L Autrice v Prefazione xiii L aspetto umano xvi Applicazioni della genetica umana xvii Il sistema Lewis di apprendimento guidato xviii P A R T E 1 Introduzione 1 A P I T O L O 1 2.2 omponenti cellulari 24 2.3 Divisione e morte cellulare 38 Introduzione alla genetica 1 2.4 Interazioni cellula-cellula 44 2.5 ellule staminali 46 1.1 Introduzione ai geni 2 1.2 I livelli della genetica 3 ERASI DONATRII DI OVULI 1.3 I geni e il loro ambiente 8 1.4 Applicazioni della genetica 10 A P I T O L O 10.0000 $ PIÙ SPESE ercasi giovani donne (sotto i 28 anni), affascinanti, atletiche, sane e con punteggi di ammissione e/o voti elevati 2 Le cellule 23 2.1 2 Meiosi e sviluppo 55 Il sistema riproduttivo 56 3.2 Meiosi 58 3.3 Maturazione dei gameti 62 3.4 Lo sviluppo prenatale 66 3.6 Maturazione e invecchiamento 78 Trasmissione ereditaria 86 A P I T O L O 4 Ereditarietà di un singolo gene 86 4.4 Seguire la trasmissione di due geni: l assortimento indipendente 99 4.5 Analisi del pedigree 102 A P I T O L O 4.1 La storia di due famiglie 87 4.2 Seguire l ereditarietà nella segregazione di un gene 89 Oltre le leggi di Mendel 111 4.3 Ereditarietà monogenica nell uomo 93 5.1 viii Lewis prime pagine III.indd 8 3 3.5 Difetti alla nascita 74 Introduzione alle cellule 24 P A R T E 3.1 A P I T O L O 5 Una nuova visione della genetica mendeliana 112 24-10-2011 12:28:50
ix 5.2 Quando l espressione genica sembra alterare i rapporti mendeliani 112 5.3 I geni mitocondriali 121 5.4 Linkage 124 A P I T O L O 6 Questioni di sesso 136 6.1 La nostra identità sessuale 137 6.2 Tratti ereditati sui cromosomi sessuali 145 6.3 aratteri limitati e influenzati dal genere sessuale 150 6.4 Inattivazione dell X 151 6.5 Imprinting genomico 155 A P I T O L O 7 aratteri multifattoriali 162 7.1 I geni e i caratteri determinati dall ambiente 163 7.2 I caratteri poligenici variano in maniera continua 163 7.3 Approcci tradizionali allo svolgimento d indagini sui caratteri multifattoriali 170 7.4 Studi di associazione sull intero genoma 175 7.5 Uno sguardo ravvicinato: il peso corporeo 179 A P I T O L O 8 Genetica del comportamento 186 8.1 Geni e comportamento 187 8.2 Disordini alimentari 189 8.3 Il sonno 189 8.4 Intelligenza 191 8.5 La tossicodipendenza 193 8.6 I disturbi dell umore 195 8.7 Schizofrenia 196 8.8 Autismo 199 P A R T E 3 DNA e cromosomi 205 A P I T O L O 9 Struttura e replicazione del DNA 205 9.1 Gli esperimenti che identificarono e descrissero il materiale genetico 206 9.2 La struttura del DNA 210 9.3 La replicazione del DNA il mantenimento delle informazioni genetiche 213 A P I T O L O 10 Il funzionamento del gene: dal DNA alla proteina 222 10.1 Dal DNA alle proteine 223 10.2 Trascrizione 224 10.3 Traduzione di una proteina 230 10.4 Maturazione di una proteina 236 Lewis prime pagine III.indd 9 24-10-2011 12:29:08
x A P I T O L O 11 Espressione genica ed epigenetica 246 11.1 L espressione genica nel tempo e nei diversi tessuti 247 11.2 Il controllo dell espressione genica 251 11.3 Massimizzare le informazioni genetiche 254 11.4 La maggior parte del genoma umano non codifica le proteine 256 A P I T O L O 12 Mutazioni geniche 261 12.5 L importanza della posizione 281 12.6 Riparazione del DNA 284 10 17 + 17 Marcos Andre Esteban Omyra Maribella A P I T O L O 13 romosomi 294 13.1 Ritratto di un cromosoma 295 13.2 Visualizzazione dei cromosomi 298 13.3 Anomalie nel numero di cromosomi 304 13.4 Anomalie di struttura nel cromosoma 312 13.5 Disomia uniparentale doppia dose da un solo genitore 319 12.1 La natura delle mutazioni 262 12.2 Due mutazioni 263 12.3 Le cause della mutazione 268 12.4 Tipi di mutazioni 273 P A R T E 4 Genetica di popolazione 324 A P I T O L O 14 Frequenze alleliche costanti 324 14.1 La genetica di popolazione è alla base dell evoluzione 325 14.2 Frequenze alleliche costanti 326 14.3 Applicazioni dell equilibrio di Hardy- Weinberg 329 14.4 L analisi dei profili del DNA si basa sulle assunzioni di Hardy- Weinberg 331 A P I T O L O 15 Frequenze alleliche non costanti 346 15.1 Accoppiamento non casuale 347 15.2 Migrazioni 349 15.3 Deriva genetica 351 15.4 Mutazioni 356 15.5 Selezione naturale 356 15.6 Unire tutto insieme: la fenilchetonuria 363 15.7 Eugenetica 365 Lewis prime pagine III.indd 10 24-10-2011 12:29:20
A P I T O L O 16 Le origini dell umanità 374 16.1 Le origini umane 375 16.2 Evoluzione molecolare 385 16.3 Orologi molecolari 393 16.4 Il popolamento del pianeta 396 xi P A R T E 5 Immunità e cancro 405 A P I T O L O 17 Genetica dell immunità 405 A P I T O L O 18 Genetica del cancro 432 17.1 L importanza delle superfici cellulari 406 17.2 Il sistema immunitario umano 409 17.3 Immunità anormale 415 17.4 Alterare l immunità 422 17.5 Una visione genetica dell immunità: la prospettiva del patogeno 427 18.1 Il cancro è genetico, ma solitamente non ereditario 433 18.2 aratteristiche delle cellule cancerose 436 18.3 Origini delle cellule cancerose 439 18.4 Geni del cancro e microrna 442 18.5 Molti geni contribuiscono al cancro 449 18.6 ause ambientali del cancro 451 18.7 La personalizzazione della diagnosi e del trattamento per il cancro 453 P A R T E 6 Tecnologia genetica 459 A P I T O L O 19 Tecnologie genetiche: amplificare, modificare e controllare il DNA 459 19.3 Modificare il DNA 464 19.4 ontrollare la funzione dei geni 472 19.5 Silenziare il DNA 474 19.1 Brevettare il DNA 460 19.2 Amplificare il DNA 462 Lewis prime pagine III.indd 11 24-10-2011 12:29:33
xii A P I T O L O 20 Test e cure genetiche 479 20.1 I genetisti trovano zebre e qualche cavallo 480 20.2 onsulenza genetica 481 20.3 Analisi genetiche 483 20.4 Trattare le malattie genetiche 487 A P I T O L O 21 Tecnologie riproduttive 502 A P I T O L O 22 Genomica 521 22.1 Dalla genetica alla genomica 522 22.2 Sequenziare il DNA e sintetizzare un genoma 529 22.3 Modi diversi di guardare i genomi 532 22.4 Sequenziamento genomico personalizzato 536 Glossario 541 rediti 548 Indice analitico 551 21.1 Fratelli salvatori e altro 503 21.2 Infertilità e sub-fertilità 503 21.3 Tecniche di riproduzione assistita 507 21.4 Embrioni in eccesso 515 Lewis prime pagine III.indd 12 24-10-2011 12:29:46