L algoritmo diagnostico in età pediatrica. Francesca Ferretti U.O. di M. Epatometaboliche OPBG Roma, 27 maggio 2017

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1 L algoritmo diagnostico in età pediatrica Francesca Ferretti U.O. di M. Epatometaboliche OPBG Roma, 27 maggio 2017

2 Quali sono i pazienti con celiachia? Prevalenza 1% F >M = 1,5: 1 Familiari di I e II grado dei pz celiaci Pz con deficit selettivo di IgA Nei primi 5 aa di vita

3 Quali sono i pazienti con celiachia? Sintomi gastro-intestinali dolore addominale, meteorismo intestinale disturbi dell alvo disfagia, vomito, epigastralgia, aftosi cavo orale, ipoplasia smalto dentario ipertransaminasemia, iperamilasemia

4 Quali sono i pazienti con celiachia? Sintomi extra-intestinali scarso accrescimento/obesità/dca restrittivo anemia, piastrinopenia, leucopenia rachitismo, osteopenia, dolori osteo-articolari orticaria, dermatite erpetiforme, alopecia astenia, ritardo di linguaggio, diffic. concentr. anomalie sviluppo puberale cefalea, epilessia

5 Quali sono i pazienti con celiachia? Pz affetti da mm autoimmuni: Tiroidite DM1 Psoriasi, Vitiligine M. di Addison Pz affetti da aberrazioni cromosomiche: Sindrome di Down, S. di Williams, S. di Turner, VACTERL

6 La diagnosi della malattia celiaca (MC) ( ) Nei pz sintomatici o provenienti da gruppi a rischio: 1- Sierologia: AGA, EMA, antic antitg Se positiva: 2- Biopsia intestinale Se Positiva dieta senza glutine Se Negativa continuato controllo sierologico periodico ed eventuale II biopsia intestinale La diagnosi si basava sull esame istologico della mucosa intestinale

7 Sierologia per MC AGA-IgA anticorpi antigliadina di classe IgA AGA-IgG anticorpi antigliadina di classe IgG EMA (IgA) Anticorpi antitransglutaminasi (IgA) cut off! Dosaggio IgA (se deficit IgA: EMA-IgG o DPGG) DPGA anticorpi antigliadina deamidata IgA DPGG anticorpi antigliadina deamidata IgG

8 Genetica della MC HLA-DQ2 HLA-DQ % dei pz MC 5-8% dei pz MC 30% popolazione generale DQ2/8 +

9 Clinical Guideline European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease S. Husby, S. Koletzko, R. Korponay-Szabo, M.L. Mearin, A. Phillips, R. Shamir, R. Troncone, K. Giersiepen, D. Branski, C. Catassi, M. Lelgeman, M. Maki, C. Ribes-Koninckx, A. Ventura, and K.P. Zimmer, for the ESPGHAN Working Group on Coeliac Disease Diagnosis, on behalf of the ESPGHAN Gastroenterology Committee JPGN Volume 54, Number 1, January 2012

10 Sospetto Clinico Dosaggio anticorpi anti ttg serici IgA (per bambini < 2aa anche anticorpi anti DPGG) + IgA totali seriche Dosaggio anti ttg-a nella norma + IgA totali nella norma Dosaggio anti ttg-a sopra la norma + IgA totali nella norma Dosaggio anti ttg-a nella norma + IgA totali < 5 mg/dl NO CELIACHIA Anti TG < 10 volte cut-off Anti TG > 10 volte cut-off Dosaggio anti ttg-g (per bambini < 2aa anche DPGG) Biopsia duodenale Valutazione EMA Valutazione DQ2/8 Sopra la norma Nella norma NO CELIACHIA CELIACHIA NO CELIACHIA EMA negativi e/o HLA non compatibile EMA positivo, HLA compatibile CELIACHIA

11 La diagnosi di MC nella regione Lazio dal 2013 in età pediatrica Se il pz pediatrico/adolescente è sintomatico e presenta una sierologia molto positiva: 2 determinazioni sierologiche I : ac. antitransglutaminasi 10 x vn (+ IgA tot) II : ac. antiendomisio (EMA) positivi + positività di HLA-DQ2 e/o DQ8 ISTOLOGIA NON PIU NECESSARIA

12 La diagnosi di MC nella regione Lazio nel 2013 in età pediatrica ISTOLOGIA RIMANE NECESSARIA qualora: Pz non sia sintomatico Valore degli anticorpi antitransglutaminasi non siano sufficientemente elevati (< 10 x vn ) EMA neg Assenza di HLA-DQ2/DQ8 Sospetto di altra patologia

13 La diagnosi di MC nella regione Lazio nel 2017 in età pediatrica Dal 1 agosto 2013 nella Regione Lazio la MC viene certificata con un nuovo modulo che riporta per l età pediatrica la voce: Biopsia non eseguita in pz pediatrico (ESPGHAN 2012) E dal 2015 in tutta Italia

14 Conclusioni Diagnosi più rapide o ridotti tempi di attesa per biopsia intestinale Meno sofferenza per i pz pediatrici o aboliti i ricoveri /sedazioni Ridotti i costi delle diagnosi Più controllo delle diagnosi o meno diete senza glutine temporanee