Centro Regionale Toscano di riferimento per la Fibrosi Cistica

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1 Centro Regionale Toscano di riferimento per la Fibrosi Cistica Dipartimento di Attività Integrate in Pediatria Internistica Azienda OspedalieroUniversitaria A. Meyer, Firenze Report 11 Casistica, attività assistenziali e di ricerca 1 Report 11 / 1

2 Pazienti con almeno 1 controllo nel 11: N 301 I dati successivi si riferiscono a questo campione esaminato per l anno Nuove diagnosi N 12 [screening N 6, ileo meconio N 4, sintomi N 2 (età 39.8, 37.0 anni)] Provenienti da altri Centri: N 7 Età alla diagnosi (n 301): media 5.51, DS.79, mediana 0.21 anni (range interq aa) (range aa) Nuove diagnosi e prese in carico Screening 5 8* Ileo meconio chirugico # 4 Sintomi (età < 18 anni) Sintomi (età > 18 anni) Totali *: 1 diagnosi per screening si è trasferito precocemente in Piemonte e non è compreso tra i pazienti presi in carico; #: 1 diagnosi per ileo da meconio, nato a Siena e residente ad Assisi, è seguito a Gualdo Tadino e non compreso nei paz. presi in carico; : le diagnosi sono attribuite considerando la data di nascita Provenienti da altri Centri Report 11 / 2

3 N di soggetti % Età al % 32.6 % % % % Pazienti con almeno 1 controllo nel 11 (tot. n 301) > 48 Anni % % % 3 Report 11 / Nel 11 sono stati in carico al Centro 301 soggetti con fibrosi cistica. La figura mostra il numero di soggetti nelle diverse fasce di età: 141 soggetti (46.8%) hanno un età inferiore ai 18 anni, 160 soggetti (53.2%) sono adulti. Di questi ultimi circa la metà (53.7%) ha un età superiore ai 30 anni. 51 soggetti (16.9%) sono residenti in altre Regioni. 3

4 4 Report 11 / (%) (Tot. N 184) 07 (Tot. N 224) 08 (Tot. N 241) 09 (Tot. N 262) (Tot. N 283) 11 (Tot. N 301) 06 anni 612 anni 1218 anni 1830 anni 3040 anni > 40 anni La Figura mostra la variazione delle percentuali delle diverse fasce di età, indicate nella legenda in basso a dx, rispetto al totale dei soggetti in cura in un determinato anno. Ad esempio, i soggetti di età superiore ai 40 anni sono aumentati da circa il 5% al 12.5% del totale dei soggetti. E indicato anche il totale dei soggetti in cura in ciascuno dei 6 anni considerati. 4

5 5 Report 11 / La Figura indica la distribuzione dei soggetti in cura per provincie della regione o regione di residenza. 5

6 N di soggetti (11.3%) Totale n (13.3%) 54 (22.6%) 74 (31.0%) 43 (18.0%) 9 (3.8%) < > 1 best FEV1 (% predetto) La spirometria è stata eseguita in 239 soggetti di età superiore ai 6 anni: il FEV 1 è un parametro della spirometria, indicativo della ostruzione bronchiale. Per ciascun soggetto è stato considerato il valore migliore ( best ) nel 11 di questo parametro, che è stato espresso in percentuale rispetto ai valori normali (% pred.). Il FEV 1 è normale, se il valore è superiore all 80% del predetto: più della metà dei soggetti (n 126 = 53%) ha valori superiori all 80% predetto; negli altri soggetti il valore best di FEV 1 è inferiore all 80% pred., indicando la presenza di ostruzione bronchiale (in 54 il FEV 1 è compreso tra il 60 e 79% pred., in 32 è compreso tra il 40 e 59% pred., in 27 soggetti è inferiore al 40% predetto). 6 6 Report 11 /

7 (%) (n 72) FEV 1 > 80% pred. (% sogg.) FEV % pred. (% sogg.) FEV % pred. (% sogg.) FEV 1 < 40% pred. (% sogg.) 07 (n 98) Adulti 08 (n 1) 09 (n 1) (n 133) 11 (n 144) 06 (n 59) Età pediatrica Sono indicate le percentuali di soggetti adulti (a sx) o in età pediatrica (a dx) con FEV 1 best normale (> 80% pred.) o con diverso grado di ostruzione bronchiale (FEV 1 tra 60 e 79, tra 40 e 59 e < al 40% pred.) dal 06 al 11. Sono escluse le spirometrie ottenute dopo trapianto polmonare (n 66) 08 (n 69) 09 (n 69) (n 76) 11 (n 80) Report 11 /

8 8 Report 11 / FEV 1 1 % predetto N Paz Età (anni) Per ciascuno dei 189 soggetti di età compresa tra i 6 ed i 41 anni è stato calcolato il valore medio del FEV1 delle spirometrie eseguite nel 11 (in media 5/anno)(escluse le spirometrie dopo il trapianto polm.). I soggetti sono stati raggruppati nelle fasce di età indicate. Per ciascuna fascia di età è indicata la distribuzione dei valori di FEV1, in particolare la mediana ( ) ed il 25 e 75 percentile (limiti inferiore e superiore di ciascun rettangolo). La mediana del FEV1 è superiore all 80% predetto, perciò normale, fino ai anni, poi si riduce gradualmente e dopo i 30 anni è a circa il 40% predetto

9 Pazienti con almeno 3 colture di sputo o tampone faringeo nel 11 (n 9): Per la presenza cronica o intermittente di Pseudomonas aeruginosa (PA) e per la presenza di batteri diversi da PA sono indicate le percentuali di pazienti per ogni fascia di età. Esempio: se consideriamo i bambini di età compresa tra gli 0 ed i 6 anni, Il 4% di loro ha PA cronico, il 34% presenta questo germe in modo intermittente ed il 62% ha batteri diversi. Percentuale dei pazienti 0" 75" 50" 25" 0" 62" 70" 42" 31" 34" 15" 35" 28" 4" 15" 24" 17" 23" 45" 55" Altri batteri (46%) Pseudomonas aeruginosa cronico (30%) Pseudomonas aeruginosa intermittente (24%) 9 Report 11 / La presenza cronica corrisponde a più del 50% delle colture nel 11 positive per il battere; la presenza intermittente corrisponde a meno del 50% delle colture nel 11 positive per il battere. Per ciascuna classe è indicata la percentuale totale di presenza: ad esempio, nel 30% dei soggetti in cura Pseudomonas aeruginosa è cronico. 9

10 Pazienti con almeno 3 colture di sputo o tampone faringeo nel 11 (n 9): La figura mostra la percentuale di presenza nelle diverse fasce di età di un altro battere, lo Stafilococco meticillinoresistente (MRSA). Esempio: se consideriamo i bambini di età compresa tra 0 e 6 anni, nel 4% di essi l MRSA è presente in modo Intermittente e nel 4% di essi lo stesso battere è presente cronicamente nelle vie aeree. % dei pazienti MRSA cronico (7%) MRSA Intermittente (6%) Report 11 / La presenza cronica corrisponde a più del 50% delle colture nel 11 positive per il battere MRSA; la presenza intermittente corrisponde a meno del 50% delle colture nel 11 positive per il battere. L MRSA è presente in modo intermittente nel 6% del totale dei soggetti ed in modo cronico nel 7% del totale dei soggetti.

11 Indice di massa corporea (BMI) Età (anni) Totale soggetti (N ) BMI < percentile (%) BMI < 18.5 kg/m 2 (%) > L indice di massa corporea o BMI mette in relazione il peso con l altezza del soggetto: quando il peso è basso rispetto all altezza (BMI < percentile o < 18.5 kg/m 2 ) è presente malnutrizione, quando il peso è invece in eccesso rispetto all altezza (BMI > 95 percentile o BMI > 30.0 kg/m 2 ) è presente obesità. La Tabella sintetizza i valori di BMI tra i 2 e anni e negli adulti, riportando il numero totale di soggetti valutati e la percentuale di malnutriti dal 07 al 11. Tra i 2 e anni si osserva una riduzione della percentuale di soggetti malnutriti: si passa da circa il % dei soggetti al 14% nel 11 (riduzione di malnutriti tra i soggetti più giovani e gli adolescenti). Circa il 1519% degli adulti presenta un BMI inferiore a 18.5 kg/m 2 e perciò una malnutrizione. In presenza di malnutrizione è necessario un monitoraggio attento dello stato nutrizionale ed interventi specifici diagnostici e terapeutici per migliorare la situazione. L obiettivo delle cure è che il BMI sia normale, perciò superiore al 25 percentile sia in età pediatrica che adulta Report 11 /

12 Inserimento in LA N Soggetti in LA Decessi in LA Sogg. trapiantati N N LA 1 N M 2 (DS) Trapianto polmonare ,0.24, (0.42) 0.41 (0.42) (0.61) (0.60) (0.99) (0.93) Decessi posttrapianto Sogg. trapiantati in FU N FU 3 N M 4 (DS) 4 LA: lista d attesa; FU: followup; 1: durata della LA (anni e decimi) per i singoli soggetti deceduti in LA; 2: media e deviazione standard (DS) della durata (anni e decimi) della LA pretrapianto nei soggetti trapiantati e in followup nell anno considerato e negli anni precedenti; 3: durata del FU nel posttrapianto per i singoli soggetti deceduti; 4: media e DS della durata (anni e decimi) del FU nei soggetti trapiantati nell anno considerato e negli anni precedenti; *: 2 pazienti sono in FU, provenienti da altri Centri; **: 1 paziente è in FU, proveniente da altri centri; : paziente proveniente da altri centri (3.37) 7* 3.86 (2.84) (3.14) (3.31) 14** 4.89 (3.81) (4.07) Negli ultimi 3 anni circa 7 pazienti/anno sono in lista d attesa per trapianto polmonare e circa 4 pazienti vi sono inseriti ogni anno. Il numero di trapianti è di circa 23/anno; il Centro Trapianti di riferimento è quello di Siena. La durata della lista d attesa sta aumentando da 0.41 a 0.93 anni. 16 pazienti sono seguiti nel posttrapianto in collaborazione con il Centro Trapianti; la durata media del follow up è di circa 5 anni Report 11 /

13 Programma dello Screening Neonatale per la Fibrosi Cistica della regione Toscana N nati nel 11 in tutti i Punti Nascita della Toscana: n nati in Umbria: (totale n ) Soggetti positivi alla tripsina immunoreattiva (prelievo in 2 3 giornata di vita): n 290 (0.71%) Soggetti richiamati per un secondo dosaggio della tripsina (prelievo a circa 1 mese di vita): n 140/290 (48.28%) Test del sudore eseguito in n 80/290 (27.59%) Diagnosi di fibrosi cistica per screening: N * (+ 2 in Umbria) *: 4 positivi hanno avuto la diagnosi per ileo da meconio chirugico 13 Report 11 / 13

14 Le mutazioni della fibrosi cistica 14 Report 11 / Sono stati considerati 274 pazienti (548 alleli), che hanno fatto il test genetico completo (1 e 2 livello). La torta indica la frequenza delle diverse mutazioni nei pazienti in cura. La mutazione più frequente è denominata DeltaF508: è presente in circa il 45% degli alleli (nei paesi del Nord Europa la sua frequenza raggiunge circa l 80%). Le altre mutazioni hanno una frequenza nettamente inferiore, circa del 25% degli alleli. Il % circa degli alleli comprende mutazioni (n 68) molto rare, presenti cioè in 12 pazienti. 14

15 Attività a # p a # p 11 a # p N DH ** 16** N Ricoveri N Giorni degenza Degenza media (gg)* *: N gg degenza totali/n ricoveri; #: degenze per pazienti adulti; : degenze per pazienti in età pediatrica; : calcolo teorico (visite effettive + % terapia); **: riferimento ad Aurora; : solo visite n 1395, mediana (RIQ): 4 (3, 6); n 193/301 (64%) pazienti hanno almeno 4 visite; visite in età pediatrica ed adulta rispett. 630 e 765, con mediana e RIQ rispett. 4(3, 5) e 4(2, 6). 15 Report 11 / 15

16 PROGETTI DI RICERCA IN CORSO ED AVVIATI Impatto sulla condizione clinica di pazienti con fibrosi cistica di infezioni polmonari persistenti da Stafilococco aureo meticillino resistente, acquisito in comunità ed acquisito in ospedale: uno studio longitudinale multicentrico. Project leader: S. Campana (P. Cocchi). Sponsor: Fondazione Ricerca FC (progetto #11/09), durata 2 anni (Euro ) Ruolo dei probiotici nei pazienti con fibrosi cistica (Codice EudraCT: ). Studio di fase III, multicentrico italiano Partner: C. Braggion. Sponsor: Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics Lo screening neonatale per la fibrosi cistica: survey per la valutazione degli aspetti tecnicoscientifici, organizzativi e psicorelazionali. Project leader: T. Repetto. Sponsor: Fondazione Ricerca FC (progetto #23/), durata 1 anno (Euro ) Studio randomizzato, doppio cieco, controllato con placebo e a gruppi paralleli per confermare l efficacia e la sicurezza di tiotropio bromuro (5.0 microgr.) somministrato in una dose giornaliera con il Respimat per 12 settimane in pazienti con FC. Project leader: C. Braggion (centro partecipante studio del Clinical Trial Network). Sponsor: Boehringer Ingelheim. 16 Report 11 / 16

17 CONTRIBUTI A CONGRESSI: 34rd ECFC Hamburg, 811 June 11 (J Cystic Fibrosis 11;, Suppl 1)(*: comunicazione orale) 13 The CFTR S737F (c.22c>t) mutation: genotype/phenotype correlation in seven subjects. T. Repetto 1, C. Centrone 2, E. Pelo 2, C. Braggion 1, F. Torricelli 2. 1 Meyer Children Hospital, Florence, Italy; 2 SOD Diagnostica Genetica AOU Careggi, Florence, Italy. 46 Delay in meconium emission: should it be considered a risk for cystic fibrosis? T. Repetto 1, G. Mergni 1, N. Ravenni 1, L. Zavataro 1, C. Braggion 1. 1 Meyer Children Hospital, Cystic Fibrosis Centre, Florence, Italy. 134* Molecular characterization of methicillinresistant Staphylococcus aureus (MRSA) strains responsible for the first infection in cystic fibrosis patients. P. Cocchi 1, G. Taccetti 2, E. Fiscarelli 3, L. Cariani 4, C. Braggion 2, M. de Martino 1, S. Campana 2. 1 University of Florence, Department of Sciences for Woman and Child s Health, Florence, Italy; 2 Cystic Fibrosis center, Anna Meyer Children s Hospital, Department of Pediatric Medicine, Florence, Italy; 3 Bambino Gesù Children s Hospital IRCCS, Rome, Italy; 4 Cystic Fibrosis Center Microbiology Laboratory, Milan, Italy. 165 Evaluation of antibody against Pseudomonas aeruginosa in intermittently infected cystic fibrosis patients. D. Dolce 1, S. Campana 1, C. Braggion 1, G. Taccetti 1. 1 CF Centre, Meyer Hospital, Florence, Italy. 196 FEV1 decline in cystic fibrosis (CF): much attention should be devoted to children and adolescents. C. Braggion 1, S. Bresci 1, S. Gambazza 1, A.S. Neri 1, G. Taccetti 1, T. Repetto 1. 1 Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer, Cystic Fibrosis Centre, Pediatric Department, Firenze, Italy. 225 Analysis of bacterial pathogens before and after lung transplantation in cystic fibrosis patients. N. Ravenni 1, P. Cocchi 2, S. Campana 1, S. Bresci 1, C. Braggion 1, G. Taccetti 1. 1 Cystic Fibrosis Center, Anna Meyer Children s University Hospital, Department of Pediatrics, Florence, Italy; 2 University of Florence, Department of Sciences for Woman and Child s Health, Florence, Italy. 17 Report 11 / 17

18 360 Mothers and fathers depression: how much cystic fibrosis (CF) or other variables affect it. P. Catastini 1, C. Lenzi 1, A. Martellacci 1, S. De Masi 2, C. Braggion 1 and the Psychologist Group Italian CF Society. 1 Meyer Hospital, Florence, Italy; 2 Meyer Hospital, Epidemiological Staff, Florence, Italy. 362 Emotional condition in the family of child and adolescent cystic fibrosis (CF) patients. P. Catastini 1, S. Gori 2, A. Martellacci 2, S. De Masi 3, C. Braggion 1 and the Psychologist Group Italian CF Society. 1 Meyer Hospital, University of Florence, Pediatric Department, Florence, Italy; 2 Meyer Hospital, University of Florence, Florence, Italy; 3 Meyer Hospital, University of Florence, Epidemiological Staff, Florence, Italy. 365 Expectations and needs of cystic fibrosis (CF) patients and the CF center s response. M. Cafaggi 1, M. Marcucci 2, F. Festini 3, C. Braggion 1. 1 Meyer Children Hospital, Cystic Fibrosis Center of Tuscany, Florence, Italy; 2 Local Health Company Tuscany Health Service, Training Agency, Empoli, Italy; 3 University of Florence, Faculty of Medicine, Florence, Italy. 380 Cystic fibrosis in Libya: the experience of an international collaboration project. T. Repetto 1, G. Mergni 2, S. Zuffo 2, N. Elgheriani 3, K. Ettumi 3. 1 Meyer Children Hospital, Pediatric Department, Florence, Italy; 2 Meyer Children Hospital, Florence, Italy; 3 Zahara Hospital, Zahara, Lybian Arab Jamahriya. 18 Report 11 / 18

19 CONTRIBUTI A CONGRESSI: 25 th NACFC Anaheim, 35 November 11 (Pediatr Pulmonol 11; Suppl 34)(*: comunicazione orale) 291 Pseudomonas aeruginosa eradication in cystic fibrosis: final results of a randomized multicentre study of two different early antibiotic treatment protocols. Taccetti G. 1, Bianchini E. 3, Zavataro L. 1, Costantini D. 2, Galici V. 1, Campana S. 1, Trevisan F. 1, Braccini G. 1, Dolce D. 1, Braggion C. 1, Cariani L Meyer Hospital, University of Florence, CF Center of Tuscany, Florence, Italy; 2 CF Center, Milan, Italy; 3 ITT, Florence, Italy. 292 Pseudomonas aeruginosa microbiologica status and emergence of other pathogens after eraly eradication treatment in cystic fibrosis: a posttrial followup. Taccetti G. 1, Bianchini E. 3, Zavataro L. 1, Campana S. 1, Defilippi G. 2, Ravenni N. 1, Trevisan F. 1, Galici V. 1, Braccini G. 1, Mergni G. 1, Braggion C. 1, Cariani L.2. 1 Meyer Hospital, University of Florence, CF Center of Tuscany, Florence, Italy; 2 CF Center, Milan, Italy; 3ITT, Florence, Italy. 302 Molecular analysis of MRSA isolated from persistent infection in cystic fibrosis Italian patients. Cocchi P. 1,2, Taccetti G. 2, Favari F. 3, Cariani L. 3, Manso E. 3, Fiscarelli E. 3, Busetti M. 3, d Aprile A. 3, Pensabene T. 3, Gioffrè E.V. 3, Braggion C. 2, de Martino M. 1, Campana S Department of Sciences for Woman and Child s Health, Florence, Italy; 2 Cystic Fibrosis Center, Florence, Italy; 3 Italian Cystic Fibrosis Microbiology Group, Florence, Italy. 361 Pancreatic status and FEV1 decline: the case of an Italian region. Braggion C., Gambazza S., Pasotto R., Galici V., Bresci S., Taccetti G., Repetto T., Neri A.S. CF Center, Meyer Children s Hospital, Florence, Italy. 549 Only sick child: is it a risk for mother s emotional state? Catastini P., Martellacci A., Lenzi C., De Masi S. Braggion C. Pediatric Department, Meyer Hospital, Florence, Italy. 550 Care of the chronic patient and burnout: does a higher risk exist? Catastini P., Martellacci A., Lenzi C., Gori S., Braggion C. Pediatric Department, Meyer Hospital, Florence, Italy. 19 Report 11 / 19

20 PUBBLICAZIONI SU RIVISTE MEDICHE o LIBRI Cocchi P, Cariani L, Favari F, Lambiase A, Fiscarelli E, Gioffré FV, d Aprile A, Manso E, Taccetti G, Braggion C, Döring G, de Martino M, Campana S. Molecular epidemiology of meticillinresistant Staphylococcus aureus in Italian cystic fibrosis patients: a national overview. J Cyst Fibros 11; (6):40711 Colombo C, Battezzati PM, Lucidi V, Magazzù G, Motta V, Alicandro G, Taccetti G, Repetto T. Influenza A/H1N1 in patients with cystic fibrosis in Italy: a multicentre cohort study. Thorax 11; 66(3):2601 Bensel T, Stotz M, BorneffLipp M, Wollschläger B, Wienke A, Taccetti G, Campana S, Meyer KC, Jensen PØ, Lechner U, Ulrich M, Döring G, Worlitzsch D. Lactate in cystic fibrosis sputum. J Cystic Fibros 11; (1):3744 Crovella S, Segat L, Amato A, Athanasakis E, Bezzerri V, Braggion C, Casciaro R, Castaldo G, Colombo C, Covone AE, De Rose V, Gagliardini R, Lanzara C, Minicucci L, Morgutti M, Nicolis E, Pardo F, Quattrucci S, Raia V, Ravazzolo R, Seia M, Stanzial V, Termini L, Zazzeron L, Cabrini G, Gasperini P. A polymorphism in the 5 UTR of the DEFB1 gene is associated with the lung phenotype in F508del homozygous Italian cystic fibrosis patients. Clin Chem Lab Med 11; 49(1):4954 Viviani L, Assael BM, Kerem E; ECFS (A) H1N1 study group (.T. Repetto..) Impact of the A (H1N1) pandemic influenza (season 09) on patients with cystic fibrosis. J Cyst Fibros 11; (5):3706 Report 11 /

21 Sands D, Repetto T, Dupont LJ, KorzeniewskaEksterowicz A, Catastini P, Madge S. End of life care for patients with cystic fibrosis. J Cyst Fibros 11; Suppl2:S3744. Review Pollini S, Fiscarelli E, Mugnaioli C, Di Pilato V, Ricciotti G, Neri AS, Rossolini GM. Pseudomonas aeruginosa infection in cystic fibrosis caused by an epidemic metalloßlactamaseproducing clone with a heterogeneous carbapenem resistance phenotype. Clin Microbiol Infect 11; 17(8):12725 Salvatore D, Buzzetti R, Baldo E, Forneris MP, Lucidi V, Manunza D, Marinelli I, Messore B, Neri AS, Raia V, Furnari ML, Mastella G. An overview of international literature from cystic fibrosis registries. Part 3. Disease incidence, genotype /phenotype correlation, microbiology, pregnancy, clinical complications, lung transplantation, and miscellanea. J Cyst Fibros 11; (2):7185. Review Abbott J, Hart A, Havermans T, Matossian A, Goldbeck L, Barreto C, BergstenBrucefors A, Besier T, Catastini P, Lupi F, Staab D. Measuring healthrelated quality of life in clinical trials in cystic fibrosis. J Cyst Fibros 11; Suppl2:S825 Ruggeri FM, Delogu R, Petouchoff T, Tcheremenskaia O, De Petris S, Fiore L; RotaNetItaly Study Group ( P. Cocchi ). Molecular characterization of rotavirus strains from children with diarrhea in Italy, J Med Virol 11; 83(9): Report 11 / 21