TEST GENOMICO: Anticipare il futuro partendo dal presente.

Transcript

1 TEST GENOMICO: Anticipare il futuro partendo dal presente. Il passaggio dalla Medicina della Malattia alla Medicina Preventiva e Predittiva si configura come una sorta di rivoluzione copernicana della scienza della salute dell uomo. In quest ottica il vero obiettivo è condizionare l invecchiamento, rendendo il trascorrere degli anni serenamente sano, autonomo e il più possibile libero dalle patologie degenerative, tipiche proprio delle età avanzate. La scoperta della possibilità di modulare il nostro codice genetico, le nostre predisposizioni costituzionali, in senso positivo o negativo, accendendo o spegnendo geni buoni o geni cattivi, in base alle nostre abitudini alimentari, all eventuale utilizzo di integratori nutrizionali o farmaci adeguati, alla abitudine all attività fisica, è una scoperta veramente affascinante che ci rende ancora più responsabili della qualità del nostro stato psicofisico. Le interazioni tra geni e ambiente giocano un ruolo determinante. In questo contesto approfondire il rapporto tra genomica e life style apre scenari di vera medicina preventiva e predittiva per il futuro. Lo studio, a qualsiasi età, di alcuni metabolismi anche attraverso l analisi genomica, sempre accompagnata da una approfondita anamnesi familiare, personale, da una visita medica approfondita, dall eventuale approfondimento di analisi ematochimiche e/o strumentali, vuole rappresentare una vera e propria medicina per sani, dove l obiettivo e quello di mantenere il più a lungo possibile una vita sociale ed affettiva soddisfacente, vitale e di successo. Il test genomico consiste in un semplice tampone orale, assolutamente indolore, adatto alla raccolta del campione di DNA. Le aree di studio sono numerose e differenti NUTRIZIONE E GENETICA Gli essere umani sono tutti diversi e questo e dovuto al loro DNA. Ci sono differenze visibili a tutti come il colore dei capelli e degli occhi; altre differenze più nascoste, determinano, ad esempio, come ciascuno di noi è in grado di metabolizzare i nutrienti o come riesce a liberarsi dalle tossine. Tutto questo significa, molto semplicemente, che ogni individuo interagisce con l ambiente in cui vive in maniera personale ed unica. Dal punto di vista genetico, tuttavia, gli esseri umani sono molto simili tra loro, sebbene in ciascun gene, ovvero i pezzetti di DNA che nel loro insieme descrivono l intera funzione del nostro organismo si possono trovare delle piccole variazioni che determinano importanti differenze. Il tipo più comune di queste variazioni sul DNA è conosciuto come Single Nucleotide Polimorphism, o SNP. L insieme di queste piccole differenze determina il modo in cui l esposizione a molteplici fattori ambientali influisce sul nostro organismo e sulla nostra salute. Tra i vari fattori ambientali a cui

2 ognuno di noi è quotidianamente esposto, il più invasivo e per fortuna il più controllabile, è sicuramente il cibo. Negli ultimi dieci anni sono stati fatti enormi progressi nel campo della genetica applicata all interazione con il cibo e un nuovo campo di conoscenze si è affermato: la Nutrigenetica. La Nutrigenetica permette oggi, attraverso lo studio del DNA, di determinare la quantità e la qualità di nutrienti di cui ciascuno ha bisogno. I test di genetica scoprono per noi quali e quanti sono i nutrienti necessari, sia in termini di quantità minime di vitamine e materiali, sia in quantità massime di sostanze tollerabili da ciascuno, quali i grassi saturi, la caffeina, il sale, ecc. Queste conoscenze sono ora a disposizione di tutti colori che desiderano sapere come migliorare il proprio benessere psicofisico ed esprimere al meglio il proprio patrimonio genetico. Noi siamo anche questo: i nostri geni e la loro interazione col mondo e in particolare con il cibo. Questo semplice test genetico analizza le variazioni di numerosi geni coinvolti nel metabolismo del cibo. I risultati saranno riportati in un Personal Report che spiega il significato di ciascuna variazione genetica letta sul propri DNA: la tabella nutrizionale che ne consegue, consente di disegnare un apporto personalizzato per quanto riguarda le qualità ideali di ciascun nutriente. Il Personal Report non costituisce una dieta radicale, ma l integrazione di piccole e significative modifiche nella propria alimentazione. Inoltre l opportuno abbinamento con alcuni integratori alimentari e vitaminici, appositamente calibrati in funzione del proprio DNA, costituiranno il giusto consiglio personalizzato che a lungo termine porterà una differenza sostanziale per la salute e il benessere dell organismo. Non tutti sanno, ad esempio, che un solo cucchiaino di zucchero al giorno comporta un aumento di peso di 12 kg. in 20 anni. Piccole variazioni nella nostra alimentazione comportano grandi cambiamenti nel lungo periodo della nostra vita. OBESITÀ GENETICA Assumere cibo è un esigenza vitale per gli esseri umani. Tuttavia anche un comportamento così naturale può trasformarsi in un problema a volte anche serio come l obesità. L obesità è ormai divenuto un fenomeno legato al nostro tempo e al benessere dei paesi più industrializzati del mondo: è un evento multifattoriale tipico, anche se non esclusivo, delle società in cui la disponibilità di cibo è estremamente elevata e di facile accesso. L obesità poi si correla quasi sempre ad altre malattie, tra queste le disfunzioni cardiocircolatorie, diabete, patologie a carico del sistema osteo-articolare, ictus ed altre sindromi minori. Alla base dell obesità c è quasi sempre una cattiva abitudine alimentare associata ad uno stile di vita sedentario ma, oltre a questi fattori ambientali, può essere legata a caratteristiche genetiche, disfunzioni ormonali e psichiche del paziente.

3 Una dieta salutare contribuisce ad una vita lunga e sana e ad un benessere psico-fisico; ma cosa esattamente si deve intendere per una dieta sana? Ed è la stessa per tutti? No: la stessa taglia non sta bene a tutti, ovvero la dose e la tipologia di nutrienti consigliata non è la stessa per tutti. La genetica oggi è in grado di valutare gli effetti negativi del cibo in modo personalizzato. Anche l obesità può essere rivista in questa chiave di lettura alla luce del proprio profilo genetico. Il DNA influenza la capacità di ciascuno di noi di metabolizzare o immagazzinare sostanze quali grassi saturi e zuccheri, come pure la capacità di smaltirli attraverso l attività fisica. Attraverso questo semplice test genetico vengono analizzate le variazioni sul DNA che possono contribuire a una predisposizione verso l obesità. Il test non rivela la presenza di geni malati, ma studia le diverse versioni di quei geni che interagiscono con alcuni nutrienti del cibo, come i grassi, e l ambiente. Il Personal Report prevede un integrazione fra genetica, consigli alimentari e supporto vitaminico, disegnati sul nostro DNA: questo restituisce quell informazione personalizzata che può consentire di preservare e sviluppare al meglio le nostre potenzialità fisiche e metaboliche, riducendo la probabilità di sviluppare l obesità. SALUTE DEL TESSUTO OSSEO Non tutti sanno che il nostro scheletro non è una struttura fissa: in media, durante l intero arco della vita, le ossa che lo compongono cambiano la loro struttura almeno 5 volte. Il nostro corpo consuma e rigenera in continuazione l tessuto osseo per produrre il calcio necessario alle funzioni vitali. Il profilo genetico, la dieta e lo stile di vita sono fattori essenziali per il mantenimento di un processo equilibrato nell omeostasi del calcio presente nel sangue. Uno squilibrio in uno o più di questi fattori può condurre ad una disfunzione nel mantenimento del tessuto osseo. Lo studio delle variazioni genetiche permette di individuare i fattori che possono avere un effetto negativo sulla struttura dello scheletro. A tali fattori negativi è possibile porre rimedio con la dieta, con l integrazione alimentare e con opportuni accorgimenti nello stile di vita. Ad esempio in caso di una ridotta attività della vitamina D, un importante componente per il turnover del tessuto osseo, può essere sufficiente trascorrere un ora al giorno all aria aperta. Questo test genetico identifica e analizza una serie di variazioni presenti nel DNA, che contribuiscono alla salute del nostro scheletro. Il Personal Report integra in modo efficace l analisi genetica, l età (altro fattore determinante soprattutto nelle donne post-menopausa) e consigli sullo stile di vita.

4 Un suggerimento completo, personalizzato e predittivo permette di prestare attenzione alla propria massa ossea e intervenire per un possibile rallentamento nella demineralizzazione laddove sia presente una predisposizione. ATTIVITÀ ANTIOSSIDANTE E DI DETOSSIFICAZIONE Il nostro corpo ha quotidianamente bisogno di difendersi dall ambiente esterno. Gli agenti inquinanti presenti nell aria che respiriamo oppure le tossine che ingeriamo ogni giorno con la dieta vengono distrutti dai nostri sistemi di difesa attraverso un intensa attività antiossidante. L ossigeno è essenziale per la vita, tuttavia può anche generare molecole altamente reattive e potenzialmente pericolose, chiamate radicali liberi. I radicali liberi sono dannosi per il nostro organismo: attaccano il DNA, proteine e grassi presenti nelle nostre cellule modificandoli. I radicali liberi sono stati associati a una varietà di disordini di salute comuni, incluse alcune disfunzioni cardio-circolatorie, infiammazioni croniche e anche eventi più complessi come il rapido invecchiamento. Il nostro organismo possiede delle difese immunitarie contro i radicali liberi, difese costituite da enzimi antiossidanti, che neutralizzano queste molecole. Tramite questo test genetico è possibile identificare quelle determinate varianti del DNA che regolano la produzione degli enzimi antiossidanti. Il profilo genetico legato a queste variazioni è indicativo delle attività di questi enzimi e della loro capacità di neutralizzare in modo efficace i radicali liberi presenti nel corpo. Il Personal Report di questo test genetico prevede la valutazione complessiva di come il nostro sistema immunitario ci protegge da sostanze dannose presenti nell aria che respiriamo e nel cibo che consumiamo. La sinergia fra l analisi personalizzata del DNA deputato alla detossificazione e l integrazione alimentare, può essere un importante componente nel miglioramento di questo sistema di difesa e in particolare nella produzione di quegli enzimi che agiscono eliminando sostanze o tossine dannose. SALUTE DEL CUORE Il cuore è il muscolo più importante del nostro corpo. La salute di questo muscolo, con più di 4 mila battiti ogni ora, dipende da un fine bilanciamento di fattori ambientali, dietetici e genetici.

5 A tutt oggi le conoscenze della genetica consentono di analizzare le regioni del DNA legate alla salute cardiaca. Attraverso questo complesso test genetico verranno presi in considerazione 5 aspetti della funzione del cuore dal punto di vista genetico. Attività antiossidante Viene valutata l azione di particolari zone del DNA che contribuiscono all attività antiossidante a livello cardiaco. I radicali liberi sono stati associati, da recenti pubblicazioni scientifiche, a formazioni di placche nelle arterie. Si analizzano quindi le possibili varianti genetiche che possono alterare la produzione di enzimi specifici con funzione antiossidante per il sistema arterioso e cardiaco. Livelli di omocisteina L omocisteina è un fattore molto importante presente nel sangue del nostro organismo. Tuttavia questo regolatore non deve essere presente in elevate quantità: tale valore è finemente regolato da alcune parti del DNA. Le ricerche scientifiche più recenti hanno rilevato che un alto livello di omocisteina può contribuire ad una cattiva salute cardiaca. Tuttavia grazie ad una mirata analisi genetica, parte di questo test, è possibile mantenere entro limiti accettabili, il livello di omocisteina mediante un consumo adeguato e personalizzato di vitamina B. Livelli di colesterolo E oramai risaputo che il colesterolo in alte quantità a livello plasmatico, comporta seri problemi cardiocircolatori. Sono numerose le zone di DNA che agiscono direttamente sulla quantità di colesterolo LDL e HDL. In questa parte del test viene valutata la possibile presenza di un altro livello di colesterolo LDL, il cosiddetto colesterolo cattivo : questo elemento può essere associato ad un aumeto delle disfunzioni circolatorie. Flusso ematico L elasticità dei vasi sanguigni e l afflusso corretto di sangue al cuore sono eventi regolati anche dal punto di vista genetico. Il DNA svolge una funzione importante nella regolazione della costrizione dei vasi sanguigni e sul flusso ematico. L analisi genetica parte di questo test rende possibile una riduzione del problema dell ipertensione legata ad aspetti genetici. Infiammazioni L infiammazione è un processo cellulare regolato da molteplici aspetti, alcuni determinati dal nostro DNA. L infiammazione è un processo di difesa condizionato da alcune variazione genetiche che a loro volta ne modulano la risposta. Il Personal Report di questo articolato test genetico integra ed interpola le numerose informazioni derivate dalla lettura del DNA in relazione alle 5 aree sopradescritte. Il risultato prevede l eventuale ausilio di una integrazione alimentare personalizzata, alcuni consigli sull attività fisica e, infine, come mantenere in salute il nostro cuore: il muscolo più importante che abbiamo.

6 INFIAMMAZIONE L infiammazione è un processo di difesa del nostro corpo coordinato dal sistema immunitario. L infiammazione è una risposta essenziale e protettiva messa in atto dai tessuti dell organismo in presenza di malattie, ferite, infezioni o in presenza di una proteina responsabile di reazioni allergiche. Ad esempio l arrossamento attorno a una ferita evidenzia che è in atto un processo normale di riparazione di un danno subito dall organismo. Ci sono molte sequenze di DNA che regolano il processo infiammatorio e normalmente, una volta completato il naturale processo di riparazione, questi geni non esercitano più alcuna funzione, fino a quando non saranno nuovamente necessari. Alcune volte, tuttavia, queste sequenze di DNA presentano delle variazioni che mantengono attivo, oltre il periodo necessario, il processo infiammatorio. L infiammazione diviene così un processo cronico che può contribuire a molteplici fenomeni, i quali a loro volta rendono l individuo più suscettibile ad allergie, intolleranze alimentari, asma e reazioni avverse immuno-correlate. Questo semplice test genetico, e il Personal Report associato, permettono la lettura del DNA legato alla possibile presenza di un infiammazione cronica. L opportuna integrazione fra alimentazione, vitamine, sali minerali e genetica, in modo personalizzato, permette l eventuale riduzione di quei fenomeni legati a processi infiammatori cronici, che non opportunamente regolati, influiscono sul nostro benessere generale. INSULINA E GLICEMIA I carboidrati sono il combustibile con il quale il nostro corpo funziona, si muove e vive ogni giorno. Il cibo che ingeriamo viene assorbito nel sangue e, attraverso complessi processi metabolici a livello del fegato, trasportato sotto forma di zuccheri semplici, come ad esempio il glucosio, grassi e altre sostanze elementari. La presenza di zuccheri nel sangue è un evento finemente regolato da molteplici fattori biochimici e fisiologici ed è un passaggio molto delicato per la funzione del nostro organismo. La presenza di glucosio nel circolo ematico comporta il rilascio dell ormone insulina da parte del pancreas. L insulina, legandosi alle cellule, permette l entrata del glucosio al loro interno: in questo modo il glucosio può essere utilizzato come combustibile dalle singole cellule e più in generale dai nostri organi e quindi dal nostro corpo. In questo modo il cibo diventa una forma di energia.

7 Talvolta le cellule, in virtù di un alterato profilo genetico, non sono in grado di legare la giusta quantità di insulina e quindi assorbire il glucosio necessario per le proprie funzionalità vitali. Questa resistenza all insulina da parte delle cellule, viene a sua volta compensata dal pancreas, il quale secerne più insulina, con conseguenti alti livelli di questo ormone nel sangue. Numerosi studi hanno dimostrato che la resistenza all insulina è coinvolta, in modo molto importante, in alcuni dei disordini comuni, tra cui il diabete di tipo 2, l ipertensione e la disfunzione del metabolismo dei grassi. Grazie a questo semplice test genetico siamo in grado di valutare le variazioni del DNA che sono legate ai fenomeni di resistenza all insulina. Il Personal Report considera l integrazione fra analisi genetica e supporto alimentare personalizzato: la valutazione di parametri come il recettore della vitamina D (VDR), ad esempio, oltre a essere importante per la riduzione della resistenza all insulina, agisce anche sulla secrezione stessa di insulina a livello del pancreas. Una valutazione completa di un quadro integrato permette l eventuale prevenzione di alcuni disturbi più complessi, legati al glucosio e all alta concentrazione di insulina nel sangue. INTOLLERANZA AL LATTOSIO E MALATTIA CELIACA La più comune intolleranza enzimatica alimentare è quella al lattosio, generalmente ereditaria, molto diffusa nella aree mediterranee e in Italia. Questa intolleranza è causata dall assenza di un enzima che permetta la metabolizzazione del lattosio. Il lattosio è lo zucchero contenuto nel latte e affinché possa essere utilizzato dall organismo, deve essere scomposto in glucosio e galattosio da parte di un articolare enzima chiamato lattasi. Nel caso in cui non vengano prodotte quantità sufficienti di lattasi, una parte del lattosio può non essere digerito: il passaggio del lattosio lungo il tratto gastroenterico potrà generare gas intestinali e metaboliti tossici. In mancanza di lattasi la sintomatologia è dose-dipendente: maggiore è la quantità d lattosio ingerita e più evidenti sono i sintomi di intolleranza alimentare. Nel caso di diagnosi di intolleranza al lattosio non è sempre necessario eliminare i prodotti che contengono il lattosio: a volte è possibile individuare la quantità di lattosio minima che può essere tollerata senza scatenare i fastidiosi sintomi dovuti alla presenza di questo zucchero non digerito. L intolleranza al lattosio è riconducibile nel 9% dei casi ad una variazione del DNA nella regione regolatrice del gene della lattasi. Quando questa variazione è presente porta a una ridotta espressione della lattasi nei microvilli dell intestino tenue, questo fenomeno fa sì che con l avanzare dell età (dai 7 fino ai 30 anni e oltre) il lattosio venga digerito sempre meno portando a

8 manifestazioni di intolleranza alimentare al lattosio come ad esempio, coliche, crampi, meteorismo e diarrea. La positività al test per intolleranza al lattosio in soggetti sopra ai 30 anni dà la certezza di essere intolleranti al lattosio. L utilizzo di questo test non è indicato nei lattanti o nei bambini di età inferiore ai 7 anni per eliminare alimenti contenenti il lattosio, in quanto in questi soggetti la produzione di lattasi non risente della variazione sul DNA indagata in questo test. La celiachia è una delle sintomatologie autoimmuni più comuni nei paesi occidentali. E una condizione clinica che persiste lungo tutto l arco della vita ed è caratterizzata da un danno, mediato dal sistema immunitario della mucosa intestinale. Il fenomeno è innescato da un intolleranza al glutine presente in quasi tutti i cereali quali orzo, frumento, segale, miglio e avena. La celiachia tuttavia è curabile nella quasi totalità dei casi adottando un alimentazione appropriata. La celiachia è associata nel 90% dei casi alla presenza di specifiche proteine cellulari, presenti sulla superficie delle cellule intestinali, regolate dalla sequenza del DNA di HLA DQ2 e nei restanti casi dal DNA DQ8. La predisposizione genetica legata al sistema HLA spiega solo parzialmente la presenza di questa patologia, tuttavia la stretta correlazione fra genetica e quadro clinico permette di utilizzare l indagine sul DNA nel sistema HLA per scopi diagnostici confermativi oppure per individuare eventuali predisposizioni individuali. Questo importante test generico integra due indagini distinte: l analisi genetica per intolleranza al lattosio e per celiachia. Per entrambi gli argomenti il Personal Report, considerata la predisposizione individuale, apporterà le dovute correzioni allo stile di vita e all alimentazione in relazione al risultato sul DNA. In particolare, per quanto riguarda la celiachia, è importante sapere che, in caso di negatività del test si può essere certi dell assenza di celiachia stessa, mentre nel caso di positività al test genetico e presenza di quadro clinico suggestivo si può procedere ad ulteriori analisi per la conferma di celiachia. SKIN AGING Rigenerazione Epidermide L invecchiamento è un fenomeno naturale del nostro corpo. L invecchiamento della pelle, in particolare, oggi è riconosciuto come un fenomeno multifattoriale che dipende da fattori ambientali e genetici. I fattori ambientali meglio conosciuti sono il crono-invecchiamento (il passare del tempo), il foto-invecchiamento causato dall azione dei raggi solari sulla pelle ed infine lo stile di vita: alimentazione, attività fisica, fumo, farmaci, possono contribuire ad un accelerazione del processo di invecchiamento della pelle.

9 A tutt oggi sono stati identificati, grazie ai progressi della scienza, numerosi fattori genetici presenti nel DNA, che rendono la pelle e i tessuti più o meno sensibili ai fattori esterni. La medicina estetica può correggere molti effetti dell invecchiamento sulla pelle, tuttavia la genetica ci offre la possibilità di intervenire in modo mirato sulle cause che favoriscono il processo di invecchiamento tissutale. Per la prima volte tutte le più avanzate conoscenze scientifiche sono riassunte in questo test genetico che permette di integrare le principali aree di debolezza dei componenti fondamentali della struttura cutanea (come ad esempio la filagrina, l elastina, le metalloproteasi) individuando sul proprio DNA i fattori responsabili dell invecchiamento a cui la pelle è maggiormente sensibile (stress ossidativo, infiammazione, glicazione). Il Personal Report di questo test integra, in anteprima assoluta, un percorso genetico con un percorso cosmetico personalizzato. Una interazione mirata fra stile di vita, integrazione alimentare e cosmetica su misura: questo test diviene lo strumento di elezione per combattere i principali segni del tempo sulla pelle come rughe, macchie cutanee, disidratazione, atonia e assottigliamento dei tessuti. ALOPECIA MASCHILE L alopecia maschile è uno dei fenomeni principali che colpisce gli uomini al di sopra dei 30 anni di età. La calvizie comune una condizione benigna e multifattoriale legata ad una espressione variabile che modifica progressivamente l aspetto estetico. Per manifestarsi necessita di 2 cause concomitanti: - la presenza degli ormoni androgeni (ormoni maschili) andro - la presenza genetica (cioè ereditaria) genetica L alopecia androgenetica è la più comune causa di perdita d capelli che colpisce circa l 80% dei maschi ed il 40% delle femmine durante il corso della propria vita. Lo studio della predisposizione genetica valuta direttamente sul DNA la sensibilità del follicolo agli ormoni maschili e quindi ha un un influenza sull età di comparsa del fenomeno e sulla gravità della calvizie. L alopecia, tuttavia, è una condizione poligenica ovvero causata da più fattori sul DNA, non tutti ancora noti. E comunque dimostrato che quante più sequenze di DNA predisponenti sono presenti, tanto maggiore è la probabilità di sviluppare una calvizie grave in età giovanile. Essendo anche un fenomeno multifattoriale, oltre che poligenica, l alopecia è influenzata dagli eventi della vita: la calvizie può essere accelerata da qualsiasi condizione stressante che provoca conseguentemente un aumentata caduta di capelli.

10 Questo test genetico valuta in modo puntuale le sequenze di DNA legate ad alopecia androgenetica. Studi medici recenti hanno dimostrato che esistono sequenze genetiche che predispongono a un più alto rischio di sviluppare alopecia androgenetica (AGA): il Personal Report potrà aiutare a identificare questi fattori predisponenti e, attraverso un opportuna integrazione fra genetica, alimentazione e stile di vita, fornire gli strumenti per provare a ridurre e/o contenere il fenomeno della calvizie.

11