LA MALATTIA CELIACA NEL BAMBINO: LE NUOVE LINEE GUIDA
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- Carmelo Fabbri
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1 LA MALATTIA CELIACA NEL BAMBINO: LE NUOVE LINEE GUIDA Dottori A. Marseglia - V. Casotti - P. Stroppa - A. Di Giorgio USC Pediatria USSD Epatologia, Gastroenterologia e Trapianti Pediatrici Direttore: dott. Lorenzo D Antiga
2 European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition: Guidelines for the diagnosis of Coeliac Disease Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition 2012; 54: MurchS et al. Joint BSPGHAN and Coeliac UK guidelines for the diagnosis and management of celiac disease in children. Arch Dis Child Oct;98(10): Auricchio R et al. Italian Paediatricians approach to coeliac disease diagnosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2009; 49: Garampazzi A, Rapa A, Mura S et al. Clinical pattern of celiac disease is still changing. J Pediat Gastroenterol Nutr 2007; 45:611-4
3 Malattia Celiaca La Malattia Celiaca (MC) viene definita come una malattia sistemica immuno-mediata, scatenata dal glutine e dalle prolamine correlate, in individui geneticamente predisposti. Combinazione variabile di sintomi glutine-dipendenti, anticorpi specifici come anticorpi antiendomisio(ema), antitransglutaminasi tipo-2 (TG2) e antigliadina deaminata (DGP), aplotipi HLA-DQ2 o DQ8 ed enteropatia.
4 Tipica o atipica Silente Potenziale o latente Sierologia Patologica Mucosa Normale Patologica
5 Cerchiamo la celiachia in bambini e adolescenti con: Sintomi classici Sintomi così detti atipici o extragastrointestinali Malattie associate: diabete tipo 1, tiroidite ed epatite auto-immune, deficitiga, Sindromi di Down, Turner e Williams Parenti di 1 grado di celiaca/o
6 Soggetti da indagare 1. Bambini e gli adolescenti con segni e sintomi suggestivi di MC e non altrimenti spiegati (Livello di evidenza 2; Raccomandazione elevata) Segni e sintomi suggestivi di celiachia: dolore addominale cronico addome globoso diarrea cronica o intermittente scarso accrescimento anemia da carenza di ferro nausea o vomito stipsi cronica non responsiva al trattamento perdita di peso affaticamento cronico bassa statura ritardo puberale amenorrea stomatite aftosa ricorrente dermatite erpetiforme osteopenia, osteoporosi, fratture recidivanti incremento inspiegato delle transaminasi
7 Soggetti da indagare 2. Bambini e gli adolescenti appartenenti a gruppi a rischio per MC (Livello di evidenza 2; Raccomandazione elevata) diabete mellito tipo 1( 8%) sindrome di Down (5-12%) tiroidite autoimmune( 15%) sindrome di Turner( %) sindrome di Williams (8.2%) difetto di IgA( %) epatopatia autoimmune parenti di primo grado con celiachia( 10%)
8 Test sierologici: raccomandazioni I TG2 di classe IgA rappresentano i test sierologici di primo impiego. Livelli di TG2 > 10 volte il valore superiore di normalitàsi associano con elevata probabilitàad un atrofia della mucosa intestinale e sono, pertanto, altamente predittivi di MC. (Raccomandazione forte, Livello di evidenza 1) EMA vengono in seconda battuta, hanno valore di conferma in caso di TG2 positivi e rappresentano tuttora il test di riferimento. (Raccomandazione forte, Livello di evidenza 1) I DGP di classe IgG hanno performance un po inferiori a TG2 ed EMA, ma sono utili nei difetti di IgAe nei bambini di etàinferiore ai 2-3 anni. I classici anticorpi antigliadinaaga sono ormai scarsamente affidabili e ormai definitivamente obsoleti. (Livello di evidenza 1) Gli HLA DQ2/DQ8 confermano la loro bassa (54%) specificità(basso potere predittivo positivo) così come la loro elevata sensibilità(96%, elevato potere predittivo negativo) per MC. (Livello di evidenza 2)
9 Correlazione sierologia/istologia La gravitàdella lesione istologica correla con i valori di anti-tg2 IgA anti-tg2 IgA specificità = 93% (92-95) EMA specificità 96% (94-98) Con questi numeri la biopsia è ancora necessaria?
10 Biopsia: raccomandazioni La biopsia per istologia PUO essere omessa quando sono presenti i 3 criteri: sintomi (che devono essere evidenti: arresto/deflessione della crescita staturale e ponderale, diarrea, anemiasideropenica, abbondante meteorismo, dermatite di During, ritardo puberale. Non semplice dolore addominale ricorrente); anti-transglutaminasi IgA > 10 volte la norma ed EMA positivi; HLA predisponente (DQ2/DQ8) In questi casi vanno verificate la negativizzazione anticorpale e la risoluzione dei sintomi con la dieta. La decisione di certificare la malattia senza eseguire la biopsia va comunque presa dal centro di riferimento.
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13 Conclusioni La diagnosi basata sulla biopsia si sposta verso una maggior valorizzazione di sierologia e genetica La biopsia non scompare, resta uno strumento fondamentale, ricco di informazioni, assolutamente necessario nei casi meno espliciti/classici
14 GESTIONE E MONITORAGGIO DEL PAZIENTE CELIACO L aderenza alla dietaaglutinatanel paziente con MC deve essere rigorosa e protratta a vita I pazienti che ricevono una diagnosi di MC dovrebbero essere inviati ad un nutrizionista/dietista per ricevere adeguati consigli e valutati per eventuali deficit di micronutrienti ed eventuale trattamento di tali deficit (ferro, acido folico, vitd e vitb12). I bambini con MC devono essere periodicamente monitorati per valutare sintomi persistenti o di nuova insorgenza, aderenza alla dieta, sviluppo di complicanze ma soprattutto per valutare il loro accrescimento staturoponderale
15 GESTIONE E MONITORAGGIO DEL PAZIENTE CELIACO Esami ematici eseguiti ogni 6 mesi fino anegativizzazionedegli anticorpi (che di solito avviene nell arco del primo anno dall inizio della dieta), poi annualmente. Gli esami annuali devono comprendere: -anti-transglutaminasi IgA e/o anticorpi anti-peptide deamidato della gliadina IgG (anti- DGPIgG); -emocromo, glicemia, transaminasi, colesterolo totale, trigliceridi, albumina, calcio, fosforo, ferritina -funzione tiroidea conautoanticorpi (anti-tireoglobulinae anti-perossidasi), ANA, Il paziente pediatrico con MC dovrebbe essere gestito inizialmente dal Centro di riferimento di Gastroenterologia Pediatrica con controllo clinico ed esami ematici ogni 6 mesi fino allanegativizzazione degli anticorpi e successivamente, in assenza di complicanze, gestito e monitorato dal pediatra curante con il follow-up clinico e laboratoristico stabilito e condiviso.
16 Percorso pazienti con sospetta Malattia Celiaca o diagnosi di Malattia Celiaca: AO Ospedale Papa Giovanni XXIII USC Pediatria USSD Epatologia, Gastroenterologia e Trapianti Pediatrici Direttore: dott. Lorenzo D Antiga Ambulatorio di Gastroenterologia Pediatrica Lunedì, Mercoledì e Giovedì ore 9 (per prenotazioni chiamare il o presentarsi direttamente al CUP; per visite con bollini verdi chiamare il ) I PdFe MAP in caso di sospetto di MC possono inviare gli esami eseguiti corredati da una breve relazione clinica del paziente al FAX o via mail ctfpediatr@hpg23.it Dopo la valutazione della documentazione si contatteràil pediatra e/o la famiglia per la definizione del percorso diagnostico
17 Grazie
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