Collaborazioni: segreteria tecnico-scientifica, referenti locali pediatri e ostetrici del registro

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2 Istituto di Fisiologia Clinica CNR Pisa Giunta Regionale Toscana Direzione Generale del Diritto alla Salute e Politiche di Solidarietà Pubblicazione curata da: Anna Pierini, Fabrizio Bianchi, Fabrizio Minichilli, Sonia Marrucci Collaborazioni: segreteria tecnico-scientifica, referenti locali pediatri e ostetrici del registro Il sistema di rilevazione del RTDC partecipa al Programma Statistico Nazionale e Regionale. I dati sono stati validati per la diffusione del responsabile del Servizio Statistica della Regione Toscana, ai sensi dell art. 9 della L.R. 43/1992. Distribuzione gratuita Edizioni Regione Toscana grafica: Vincenza Nassisi, Istituto Fisiologia Clinica, Pisa stampa: S.T.A.R. Servizio tecnografico Area della Ricerca del CNR - Pisa ottobre

3 Rapporto Annuale 2006 Registro Toscano Difetti Congeniti Referenti a livello locale Fabrizio Benelli U.O. Ostetricia e Ginecologia Az. USL1 Pontremoli Claudia Lorenzini U.O. Pediatria - Az. USL1 Pontremoli Antonio Saito U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL1 Fivizzano Armando Giovannoni U.O. Pediatria - Az. USL1 Fivizzano Alessandra Kemeny U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL1 Carrara Federica Oberti U.O. Pediatria - Az. USL1 Carrara Pietro Manetti U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL1 Massa Giovanni Suriano U.O. Pediatria - Az. USL1 Massa Alfredo Romano U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL2 Barga Rossana Gualtierotti U.O. Pediatria - Az. USL2 Barga Claudio Campi U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL2 Lucca Elisabetta Spadoni U.O. Pediatria - Az. USL2 Lucca Aldo Innocenti U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL3 Pescia Francesco Bray U.O. Pediatria - Az. USL3 Pescia Roberta Montoro U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL3 Pistoia Leila Capuzzo U.O. Pediatria - Az. USL3 Pistoia Enrico Periti U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL4 Prato (dal 2006) Gianna Chiti U.O. Pediatria - Az. USL4 Prato Gino Biagini U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL5 Volterra (dal 2006) Anna Bertini U.O. Pediatria - Az. USL5 Volterra Marco Di Gangi U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL5 Pontedera Donato Tarantino U.O. Pediatria - Az. USL5 Pontedera Maurizio Pesce U.O. Pediatria - Az. USL6 Livorno Cristina Mugnetti U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL6 Cecina Manuela Fierabracci U.O. Pediatria - Az. USL6 Cecina (dal 2006) Stefania Zucchelli U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL6 Piombino Salvatore Denaro U.O. Pediatria - Az. USL6 Piombino (fino al 2006) Marco Atzeni U.O. Pediatria - Az. USL6 Piombino (dal 2007) Fabrizio Rosi U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL6 Portoferraio Duilio Biani U.O. Pediatria - Az. USL6 Portoferraio Cencini Marco U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL7 Poggibonsi Teresa Muccioli U.O. Pediatria - Az. USL7 Poggibonsi Donatella Mercatelli U.O. Pediatria - Az. USL7 Poggibonsi Egidia Vinciarelli U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL7 Montepulciano Gabriella Milani U.O. Pediatria - Az. USL7 Montepulciano Serena Gasperini U.O. Pediatria - Az. USL7 Montepulciano Vito Barbagli U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL8 Montevarchi Antonio Cardinale U.O. Pediatria - Az. USL8 Montevarchi Daniela Mazzetti U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL8 Bibbiena Carla Magni U.O. Pediatria - Az. USL8 Bibbiena Francesco Catania U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL8 Sansepolcro Gianfrancesco Cerulli U.O. Pediatria - Az. USL8 Sansepolcro Mario Paccariè U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL8 Arezzo Silvia Ciofini U.O. Pediatria - Az. USL8 Arezzo (dal 2006) Carlo Antonio Bicci U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL9 Massa M.ma Adalberto Campagna U.O. Pediatria - Az. USL9 Massa M.ma Vincenzo Alvino U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL9 Grosseto Mariangela Bernardi U.O. Pediatria - Az. USL9 Grosseto Sonia Salce U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL9 Orbetello Franco Berti U.O. Pediatria - Az. USL9 Orbetello Giulio Sizzi U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL10 Firenze (fino al 2006) Marcello Tondi U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL10 Firenze (fino al 2006) Emilia Di Gioia U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL10 Firenze (dal 2007) Francesca Montanelli U.O. Pediatria - Az. USL10 Firenze Carlo Campatelli U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL10 Bagno a Ripoli Gianni Pellis U.O. Pediatria - Az. USL10 Bagno a Ripoli (fino al 2006) Antonella Cecconi U.O. Pediatria - Az. USL10 Bagno a Ripoli (dal 2007) I

4 Registro Toscano Difetti Congeniti Rapporto Annuale 2006 Alessandro Fedi U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL10 Borgo S. Lorenzo Antonella Cecconi U.O. Pediatria - Az. USL10 Borgo S. Lorenzo (fino al 2006) Anna Morandi U.O. Pediatria - Az. USL10 Borgo S. Lorenzo (dal 2007) Angelo Scuderi U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL10 Figline V. Fernando Chieffallo U.O. Pediatria - Az. USL10 Figline V. Paolo Pantani U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL11 S. Miniato Giuseppe Corti U.O. Pediatria - Az. USL11 S. Miniato Monica Zani U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL11 Empoli Alessandro Bini U.O. Pediatria - Az. USL11 Empoli Alvaro Pelletti U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL12 Pietrasanta Guglielmo Tarantino U.O. Ostetricia e Ginecologia - Az. USL12 Pietrasanta (dal 2006) Ilaria Merusi U.O. Pediatria - Az. USL12 Pietrasanta (fino al 2006) Silvia Navari U.O. Pediatria - Az. USL12 Pietrasanta (dal 2007) Patrizio Fiorini A.O. Meyer Az. USL10 Firenze Francesca La Cauza A.O. Meyer Az. USL10 Firenze Lucia Lachina A.O. Meyer Az. USL10 Firenze (dal 2006) Laura Lega A.O. Meyer Az. USL10 Firenze (dal 2006) Eika Bencini A.O. Meyer Az. USL10 Firenze (dal 2007) Abigail Maiandi A.O. Meyer Az. USL10 Firenze (dal 2007) Francesca Vennai A.O. Meyer Az. USL10 Firenze (dal 2007) Antonio La Torre U.O.A. Neonatologia Univ. Firenze - AO Careggi (dal 2006) Lucia Pasquini Cl. Ostetrica e Ginecologica Univ. Firenze - AO Careggi (dal 2006) Francesca Strigini U.O. Ostetricia e Ginecologia - AO Pisana Alessandra Perutelli U.O. Ostetricia e Ginecologia - AO Pisana (fino al 2006) Raffaella Cattani U.O. Ostetricia e Ginecologia - AO Pisana (dal 2007) Paolo Ghirri U.O. Neonatologia - AO Pisana Giovanni Centini Clinica Ostetrica e Ginecologica Univ. Siena AO Senese Maria Carla Contorni U.O. Neonatologia - AO Senese II

5 Rapporto Annuale 2006 Registro Toscano Difetti Congeniti Segreteria Tecnico-Scientifica Cecilia Anichini Università Siena - Servizio Genetica Medica Ivette Baldini Regione Toscana - Direzione Generale del Diritto alla Salute e delle Politiche di Solidarietà Maurizio Bartolozzi USL 9 - Grosseto - Sezione Genetica Medica Alberto Benincasa AO Pietrasanta - Unità Operativa Pediatria Fabrizio Bianchi CNR Pisa - Istituto Fisiologia Clinica Roberta Margherita Bini AOU Meyer Firenze - Unità Operativa Cardiologia Laura Caramelli AOU Careggi Firenze- Unità Operativa Tossicologia Medica Ettore Cariati AOU Meyer Firenze Unità Multidisciplinare Difetti Congeniti Giovanni Centini Università Siena Centro Diagnosi Prenatale Anna Pierini CNR Pisa - Istituto Fisiologia Clinica Renato Scarinci Università Siena-Clinica Pediatrica Unità Semplice Citogenetica Prenatale Paolo Simi AOU Pisana - UO Citogenetica e Genetica Molecolare Carlo Smorlesi AOU Careggi Firenze- Unità Operativa Tossicologia Medica Francesca Strigini Università Pisa Dipartimento Medicina della procreazione e dell età evolutiva - Divisione Ginecologia e Ostetricia Enrico Tarantino AOU Pisana - Sezione Genetica Clinica Francesca Torricelli AOU Careggi Firenze SOD Diagnostica Genetica Il Registro Toscano dei Difetti Congeniti è stato istituito con delibera di Giunta Regionale n del 20/09/1991. Con successiva delibera n del 31/07/1995 la Regione Toscana ha provveduto a nominare i referenti a livello locale e i membri della Segreteria tecnico-scientifica III

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7 Rapporto Annuale 2006 Registro Toscano Difetti Congeniti Indice Introduzione 1 Materiali e metodi 1 Risultati 2 Tabella I Definizione delle condizioni/anomalie selezionate per la tabulazione 7 Tabella 1 Caratteristiche principali delle IVG e dei nati con difetti congeniti (DC) sorvegliati nel Tabella 2 Nati con DC: periodo di scoperta 9 Tabella 3 Totale casi con DC: ASL di residenza materna 10 Fig. 3: mappa Toscana Fig. 3.0: distribuzione per ASL Tabella 3.1 Nati con DC: ASL di residenza materna 11 Fig. 3.1: mappa Toscana Fig 3.1.1: distribuzione per ASL Tabella 3.2 IVG con DC: ASL di residenza materna 12 Fig. 3.2: mappa Toscana Fig 3.2.1: distribuzione per ASL Tabella 4 Casi con DC: 14 gruppi di patologia 13 Tabella 4.1 Casi con DC: 14 gruppi di patologia - Sistema nervoso 14 Tabella 4.2 Casi con DC: 14 gruppi di patologia - Occhio 14 Tabella 4.3 Casi con DC: 14 gruppi di patologia - Orecchio, faccia e collo 15 Tabella 4.4 Casi con DC: 14 gruppi di patologia - Cardiopatie congenite 15 Tabella 4.5 Casi con DC: 14 gruppi di patologia - Respiratorio 16 Tabella 4.6 Casi con DC: 14 gruppi di patologia - Palato-labbro 16 Tabella 4.7 Casi con DC: 14 gruppi di patologia - Digerente 17 Tabella 4.8 Casi con DC: 14 gruppi di patologia - Parete addominale 17 Tabella 4.9 Casi con DC: 14 gruppi di patologia - Genitali 18 Tabella 4.10 Casi con DC: 14 gruppi di patologia - Urinario 18 Tabella 4.11 Casi con DC: 14 gruppi di patologia - Arti 19 Tabella 4.12 Casi con DC: 14 gruppi di patologia - Muscolo-scheletrico 19 Tabella 4.13 Casi con DC: 14 gruppi di patologia - Cromosomi 20 Tabella 4.14 Casi con DC: 14 gruppi di patologia - Altre 20 Tabella 5.1 Casi con DC: 14 gruppi per ASL di residenza - Sistema nervoso 21 Fig. 5.1: mappa Toscana Fig. 5.1bis: distribuzione per ASL Fig. 5.1ter: confronti EUROCAT Tabella 5.2 Casi con DC: 14 gruppi per ASL di residenza - Occhio 22 Fig. 5.2: mappa Toscana Fig. 5.2bis: distribuzione per ASL Fig. 5.2ter: confronti EUROCAT Tabella 5.3 Casi con DC: 14 gruppi per ASL di residenza - Orecchio, faccia e collo 23 Fig. 5.3: mappa Toscana Fig. 5.3bis: distribuzione per ASL Fig. 5.3ter: confronti EUROCAT Tabella 5.4 Casi con DC: 14 gruppi per ASL di residenza - Cardiopatie congenite 24 Fig. 5.4: mappa Toscana Fig. 5.4bis: distribuzione per ASL Fig. 5.4ter: confronti EUROCAT Tabella 5.5 Casi con DC: 14 gruppi per ASL di residenza - Respiratorio 25 Fig. 5.5: mappa Toscana Fig. 5.5bis: distribuzione per ASL V

8 Registro Toscano Difetti Congeniti Rapporto Annuale 2006 Indice Fig. 5.5ter: confronti EUROCAT 25 Tabella 5.6 Casi con DC: 14 gruppi per ASL di residenza - Palato labbro 26 Fig. 5.6: mappa Toscana Fig. 5.6bis: distribuzione per ASL Fig. 5.6ter: confronti EUROCAT Tabella 5.7 Casi con DC: 14 gruppi per ASL di residenza - Digerente 27 Fig. 5.7: mappa Toscana Fig. 5.7bis: distribuzione per ASL Fig. 5.7ter: confronti EUROCAT Tabella 5.8 Casi con DC: 14 gruppi per ASL di residenza - Parete addominale 28 Fig. 5.8: mappa Toscana Fig. 5.8bis: distribuzione per ASL Fig. 5.8ter: confronti EUROCAT Tabella 5.9 Casi con DC: 14 gruppi per ASL di residenza - Genitali 29 Fig. 5.9: mappa Toscana Fig. 5.9bis: distribuzione per ASL Fig. 5.9ter: confronti EUROCAT Tabella 5.10 Casi con DC: 14 gruppi per ASL di residenza - Urinario 30 Fig. 5.10: mappa Toscana Fig. 5.10bis: distribuzione per ASL Fig. 5.10ter: confronti EUROCAT Tabella 5.11 Casi con DC: 14 gruppi per ASL di residenza - Arti 31 Fig. 5.11: mappa Toscana Fig. 5.11bis: distribuzione per ASL Fig. 5.11ter: confronti EUROCAT Tabella 5.12 Casi con DC: 14 gruppi per ASL di residenza - Muscolo-scheletrico 32 Fig. 5.12: mappa Toscana Fig. 5.12bis: distribuzione per ASL Fig. 5.12ter: confronti EUROCAT Tabella 5.13 Casi con DC: 14 gruppi per ASL di residenza - Cromosomi 33 Fig. 5.13: mappa Toscana Fig. 5.13bis: distribuzione per ASL Fig. 5.13ter: confronti EUROCAT Tabella 5.14 Casi con DC: 14 gruppi per ASL di residenza - Altre 34 Fig. 5.14: mappa Toscana Fig. 5.14bis: distribuzione per ASL Tabella 6 Casi con 30 difetti congeniti 35 Tabella 7.1 Tabella 7.2 Sorveglianza sui sottogruppi EUROCAT: cluster per data di concepimento (01/01/02 31/03/06) Sorveglianza sui sottogruppi EUROCAT: trend per data di concepimento (01/01/02 31/03/06) Tabella 8 Casi con DC: struttura ospedaliera 40 Tabella 9 Casi con DC: sesso 41 Tabella 10 Casi con DC: numero neonati partoriti/feti presenti 42 Tabella 11 Nati con DC: peso alla nascita 43 Tabella 12 Casi con DC: durata della gestazione 43 Tabella 13 Nati con DC: periodo di diagnosi 44 Tabella 14 Nati con DC: condizione alla diagnosi 44 VI

9 Rapporto Annuale 2006 Registro Toscano Difetti Congeniti Indice Tabella 15 Diagnosi prenatale: esami in gravidanza 45 Tabella 16 Casi con DC: cariotipo del bambino 46 Tabella 17 Casi con DC: autopsia 46 Tabella 18 Casi con DC: età della madre 47 Tabella 19 Casi con DC: nazionalità della madre 48 Tabella 20 Casi con DC: occupazione della madre 49 Tabella 21 Casi con DC: numero di gravidanze 50 Tabella 22 Casi con DC: concepimento assistito 50 Tabella 23 Casi con DC: farmaci assunti nel primo trimestre 50 Allegati Allegato A - Scheda di rilevazione dei difetti congeniti 52 Allegato B - Anomalie minori escluse da EUROCAT VII

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11 Rapporto Annuale 2006 Registro Toscano Difetti Congeniti INTRODUZIONE Nel 1979 è iniziata in Toscana l attività di rilevazione dei difetti congeniti con il Registro della provincia di Firenze che coinvolgeva tutti i punti nascita presenti nelle 12 USL della provincia (oltre alla USL 17 per i residenti nel comune di Fucecchio). Dal 1992 la registrazione è stata estesa a tutte le province della regione, con la istituzione del Registro Toscano Difetti Congeniti. MATERIALI E METODI Vengono presentati i dati dell anno 2006 relativi ai casi con difetti congeniti diagnosticati in periodo prenatale, alla nascita e nel primo anno di vita, rilevati da donne residenti nella regione Toscana. I casi registrati comprendono i nati vivi, le morti fetali con età gestazionale di 20 o più settimane e gli aborti indotti a seguito di diagnosi prenatale di difetto congenito a qualsiasi età gestazionale. I denominatori utilizzati sono tratti dal Certificato di Assistenza al Parto (CAP) del 2006 (fonte Regione Toscana). Viene riportata in allegato la scheda utilizzata per la rilevazione dei difetti congeniti alla nascita e in periodo postnatale e delle gravidanze interrotte per difetti congeniti (All. A). Nella tabella I sono elencate le definizioni delle condizioni e dei difetti selezionati per la tabulazione. Nella tabella 1 sono riportate le caratteristiche principali dei casi (nati e IVG) con difetti congeniti sorvegliati nel Nella tabella 2 viene esaminato il periodo di rilevazione del difetto congenito secondo la condizione alla nascita (nato vivo o nato morto). Per un confronto tra aree sanitarie della regione Toscana sono riportate le distribuzioni per Azienda USL di residenza della madre, rispettivamente dei casi totali, dei soli nati e delle IVG con difetto congenito (tabelle 3, 3.1, 3.2). In ciascuna tabella sono riportati i nati totali di ogni ASL (fonte CAP 2006), i casi con difetto congenito e la prevalenza alla nascita con il relativo intervallo di confidenza al 95%. Nelle mappe contenute nelle figure 3, 3.1, 3.2 è rappresentata graficamente la distribuzione per ASL della prevalenza suddivisa in quartili, per i casi totali, i nati e le IVG. Le gradazioni di colore sono state scelte in modo tale che alle ASL più chiare corrispondono valori di prevalenza più bassi, mentre a quelle più scure valori di prevalenza più alti. L'attribuzione è stata effettuata distribuendo i valori di prevalenza delle singole ASL in ordine crescente e quindi aggregando tali valori in quattro gruppi (quartili); ad ogni quartile è stato attribuito un colore progressivamente più scuro. Questo processo è stato effettuato per ogni gruppo di difetti; le gradazioni di colore, quindi, assumono valori di prevalenza diversi in ogni mappa (indicato nelle singole legende) sulla base della diversa distribuzione delle prevalenze nelle ASL. Insieme alle mappe sono presentati i diagrammi con i tassi di prevalenza di ciascuna ASL, corredati con i rispettivi intervalli di confidenza al 95%, rispetto al valore medio regionale rappresentato come linea continua. Nella tabella 4 viene esaminata la distribuzione dei casi registrati tra i nati e le IVG per 14 gruppi di difetti compresi tra quelli in uso, a partire dall anno 2005, nel progetto di registrazione e sorveglianza delle anomalie congenite EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies). Questi gruppi sono stati modificati dallo specifico Working Group istituito per la preparazione dell aggiornamento della Guida contenente le istruzioni per la registrazione delle anomalie congenite ( Guide-1.3.pdf). 1

12 Registro Toscano Difetti Congeniti Rapporto Annuale 2006 In allegato viene riportata la lista delle anomalie minori che vengono escluse dalla registrazione a livello europeo, se presenti in condizione isolata (All. B). Nelle tabelle successive ( ) vengono presentati i casi per ciascun gruppo, secondo il periodo di scoperta e la modalità di presentazione del difetto ( isolato, multiplo, anomalia cromosomica e condizione nota ). Quest ultima categoria include le sindromi e i casi ad eziologia familiare, da teratogeni, da nuova mutazione dominante e altra genomica. L eziologia dei difetti è stata attribuita da un genetista medico che ha revisionato tutta la casistica. Nelle tabelle relative a ciascun gruppo di difetti congeniti i casi vengono disaggregati secondo l Azienda sanitaria di residenza materna. Sono riportati anche i diagrammi con i tassi di prevalenza di ciascuna ASL e le mappe che rappresentano graficamente la distribuzione per ASL della prevalenza suddivisa in classi (figg , figg. 5.1bis-figg. 14bis). Per ciascun gruppo si riportano anche i grafici con la rappresentazione dei tassi rilevati dal registro toscano nel 2006, insieme ai tassi osservati in Toscana, in Emilia-Romagna (Indagine sulle Malformazioni Congenite in Emilia Romagna-IMER), nel Registro del Nord-Est Italia (NEI), nel Registro della Campania (Registro Campano Difetti Congeniti-RCDC) e nel complesso dei registri EUROCAT nel periodo (figg. 5.1ter-5.13ter). Nella tabella 6 per 30 difetti selezionati a fini di sorveglianza è riportato il confronto tra la frequenza osservata, rispetto a quanto atteso nello stesso periodo, sulla base dei tassi di prevalenza specifici calcolati su nati nel periodo (baseline). Nelle tabelle 7.1 ( Sorveglianza sui sottogruppi EUROCAT: cluster per data di concepimento ) e 7.2 ( Sorveglianza sui sottogruppi EUROCAT: trend per data di concepimento ) sono riportati i risultati della sorveglianza epidemiologica per data di concepimento (periodo 01/01/ /03/2006), sui sottogruppi di difetti considerati da EUROCAT. Il test statistico utilizzato per l individuazione di cluster è la tecnica della finestra mobile (scan) che si basa su una finestra temporale di lunghezza w che scorre in continuo sul periodo totale T, traslando di volta in volta di una unità di tempo, alla ricerca del numero massimo n di eventi che cadono all interno della finestra. Il confronto di n con un valore soglia di riferimento, calcolato sulla base del numero totale di eventi N osservato nel periodo T, sotto l ipotesi nulla di una distribuzione uniforme, consente di individuare addensamenti non casuali di eventi nel tempo. Nella tabella 7.1 per ogni sottogruppo di difetti è riportato il numero di casi che hanno determinato addensamenti non casuali temporali, la data iniziale e finale del cluster e la relativa durata, il numero di casi attesi, la probabilità statistica e il numero di casi validi per l analisi. Per l individuazione di trend è stato utilizzato il test χ 2 per il trend. Nella tabella 7.2 per ogni sottogruppo di difetti, in caso di individuazione di un trend, è riportato il numero di casi per anno, il numero di casi totale nel periodo , il valore del χ 2, l andamento (crescente o decrescente o eterogeneo) del trend, e la probabilità statistica. A partire dalla tabella 8 i dati relativi ai casi con difetti congeniti vengono presentati disaggregati per alcune delle variabili presenti sulla scheda di rilevazione: ospedale di evento (per problemi legati alla privacy dei soggetti non vengono riportati nella tabella i casi la cui frequenza risulta inferiore a tre), sesso, gemellarità, peso alla nascita, durata della gestazione, ecc. (tabb. 8-23). RISULTATI Nel 2006 sono stati registrati 701 casi con difetti congeniti su nati (vivi e morti) sorvegliati in Toscana, per una prevalenza alla nascita di 232,8 per nati. I casi sono rappresentati da 584 nati vivi (di cui 8 deceduti successivamente), 8 nati morti, 1 aborto 2

13 Rapporto Annuale 2006 Registro Toscano Difetti Congeniti spontaneo e 108 interruzioni di gravidanza a seguito di diagnosi prenatale di difetto congenito (IVG). Sono stati segnalati inoltre 4 aborti spontanei e un nato morto con età gestazionale inferiore a 20 settimane, affetti rispettivamente da sindrome di Turner (9 settimane), oloprosencefalia alobare (10 settimane), igroma cistico + onfalocele (12 settimane), anencefalia (15 settimane) e trisomia 21 (14 settimane). Questi casi sono stati esclusi per omogeneità di confronto con i dati registrati dal network di sorveglianza EUROCAT che include esclusivamente aborti spontanei e nati morti a partire da 20 settimane di età gestazionale. Tra i nati sorvegliati la natimortalità è risultata pari a 2,9 per 1.000, mentre la presenza di difetto tra i nati morti è stata del 9,3 per 100 (8/86). Tra i 701 casi sono stati rilevati 921 difetti, per un rapporto difetti/casi con difetti uguale a 1,31. I casi con difetto congenito isolato sono stati 515 (73,5%), quelli con difetti multipli sono stati 21 (3,0%), 23 sono state le sindromi riconosciute (3,3%), 80 erano i casi con anomalia cromosomica (11,4%). I restanti 62 soggetti sono stati classificati in base dell eziologia del difetto in casi ad eziologia familiare (40 soggetti), eziologia altra genomica (14 casi), eziologia da nuova mutazione dominante (6 casi), eziologia da teratogeni (2 casi). Il rapporto tra sessi è risultato 1,40 M/F (tab. 1). Tra i 584 nati vivi, la diagnosi di difetto congenito è stata fatta nel 71,1% dei casi entro la prima settimana di vita, nel 6,5% oltre sette giorni, nel 19,9% in epoca prenatale, in 15 casi (2,6%) non era specificato il periodo della diagnosi. Tra gli 8 nati morti, i difetti sono stati diagnosticati in epoca prenatale in tutti i soggetti (tab. 2). La tabella 3, relativa ai casi totali, evidenzia rapporti di prevalenza alla nascita variabili da 96,4 per per i casi residenti nella ASL 9 - Grosseto, a 390,8 per dei residenti nella ASL 2 Lucca, a fronte di un valore medio regionale di 232,8. Ponendo a confronto i limiti di confidenza al 95% dei tassi specifici di ciascuna ASL con il tasso medio regionale, sono risultate significativamente più basse le ASL 3-Pistoia, 4-Prato, 9-Grosseto, 10 Firenze e 12-Viareggio come conseguenza di una carenza di nati per tutte le ASL, ad eccezione di quella di Firenze, e di una carenza di IVG per la ASL di Viareggio. Eccessi significativi si riscontrano per le ASL 2 Lucca, 5-Pisa e 6 Livorno e sono attribuibili ad un incremento dei soli nati (tabb e figg ). Dall analisi dei casi aggregati secondo 14 gruppi di difetti (tab. 4), emerge il peso dei difetti cardiovascolari che rappresentano il 25,8% dei 766 difetti totali, con una prevalenza di 6,57/1.000 nati, dei difetti dell apparato urinario (11,2%; P=2,86/1.000 nati), seguiti dalle anomalie cromosomiche (10,2%; P=2,59/1.000 nati) e dai difetti degli arti (9,7%; P=2,46/1.000 nati). I gruppi per i quali risulta più importante l impatto dell interruzione di gravidanza a seguito di diagnosi precoce sono: cromosomi (58 IVG/78 casi totali=74,4%), sistema nervoso (22/43=51,2%) difetti della parete addominale (3/8=37,5%) e muscolo-scheletrico (5/16=31,3%). I gruppi di difetti per i quali la diagnosi prenatale ha maggior rilevanza sono nell ordine: sistema nervoso (12/21 nati=57,1%), urinario (45/82=54,9%), cromosomi (8/20=40,0%) e digerente (6/22=27,3%). Percentuali più ridotte sono risultate per i gruppi: occhio e orecchio, faccia e collo (0,0%), genitali (4/68=5,9%), arti (5/69=7,2%), respiratorio (1/7=14,3%), cardiovascolare (29/185=15,7%) e palato-labbro (3/15=20,0%). La diagnosi oltre la prima settimana di vita ha interessato maggiormente i difetti urinari (9 casi su 82 nati, per una percentuale pari a 11,0) e le cardiopatie congenite (16/185=8,6%) (tabb ). Dall analisi dei diagrammi per Azienda USL di residenza materna (figg. 5.1bis-5.14bis) emergono i seguenti risultati: per il gruppo delle anomalie del sistema nervoso non si segnalano eccessi rispetto alla media regionale, mentre si osserva un valore significativamente inferiore per la ASL di Arezzo. Non sono stati registrati casi residenti nella ASL di Grosseto (figg bis) 3

14 Registro Toscano Difetti Congeniti Rapporto Annuale 2006 per i difetti a carico dell occhio non si segnalano eccessi, mentre non sono stati rilevati casi da madri residenti nelle ASL di Livorno, Siena, Grosseto e Viareggio (figg bis); sono stati registrati casi con difetti di orecchio, faccia e collo solo da residenti nella ASL di Firenze (figg bis); per le cardiopatie congenite risulta un eccesso statisticamente significativo per la ASL 5-Pisa, mentre si segnalano prevalenze significativamente inferiori alla media regionale per le ASL di Pistoia, Prato, Grosseto e Firenze (figg bis); sono stati registrati casi con difetti respiratori da madri residenti nelle ASL di Lucca, Livorno, Arezzo, Firenze e Viareggio, senza alcun eccesso rispetto alla media regionale (figg bis); non si segnalano eccessi nelle ASL toscane per i difetti a carico del palato-labbro. Non sono stati registrati casi da madri residenti nella ASL di Massa-Carrara, Pistoia, Prato, Grosseto e Viareggio (figg bis); per il gruppo delle anomalie del digerente non si segnala alcun eccesso rispetto alla media regionale. Non sono stati registrati casi da madri residenti nelle ASL di Pistoia e Prato (figg bis); sono stati registrati casi con difetti della parete addominale esclusivamente da madri residenti nelle ASL di Prato, Livorno, Firenze, Empoli e Viareggio, dove non è stato evidenziato alcun eccesso né riduzione rispetto al tasso medio regionale (figg bis); relativamente ai difetti dei genitali non si evidenziano eccessi rispetto alla media regionale, mentre si registrano prevalenze significativamente inferiori alla media regionale nelle ASL di Pistoia e Prato. Non risultano, inoltre, casi da madri residenti nella ASL di Grosseto (figg bis); per i difetti dell apparato urinario sono stati evidenziati scostamenti significativi in difetto dal tasso medio regionale per i casi residenti nelle ASL di Pistoia, Prato e Viareggio. Non sono stati registrati casi da madri residenti nella ASL di Grosseto (figg bis); per i difetti a carico degli arti si osservano scostamenti significativi in difetto, rispetto alla linea di confronto, per i casi residenti nelle ASL di Prato e Viareggio (figg bis); per i difetti muscolo-scheletrici non si segnalano eccessi rispetto alla media regionale, mentre non sono stati registrati casi residenti nella ASL di Massa Carrara, Lucca, Pistoia, Arezzo, Empoli e Viareggio (figg bis); per le anomalie cromosomiche non risultano eccessi statisticamente significativi nelle ASL toscane. Non sono stati rilevati casi da madri residenti nelle ASL di Arezzo e Viareggio (figg bis). L analisi dei grafici di confronto con la casistica EUROCAT (figg. 5.1ter-5.13ter) evidenzia i seguenti risultati: 1. Sistema nervoso: il dato di prevalenza del registro toscano risulta inferiore al valore del registro dell Emilia Romagna, allineato a quello degli altri registri italiani, mentre si discosta in difetto rispetto al registro centrale europeo in maniera statisticamente significativa (fig. 5.1ter). 2. Occhio: la prevalenza toscana risulta superiore a quella di tutti gli altri registri, italiani ed europeo, raggiungendo la significatività statistica rispetto al registro della Campania (fig. 5.2ter). 3. Orecchio, faccia e collo: la Toscana mostra una prevalenza più bassa rispetto a tutti gli altri registri, raggiungendo la significatività statistica nei confronti del registro del Nord Est e del registro europeo (fig. 5.3ter). 4. Cardiopatie congenite: il tasso toscano risulta significativamente più elevato rispetto ai registri del Nord Est e della Campania, mentre risulta in linea con l Emilia Romagna e il registro europeo (fig. 5.4ter). 5. Respiratorio: non si osservano differenze statisticamente significative tra i registri italiani, nonostante il valore di prevalenza superiore osservato nel registro toscano rispetto agli altri registri italiani. La prevalenza toscana risulta invece più bassa rispetto al dato osservato a livello europeo (fig. 5.5ter). 6. Palato-labbro: la prevalenza toscana osservata nel 2006 risulta significativamente inferiore ai valori osservati negli altri registri, italiani ed europeo (fig. 5.6ter). 7. Digerente: il tasso toscano risulta allineato ai valori registrati nel Nord-Est e in Campania, mentre è significativamente inferiore ai tassi osservati nel registro IMER e nel registro europeo (fig. 5.7ter). 4

15 Rapporto Annuale 2006 Registro Toscano Difetti Congeniti 8. Parete addominale: la prevalenza toscana, allineata a quella osservata in Campania, risulta inferiore ai valori di prevalenza osservati in Emilia Romagna e a livello europeo, e superiore al valore medio osservato nel Nord Est (fig. 5.8ter). 9. Genitali: la prevalenza toscana è significativamente superiore rispetto agli altri registri, italiani ed europeo (fig. 5.9ter). 10. Urinario: la prevalenza toscana risulta superiore a quella dei registri del Nord-Est e della Campania nei confronti dei quali viene raggiunta la significatività statistica. Il tasso toscano risulta invece allineato rispetto al registro IMER e al registro centrale europeo (fig. 5.10ter). 11. Arti: il tasso toscano è allineato rispetto ai registri del Nord Est e della Campania, mentre risulta inferiore rispetto al registro IMER e al registro centrale europeo, raggiungendo per quest ultimo la significatività statistica (fig. 5.11ter). 12. Muscolo-scheletrico: la prevalenza toscana, superiore a quanto osservato in Campania e allineata al dato del Nord Est, risulta inferiore rispetto al registro dell Emilia Romagna e al registro centrale europeo, raggiungendo la significatività statistica nei confronti di quest ultimo (fig. 5.12ter). 13. Cromosomi: la prevalenza toscana, allineata rispetto al Nord Est, è inferiore ai valori rilevati dal registro IMER e dal registro centrale europeo, e superiore a quella del registro della Campania (fig. 5.13ter). Nella tabella 6 vengono presentati i casi (nati e IVG) secondo 30 difetti specifici selezionati per la sorveglianza. L impatto dell interruzione della gravidanza a seguito di diagnosi prenatale di difetto congenito risulta particolarmente rilevante per i casi di oloprosencefalia e agenesia renale bilaterale (le IVG rappresentano il totale dei casi), trisomia 13 (7/8, pari al 87,5%), trisomia 18 (5/6, pari al 83,3%), anencefalia (9 su 11 casi totali, pari al 81,8%), sindrome di Down (37 IVG su 50 casi totali, pari al 74,0%). E riportato il confronto tra i valori di prevalenza osservati in Toscana nel 2006 rispetto a quanto atteso sulla base dei tassi di prevalenza specifici osservati dal Registro Toscano Difetti Congeniti nel periodo Per l atresia/stenosi altre parti tenue e l anencefalia si segnala un rapporto osservato/atteso superiore all unità, significativo dal punto di vista statistico (p<0,05); il rapporto osservato/atteso risulta inferiore all unità per l encefalocele (p<0,01), la palatoschisi (p<0,05) e l atresia/stenosi ano-rettale (p<0,05). Relativamente alla sorveglianza effettuata per data di concepimento nel periodo 01/01/ /03/2006 sui sottogruppi utilizzati da EUROCAT, si segnalano cluster statisticamente significativi per cataratta, ipospadia e trisomia 13 (tabella 7.1). Relativamente all analisi per il trend riportata in tabella 7.2, emergono trend crescenti nel periodo complessivo per i difetti dell apparato genitale e l ipospadia, mentre si osservano trend decrescenti per i seguenti gruppi/anomalie: digerente e sindrome di Turner. Le tabelle successive riportano a titolo descrittivo i dati di tutta la casistica secondo: struttura ospedaliera di evento (tab. 8), sesso (tab. 9), numero di neonati partoriti/feti presenti (tab. 10), peso alla nascita (tab. 11), durata della gestazione (tab. 12), periodo di diagnosi (tab. 13) e condizione alla diagnosi (tab. 14) tra i nati, esami in gravidanza (tab. 15), cariotipo (tab. 16), autopsia (tab. 17), età della madre (tab. 18), nazionalità della madre (tab. 19), occupazione della madre (tab. 20), numero gravidanze precedenti (tab. 21), concepimento assistito (tab. 22), farmaci assunti nel primo trimestre (tab. 23). 5

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17 Rapporto Annuale 2006 Registro Toscano Difetti Congeniti Tabella I - Definizione delle condizioni/anomalie selezionate per la tabulazione Anomalie Codice BPA-ICD9 Codice ICD10 Sistema Nervoso Q00-Q07 Include difetti del tubo neurale, idrocefalia, microcefalia e altre anomalie del cervello, midollo spinale e sistema nervoso Anencefalia 740 Q00 Assenza parziale o totale delle ossa della volta cranica, della cute sovrastante e del tessuto cerebrale Encefalocele 7420 Q01 Espansione cistica delle meningi e/o del tessuto cerebrale attraverso la volta cranica Spina bifida 741 Q05 Emiazione o esposizione del tessuto midollare spinale e/o delle meningi attraverso una schisi degli archi posteriori vertebrali Idrocefalo 7423 escl Q03 escl. assoc. DTN Dilatazione di tutto o parte del sistema ventricolare, non dovuta ad atrofia primaria cerebrale Microcefalia 7421 Q02 Circonferenza occipito-frontale inferiore alla media, per età e per sesso, di 3 o più deviazioni standard, sproporzionata per la taglia corporea Arinencefalia/Oloprosencefalia Q041,Q042 Malformazione del cervello caratterizzata da incompleta lobazione di vario grado degli emisferi cerebrali. Il primo tratto del nervo olfattivo può essere assente Occhio 743 Q100,Q104,Q106-7, Include anoftalmia, microftalmia e cataratta congenita Q11-15, escl. Q135 Anoftalmia 7430 Q110,Q111 Assenza uni o bilaterale dei bulbi oculari con presenza costante delle palpebre e dei muscoli motori Microftalmia 7431 Q112 Raggruppa malformazioni minime fino alla quasi completa anoftalmia Orecchio,faccia e collo 744 Q16,Q178,Q183,Q187, Include anotia, padiglione accessorio, assenza o stenosi del canale uditivo Q188 Anotia Q160 Completa assenza del padiglione auricolare, con o senza atresia del condotto uditivo Cardiopatie congenite 745,746, Q20-Q26 escl. DAP Include malformazioni del cuore e dei grossi vasi isolato con EG<37 sett Trasposizione grossi vasi Q203 Difetto cardiaco in cui l aorta origina dal ventricolo destro e l arteria polmonare dal ventricolo sinistro, con o senza altri difetti cardiaci Tetralogia di Fallot 7452 Q213 Condizione caratterizzata da difetto del setto interventricolare, aorta a cavaliere, stenosi polmonare infundibolare e spesso ipertrofia ventricolare destra Cuore sinistro ipoplasico Grave insufficiente sviluppo del ventricolo sinistro conseguente ad una lesione ostruttiva valvolare del lato sinistro del cuore Coartazione aortica 7471 Q251 Presenza di ostruzione dell aorta discendente, all inserimento del dotto arterioso Respiratorio 748 Q30-Q34 escl. Q314, Include anomalie del naso, della laringe, della trachea, dei bronchi e dei polmoni Q320 Palato-Labbro Q35-Q37 Palatoschisi 7490 Q35 Schisi a carico del palato duro e/o molle senza schisi del labbro Labioschisi con o senza palatoschisi Q36-Q37 Schisi a carico del labbro superiore con o senza la schisi del processo alveolare mascellare e il palato duro o molle Digerente 750,751,7566 Q38-Q39,Q402-Q409 Include la fistola tracheo-esofagea, l atresia e la stenosi esofagea, l atresia e la Q41-Q45 stenosi del retto e del canale anale, l atresia e la stenosi del tenue, il diverticolo di Meckel Atresia esofagea Q390-Q391 Interruzione dell esofago con o senza fistola tracheo-esofagea 7

18 Registro Toscano Difetti Congeniti Rapporto Annuale 2006 Tabella I - Definizione delle condizioni/anomalie selezionate per la tabulazione segue Codice Anomalie BPA-ICD9 Codice ICD10 Atresia/stenosi duodenale Q410 Atresia stenosi di altre parti dell intestino tenue Q411-Q418 Ostruzione completa o parziale del lumen di un segmento dell intestino tenue Atresia/stenosi ano-rettale Q420-Q423 Assenza dell ano o di comunicazione tra ano e retto, o stenosi serrata del canale anale, con o senza fistola con gli organi vicini Ernia diaframmatica Q79.0 Difetto diaframmatico con protrusione del contenuto addominale nella cavità toracica Difetti parete addominale 75670,75671,75679 Q792,Q793,Q795 Include gastroschisi ed onfalocele Gastroschisi Q793 Emiazione del contenuto addominale attraverso un difetto della parete addominale, laterale ad un cordone ombelicale unico Onfalocele Q792 Emiazione del contenuto addominale attraverso l anello ombelicale il cui rivestimento può rimanere o presentarsi lacerato Urinario 753,75672,75261 Q60-Q64,Q794 Include le anomalie delle ovaie, utero e sistema renale escl. Q627,Q633 Agenesia renale bilaterale Q601,Q606 Assenza bilaterale dei reni e degli ureteri.include la sindrome di Potter Estrofia vescica e/o epispadia 7535,75261 Q640,Q641 Difetto nella chiusura della parete addominale inferiore e della vescica. E spesso associata con epispadia Genitali ,75260, Include ipospadia, epispadia, sesso indeterminato, e altre anomalie come assenza di testicolia, aplasia o ipoplasia dello scroto Ipospadia Q541-Q549 Apertura dell uretra sul lato ventrale del pene in posizione distale rispetto al solco. Include Ipospadia peniena, scrotale e perineale. Esclude Ipospadia glandulare o di I grado Sesso indeterminato 7527 Q56 Ambiguità genitale alla nascita Arti ,755 Q650-Q652,Q658- Include la riduzione degli arti, la polidattilia, la sindattilia, la dislocazione congenita dell anca e del piede equinovaro Q660,Q681- Q682,Q688,Q69- Riduzione/assenza arti , Q74 escl. Q6821 Assenza totale o parziale e severa ipoplasia delle strutture scheletriche degli arti Q71-Q73 Polidattilia 7550 Q69 Presenza di dita sovrannumerarie, può colpire la mano, il piede o entrambi Muscoloscheletrico , , Q750-Q751,Q754- Gruppo eterogeneo di anomalie che comprende anomalie di: faccia, cranio, mandibola, torace, colonna vertebrale, ossa Q759,Q761-Q764, Q766-Q769, Q77, Q78,Q796-Q799 Cromosomi , Q90-Q92,Q93,Q96- Include anomalie degli autosomi (tra cui trisomia 21, 13 e 18) e anomalie dei cromosomi sessuali (tra cui sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter) Q99 escl. microdelezioni Q936 Trisomia Q90 La sindrome è caratterizzata da un pattern ben conosciuto di anomalie maggiori e minori associate con un eccesso di materiale del cromosoma 21 Trisomia Q914-Q917 Sindrome cromosomica associata con materiale extra del cromosoma 13 Trisomia Q910-Q913 Sindrome cromosomica associata con materiale extra del cromosoma 18 Altre Gruppo eterogeneo che comprende le anomalie escluse dagli altri gruppi (comprende per esempio criptorchidismo, arteria ombelicale unica, piede torto NOS, emangioma, igroma cistico, malformazioni minori dell'orecchio, reflusso vescico-ureterale, ecc...) 8

19 Rapporto Annuale 2006 Registro Toscano Difetti Congeniti Tabella 1 Caratteristiche principali delle IVG e dei nati con difetti congeniti (DC) sorvegliati nel 2006 Dati denominatore* No. nati No. nati vivi No. nati morti 86 Difetti congeniti Casi con difetti 701 Nati con difetti 592 Nati vivi 584 di cui 8 morti successivamente Nati morti 8 Aborti spontanei** 1 IVG 108 Difetti rilevati Totale 921 Casi con difetto isolato 515 Casi con difetti multipli 21 Casi con sindromi 23 Casi cromosomici 80 Casi con condizioni note 62 Rapporto difetti/casi con difetti 1,31 Distribuzione per sesso Maschi 394 * Dati CAP 2006 ** > 20 settimane Femmine 281 Sesso indeterminato 1 Non rilevato 25 Sex ratio M / F 1,40 IC 95%:[1,34-1,47] Tabella 2 Nati con DC: periodo di scoperta Periodo di scoperta No. casi Tasso x 100 nati morti Nati morti con DC Alla nascita 0 0,0 Diagnosi prenatale 8 100,0 All autopsia 0 0,0 Non conosciuto 0 0,0 x 100 nati vivi Nati vivi con DC* Entro 7 gg ,1 * di cui 8 morti successivamente Oltre 7 gg 38 6,5 Diagnosi prenatale ,9 All autopsia 0 0,0 Non rilevati 15 2,6 9

20 Registro Toscano Difetti Congeniti Rapporto Annuale 2006 Tabella 3 Totale casi con DC: ASL di residenza materna ASL di residenza Totale Casi Prevalenza Limiti di confidenza al 95% nati con DC x nati inferiore superiore ASL 1 Massa Carrara ,6 184,3 352,9 ASL 2 Lucca ,8 301,1 480,4 ASL 3 Pistoia ,2 67,2 151,2 ASL 4 Prato ,9 71,1 154,7 ASL 5 Pisa ,7 329,0 478,5 ASL 6 Livorno ,0 255,9 390,2 ASL 7 Siena ,7 134,4 253,0 ASL 8 Arezzo ,8 185,7 303,9 ASL 9 Grosseto ,4 47,6 145,2 ASL10 Firenze ,9 150,2 215,6 ASL11 Empoli ,7 137,9 257,5 ASL12 Viareggio ,8 74,7 202,9 Non conosciuta Totale Regione ,8 215,5 250,0 * dati Certificato Assistenza al Parto 2006 Fig.3 Prevalenza x nati Fig.3.0 Prevalenza per nati 600,0 500,0 400,0 300,0 200,0 100,0 tasso lim sup lim inf 0,0 1-MS 2-LU 3-PT 4-PO 5-PI 6-LI 7-SI 8-AR 9-GR 10-FI 11-EMP 12-VIA USL 10

21 Rapporto Annuale 2006 Registro Toscano Difetti Congeniti Tabella 3.1 Nati con DC: ASL di residenza materna ASL di residenza Totale Casi Prevalenza Limiti di confidenza al 95% nati con DC x nati inferiore superiore ASL 1 Massa Carrara ,2 155,4 312,9 ASL 2 Lucca ,3 254,0 420,5 ASL 3 Pistoia ,6 40,7 110,5 ASL 4 Prato ,5 35,9 101,1 ASL 5 Pisa ,7 312,6 458,8 ASL 6 Livorno ,2 210,6 333,8 ASL 7 Siena ,2 126,4 242,0 ASL 8 Arezzo ,8 185,7 303,9 ASL 9 Grosseto ,4 15,8 87,0 ASL10 Firenze ,5 125,3 185,6 ASL11 Empoli ,3 130,0 246,7 ASL12 Viareggio ,1 68,8 193,4 Non conosciuta 53 7 Totale Regione ,9 181,1 212,8 * dati Certificato Assistenza al Parto 2006 Fig.3.1 Prevalenza x nati Fig Prevalenza per nati 600,0 500,0 400,0 300,0 200,0 100,0 tasso lim sup lim inf 0,0 1-MS 2-LU 3-PT 4-PO 5-PI 6-LI 7-SI 8-AR 9-GR 10-FI 11-EMP 12-VIA USL 11

22 Registro Toscano Difetti Congeniti Rapporto Annuale 2006 Tabella 3.2 IVG con DC: ASL di residenza materna ASL di residenza Totale Casi Prevalenza Limiti di confidenza al 95% nati con DC x nati inferiore superiore ASL 1 Massa Carrara ,4 0,0 64,6 ASL 2 Lucca ,5 20,4 86,7 ASL 3 Pistoia ,6 10,3 56,9 ASL 4 Prato ,3 18,1 70,5 ASL 5 Pisa ,0 2,2 33,8 ASL 6 Livorno ,8 24,2 77,4 ASL 7 Siena ,4 0,0 22,5 ASL 8 Arezzo ,0 0,0 0,0 ASL 9 Grosseto ,0 0,0 45,8 ASL10 Firenze ,4 14,8 40,1 ASL11 Empoli ,4 0,0 25,2 ASL12 Viareggio ,7 0,0 23,0 Non conosciuta Totale Regione ,9 29,1 42,6 * dati Certificato Assistenza al Parto 2006 Fig.3.2 Prevalenza x nati Fig Prevalenza per nati 100,0 90,0 80,0 70,0 60,0 50,0 40,0 30,0 20,0 10,0 tasso lim sup lim inf 0,0 1-MS 2-LU 3-PT 4-PO 5-PI 6-LI 7-SI 8-AR 9-GR 10-FI 11-EMP 12-VIA USL 12

23 Rapporto Annuale 2006 Registro Toscano Difetti Congeniti Tabella 4 Casi con DC: 14 gruppi di patologia Difetti per gruppo IVG Neonatale e oltre Totali x nati x nati x nati Sistema nervoso 22 7,3 21 7, ,3 Occhio 0 0,0 16 5,3 16 5,3 Orecchio, faccia e collo 0 0,0 2 0,7 2 0,7 Cardiopatie congenite 13 4, , ,7 Respiratorio 2 0,7 7 2,3 9 3,0 Palato-labbro 2 0,7 15 5,0 17 5,6 Digerente 6 2,0 22 7,3 28 9,3 Parete addominale 3 1,0 5 1,7 8 2,7 Genitali 0 0, , ,6 Urinario 4 1, , ,6 Arti 5 1, , ,6 Muscolo-scheletrico 5 1,7 11 3,7 16 5,3 Cromosomi 58 19,3 20 6, ,9 Altre 9 3, , ,8 Totale difetti

24 Registro Toscano Difetti Congeniti Rapporto Annuale 2006 Tabella 4.1 Casi con DC: 14 gruppi di patologia Sistema nervoso Isolati Associati Totali Periodo di scoperta N Isolati %* Multiple Condizioni note Anomalie Cromosom. N Associati %* Nati 13 61, ,1 21 0,70 alla nascita 3 60, ,0 5 0,17 entro 7 gg 1 33, ,7 3 0, sett ,0 1 0, mesi oltre 1 anno prenatale 9 75, ,0 12 0,40 all aborto autopsia non rilevato IVG 16 72, ,3 22 0,73 Totale 29 67, ,6 43 1,43 * % di riga Tabella 4.2 Occhio Casi con DC: 14 gruppi di patologia Isolati Associati Totali Periodo di scoperta N Isolati %* Multiple Condizioni note Anomalie Cromosom. N Associati %* Nati 9 56, ,8 16 0,53 alla nascita 3 42, ,1 7 0,23 entro 7 gg 6 66, ,3 9 0, sett mesi oltre 1 anno prenatale all aborto autopsia non rilevato IVG Totale 9 56, ,8 16 0,53 * % di riga 14

25 Rapporto Annuale 2006 Registro Toscano Difetti Congeniti Tabella 4.3 Casi con DC: 14 gruppi di patologia Orecchio, faccia e collo Isolati Associati Totali Periodo di scoperta N Isolati %* Multiple Condizioni note Anomalie Cromosom. N Associati %* Nati 1 50, ,0 2 0,07 alla nascita 1 100, ,03 entro 7 gg sett mesi ,0 1 0,03 oltre 1 anno prenatale all aborto autopsia non rilevato IVG Totale 1 50, ,0 2 0,07 * % di riga Tabella 4.4 Casi con DC: 14 gruppi di patologia Cardiopatie congenite Isolati Associati Totali Periodo di scoperta N Isolati %* Multiple Condizioni note Anomalie Cromosom. N Associati %* Nati , , ,14 alla nascita 23 71, ,1 32 1,06 entro 7 gg 94 93, , , sett , ,7 13 0, mesi 3 100, ,10 oltre 1 anno prenatale 22 75, ,1 29 0,96 all aborto autopsia non rilevato 6 85, ,3 7 0,23 IVG 6 46, ,8 13 0,43 Totale , , ,57 * % di riga 15

26 Registro Toscano Difetti Congeniti Rapporto Annuale 2006 Tabella 4.5 Respiratorio Casi con DC: 14 gruppi di patologia Isolati Associati Totali Periodo di scoperta N Isolati %* Multiple Condizioni note Anomalie Cromosom. N Associati %* Nati 2 28, ,4 7 0,23 alla nascita ,0 2 0,07 entro 7 gg 1 50, ,0 2 0, sett mesi ,0 2 0,07 oltre 1 anno prenatale 1 100, ,03 all aborto autopsia non rilevato IVG ,0 2 0,07 Totale 2 22, ,8 9 0,30 * % di riga Tabella 4.6 Casi con DC: 14 gruppi di patologia Palato-labbro Isolati Associati Totali Periodo di scoperta N Isolati %* Multiple Condizioni note Anomalie Cromosom. N Associati %* Nati 10 66, ,3 15 0,50 alla nascita 5 50, ,0 10 0,33 entro 7 gg 1 100, , sett mesi oltre 1 anno prenatale 3 100, ,10 all aborto autopsia non rilevato 1 100, ,03 IVG ,0 2 0,07 Totale 10 58, ,2 17 0,56 * % di riga 16

27 Rapporto Annuale 2006 Registro Toscano Difetti Congeniti Tabella 4.7 Digerente Casi con DC: 14 gruppi di patologia Isolati Associati Totali Periodo di scoperta N Isolati %* Multiple Condizioni note Anomalie Cromosom. N Associati %* Nati 19 86, ,6 22 0,73 alla nascita 8 88, ,1 9 0,30 entro 7 gg 6 100, , sett mesi oltre 1 anno prenatale 4 66, ,3 6 0,20 all aborto autopsia non rilevato 1 100, ,03 IVG 1 16, ,3 6 0,20 Totale 20 71, ,6 28 0,93 * % di riga Tabella 4.8 Casi con DC: 14 gruppi di patologia Parete addominale Isolati Associati Totali Periodo di scoperta N Isolati %* Multiple Condizioni note Anomalie Cromosom. N Associati %* Nati 3 60, ,0 5 0,17 alla nascita ,0 1 0,03 entro 7 gg sett mesi oltre 1 anno prenatale 3 75, ,0 4 0,13 all aborto autopsia non rilevato IVG 2 66, ,3 3 0,10 Totale 5 62, ,5 8 0,27 * % di riga 17

28 Registro Toscano Difetti Congeniti Rapporto Annuale 2006 Tabella 4.9 Casi con DC: 14 gruppi di patologia Genitali Isolati Associati Totali Periodo di scoperta N Isolati %* Multiple Condizioni note Anomalie Cromosom. N Associati %* Nati 61 89, ,3 68 2,26 alla nascita 57 93, ,6 61 2,03 entro 7 gg 1 100, , sett mesi oltre 1 anno prenatale 2 50, ,0 4 0,13 all aborto autopsia non rilevato 1 50, ,0 2 0,07 IVG Totale 61 89, ,3 68 2,26 * % di riga Tabella 4.10 Casi con DC: 14 gruppi di patologia Urinario Isolati Associati Totali Periodo di scoperta N Isolati %* Multiple Condizioni note Anomalie Cromosom. N Associati %* Nati 63 76, ,2 82 2,72 alla nascita 8 61, ,5 13 0,43 entro 7 gg 12 80, ,0 15 0, sett. 1 33, ,7 3 0, mesi 6 100, ,20 oltre 1 anno prenatale 36 80, ,0 45 1,49 all aborto autopsia non rilevato IVG 2 50, ,0 4 0,13 Totale 65 75, ,4 86 2,86 * % di riga 18