STUDI NEUROBIOLOGICI SULL AUTISMO
Studi neurobiologici sull autismo Neuroni mirror Meccanismi neurofisiologici che sottendono processi cognitivi: neuroni mirror (Rizzolatti et al., 1996; 1998; 2000). I neuroni specchio furono originariamente identificati nell area F5 della corteccia premotoria nelle scimmie (Gallese, Fadiga, Fogassi et al., 1996; Rizzolatti, Fadiga, Gallese et al., 1996): i neuroni di questa area si attivano non solo quando le scimmie muovevano la mano o la bocca ma anche quando vedevano un altro individuo compiere la stessa azione. Ulteriori ricerche hanno messo in luce la presenza dei neuroni specchio nell uomo utilizzando tecniche di visualizzazione cerebrale. Dopo la scoperta iniziale si è visto che esiste una rete di aree in rapporto tra loro, come pars opercularis del gyrus frontale inferiore (IFG), la corteccia frontale anteriore, il lobulo parietale inferiore e il sulcus temporale superiore che si attivano durante l osservazione e l imitazione di un azione.
Studi neurobiologici sull autismo Studi di neuroimaging funzionale hanno evidenziato anomalie dei neuroni specchio nell autismo rilevate attraverso prove di osservazione e di imitazione delle espressioni emotive. I soggetti autistici ha superato le prove imitative al pari del gruppo di bambini normali. Tuttavia le strategie sono differenti: i bambini normali utilizzano l emisfero destro e il sistema dei neuroni specchio, il sistema limbico attraverso l insula; nel caso del gruppo dei bambini con DSA il sistema dei neuroni specchio non è attivato per cui vi è una strategia alternativa e probabilmente il significato soggettivo delle emozioni non è sperimentato. Si ritiene che la disfunzione precoce dei neuroni specchio possa costituire il nucleo dei deficit sociali dell autismo (Dapretto et coll., 2006).
Studi neurobiologici sull autismo Studi neurobiologici sull autismo Studi del sistema limbico, amigdala e ippocampo: sono state messe in luce anomalie in queste aree, come densità ridotta, dimensione cellulare e arborizzazione dendritica nell amigdala, nell ippocampo, nel setto. L amigdala gioca un ruolo importante nell attivazione delle emozioni, nell assegnare significato agli stimoli ambientali e nel mediare l apprendimento emozionale (LeDoux, 1996). Numerosi studi hanno messo in luce una ipoattivazione dell amigdala nell autismo durante i compiti che implicano la percezione delle espressioni facciali e la teoria della mente (Baron-Choen, Ring et al., 1999; Castelli, Frith, Happe et al., 2002).
Studi neurobiologici sull autismo Studi neurobiologici sull autismo L ipoattivazione dell amigdala darebbe sostegno all ipotesi della motivazione sociale nella genesi dell autismo. L amigdala, ha dei neuroni che sono sensibili alla direzione dello sguardo, infatti, i bambini autistici hanno difficoltà ad interpretare le informazioni dello sguardo. I bambini autistici non mostrano differenti reazioni del sistema nervoso autonomo quando osservano la faccia della madre oppure una tazza. Questa risposta sarebbe legata alla disfunzione dell amigdala che avrebbe un ruolo eccitatorio nel produrre risposte autonomiche.
Studi neurobiologici sull autismo Deficit nel campo della teoria della mente (Theory of Mind, ToM) È la conseguenza del fallimento nell acquisire la capacità di concepire e comprendere la mente degli altri oltre che la propria; Incapacità di costruire un mondo sociale guidato da emozioni, desideri e convinzioni (Baron-Cohen et al., 2000); Incapacità di sviluppare processi cognitivi che consentono di orientarsi socialmente.
Funzionamento sociale e competenza emotiva: espressività e regolazione delle emozioni Disturbo primario dell intersoggettività (Hobson, 1993) Focus sul versante degli affetti e del legame affettivo: i primi comportamenti sociali presenti nei primi mesi non evolvono verso comportamenti sociali più complessi e quindi anche i comportamenti semplici tendono progressivamente a scomparire. Da qui deriverebbero i deficit cognitivi, di apprendimento, del linguaggio e della ToM.
Funzionamento sociale e competenza emotiva: espressività e regolazione delle emozioni Deficit di attenzione condivisa Disfunzioni precoci come le competenze di attenzione condivisa (joint attention) capacità di condividere un focus comune di attenzione con un altra persona, come per esempio guardare nella direzione dello sguardo di un altra persona che sta guardando un oggetto (sviluppo tipico 10-14 mesi; difettuale nei bambini autistici). Deficit che riguarda l imitazione, una competenza decisiva per l apprendimento sociale che facilita anche i processi intersoggettivi; Deficit nell orientamento preferenziale verso gli stimoli sociali e la spinta al coinvolgimento sociale.
Interazioni madre-bambino con disturbo dello spettro autistico Si ipotizza che nei DSA, i disturbi neurologici di base, alterando la capacità del bambino di imparare a codificare e decodificare gli stati emotivi propri ed altrui e compromettendo la naturale tendenza a condividere con l altro i propri interessi, impediscano l instaurarsi della reciprocità relazionale con la madre che normalmente assolve la funzione di supporto emotivo per lo sviluppo cognitivo del bambino; Il deficit neurologico di base produce, come sintomo secondario, un disfunzionamento a livello interattivo che a sua volta ha una ricaduta negativa sullo sviluppo cognitivo (Trevarthen, 1998; Venuti, 2003). Le madri di bambini con DSA sembrano avere la tendenza a un maggior controllo e una maggiore direttività, mostrando più tentativi di agganciare l attenzione del bambino soprattutto attraverso approcci di tipo fisico (Lemanek, Stone, Fishel, 1993).
Le alterazioni nella relazione madre-bambino Sintonia: il bambino non sperimenta la capacità di risposta pronta e immediata da parte della madre e quindi può attivare una relazione di attaccamento insicura. Crescere con una carenza nella sintonia conduce a sentirsi spesso minacciato dal mondo esterno, per far fronte al quale è facile che attivi comportamenti di aggressività e opposizione; Reciprocità: ossia il bambino non sperimenta quegli stati di condivisione in cui attraverso lo sguardo e l interazione reciproca. È alla base delle acquisizioni relative all alternanza del turno e alla referenzialità degli oggetti. Una sua alterazione conduce a difficoltà nello sviluppo linguistico e nelle acquisizioni competenze sociali, comprensione sentimenti e regolazione propri stati emotivi; Intenzionalità: ossia il rendersi conto che le proprie azioni hanno effetto sugli altri. Se il bambino non ha ottenuto risposte adeguate alle sue richieste e se l adulto non ha dato significato ai suoi gesti, l intenzionalità non può essere pienamente acquisita, ciò conduce a difficoltà nello sviluppo linguistico e comunicativo, oltre che ad una scarsa autonomia e decisionalità. Difficoltà di progettazione di azione e piani sequenziali di comportamenti.
Classificazione DSM 5 disturbo dello spettro autistico I disturbi dello spettro autistico sono accorpati in un unica categoria diagnostica - disturbo dello spettro autistico unificando in due sole categorie diagnostiche i sintomi: 1) deficit nella comunicazione sociale e nelle interazioni e 2) presenza di pattern di comportamento, interessi e attività ripetitivi. La diagnosi viene personalizzata indicando la gravità dei sintomi, le abilità verbali o eventuali anomalie genetiche. Comportamento sociale e comunicazione sono aspetti inscindibili nel funzionamento individuale e le difficoltà nella mentalizzazione, nel riconoscimento empatico e nell uso pragmatico del linguaggio, vanno trattati come insieme coerente.
Studi e ricerche DSA In uno studio sistematico di più di 200 lavori di neuroimaging con soggetti affetti da uno dei disturbi dello spettro autistico (Pina- Camacho, Villero, Fraguas et al., 2011) ha permesso di individuare irregolarità nel funzionamento e nella struttura delle aree frontotemporale e limbica in relazione alle diverse forme di disturbi nell interazione sociale e nella difficoltà di usare propriamente gli aspetti pragmatici del linguaggio e irrigolarità nel funzionamento e nella struttura delle aree fronto-striato-cerebellari in associazione ai comportamenti ritualistici e ossessivi dei pazienti con DSA.
Studi e ricerche DSA Studi di risonanza magnetica funzionale convergono sull ipotesi che i disturbi dello spettro autistico possano essere legati anche a una connettività atipica tra differenti aree del cervello, che sembrerebbe portare a un sistema non del tutto adeguato all elaborazione di alcune forme di informazioni complesse (ipotesi da verificare) (Anagnostou, Taylor, 2011).
Studi e ricerche DSA Il cervello è un sistema estremamente plastico, e le connessioni tra regioni e aree si creano o vengono inibite in risposta alle esperienze fatte (Kandel, Jessell, Sanes, 2000) e la connettività funzionale è un processo dinamico in costante evoluzione: il cervello è plasmato dall esperienza e l autismo sarebbe legato sia a differenti tipi di connessioni tra aree del cervello, sia ad aspetti strutturali differenti come anomalie dia volume sia nella materia grigia sia in quella bianca (Muller, 2008).
Studi e ricerche DSA Nuove ricerche hanno anche evidenziato la relazione tra il cattivo funzionamento dei neuroni a specchio e i deficit comunicativi e relazionali in soggetti con disturbo spettro autistico, sindrome di Asperger, disturbo autistico non altrimenti specificato (Oberman, Ramachandran, 2007).
Studi e ricerche DSA La dimensione biologica costituisce soltanto metà del problema. L altra metà sono i fattori ambientali che, sia attraverso meccanismi neurobiologici diretti, sia interagendo con i geni, interferiscono con lo sviluppo neurale normale e portano all autismo. Le circostanze ambientali che hanno attirato l attenzione dei ricercatori sono diverse. Per diversi anni si è cercato di capire se alcuni vaccini o i conservanti contenuti nei vaccini fossero responsabili dell incremento dei casi di autismo, ma non sono mai state trovate prove a sostegno di quest ipotesi.
Bibliografia Ciompi L., (1991) «Affects as central organising and integrating factors: a new psychosocial/biological model of the psyche». In British Journal pf Psychiatry, 159. Damasio A.R. (1995) L errore di Cartesio. Emozione, regione e cervello. Tr. It. Adelphi. Iacoboni M., Woods R.P., Brass M., Bekkering H., Mazziotta J.C., Rizzolatti G., (1999) «Cortical mechanisms of human imitation». In Science, 286. Lewis M.D., Granic I. (2000) (a cura di) Emotion, Development and Selforganization. Cambridge University Press, New York. Thompson R., (1994) «Emotion regulation: A theme in search of definition». In Fox, N.A. (a cura di), The Development of Emotion Regulation: Biological and Behavioral Consideration. Monographs of the Society for Research in Child Development, 59.