MARKERS ECOGRAFICI AGGIUNTIVI NELLO SCREENING DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

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1 MARKERS ECOGRAFICI AGGIUNTIVI NELLO SCREENING DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE U.O. Ostetricia e Ginecologia Ospedale B. Ramazzini,, Carpi Direttore P. Accorsi Dott.ssa M. Pati 12 Maggio 2012

2 MARKERS ECOGRAFICI Frequenza cardiaca Osso nasale Dotto venoso d Aranziod Valvola tricuspide Angolo fronto-maxillo maxillo-facciale (FMF) Arteria succlavia destra aberrante (ARSA) Translucenza intracranica (IT)

3 Frequenza cardiaca fetale Kagan KO, et al 2008 Personalizzazione del rischio di cromosomopatia Trisomia 13: aumentata Trisomia 18: diminuita Trisomia 21: lieve aumento

4 Frequenza cardiaca fetale 4 camere cardiache Ingrandimento con Torace che occupa tutto lo schermo Apice verso l alto Fascio ultrasonico parallelo all asse cardiaco, discostandosi massimo di 30 Volume campione di 2-3 mm, attraverso la valvola tricuspide Misurazione su uno spettro di almeno 5-6 onde

5 Descrizione di Langdon Down del 1866: The face is flat and broad, and destitute of prominence. The cheeks are roundish, and extended laterally. The eyes are obliquely placed, and the internal canthi more than normally distant from one another. The palpebral fissure is very narrow. The forehead is wrinkled transversely from the constant assistance which the levatores palpebrarum derive from the occipito-frontalis muscle in the opening of the eyes. The lips are large and thick with transverse fissures. The tongue is long, thick, and is much roughened. The nose is small. The skin has a slight dirty yellowish tinge,and is deficient in elasticity, giving the appearance of being too large for the body. 5

6 Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at weeks of gestation: an observational study. Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K In the chromosomally abnormal group the nasal bonewas absent in: 66.9% with trisomy 21, 57.1% with trisomy 18, 31.8% with trisomy13, 8.8% with Turner syndrome 8.3% with other defects.

7 Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at weeks of gestation: an observational study. Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K In the chromosomally normal group the incidence of absent nasal bone was related firstly to: the ethnic origin of the mother (2.8% for Caucasians, 10.4% for Afro-Caribbeans and 6.8% for Asians), to fetal CRL (4.6% for CRL of mm, 3.9% for CRL of mm, 1.5% for CRL of mm and 1.0% for CRL of mm) falsi positivi per ritardo nel processo di calcificazione, to NT thickness (1.8% for NT < 2.5 mm, 3.4% for NT mm,5.0% for NT mm and 11.8% for NT 4.5 mm).

8 DETECTION RATE PER TRISOMIA 21 E FALSI POSITIVI RATE DEI TESTS DI SCREENING TESTS DI SCREENING DR% ME 30 (50) ME + hcg + PAPP-A a sett. 60 ME + NT a sett. 75 (70) ME + NT + NO a sett. 90 ME + NT + hcg + PAPP-A a sett. 90 (80) ME + NT + NO + hcg + PAPP-A a sett. 97 (95) ME + TRI-TEST a sett Ecografia morfol. + markers a sett. 75 FPR% 5 (15) 5 5 (2) 5 5 (2) 5 (2) hcg:gonadotropina corionica umana; ME: età materna; NT:translucenza nucale; NO:ossa nasali; PAPP-A:proteina plasmatica A associata alla gravidanza; DR:detection rate;fpr: false-positive rate Mazza V., Di Monte I., Pati M. 8

9 TECNICA DI VISUALIZZAZIONE Scansione sagittale mediana. Ingrandimento della testa e torace superiore. Testa rivolta verso l alto. Fascio di ultrasuoni perpendicolare all osso nasale per migliorare la visualizzazione Gap 0.6 mm tra le due ossa spesso non visualizzato. Piccoli spostamenti da destra verso sinistra sino alla visualizzazione della classica immagine con 3 linee; segno dell uguale.

10 TECNICA DI VISUALIZZAZIONE Presente quando la sua ecogenicità è superiore a quella della cute sovrastante; Assente quando la sua ecogenicità è inferiore a quella della cute sovrastante. (ecogenicità dipende dalla calcificazione). Nel counselling specificare che non si tratta di un dismorfismo facciale del feto

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13 Misurazione delle ossa nasali nel secondo trimestre (15-22 w) Nel 62% dei feti con sindrome di Down vi era assenza o un ipoplasia delle ossa nasali (< 2,5 mm), Incidenza dell ipoplasia nasale nei feti sani: 1.2% nel medesimo periodo di osservazione: 0.5% popolazione caucasica, 8.8% popolazione afro-caraibica, Ipoplasia si associa ad alto rischio per trisomia 21 CICERO S.et al

14 RANGE VALORI NORMALI DELLA LUNGHEZZA DELL OSSO NASALE. Sonek JD., Nicolaides K., et al. Ultrasound Obstet Gynecol

15 Dotto Venoso D Aranzio Il Dotto Venoso è un importante regolatore della circolazione fetale: trasporta il sangue altamente ossigenato direttamente nella circolazione coronarica e cerebrale (Atrio destro forame ovale Atrio sinistro) 15

16 Il flusso sanguigno nel DV è caratterizzato da un alta velocità in sistole e protodiastole e da un flusso anterogrado in telediastole. Spettro dell onda: S: flusso in fase di sistole D: flusso in fase di protodiastole (riempimento diastolico passivo ed iniziale del ventricolo) A: flusso in fase di telediastole (riempimento diastolico del ventricolo correlato alla contrazione atriale) S D A

17 Ductus venosus Doppler in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at weeksof gestation. N. MAIZ*, C. VALENCIA*, K. O. KAGAN*,, D. WRIGHT and K. H. NICOLAIDES* Reversed a-wave was observed in: 3.2% of the euploid fetuses, 66.4% of fetuses with trisomies % of fetuses with trisomies 18, 55.0% of fetuses with trisomies 13, 75.0% Turner syndrome. Assessment of ductus venosus flow improves the performance of first-trimester screening for aneuploidies (DR: 96%, 92%, 100% and 100% FPR:3%)

18 Dotto Venoso D Aranzio e Difetti Cardiaci R. Favre et al, Ultrasound Obstet Gynecol 2003 Su 998 feti con assetto cromosomico normale 29 avevano un Doppler del dotto venoso alterato (flusso assente o invertito durante la contrazione atriale) e un aumento della translucenza nucale. 9 di questi 29 feti avevano un difetto cardiaco maggiore CONCLUSIONI: in feti senza anomalie cromosomiche con un aumento della NT, la valutazione del flusso nel dotto venoso può aumentare la capacità predittiva per la ricerca di difetti cardiaci maggiori. Rischio di cromosomopatie o malformazioni cardiache per cui è raccomandata ecocardiografia 18

19 Come campionare il DVA Scansione saggittale mediana Ingrandimento con solo addome e torace Addome verso l alto Fascio ultrasonico parallelo al flusso del dotto, angolo non superiore a 30 (per un immagine con insonazione corretta portare in alto l estremo caudale del feto) Volume campione piccolo: 0,5-1 mm Filtro di parete a bassa frequenza: Hz Alta velocità di scorrimento: 2-3 cm al secondo

20 Come campionare il DVA Eliminare rumori di sottofondo quindi evitare contaminazioni: vena ombelicale che con il flusso continuo potrebbe nascondere onda A assente o invertita; vene epatiche normalmente hanno un flusso invertito in fase di contrazione atriale, simulando onda A invertita.

21 V. OMBELICALE DOTTO VENOSO VENA DOTTO OMBELICALE VENOSO b V. CAVA INFEIORE AORTA DISCENDENTE a a Fig. a: color doppler: arteriografia dei vasi Fig. b: sonogramma normale d Fig. c: sonogramma anormale (inversione di flusso) c 21

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23 Tricuspid regurgitation in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at to weeks of gestation K. O. KAGAN*,, C. VALENCIA*,, P. LIVANOS*,, D. WRIGHT and K. H. NICOLAIDES Tricuspid regurgitation was observed in: 0.9% of the euploid fetuses 55.7% fetuses with trisomies % fetuses with trisomies 18 30% fetuses with trisomies % Turner syndrome. Assessment of tricuspid flow improves the performance of first-trimester screening for aneuploidies (DR: 96%, 92%, 100% and 100% FPR:3%).

24 Come campionare la Tricuspide 4 camere cardiache Ingrandimento con Torace che occupa tutto lo schermo Apice verso l alto Fascio ultrasonico parallelo all asse cardiaco, discostandosi massima di 30 Volume campione 2-3 mm PRF modulata x flussi di 100 cm/sec

25 Come campionare la Tricuspide 3 misurazioni: mediale, intermedia e laterale (3 cuspidi) Quiescenza del feto Rigurgito: flusso retrogado con onda invertita con velocità > 60 cm/sec, occupante almeno la metà della fase sistolica Rischio di cromosomopatie o malformazioni cardiache per cui è raccomandata ecocardiografia

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27 Frontomaxillary facial angle in screening for trisomy 21 at to weeks M. BORENSTEIN*,, N. PERSICO*,, K. O. KAGAN*,, A. GAZZONI* and K. H. NICOLAIDES* Aumento si associa a rischio aumentato di cromosomopatia

28 Frontomaxillary facial angle in screening for trisomy 21 at to weeks M. BORENSTEIN*,, N. PERSICO*,, K. O. KAGAN*,, A. GAZZONI* and K. H. NICOLAIDES* FMF angle will be incorporated into routine firsttrimester combined screening for chromosomal abnormalities in all cases. However, the alternative approach of reserving measurement of the FMF angle to the subgroup of pregnancies with an intermediate risk after combined Screening.

29 Angolo fronto maxillo facciale (FMF) Scansione saggittale mediana come per osso nasale Linea margine superiore del palato e linea tracciata dall estremità antero-superiore del palato tangente alla superficie anteriore del cranio (tessuto membranoso che costituisce la sutura metopica; non la cute sovrastante)

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31 Frontomaxillary facial angle in screening for trisomy 21 at to weeks M. BORENSTEIN*,, N. PERSICO*,, K. O. KAGAN*,, A. GAZZONI* and K. H. NICOLAIDES*

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33 Ultrasound Obstet Gynecol Jan;31(1):20-4. Aberrant right subclavian artery at to weeks of gestation in chromosomally normal and abnormal fetuses. Borenstein M, Cavoretto P, Allan L, Huggon I, Nicolaides KH. Assessment of the position of the right subclavian artery is feasible at the to week scan and ARSA is more common in chromosomally abnormal than normal fetuses. However, ARSA in the first trimester is unlikely to be a useful marker of trisomy 21

34 Ultrasound Obstet Gynecol Nov;36(5): doi: /uog Aberrant right subclavian artery at 16 to weeks of gestation: a marker for chromosomal abnormality. Borenstein M, Minekawa R, Zidere V, Nicolaides KH, Allan LD. ARSA is much more common in fetuses with chromosomal defects, in particular trisomy 21 (where the prevalence of an ARSA was 29%), compared with euploid fetuses. Paladini D. et al 25% ARSA may be associated with an increased incidence of intracardiac malformations. Examination of the position of the RSA is likely to become a routine ultrasound marker for chromosomal abnormalities in the second trimester of pregnancy.

35 Arteria succlavia aberrante destra Sezione trasversa della parte alta del mediastino Spalla destra fetale verso l alto Scansione dei tre vasi e trachea, si attiva il color con PRF bassa khz. Inclinare la sonda cranialmente: vaso che parte dall istmo aortico che passa dietro la trachea e raggiunge la radice del braccio fetale. Rischio aumentato di cromosomopatia e malformazioni cardiache, indicato esame ecocardiografico.

36 Translucenza intracranica Scansione come per NT Fossa posteriore: 4 ventricolo Zona anecogena tra ponte e CM La sua scomparsa si correla a rischio aumentato di spina bifida Alcuni autori sostengono che sia la CM a scomparire con spostamento in dietro del 4 ventricolo

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