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Low-functioning Ritardo mentale Comorbidità High-functioning (QI 70 cut-off) Disturbi dell umore Learning disabilities Iperattività Ansia Disturbi Alimentari Disturbi del sonno Dist. da movimenti stereotipati Epilessia Patologie Rare (Sindromi Doppie) Tics DOC S. Tourette
Brain - Behaviour Fenotipi cerebrali Strutturali Funzionali RM: studio evoluzione cerebrale nel tempo Fattore Ritardo Mentale può contribuire all ampiezza ampiezza di alcune strutture cerebrali (Piven,, 1992)
Volume cerebrale Large heads in 5 bambini (Kanner Kanner,, 1943) Volume superiore a livello dei lobi temporali, parietali, occipitali, ma non a livello dei lobi frontali (Piven et al., 1992 e 1996) Studi post mortem: conferma della macrocefalia: 20% degli autistici la presentano (Bailey et al., 1993) Non c èc normale pruning dei processi dendritici (Frith,, 2003)
Anomalie Strutturali Behaviour Brain (Di Cicco, Bloom et al., 2006) Macrocrania Anomala crescita cerebrale (Courchesne,, 2004; Hazlett et al, 2005) Normale fino a ca. 2 anni poi incremento del 10% fino a 7-87 8 anni, differenza di ca. 5% anche in età adulta Non tutti concordi (Piven( Piven,, 1996) n. cell. Purkinje e ipoplasia vermiana sostanza bianca sottostante la corteccia (prevalenza a livello lo frontale) Ipotesi: Alterazione - Morte cellulare programmata - Migrazione neuronale - Processi di pruning - Anomalo sviluppo minicolonne Modifiche sistemi Gaba e/o dopaminergici
Iperconnessioni locali ma disconessione a distanza (Courchesne, Pierce, 2005) A livello lobi frontali connessioni disorganizzate e non selettive a scapito di connessioni a distanza con altri lobi cerebrali anomala ricezione e integrazione di informazioni in un sistema che sarebbe deputato alla guida e al controllo di sistemi di più basso livello.
Abilità coinvolte nell Intersoggettività e possibili correlazioni funzionali alla diagnostica per immagini Teoria della Mente (ToM( ToM) SAT Accoppiamento immagini occhi con stati mentali Imitazione (produzione) Riconoscimento che l altro mi sta imitando Corteccia frontale mediale sn (Fletcher et al. 1995, Frith & Frith 1999) DMFC (Klin( Klin,, 2000) DMFC e ipoattivazione dell amigdala (Baron-Cohen,1999; Critchley,2000) Corteccia Parietale Inf sn (Decety e al., 2002) Corteccia Parietale Inf ds (Decety e al., 2002) Ridotta sensibilità al rinforzo sociale Deficit riconoscimento visi Giro fusiforme (Schultz( et al., 2002) Attenzione condivisa e ToM Corteccia orbitofrontale,, amigdala (Mundy,, 1995; Dawson,, 2002) DMFC/AC, Ventral Social Brain e Sistemi Cerebellari (Mundy( Mundy,, 2003)
Social Brain (Mundy et al., 2003) Corteccia frontale dorso- mediale Giro cingolato anteriore Corteccia orbitofrontale amigdala giro temporale superiore solco temporale superiore Giro fusiforme
Visi Oggetti Gruppi controllo Autistici $ 5 9!""";
Anomalie funzionali Behaviour Brain (Di Cicco, Bloom et al., 2006) Ipotesi: deficit di percezione sociale social cognition deficit (Schultz, 2005) Coinvolgimento amigdala e sistema fusiforme Deficit primitivo a carico dell amigdala influenza a cascata sullo sviluppo corticale deputato alla percezione sociale in particolare fusiform face area e dal deficit di percezione sociale deficit social cognition
Intersoggettività e MNS F5 (scimmie) : corteccia prefrontale premotoria N E Teoria della Mente U - Parte opercolare giro frontale inferiore e area R Comportamento ventrale O imitativo - Lobulo parietale inferiore N Empatia I Attenzione condivisa S P E C C H I O - Amigdala (?) - Solco temporale sup.
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# * AREA ANTERIORE (corteccia frontale inferiore comprendente giro frontale posteriore inferiore) AREA POSTERIORE (parte rostrale del lobo parietale) SOLCO TEMPORALE SUPERIORE (input visivo) MNS LOBO PARIETALE (descrizione motoria azione) SOLCO TEMPORALE SUPERIORE (input visivo/attenzione condivisa) MNS MNS LOBO FRONTALE (esecuzione azione in rapporto all obiettivo ed all intenzione) FEEDBACK di ritorno
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Hadjikhani N. et al. Cerebral Cortex, Sept.2006 Assottigliamento corteccia cerebrale in zone: a. Appartenenti sistema MNS (comportamento imitativo ed empatico ) b. Giro temporale mediale e STS (espressioni facciali) c. Corteccia prefontale, giro cingolato anteriore, corteccia temporale inferiore e mediale, corteccia parietale mediale (social cognition)
Profili funzionali dell attività neuronale Genetica Comportamento
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L importanza del trattamento e gli studi di outcome Evoluzione migliore nei casi di autismo senza setback phenomenon (regressione brusca e massiccia). Difficile stabilire rapporto chiaro tra trattamenti ed esiti. L evoluzione sembra almeno in parte in relazione non tanto alle singole tipologie di interventi quanto alla loro costanza, sistematicità, coerenza, durata nel tempo, in un atmosfera di sostegno.
Studi recenti Importanti lavori recenti (Ballaban-Gill et al., 1996; Beadle-Brown et al., 2002) mettono in luce come permanga lifetime la disabilità sociale. La difficoltà di integrazione delle persone autistiche è quindi connessa prevalentemente al loro essere autistiche, ai problemi comunicativi e sociali. Ciò rimanda all importanza di progettare non solo tecniche ma contesti di vita pensati sulle caratteristiche dell autismo in cui anche quelle tecniche possono trovare migliore efficacia.
Esperienze ultimi decenni Necessità di una fortissima integrazione e visione ecologica (ampia) degli interventi di abilitazione e riabilitazione. Nulla è più assurdo, per un (adulto) autistico, di interventi tecnici, psicoeducativi o altro condotti al di fuori di una coerenza e di una integrazione tra intervento stesso, il contesto di vita e le prospettive esistenziali (Barale, 2003).
Grazie per l attenzione!