo consentono deve delle strutture vicine, o per la presenza di metastasi a distanza. In questi casi la chirurgia ha lo scopo di fornire il materiale tumorale per la diagno- indispensabili per la programmazione terapeutica successiva. In tali casi il chirurgo potrà intervenire in un momento successivo, dopo un adeguata riduzione volumetrica. La chemioterapia ha un ruolo fondamentale nel trattamento del NB. L impiego di più farmaci, a dosi convenzionali o ad alte dosi, fornisce spesso la possibilità di una chirurgia radicale riducendo le dimensioni del tumore ed eliminando la malattia metastatica. Benché il NB sia un tumore, la RT non ha un ruolo predominante nella strategia terapeutica. Particolarmente interessante è considerata oggi la radioterapia metabolica con la MIBG marcata con iodio 131 che iniettata per via endovenosa viene captata dalle cellule del neuroblastoma, ove la metilguanidina è un metabolita essenziale alla produzione delle catecolamine;; quindi è un trattamento selettivo contro le cellule neoplastiche. Le forme metastatiche nei bambini al di sopra dell anno di età restano ancora una patologia estremamente grave con una sopravvivenza a 5 anni che non supera il 40%. 5. Tumori renali I tumori renali sono tra le neoplasie solide più frequenti nel bambino. Nella stragrande maggioranza di casi si tratta del Nefroblastoma o Tumore di Wilms, neoplasia maligna di origine embrionaria, ma in una piccola percentuale di casi l istotipo può essere diverso: sarcoma renale a cellule chiare, carcinoma o tumore rabdoide. SEGNI CLINICI Nella maggior parte dei casi il riscontro di una tumefazione addominale può essere il primo segno, associata o meno a ematuria (emissione di sangue con le urine), o ad altri segni o sintomi ancora meno frequenti come ipertensione arteriosa, stipsi, anoressia (perdita dell appetito), febbre, dolori addominali. DIAGNOSI essenziali per poter formulare un sospetto diagnostico di tumore renale. sia renale. Nei casi non operabili o con metastasi a distanza si impone una biopsia del tessuto per effettuare la diagnosi istologica. In caso di operabilità il trattamento iniziale è la chirurgia, che permette anche di fornire il tessuto per la diagnosi. La chirurgia può prevedere quando possibile la tumorectomia con risparmio del rene non interessato dalla neoplasia oppure la nefrectomia (cioè l asportazione del tumore con il rene in blocco). TERAPIA Dopo la chirurgia il trattamento successivo, chemioterapia più o meno radioterapia locale, dipendono dalla radicalità chirurgica e dall istologia del tumore. Nei casi metastatici dopo la biopsia, la chemioterapia preoperatoria serve per ridurre le dimensioni del tumore e per far scomparire