Con quale probabilità si formano gameti aploidi da uno spermatocita I/oocita I triploide, se il numero aploide di cromosomi è 9?

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1 GENETIC (M-Z) - PROBLEMI PER L VERIFIC 2 Problema 1. In organismi diploidi si indicano con nullisomia (2n-2), monosomia (2n-1), trisomia (2n+1) e tetrasomia (2n+2) la presenza di un cromosoma in zero, una, tre, quattro copie mentre tutti gli altri cromosomi sono presenti, come è normale nella diploidia, in due copie. L autofecondazione di una pianta monosomica per un particolare cromosoma a quali cariotipi aneuploidi ed euploidi darà origine e in che proporzioni? Problema 2. Quali cariotipi risultano, e in quali proporzioni, dall incrocio di un individuo trisomico e un individuo monosomico, se la monosomia e la trisomia riguardano 2 cromosomi diversi? E se riguardano lo stesso cromosoma? Problema 3. Quale livello di poliploidia raggiunge una cellula 5n se compie 4 cicli di replicazione senza compiere alcuna mitosi al termine del 4 ciclo di replicazione? Problema 4. Con quale probabilità si formano gameti aploidi da uno spermatocita I/oocita I triploide, se il numero aploide di cromosomi è 9? Problema 5 Il quarto cromosoma di Drosophila è così piccolo che individui monosomici o trisomici per esso sopravvivono e sono fertili. Vari geni, incluso eyless (ey), sono localizzati su questo cromosoma. Se un moscerino cariotipicamente normale omozigote per una mutazione eyless recessiva è incrociato con un moscerino monosomico per il quarto cromosoma selvatico, quale tipo di progenie sarà prodotta e in quali proporzioni? Problema 6. Qual è il genotipo delle spore di un asco ordinato di Neurospora crassa per il gene la a partire da una cellula diploide eterozigote la + la, ammettendo l assenza di crossing-over tra la e il centromero, nell ipotesi: 1) di non disgiunzione in prima divisione meiotica; 2) di non disgiunzione in seconda divisione meiotica? Problema 7. In un individuo eterozigote a, con quale proporzione si ottengono gameti disomici a nella progenie di: 1) uno spermatogonio che abbia avuto una non disgiunzione di uno dei 2 cromosomi omologhi che contengono il gene, le cui cellule figlie sono 2 spermatociti I, escludendo che avvenga un crossing over fra e il centromero?

2 2) uno spermatocita I che abbia avuto una non disgiunzione del bivalente costituito dai cromosomi che contengono il gene, escludendo che sia avvenuto un crossing over fra e il centromero? 3) uno spermatocita II che abbia avuto una non disgiunzione del cromosoma che contiene il gene, escludendo che sia avvenuto un crossing over fra e il centromero? Problema 8. Se in un inversione paracentrica in eterozigosi avvengono 2 crossing-over nella regione invertita, quanti cromatidi dicentrici, che in anafase danno luogo a ponti di cromatina, e quanti frammenti acentrici si formano: 1) se i cromatidi coinvolti nel secondo crossing-over sono gli stessi coinvolti nel primo; 2) se i cromatidi coinvolti nel secondo crossing-over sono quelli non coinvolti nel primo 2; 3) se uno dei 2 cromatidi coinvolti nel secondo crossing-over è coinvolto anche nel primoe l altro non lo è? Problema 9. La frequenza di crossing-over nella regione invertita di un inversione pericentrica è pari al 20%; qual è la frequenza di gameti con cromosomi sbilanciati che si formano in un individuo eterozigote per tale inversione? Problema 10. In un inversione pericentrica i geni esterni all inversione sono, B, C, D da un lato e I, L dall altro, mentre i geni compresi nella regione invertita sono E, F, G, H insieme al centromero. Quali sono e in quante copie sono presenti i geni che si trovano nei cromatidi sbilanciati, conseguenti a un crossing-over nella regione invertita di questa inversione in eterozigosi? Problema 11 In un meiocita I con una traslocazione reciproca eterozigote, qual è la proporzione di gameti con cromosomi bilanciati e sbilanciati se avviene un crossing-over nella regione compresa tra il centromero e il sito della traslocazione, sia nel caso della segregazione alternata che in quello della segregazione adiacente? Problema 12. In un individuo maschio omozigote dominante per 7 geni presenti sullo stesso braccio cromosomico (ZZDDKKWWXXJJFF), in seguito a trattamento con agenti mutageni, sono indotti diversi cloni mutanti nella linea germinale caratterizzati ciascuno da una diversa delezione interstiziale. Incrociando questo individuo con femmine omozigoti recessive per gli stessi geni (zzddkkwwxxjjff), nella progenie (F1) si osservano, con bassa frequenza, individui che manifestano fenotipi recessivi in seguito al fenomeno della pseudo-dominanza dovuta alla delezione in eterozigosi. I fenotipi sono i seguenti: 1) fwz; 2) dkx; 3) xfw; 4) fjz; 5) dwx. In base a questi risultati, 1) quale è l ordine lineare dei geni? 2) Se fosse possibile incrociare fra loro in tutte le combinazioni possibili gli individui della progenie F1 che manifestano la pseudodominanza, in quanto portatori di delezioni in eterozigosi, da quali incroci non si possono ottenere mai 2 delezioni in cis nei gameti della generazione successiva?

3 Problema 13: Una pianta con genotipo bb viene incrociata con una pianta con genotipo aabb; la F1 è costituita interamente da piante eterozigoti doppie abb; sapendo che i geni e B distano tra loro 4 unità di mappa, quali genotipi deriveranno dal reincrocio delle piante della F1 abb con piante omozigoti recessive doppie aabb? E in quali proporzioni? Problema 14 Stabilisci per ogni incrocio indicato qui sotto se i geni sono indipendenti o associati (concatenati). Per semplicità, ci riferiamo ai geni con i nomi e B, ma in ogni incrocio si tratta di geni diversi. Incrocio Fenotipo genitore 1 Fenotipo genitore 2 Classi fenotipiche della progenie B b ab ab a) B ab b) B ab c) B ab d) B ab e) B ab f) B b g) B ab Problema 15: In un reincrocio a 3 punti tra un triplo eterozigote e un triplo omozigote recessivo si sono ottenuti i seguenti fenotipi nella progenie con le seguenti frequenze: 71 bc, 73 abc, 3 Bc, 1 abc, 9BC, 7abc, 16 bc, 20 abc. Qual è il gene che sta in mezzo? Problema 16: In un reincrocio a 3 punti tra un triplo eterozigote e un triplo omozigote recessivo si sono ottenuti i seguenti fenotipi nella progenie con le seguenti frequenze: 71 bc, 73 abc, 3 bc, 1 abc, 9BC, 7 abc, 16 Bc, 20 abc. Qual è la distanza fra e C? Problema 17: In seguito all incrocio fra individui di due ceppi omozigoti di Drosophila si ottiene una F1 costituita interamente di eterozigoti tripli abbcc; reincrociando una femmina di questa F1 abbcc con un maschio triplo recessivo aabbcc, si ottengono i seguenti genotipi nella progenie con le seguenti frequenze:

4 genotipi nella progenie frequenze abbcc 17 abbcc 261 abbcc 146 abbcc 65 aabbcc 75 aabbcc 154 aabbcc 269 aabbcc 13 1) Quali sono i genotipi parentali? 2) Qual è il gene che sta in mezzo? 3) Quali sono le distanze di mappa?4) Quanto vale il coefficiente di coincidenza? Problema 18: Due ceppi aploidi di lievito, con genotipi Bc e abc, vengono incrociati fra di loro; gli zigoti abbcc proliferano formando colonie diploidi; numerose colonie diploidi affrontano la meiosi e producono spore aploidi che, germinando, daranno luogo a differenti ceppi aploidi. Sapendo che il gene in posizione mediana è e che le distanze C e B sono pari rispettivamente a 15 e a 20 Unità di Mappa, qual è la frequenza attesa tra tutti i ceppi aploidi dei ceppi con genotipo Bc, nell ipotesi che il valore dell interferenza sia pari a 0? Problema 19: Diversi ceppi Hfr di Escheirichia coli trasmettono, per coniugazione interrotta, diversi segmenti cromosomici; nelle righe seguenti sono indicati, con le lettere dell alfabeto, i geni presenti in ogni segmento nell ordine di entrata (da sinistra a destra): ceppo 1: -m-h-b-c-a-w-d-j-e-y ceppo 2:-n-f-y-e-j-d-wceppo 3: -b-h-m-q-r-v-uceppo 4: -y-f-n-g-z-k-x-t-sceppo 5: -v-u-o-l-i-s-t- Disegnare la sequenza completa dei geni lungo la mappa circolare del cromosoma del batterio. Problema 20: Come conseguenza della coniugazione fra un ceppo di Escheirichia coli Hfr BC e un ceppo F- abc, selezionando gli F- ricombinanti che abbiano incorporato l allele proveniente dal ceppo Hfr, che è noto essere l ultimo dei 3 geni ad entrare nella cellula ricevente, si ottengono le seguenti classi di F- ricombinanti con le seguenti frequenze: Classe di F- ricombinanti Frequenza BC 170 Bc 0 bc 10 bc 20 Quale è l ordine dei geni? Quale è la distanza fra loro? Problema 21:

5 In seguito all infezione mista di batteri Escheirichia coli ceppo B con combinazioni a 2 a 2 di ceppi diversi di fago T4, mutanti riib, la cui mutazione è una delezione, che sono incapaci di infettare Escheirichia coli ceppo K, è possibile individuare l ordine delle delezioni e la loro eventuale sovrapposizione in base alla presenza o assenza di ricombinazione; nella seguente tabella sono indicati i risultati delle coinfezioni a 2 a 2 di 7 delezioni; il segno + indica che si formano virus ricombinanti, il segno che non si formano (il segno / indica che la casella in basso a sinistra è la copia identica di una casella in alto a destra): B C D E F G B / C / / D / / / E / / / / F / / / / / - + G / / / / / / - Qual è l ordine delle delezioni e quali sono le regioni di sovrapposizione? Problema 22: In seguito all infezione mista di batteri Escheirichia coli ceppo B con combinazioni a 2 a 2 di ceppi diversi di fago T4, mutanti rii, che sono incapaci di infettare Escheirichia coli ceppo K; la mutazione di uno dei 2 virus infettanti è una delezione, l altra è un allele in uno specifico sito mutabile; è possibile individuare l ordine delle delezioni e la collocazione degli allelientro le regioni del gene caratterizzati dalle delezioni e dalle loro eventuali sovrapposizionie in base alla presenza o assenza di ricombinazione; nella seguente tabella sono indicati i risultati delle coinfezioni a 2 a 2 di 7 delezioni con 8 alleli diversi; il segno + indica che si formano virus ricombinanti, il segno che non si formano: B C D E F G Qual è l ordine delle delezioni e in quali regioni di sovrapposizione delle delezioni si trovano i siti mutabili degli alleli studiati 1-8?

6 SOLUZIONI Problema 1: risposta: piante diploidi (2n), monosomiche (2n-1) e nullisomiche (2n-2) in un rapporto 1:2:1. Spiegazione: anche per le cellule aploidi sono possibili aneuploidie: nullisomia (n-1), disomia (n+1) trisomia (n+2) eccetera che indicano rispettivamente la presenza di un cromosoma in zero, due, tre,... copie mentre tutti gli altri cromosomi sono presenti, come è normale nell aploidia, in una copia. Sapendo che gli individui trisomici producono metà gameti aploidi normali (n) e metà gameti nullisomici (n-1), come si vede dallo schema della diapositiva corrispondente, si deducono dalla seguente tabella dei gameti i cariotipi risultanti dall autofecondazioni e le loro proporzioni: n n-1 n 2n 2n-1 n-1 2n-1 2n-2 Problema 2: risposta: 1) individui trisomici (2n+1), diploidi (2n), trisomici per un cromosoma e monosomici per l altro (2n+1-1) e monosomici (2n-1) in un rapporto 1:1:1:1; 2) individui trisomici (2n+1), diploidi (2n) e monosomici (2n-1) in un rapporto 1:2:1. Spiegazione: sapendo che gli individui trisomici producono metà gameti apolidi normali (n) e metà gameti disomici (n+1) e che gli individui monosomici producono metà gameti aploidi normali (n) e metà gameti nullisomici (n-1), come si vede dallo schema della diapositiva corrispondente. Se sono coinvolti 2 cromosomi, a e b, indicando con (2n+a) l individuo trisomico per il cromosoma a e (2nb) l individuo monosomico per il cromosoma b, si deducono dalla seguente tabella dei gameti i cariotipi risultanti dall incrocio e le loro proporzioni: n n-b N 2n 2n-b N+a 2n+a 2n+a-b Se è coinvolto un solo cromosoma, si deducono dalla seguente tabella dei gameti i cariotipi risultanti dall incrocio e le loro proporzioni: n n-1 n 2n 2n-1 n+1 2n+1 2n Problema 3: risposta: 40n. Spiegazione: quando si effettuano n cicli di replicazione senza alcuna divisione cellulare, in una sola cellula ci sarà l intero complemento cromosomico che ci si sarebbero state nelle 2 n-1 cellule della progenie se ci fosse stata una mitosi dopo ogni replicazione; per sapere quanti cromosomi avrà l unica cellula alla fine del processo si moltiplica il numero iniziale per 2 n-1 ; nel nostro caso l unica cellula presenta 5x2 3 cromosomi duplicati. L esponente n-1 anziché n è dovuto al fatto che in seguito all ultima replicazione per convenzione non c è un raddoppio del numero dei cromosomi ma la composizione di 2 cromatidi per ogni cromosoma (non abbiamo 80n cromosomi ma 40n cromosomi duplicati). Problema 4: risposta: 1/512.

7 Spiegazione: uno spermatocita I triploide di un organismo che ha un numero aploide pari a 9 presenta 9 trivalenti ciascuno dei quali manda 1 copia dei propri cromosomi a un polo della 1 divisione meiotica e 2 copie all altro. La probabilità che uno spermatocita II e i 2 spermatozoi che da lui discendono siano aploidi, cioè abbiano una copia per ogni cromosoma è pari alla probabilità che allo stesso polo della 1 divisione meiotica migri una sola copia per ogni cromosoma, cioè ½ elevato a un esponente uguale al numero dei trivalenti presenti, cioè (1/2) 9. Problema 6: risposta: 1) 4(la + la)+4(0); 2) 2(la + la + )+2(0)+4(la) oppure 4(la + )+2(0)+2(la la). Spiegazione: se la non disgiunzione avviene in 1 divisione meiotica, non si separano i 2 cromosomi omologhi, per cui non si separa la + da la; data la struttura ordinata dell asco (vedere 2 credito), e dato che la 2 divisione meiotica è normale, quindi i cromatidi fratelli si separano, 4 spore adiacenti non hanno né la + né la, mentre le altre 4 hanno sia la + chela; se la non disgiunzione avviene in 2 divisione meiotica, non si separano i 2 cromatidi fratelli di 1 dei 2 cromosomi omologhi, per cui non si separa la + da la + oppure l da la; data la struttura ordinata dell asco (vedere2 credito), e dato che la 1 divisione meiotica è normale, quindi i cromosomi omologhi si sono separati, 4 spore adiacenti hanno solo la + (oppure solo la), 2 non hanno né la + né a, mentre gli ultimi 2 hanno 2 copie di la + (oppure di la). Problema 7: risposta: 1) 1/6; 2) 1/2; 3) 0. Spiegazione: 1) le 2 coppie di spermatociti I prodotti dai 2 eventi alternativi ed equiprobabili di non disgiunzione sono: 1.1) a + a; 1.2)aa + ; gli spermatociti I monosomici (a per 1.1, per 1.2) producono per metà gameti nullisomici e per metà gameti aploidi, quindi non producono gameti a; gli spermatociti I trisomici (a per 1.1, aa per 1.2) producono per metà gameti aploidi, che non possono essere a, e per metà gameti disomici. Tra questi ultimi, 2/3 saranno a sia per gli spermatociti I a che per quelli aa; quindi complessivamente 1/3 dei gameti che derivano dagli spermatociti I trisomici sarà a, e 1/6 di tutti i prodotti della non disgiunzione dell ultima mitosi degli spermatogoni sarà a. 2) la non disgiunzione negli spermatociti I a produce metà spermatociti II (e quindi gameti) disomici a e metà spermatociti II (e quindi gameti) nullisomici. 3) sia che la non disgiunzione avvenga in spermatociti II che contengono 2 copie dell allele che avvenga in spermatociti II che contengono 2 copie dell allele a, si ottengono metà gameti nullisomici e metà gameti disomici; ma questi ultimi o sono o sono aa; non si formano gameti a. Problema 8: risposta: 1) 0+0; 2) 2+2; 3) 1+1. Spiegazione: vedere lo schema seguente: il 1 crossing over, a sinistra, è verde chiaro; il secondo verde scuro; i 2 cromosomi omologhi sono segnati in rosso e azzurro. Suggerimento: seguire, a partire da un estremità, con una matita/penna, ciascun cromatidio, passando da un cromatidio di un colore (p.es.rosso) a un cromatidio di u altro colore (p.es azzurro)

8 in corrispondenza di ciascun crossing over che si incontra; così si potrà vedere quanti cromatidi contengono 1 centromero (normali), quanti 2 (di centrici) equanti 0 (acentrici). Problema 9: risposta: 10%. Spiegazione: in seguito a ogni crossing over entro la regione invertita di un inversione pericentrica si formano 2 cromatidi sbilanciati (con duplicazioni e delezioni complementari fra loro) e 2 cromatidi normali (quelli non coinvolti nel crossing over); pertanto la frequenza di gameti con cromosomi sbilanciati è pari alla metà della frequenza di crossing over entro la regione invertita. Problema 10: BCD in 2 copie e IL in 0 copie in uno dei 2 prodotti del crossing over e BCD in 0 copie e IL in 2 copie nell altro. Spiegazione: in uno dei 2 prodotti del crossing over sono presenti in 2 copie i geni di 1 delle 2 regioni esterne alla regione invertita e in 0 copie i geni dell altra regione esterna; nel scondo prodotto sono presenti in 0 copie i geni presenti in 2 copie nel primo prodotto del crossing over e in 2 copie quelli presenti in 0 copie nel primo prodotto del crossing over. Problema 11: risposta: 50% di gameti con cromosomi bilanciati e 50% con cromosomi sbilanciati in entrambe le modalità della segregazione. Spiegazione: mentre in assenza di crossing over nella regione compresa tra il centromero e il punto della traslocazione tutti i prodotti della segregazione adiacente sono sbilanciati e tutti i prodotti della segregazione alternata sono bilanciati, in seguito a crossing over nella regione compresa tra il centromero e il punto della traslocazione i cromatidi coinvolti nel crossing over, che sono la metà, contribuiscono a costituire gameti bilanciati nel caso della segregazione adiacente e a gameti sbilanciati nella segregazione alternata. C B C D B E F D E F Suggerimento: seguire, a partire da un estremità, con una matita/penna, ciascun cromatidio coinvolto dal crossing over: mentre il cromatidio in alto, azzurro prima del crossing over, continua con un segmento azzurro tra il crossing over e il punto della traslocazione e con un segmento rosso dopo il punto della traslocazione, il cromatidio in basso diventa azzurro in tutta la sua lunghezza; quindi simulare la 1 a divisione meiotica separando fra loro i centromeri dei cromosomi omologhi, secondo le 2 modalità alternative (segregazione adiacente o alternata); quindi simulare la 2 a divisione meiotica separando fra loro i 2 cromatidi fratelli di ciascun cromosoma. Problema 12: risposta: 1) jzfwxdk (o viceversa); 2) 1x3; 1x4; 1x5; 2x3; 2x5; 3x4;3x5. Spiegazione: per il punto 1 si tratta di una vera e propria mappa per delezioni che, invece di mettere in evidenza la soppressione del crossing over per i geni che si trovano nella regione che è deleta nel cromosoma omologo, mette in evidenza i fenotipi causati adgli alleli recessivi in emizigosi in corrispondenza della delezione nel cromosoma omologo; p. es, l individuo seguente, eterozigote per una delezione interstiziale, manifesta un fenotipo de dovuto agli alleli recessivi d, e, che sono in

9 emizigosi a causa della delezione eterozigote che, sul cromosoma omologo, determina la perdita degli alleli D, E: abcdef BC F Per il punto 2 occorre ricordare che per portare in cis due delezioni in trans occorre un crossing over, che può avvenire solo se le delezioni non si sovrappongono; quindi gli incroci che producono individui in cui non vi possono essere sicuramente crossing over fra le delezioni sono incroci fra individui che hanno 2 delezioni che si sovrappongno, cioè che p almeno un gene. Suggerimento per il punto 1: si cercano le delezioni estreme (quelle in cui si manifesta il fenotipo di un allele recessivo che si manifesta in una sola delezione: j che si manifesta solo nella delezione 4 e k che si manifesta solo nella delezione 2); quindi, si cercano ledelezioni contigue a quelle estreme, che condividono con esse altri geni, esclusi gli alleli estremi (la delezione 1 che manifestano gli alleli z, f, in comune con la delezione 4; la delezione 5 che manifestano gli alleli x, d, in comune con la delezione 2) e si procede così, passo dopo passo fino a ricostruire la sequenza intera di geni. Problema 13: risposta:1) abb, abb, aabb, aabb; 2) abb: abb: aabb: aabb = 1:24:24:1. Spiegazione: la distanza in unità di mappa corrisponde alla frequenza % dei genotipi ricombinanti, che nel nostro caso sono abb e aabb; ci si aspetta quindi per questi 2 genotipi una frequenza complessiva del 4%, mentre per i genotipi parentali (abb e aabb) ci si aspetta una frequenza complessiva del 96%. Problema 14: risposta a) Per poter stabilire se i geni sono concatenati o indipendenti, bisogna prima stabilire il genotipo degli individui incrociati. In base al fenotipo dei genitori possiamo stabilire il loro genotipo parzialmente: -B- x aabb. Osservando che nella progenie compaiono sia individui a fenotipo recessivo a, sia individui a fenotipo recessivo b, possiamo completare il genotipo del primo individuo come doppio eterozigote abb. questo punto si tratta di fare una previsione sul risultato atteso dall incrocio. Dato che l unica previsione certa che è possibile fare è quella di considerare i geni indipendenti, ci basiamo su questa ipotesi (H0 = ipotesi zero) e la confrontiamo con i risultati osservati. Se i risultati sono compatibili con uno scostamento tra valori attesi e valori osservati dovuto al caso, i geni sono indipendenti; se lo scostamento è invece significativo, concludiamo che l H0 è sbagliata e quindi i geni non sono indipendenti ma localizzati relativamente vicini sullo stesso cromosoma. Nel nostro caso si tratta di un incrocio tra un doppio omozigote e un doppio omozigote recessivo: abb x aabb. Da questo incrocio, se i geni segregano in modo indipendente, ci aspettiamo di ottenere quattro classi fenotipiche nella progenie (B : b : ab : ab) tutte con la stessa frequenza. Su u totale di 160 individui, 4 classi di 40 individui ciascuna. Confrontando con i risultati osservati, si vede che c è una sostanziale concordanza. Per essere più sicuri valutiamo con il test del χ 2 la differenza tra valori osservati e quelli attesi. Classi fenotipiche n. osservati Frequenze attese in base all ipotesi n. attesi (X0 X) 2 X B 41 1/ b 37 1/ ab 44 1/ ab 38 1/ TOTLE χ 2 = 0.75 G.d.L. = 4 1 = 3 P = 75-90% P > 75%

10 3 2 = 0.75 b) Incrocio abb x aabb. Se i geni fossero indipendenti sarebbero attese 4 classi fenotipiche B (1/4) : b (1/4) : ab (1/4) : ab (1/4). Si osservano 4 classi fenotipiche, ma la loro frequenza non è 1/4 : 1/4 : ¼ : ¼. (Volendo lo si può provare con un test statistico, che dirà che lo scostamentp è significativo). Quindi, i geni NON sono indipendenti, ma sono concatenati. c) Classi fenotipic he n. osservati Frequenze attese in base all ipotesi n. attesi (X0 X) 2 B 73 1/ b 26 1/ ab 33 1/ ab 68 1/ TOTLE χ 2 = G.d.L. = 4 1 = 3 P << d) Ecc ecc Problema 15: Spiegazione: prima di tutto occorre ricordare che il fenotipo proposto nella domanda corrisponde del tutto al genotipo aploide (aplotipo) dei gameti dell eterozigote. Per identificare il gene mediano, occorre ricordare che è quello i cui alleli cambiano la loro collocazione cis/trans rispetto agli alleli degli altri 2 geni nei fenotipi ricombinanti doppi nel confronto con i fenotipi parentali; in pratica si cerca quale allele cambia posizione nei fenotipi meno frequenti (3+1: ricombinanti doppi: Bc e abc) rispetto ai più frequenti (71+73: parentali: bc e abc); gli alleli ed a si scambiano di posto nei fenotipi ricombinanti doppi: lascia bc e va con Bc; a lascia Bc e va con bc; in vece nei fenotipi ricobinanti doppi B rimane con c e b rimane con C. Problema 16: risposta: 20 unità di mappa. Spiegazione: prima di tutto occorre ricordare che il fenotipo proposto nella domanda corrisponde del tutto al genotipo aploide (aplotipo) dei gameti dell eterozigote. Per rispondere occorre X

11 identificare il gene mediano, cioè quello i cui alleli cambiano la loro collocazione cis/trans rispetto agli alleli degli altri 2 geni nei fenotipi ricombinanti doppi nel confronto con i fenotipi parentali; in pratica si cerca quale allele cambia posizione nei fenotipi meno frequenti (3+1: ricombinanti doppi) rispetto ai più frequenti (71+73: parentali); risulta che il gene mediano è C; si sommano le frequenze di tutti i fenotipi che derivano dalla ricombinazione fra e C (cioè c.. e ac..): dalla ricombinazione fra e C, non accompagnata dalla ricombinazione fra C e B (cioè Bc: 16 e abc: 20) e dalla ricombinazione fra e C, accompagnata dalla ricombinazione fra C e B (cioè bc: 3 e abc: 1) e si divide per il totale della progenie (200). Problema 17: risposta: 1) BBcc x aabbcc 2); C; 3) -C = 33 um; C-B=17um 4) circa 0,54 Spiegazione: 1) le classi fenotipiche più frequenti (abbcc e aabbcc, in totale 530/1000) identificano i gameti con le combinazioni parentali degli alleli, fra loro complementari: Bc e abc; 2) le classi fenotipiche meno frequenti (abbcc e aabbcc, in totale 30/1000) identificano i gameti con le combinazioni ricombinanti dovute a doppio crossing over: BC e abc; il gene che in q uesti gameti va in trans rispetto alle combinazioni parenteli degli altri 2 geni è C; 3) le classi fenotipiche che mostrano la ricombinazione esclusivamente fra e C (abbcc e aabbcc, in totale 300/1000) identificano i gameti con le combinazioni ricombinanti dovute a un singolo crossing over fra e C; le classi fenotipiche che mostrano la ricombinazione esclusivamente fra B e C (abbcc e aabbcc, in totale 140/1000) identificano i gameti con le combinazioni ricombinanti dovute a un singolo crossing over fra B e C; la distanza di mappa fra 2 geni si misura come rapporto percentuale fra la frequenza totale dei gameti che presentano le combinazioni ricombinanti di alleli per quei 2 geni e la fraquenza totale dei gameti; la frequenza totale dei gameti che presentano le combinazioni ricombinanti di alleli per 2 geni si misura sommando la frequenza dei gameti con le combinazioni ricombinanti dovute a un singolo crossing over fra i 2 geni con quella dei gameti con le d ricombinanti dovute a doppio crossing over; quindi la distanza fra ec è pari a 100x(300+30)/1000, cioè 33 Unità di Mappa ; la distanza fra B e C è pari a 100x(140+30)/1000, cioè 17 Unità di Mappa; 4) il coefficiente di coincidenza è dato dal rapporto fra la frequenza osservata dei gameti con le combinazioni ricombinanti dovute a doppio crossing over e la loro frequenza attesa, nell ipotesi che i 2 crossing over siano eventi reciprocamente indipendenti; la frequenza osservata è 30/1000; la frequenza attesa si calcola come prodotto delle distanze di mappa espresse come frequenze relative (0,33 invece di 33% e 0,17 invece di 17%) moltiplicato per il numero totale dei gameti osservati (1000); il risultato è 56,1; il coefficiente di coincidenza è pari a 30/56,1. Problema 18: risposta: 34%. Spiegazione: questo è il problema inverso rispetto al problema 17; la percentuale attesa delle combinazioni ricombinanti dovute a doppio crossing over, in assenza di interferenza, è pari a 0,15x0,2x100=3%; la frequenza percentuale attesa delle combinazioni ricombinanti abc + bc è pari a 20%-3%=17%; la frequenza percentuale attesa delle combinazioni ricombinanti abc + bc è pari a 15%-3%=12%; la frequenza percentuale attesa della combinazioni parentali è pari a 100%-(12%+17%+3%)=68%; la combinazione Bc è una delle 2 combinazioni parentali, pper cui la sua frequenza percentuale attesa è pari alla metà. La seguente tabelle descrive le frequenze percentuali attese per tutti i genotipi aploidi

12 Genotipo Percentuale BC 8,5% Bc 34% bc 1,5% abc 6% bc 6% abc 1,5% abc 34% abc 8,5% Problema 19: risposta: - m-h-b-c-a-w-d-j-e-y-f-n- g-z-k-x-t-s-i-l-o-u-v-r-q-m-. Spiegazione: tenendo conto che le sequenze di ingresso dei segmenti cromosomici nei diversi ceppi possono essere invertite fra loro, basta mettere in sequenza i geni, in modo che ciascuno di essi sia sempre affiancato dagli stessi 2geni adiacenti. Problema 20: risposta: -C=10u.m.; C-B=5u.m.. Spiegazione: Per come è condotto l esperimento, il gene, che è l ultimo a entrare, è il gene selezionato; per identificare il gene mediano si cerca la classe di ricombinanti con frequenza non trascurabile che abbia incorporato 2 geni dall esogenote; nel nostro caso è la classe bc; il secondo gene, oltre ad, che ha preso parte alla ricombinazione, C, è il gene mediano; costruita la sequenza, la distanza fra e C è data dalla frequenza dei ricombinanti bc, mentre la distanza fra C e B è data dalla frequenza dei ricombinanti bc. Problema 21: risposta: E C B F D G Spiegazione: le barre orizzontali rappresentano le delezioni nella loro estensione; la linea orizzontale tratteggiata rappresenta il gene riib; le linee verticali mettono in evidenza quali segmenti del gene rii sono mancanti in ciascuna delezione e in quali segmenti del gene vi sia una sovrapposizione di 2 o più delezioni diverse. I dati presenti nella tabella indicano le sovrapposizioni fra le delezioni: tutte le volte che c è ricombinazione fra 2 delezioni, manca la sovrapposizione fra di esse; tutte le volte che non c è ricombinazione fra 2 delezioni, è presente la sovrapposizione fra di esse(vedere diapositiva 26).

13 Problema 22: risposta: E C B F D G Spiegazione: le barre orizzontali rappresentano le delezioni nella loro estensione; la linea orizzontale tratteggiata rappresenta il gene rii; le linee verticali indicano la posizione dei siti mutabili entro il gene e la loro presenza in una o più delezioni. I dati presenti nella tabella indicano l inclusione dei siti mtabili nelle delezioni: tutte le volte che c è ricombinazione fra sito mutabile e delezioni, manca la sua inclusione in esse; tutte le volte che non c è ricombinazione fra fra sito mutabile e delezioni, è presente la sua inclusione in esse (vedere diapositiva 26).