2-04-2008 _ Dott.Baratta I ESERCITAZIONE GENETICA 1) Definizione di Probabilità (eventi elementari) 2) Calcolo della Probabilità di eventi composti (Regola del prodotto e della somma) 3) Predizione dei risultati di un incrocio sulla base delle leggi di Mendel 1
Definizione di Probabilità PROBABILIT A'( x) = Numero di eventi x Numero di eventi possibili SI ASSUME CHE GLI EVENTI POSSIBILI SIANO ANCHE EQUIPROBABILI ESEMPIO 1 Qual è la probabilità che esca Testa al lancio di una moneta? Evento x = esce testa (1) Eventi possibili = croce+testa (2) PROBABILITA (x) =1/2 ESEMPIO 2 Qual è la probabilità che esca un 6 al tiro di un dado? Evento x = esce il 6 (1) Eventi possibili = 6 PROBABILITA (x) =1/6 2
Regola del prodotto Detti x ed y due eventi indipendenti la probabilità che si verifichino entrambi è data dal prodotto delle probabilità degli eventi elementari PROBABILIT A' ( xy) = p( x) p( y) ESEMPIO 3 Qual è la probabilità che esca 2 volte testa se lancio la moneta 2 volte? La probabilità dell evento elementare TESTA =1/2 La probabilità che esso si verifichi 2 volte= ½ x ½ = 1/4 3
Regola della somma Detti x ed y due eventi mutuamente esclusivi la probabilità che si verifichi o l uno o l altro è data dalla somma delle loro probabilità elementari PROBABILIT A' ( x + y) = p( x) + p( y) ESEMPIO 4 Qual è la probabilità che al tiro di un dado esca o 1 o 3? La probabilità dell evento elementare 1 =p(x)=1/6 La probabilità dell evento elementare 3 =p(y)=1/6 probabilità che si verifichi o l uno o l altro =1/6 +1/6 =2/6 4
Esercizio 1 Lanciamo 3 dadi. Valutare la probabilità di 1) Ottenere 6 su tutti e tre i dadi La probabilità dell evento elementare 6 =1/6 La probabilità che si verifichi 3 volte =(1/6) 3 2) Ottenere nessun 6 La probabilità dell evento elementare nessun 6 =5/6 La probabilità che si verifichi 3 volte =(5/6) 3 3) Ottenere 3 volte 6 oppure 3 volte 5 La probabilità 3 volte6 =(1/6) 3 La probabilità 3 volte5 =(1/6) 3 La probabilità 3 volte6 o 3 volte5 =(1/6) 3 +(1/6) 3 5
I legge di Mendel Legge della segregazione Bilanciata Ogni carattere è determinato da una coppia di alleli Ogni genitore trasmette alla progenie uno solo dei due alleli (gli alleli segregano) Le frequenze con cui i due alleli vengono trasmessi alla progenie sono equivalenti (segregazione bilanciata) Gameti Genitore A p=1/2 A a a p=1/2 6
II legge di Mendel Legge di assortimento indipendente La segregazione degli alleli di una coppia di geni è indipendente (non influenza) la segregazione di una coppia di alleli di un altro gene Gameti Genitore Aa Bb Ab AB ab p=1/2 x 1/2 p=1/2 x 1/2 p=1/2 x 1/2 ab p=1/2 x 1/2 7
Regola dei Gameti Quanti gameti differenti possono essere generati dai seguenti genotipi? Dati n geni per cui un individuo è eterozigote il numero di possibili gameti è 2 n 1) A/a B/b C/c Numero di gameti possibili =(2) 3 2) D/D E/e f/f h/h Numero di gameti possibili =(2) 1 3) A/a d/d E/e F/f h/h Numero di gameti possibili =(2) 4 8
Regola dei genotipi Quanti diversi genotipi possono essere generati dai seguenti incroci? Dati n geni per cui ENTRAMBI i genitori sono eterozigoti il numero di possibili genotipi è 3n Perché 3? Perché per ogni singolo gene in eterozigosi in entrambi i genitori il numero di possibili genotipi è 3 Dati n1 geni per cui vi sia eterozigosi in UNO SOLO dei genitori il numero di possibili genotipi è 2n Perché 2? Perché per ogni singolo gene in eterozigosi in un solo genitore il numero di possibili genotipi è 2 9
Regola dei genotipi Quanti diversi genotipi possono essere generati dai seguenti incroci? Dati n geni per cui entrambi i genitori sono eterozigoti il numero di possibili genotipi è 3n Dati n1 geni per cui vi sia eterozigosi in uno solo dei genitori il numero di possibili genotipi è 2n 1) A/a B/b C/c x A/a B/b C/c n =3 n 1 =0 Numero di genotipi possibili =(3) 3 2) A/a B/b D/D F/f x A/A B/b d/d f/f n =1 n 1 =2 Numero di genotipi possibili =(3) 1 x (2) 2 10
Regola dei fenotipi Quanti diversi fenotipi possono essere generati dai seguenti incroci assumendo completa dominanza ad ogni locus? Dati n geni (mendeliani semplici) per cui almeno un genitore sia eterozigote e non vi sia, in nessun genitore, omozigosi per l allele dominante il numero di possibili fenotipi è 2n 1) A/a B/b C/c x A/a B/b C/c n =3 Numero di fenotipi possibili =(2) 3 2) A/a B/b D/D F/f x A/A B/b d/d f/f n =2 Numero di fenotipi possibili =(2) 2 11
Esercizio 2 Quali gameti possono essere generati dal seguente genotipo e in che proporzione? A/a B/b C/c p=1/2 A a p=1/2 p=1/2 B b p=1/2 B b p=1/2 C c p=1/2 C c C c C c 1 2 3 4 5 6 7 8 ABC ABc AbC Abc abc abc abc abc 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 12
Assumendo segregazione indipendente la generazione dei possibili gameti è sempre equiprobabile Assumendo segregazione indipendente dati n geni in eterozigosi la probabilità che ciascun gamete ha di essere generato è 1/2n PROBABILIT A'( x) = Numero di eventi x Numero di eventi possibili Evento x = gamete x =1 Eventi possibili = 2 n Nel nostro individuo A/a B/b C/c Gameti possibili = 2 3 =8 Probabilità di ciascun gamete =1/8 13
A/a Esercizio 3 Considerando il seguente incrocio B/b D/D F/f x A/A B/b d/d f/f Determinare quali genotipi si ottegono nella prole e in che proporzione. 1) Metodo del quadrato di Punnett Dovete essere abili nel determinare a priori i gameti possibili prodotti da ciascun genitore Dovete cercare ripetizioni nei genotipi ottenuti sia per valutare il numero di genotipi possibili che le loro proporzioni 2) Metodo delle ramificazioni E un metodo sistematico che permette di determinare tutte le combinazioni possibili 14
Esercizio 3 (Punnett) Determinare quali genotipi si ottengono e in che proporzione A/a B/b D/D F/f x A/A B/b d/d f/f Numero di gameti =2 3 Numero di gameti =2 1 ABDF ABDf AbDF AbDf abdf abdf abdf abdf ABdf A/A B/B D/d F/f A/A B/B D/d f/f A/A b/b D/d F/f A/A b/b D/d f/f a/a B/B D/d F/f a/a B/B D/d f/f a/a b/b D/d F/f a/a b/b D/d f/f Abdf A/A B/b D/d F/f A/A B/b D/d f/f A/A b/b D/d F/f A/A b/b D/d f/f a/a B/b D/d F/f a/a B/b D/d f/f a/a b/b D/d F/f a/a b/b D/d f/f Numero di genotipi possibili = 12 2:2:2:2:1:1:1:1:1:1:1:1 15
Esercizio 3 (Ramificazioni) Determinare quali genotipi si ottengono e in che proporzione A/a B/b D/D F/f x A/A B/b d/d f/f Numero di genotipi possibili = 3x2 2 =12 D/d p=1/2 A/A p=1 a/a p=1/2 1/4 B/B 2/4 B/b 1/4 b/b B/B B/b b/b 1/2 1/2 F/f f/f F/f f/f F/f f/f F/f f/f F/f f/f F/f f/f 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1/16 1/16 2/16 2/16 1/16 1/16 1/16 1/16 2/16 2/16 1/16 1/16 16
Esercizio 4 Determinare quali fenotipi si opttengono e in che proporzione A/a B/b D/D F/f x A/A B/b d/d f/f Numero di fenotipi possibili = 2 2 p=1 D/d p=1 A/A a/a p=3/4 B/B B/b b/b p=1/4 F/f f/f F/f p=1/2 p=1/2 p=1/2 f/f p=1/2 1 2 3 4 3/8 3/8 1/8 1/8 17
Esercizio 5 Effettuiamo il seguente incrocio A/a B/b D/D F/f x A/A B/b d/d f/f Qual è la probabilità che un figlio sia eterozigote a tutti e quattro i loci assumendo segregazione indipendente? Qual è la probabilità di eterozigosi per ciascun locus? La probabilità eterozigosi al locus A =1/2 La probabilità eterozigosi al locus B =1/2 La probabilità eterozigosi al locus D =1 La probabilità eterozigosi al locus F =1/2 La probabilità eterozigosi a tutti i loci =1/2 x1/2 x 1/2 18
Esercizio 6 Le seguenti combinazioni di fenotipi AB, Ab, ab e ab nella generazione F2 si manifestano in proporzione 9:3:3:1 1) Qual è la probabilità che un individuo preso a caso abbia fenotipo AB? Numero di eventi AB =9 Numero di eventi possibili=9+3+3+1 Probabilità (AB)= 9/16 2) Qual è la probabilità che un individuo preso a caso abbia fenotipo AB o Ab? Numero di eventi Ab =3 Probabilità (Ab)= 3/16 Probabilità (AB+Ab) =3/16+ 9/16 = 12/16= 3/4 19
A/a Esercizio 7 Effettuiamo il seguente incrocio e assumiamo segregazione indipendente B/b C/c D/d E/e x a/a B/b c/c Quale proporzione della progenie non sarà fenotipicamente uguale al primo genitore? D/d e/e Quando vi chiedono la probabilità che non si verifichi un evento la strada più semplice è considerarla come il complemento alla probabilità che esso si verifichi Quale proporzione della progenie sarà fenotipicamente uguale al primo genitore? 20
A/a Effettuiamo il seguente incrocio e assumiamo segregazione indipendente B/b C/c D/d E/e x a/a B/b c/c Quale proporzione della progenie sarà fenotipicamente uguale al primo genitore? D/d e/e Calcoliamo le probabiltà ad ogni singolo locus Locus A =1/2 Locus B =3/4 Locus C =1/2 Locus D =3/4 Locus E =1/2 Calcoliamo la probabiltà che si verifichino tutti e cinque questi eventi RISPOSTA=1/2 x 3/4 x 1/2 x 3/4 x 1/2 = 9/2 7 = 9/128 21
A/a Effettuiamo il seguente incrocio e assumiamo segregazione indipendente B/b C/c D/d E/e x a/a B/b c/c Quale proporzione della progenie sarà fenotipicamente uguale al primo genitore? RISPOSTA = 9/128 Quale proporzione della progenie non sarà fenotipicamente uguale al primo genitore? D/d la probabilità che non si verifichi un evento è il complemento alla probabilità che esso si verifichi RISPOSTA= (1-9/128) = 119/128 e/e 22
Esercizio 8 Effettuiamo il seguente incrocio e assumiamo segregazione indipendente B/b x B/b Se consideriamo una prole (generazione F1) di 11 elementi qual è la probabilità che almeno uno abbia genotipo bb? Quando vi chiedono la probabilità che un determinato evento si verifichi almeno una volta la strada più semplice è considerarla come il complemento alla probabilità che esso non si verifichi mai Qual è la probabilità che tutti gli 11 elementi F1 abbiano genotipo BB o Bb? 23
Effettuiamo il seguente incrocio e assumiamo segregazione indipendente B/b x B/b Qual è la probabilità che tutti gli 11 elementi F1 abbiano genotipo BB o Bb? P (BB) =1/4 P (Bb) =2/4 P (BB + Bb) =3/4 La probabilità dell evento elementare (genotipo B-)= 3/4 La probabilità che esso si verifichi 11 volte è data dal prodotto delle probabilità degli eventi elementari RISPOSTA = (3/4) 11 24
Effettuiamo il seguente incrocio e assumiamo segregazione indipendente B/b x B/b Qual è la probabilità che tutti gli 11 elementi F1 abbiano genotipo BB o Bb? RISPOSTA = (3/4) 11 Se consideriamo una prole (generazione F1) di 11 elementi qual è la probabilità che almeno uno abbia genotipo bb? RISPOSTA = 1-(3/4) 11 0.95 25