CARATTERISTICHE NEUROPSICOLOGICHE NEI SOGGETTI CON DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO. Giovanni Valeri

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1 CARATTERISTICHE NEUROPSICOLOGICHE NEI SOGGETTI CON DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO Giovanni Valeri

2 1943 Kanner L. Autistic disturbances of affective contact 1944 Asperger H. Die autistischen Psychopathen im Kindesalter : circa 2900 articoli : circa 3700 articoli 2008: oltre 1000 articoli

3 L Autismo e i Disturbi Generalizzati dello Sviluppo (DGS) sono disturbi del neurosviluppo, con esordio nei primi anni di vita, caratterizzati clinicamente da: 1) compromissioni qualitative delle interazioni sociali, 2) compromissioni qualitative della comunicazione, 3) repertorio limitato, stereotipato, ripetitivo di interessi e di attività, [American Psychiatric Association 2000; World Health Organizzation 1992; Volkmar et al. 2005].

4 Gli studi epidemiologici più recenti indicano che i DGS, a volte denominati anche Disturbi dello Spettro Autistico, sono relativamente frequenti, con una prevalenza di circa 0,6% [Fombonne 2003].

5 PREVALENZA Prevalenza DPS (Fombonne, 2003): 60 su (0,6%) 1) Autismo: 10 per ) Asperger: 2,5 per ) Rett < 1 per ) DDI 1 per ) DPS-NAS per (?) Disturbi dello spettro autistico : 91 per (0,91 per 100) (Wing, 1996): circa 1 su 100

6 La storia delle ipotesi eziopatogenetiche sull autismo è complessa e spesso caratterizzata da rigide contrapposizioni [Barale e Ucelli 2006] Ampio accordo sulla base neurobiologica dell autismo [Moldin e Rubenstein 2006]; Necessario definire le relazioni tra i fattori neurobiologici e i processi cognitivi ed emozionali che mediano i comportamenti atipici.

7 Progressi nell individuazione di anomalie cognitive e neuropsicologiche associate con l autismo, Manca ancora un modello concettuale coerente che metta in correlazione i vari deficit tra loro e in rapporto alle eterogenee manifestazioni cliniche

8 Le ricerche sperimentali e i modelli teorici concordano, già a partire dagli anni 1980, nel ritenere che l autismo implichi persistenti deficit neuropsicologici di base, che non sono una conseguenza dello sviluppo sociale compromesso; controversia sulla loro specificità e universalità

9 MODELLI NEUROPSICOLOGICI A) Prime ricerche: compromissione generale dello sviluppo simbolico e concettuale B) Ricerche successive: a) deficit dominio-specifici nella cognizione sociale - deficit TdM Teoria della Mente; mindblindness b) deficit dominio-generali dei processi percettivi, di apprendimento e concettuali: - deficit delle Funzioni Esecutive; - DDC Debole Coerenza Centrale.

10 Differenti ipotesi di correlazione tra le compromissioni neuropsicologiche: un deficit cognitivo primario, che causerebbe tutte le successive compromissioni cognitive e cliniche, presenza di indipendenti deficit cognitivi multipli

11 MODELLI TEORICI PRINCIPALI La ricerca neuropsicologica ha cercato di identificare deficit cognitivi, singoli o multipli, che fossero: a) specifici dell autismo e universali, cioè presenti in tutti, o almeno in gran parte dei soggetti; b) adeguati a spiegare l insieme della sintomatologia.

12 Tre principali modelli teorici neuropsicologici: il deficit nella mentalizzazione (o nella Teoria della Mente - TdM), il deficit nelle Funzioni Esecutive (FE) la Debolezza di Coerenza Centrale (DCC), differenziati in due prospettive, la Dominio-specifica, la Dominio-generale.

13 1) la prospettiva Dominio-specifica: ipotizza che i deficit cognitivi di base siano altamente specifici, e interessino primariamente il funzionamento sociocognitivo, ad esempio un deficit nella mentalizzazione o nella Teoria della Mente (TdM), una sorta di cecità mentale (mindblindness).

14 2) La prospettiva Dominio-generale: lo studio è focalizzato su deficit meno specifici, che interessano sia il funzionamento sociale sia quello non-sociale: un deficit nelle Funzioni Esecutive (FE) una modalità di elaborazione dell informazione caratterizzata da Debolezza di Coerenza Centrale (DCC).

15 LA PROSPETTIVA DOMINIO SPECIFICA : DEFICIT SPECIFICI NELLA COGNIZIONE SOCIALE Durante gli anni 1970 ricerche nel campo dell autismo incentrate su deficit cognitivi generali rendevano conto dei ritardi dello sviluppo cognitivo e linguistico, ma non delle specifiche compromissioni sociali dell autismo

16 Una strategia di ricerca alternativa, dagli anni 1980, rivolta ai processi cognitivi implicati nella specifica elaborazione di informazioni sociali: espressioni emozionali, percezione delle informazioni relative all osservazione dei volti (face-processing), comprensione di stati mentali delle altre persone.

17 Una delle più significative aree di ricerca, in questo ambito, ha studiato le peculiari difficoltà delle persone con autismo nella mentalizzazione, cioè nella comprensione intuitiva di stati mentali. [Baron-Cohen et al. 1993; 2000]

18 L ipotesi di base è che le persone con autismo presentino un deficit, o un grave ritardo, nello sviluppo della Teoria della Mente, cioè nella capacità di attribuire stati mentali, come desideri o credenze, agli altri e a loro stessi [Baron-Cohen 1995].

19 Differenti modelli per spiegare lo sviluppo, normale e patologico, della capacità di attribuzione e comprensione di stati mentali: l ipotesi modulare, la teoria-teoria la simulazione mentale.

20 Compromissione, nei soggetti con autismo, nella capacità di attribuire false credenze. Anche le poche persone con autismo in grado di superare le prove di Falsa credenza più semplici, fallivano in prove più complesse, come i test di TdM di secondo ordine, confermando l ipotesi di un grave ritardo nello sviluppo della TdM nell autismo

21 La compromissione nella mentalizzazione e quindi una specifica cecità mentale (mindblindness), è stato replicato in molti studi; non sembra limitata alle False credenze, ma implica anche competenze socio-cognitive più semplici, come le Vere credenze (rapporto tra vedere e conoscere) e alcuni aspetti delle "intenzioni" e dei "desideri".

22 Anche le persone con autismo più abili, continuano a presentare difficoltà in prove avanzate di TdM: la comprensione di Strane storie in cui le motivazioni dei personaggi fanno riferimento a stati mentali complessi, come la persuasione [Happé 1994] la comprensione di stati mentali ed emozionali complessi a partire da una serie di fotografie in cui è visibile solo la regione oculare [Baron-Cohen et al. 1997].

23 Senju A, Southgate V, White S, Frith U Mindblind eyes: an absence of spontaneous theory of mind in Asperger syndrome. Science ;325:883-5 Adulti con S, Asperger sono in grado di comprendere stati mentali (desideri e credenze) quando gli viene chiesto in modo esplicito, ma falliscono nell utilizzare la mentalizzazione spontaneamente. Studio con eye-tracking task Negli adulti neurotipici, come nei bambini a ST, i movimenti oculari anticipano il comportamento di un agente sulla base della sua FC. Questo non avviene negli adulti con S. Asperger.

24 Baron-Cohen [2002] ha proposto di estendere l ipotesi di un deficit nella mentalizzazione: teoria sulla Empatia-Sistematizzazione.

25 L autismo sarebbe caratterizzato dalla compresenza di compromissioni nelle abilità di Empatia e da competenze intatte o anche superiori relative alla Sistematizzazione; intesa come la spinta ad analizzare i sistemi nei termini delle sottostanti regolarità. Teoria che deve ancora essere adeguatamente confermata da ulteriori ricerche

26 Considerazioni neurobiologiche Substrato neurofisiologico della mentalizzazione tramite l uso di tecniche di neuroimagini in volontari normali e in autistici ad alto funzionamento. Gli studi di neuroimmagini nei soggetti a sviluppo tipico hanno identificato un network di regioni cerebrali che si attiva specificamente nelle prove di mentalizzazione: la corteccia prefrontale mediale, il solco temporale superiore e i poli temporali [Frith e Frith 2003;]

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29 Altri studi hanno confrontato soggetti con autismo con soggetti a sviluppo tipico in prove di mentalizzazione : Happé et al. (1996) Baron-Cohen et al. [1999] Castelli et al. [2002]

30 Evidenze sia comportamentali sia neurofisiologiche a sostegno dell ipotesi di un deficit nella mentalizzazione nell autismo; questo modello neuropsicologico può permetterne una migliore comprensione soprattutto delle compromissioni sociali e comunicative specifiche

31 Deficit socio-cognitivo dovuto ad una compromissione totale dello sviluppo della TdM, oppure ad uno sviluppo fortemente ritardato, con tutte le interferenze evolutive che comporta. Happé [1995]: nell autismo, la probabilità di superare un test di TdM standard è significativamente correlata con il livello di sviluppo ( Età mentale verbale - EMV). Rapporto tra sviluppo, tipico e atipico, della mentalizzazione e abilità linguistiche [Astington e Baird 2005].

32 Deficit nella comprensione delle emozioni e strategie atipiche di face-processing (Klin et al. 1999). Confermato anche a livello neurofisiologico [Pierce et al. 2001]: soggetti con autismo presentano una anomala attivazione del giro fusiforme, l area cerebrale tipicamente coinvolta quando si guarda un viso

33 A) i bambini con autismo non presentano la normale preferenza per gli stimoli sociali; una precoce atipia nei processi motivazionali interpersonali comporterebbe un progressivo e crescente deficit nell orientamento preferenziale e nell interazione con gli aspetti sociali dell ambiente. [Klin et al. 2002].

34 B) Più generale difficoltà nel regolare le risposte emozionali. Gli studi di Hobson hanno evidenziato il ruolo di anomalie nell elaborazione di informazioni socio-affettive, come quelle veicolate dall espressione corporea delle emozioni.

35 I bambini con autismo presenterebbero difficoltà nell elaborazione di informazioni emozionali, atipie nella modalità di espressione corporea di emozioni e nell uso di gesti espressivi, con conseguente interferenza nei processi di regolazione e comunicazione intersoggettivi.

36 Atipico funzionamento del sistema dei neuroni specchio [Rizzolatti e Craighero 2004], anche sulla base della documentata compromissione delle capacità di imitazione nei DGS.

37 L ipotesi che il sistema dei neuroni specchio (SNS) sia coinvolto nella patogenesi dell autismo, presume che le anomalie nello sviluppo di questo sistema neuronale interferiscano con i processi di imitazione (e simulazione), comportando in tal modo le compromissioni nucleari tipiche di tale disturbo [Gallese 2006]

38 Il SNS sembra contribuire alla comprensione delle altre persone attraverso una simulazione incarnata (embodied) delle loro azioni, intenzioni, emozioni [Williams et al. 2008]. Diversi studi hanno dimostrato sia anomalie strutturali nelle regioni cerebrali connesse con il SNS in soggetti con DGS, sia un ritardo nell attivazione nei circuiti connessi con l imitazione in soggetti con sindrome di Asperger.

39 Correlazione tra ridotta attività del SNS e gravità della sindrome in soggetti con DGS [Dapretto et al. 2006; Iacoboni e Dapretto 2006].

40 l ipotesi di una compromissione nel SNS, come elemento centrale nella patogenesi dell autismo, deve ancora essere confermata: i soggetti con autismo e DGS presentano una atipica attivazione cerebrale in molti circuiti neuronali, oltre quelli del SNS [Frith e Frith 2003]; inoltre questa teoria sembra non spiegare adeguatamente le performance normali dei bambini autistici in alcuni tipi di prove di imitazione [Hamilton 2008].

41 Compromissione neuropsicologica sociocognitiva: LIMITI a) la difficoltà nello spiegare la presenza di caratteristiche cliniche differenti dalle compromissioni sociali e comunicative, come i comportamenti ripetitivi, le stereotipie e l atipico profilo cognitivo;

42 b) l evidenza che la compromissione nella TdM non sembra essere specifica né universalmente presente nei soggetti con DGS;

43 c) l osservazione che le compromissioni socio-comunicative sono evidenziabili, nello sviluppo dei bambini con autismo, ben prima dell emergenza delle competenze connesse con la TdM.

44 Ipotesi che anche i precursori della TdM siano deficitari in tale disturbo; maggiore attenzione della ricerca sulle abilità precoci di orientamento e motivazione sociale, come l attenzione condivisa l esplorazione delle espressioni facciali, l imitazione.

45 LA PROSPETTIVA DOMINIO- GENERALE : DEFICIT FUNZIONI ESECUTVE Ipotesi che l autismo sia caratterizzato da difficoltà neuropsicologiche generali nella pianificazione e nel controllo del comportamento, ovvero da un deficit nelle Funzioni Esecutive. Ipotesi spesso formulata in contrasto con le ipotesi di anomalie dominio-specifiche nella cognizione sociale.

46 Damasio e Maurer (1978): le caratteristiche dell autismo sono simili a quelle trovate in pazienti con lesioni frontali, che presentano difficoltà nelle prove neuropsicologiche relative alle Funzioni esecutive (FE).

47 FE: definite come un insieme di abilità implicate nel mantenimento di una appropriata strategia di problem solving per raggiungere un obiettivo futuro (Welsh e Pennington, 1988). Le FE includono abilità (sottodomini) come: Pianificazione, Flessibilità cognitiva (set-shifting), Inibizione, Memoria di lavoro, Generazione di nuove idee Monitoraggio dell azione

48 Numerose ricerche hanno confermato l esistenza di deficit nelle FE nell autismo. Pennington e Ozonoff (1996) review di studi: 1) su 14 studi empirici controllati, con adolescenti e adulti con autismo, ben 13 hanno trovato una differenza significativa tra persone con autismo e gruppi di controllo in almeno una abilità riferibile alle FE; 2) in nessuno studio il gruppo delle persone con autismo ha presentato performance alle prove di FE superiori al gruppo di controllo.

49 Altri studi su aspetti specifici delle FE hanno evidenziato significative difficoltà: nella Pianificazione (Hughes et al. 1994), nella Flessibilità cognitiva (Ozonoff, 1997), nella Memoria di lavoro (Bennetto et al. 1996), nella Generazione di nuove idee e azioni (Jarrold et al. 1996), nel Monitoraggio delle azioni (Russell e Hill 2001). nell Inibizione NON sembra invece esserci un deficit specifico (Hughes e Russell, 1993; Ozonoff e Strayer, 1997).

50 Hill (2004): rassegna degli studi sulle FE nell autismo, in rapporto a tre sottodomini: Pianificazione, Flessibilità Inibizione.

51 Pianificazione: compromissione in adolescenti ed adulti con DGS in questo tipo di prove (es. Torre di Londra), - in rapporto sia a gruppi di controllo clinici (dislessia, ADHD, sindrome Tourette), - sia a soggetti con sviluppo tipico appaiati per età. La compromissione tende a persistere nel tempo (Ozonoff e McEvoy 1994).

52 Studio di Hughes et al. (1994), che ha usato una metodologia più specifica e articolata ( Stocking of Cambridge del CANTAB), ha mostrato un deficit nella Pianificazione solo nelle prove più complesse; la performance era inoltre associata con l EM non verbale. Questi dati suggeriscono che la capacità di Pianificazione potrebbe essere significativamente influenzata dalla complessità del compito e dal livello di funzionamento cognitivo generale.

53 Flessibilità: compromissioni in adolescenti ed adulti con autismo e DGS, in questo tipo di prove (es. Wisconsin Card Sorting Test - WCST), sia in rapporto a soggetti con altri disturbi del neurosviluppo, sia a soggetti con sviluppo tipico. i deficit tendono a persistere nel tempo; sono stati evidenziati anche in culture non occidentali (Shu et al. 2001).

54 Studio di Hughes et al. (1994), che ha usato una metodologia che permette di valutare differenti livelli di flessibilità ( Intradimensional/Extradimensional shift del CANTAB), ha mostrato un deficit solo nelle prove più complesse, dove era richiesto uno shift extradimensionale. Questi dati suggeriscono che la Flessibilità potrebbe essere significativamente influenzata dalla complessità e dalla tipologia del compito.

55 Inibizione: dati più articolati. In un classico test di inibizione, come lo Stroop test, i soggetti autistici non hanno manifestato compromissioni, in contrasto con quanto evidenziato in altri disturbi del neurosviluppo, come l ADHD (Ozonoff e Jensen, 1999).

56 Inoltre i soggetti con autismo non hanno mostrato significative difficoltà anche in altre prove di inibizione, come la prova Go/No-Go nella condizione neutrale, a differenza di quanto emerso nelle condizioni di inibizione forzata e di flessibilità (Ozonoff et al. 1994).

57 In altre prove di inibizione, come Windows o Detour-Reaching (Hughes e Russell 1993; Bìro e Russell 2001): risposte atipiche, di tipo perseverativo. Russell ha ipotizzato che le difficoltà osservate nelle persone con autismo solo in alcune prove di inibizione, potessero essere in rapporto con la peculiare percezione di determinate regole come arbitrarie.

58 Considerazioni neurobiologiche - Sono ancora limitati gli studi sui correlati neuroanatomici delle performance nei test sulle FE nei soggetti con autismo. - Varie anomalie strutturali corticali e sottocorticali sono state identificate (Bauman e Kemper 2005).

59 Sono stati descritti: - ritardi di maturazione nei lobi frontali (Zilbovicius et al. 1995; Ohnishi et al. 2000), - anomalie serotoninergiche nella corteccia prefrontale (Chugani et al. 1997), - anomalie strutturali nella corteccia orbitofrontale (Salmond et al. 2003).

60 ridotta attivazione della corteccia prefrontale dorsolaterale (DLPFC) in prove di Memoria di Lavoro spaziale (Luna et al. 2002); correlazione tra specifiche prove di FE e specifiche aree della corteccia prefrontale, in particolare quelle ventromediali (VMPFC) (Dawson et al. 1998; 2002).

61 Diverse ipotesi sul legame tra cervello e comportamento in rapporto alle disfunzioni esecutive riscontrate nell autismo: A) deficit nelle FE come fattori associati, piuttosto che causali, dei sintomi nucleari autistici; B) deficit nelle FE come fattori causali.

62 A) Dawson et al. (2002): i deficit nelle FE sono fattori associati, piuttosto che causali, dei sintomi nucleari autistici, conseguenza secondaria delle precoci anomalie nella funzione del lobo temporale mediale.

63 B) Ipotesi di un legame più diretto (fattori causali) tra anomalie frontali, deficit nelle FE e sintomatologia autistica. Disfunzionale integrazione tra i lobi frontali e il resto del cervello: - ritardo di maturazione postnatale dei lobi frontali - ridotta connettività funzionale dei lobi frontali con altre aree corticali e sottocorticali. Le anomalie nel pattern di maturazione dei lobi frontali e l alterata connettività possono avere conseguenze a lungo termine nello sviluppo di molteplici competenze.

64 Fenotipo autistico ampio Studi sul fenotipo autistico ampio in genitori e fratelli di soggetti autistici: deficit nella pianificazione e nella flessibilità (Piven e Palmer, 1997; Hughes et al. 1999); - disfunzioni esecutive come potenziale endofenotipo.

65 FE e aspetti clinici dell autismo I deficit nelle FE sono considerati una valida spiegazione teorica della sintomatologia autistica, soprattutto per i comportamenti ripetitivi e gli interessi ristretti (Kenworthy et al. 2008; O Hearn et al 2008); secondo alcuni autori, anche per l insieme della fenomenologia clinica osservata (Russell J. (ed.), Autism as an Executive Disorder, 1997).

66 L ipotesi del deficit nelle FE presenta alcuni importanti limiti: 1) la scarsa specificità; 2) la controversa universalità: 3) bambini con lesioni frontali precoci non sempre presentano autismo; 4) la correlazione tra deficit nelle FE e il grado di disabilità sociale non è stata finora confermata; 5) dati controversi da studi sui bambini con DGS in età prescolare.

67 1) la scarsa specificità: le disfunzioni esecutive sono state evidenziate anche in altre condizioni cliniche. - Gli studi più accurati hanno però generalmente riportato uno specifico pattern di deficit delle FE che sembra distinguere l autismo da altri disturbi come ADHD, sindrome di Tourette, disturbi della condotta (Pennington e Ozonoff 1996; Sergeant et al. 2002; Ozonoff e Jensen 1999).

68 2) La controversa universalità: alcuni studi non hanno identificato deficit nelle prove delle FE in soggetti autistici (Minshew et al. 1992; Russell e Hill 2001; Baron-Cohen et al. 1999). Non si può però escludere che questi dati siano in rapporto con le prove scelte e quindi ulteriori studi dovrebbero analizzare un ampio range di FE, possibilmente verificandone il valore ecologico.

69 3) Bambini con lesioni frontali precoci non sempre presentano autismo (Ozonoff et al. 1991); 4) la correlazione tra deficit nelle FE e il grado di disabilità sociale non è stata finora confermata (Kenworthy et al. 2008).

70 5) Dati controversi da studi sui bambini con DGS in età prescolare. L ipotesi di una disfunzione delle FE nell autismo ha ricevuto molte conferme da studi su adolescenti e adulti con autismo, mentre gli studi con bambini in età prescolare hanno fornito risultati contrastanti.

71 Solo negli ultimi anni si è iniziato a studiare sistematicamente le FE anche nei bambini in età prescolare e le ricerche condotte su bambini con DGS in questa fascia d età hanno evidenziato un profilo di sottodomini delle FE sia intatti sia deficitari: Dawson et al. 1998; 2002a; McEvoy et al. 1993; Wehner e Rogers, 1994; Griffith et al

72 Nei gruppi di bambini più grandi (circa 5 anni), il sottodominio più compromesso è quello della Flessibilità, mentre nei bambini più piccoli non sempre si è evidenziata una disfunzione esecutiva specifica in rapporto ai gruppi di controllo.

73 Lo studio di Griffith e coll. (1999), metodologicamente assai accurato, non sembra confermare l ipotesi di un deficit primario delle FE. Le prestazioni di bambini con autismo, di età compresa tra i 3 e i 5 anni, in una batteria di prove sulle FE, confrontate con quelle di bambini con ritardo di sviluppo non autistici, non hanno mostrato una differenza significativa: per entrambi i gruppi le abilità sono risultate inferiori a quelle attese in base all età cronologica.

74 La performance alle prove delle FE correlata sia con le competenze verbali sia con quelle non verbali. Differenze significative tra i due gruppi sono state invece trovate nelle condotte sociali: i bambini con autismo iniziavano con minor frequenza condotte di attenzione condivisa e di interazione sociale. Le prove delle FE sembrano sensibili, in questa fascia di età, soprattutto al livello evolutivo raggiunto: la performance è risultata al disotto del livello atteso in base all EM in tutti i gruppi con disturbo di sviluppo, piuttosto che essere specifica dell autismo.

75 Questo dato è stato successivamente confermato anche da altri studi: - Dawson et al. 2002; - Yeryes et al

76 Yerys B., Hepburn,S., Pennington B., Rogers S. Executive Function in Preschoolers with Autism: Evidence Consistent with a Secondary Deficit J Autism Dev Disord (2007) 37:

77 Lo studio voleva valutare se deficit specifici nelle FE sono presenti anche in bambini con autismo molto piccoli (età media: 2,4 anni; range: 2,2-3,5). Ipotesi: 1) deficit FE secondario: ( in rapporto con EC), solo nelle età precoci; 2) deficit FE come fattore di rischio cognitivo aspecifico (in rapporto con EM)

78 Non deficit specifici nelle FE nei bambini con autismo in rapporto ai gruppi di controllo (bambini con ritardo di sviluppo e bambini con sviluppo tipico) appaiati per EM. Non conferma dell ipotesi del deficit delle FE come fattore di rischio cognitivo aspecifico.

79 Non ritardo nelle FE nei bambini con autismo in rapporto al gruppo di controllo con sviluppo tipico, appaiato per EC. Conferma dell ipotesi di un deficit secondario nell autismo. Nei soggetti con autismo le compromissioni nelle FE non sembrano essere un deficit primario, ma tendono ad aumentare con l età.

80 Il progressivo deficit nelle FE potrebbe derivare: 1) dalla limitazione nelle esperienze sociali determinata dalla condizione autistica; 2) da fattori relativi alla modalità di presentazione delle prove (v. feedback hypothesis ) 3) da un deficit nell elaborazione complessa di informazioni.

81 Deficit nelle FE e sottotipi clinici nell autismo Kanner (1943) Eisenberg e Kanner (1956): - extreme aloneness - preoccupation with the preservation of sameness Rutter (1978) -> criteri per DSM-III Wing L., Gould J. (1979) Camberwell Study: triade sintomatologica

82 Happé, Roland, Plomin (2006) Time to give up on a single explanation for autism Nature Neroscience Frazionabilità della triade Altri autori ipotizzano due dimensioni: - socio-comunicativa - non sociale: RIBA (Repetitive Interests, Behaviours and Activities).

83 Bishop e Norbury (2005) Executive functions in children with communication impairments, in relation to autistic symptomatology. 1: Generativity Autism, 9, 7-27

84 Confronto tra gruppi che differiscono solo in un tratto autistico. Confronto tra un gruppo di persone con autismo con compromissioni in tutte tre le aree della triade e un gruppo con compromissioni solo nei domini interazione sociale e comunicazione. Le differenze nella Generatività sono risultate significative solo in relazione all area azioni, comportamenti, interessi ristretti.

85 CONCLUSIONI Compromissioni delle FE nell Autismo e nei DGS Tener conto: - profilo dei sottodomini delle FE; - tipologia dei processi cognitivi utilizzati; - fascia d età (studi longitudinali); - sottotipi clinici (es. DGS-NAS; RIBA).

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87 LA PROSPETTIVA DOMINIO- GENERALE: DEBOLEZZA DI COERENZA CENTRALE Prospettiva di ricerca dominio-generale : 1) Le ricerche sulle disfunzioni esecutive: atipie nella produzione di comportamenti (output). 2) un secondo ambito di studi è la Debolezza di Coerenza Centrale (DDC): importanza delle disfunzioni al livello dell input, ipotesi di uno stile cognitivo caratterizzato dalla debolezza della coerenza centrale [Frith 2003; Frith e Happé 1994].

88 Anche questo modello si basa su un anomalia cognitiva che influenza un ampio range di funzioni psicologiche: percettive, linguistiche e sociali

89 I processi centrali di elaborazione delle informazioni sono normalmente caratterizzati dalla spinta alla coerenza, che permette di dare un significato alle informazioni, inserendole in un contesto più ampio

90 . Frith e Happé [1994] hanno ipotizzato che questa tendenza fosse relativamente debole nei soggetti autistici, comportando una tendenza a elaborare le informazioni pezzo per pezzo, piuttosto che nel loro contesto. Compromessa la capacità di trovare un significato globale ad uno stimolo, in quanto viene privilegiata l elaborazione delle parti che lo compongono e le informazioni ricavate risultano isolate e frammentarie.

91 Studi sulla coerenza semantica (lettura per significato vs lettura per suono), e sull elaborazione globale/locale in prove visuo-spaziali e costruttive, come il Disegno con cubi e l Embedded Figures Test [Happé 1999]; l elaborazione pezzo per pezzo permetterebbe di resistere alla qualità di gestalt del disegno complessivo.

92 La Debolezza di Coerenza Centrale potrebbe anche contribuire alla comprensione di compromissioni sociali tipiche dell autismo, quali quelle dell attenzione condivisa, che richiede la capacità di dare un significato d insieme a comportamenti di condivisione che includono il sé, l altra persona e l oggetto [Jarrold et al. 2000].

93 Modello teorico della Debolezza della Coerenza Centrale: le peculiari difficoltà delle persone con autismo come conseguenza di uno specifico stile cognitivo, piuttosto che di deficit specifici

94 Happé [1997]: persone con autismo, capaci di superare prove della TdM di 2 ordine, presentano compromissioni in un test che richiede di usare il contesto per leggere parole omografe, Ipotesi di una possibile indipendenza dei due fattori: DDC e TdM.

95 Jarrol et al. [2000] hanno dimostrato una correlazione significativa tra DDC e TdM, sia nella popolazione generale (bambini e adulti), sia in persone con autismo

96 Una recente significativa estensione del modello DCC ha ipotizzato, più che una scarsa integrazione di informazioni in una gestalt, un aumentata discriminazione di elementi particolari [Mottron et al. 2006].

97 Abilità savant, frequentemente presentate dai soggetti con autismo, risultato di abilità molto sviluppate che spesso originano da un interesse ossessivo per piccoli dettagli. Pochi gli studi di neuroimmagini relativi a questo modello [Heinze et al. 1998; Ring et al. 1999].

98 Rassegna di Happé e Frith [2006]: caratteristiche della teoria sulla Debolezza di Coerenza centrale emerse nelle ricerche più recenti: la DCC si riferisce ad uno stile di elaborazione delle informazioni detailfocused ;

99 l ipotesi originaria era di un deficit nell elaborazione centrale, che comportava il fallimento nell estrarre il significato o la forma globale. Questa ipotesi è venuta modificandosi in tre modi.

100 1) DDC esito di una superiorità nell elaborazione di tipo locale [Mottron et al. 2006]. 2) la DCC può essere presente accanto a deficit nella cognizione sociale.

101 3) DDC può essere espressione di un atipico stile di elaborazione piuttosto che di un deficit; ad esempio molti soggetti con DGS sono capaci di prestare adeguata attenzione alle informazioni globali quando vengono orientati da specifiche istruzioni [Plaisted et al. 1998].

102 Rassegna di Happé e Frith [2006]: oltre cinquanta studi empirici sulla Coerenza Centrale: dati consistenti a favore dell ipotesi di una atipica elaborazione locale nei DGS dati contrastanti relativi all ipotesi di una debolezza dell elaborazione di tipo centrale

103 l elaborazione di tipo locale non sembra essere un semplice effetto collaterale della disfunzione esecutiva e può essere considerata indipendente dal deficit della TdM.

104 La teoria della DDC ha un suo punto di forza nella capacità di predire alcune caratteristiche tipiche dell autismo, come le abilità speciali e i picchi in alcune performance mostrati da alcuni soggetti con DGS

105 Limiti: 1) poche ricerche hanno indagato la specificità e l universalità del DDC; 2) alcuni risultati sperimentali contrastanti, come quelli da prove di percezione delle illusioni ottiche [Ropar e Mitchell 2001]; 3) indeterminatezza della definizione del concetto di Coerenza Centrale, con la conseguente difficoltà nel formulare predizioni verificabili.

106 RELAZIONE TRA I MODELLI NEUROPSICOLOGICI Nessuno dei tre modelli np è completamente esaustivo [Happé et al. 2006]: la difficoltà delle teorie dominio specifiche sulla cognizione sociale (deficit della TdM) nello spiegare i comportamenti rigidi e ripetitivi, la difficoltà delle teorie dominiogenerale (deficit delle FE; Debolezza di Coerenza Centrale) nell articolare la comprensione delle peculiari compromissioni sociali e comunicative.

107 Ipotesi di una teoria combinata basata su deficit multipli [Rajendran e Mitchell 2007]. Ipotesi, già proposta da Goodman [1989] che definiva l autismo una sindrome di deficit primari multipli, prevede la possibilità che deficit dominio-specifici e dominio-generali possano coesistere indipendentemente

108 Ricerche su altri meccanismi cognitivi fondamentali, come le anomalie dell attenzione, considerati come potenzialmente coesistenti con deficit socio-cognitivi specifici.

109 Difficoltà nell orientamento visivo e nello shifting attentivo [Pasualvaca et al. 1998], in relazione con possibili anomalie cerebellari; l attenzione sostenuta sembrerebbe non compromessa [Burack et al. 1997]. Atipica allocazione di risorse attentive, evidenziata dalla frequenza e dalla distribuzione di shift attentivi spontanei tra stimoli sociali e non-sociali [Swettenham et al. 1998]

110 Minshew et al. [1997]: ipotesi che l autismo sia un disturbo nell elaborazione di informazioni complesse: le prestazioni in compiti attentivi semplici risultano adeguate, la compromissione diventa sempre più evidente, in rapporto alla complessità delle prove.

111 PROSPETTIVE FUTURE PER LA RICERCA NEUROPSICOLOGICA NELL AUTISMO 1) Lo studio delle differenti associazioni tra i diversi deficit neuropsicologici, come strumento per comprendere l autismo, i DGS e gli altri disturbi correlati 2) Caratteristiche neuropsicologiche nel fenotipo allargato 3) Relazione tra funzionamento neuropsicologico e caratteristiche comportamentali

112 4) Integrazione delle metodologie neurobiologiche e neuropsicologiche 5) Studio delle abilità precoci di orientamento e motivazione sociale 5) Studi sui processi usati (anche compensatori) 6) Studi sulla riabilitazione neuropsicologica

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