ALLEGATO B RIDEFINIZIONE PRESIDI DI RETE DPCM 12 gennaio 2017

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1 ALLEGATO B RIDEFINIZIONE PRESIDI DI RETE DPCM 12 gennaio 2017 Come riportato nell Art. 2 del DM 279/2001, al fine assicurare specifiche forme tutela ai soggetti affetti da Malattie Rare è stata istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la agnosi e la terapia. La Rete è costituita da Presi accretati, appositamente inviduati dalle Regioni e sono selezionati tra quelli in possesso documentata esperienza in attività agnostica e/o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi Malattie Rare, nonché idonea dotazione strutture supporto e servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la agnostica biochimica e genetico-molecolare. Ogni Presio si identifica con una Malattia Rara o Gruppi Malattie Rare contenute nell All.7 al DPCM 12.gennaio 2017, in quanto con esperienza nella agnosi e trattamento specifiche patologie. Tra i compiti principali e irrefutabili previsti per ogni Presio si annoverano: conferma del sospetto agnostico, rilascio del certificato agnosi, per la esenzione, stesura del programma terapeutico specifico, per la validazione dei preposti Uffici dell Azienda Sanitaria riferimento per la successiva erogazione in esenzione delle prestazioni sanitarie in esso contenuti; Ulteriore, fondamentale compito ogni Presio Rete è quello riportare nel Registro Nazionale Malattie Rare i dati inerenti la patologia in questione riferita al singolo Paziente. A tale compito, da osservare pessequamente, è preposto un referente per Presio Rete a cui il Centro Coornamento Regionale Malattie Rare rilasciata una password per l accesso. I Presi della Rete Regionale devono necessariamente collegarsi con i servizi ospedalieri e territoriali, nonché con la Mecina Generale e la Peatri Libera Scelta. I Presi Rete Regionale per singola Malattia Rara o Gruppi Malattie Rare costituiscono i no principali della Rete delle Malattie Rare, per cui è fondamentale importanza il loro collegamento con i Presi della Rete Nazionale, per lo scambio informazioni e strategie trattamento. Ciò è funzionale alla crescita delle conoscenze scientifiche del singolo Presio rispetto alla Malattia Rara riferimento e si traduce in una riduzione dei trasferimenti dei Pazienti verso Presi fuori Regione, con conseguente contenimento dei sagi delle famiglie interessate ed anche con una necessaria razionalizzazione delle risorse, sia pubbliche che private. I contatti con i Presi rete Nazionale si possono raggiungere consultando il Sito Regionale decato ( regione.basilicata.it) o attraverso il Centro Coornamento Regionale MR (malattierare@regione.basilicata.it), o ancora, attraverso il Numero Verde decato ( ). Con DGR 2601 del 2001 e con DGR n del la Regione Basilicata già inviduava i Presi Rete regionali, tuttavia, in ottemperanza al DPCM sui Nuovi LEA, nonché a quanto riportato nell ultimo Piano Nazionale per le Malattie Rare, è risultato quanto mai opportuno ridefinire l'elenco dei Presi accretati, anche perché ciò risulterà funzionale alla necessaria riqualificazione degli stessi e alla eventuale candatura, previo ottenimento endorsement ministeriale, a Centri con valenza europea (ERN). Un esempio è costituito dalla Reumatologia dell Azienda Ospedaliera San Carlo Potenza, che tra le candature presentate nel 2016, ha ottenuto l endorsment da parte del Ministero preposto, per la partecipazione alle Reti riferimento europee 1

2 (European Reference Networks ERNs) per le Rare Connective Tissue and Muscoloskeletal, in quanto Presio con le caratteristiche necessarie in termini casistica, attività ricerca e livelli assistenza, oltre che livelli collaborazione con altri Presi nazionali ed europei, relativi alla stessa sciplina. A tal proposito, va, infatti, evidenziato che in virtù del nuovo scenario nazionale ed europeo, oltre ai requisiti preliminari dettati dal DM 279/2001, per consentire ai Presi, che possiedono la casistica necessaria e le caratteristiche organizzative, infrastrutturali, nonché ricerca, ventare Centri con valenza europea, è necessario che gli stessi rispondano e si adeguino ad ulteriori requisiti, come la capacità approccio multisciplinare e multisettoriale, ricorrendo anche alla possibilità associare più Presi, costituendo tra loro un unico Centro per la Malattia Rara riferimento. Ciò si rende necessario al fine rispondere in maniera più efficace ed efficiente alla formulazione una agnosi e alla presa in carico globale degli Assistiti, vista la complessità delle patologie che trattasi. Per la ridefinizione della Rete Regionale delle Malattie Rare i Direttori Sanitari delle Aziende regionali sono stati chiamati ad effettuare una valutazione preliminare idoneità, secondo i parametri suesposti, e ad incare al Centro Coornamento Regionale Malattie Rare, del Dipartimento Politiche della Persona, quali tra le Unità Operative e Servizi operanti presso le rispettive Aziende e Istituto Ricerca, potessero essere inviduate quali Presi rete per le patologie cui all elenco 7 al DPCM 12 gennaio Di seguito è pubblicato l elenco delle candature a Presi Rete Regionale presentate dall Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo, dall Azienda Sanitaria Locale Potenza, dall Azienda Sanitaria Locale Matera e dall IRRCS-CROB Rionero in Vulture, che costituiranno la Rete dei Presi Regionali, previa verifica sussistenza dei criteri funzionale all accretamento Regionale. In considerazione delle possibili future integrazioni ministeriali dell allegato 7 al DPCM , essendo lo stesso costituito da gruppi aperti patologie rare, e quin della eventuale necessità adeguamento negli anni della Rete Regionale dei Presi, è stata stabilito che le candature a nuovo Presio per l anno 2018 dovranno essere trasmesse entro il 30 novembre 2017 al Centro Coornamento della Rete Regionale Malattie Rare e l ulteriore aggiornamento (o conferma) della Rete Regionale delle Malattie Rare avverrà entro il 31 gennaio 2018, con apposito atto deliberativo. Si ritiene, altresì, necessario riportare e fare proprie le conclusioni a cui si è giunti durante i lavori tenuti nel luglio scorso dal Tavolo Tecnico Interregionale Malattie Rare, presso la Commissione Salute Coornamento - Area Assistenza Ospedaliera Sub Area Malattie Rare, secondo cui la Rete dei Presi delle Malattie Rare deve essere integrata, nelle Regione in cui non è stato già fatto, dai Centri Genetica, nella fattispecie Potenza e Matera (rispettivamente Ambulatorio Genetica Meca e Laboratorio Citogenetica afferenti alla Struttura Interaziendale Complessa Anatomia Patologica dell Azienda Ospedaliera San Carlo Potenza e la Struttura Semplice Dipartimentale Laboratorio Genetica dell Azienda Sanitaria Locale Matera), che quin entrano a far parte dei Presi Rete Regionali per le Malattie Rare. Ciò in ragione dello stretto rapporto collaborativo che necessariamente deve sussistere in tali tipologie attività con tali Strutture e per le peculiarità e ricadute vario tipo sull organizzazione, nonché nella logica integrazione con la Rete laboratori 2

3 AZIENDA OSPEDALIERA REGIONALE SAN CARLO DI POTENZA Coce esenzione Malattia Gruppo Presio Rete Referente RCG060 Glicogenosi Malattie del RCG140 Scheie, Sindrome Malattie del RCG080 Fabry, Malattia Malattie del RG0080 Arterite a Cellule Giganti (Horton, Malattia ) RG0120 RN0930 RN1320 RN1010 RN1270 Ipertensione Arteriosa Polmonare Iopatica Holt- Oram, Sindrome Marfan, Sindrome Noonan, Sindrome Williams, Sindrome Malattie dell Apparato Respiratorio RNG070 Ittiosi Congenite Malattie della Cute e del Tessuto Sottocutaneo RL0040 Pemfigoide Bolloso Malattie della Cute e del Tessuto Sottocutaneo RL0030 Pemfigo Malattie della Cute e del Tessuto Sottocutaneo RN0550 Darier, Malattia Malattie della Cute e del Tessuto Sottocutaneo RCG080 Gaucher, Malattie Malattie del RCG100 Emocromatosi Malattie del Eretaria RC0220 Sindrome da Anticorpi Anti Immunitario 3 U.O.C. Carologia Dott. Rosario Fiorilli U.O.C. Carologia Dott. Rosario Fiorilli U.O.C. Carologia Dott. Rosario Fiorilli U.O.C. Carologia Dott. Rosario Fiorilli U.O.C. Carologia Dott. Rosario Fiorilli U.O.C. Carologia Dott. Rosario Fiorilli U.O.C. Carologia Dott. Rosario Fiorilli Dott. Costantino Smaldone U.O. C. Carologia Dott. Rosario Fiorilli U.O. C. Carologia Dott. Rosario Fiorilli U.O.C. Dermatologia U.O.C. Dermatologia U.O.C. Dermatologia U.O.C. Dermatologia Dott. Angelo Piccirillo Dott. Angelo Piccirillo Dott. Angelo Piccirillo Dott. Angelo Piccirillo

4 RDG010 Fosfolipi (Forma Primitiva) Sferocitosi Eretaria RDG020 Emofilia A RDG020 Emofilia B RDG020 RDG020 RDG050 Von Willebrand, Malattia Difetti eretari trombifilici (escluso: soggetti asintomatici eterozigoti per la sola mutazione G1691A del gene per fattore V Leiden; soggetti asintomatici eterozigoti per la sola mutazione G20210A del gene delle protrombina; soggetti omozigoti per la mutazione C677T del gene MTHFR) Sindromi Mielosplastiche RN1610 Sindrome Poems RGG010 Microangiopatia Trombotica RFG080 RFG070 RFG070 Distrofia Muscolare Landouzy- Dejerine Miopatia Centronucleare Miopatia Nemalinica U.O.D Fisiopatologia Dott. Crescenzo Schettini Respiratoria e T.I. Polmonare U.O.D Fisiopatologia Dott. Crescenzo Schettini Respiratoria e T.I. Polmonare U.O.D Fisiopatologia Dott. Crescenzo Schettini Respiratoria e T.I. Polmonare 4

5 RF0100 RHG010 Sclerosi Laterale Amiotrofica Fibrosi Polmonare Iopatica Malattie dell Apparato Respiratorio RH0011 Sarcoidosi Malattie dell Apparato Respiratorio RF0100 RF0180 RF0181 Sclerosi Laterale Amiotrofica1 Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante Neuropatia Motoria Multifocale U.O.D Fisiopatologia Dott. Crescenzo Schettini Respiratoria e T.I. Polmonare U.O.D Fisiopatologia Dott. Crescenzo Schettini Respiratoria e T.I. Polmonare U.O.D Fisiopatologia Dott. Crescenzo Schettini Respiratoria e T.I. Polmonare U.O.C. Neurologia Dott. Enrico Ferrante Dott. Donato Peluso U.O.C. Neurologia Dott. Enrico Ferrante Dott. Donato Peluso U.O.C. Neurologia Dott. Enrico Ferrante Dott. Donato Peluso RCG080 Fabry, Malattia Malattie del U.O.C. Neurologia Dott. Enrico Ferrante Dott. Donato Peluso RCG060 Glicogenosi Malattie del U.O.C. Neurologia Dott. Enrico Ferrante Dott. Donato Peluso RFG101 Miastenia Gravis U.O.C. Neurologia Dott. Enrico Ferrante Dott. Donato Peluso RBG010 Neurofibromatosi Tumori RC0021 Deficit Congenito Isolato Gh Malattie delle Ghiandole Endocrine RCG040 Metilmalonico Aciduria Malattie del RCG060 Glicogenosi Malattie del RCG070 Ipercolesterolemia Malattie del Familiare Omozigote Tipo Iia RCG080 Gaucher, Malattia Malattie del RCG140 Mucopolisaccaridosi Malattie del RCG160 Digeorge, Sindrome Immunitario RC0220 RD0080 Sindrome da Anticorpi Antifosfolipi (Forma Primitiva) Shwachnan- Diamond, Sindrome Immunitario 5

6 RF0061 Dravet, Sindrome RF0140 West, Sindrome RF0180 RFG080 RN0060 RN0020 Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante Distrofia Muscolare Becker Oloprosencefalia Isolata o Sindromica Microcefalia Isolata o Sindromica RNG040 Crouzon, Malattia RNG150 Agenesia/Disgenesia del Corpo Calloso in Forma Isolata o Sindromica RN0750 Sclerosi Tuberosa RFG101 Miastenia Gravis RNG151 Displasia Ectodemica Ipoidrotica Malattie della Cute e del Tessuto Sottocutaneo RNG151 Sindrome Eec Malattie della Cute e del Tessuto Sottocutaneo RNG050 Acondroplasia RN0820 Beckwith- Wiedemann, Sindrome 6

7 RC0210 Behçet, Malattia RN1350 Alagille, Sindrome RN0210 Atresia Biliare RN0150 Blue Rubber Bleb Nevus RN1310 RN1010 Prader Willi, Sindrome Noonan, Sindrome RB0050 Poliposi Familiare Tumori RCG020 Sindromi Malattie Delle Adrenogenitali Congenite Ghiandole Endocrine RDG010 Sferocitosi RDG020 Emofilia RDG051 Neutropenia RH0011 Sarcoidosi Malattie dell Apparato Respiratorio RG0010 Endocarte Reumatica RNG141 Sindromi Malformative Congenite Gravi ed Invalidanti del Cuore e dei Gran Vasi RN1360 Alport, Sindrome Malattie dell'apparato Genito - Urinario RN0680 Turner, Sindrome 7

8 RN1270 Williams, Sindrome RN1320 Marfan, Sindrome RN1150 Sindrome Caro- Facio- Cutanea RFG040 Atassia Friedreich RNG090 RN1300 RN1060 RN1250 RFG080 RA0020 Sindromi da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici e Genomici Angelman, Sindrome Roberts, Sindrome Associazione Vacterl/Vater Distrofia Muscolare Duchenne Whipple, Malattia (Lipostrofia Intestinale) Malattie Infettive e Parassitarie RA0030 Lyme, Malattia Malattie Infettive e Parassitarie RCG130 Amiloidosi Malattie del Sistemiche RC0191 Angioedema Acquisito Da Deficit Immunitario Di C1 Inibitore 8

9 RCG161 Sindromi Autoinfiammatorie Eretarie/ Familiari Immunitario RC0241 Febbre Meterranea Familiare Immunitario RC0243 Sindrome Traps Immunitario RC0220 Sindrome da Anticorpi Immunitario Antifosolipi Forma Primitiva RC0290 Schnitzler, Sindrome Immunitario RC0110 Crioglobulinemia Mista RC0210 Behçet, Malattia RG0010 Endocarte Reumatica RG0020 Poliangioite Microscopica (Poliarteriete Microscopica) RG0030 Poliarterite Nodosa RG0050 Granulomatosi Eosinofilica Con Poliangite (Churg- Strauss, Sindrome ) RG0060 Goodpasture, Sindrome RG0070 RG0080 RG0090 RD0030 RJ0020 Granulomatosi Con Poliangite (Granulomatosi Wegener) Arterite A Cellule Giganti (Horton, Malattia ) Takayasu, Malattia Porpora Henoch- Schonlein Ricorrente (Vasculite da Iga) Fibromatosi Retroperitoneale Malattie dell Apparato Genito-Urinario 9

10 RL0080 RL0090 Sclerosi Cutanea Diffusa ad Alta Gravita Clinica Pioderma Gangrenoso Cronico Malattie della Cute e del Tessuto Sottocutaneo Malattie della Cute e del Tessuto Sottocutaneo RM0010 Dermatomiosite RM0020 Polimiosite RM0021 Sindrome da Anticorpi Antisintetasi RM0030 Connettivite Mista RM0040 Fascite Eosinofila RM0050 Fascite Diffusa RM0060 RM0110 RM0111 RM0120 RM0121 RNG060 RDG010 RN0020 Policondrite Ricorrente Miosite a Corpi Inclusi Miosite Eosinofila Iopatica Sclero Sistemica Progressiva Sindrome Sapho (Sinovite Acne- Pustolosi-Iperostosi- Osteite) Osteostrofie Congenite Isolate o in Forma Sindromica Sferocitosi Eretarie Microcefalia Isolata o Sindromica Cromosomopatie E U.O.D. Neonatologia U.O.D. Neonatologia Dott.ssa Camilla Gizzi Dott.ssa Camilla Gizzi 10

11 RN0180 RNG080 RNG090 RN1010 RP0040 Atresia o Stenosi Duodenale Sindromi da Aneuploia Cromosomica Sindromi da Riarrangiamenti Struturali Sbilanciati Cromosomici e Genomici Noonan, Sindrome Sindrome Alcolica Fetale Alcune Conzioni Morbose Origine Perinatale RF0280 Cheratocono Malattie dell Apparato Visivo RFG110 Distrofie Retiniche Malattie dell Apparato Eretarie Visivo U.O.D. Neonatologia U.O.D. Neonatologia U.O.D. Neonatologia U.O.D. Neonatologia U.O.D. Neonatologia U.O.C. Oculistica U.O.C. Oculistica Dott.ssa Camilla Gizzi Dott.ssa Camilla Gizzi Dott.ssa Camilla Gizzi Dott.ssa Camilla Gizzi Dott.ssa Camilla Gizzi Dott. Domenico Lacerenza- Dott. Sandro Mancino Dott. Domenico Lacerenza- Dott. Sandro Mancino AZIENDA SANITARIA LOCALE DI POTENZA ASP Coce esenzione RCG020 RC0021 RC0022 Malattia Gruppo Presio Rete Referente Sindromi Adrenogenitali Congenite Deficit Congenito Isolato Gh Ipogonasmo Ipogonadotropo Congenito Malattie delle Ghiandole Endocrine Malattie delle Ghiandole Endocrine Malattie delle Ghiandole Endocrine 11

12 RCG030 Poliendocrinopatie Autoimmuni Malattie delle Ghiandole Endocrine RCG031 Laron, Sindrome Malattie delle Ghiandole Endocrine RC0040 RCG162 RCG061 RCG070 RCG070 RN0010 Puberta' Precoce Iopatica Sindromi da Neoplasie Endocrine Multiple Iperinsulinismo Congenito da Deficit Di Glucochinasi Ipercolesterolemia Familiare Omozigote Tipo IIa Ipercolesterolemia Familiare Omozigote Tipo IIb Arnold Chiari, Sindrome Malattie delle Ghiandole Endocrine Malattie delle Ghiandole Endocrine Malattie del Malattie del Malattie del 12

13 RNG150 Agenesia/Disgenesia del Corpo Calloso In Forma Isolata O Sindromica RN1010 Noonan, Sindrome RN1310 Prader-Willi, Sindrome RN0680 Turner, Sindrome RN1270 RN0780 RF0020 Williams, Sindrome Von Hippel-Lindau, Sindrome Kearns-Sayre, Sindrome Malattie del RF0280 Cheratocono Malattie dell Apparato Visivo RFG110 Distrofie Retiniche Eretarie Malattie dell Apparato Visivo 13 U.O.C. Oculistica U.O.S.D. Oftalmologia Peatrica U.O.C. Oculistica U.O.S.D. Oftalmologia Peatrica Dott. Domenico Lacerenza- Dott. Sandro Mancino Dott. Domenico Lacerenza- Dott. Sandro Mancino

14 AZIENDA SANITARIA LOCALE DI MATERA ASM Coce Malattia Gruppo Presio Rete Referente esenzione RBG010 Neurofibromatosi Tumori E Neonatologia Dott. Riccardo Davanzo- Dott.ssa Carmela Di Lucca RNG060 Osteostrofie Congenite Isolate o in Forma Sindromica RDG010 RD0010 RD0020 RDG020 Anemie Eretarie (Escluso: Deficit Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi) Sindrome Emolitico Uremica Emoglobinuria Parossistica Notturna (Sinonimo Marchiafava-Micheli, Malattia ) Difetti Eretari della Coagulazione RDG030 RDG031 RDG040 RDG050 RD0050 RD0060 RD0070 Piastrinopatie Eretarie Piastrinopatie Autoimmuni Primarie Croniche Trombocitopenie Eretarie Sindromi Mielosplastiche Malattia Granulomatosa Cronica (Sinonimo Disfagocitosi Cronica) Cheak-Higashi, Malattia Anemie Aplastiche Acquisite (Escluso: Forme Midollari Aplastiche Transitorie) Organi Emopoietici 14

15 RD0080 Shwachman- Diamond, Sindrome Neutropenie Congenite RDG051 RD0040 Neutropenia Ciclica RD0081 Mastocitosi Sistemica RCG100 Difetti Congeniti del Malattie del e del Trasporto Del Ferro RJG020 RHG010 RF0100 Glomerulopatie Primitive Fibrosi Polmonare Iopatica Sclerosi Laterale Amiotrofica Malattie dell'apparato Genito - Urinario Malattie dell apparato Respiratorio U.O.C. Nefrologia, Dott. Giovanni Santarsia Dialisi E Rct U.O.C. Pneumologia- Dott. Elio Costantino- Dott. Utir Domenico Romeo U.O.C. Neurologia Dott. ssa Gabriella Coniglio Dott. Pietro Masciandaro ISTITUTO DI RICOVERO E CURA A CARATTERE SCIENTIFICO CENTRO DI RIFERIIMENTO ONCOLOGICO DELLA BASILICATA- I.R.C.C.S. C.R.O.B. Coce Malattia Gruppo Presio Rete Referente esenzione RB0040 Gardner, Sindrome Tumori U.O.S.D. Endoscopia Dott. Ignazio Ignomirelli Di RB0050 Poliposi Familiare Tumori U.O.S.D. Endoscopia Dott. Ignazio Ignomirelli RBG021 Lynch, Sindrome Di Tumori U.O.S.D. Endoscopia Dott. Ignazio Ignomirelli RB0071 Melanoma Cutaneo Familiare e/o Multiplo Tumori U.O.C.Chirurgia Plastica Dott. Tommaso Fabrizio 15