Difetto del setto interventricolare
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- Niccolina Porta
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1 Capitolo 8 Difetti del setto interatriale e anomalie dei ritorni venosi polmonari 89 Capitolo 9 Difetto del setto interventricolare Descrizione della lesione Il setto interventricolare è composto da una porzione muscolare che può essere suddivisa a sua volta in tre componenti maggiori (inlet, trabecolare e outlet) e una piccola porzione membranosa subito sotto la valvola aortica. I difetti del setto interventricolare (DIV) sono classificati in tre categorie principali indipendentemente dalla loro localizzazione e dai margini (Fig. 9.1). DIV muscolare: interamente circondato dal miocardio; localizzazione trabecolare, inlet o outlet. DIV membranoso: generalmente con un estensione verso l inlet, l outlet o la porzione trabecolare; circondato in parte da tessuto fibroso in continuità con i lembi di una valvola atrioventricolare e di una valvola arteriosa. DIV sottoarterioso a doppia connessione: è situato nel setto all outlet e circondato da tessuto fibroso in continuità con la valvola aortica e polmonare. A Cresta sopraventricolare AD P Difetto a doppia connessione sottoarterioso Difetto perimembranoso Difetto muscolare dell efflusso Valvola tricuspide Difetto muscolare centrale Difetto muscolare dell inlet VD Difetti muscolari apicali multipli Figura 9.1 Tipi differenti di difetto interatriale visti dalla parte destra del cuore. AD, atrio destro; VD, ventricolo destro; A, aorta; P, arteria polmonare
2 90 Cardiopatie congenite Incidenza I difetti del setto interventricolare sono tra le più comuni malformazioni congenite cardiache e rappresentano circa il 20% di tutte le malformazioni cardiache congenite. Manifestazioni e decorso in età pediatrica Il DIV è definito restrittivo quando determina un gradiente pressorio significativo tra il ventricolo sinistro e il ventricolo destro; si associa generalmente a uno shunt di piccole dimensioni (<1,5/1,0) e non determina modifiche emodinamiche significative. È comune durante l età pediatrica una chiusura spontanea dei DIV perimembranosi e dei DIV muscolari piccoli. Generalmente i bambini sono asintomatici. Il DIV moderatamente restrittivo si accompagna a uno shunt moderato Qp/Qs=1,5-2,5/1,0) e può determinare delle alterazioni emodinamiche a carico del ventricolo sinistro. I bambini possono presentare un rallentamento della crescita e talora un insufficienza cardiaca congestizia. Il DIV non restrittivo o ampio (Qp/Qs>2,5/1,0) determina inizialmente un sovraccarico di volume del ventricolo sinistro precocemente e determina un progressivo aumento della pressione in arteria polmonare. Esame fisico DIV piccolo restrittivo: soffio olosistolico ad alta frequenza, generalmente di grado 3-4/6, ben auscultabile lungo la linea margine sternale sinistra a livello del terzo o quarto spazio intercostale. DIV non restrittivo da moderato ad ampio: spiazzamento dell apice cardiaco con soffio olosistolico ben auscultabile unitamente a un rullio diastolico e a un terzo tono a livello dell apice dovuto ad aumento del flusso attraverso la valvola mitralica. DIV con Eisenmenger: oltre a una cianosi centrale con ipocratismo digitale si possono associare segni di ipertensione polmonare quali un impulso ventricolare destro, un secondo tono ampio e ben auscultabile. In molti pazienti è possibile apprezzare un soffio sistolico eiettivo, attribuibile alla dilatazione del tronco dell arteria polmonare unitamente a un soffio diastolico in decrescendo d alta tonalità dovuto all insufficienza polmonare (soffio di Graham Steell). Indagini strumentali utili ECG: l ECG rispecchia il grado di shunt e di ipertensione polmonare. I DIV piccoli restrittivi generalmente producono un tracciato normale. I DIV di moderate dimensioni determinano un onda P tipica di sovraccarico atriale sinistro così come segni di sovraccarico di volume ventricolare sinistro con un onda Q profonda e un ampia onda R associata ad una onda T ampia delle derivazioni V 5 e V 6. Può essere presente anche una fibrillazione atriale.
3 Capitolo 9 Difetto del setto interventricolare 91 Radiografia del torace: la radiografia del torace riflette l importanza dello shunt così come il grado di ipertensione polmonare. Uno shunt di moderata importanza determina segni di dilatazione ventricolare sinistra con un certo grado di pletora a livello polmonare. Ecocardiografia: l ecocardiogramma transtoracico può permettere di identificare la localizzazione, le dimensioni, le conseguenze emodinamiche di un DIV così come di una lesione eventualmente associata. Cateterismo cardiaco: deve essere eseguito per determinare la severità di una malattia vascolare polmonare e l importanza di shunt intracardiaci. Gestione chirurgica DIV moderatamente restrittivi e non restrittivi necessitano di un timing chirurgico. Qualora sia presente ipertensione polmonare bisogna prendere in considerazione la chiusura chirurgica se sussistono le seguenti condizioni: uno shunt sinistro destro di almeno 1,5/1,0; una reattività polmonare al test con ossigeno o ossido nitrico; una biopsia polmonare che evidenzi lesioni polmonari arteriose reversibili. Recentemente sono state introdotte tecniche per la chiusura transcatetere di difetti interventricolari perimembranosi e muscolari con appositi dispositivi. Complicanze tardive Un DIV restrittivo può determinare un aumento del rischio di endocardite batterica. DIV perimembranosi o dell outlet possono associarsi con una progressiva insufficienza della valvola aortica dovuta a prolasso di una o più cuspidi aortiche all interno del difetto (Fig. 9.2). È stato inoltre riportato il possibile sviluppo tardivo di una stenosi sottoaortica e sottopolmonare. Un DIV moderatamente restrittivo, se non trattato, conduce generalmente a una dilatazione atriale e ventricolare sinistra e a una disfunzione in età adulta, unitamente a un incremento variabile delle resistenze vascolari polmonari. Si possono avere casi di aritmie atriali e, più raramente, aritmie ventricolari. I DIV non restrittivi possono condurre a una malattia vascolare polmonare irreversibile con pressioni polmonari sistemiche, la cosiddetta sindrome di Eisenmenger, a meno che il letto vascolare polmonare non sia protetto da una stenosi.
4 92 Cardiopatie congenite Figura 9.2 Difetto del setto interventricolare (DIV) con una cuspide aortica che prolassa e un insufficienza aortica secondaria. Sezione ecocardiografica lungo assiale. Da notare il prolasso della cuspide aortica all interno del DIV (freccia bianca nel riquadro a sinistra) e l insufficienza aortica al color Doppler (riquadro a destra). Il DIV è parzialmente occluso dal protrudere della cuspide. Il paziente è stato indirizzato alla chirurgia. AO, aorta; AS, atrio sinistro; VS, ventricolo sinistro; VD, ventricolo destro Raccomandazioni per il follow-up Per i pazienti con una insufficienza aortica associata, nei pazienti con Eisenmenger e nei pazienti adulti con tachicardie atriali o ventricolari significative, si suggerisce un controllo annuale. Si raccomanda un attenta sorveglianza cardiaca per i pazienti sottoposti a una correzione tardiva di difetti moderatamente ampi o molto ampi, che sono spesso associati con una compromissione significativa del ventricolo di sinistra e un incremento delle pressioni polmonari al momento della chirurgia. È necessario mantenere un attenta e accurata igiene dentale ed è inoltre indicata una profilassi antibiotica in quei pazienti che abbiano uno shunt residuo a livello del patch. I pazienti con piccoli difetti restrittivi non necessitano di controlli frequenti. Raccomandazioni per l endocardite batterica La profilassi contro l endocardite batterica subacuta è indicata nei pazienti con DIV non riparati, con DIV residui attraverso il patch
5 Capitolo 9 Difetto del setto interventricolare 93 e associati con insufficienza valvolare aortica o ostruzioni dell efflusso destro. Attività fisica Nei pazienti con DIV restrittivo non è indicata nessuna restrizione all attività fisica. Nei pazienti con DIV di diametro moderato e un certo grado di ipertensione polmonare è necessario ridurre l attività fisica e in particolare gli sport di classe 1A (vedi Capitolo 6). I pazienti con DIV e sindrome di Eisenmenger dovrebbero astenersi dall attività fisica. Gravidanza e contraccezione La gravidanza è generalmente ben tollerata nelle donne con un DIV piccolo o di moderate dimensioni e nelle donne che abbiano subito la correzione di un DIV. La profilassi contro l endocardite batterica al momento del parto è indicata per le pazienti con difetti interventricolari in storia naturale o shunt residui. Le pazienti con ipertensioni polmonari presentano un aumentato rischio durante la gravidanza e per tale motivo è necessaria una specifica valutazione individuale. La gravidanza è controindicata nelle pazienti con DIV e sindrome di Eisenmenger. Outcome a lungo termine Nei pazienti con una classe funzionale eccellente e una buona funzione ventricolare prima della chiusura, l aspettativa di vita dopo la correzione chirurgica è molto vicina alla normalità. Il rischio di una insufficienza aortica progressiva è marcatamente ridotto dopo chirurgia, così come il rischio di endocardite, a meno che non sussista un DIV residuo. I disturbi della conduzione interventricolare sono più evidenti dopo la chiusura chirurgica e possono essere responsabili del modesto incremento del rischio di morte improvvisa riscontrato in questa popolazione. Elementi clinici chiave I DIV con Qp/Qs maggiori di 2 necessitano di trattamento chirurgico per prevenire lo sviluppo di un ipertensione polmonare. I DIV perimembranosi restrittivi possono determinare una progressiva insufficienza valvolare aortica e pertanto necessitano di un follow-up accurato e continuo.
6 94 Cardiopatie congenite Letture consigliate Freed MD (1993) Infective endocarditis in the adult with congenital heart disease. [Review.] Cardiology Clinics, 11, Kidd L, Driscoll DJ, Gersony WM et al (1993) Second natural history study of congenital heart defects. Results of treatment of patients with ventricular septal defects. Circulation, 87, Neumayer U, Stone S & Somerville J (1998) Small ventricular septal defects in adults. European Heart Journal, 19, Rhodes LA, Keane JF, Keane JP et al (1990) Long follow-up (to 43 years) of ventricular septal defect with audible aortic regurgitation. American Journal of Cardiology, 66, Rigby ML & Redington AN (1994) Primary transcatheter umbrella closure of perimembranous ventricular septal defect. British Heart Journal, 72,
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