CARDIOLOGIA PEDIATRICA

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 160 Capitolo XI CARDIOLOGIA PEDIATRICA G. Bosco, F. Ventriglia, G. Piacentini Unità Operativa Complessa di Cardiologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria Università degli Studi di Roma La Sapienza APPROCCIO CLINICO DIAGNOSTICO Anamnesi: Nel sospetto di cardiopatie in epoca neonatale bisogna informarsi sull eventuale presenza di cardiopatie congenite nei familiari e/o di eventi patologici intercorsi nei primi tre mesi di gestazione, quali infezioni virali, assunzione di farmaci potenzialmente teratogeni, di droghe o alcol, esposizione a radiazioni ionizzanti. Il riconoscimento di diabete materno, anche solo gestazionale, e di lupus eritematoso sistemico è importante per la possibilità che tali malattie materne determinino nel neonato l uno una cardiomiopatia ipertrofica, l altro un blocco atrio-ventricolare. Nei casi in cui una cardiopatia venga sospettata nei periodi successivi, bisogna indagare con attenzione sia l epoca di inizio dei sintomi che le modalità di presentazione. Generalmente i sintomi principali riferiti dai genitori sono la cianosi sia distrettuale che generalizzata, a riposo o durante sforzi più o meno intensi; la dispnea, accompagnata a difficoltà nell alimentazione e a scarso accrescimento nei lattanti; la scarsa resistenza allo sforzo nei bambini più grandi; l elevata frequenza delle affezioni bronco-pneumoniche; la presenza di tachicardia anche a riposo. Esame clinico: Da eseguire sempre in un ambiente caldo, confortevole e tranquillo con il bambino spogliato o almeno a torace scoperto. Ispezione: Colorito della cute: cute rosea è sinonimo di buona perfusione e quindi attività cardiaca valida e buona vascolarizzazione periferica; cianosi generalizzata o subcianosi possono essere segno di cardiopatia cianogena ma anche di malattia broncopneumonica (utile per la diagnosi differenziale è il test all iperossia: facendo respirare ossigeno al 100% per 10 minuti, un aumento della po 2 al di sopra di 200 mmhg deporrà per una malattia polmonare, mentre un aumento che non superi i 100 mmhg per una cardiopatia) e di emoglobinopatia; si può riscontrare anche in bambini sani in condizioni comuni quali freddo, esordio febbrile e compressioni localizzate. Nella poliglobulia la cianosi si presenta con maggior facilità mentre nell anemia importante compare a saturazioni di ossigeno più basse per la presenza di basse quantità di emoglobina ridotta. Cute marezzata si riscontra nelle cardiopatie con bassa gittata ma anche nelle sepsi. Dispnea: La presenza di tachipnea, di rientramenti inspiratori al giugulo, agli spazi intercostali e all epigastrio e di alitamento delle pinne nasali, se non accompagnati da rumori respiratori patologici, sono segno di cardiopatia con iperafflusso polmonare moderato-grave e di scompenso congestizio. La dispnea può essere presente già a riposo o comparire durante sforzi più o meno intensi. Accrescimento: Normale nelle cardiopatie minori e in quelle con ipoafflusso polmonare, è ridotto in quelle con notevole iperaffllusso polmonare che determinano subscompenso o scompenso franco. In questi pazienti è presente dispnea e difficoltà nell alimentazione secondaria alla dispnea. 160

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 161 Dismorfismi: Numerose sono le sindromi malformative associate a cardiopatie (Tab.1, 2). Non vanno trascurate le alterazioni distrettuali del torace: una bozza precordiale associata ad iperpulsatilità precordiale o epigastrica, è indice di precoce cardiomegalia; il pectus excavatum e l assenza della normale cifosi dorsale (sindrome della schiena dritta) possono essere alla base di alterazioni importanti della funzionalità cardio-respiratoria. TABELLA 1 - SINDROMI CROMOSOMICHE ASSOCIATE A CARDIOPATIA Sindrome Prevalenza anomalie cardiache Anomalie cardiovascolari 5p (S. del cri-du-chat) 25% DIV, PDA, DIA Trisomia 13 (S. di Patau) 90% DIV, PDA, destrocardia Trisomia 18 (S. di Edwards) 99% DIV, PDA, SP Trisomia 21 (S. di Down) 50% CAV, DIV S. di Turner (45,X) 35% CoAo, SA, DIA Variante Klinefelter (49,XXXXY) 15% PDA, DIA TABELLA 2 - SINDROMI GENETICHE E PATOLOGIE MALFORMATIVE ASSOCIATE A CARDIOPATIA Sindrome Incidenza anomalie cardiache Anomalie cardiovascolari S. di Apert Occasionali DIV, ToF S. di Cornelia de Lange Occasionali (30%) DIV S. di DiGeorge Frequenti IAAo, TA, DIV, PDA, ToF S. di Ehlers-Danlos Frequenti Aneurisma dell aorta e delle carotidi S. feto-alcolica Frequenti (25-30%) DIV, PDA, DIA, ToF S. di Holt-Oram Frequenti DIA, DIV S. di Kartagener Situs viscerum inversus S. di Noonan/LEOPARD Molto frequenti SP, Cardiomiopatia ipertrofica S. di Marfan Frequenti Aneurisma aortico, IAo, PM S. di Williams Frequenti SA sopravalvolare, Stenosi rami polmonari Complesso CHARGE Frequenti (65%) Anomalie del tronco (ToF, TA), anomalie dell arco aortico (anello vascolare, IAAo) Complesso VACTERL Molto frequenti (> 50%) DIV, altre anomalie Atassia di Friedreich Frequenti Cardiomiopatia dilatativa Glicogenosi di tipo II (S. di Pompe) Molto frequenti Cardiomiopatia ipertrofica Sclerosi tuberosa Frequenti Rabdomioma 161

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 162 Palpazione: Nel neonato sano l itto della punta si palpa al IV spazio intercostale sinistro (SIS) sull emiclaveare o poco al di fuori, mentre dopo i 2 anni l itto si apprezza verso il V SIS all interno dell emiclaveare. Un itto della punta spostato più in basso e più in fuori è indice di un ingrandimento del ventricolo sinistro (escludere tutte le patologie toraciche che determinano uno spostamento del mediastino). Un abnorme pulsatilità in sede epigastrica è segno di ipertrofia e/o dilatazione ventricolare destra. Palpando con la mano a piatto, inoltre, si possono rilevare fremiti, che si accompagnano a soffi di alta intensità. Bisogna palpare regolarmente polsi radiali e femorali: la riduzione di ampiezza o l assenza dei polsi femorali è segno di coartazione aortica; l associazione dell assenza di uno dei due polsi radiali è indice di una succlavia lusoria. Polsi piccoli e frequenti si riscontrano nello scompenso da bassa gittata, mentre polsi scoccanti suggeriscono ipertensione sistemica o cardiopatie associate con run-off aortico (insufficienza aortica, dotto arterioso pervio). La palpazione dell addome può evidenziare un eventuale epatomegalia, segno di scompenso soprattutto nei neonati. Percussione: E utile nei casi in cui la palpazione non è in grado di fornire dati sufficienti sulla posizione e sulle dimensioni del cuore. Indispensabile nel sospetto di una destrocardia. Ascoltazione: E necessario auscultare tutto il precordio, i campi polmonari e talvolta anche il collo. Importante è il riconoscimento del I dal II tono: il I tono è più intenso sul mesocardio e alla punta, il II si apprezza meglio sui focolai della base. I tono: Prodotto essenzialmente dalla chiusura delle valvole atrio-ventricolari, di solito è unico. E accentuato quando la contrattilità ventricolare è aumentata (in corso di esercizio fisico, in soggetti ansiosi, nella tireotossicosi), quando i lembi valvolari devono chiudersi contro una resistenza (stenosi mitralica) o sono lontani tra di loro all inizio della sistole ventricolare (accorciamento del tempo di conduzione atrio-ventricolare). Si ha un I tono di intensità ridotto nelle condizioni inverse: quando è presente una riduzione della contrattilità ventricolare (cardiomiopatie congestizie) e quando i lembi valvolari sono parzialmente chiusi all inizio della sistole (insufficienza aortica severa, allungamento della conduzione atrio-ventricolare). II tono: Coincide con la chiusura delle valvole semilunari. La chiusura della valvola aortica è più energica e precoce di quella della valvola polmonare, particolarmente durante l inspirazione, mentre durante l espirazione le due valvole tendono a chiudersi contemporaneamente: quindi nei soggetti normali il II tono è sdoppiato in modo variabile con le fasi del respiro. Uno sdoppiamento ampio, con una normale variabilità respiratoria, si presenta nella stenosi polmonare e nel blocco di branca destra; uno sdoppiamento fisso è presente in caso di iperafflusso al cuore destro (difetti interatriali e ritorno venoso anomalo polmonare). La componente polmonare del II tono si avvicina, invece, a quella aortica nei casi di ipertensione polmonare fino a fondersi con essa in un II tono unico e rinforzato, nei casi più gravi. Un II tono unico si riscontra anche nelle stenosi severe o nell assenza di una delle due valvole arteriose. Lo sdoppiamento paradosso, cioè una separazione delle due componenti maggiore in espirazione che in inspirazione, è dovuto ad un prolungamento della sistole ventricolare sinistra tale da determinare nell espira- 162

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 163 zione una chiusura aortica più tardiva di quella polmonare (stenosi aortica severa, blocco di branca sinistra). III tono: Dovuto al riempimento rapido ventricolare, si ascolta meglio all apice e, nonostante si apprezzi nel 20% dei bambini sani, è tipico dei pazienti con scompenso cardiaco congestizio. IV tono: Dovuto alla sistole atriale, cade nella fase tardiva della diastole ventricolare ed è indice di aumento della pressione telediastolica ventricolare sinstra. E sempre patologico. Click: Sono rumori aggiunti ad alta frequenza talvolta così vicini al I tono da simularne uno sdoppiamento. Si riscontrano in presenza di valvole arteriose anomale, solitamente stenotiche: nella stenosi polmonare si ascolta maggiormente sul II III SIS; nella stenosi aortica, soprattutto con valvola aortica bicuspide, si apprezza alla punta. Un click mesosistolico al margine inferiore sinistro e all apice si ode nel prolasso della mitrale. Soffio: Rumore, non sempre patologico, dovuto alla presenza di un flusso turbolento. La turbolenza può essere provocata da un aumento di velocità del flusso ematico (febbre, anemia, sforzi fisici, tachicardia, ipertiroidismo), dal passaggio di sangue attraverso valvole stenotiche o insufficienti, dal passaggio di sangue tra compartimenti a pressione diversa attraverso difetti settali o vasi anomali. Per descrivere un soffio si deve definirne l intensità, la cronologia con le fasi cardiache, la localizzazione e l irradiazione e le variazioni con la posizione o con il respiro. I soffi possono essere classificati in base alla loro intensità in sei gradi (scala di Levine, tabella 3). Dal punto di vista della cronologia, i soffi vengono divisi in sistolici, diastolici e continui. I soffi sistolici possono occupare tutta la sistole (olosistolici) o solo una parte, per cui sono ulteriormente divisi in protosistolici (prima parte della sistole), mesosistolici (parte centrale) e telesistolici (parte finale). I soffi olosistolici inziano con il I tono e terminano subito prima del II tono e si riscontrano in presenza di difetti interventricolari o di rigurgito mitralico. I soffi mesotelesistolici (da eiezione) sono caratteristici delle stenosi delle valvole semilunari o dei tronchi arteriosi principali (stenosi aortica sopravalvolare, coartazione aortica). I soffi diastolici sono dovuti a insufficienza di una valvola semilunare oppure a stenosi di mitralica o tricuspidale. I soffi continui occupano sia la sistole che la diastole e sono dovuti all anomalo passaggio di sangue tra due strutture che presentano differenza di pressione durante tutto il ciclo cardiaco (fistole artero-venose, come il dotto arterioso, che si possono localizzare anche a livello polmonare, epatico e cerebrale). La localizzazione indica l area in cui si apprezza maggiormente il soffio e si riferisce ai classici focolai di ascoltazione: II SIS per la valvola polmonare, II spazio intercostale destro (SID) per la valvola aortica, apice cardiaco per la mitrale e l aorta. Naturalmente i soffi più intensi tendono ad irradiarsi: un soffio da eiezione aortico si apprezzerà maggiormente sul II SID e si irradierà ai vasi del collo, un soffio da stenosi polmonare si ascolterà soprattutto sul II SIS e si irradierà ai campi polmonari. L ascoltazione dei rumori cardiaci va eseguita anche posteriormente, in quanto in alcune cardiopatie che coinvolgono strutture localizzate nel mediastino posteriore (stenosi dei rami polmonari, coartazione aortica, dotto arterioso pervio) i soffi sono percepibili meglio in regione interscapolo-vertebrale sinistra e/o destra piuttosto che anteriormente. 163

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 164 TABELLA 3 - SCALA DI LEVINE grado 1: soffio appena percettibile con ascoltazione attenta grado 2: soffio lieve ma facilmente apprezzabile grado 3: soffio intenso ma senza fremito grado 4: soffio intenso che provoca fremito grado 5: soffio molto intenso che si ascolta anche con lo stetoscopio che sfiora il torace grado 6: soffio tanto intenso da essere ascoltato anche con lo stetoscopio sollevato dal torace Soffi innocenti: Sono rumori cardiaci che si ascoltano molto frequentemente (50-90% nell infanzia) in assenza di alterazioni strutturali e funzionali di cuore e vasi. Sono legati a vibrazioni delle pareti ventricolari, a un transitorio gradiente transvalvolare polmonare, a vibrazione di corde tendinee aberranti. Sono sempre proto o protomesosistolici, dolci o di timbro musicale, di debole intensità (1-2/6 sulla scala di Levine), isolati (non si apprezzano modificazioni dei toni e/o toni aggiunti), non hanno irradiazione particolare, si attenuano in ortostatismo. Si ascoltano in genere sui focolai aortico, polmonare e mesocardico. Nei neonati e nei lattanti è presente spesso un soffio dolce, di lieve intensità che si ascolta in regione parasternale sinistra alta, al dorso e talvolta all ascella ed è provocato dalla transitoria persistenza del gradiente pressorio fetale tra tronco e rami della polmonare; scompare tra il 3 e il 6 mese di vita. Caratteristiche particolari ha il ronzio venoso, che a differenza degli altri soffi innocenti è un soffio continuo. Si ascolta alla base del cuore ed in sede sopraclaveare destra in posizione eretta o seduta e sparisce con la posizione supina o con i movimenti rotatori del capo. L origine del soffio è riferita a turbolenza del flusso nel passaggio dalle vene giugulari nelle vene intratoraciche. Reperti ascoltatori con queste caratteristiche non necessitano di ulteriori approfondimenti diagnostici. INDAGINI STRUMENTALI Esame radiologico: L Rx del torace fornisce informazioni sulla posizione, le dimensioni e la forma del cuore, sulla vascolarizzazione polmonare e sulla eventuale presenza di patologie pleuro-polmonari concomitanti. Qualsiasi aumento o riduzione di volume di una cavità cardiaca o di un grosso vaso determina una variazione della silhouette cardiaca normale che può essere associata ad una cardiopatia. La vascolarizzazione polmonare è essenziale ai fini della diagnosi, della gravità e della terapia di una cardiopatia: si avrà ipoafflusso più o meno accentuato nelle stenosi polmonari di vario grado, iperafflusso nelle cardiopatie con shunt sinistro-destro e nella trasposizione dei grossi vasi. L aspetto tipico della congestione venosa (picchiettatura microgranulare bilaterale, a tempesta di neve) indirizzerà verso la diagnosi di un ostacolo al ritorno venoso polmonare (ostruzione delle vene polmonari, cor triatriatum sinistro, stenosi mitralica). Nel sospetto di anomalie dei vasi del collo è utile completare l Rx del torace con un esofagogramma che permette di rilevare le eventuali impronte dei vasi sull esofago. Elettrocardiogramma (ECG): Indagine incruenta e poco costosa, è di aiuto nelle diagnosi delle cardiopatie congenite e acquisite, è utile nella evidenziazione di turbe 164

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 165 elettrolitiche ed è l esame di prima scelta nello studio delle aritmie. L ECG dell adulto e quello dei bambini presentano alcune differenze dovute al fatto che durante la vita fetale le pressioni nelle sezioni destre e sinistre sono praticamente uguali per cui il ventricolo destro, alla nascita, si presenta ipertrofico. Tale ipertrofia, nella prima settimana di vita, con la riduzione della pressione polmonare, inizia a regredire e contemporaneamente si ha un aumento progressivo della massa ventricolare sinistra. Le principali differenze caratteristiche del tracciato infantile sono: una frequenza cardiaca elevata; una deviazione assiale destra; segni di ipertrofia ventricolare destra; onda T positiva nelle prime 36-48 ore di vita e negativa successivamente fino all adolescenza, nelle derivazioni precordiali destre. Con il progredire dell età, queste differenze si attenuano e gradualmente trasformano l ECG del neonato in quello dell adulto. Le diverse patologie alterano quelle componenti dell ECG che corrispondono alle rispettive camere cardiache. Ecocardiografia: Oggi con questa metodica è possibile diagnosticare la quasi totalità delle patologie cardiache e spesso inviare i pazienti all intervento senza altre indagini. Alcune volte è necessario utilizzare l approccio trans-esofageo oltre a quello trans-toracico. Indagine emodinamica: Attualmente viene eseguita nei casi di malformazioni complesse; nei casi in cui è necessario conoscere con esattezza le pressioni nei vari distretti cardiovascolari per una corretta indicazione al tipo di intervento cardiochirurgico; quando bisogna eseguire biopsia miocardica necessaria per la diagnosi differenziale tra miocardite e cardiomiopatia dilatativa; per il controllo terapeutico nei trapiantati di cuore. Negli ultimi anni, infine, è sempre più frequente l impiego dell emodinamica interventistica per correggere, usando dispositivi particolari, cardiopatie semplici come la stenosi polmonare valvolare e dei rami, la stenosi aortica, la ricoartazione aortica, il difetto interatriale tipo ostium II, la pervietà del dotto arterioso e, più recentemente, il difetto interventricolare. CARDIOPATIE CONGENITE Incidenza, Etiologia, Genetica: Le malformazioni cardiache rappresentano le alterazioni congenite più frequenti ed hanno un incidenza di circa l 8 dei nati vivi. Mentre in passato la causa multifattoriale (interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali) era considerata la più comune, attualmente le cause genetiche hanno acquistato un ruolo rilevante e le nuove tecniche soprattutto di biologia molecolare hanno permesso di definire l origine della maggior parte delle cardiopatie associate a sindromi (Tabb. 1, 2) e stanno influenzando la ricerca etiologica dei difetti isolati. Il rischio di ricorrenza delle cardiopatie congenite è del 2-4% in altri figli degli stessi genitori, mentre genitori affetti da cardiopatia congenita hanno un rischio del 4-5% di generare un figlio a sua volta affetto da cardiopatia. Classificazione: Non è facile offrire una classificazione delle malformazioni cardiache che comprenda tutto il loro complesso spettro anatomico. Dal punto di vista della pratica clinica la classificazione più agevole è quella su base fisiopatologica (Tab. 4). 165

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 166 Delle diverse cardiopatie prese in esame in questo capitolo, sono descritte l anatomia, la fisiopatologia, la clinica, l evoluzione e la terapia; per le alterazioni degli esami strumentali eseguiti nelle varie malformazioni, si rimanda ai testi specialistici. TABELLA 4 - CLASSIFICAZIONE DELLE CARDIOPATIE Cardiopatie con shunt sinistro-destro Difetto interatriale (DIA) Difetto interventricolare (DIV) Canale atrio-ventricolare (CAV) Pervietà del dotto arterioso (PDA) Finestra aorto-polmonare Ritorno venoso polmonare anomalo parziale (RVPAP) Cardiopatie con ostruzione agli efflussi ventricolari Stenosi polmonare (SP) Stenosi aortica (SA) Coartazione aortica (CoAo) Interruzione arco aortico (IAAo) Cuore sinistro ipoplasico (HLHS) Cardiopatie con shunt destro-sinistro o cianogene Ritorno venoso polmonare anomalo totale (RVPAT) Tetralogia di Fallot (ToF) e sue varianti anatomiche Atresia della polmonare (AP) Atresia della tricuspide (AT) Ventricolo unico (VU) Trasposizione delle grandi arterie (TGA) Tronco arterioso comune (TA) Miscellanea Trasposizione delle grandi arterie congenitamente corretta (TGAc) Malattia di Ebstein Anomalie coronariche Prolasso della mitrale (PM) Cardiopatie con shunt sinistro-destro Provocano iperafflusso polmonare e, nei casi gravi, presentano il quadro clinico dello scompenso cardiaco. Difetto interatriale (DIA): Incidenza: 7%. Anatomia: difetto del setto interatriale che, a seconda della sede, può essere distinto in difetto tipo fossa ovale o tipo ostium II, localizzato nella parte centrale del setto; tipo seno venoso in prossimità dello sbocco della vena cava superiore o dello sbocco della vena cava inferiore, talora associato a ritorno venoso polmonare anomalo parziale; tipo seno coronarico. Nelle 166

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 167 forme isolate il difetto determina uno shunt sn-dx, la cui entità è in relazione all ampiezza del difetto, e quindi iperafflusso polmonare e sovraccarico di volume delle sezioni destre. Clinica: solitamente è ben tollerato in età pediatrica ed è caratterizzato da assenza o scarsità dei sintomi. All ascoltazione si può apprezzare un soffio sistolico di lieve entità sul focolaio della polmonare da stenosi relativa, e il caratteristico ampio sdoppiamento fisso del II tono. Evoluzione: Possibile la chiusura spontanea (20%), soprattutto nei difetti di piccole dimensioni, mentre nei difetti ampi può svilupparsi, anche se tardivamente, malattia vascolare polmonare. Terapia: La terapia medica (diuretici) (Tab. 5) è indicata solo nei difetti ampi associati a sbocco anomalo delle vene polmonari. La chiusura si esegue, di norma tra i 3 e i 5 anni, chirurgicamente o con dispositivi inseriti per via percutanea in casi selezionati, in base alla posizione ed alle dimensioni del difetto. Ritorno venoso polmonare anomalo parziale (RVPAP): Una o più vene polmonari sboccano in atrio destro o nel sistema venoso cavale superiore o inferiore (sindrome della scimitarra). Le alterazioni emodinamiche, il quadro clinico ed i reperti strumentali sono simili al DIA. Vi è indicazione all intervento chirurgico solo quando le vene coinvolte sono più di una. Difetto interventricolare (DIV): Incidenza: 20-25%. Anatomia: I DIV possono essere localizzati a livello della parte membranosa e della parte muscolare, divisa in una zona di entrata, una di uscita ed una trabecolata. Fisiopatologia: L emodinamica è secondaria alle dimensioni del difetto e alle resistenze polmonari. Più ampio è il difetto più sangue torna ai polmoni e maggiori sono le resistenze vascolari polmonari che tentano di opporsi all iperafflusso: tali resistenze inizialmente sono di tipo funzionale e successivamente diventano di tipo anatomico, irreversibili. Clinica: Nei DIV ampi, quando cadono le fisiologiche resistenze polmonari neonatali, aumenta lo shunt sn-dx e compaiono dopo il primo mese i segni dello scompenso cardiaco; con il progressivo aumento delle resistenze polmonari la sintomatologia migliorerà per la riduzione dello shunt, ma con il tempo se il difetto non si corregge compariranno la cianosi ed i segni della malattia vascolare polmonare. All ascoltazione si apprezza un soffio olosistolico al centrum e, se le resistenze polmonari cominciano ad aumentare, può udirsi un rinforzo del II tono. I DIV piccoli sono asintomatici e sono caratterizzati da un soffio protomesosistolico dolce sul mesocardio. Evoluzione: Possono complicarsi, specie i DIV perimembranosi, con insufficienza valvolare aortica, con stenosi sottovalvolare aortica e con stenosi medio infundibulare. Soprattutto i DIV muscolari possono chiudersi spontaneamente. Nel caso di DIV ampi che non provocano scompenso cardiaco e che non richiedono una correzione nel primo anno di vita, si effettua il cateterismo cardiaco per valutare con accuratezza il rapporto tra portata polmonare (QP) e portata sistemica (QS) (se maggiore ad 1.5 vi è indicazione chirurgica) e per calcolare le resistenze vascolari polmonari (se RVP > 8 U/m 2 l intervento è controindicato). Terapia: quella medica dello scompenso (diuretici, digitale e vasodilatatori) è indicata solo nei DIV ampi; se la terapia non consente una crescita adeguata del bambino, si pone indicazione chirurgica alla chiusura del difetto con patch. Gli altri casi con QP/QS > 1.5 vanno operati nei primi 2 anni di vita. Negli ultimi tempi alcuni DIV selezionati sono stati chiusi con dispositivi per via percutanea. 167

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 168 Canale atrio-ventricolare (CAV): Incidenza: 3% (maggiore nella trisomia 21). Anatomia: Mancato o incompleto sviluppo del setto atrio-ventricolare (porzione del setto interventricolare che divide l atrio destro dal ventricolo sinistro). Esiste un CAV parziale caratterizzato da un difetto interatriale basso tipo ostium I associato ad una incisura (cleft) della mitrale ed un CAV completo costituito dal DIA ostium I, da un DIV d afflusso e, nella maggioranza dei casi, da un unica valvola atrio-ventricolare (Fig. 1a). Fisiopatologia: Nel CAV parziale dipende dall ampiezza del difetto settale e dal grado di insufficienza valvolare. Nel CAV completo, le quattro camere cardiache sono tutte comunicanti tra loro e lo shunt inizialmente è sn-dx; quando le resistenze polmonari aumentano, diventa bidirezionale; è a prevalenza dxsn quando le resistenze polmonari superano le sistemiche. Clinica: Il quadro clinico del CAV parziale con modesto shunt e minima o lieve insufficienza mitralica è sovrapponibile a quello del difetto interatriale ostium II; le forme con importante insufficienza mitralica ed il CAV completo sono caratterizzati da scompenso cardiaco già nei primi mesi di vita, con grave ritardo di crescita; successivamente si può osservare regressione dei segni di scompenso per l instaurarsi della progressiva ipertensione polmonare e, dopo il terzo-quarto anno, si può osservare comparsa di malattia vascolare polmonare, che si sviluppa molto più precocemente nei soggetti Down. Il reperto ascoltatorio delle forme parziali è quello del DIA ostium II; se vi è associata grave insufficienza mitralica si ascolta un soffio olosistolico alla punta. Nel CAV completo, in genere, prevale il soffio da DIV (ma possono anche non ascoltarsi soffi) con una accentuazione marcata del II tono polmonare. Terapia: Nelle forme parziali, la correzione chirurgica di chiusura del difetto e riparazione del cleft della mitrale se incontinente, è indicata in età prescolare; più precoce nei casi con grave insufficienza mitralica e nella trisomia 21. Nelle forme complete: terapia medica per lo scompenso e riparazione chirurgica precoce entro i 6 mesi di vita. Pervietà dotto arterioso (PDA): Anatomia: Mancata obliterazione, entro le prime due settimane di vita, del dotto arterioso. Fisiopatologia: Si ha uno shunt sn-dx sisto-diastolico e conseguente iperafflusso polmonare, la cui entità è in stretto rapporto con le dimensioni del dotto. Clinica: Se il dotto è piccolo non vi sono sintomi e unico reperto è il tipico soffio continuo aspro in sede sottoclaveare sinistra. Le forme con ampio shunt possono essere sintomatiche gia nei primi mesi di vita manifestandosi con dispnea da sforzo, scarso accrescimento, infezioni ricorrenti delle vie respiratorie, polsi scoccanti e precordio iperattivo. Evoluzione: I dotti di piccole dimensioni possono andare incontro a chiusura spontanea. Quelli con ampio shunt possono evolvere verso la malattia vascolare polmonare. In tutti è aumentato il rischio di endocardite batterica. Terapia: Trattare lo scompenso con digitale e diuretici. L indicazione alla chiusura del dotto, chirurgica o per via percutanea con dispositivi, è inderogabile e precoce nei casi sintomatici con ampio shunt e raccomandata anche nei casi asintomatici con shunt non significativi. Pervietà del dotto arterioso del prematuro: Solitamente si riscontra in prematuri con malattia delle membrane ialine e causa una persistenza della dipendenza dal respiratore e dall ossigeno con conseguente broncodisplasia, ipertensione polmonare e scompenso cardiaco destro. Sintomi iniziali sono un peggioramento del fabbisogno di ossigeno o episodi di apnea e bradicardia. Terapia: Nei prematuri a rischio 168

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 169 si può somministrare Ibuprofene (10 mg/kg ev) e successivamente indometacina (0.2 mg/kg ev); se la terapia medica fallisce e non è possibile svezzare il bambino dal respiratore è necessaria la legatura chirurgica del dotto. Finestra Aorto-Polmonare: Anatomia: Comunicazione diretta tra aorta e arteria polmonare al di sopra delle valvole semilunari. Fisiopatologia: E simile a quella della pervietà del dotto arterioso, ma vi è una trasmissione diretta della pressione aortica sul circolo polmonare e quindi una evoluzione più rapida verso lo scompenso e l ipertensione polmonare. Terapia: Chirurgica, è risolutiva e consiste nella chiusura con patch della finestra. TABELLA 5 - FARMACI UTILIZZATI NELLO SCOMPENSO CARDIACO DIGOSSINA Attacco* Mantenimento** (µg/kg/die) (µg/kg/die) ev os ev os Prematuro 15 20 4 5 Neonato 20 30 6 8-10 2 mesi 2 anni 30 40 8 10-15 oltre 2 anni 25 30 6 8-10 * La dose d attacco va suddivisa in 3 somministrazioni 1 / 2 1/ 4 1/ 4 ogni 8 ore. ** La dose di mantenimento va suddivisa in 2 somministrazioni/die. Range terapeutico: 0.9-2 ng/ml. BETA-1 AGONISTI Farmaco Dosaggio (infusione continua, µg/kg/min) Isoproterenolo 0.05-1 Dopamina azione diuretica 5 azione isotropa 10 Dobutamina 2-20 DIURETICI Farmaco Furosemide Spironolattone Dosaggio 1-4 mg/kg/die, os, ev 1-3 mg/kg/dose (ogni 12 ore) ACE-INIBITORI Farmaco Captopril Enalapril Dosaggio 1-3 mg/kg/die in 2 somministrazioni 0.1 mg/kg/dose per 1-2 volte/die 169

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 170 Cardiopatie con ostruzione agli efflussi ventricolari Stenosi polmonare (SP): Incidenza: 5-10%. Anatomia: Ostacolo all efflusso ventricolare destro che può essere localizzato a livello della valvola polmonare che appare ispessita, ipomobile, con lembi fusi o displasici; a livello infundibolare spesso associata a difetto interventricolare; a livello sopravalvolare (tronco biforcazione rami). Fisiopatologia: L ostacolo provoca aumento del post-carico e aumento della pressione ventricolare destra le cui entità sono in diretta relazione con il grado di ostruzione. Clinica: Le stenosi di grado lieve e moderato sono asintomatiche; l ostruzione severa è caratterizzata da facile stancabilità e dispnea; la forma valvolare critica del neonato, cardiopatia dotto dipendente, è caratterizzata da marcata riduzione della portata cardiaca polmonare, ipossia, cianosi per inversione dello shunt a livello atriale e scompenso precoce. Il reperto ascoltatorio tipico è rappresentato da un soffio da eiezione sul II SIS con ampio sdoppiamento del 2 tono. Nelle stenosi del tronco e dei rami dell arteria polmonare il soffio si ascolta con maggiore intensità posteriormente sui campi polmonari. Evoluzione: Le forme lievi possono rimanere immodificate e asintomatiche nel tempo; le forme moderate o severe possono evolvere progressivamente in insufficienza cardiaca. Terapia: Il trattamento d elezione nelle forme valvolari è la valvuloplastica con palloncino, che si esegue con urgenza nella stenosi critica del neonato ed è indicata negli altri casi quando il gradiente pressorio sia superiore ai 50-60 mmhg. La valvuloplastica con palloncino e l inserzione di stents trova indicazione nella stenosi del tronco e dei rami, mentre l indicazione chirurgica rimane elettiva nelle stenosi infundibolari e nelle stenosi valvolari con valvola displasica. Stenosi aortica (SA): Incidenza: 5%. Anatomia: Ostacolo all efflusso ventricolare sinistro, con conseguente aumento del post-carico e sovraccarico di pressione, che può essere localizzato a livello valvolare, sottovalvolare e sopravalvolare. Stenosi valvolare (SAV): Incidenza: 75% delle stenosi aortiche. Si distingue in 1) una forma critica ad esordio neonatale caratterizzato da scompenso a bassa portata (polsi iposfigmici oliguria - dispnea acidosi metabolica edema polmonare); 2) una forma severa caratterizzata da scarso accrescimento e scompenso nei primi mesi di vita; 3) una forma lieve-moderata che può rimanere asintomatica per anni. Clinica: All esame obiettivo si può apprezzare un fremito sistolico sul focolaio aortico; all ascoltazione un click sistolico alla punta e un soffio da eiezione sui focolai della base, con irradiazione al giugulo e ai vasi del collo. Evoluzione: La prognosi è fatale nella forma critica del neonato non trattata. Le altre forme esitano, di solito in età adulta, in insufficienza cardiaca per il progressivo aumento dell entità della stenosi. Terapia: Nei neonati con stenosi critica è necessario provvedere immediatamente dopo la nascita alla infusione di prostaglandine (PGE) per mantenere il dotto arterioso pervio e procedere alla valvuloplastica percutanea con palloncino. Nelle età successive, l intervento è indicato nelle forme sintomatiche o con un gradiente di picco superiore ai 50-60 mmhg. Nei soggetti più giovani e nei casi selezionati da un punto di vista anatomico, si può provvedere alla commissurotomia per via percutanea o chirurgica che permette di procrastinare l intervento definitivo di sostituzione della valvola con una protesi meccanica o biologica. Di recente è rivalutato l inter- 170

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 171 vento di Ross che consiste nella trasposizione della valvola polmonare in posizione aortica e nell introduzione di un homograft in posizione polmonare. Stenosi sottovalvolare: Causata da un diaframma membranoso o da uno sperone fibromuscolare del tratto d efflusso del ventricolo sinistro, i segni e sintomi sono simili a quelli della stenosi valvolare ad esclusione del click all ascoltazione. La lesione secondaria da jet della valvola con conseguente insufficienza aortica è costante, progressiva e condiziona i tempi dell intervento che consiste nella rimozione dell ostacolo. Stenosi sopravalvolare: Restringimento localizzato dell aorta ascendente subito sopra l origine delle coronarie, questa cardiopatia è particolarmente frequente nella sindrome di Williams dove è spesso associata a stenosi periferiche dei rami della polmonare. Il quadro clinico è simile a quello della stenosi sottovalvolare. Terapia: Intervento chirurgico di allargamento con patch dell aorta che è indicato quando il gradiente ventricolo sinistro-aorta è superiore ai 50 mmhg. Coartazione aortica (CoAo): Incidenza: 6%. Anatomia: Restringimento tra arco aortico ed aorta discendente a livello del dotto arterioso. La CoAo può essere dovuta ad un ispessimento interno che riduce eccentricamente le dimensioni del lume aortico oppure ad una ipoplasia estesa all arco aortico dopo l origine dell arteria anonima. Può presentarsi isolata o associata a DIV e a PDA (sindrome della coartazione aortica), ad aorta bicuspide, ad anomalie della mitrale e a stenosi subaortica. Fisiopatologia: Nella forma ad esordio neonatale, di solito associata a DIV e/o ad altre malformazioni cardiache, la perfusione del circolo sistemico distale è assicurata dalla pervietà del dotto arterioso e la chiusura di questo determina ipoperfusione sistemica con progressiva insufficienza renale e stasi polmonare; nelle forme ad esordio più tardivo, senza dotto-dipendenza, prevale l aumento della pressione nel ventricolo sinistro, nell aorta ascendente e nei vasi epiaortici. Clinica: Nella forma neonatale sono presenti i segni dello scompenso cardiaco, che precipita dopo la chiusura del dotto arterioso e l esame obiettivo evidenzia scomparsa dei polsi femorali, cardiomegalia, soffio sistolico apprezzabile soprattutto in regione interscapolo-vertebrale sinistra con II tono polmonare rinforzato e riduzione della pressione agli arti inferiori rispetto ai superiori. Se è associato un DIV si rileva un soffio olosistolico al mesocardio. Terapia: Nella forma neonatale, si deve mantenere aperto il dotto arterioso con la somministrazione di PGE fino all intervento chirurgico che consiste nella resezione della zona ristretta con successiva anastomosi termino-terminale o nell utilizzo della succlavia per allargare il tratto stenotico (flap della succlavia). E possibile la ricoartazione a distanza che, nella maggior parte dei casi, è aggredibile con l angioplastica percutanea con palloncino. Nelle forme più tardive l intervento va eseguito prima possibile per preservare il ventricolo sinistro dal sovraccarico pressorio e per prevenire l ipertensione arteriosa che, se si instaura, rischia di essere irreversibile. Interruzione arco aortico (IAAo): Incidenza: 6,5%. Anatomia: Completa discontinuità tra il trattto ascendente e quello discendente dell aorta, che sono uniti talora solo da un cordoncino fibroso. A seconda della sede dell interruzione si distinguo- 171

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 172 no: tipo A) interruzione distale all origine della succlavia sinistra (Fig. 1b); tipo B) interruzione tra carotide sinistra e succlavia sinistra (frequente nella sindrome di Di George); tipo C) interruzione tra arteria anonima e carotide sinistra (forma più rara). E sempre associato un DIV con potenziale stenosi subaortica. Possibile associazione ad altre malformazioni. In questa cardiopatia il circolo sistemico a valle dell interruzione è dotto-dipendente: quando il dotto si chiude e le resistenze polmonari cadono è inevitabile lo scompenso cardiaco con edema polmonare ed ipoperfusione sistemica, soprattutto a carico dei reni. Clinica: Alla chiusura del dotto arterioso compare tachipnea, tachicardia, oligo-anuria, acidosi metabolica, ipossia ed ipercapnia. Importante è il riscontro clinico della scomparsa dei polsi periferici a valle dell interruzione: nel tipo A non si palpano i polsi femorali, nei tipi B e C anche il polso radiale sinistro non è apprezzabile. Terapia: Trattare lo scompenso (Tab. 5), correggere l acidosi e somministrare PGE in attesa dell intervento chirurgico che consiste nella ricostruzione della continuità tra aorta ascendente e discendente con un anastomosi termino-terminale diretta realizzata con la succlavia sinistra o con l interposizione di un condotto. Sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS): Incidenza: 1-2%; è la causa più comune di morte per cardiopatia congenita nel primo mese di vita. Anatomia: Associazione di anomalie delle sezioni cardiache sinistre: atresia o stenosi grave della mitrale e/o della valvola aortica, ipoplasia dell aorta ascendente e/o interruzione dell arco aortico ed ipoplasia del ventricolo sinistro (Fig. 1c). Fisiopatologia e clinica: Durante la vita fetale e nei primi giorni di vita la cardiopatia è ben tollerata perché il ventricolo destro riesce a perfondere in via retrograda, attraverso il dotto arterioso, l aorta ascendente e quindi i vasi del collo e le coronarie. Con la chiusura fisiologica del dotto si determina la riduzione della portata sistemica con comparsa di una sindrome da bassa gittata: pallore, diminuzione dei polsi periferici, oliguria fino all anuria, congestione venosa polmonare, acidosi metabolica grave e scompenso cardiaco. Terapia: L immediata perfusione di PGE, mantenendo pervio il dotto, consente di mantenere una soddisfacente perfusione sistemica in attesa di una inderogabile decisione chirurgica: il trapianto cardiaco neonatale, difficilmente praticabile, o l intervento palliativo di Norwood che consiste nella chiusura del dotto, creazione di una neoaorta, connettendo l aorta ipoplasica con l arteria polmonare, che viene disconnessa dal ventricolo destro, e creazione di un anastomosi aorta-polmonare. A questo intervento, gravato da alta mortalità, segue verso i 5-6 mesi la Glenn bidirezionale (anastomosi cavo-bipolmonare) e poi la Fontan modificata (tunnel intraatriale che convoglia il flusso della vena cava inferiore verso l arteria polmonare disconnessa dal ventricolo destro). Cardiopatie con sunt destro-sinistro o cianogene Ritorno venoso polmonare anomalo totale (RVPAT): Incidenza: 1% con prevalenza del sesso maschile nella forma infracardiaca. Anatomia: Le vene polmonari sono connesse con l atrio destro direttamente o attraverso un grosso collettore che drena in VCS, o in seno coronarico (Fig. 1d) o in vena cardinale sinistra. Nel 25% dei casi il collettore comune si connette con il dotto venoso e la VCI. Il collettore può presentare, a livello della sede di connessione, una stenosi particolarmente fre- 172

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 173 quente nelle forme di drenaggio sottodiaframmatico. Nelle forme non ostruite il sangue ossigenato delle vene polmonari si mescola con il sangue venoso sistemico e, attraverso un DIA sempre presente, passa in atrio sinistro e da qui nella circolazione sistemica. Clinica: Lieve cianosi già alla nascita; a circa un mese di vita compaiono i segni di insufficienza cardiaca. Il cuore è ingrandito con impulso ventricolare destro aumentato; è presente un soffio eiettivo da stenosi polmonare relativa con II tono ampiamente sdoppiato e fisso. Terapia: Terapia dello scompenso prima dell intervento chirurgico di riconnessione delle vene polmonari con l atrio sinistro. Tetralogia di Fallot (ToF): Incidenza: 10%. Anatomia: E caratterizzata da ampio DIV sottoaortico da maleallineamento, stenosi polmonare infundibulare e spesso valvolare, aorta destroposta a cavaliere del DIV e ipertrofia ventricolare destra (Fig. 1e). Fisiopatologia: L emodinamica della ToF è essenzialmente correlata con l entità della stenosi polmonare: se questa è serrata, una quota importante della portata ventricolare destra viene convogliata attraverso il DIV in aorta, con conseguente ipoafflusso polmonare e desaturazione sistemica, se invece l ostruzione è di media entità attraverso il DIV si realizza uno shunt prevalente sn-dx con lieve iperafflusso polmonare ed assente o lieve desaturazione sistemica (Fallot roseo). Nel 10% dei casi sono associati anomalie coronariche. Clinica: La manifestazione clinica caratteristica del Fallot classico, è la cianosi la cui precocità e gravità dipendono dal grado di stenosi polmonare; ad essa sono correlati l iperpnea e la facile stancabilità. Tipico della ToF è il fenomeno dello squatting (accovacciamento): posizione che il bambino maggiore di 2 anni assume durante uno sforzo fisico (deambulazione, gioco) e che determina la compressione dei grossi vasi arteriosi degli arti inferiori, con conseguente aumento delle resistenze sistemiche e la compressione dei grossi vasi venosi, con riduzione del ritorno venoso al cuore, con il risultato di una riduzione transitoria dello shunt dx-sn e quindi della cianosi. Nel lattante sono frequenti le crisi anossiche, caratterizzate da accentuazione ingravescente di cianosi, iperventilazione parossistica, sincope e talora convulsioni, che insorgono nelle situazioni in cui vi è un aumentato ritorno venoso al cuore (risveglio, pianto, pasto). All ascoltazione si apprezza un soffio olosistolico sul mesocardio e un soffio eiettivo sul II-III SIS con II tono unico per riduzione o assenza della componente polmonare. Nel Fallot roseo, nel quale predomina lo shunt sn-dx attraverso il difetto settale, il reperto ascoltatorio è simile a quello del DIV. Terapia: Quella medica è limitata alla prevenzione ed al trattamento delle crisi anossiche: la profilassi viene effettuata con il propanololo per os alla dose di 2-4 mg/kg/die; per il trattamento bisogna sedare il bambino, fargli assumere la posizione genu-pettorale, correggere l acidosi metabolica e somministrare propanololo ev al dosaggio di 0.1-0.2 mg/kg. Il trattamento chirurgico correttivo è elettivo per tutti i bambini prima dei due anni ed i tempi dell intervento sono condizionati dalla gravità della lesione. L intervento consiste nella resezione dell ostacolo all efflusso destro, nella chiusura del DIV e nell allargamento, se necessario, delle arterie polmonari. La chirurgia palliativa (anastomosi sistemicopolmonare) è indicata oggi solo nei piccoli lattanti con ipoplasia grave dei vasi polmonari e nei casi con anomalie delle coronarie. Le varianti anatomiche della tetralogia di Fallot sono: 1) Ventricolo destro a doppia uscita (VDDU): entrambi i vasi nascono dal ventricolo destro e c è una discontinuità anatomica tra l aorta ed il lembo anteriore della 173

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 174 mitrale che predispone all insorgenza di potenziali ostruzioni all efflusso sinistro e complica in parte l intervento chirurgico. Nelle forme con stenosi polmonare e vasi normoposti la clinica e l approccio terapeutico sono sovrapponibili a quelli della ToF. 2) Atresia della polmonare con difetto interventricolare (AP+DIV): Anatomia: Vi è una estrema deviazione anteriore del setto infundibolare che rende atresico l efflusso destro. Il sangue arriva ai polmoni attraverso un dotto arterioso ampio, che resta pervio o si chiude tardivamente, e/o attraverso collaterali sistemico-polmonari. Clinica: Il grado della cianosi è inversamente proporzionale all entità del flusso polmonare e, nei casi con numerosi collaterali sistemico-polmonari, si può avere addirittura un quadro di scompenso cardiaco. Terapia: L intervento palliativo è precoce nelle forme strettamente dotto-dipendenti con creazione di shunt sistemico-polmonare. Le forme con sufficienti collaterali sistemico-polmonari vengono corrette collegando il ventricolo destro con l arteria polmonare (con homograft polmonare o con patch di pericardio), dirigendo sui rami polmonari maggiori tutto il flusso polmonare e chiudendo il DIV. Atresia della polmonare a setto intatto (AP): Incidenza: 1%. Anatomia: La valvola polmonare è atresica e il ventricolo destro può essere ipoplasico (tipo I), così come la valvola tricuspide, oppure può avere dimensioni quasi normali (tipo II) ed essere associato ad insufficienza della valvola tricuspide (Fig. 1f). Fisiopatologia: Il sangue del ritorno venoso sistemico deve necessariamente passare, attraverso un forame ovale indispensabile per la sopravvivenza, in atrio sinistro, dove si mescola con quello del ritorno venoso polmonare, passa quindi in ventricolo sinistro e da qui in aorta; ai polmoni vi arriva solo attraverso il dotto arterioso che in questa forma di AP tende a chiudersi precocemente. Il ventricolo destro, che è a pressione sistemica, viene decompresso o mediante un insufficienza della tricuspide, nelle forme con ventricolo destro più sviluppato, oppure mediante la formazione di sinusoidi coronarici. Clinica: I neonati, subito dopo la nascita, con la progressiva chiusura del dotto arterioso, diventano cianotici ed ipossici. Nei casi con insufficienza tricuspidale si associa scompenso cardiaco destro con epatomegalia ed ipoespansione polmonare per la marcata cardiomegalia. All ascoltazione si apprezza un II tono singolo; può mancare o essere presente un soffio dolce sul focolaio della tricuspide da insufficienza tricuspidale e/o un soffio continuo in sottoclaveare sinistra da dotto pervio. Terapia: Infusione di PGE, per mantenere pervio il dotto, e correzione dell equilibrio acido-base prima di eseguire un cateterismo cardiaco che serve a valutare le esatte dimensioni del ventricolo destro, del tronco e dei rami polmonari, l ipertensione del ventricolo destro e a mostrare la presenza o meno di sinusoidi coronarici. Il primo intervento chirurgico consiste nel creare uno shunt sistemicopolmonare e una continuità tra il ventricolo destro e l arteria polmonare. A 6-12 mesi si esegue l intervento definitivo: se le dimensioni del ventricolo destro sono adeguate, si chiudono lo shunt ed il DIA; se non adeguate si chiude lo shunt e si esegue un anastomosi cavo-bipolmonare (intervento di Glenn). Atresia della tricuspide (AT): Incidenza: 1-2%. Anatomia: Assenza dell orifizio tricuspidale con mancata connessione dell atrio destro con il ventricolo destro che è ipoplasico. Sono presenti un DIA ed un DIV. Nel 70% dei casi i vasi arteriosi sono normocorrelati (Fig. 1g), nel 30% dei casi i vasi sono trasposti. Fisiopatologia: Il sangue del ritorno venoso sistemico passa dall atrio destro all atrio sinistro, da qui 174

Semeraro Gregor CENTRATO 5-07-2006 17:47 Pagina 175 riempie la cavità ventricolare sinistra. Dalle dimensioni del DIV e dalla presenza o meno di stenosi polmonare, dipendono le manifestazioni emodinamiche e cliniche: 1) AT con flusso polmonare ridotto per DIV restrittivo ed ostruzione all efflusso destro; 2) AT con flusso polmonare aumentato per ampio DIV e mancata ostruzione all efflusso polmonare. Clinica: Nella prima forma i lattanti presentano cianosi e vanno incontro nel primo anno di vita a crisi anossiche simili alla ToF, nella seconda presentano una lieve cianosi e nel primo mese di vita manifestano i segni dello scompenso cardiaco. All ascoltazione cardiaca i primi hanno un soffio rude mesosistolico da ostruzione all efflusso destro sul II SIS, i secondi presentano un soffio olosistolico da DIV. Nei rari casi di forame ovale restrittivo può essere presente epatomegalia. Nei casi con trasposizione dei grossi vasi può essere associata una ostruzione al flusso sistemico, associata o meno a coartazione aortica con conseguente iposfigmia dei polsi femorali. Terapia: Nei casi con dotto-dipendenza del circolo polmonare per atresia della polmonare è necessaria l infusione di PGE. Negli altri casi vanno prevenute le crisi anossiche. Se è presente un DIA restrittivo con gradiente tra i due atri, misurato in corso di cateterismo cardiaco, si esegue nella stessa sede un atriosettostomia sec. Rashkind. I pazienti con grave ostruzione del flusso polmonare sono candidati precocemente ad uno shunt sistemico-polmonare. I lattanti con segni di scompenso cardiaco intrattabile da marcato iperafflusso polmonare possono essere sottoposti a bendaggio dell arteria polmonare. Nei lattanti al di sopra dei 6-8 mesi è possibile effettuare l intervento di Glenn che rappresenta il primo stadio dell intervento definitivo sec. Fontan modificato effettuabile dopo i 3-4 anni. Con questo intervento definitivo, ma pur sempre palliativo, il sangue venoso cavale salta tutto il cuore destro e viene convogliato nella circolazione polmonare. Ventricolo unico (VU): Incidenza: 1%. Anatomia: Gli atri sono connessi attraverso le due valvole A-V con una camera ventricolare che a sua volta è connessa, attraverso un DIV detto forame bulboventricolare con una camera rudimentale. La forma più comune di ventricolo unico è il doppio ingresso in ventricolo sinistro con trasposizione dei grossi vasi. Nel 50% dei casi è associata una stenosi polmonare, a volte il forame bulboventricolare può essere restrittivo e creare un ostruzione all efflusso sistemico. Fisiopatologia: Nell unica cavità ventricolare vi è un mescolamento più o meno completo del sangue del ritorno venoso sistemico e polmonare; l emodinamica e la clinica dipendono dalle anomalie associate che determinano o meno ostacolo al flusso polmonare. Clinica: I pazienti con iperafflusso polmonare evidenziano nel primo mese segni di scompenso cardiaco, sintomi respiratori e crescita rallentata; la cianosi è lieve e l aia cardiaca è ingrandita. Può esser presente un soffio sistolico sui focolai della base con accentuazione del II tono polmonare, all apice un III tono e/o un soffio diastolico. I pazienti con flusso polmonare ridotto mostreranno cianosi ingravescente e all ascoltazione un soffio sistolico elettivo sul II SIS. Terapia: I neonati con gravissima ostruzione all efflusso destro richiedono infusione di PGE e un precoce shunt sistemico-polmonare. I lattanti con iperafflusso polmonare necessitano di terapia medica per l insufficienza cardiaca, ma spesso anche di un bendaggio dell arteria polmonare. Il trattamento chirurgico è quello descritto nell atresia della tricuspide. Trasposizione delle grandi arterie (TGA): Incidenza: 5% con rapporto maschifemmine di 3:1. Anatomia: L aorta nasce dal ventricolo destro che riceve sangue venoso sistemico e l arteria polmonare origina dal ventricolo sinistro che riceve san- 175