La sindrome di Poland

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1 La sindrome di Poland Introduzione Con l'eponimo "Sindrome di Poland" (dal cognome del medico che per primo la notò e la descrisse) si indica una condizione congenita caratterizzata da anomalie varie a carico della regione toracica, con ipoplasia o aplasia della mammella, e dell'arto superiore. Tali anomalie, non sempre presenti contemporaneamente nei vari distretti anatomici interessati, hanno carattere di unilateralità, cioè interessano un solo lato del corpo, e coinvolgono tutte le strutture anatomiche costituenti le regioni interessate (componente ossea, muscolare e tegumentaria). Cenni storici La prima descrizione di tale sindrome si ha nel 1841, in un articolo apparso sulla Guy's Hospital Gazette ad opera di Alfred Poland, all'epoca ancora giovane studente di medicina. Egli, durante la dissezione a scopo autoptico di un cadavere, notò una serie di anomalie a carico della regione toracica e dell'arto superiore; in particolare egli rilevò l'assenza della porzione sterno"costale del muscolo grande pettorale, l'assenza completa del muscolo piccolo pettorale, l'ipoplasia dei muscoli serrato ed obliquo esterno e la presenza di sindattilia con assenza delle falangi medie. Nella sua prima descrizione Poland non rilevò, tuttavia, la presenza di ipoplasia o aplasia a carico della mammella, anomalia di frequente riscontro nei soggetti affetti da tale sindrome. Successivamente gli studi compiuti da altri autori hanno permesso un inquadramento nosologico più completo e dettagliato della sindrome, anche se la sua definizione rimane a tutt'oggi controversa. Frequenza Pur non essendo rara, la "Sindrome di Poland" è comunque di non frequente riscontro clinico. Questo motivo, unito ad una non accurata opera di report dei casi diagnosticati e trattati, rende difficoltoso determinare l'esatta incidenza della sindrome. Tuttavia, in letteratura, è riportata un'incidenza pari a 1: nati vivi, con una predilezione per il sesso femminile (dato non certo, forse dovuto al fatto che nelle donne la sindrome viene più frequentemente diagnosticata, in particolar modo dai chirurghi plastici, a causa della loro richiesta di correzione dell'asimmetria mammaria presente) e per il lato destro del corpo con, però, un'ampia variabilità nella presentazione clinica delle varie malformazioni. Dal punto di vista genetico, i pazienti affetti dalla sindrome presentano un cariotipo normale e l'assenza di dati certi sulla familiarità impedisce di individuare una eventuale possibilità di trasmissione genetica.

2 Eziologia Nonostante gli studi compiuti nel corso degli anni dalla prima descrizione compiuta da Sir Alfred Poland, l'eziologia della sindrome rimane tuttora non chiara. Fra le numerose teorie avanzate, quella più accreditata indica, alla base della sindrome, un'anomalia vascolare, rappresentata da un'ipoplasia dell'arteria succlavia. Il primum movens vascolare, noto come SADS (acronimo dell'inglese Subclavian Artery Supply Disruption Sequence), si verifica nei casi in cui lo sviluppo della porzione mediale ed anteriore delle coste altera il normale decorso dell'arteria succlavia embrionale con diminuzione del flusso ematico a valle della deformazione e conseguente insorgenza delle manifestazioni muscoloscheletriche che determinano il quadro clinico generale. Vale la pena ricordare che questa teoria, pur essendo quella più accreditata, rimane, pur sempre, non suffragata da obiettivi riscontri diagnostico " clinici e che l'eziologia di questa sindrome rimane al giorno d'oggi non chiara e controversa. Fisiopatologia Embriologicamente le dita emergono e si differenziano dalla mano a partire dalla 5 a settimana, si sviluppano durante la 6a e si separano pressoché completamente al termine della 7 a settimana di gestazione. I muscoli pettorali derivano, invece, dalle cellule mesenchimali indifferenziate dell'abbozzo dell'arto superiore situato, alla 6a settimana di gestazione, nella regione cervicale inferiore dell'embrione. Durante tale periodo tale struttura si accresce lungo la parete costale in formazione dando origine alla porzione clavicolare del muscolo grande pettorale. Alla 7 a settimana di gestazione la porzione formata si separa dando origine con la sua parte più distale alla porzione sternocostale del muscolo grande pettorale ed al muscolo piccolo pettorale. Alla luce delle conoscenze embriogenetiche si può dedurre che la presenza contemporanea di anomalie in vari distretti corporei, tipiche di tale sindrome, sono da ricondurre a fattori genetici, ambientali o anatomici (SADS) che influenzano la differenziazione delle strutture interessate nel medesimo periodo di sviluppo.

3 Anatomia della regione In generale, la mammella occupa l'intervallo compreso fra la terza e la settima costa e, in larghezza, dalla linea margino-sternale alla linea ascellare media. Profondamente, la regione mammaria termina alla fascia toracica, che riveste il muscolo grande pettorale. La mammella è separata dal torace da un solco che è ben indicato solamente in basso, il solco sottomammario. La forma fondamentale emisferica della mammella offre numerose varietà, che, d'ordinario, sono in rapporto con lo sviluppo delle mammelle così variabile secondo l'età e secondo gli individui. Piani costitutivi Considerata su un piano verticale, la regione mammaria è costituita da una serie di strati sovrapposti i quali, procedendo dalla superficie alla profondità, sono: Cute lo strato esterno costituito dalla cute; il tessuto connettivo sottocutaneo caratterizzato dalla presenza di uno sdoppiamento della fascia superficiale di Scarpa, che avvolge e raccoglie la ghiandola; lo strato cellulo-adiposo premammario, situato al di sotto del foglietto superficiale; la ghiandola mammaria; lo strato cellulo-adiposo retromammario; il foglietto profondo della fascia superficiale di Scarpa, che si fonde con la fascia propria del muscolo grande pettorale. La cute della regione mammaria, eccetto che nella parte centrale, non si distingue dalla cute delle regioni adiacenti; essa è liscia, uniforme, rosea e mobile sui piani sottostanti. Nel punto di maggiore prominenza, la cute della regione mammaria modifica sensibilmente le sue caratteristiche, costituendo l'areola ed il capezzolo. Areola L'areola è una regione circolare, di diametro variabile (dai 3,5 fino, in alcuni casi, a circa 10 cm), ipercromica rispetto alla cute circostante. Essa circonda la base del capezzolo e si continua con questa. In corrispondenza dell'areola e del capezzolo, la cute è più sottile, aderente al piano sottostante ed ancorata agli strati sottostanti da uno strato di fibre muscolari lisce (muscolo sottoareolare).

4 Ghiandola mammaria La ghiandola mammaria è contenuta tra i due foglietti della fascia superficiale che origina al di sopra del legamento sospensore della mammella e si inserisce sul margine anteriore della clavicola. La ghiandola mammaria, nel soggetto di sesso femminile di età adulta, è una ghiandola composta, costituita da 12 a 20 lobi, collegati a dotti escretori che, in vicinanza del capezzolo, presentano ciascuno una dilatazione fusiforme (seno lattifero). Tale conformazione anatomica non è normalmente riscontrabile nel maschio adulto a causa della progressiva atrofia, su base ormonale, cui la ghiandola va incontro. Vascolarizzazione e innervazione La ghiandola mammaria è ampiamente vascolarizzata. Le arterie provengono dall'arteria toracica interna, dall'arteria toracica laterale e dalle arterie intercostali. L'arteria toracica interna, ramo dell'arteria succlavia, è il vaso principale della mammella; essa emette due o tre rami, i quali, dopo aver perforato i muscoli intercostali ed il muscolo grande pettorale, si portano verso la parte superomediale della ghiandola e si ramificano superficialmente e profondamente. L'arteria toracica laterale, ramo dell'arteria ascellare, fornisce alla parte laterale della ghiandola due o tre rami; mentre le arterie intercostali emettono rami perforanti brevi. Le vene seguono, ma in senso inverso, il decorso delle arterie; esse sono tributarie della vena ascellare, della vena toracica interna ed delle vene intercostali, che sboccano nella vena azygos. I nervi della mammella provengono dai primi sei nervi intercostali, dai nervi sopraclavicolari anteriore e medio del plesso cervicale, dai nervi toracici del plesso brachiale. Muscolo Grande Pettorale E' un muscolo pari e simmetrico di forma triangolare che origina medialmente dalla Clavicola (porzione clavicolare), dallo Sterno (porzione sternale), dalle Cartilagini costali e dalle prime sette Coste (porzione costale); lateralmente, si inserisce con un grosso tendine sul margine esterno del solco bicipitale dell'omero. Irrorazione: proviene dall'arteria Toracoacromiale ramo dell'arteria Ascellare (prosecuzione dell'arteria Succlavia) e dall'arteria Mammaria Interna ramo discendente dell'arteria Succlavia. Innervazione: proviene da rami del Plesso Brachiale. Muscolo Piccolo Pettorale E' posto sotto al muscolo Grande Pettorale, anch'esso di forma triangolare ma più piccolo. Origina medialmente sulla 3ª, 4ª, 5ª costa e termina inserendosi lateralmente con un tendine sul Processo Coracoideo della Scapola (insieme al M. Coraco Brachiale). Irrorazione: proviene da rami dell'arteria Ascellare. Innervazione: è innervato dal N. Piccolo Pettorale ramo del Plesso Brachiale.

5 Muscolo Gran Dorsale E' un muscolo pari e simmetrico, largo e sottile, di forma triangolare. Presenta una vasta origine mediale che va dalla VII vertebra toracica (Processo spinoso), fino alla Cresta Iliaca ed alle ultime quattro coste. I vari fasci convergono, poi, in un unico tendine che, passando dietro il m. Grande Rotondo, si inserisce sul solco bicipitale dell'omero. Irrorazione: E' vascolarizzato dall'arteria Sottoscapolare, ramo dell'arteria Ascellare continuazione dell'arteria Succlavia. Innervazione: E' innervato dal Nervo Grande Dorsale ramo del Plesso Brachiale. Anatomia patologica Dal punto di vista anatomo"patologico la sindrome di Poland comprende una serie di anomalie strutturali, con estrema variabilità dello spettro malformativo, a carico della regione toracica e dell'arto superiore omolaterale. A livello toracico le malformazioni riscontrabili sono rappresentate da: Assenza della porzione sterno " costale del muscolo grande pettorale. Assenza del muscolo piccolo pettorale. Ipoplasia del muscolo grande dentato. Ipoplasia del muscolo grande dorsale. Ipoplasia del muscolo obliquo esterno. Ipoplasia della costa. Ipoplasia o assenza della ghiandola mammaria del lato colpito. Assenza o deformità del complesso areola " capezzolo. Ipopilosità ed anidrosi ascellare. A livello dell'arto superiore le malformazioni di più frequente riscontro in tale sindrome sono costituite da: Brachimesofalangia. Assenza completa delle falangi medie. Sindattilia.

6 Clinica Sulla base del riscontro clinico delle anomalie precedentemente elencate la sindrome di Poland può essere classificata in tre stadi di crescente gravità: minima: caratterizzata dalla sola assenza della porzione sterno"costale del muscolo grande pettorale; intermedia: assenza della porzione sterno"costale del muscolo grande pettorale, assenza del muscolo piccolo pettorale, ipoplasia o assenza della ghiandola mammaria del lato colpito, brachimesofalangia, sindattilia; severa: assenza della porzione sterno"costale del muscolo grande pettorale, assenza del muscolo piccolo pettorale, ipoplasia o assenza della ghiandola mammaria del lato colpito, assenza o deformità del complesso areola"capezzolo, ipoplasia del muscolo grande dentato, ipoplasia del muscolo obliquo esterno, ipoplasia della 2ª - 3ª - 4ª- 5ª - 6ª costa, ipotricosi ed anidrosi ascellare, ipoplasia del muscolo Gran Dorsale omolaterale, brachimesofalangia, assenza completa delle falangi medie, sindattilia. Le manifestazioni cliniche derivanti da tali anomalie strutturali, sono rappresentate da: Asimmetria mammaria con atelia o deformità del complesso areola " capezzolo. Riduzione della funzionalità respiratoria per movimenti parossistici della parete toracica con possibile erniazione polmonare attraverso il difetto scheletrico costale. Ipotonia muscolare nei distretti interessati. Ipofunzionalità dell'arto superiore superiore del lato interessato. Esse sono alla base di numerose problematiche di ordine estetico (soprattutto nei pazienti di sesso femminile), funzionale (alterata funzionalità respiratoria, impossibilità di svolgere alcune attività lavorative e sportive) e psicologico (difficoltà nelle relazioni sociali, alterata percezione dello schema corporeo, sindromi disadattative). Indicazioni chirurgiche La principale indicazione al trattamento chirurgico dei pazienti affetti da Sindrome di Poland, soprattutto in quelli di sesso femminile, è rappresentata dal forte disagio psicologico con problematiche che investono la sfera relazionale ed emotiva del paziente. Nei pazienti in età prepubere è preferibile posticipare il trattamento chirurgico fino al completo sviluppo psico - somatico.

7 Controindicazioni Le principali controindicazioni al trattamento chirurgico della Sindrome di Poland sono legate alle condizioni generali del paziente dal momento che le varie tecniche chirurgiche prevedono il ricorso all'anestesia generale. Esse sono essenzialmente rappresentate da: Patologie cardio " vascolari. Patologie a carico dell'apparato respiratorio. Discrasie ematiche. Oltre a queste fondamentale importanza rivestono: Scarsa motivazione all'intervento chirurgico da parte del paziente. Mancata accettazione degli esiti cicatriziali. Aspettative non realistiche. Nei pazienti di sesso femminile in età prepubere è indicato, in attesa del completo sviluppo mammario, posticipare il trattamento chirurgico in modo da ottenere un risultato ottimale e stabile nel tempo in termini di simmetria, volume e proiezione della mammella ricostruita. Accertamenti preoperatori In tutti i pazienti affetti da Sindrome di Poland, in fase preoperatoria, si rende necessario effettuare un controllo radiografico del torace al fine di individuare la presenza di eventuali anomalie scheletriche. Nei casi più gravi è necessario valutare precocemente il paziente con una strategia di imaging comprendente anche una TC del torace ed una angiografia per lo studio della vascolarizzazione della regione mammaria. Infine, nei casi in cui siano presenti dei difetti importanti a carico della parete toracica, accompagnati o meno da erniazione polmonare o respiro paradosso dovuti all'assenza sequenziale di due o più segmenti costali, si rende necessaria anche un'approfondita valutazione della funzionalità respiratoria.

8 Principi di terapia chirurgica Nelle pazienti di sesso femminile la deformità a carico del torace viene ad essere minimizzata dalla sola correzione dell'asimmetria mammaria, da effettuarsi tramite un'espansione tissutale della regione mammaria colpita, integrata, quando necessario, da una mastoplastica di riduzione controlaterale. Tale metodica è indicata soprattutto nelle pazienti in età prepubere fondamentalmente per tre ragioni: ottenere un' idonea quantità di cute, riposizionare in sede eutopica il complesso areola-capezzolo che, di solito, si trova dislocato cranialmente, posticipare l'impianto di protesi permanente in attesa del completo sviluppo della mammella controlaterale. Nelle pazienti in età adulta, al termine del periodo necessario ad ottenere un'adeguata espansione tissutale, l'espansore viene poi rimosso e sostituito da un impianto protesico permanente (Vedi fig. 1) (Vedi fig. 2) (Vedi fig. 3) (Vedi fig. 4). Alcune volte risulta utile, al momento dell'impianto della protesi definitiva, effettuare il trasferimento nella regione mammaria, come lembo peduncolato, del muscolo Gran Dorsale omolaterale, che viene suturato lungo il decorso della VI costa, al fine di: ottenere un'adeguata copertura e protezione dell'impianto protesico, integrare la carenza del muscolo Pettorale. Di fondamentale importanza risulta poi la ricostruzione del pilastro anteriore dell'ascella al fine di conferire una protezione adeguata del Plesso Brachiale e dei vasi ascellari. Nel passato essa veniva effettuata tramite l'impianto di protesi appositamente ed opportunamente modellate ma che a volte davano luogo ad un neo-pilastro anteriore dell'ascella troppo rigido ed innaturale. Un trattamento alternativo è considerato il trasferimento, conservandone il peduncolo neurovascolare, del muscolo gran dorsale omolaterale che viene disteso a ventaglio in regione toracica e suturato alla porzione clavicolare, sempre presente, del muscolo grande pettorale superiormente, ed al manubrio sternale e lungo la VI costa infero"medialmente. Nei casi più gravi di Sindrome di Poland con interessamento marcato dell'arto superiore e del muscolo Gran Dorsale omolaterale si può procedere al trasferimento, con tecnica microchirurgica, del muscolo Gran Dorsale controlaterale.

9 Fig. 1: Paziente affetta da S. di Poland. Visione frontale preoperatoria. Per gentile concessione Prof. F. Santanelli. Fig. 2: Paziente affetta da S. di Poland. Visione frontale postoperatoria. Per gentile concessione Prof. F. Santanelli.

10 Fig. 3: Paziente affetta da S. di Poland. Visione di tre quarti preoperatoria. Per gentile concessione Prof. F. Santanelli. Fig. 4: Paziente affetta da S. di Poland. Visione di tre quarti postoperatoria. Per gentile concessione Prof. F. Santanelli. Trattamento postoperatorio Il drenaggio viene messo "a piatto" (cioè sconnesso dal sistema di aspirazione) in seconda giornata per poi essere rimosso in terza giornata postoperatoria; quindi si procede alla sostituzione della medicazione compressiva con apposito tutore elasto"compressivo che il paziente dovrà indossare, giorno e notte, per circa due mesi. Le suture vengono rimosse (se in filo non riassorbibile) in decima giornata. Dopo l'intervento è presente edema della regione che si attenua nella settimana successiva per scomparire del tutto entro 25 " 30 giorni dall'intervento. Il dolore, comunque limitato alle prime giornate postoperatorie, è facilmente controllabile mediante la somministrazione di farmaci analgesici.