Dott.ssa Giulia Capata Specializzanda in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro

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1 Dott.ssa Giulia Capata Specializzanda in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro

2 A., 3 anni e 3 mesi, giunge alla nostra osservazione per scarso accrescimento ponderale. Nata a termine di gravidanza normodecorsa da parto eutocico. Peso: 2,320 kg (SGA) Lunghezza: 47 cm Eventi perinatali riferiti nella norma. Allattamento artificiale, divezzamento a 5 mesi senza problematiche Anamnesi familiare contributoria per tireopatia Sviluppo psicomotorio adeguato per età Anamnesi patologica remota: otiti medie ricorrenti

3 ESAME OBIETTIVO Peso: 13 kg (< 3 pc) Altezza: 89 cm (3-10 pc) Dott.ssa Giulia Capata Specializzanda in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro Esame obiettivo generale: cute e mucose rosee e normoidratate. Attività cardiaca ritmica, con soffio sistolico 1/6. Al torace MV normotrasmesso su tutto l ambito polmonare, non rumori patologici aggiunti. Obiettività addominale nei limiti. Genitali esterni femminili normoconformati per sesso e per età. Si segnala rinolalia.

4 Esame obiettivo dismorfologico Viso triangolare, fronte bombata, lobo superiore dell orecchio destro squadrata e ripiegato anteriormente, aracnodattilia delle dita di entrambe le mani e degli alluci, sindattilia del 2 e 3 dito del piede. Atteggiamento delle braccia in intrarotazione.

5 Celiachia Dott.ssa Giulia Capata Specializzanda in Pediatria Università degli Studi Magna Graecia di Catanzaro Ipotiroidismo S. Silver Russell SGA Emocromo: nella norma Chimica clinica ed elettroliti: nella norma Assetto tiroideo + anticorpi: nella norma Screening celiachia: negativo QSE: nella norma Altri esami?

6 Quale tra i rilievi anamnestici, clinici e laboratoristici può orientare il nostro procedimento diagnostico? La voce di Anita «ci chiede» di eseguire un approfondimento ORL/audiologico: audiometria e PEU nella norma Obiettività ORL nei limiti della norma e uno immunologico: IgM, IgG, IgA nella norma per età Sottopopolazioni linfocitarie: nella norma per età eccetto CD4+ 0,3 x 10 9 /L e CD8+ 0,2 x 10 9 /L

7 Rinolalia + scarso accrescimento + deficit sottopopolazioni linfocitarie + DIV CGH-array: «presenza di una microdelezione sul braccio corto di un cromosoma 22, nella regione 22q11.21, estesa circa 2.8 Mb. CFISH: ( ) segni di ibridazione su un solo cromosoma 22. L esame con la sonda Vysis TUPLE 1 conferma il sospetto diagnostico avanzato con l acgh. Sindrome di DiGeorge (microdelezione di 22q11.2)

8 Sindrome da microdelezione di 22q11.2 Ipo/aplasia del timo deficit immunità Ipo/aplasia delle paratiroidi ipocalcemia Anomalie cardiache (interruzione dell'arco aortico, persistenza del tronco arterioso, tetralogia di Fallot, atresia polmonare, difetti del setto interventricolare) Caratteristiche facciali tipiche Anomalie anatomiche del palato Insufficienza velo-faringea rinolalia Scarso accrescimento staturo-ponderale Ritardo dello sviluppo psicomotorio

9 Take-home messages Nonostante il quadro clinico sia solitamente suggestivo di diagnosi, la sindrome da microdelezione di 22q11.2 può anche presentarsi come causa di scarso accrescimento staturoponderale. La rinolalia, segno in precedenza sottostimato, ci ha aiutato a indirizzare il ragionamento verso la diagnosi corretta permettendo la presa in carico della bambina che, attualmente, esegue controlli periodici presso la nostra UO e terapia logopedica con notevole miglioramento della fonazione.