Prof. Benvenuti DEMENZE La demenza è caratterizzata da un declino cognitivo che si manifesta con uno stato di coscienza normale e in assenza di altre malattie acute o sub-acute che possono causare un declino cognitivo reversibile. La demenza è uno dei disturbi più gravi che colpiscono gli anziani. Epidemiologia La demenza di Alzheimer rappresenta il 54% di tutte le demenze La prevalenza della demenza sulla popolazione generale in italia e compresa tra 1.4 e 1.55% La prevalenza nella popolazione ultrasessantacinquenne intorno al 4.4%, fino a raggiungere circa il 18-20% negli ultranovantenni (maggiore nelle donne) I tassi di incidenza indicano: 0.9 casi per 1000 nella fascia 65-70 nei maschi, 2.2 nella femmine e 20 casi nella fascia > 90 anni nei maschi e 70 casi nelle femmine La prevalenza della demenza aumenta rapidamente con l età; raddoppia ogni 5 anni dopo i 60. La demenza colpisce soltanto l 1% dei soggetti tra 60 e 64 anni, ma dal 30 al 50% di quelli di > 85. Eziologia Il morbo di Alzheimer e le demenze vascolari probabilmente sono i due tipi più frequenti, comprendendo fino al 90% dei casi di demenza certa. Le principali forme eziologiche di demenza sono: Malattia di Alzheimer -> 50-60% Demenza vascolare -> 10-20% Classificazione etiologica delle demenze Demenze primarie o degenerative A. Demenze corticali 1. Alzheimer 2. Malattia di Pick B. Demenze sottocorticali 1. Corpi di Lewy 2. Parkinson demenza 3. Idrocefalo normoteso 4. PSP Demenze secondarie A. Demenza vascolare B. Disturbi endocrini e metabolici C. Malattie infettive-infiammatorie (meningite, AIDS demenza complex, etc) D. Stati carenziali (deficit vit B12, Ac. Folico) 43
E. Sostanze tossiche (alcol, farmaci, etc) F. Processi espansivi endocranici Diagnosi I criteri per la demenza del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition (DSM-IV) comprendono la compromissione della memoria e di almeno un altra funzione cognitiva (p. es., linguaggio, percezione, capacità visuo-spaziale, calcolo, critica, pensiero astratto, capacità di risolvere i problemi). Tale compromissione deve condurre al deterioramento del funzionamento quotidiano abituale. La chiave per la diagnosi di demenza è una anamnesi accurata; bisogna parlare quanto più possibile con i familiari perché questi sono più consapevoli del deterioramento cognitivo rispetto ai pazienti stessi. Bisogna ottenere informazioni sul tipo di deterioramento, sulla data di esordio e sulla modalità di decorso. L esordio rapido del declino cognitivo non è tipico della demenza e deve sollecitare una valutazione immediata per un eventuale delirium e per disturbi medici reversibili. Alcuni disturbi medici (p. es., ipotiroidismo, deficienza di vitamina B12) si sviluppano lentamente e possono somigliare più strettamente alla demenza che al delirium, ma sono del tutto reversibili con il trattamento. L abuso di farmaci può essere il fattore reversibile più importante di deterioramento cognitivo. Ogni paziente che viene valutato per una demenza richiede una completa revisione farmacologica, che comprenda i farmaci da banco e le preparazioni oftalmiche. Deve essere ottenuta anche un anamnesi per l uso di alcol. Prima che si possa porre diagnosi di demenza, tutti i farmaci psicoattivi devono essere eliminati oppure sostituiti con farmaci meno psicotropi. Un esame obiettivo completo deve sforzarsi di identificare i disturbi acuti e le esacerbazioni di disturbi cronici che possono contribuire al declino cognitivo. L esame deve indagare se vi sono deficit nella cura di sé (p. es., cattiva igiene) che possano confermare i problemi di funzionamento descritti nell anamnesi. Criteri DSM IV per la diagnosi di demenza A. Sviluppo progressivo e non reversibile (d.d.:delirio) di deficit cognitivi multipli costituiti da: 1. deficit della memoria 2. una (o più) delle seguenti alterazioni cognitive: - afasia (alterazione del linguaggio) - aprassia (compromissione della capacità di eseguire attività motorie nonostante l integrità della funzione motoria) - agnosia (incapacità di riconoscere o identificare oggetti nonostante l integrità della funzione sensoriale) - disturbi delle funzioni esecutive (pianificare, organizzare, ordinare in sequenza, astrarre) 44
B. I deficit cognitivi causano una menomazione significativa della funzione sociale o lavorativa e rappresentano un significativo declino rispetto ad un precedente livello funzionale Demenze corticali Malattia di Alzheimer Il morbo di Alzheimer (MA) è la forma di demenza più comune nell anziano, costituendo fino ai due terzi dei casi. La sua frequenza aumenta con l età. I reperti anatomo-patologici tipici sono la perdita di neuroni in aree multiple del cervello. Il meccanismo fisiopatologico specifico della perdita di neuroni nella MA è sconosciuto. Una proteina coinvolta nel trasporto del colesterolo,l apolipoproteina E (apo E), è stata correlata geneticamente alla MA. L allele Î 4 della apo E sembra essere un fattore di rischio per la malattia, l allele Î 2 sembra avere un ruolo protettivo, e l allele Î 3 non è associato alla malattia e non ha un ruolo protettivo. I soggetti con l allele Î 4 sviluppano la MA più spesso e più precocemente rispetto ai soggetti che ne sono privi. La diagnosi del MA si basa sulle caratteristiche cliniche della demenza tipica. Gli esami da eseguire sono: o TAC/RMN encefalo o Esami ematici di routine+dosaggio ormoni tiroidei, vit. B12 ed acido folico o Valutazione neuropsicologica mediante test (MMSE) Il MA si diagnostica in maniera definitiva soltanto all esame post-mortem del tessuto cerebrale. 45
Malattia di Pick Il morbo di Pick e le sindromi demenziali del lobo frontale sono simili al MA. In generale, hanno un decorso più rapido del MA e possono associarsi a un maggior numero di segni frontali e di disturbi comportamentali nelle fasi precoci di malattia. Tuttavia, la distinzione clinica di queste demenze dal MA è difficile. L unico mezzo diagnostico decisivo è l esame anatomo-patologico del cervello. Demenze sottocorticali - Demenza vascolare La demenza vascolare causa fino a un terzo dei casi di demenza ed è probabilmente la seconda causa di demenza più comune dopo il MA; è particolarmente frequente in pazienti con molte malattie comorbili. La maggior parte di questi pazienti ha alto rischio per ictus (p. es., ipertensione, diabete, malattia occlusiva delle coronarie o di vasi periferici, cardiopatia, iperlipidemia) e una anamnesi di attacchi ischemici transitori o di deficit neurologici acuti (ictus). I sintomi e i segni dipendono in certa misura dal quadro presente; la presentazione classica è un declino cognitivo a scalini, ognuno dei quali caratterizzato da un insulto ischemico. Il deterioramento cognitivo nella demenza vascolare, a differenza del MA, è meno uniforme e alcune funzioni cognitive possono essere completamente intatte. I deficit neurologici focali, spesso asimmetrici (p. es., debolezza, anestesie, iperreflessia, segno di Babinski, difetti del campo visivo, paralisi pseudobulbare, ncontinenza) si manifestano più precocemente nel decorso della demenza vascolare che nel MA. La demenza vascolare è diagnosticata sulla base di un anamnesi tipica, dei segni focali all esame neurologico e dell evidenza di ictus. Svariati strumenti di valutazione, come la versione modificata del Hachinski Ischemic Score possono aiutare a distinguere la demenza vascolare dal MA. Molti pazienti che presentano una classica demenza vascolare, in definitiva, all esame anatomopatologico del tessuto cerebrale postmortem, risultano affetti da MA. 46
Demenza a corpi di Lewy I corpi di Lewy sono inclusioni neuronali intracitoplasmatiche eosinofile ad anello, classicamente associate al morbo di Parkinson, nel quale vengono rilevate in determinate strutture sottocorticali, in maniera più evidente nella substantia nigra. Sebbene il morbo di Parkinson sia principalmente una malattia motoria extrapiramidale, fino al 40% dei pazienti è affetto da una demenza associata. Questa demenza sottocorticale ha caratteristiche cliniche simili a quelle della demenza vascolare. I sintomi motori compaiano dopo i disturbi cognitivi rispetto al Parkinson demenza. Questa malattia non risponde agli psicofarmaci. Idrocefalo normoteso Si ritiene che l idrocefalo normoteso sia causato da un difetto nel riassorbimento del liquido cerebrospinale da parte dei villi aracnoidei. La classica triade sintomatologica è costituita da disturbi dell andatura, incontinenza urinaria e demenza. Valutazione dello stato funzionale: BADL Definizione del livello di autonomia in 6 attività di base della vita quotidiana (Basic Activities of Daily Living- BADL ): 1. lavarsi 2. vestirsi 3. usare il gabinetto 4. compiere trasferimenti 5. mantenere la continenza 6. alimentarsi IADL Definizione del livello di autonomia in 7 attività strumentali della vita quotidiana (Instrumental Activities of Daily Living-IADL): 1. preparare un pasto caldo 2. fare la spesa 3. fare lavori domestici 4. gestire le proprie finanze 5. gestire le propria terapia 6. usare mezzi di trasporto 7. usare il telefono 47
Disturbi del comportamento nella demenza I disturbi del comportamento, definiti anche problemi comportamentali, sono comuni tra gli anziani dementi. I soggetti anziani ricoverati in ospedale possono avere o possono sviluppare un disturbo comportamentale e tali disturbi sono la ragione principale per una percentuale fino al 50% dei ricoveri in case di riposo. Non si sa se il sundowning (l esacerbazione dei comportamenti disturbanti al tramonto o nelle prime ore della sera, in cui l agitazione è maggiore) sia una questione di tollerabilità oppure di variazioni diurne vere e proprie. Infatti, il sundowning è uno dei fenomeni associati alla demenza meno compresi e vi sono poche evidenze che esso sia una entità autonoma. Almeno quattro modificazioni funzionali correlate alla demenza possono provocare disturbi del comportamento: 1. Le persone con demenza possono essere incapaci di conformare il loro comportamento alle norme sociali. Per esempio, possono gridare in un ambiente inappropriato (p. es., al ristorante) o spogliarsi in pubblico. 2. Capiscono male i segnali visivi e uditivi. Quindi, possono picchiare un infermiera che percepiscono come una minaccia. 3. Hanno una compromissione della memoria a breve termine, quindi non riescono a ricordare le direzioni, possono ripetere domande e discorsi, richiedono attenzione costante o fanno richiesta di cose (p. es., pasti) che hanno già ricevuto. 4. Non riescono a esprimere i loro bisogni chiaramente o affatto. Quindi, essi possono gridare quando provano dolore o affanno respiratorio, girovagare quando sono soli o spaventati oppure urinare in pubblico quando sentono la vescica piena. Nota bene: I FARMACI PER LA DEMENZA MIGLIORANO IL COMPORTAMENTO MA NON LA STORIA DELLA MALATTIA 48