CONTRIBUTO DELLA FISIOTERAPIA ALLA GESTIONE DEL BAMBINO CON MALATTIA NEUROMUSCOLARE

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1 CONTRIBUTO DELLA FISIOTERAPIA ALLA GESTIONE DEL BAMBINO CON MALATTIA NEUROMUSCOLARE Dispensa realizzata in occasione del CORSO DI FORMAZIONE PER CAREGIVER che assistono minori con patologie neuromuscolari in situazione di non autosufficienza e con compromissioni respiratorie organizzato dall Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare di Udine in collaborazione con l Istituto di Medicina Fisica e Riabilitazione Gervasutta di Udine FEBBRAIO - MARZO 2010

2 2 3 Proponiamo alcune informazioni e riflessioni sui problemi di ordine riabilitativo che riguardano due malattie neuromuscolari ad esordio precoce, la amiotrofia spinale e la distrofia muscolare di Duchenne. SMA SPINAL MUSCULAR ATROPHY AMIOTROFIA SPINALE PROGRESSIVA Dispensa realizzata nel febbraio 2010 con testi preparati e immagini selezionate da: dr Flavio D Osualdo, responsabile del Servizio di Riabilitazione patologie ad esordio infantile dell Imfr Gervasutta di Udine.

3 4 5 Dove nasce il problema? Quali sono le conseguenze? Come si determina il difetto genetico all origine della SMA Funzionamento GENE SMN NORMALE GENE SMN DIFETTOSO esone 6 esone 7 esone 8 esone 6 esone 7 esone 8 pre-mrna mrna SPLICING ll difetto genetico causa una degenerazione dei motoneuroni spinali (cellule del midollo che innervano le fibre muscolari); come conseguenza si ha una degenerazione della unità motoria che dipende da quel motoneurone; si determina pertanto una atrofia muscolare generalizzata che coinvolge anche i muscoli respiratori e della deglutizione nelle forme gravi. Sono risparmiati i muscoli oculomotori. TRADUZIONE UN MUSCOLO PUÒ AVERE MOLTE UNITÀ MOTORIE DI DIVERSI TIPI DI FIBRE proteine livelli normali di proteina SMN livelli bassi di proteina SMN MIDOLLO SPINALE La TRASCRIZIONE è il processo mediante il quale le informazioni contenute nel DNA vengono trascritte, cioè trasferite, in una molecola complementare di RNA. Nel caso in cui il DNA codifichi per una proteina, la trascrizione è l'inizio del processo che porta, attraverso la produzione intermedia di un mrna (un tipo di RNA che codifica e porta informazioni), alla sintesi delle proteine funzionali. Lo SPLICING è il processo che consente la trascrizione del codice genetico dal DNA genico all RNA per la sintesi della proteina. La malattia SMA- deriva da un difetto genetico localizzato sul cromosoma numero 5, per delezione (perdita) del gene SMN survival motor neuron gene che codifica per una proteina indicata con lo stesso nome; nella maggioranza dei casi l ereditarietà è autosomica recessiva (genitori portatori sani). NEURONE 1 NEURONE 2 NEURONE 3 NERVO MOTORIO LEGENDA UNITÀ MOTORIA 1 UNITÀ MOTORIA 2 UNITÀ MOTORIA 3

4 6 7 Quali sono le manifestazioni della malattia? Ipotonia (diminuzione del tono muscolare - molto marcata nelle forme precoci) Atrofia muscolare (degenerazione dei muscoli) Debolezza (più grave nei muscoli prossimali, cioè vicini al tronco) Questi segni sono generalmente tanto più gravi quanto più l esordio è precoce Classificazione SMA I: esordio 0-6 mesi bambini che non possono stare seduti da soli SMA II: esordio 7-18 mesi bambini che possono stare seduti ma non stare in piedi e camminare SMA III: esordio7-18 mesi bambini che possono camminare Problemi a carico dell apparato locomotore Riferiti in particolare alla SMA I e SMA II Debolezza muscolare (primitiva e da disuso); ne derivano: Difficoltà nel controllo della postura (limitato controllo del capo e tronco) Limitazioni funzionali agli arti Decondizionamento cardiaco e respiratorio Contratture e limitazioni articolari (solitamente in flessione ai gomiti, anche, ginocchia) Deformità della colonna (scoliosi progressiva a C) Deformità degli arti (una crescita armoniosa dipende da un bilanciamento corretto di tutti i muscoli) Dolore (spontaneo o alla mobilizzazione) Osteoporosi (rischio di fratture per traumi banali) Restrizioni nella autonomia, mobilità, partecipazione

5 8 9 DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

6 10 11 Dove nasce il problema? Quali sono le conseguenze? PADRE SANO MADRE PORTATRCE SANA LEGENDA Come conseguenza del difetto genetico si determina una carenza di una proteina, la distrofina, fatto che a sua volta causa una fragilità delle fibre muscolari che vanno incontro a distruzione. GENE GENE RECESSIVO DOMINANTE Con il passare del tempo le fibre muscolari sono sostituite da tessuto fibroso, non contrattile. FIGLIO SANO FIGLIA SANA FIGLIA SANA PORTATRICE FIGLIO MALATO La malattia nasce da una mutazione del gene DMD, localizzato sul cromosoma X; si tratta dunque di una malattia ereditaria. In numerosi casi si tratta di una nuova mutazione. Talora la mamma è portatrice e in questo caso ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato ai figli, ma solo i figli maschi sono affetti mentre le figlie femmine sono portatrici. In tutti i casi è necessario un consiglio genetico per calcolare il rischio di ricorrenza, sia per i genitori, sia per i famigliari. Immagine al microscopio del tessuto di un muscolo di un paziente affetto da distrofia muscolare di Duchenne. La sezione del muscolo mostra una diffusa sostituzione delle fibre muscolari con cellule adipose.

7 12 13 Ritardo nel cammino, impossibilità a correre Frequenti cadute con difficoltà a rialzarsi Fatica Ipertrofia (ingrossamento) dei polpacci Deficit di forza progressivo (una terapia con cortisonici sembra rallentare per un certo periodo il peggioramento della forza, tuttavia spesso gli effetti collaterali ne limitano l uso) Quali sono le manifestazioni della malattia? Perdita del cammino entro i anni Ritardo mentale (in una parte di casi), non progressivo Cardiomiopatia, difficoltà respiratorie (sintomi meno precoci). Retrazioni muscolari Scoliosi Problemi a carico dell apparato locomotore (anche flesse, piede equino, ginocchia flesse) (generalmente dopo la perdita del cammino) Nota: una volta iniziata, la scoliosi raramente si arresta; pertanto è bene non aspettare troppo per una stabilizzazazione chirurgica l intervento potrebbe risultare più difficile e la compromissione respiratoria troppo avanzata. Sovrappeso (talora causato dalla terapia cortisonica, talora dalla inattività o da cattive abitudini alimentari, peggiora la funzione respiratoria).

8 14 15 CONTRIBUTO DELLA FISIOTERAPIA ALLA GESTIONE DEL BAMBINO CON MALATTIA NEUROMUSCOLARE Metodi di valutazione Validi per tutte le malattie neuromuscolari Esame articolare Esame della forza (osservazione o misura) Valutazione funzionale (mobilità, passaggi posturali, manipolazione) Scale di valutazione (utili in particolare negli studi controllati - Gross Motor Function Measure, Hammersmith funcional motor scale, WeeFIM) Radiografia (frequenza in relazione ai problemi clinici) Densitometria ossea Come possiamo intervenire? Provvedimenti in relazione a: Forma clinica/livello funzionale Età Aspettative dei famigliari e del bambino Obiettivi principali della riabilitazione Contrastare l aggravamento Prevenire per quanto possibile le complicanze Sviluppare compensi e strategie per le diverse funzioni Promuovere l autonomia e la partecipazione Nota La maggior parte delle scelte nasce da un gioco di squadra dove al centro sta il bambino con la sua famiglia ed intorno i diversi operatori: fisioterapistia, logopedista, terapista occupazionale, educatori, pneumologo, fisiatra ecc.

9 16 17 Strumenti terapeutici Mobilizzazioni passive e assistite (nel contesto terapeutico e a casa) Ausilii per la postura (seggiolone posturale, piano di statica; funzioni: corretto allineamento, promozione della interazione e attività funzionali): importante mantenere la simmetria. Il piano di statica è un ausilio: utilizzato regolarmente aiuta a mantenere allineata la colonna, a prevenire le retrazioni agli arti inferiori ed anche a limitare la osteoporosi attraverso l azione positiva del carico. Ortesi per gli arti e la colonna (busto, docce di posizione, tutori per il cammino; funzioni: stabilizzazione della postura, mantenimento della statica e promozione del cammino, contenimento delle retrazioni). Il busto ha la funzione di stabilizzare il tronco, non è dimostrato un effetto di prevenzione del peggioramento della scoliosi. Le docce coscia gamba piede aiutano a prevenire o contenere le retrazioni muscolari.vengono definite ortesi perché si applicano direttamente al corpo per correggere o compensare un difetto. Ausilii per la mobilità (carrozzina manuale o elettrica: indicata quella elettrica quando la forza non è sufficiente per la spinta in ambito sociale, anche in età prescolare). Ausilii per compensare i deficit di forza Assistive technology. Attività motoria per l endurance (acqua): importante evitare la atrofia da disuso ed il decondizionamento fisico cardiaco, respiratorio- per l assenza di attività. Chirurgia in casi selezionati (talora per la limitazione in flessione degli arti, più spesso per la colonna, raramente alle anche) Le retrazioni in flessione generalmente si trattano quando interferiscono in modo rilevante con una postura corretta, solitamente quando la statica è ancora possibile; la scoliosi generalmente va stabilizzata precocemente, prima che decada la funzione respiratoria; le anche lussate raramente si operano per l elevato rischio di recidiva per la insufficienza muscolare. Promozione della partecipazione (abbattimento barriere, facilitazioni) Giochi adattati Ausilii per la comunicazione (PC con periferiche adattate, tavoletta, eye tracking) In caso di gravi difficoltà ad articolare o emettere la voce, una comunicazione efficace può essere realizzato con il semplice movimento degli occhi.

10 18 19 Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità Approvata dall Assemblea Generale il13 dicembre 2006 sottoscritta dall Italia il 30 marzo 2007 e ratificata dal Parlamento il 3 marzo 2009 Art 3 I principi della presente convenzione sono: a) il rispetto per la dignità intrinseca, l autonomia individuale, compresa la libertà di compiere le proprie scelte e l indipendenza delle persone b) la non discriminazione c) la piena ed effettiva partecipazione e inclusione nella società d) il rispetto per la differenza e l accettazione delle persone con disabilità come parte della diversità umana e dell umanità stessa e) l accessibilità f) la parità tra uomini e donne h) il rispetto dello sviluppo delle capacità dei minori con disabilità e il rispetto del diritto dei minori con disabilità a preservare la propria identità. Art 7 Minori con disabilità 1. Gli Stati Parti adottano ogni misura necessaria a garantire il pieno godimento di tutti i diritti umani e delle libertà fondamentali da parte dei minori con disabilità, su base di uguaglianza con gli altri minori 2. In tutte le azioni concernenti i minori con disabilità, il superiore interesse del minore costituisce la considerazione preminente. 3. Gli Stati Parti garantiscono ai minori con disabilità, su base di uguaglianza con gli altri minori, il diritto di esprimere liberamente le proprie opinioni su tutte le questioni che li riguardano e le loro opinioni sono debitamente prese in considerazione, tenendo conto della loro età e grado di maturità, assicurando che sia fornita adeguata assistenza in relazione alla disabilità e all età, allo scopo di realizzare tale diritto.